Morfología de las paredes ventriculares en fetos humanos con defectos septales

Introducción: las cardiopatías congénitas constituyen defectos estructurales y/o funcionales del corazón y los grandes vasos, como consecuencia de un error en la embriogénesis de estas estructuras. Los defectos septales suelen ser las cardiopatías congénitas más frecuentes. Objetivo: identificar la asociación entre la morfología de las paredes ventriculares y los defectos septales en fetos humanos. Materiales y métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal en la Facultad de Ciencias Médicas de Pinar del Río Dr. Ernesto Guevara de la Serna y el Departamento de Anatomía Patológica del Hospital General Docente Abel Santamaría Cuadrado, en el período de enero de 2019 a diciembre de 2020, con 54 fetos producto de interrupciones de embarazo indicadas por genética. Resultados: predominaron los defectos de septación en el sexo masculino. La comunicación interventricular fue el defecto de septación más frecuente. El grosor del ventrículo derecho mostró diferencias lineales y estadísticas significativas en relación con la edad gestacional en los tres defectos estudiados. Similares características presentó el grosor del tabique interventricular en los defectos troncoconales. Conclusiones: ante la presencia de defectos septales se observan modificaciones del grosor de los tabiques cardiacos.

Introduction: congenital heart diseases are structural and/or functional defects of the heart and large vessels, as a consequence of an error in the embryogenesis of these structures. Septal defects are usually the most common congenital heart diseases. Objective: to identify the association between ventricular walls morphology and septal defects in human fetuses. Materials and methods: an observational, descriptive and cross-sectional study was carried out in the Medical Sciences Faculty of Pinar del Rio Dr. Ernesto Guevara de la Serna and the Department of Pathological Anatomy of the General Teaching Hospital Abel Santamaría Cuadrado, in the period from January 2019 to December 2020, with 54 fetuses resulting from pregnancy interruptions indicated by genetics Results: septation defects predominated in males. Interventricular communication was the most frequent septation defect. The thickness of the right ventricle showed significant linear and statistical differences in relation to gestational age in the three studied defects. Similar characteristics showed the thickness of the inter-ventricular septum in truncoconal defects. Conclusions: in the presence of septal defects, modifications of the heart septum thickness are observed.

Mechanical complications in STEMI: prevalence and mortality trends in the primary PCI era. The Ruti-STEMI registry.

INTRODUCTION AND OBJECTIVES: Mechanical complications confer a dreadful prognosis in ST-elevation myocardial infarction (STEMI). Their prevalence and prognosis are not well-defined in the current era of primary percutaneous coronary intervention (pPCI) reperfusion networks. We aimed to analyze prevalence and mortality trends of post-STEMI mechanical complications over 2 decades, before and after the establishment of pPCI networks. METHODS: Prospective, consecutive registry of STEMI patients within a region of 850 000 inhabitants over 2 decades: a pre-pPCI period (1990-2000) and a pPCI period (2007-2017). We analyzed the prevalence of mechanical complications, including ventricular septal rupture, papillary muscle rupture, and free wall rupture (FWR). Twenty eight-day and 1-year mortality trends were compared between the 2 studied decades. RESULTS: A total of 6033 STEMI patients were included (pre-pPCI period, n=2250; pPCI period, n=3783). Reperfusion was supported by thrombolysis in the pre-pPCI period (99.1%) and by pPCI in in the pPCI period (95.7%). Mechanical complications developed in 135 patients (2.2%): ventricular septal rupture in 38 patients, papillary muscle rupture in 24, and FWR in 73 patients. FWR showed a relative reduction of 60% in the pPCI period (0.8% vs 2.0%, P<.001), without significant interperiod changes in the other mechanical complications. After multivariate adjustment, FWR remained higher in the pre-pPCI period (OR, 1.93; 95%CI, 1.10-3.41; P=.023). At 28 days and 1 year, mortality showed no significant changes in all the mechanical complications studied. CONCLUSIONS: The establishment of regional pPCI networks has modified the landscape of mechanical complications in STEMI. FWR is less frequent in the pPCI era, likely due to reduced transmural infarcts.

Frequency of chromosome 22q11.2 deletion among newborns with non-syndromic congenital heart defects from western Mexico.

BACKGROUND: Congenital heart defects (CHD) are among the most frequent manifestations of 22q11.2 deletion syndrome. Although we found relatively few studies aimed at specifically detecting 22q11.2 deletion in newborns (NB) with CHD, none of them has been performed in Mexico. METHODS: We conducted a prospective hospital-based study from January 2017 to March 2021 in the Genetics and Pediatric Cardiology Services of the Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca (Guadalajara, Mexico). All consecutive NBs identified with any non-syndromic major CHD confirmed by echocardiography were eligible to participate. A total of 98 NBs were included, 51 males and 47 females. Fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis was conducted to search for deletion of chromosome 22q11.2 in interphase nuclei of standard lymphocyte cultures. RESULTS: We found eight patients (8.2%) with CHD and the 22q11.2 deletion, all of them with conotruncal defects, particularly of the truncus arteriosus (p = 0.013), tetralogy of Fallot (p = 0.024), and pulmonary atresia with ventricular septal defect (p = 0.031) subtypes. With de exception of one infant with hypocalcemia and another with hypocalcemia and thymic aplasia, the diagnosis of 22q11.2 deletion was not clinically suspected in the other patients. CONCLUSIONS: Our results confirm the importance of excluding the presence of the 22q11.2 deletion in every NB with CHDs, particularly of the conotruncal subtype, even in the absence of other manifestations.

INTRODUCCIÓN: Las cardiopatías congénitas (CC) son una de las manifestaciones más frecuentes del síndrome de deleción 22q11.2. A pesar de que existen relativamente pocos estudios dirigidos a detectar específicamente la deleción 22q11.2 en recién nacidos (RN) con CC, ninguno de ellos ha sido realizado en México. MÉTODOS: Se realizó un estudio prospectivo de base hospitalaria desde enero de 2017 hasta marzo de 2021 en los Servicios de Genética y Cardiología Pediátrica del Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca (Guadalajara, México). Todos los RN consecutivos identificados con cualquier tipo de CC mayor no sindrómica confirmada por ecocardiografía fueron elegibles para participar. Se incluyeron 98 recién nacidos, 51 de sexo masculino y 47 de sexo femenino. Mediante el análisis de hibridación fluorescente in situ (FISH, por sus siglas en inglés) se realizó la búsqueda de la deleción del cromosoma 22q11.2 en núcleos en interfase de cultivos de linfocitos estándar. RESULTADOS: Se encontraron ocho pacientes (8.2%) con CC y la deleción 22q11.2, todos ellos con defectos conotruncales, particularmente de los subtipos tronco arterioso (p = 0.013), tetralogía de Fallot (p = 0.024) y atresia pulmonar con comunicación interventricular (p = 0.031). Con excepción de un lactante con hipocalcemia y otro con hipocalcemia y aplasia tímica, el diagnóstico de deleción 22q11.2 no se sospechó clínicamente en los demás pacientes. CONCLUSIONES: Los resultados de este trabajo confirman la importancia de excluir la presencia de la deleción 22q11.2 en todos los RN con CC, particularmente del subtipo conotruncal, incluso en ausencia de otras manifestaciones.

Frequency of chromosome 22q11.2 deletion among newborns with non-syndromic congenital heart defects from western Mexico / Frecuencia de la deleción del cromosoma 22q11.2 en recién nacidos con cardiopatías congénitas no sindrómicas del occidente de México

Abstract Background: Congenital heart defects (CHD) are among the most frequent manifestations of 22q11.2 deletion syndrome. Although we found relatively few studies aimed at specifically detecting 22q11.2 deletion in newborns (NB) with CHD, none of them has been performed in Mexico. Methods: We conducted a prospective hospital-based study from January 2017 to March 2021 in the Genetics and Pediatric Cardiology Services of the Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca (Guadalajara, Mexico). All consecutive NBs identified with any non-syndromic major CHD confirmed by echocardiography were eligible to participate. A total of 98 NBs were included, 51 males and 47 females. Fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis was conducted to search for deletion of chromosome 22q11.2 in interphase nuclei of standard lymphocyte cultures. Results: We found eight patients (8.2%) with CHD and the 22q11.2 deletion, all of them with conotruncal defects, particularly of the truncus arteriosus (p = 0.013), tetralogy of Fallot (p = 0.024), and pulmonary atresia with ventricular septal defect (p = 0.031) subtypes. With de exception of one infant with hypocalcemia and another with hypocalcemia and thymic aplasia, the diagnosis of 22q11.2 deletion was not clinically suspected in the other patients. Conclusions: Our results confirm the importance of excluding the presence of the 22q11.2 deletion in every NB with CHDs, particularly of the conotruncal subtype, even in the absence of other manifestations.

Resumen Introducción: Las cardiopatías congénitas (CC) son una de las manifestaciones más frecuentes del síndrome de deleción 22q11.2. A pesar de que existen relativamente pocos estudios dirigidos a detectar específicamente la deleción 22q11.2 en recién nacidos (RN) con CC, ninguno de ellos ha sido realizado en México. Métodos: Se realizó un estudio prospectivo de base hospitalaria desde enero de 2017 hasta marzo de 2021 en los Servicios de Genética y Cardiología Pediátrica del Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca (Guadalajara, México). Todos los RN consecutivos identificados con cualquier tipo de CC mayor no sindrómica confirmada por ecocardiografía fueron elegibles para participar. Se incluyeron 98 recién nacidos, 51 de sexo masculino y 47 de sexo femenino. Mediante el análisis de hibridación fluorescente in situ (FISH, por sus siglas en inglés) se realizó la búsqueda de la deleción del cromosoma 22q11.2 en núcleos en interfase de cultivos de linfocitos estándar. Resultados: Se encontraron ocho pacientes (8.2%) con CC y la deleción 22q11.2, todos ellos con defectos conotruncales, particularmente de los subtipos tronco arterioso (p = 0.013), tetralogía de Fallot (p = 0.024) y atresia pulmonar con comunicación interventricular (p = 0.031). Con excepción de un lactante con hipocalcemia y otro con hipocalcemia y aplasia tímica, el diagnóstico de deleción 22q11.2 no se sospechó clínicamente en los demás pacientes. Conclusiones: Los resultados de este trabajo confirman la importancia de excluir la presencia de la deleción 22q11.2 en todos los RN con CC, particularmente del subtipo conotruncal, incluso en ausencia de otras manifestaciones.

Disfunción ventricular derecha en paciente adulto con comunicación interventricular posinfarto / Right ventricular dysfunction in adult patient with post-infarction ventricular septal defect

RESUMEN Introducción: La disfunción ventricular derecha es la alteración aguda o crónica de la morfología y función de dicha estructura, de origen multifactorial. En los últimos años existe consenso acerca de su función como determinante del estado funcional y factor pronóstico en diversas enfermedades. Objetivo: Destacar la importancia del manejo multidisciplinario y algunas de las opciones terapéuticas que se les pueden brindar a estos pacientes. Presentación del caso: Paciente de 58 años de edad, con antecedentes de salud aparente, que acudió al Servicio de emergencias, donde se le diagnosticó un infarto agudo de miocardio de topografía inferior. Se trasladó a la unidad de cuidados intensivos quirúrgicos del Servicio de Cirugía Cardiovascular debido a una complicación mecánica por comunicación interventricular. Se recibió con elementos clínicos de insuficiencia cardíaca aguda clase funcional IV. Progresivamente presentó deterioro del estado hemodinámico por lo que requirió el uso de apoyo vasoactivo con norepinefrina; hipoxia, hipercapnia, presiones venosas centrales entre 15 y 18 cmH2O y elementos clínicos de disfunción de ventrículo derecho; se decidió instrumentar vía aérea, administrar sedación y relajación por asincronías a paciente ventilado. Sin otra opción que el tratamiento quirúrgico se llevó a discusión donde se decidió esperar a la mejoría del estado hemodinámico con tratamiento médico. Conclusiones: Las enfermedades cardiovasculares no dejan de aparecer en escenarios cada vez más complejos con elevada morbimortalidad. Se evidencia la importancia del consenso clínico-quirúrgico en el momento de la toma de decisiones.

ABSTRACT Introduction: Right ventricular dysfunction is the acute or chronic alteration of the morphology and function of this structure, of multifactorial origin. In recent years there is consensus about its role as a determinant of functional status and prognostic factor in various diseases. Objective: Highlight the importance of multidisciplinary management and some of the therapeutic options that can be provided to these patients. Case Presentation: A 58-year-old patient with an apparent health history went to the Emergency Service, where he was diagnosed with an acute myocardial infarction of lower topography. He was transferred to the surgical intensive care unit of the Cardiovascular Surgery Service due to a mechanical complication from ventricular septal defect. He was received presenting clinical elements of acute heart failure functional class IV. He progressively presented deterioration of the hemodynamic state, so it required the use of vasoactive support with norepinephrine; hypoxia, hypercapnia, central venous pressures between 15 and 18 cmH2O and clinical elements of right ventricular dysfunction; it was decided to implement airway, administer sedation and relaxation by asynchrony to ventilated patient. With no other option than surgical treatment, it was brought to discussion and it was decided to wait for the improvement of the hemodynamic state with medical treatment. Conclusions: Cardiovascular diseases do not cease to appear in increasingly complex scenarios with high morbidity and mortality. The importance of clinical-surgical consensus at the time of decision-making is evident.

Temporal trends in postinfarction ventricular septal rupture: the CIVIAM Registry.

INTRODUCTION AND OBJECTIVES: Postinfarction ventricular septal rupture is a rare but severe complication of myocardial infarction with high mortality rates. Our goal was to analyze which factors could have an impact on mortality due to this entity over the past decade, including those related to mechanical circulatory support. METHODS: The CIVIAM registry is an observational, retrospective, multicenter study carried out in Spain. We designed a comparative analysis, focused on description of in-hospital management and in-hospital and 1-year total mortality as the primary endpoints, dividing the total observation time into 2 equal temporal periods (January 2008 to June2013 and July 2013 to December 2018). RESULTS: We included 120 consecutive patients. Total mortality during this period was 61.7% at 1-year follow-up. Patients in the second period were younger. One-year mortality was significantly reduced in the second period (75.6% vs 52.7%, P=.01), and this result was confirmed after adjustment by confounding factors (OR, 0.40; 95%CI, 0.17-0.98). Surgical repair was attempted in 58.7% vs 70.3%, (P=.194), and percutaneous closure in 8.7% and 6.8%, respectively (P=.476). Heart transplant was performed in 1 vs 5 patients (2.2% vs 6.8%, P=.405). The main difference in the clinical management between the 2 periods was the greater use of venoarterial extracorporeal membrane oxygenatiom in the second half of the study period (4.4% vs 27%; P=.001). CONCLUSIONS: Postinfarction ventricular septal rupture still carries a very high mortality risk. There has been a progressive trend to increased support with venoarterial extracorporeal membrane oxygenatiom and greater access to available corrective treatments, with higher survival rates.

Spanish registry of percutaneous VSD closure with NitOcclud Lê VSD Coil device: lessons learned after more than a hundred implants.

INTRODUCTION AND OBJECTIVES: The NitOcclud Lê VSD Coil was specifically designed for transcatheter occlusion of ventricular septal defects (VSD) and became available for this purpose in August 2010. Our objective was to describe the Spanish experience of this technique and analyze its reliability and short- to mid-term efficacy. METHODS: National multicenter observational study, which retrospectively recruited all patients (of any age) with VSD (of any location or type) who underwent percutaneous NitOcclud occlusion, using an intention-to-treat analysis, until January 2019. RESULTS: A total of 117 attempts were made to implant at least 1 NitOcclud in 116 patients in 13 institutions. The median [range] age and weight was 8.6 [0.4-69] years and 27 [5.8-97] kg, respectively. In 99 patients (85%), the VSD was an isolated congenital defect. The location was perimembranous in 95 (81%), and 74 (63%) of them were aneurysmatic. The mean fluoroscopy time was 34 [11.4-124] minutes. Of the 117 attempts, 104 were successful (89%) with a follow-up of 31.4 [0.6-59] months. At the last review, final complete occlusion of the defect without residual shunt or with only a minimal shunt was achieved in 92.3% (no shunt, n=73; trivial shunt, n=23). Four patients required a second procedure for residual shunt occlusion. Two devices had to be surgically explanted due to severe hemolysis. There were no deaths or other major complications. CONCLUSIONS: The NitOcclud device can be used successfully for a wide anatomical spectrum of VSD. The main issue is residual shunt, but its incidence decreases over time. The incidence of hemolysis was very low and no permanent changes were detected in atrioventricular conduction.

Endocarditis infecciosa de la válvula tricúspide asociada con meningitis aséptica: presentación infrecuente en una niña / Tricuspid valve infective endocarditis associated with aseptic meningitis: a rare presentation in a child

La endocarditis infecciosa es infrecuente pero potencialmente mortal. Las presentaciones atípicas retrasan el diagnóstico. El compromiso neurológico es habitual en la endocarditis de la válvula mitral, aunque infrecuente en la endocarditis de la válvula tricúspide. Si bien se han informado algunos casos e el del lado derecho con síntomas neurológicos en adultos, en la bibliografía no se ha descripto en niños. Se presenta una niña de 9 años con comunicación interventricular (CIV) congénita con fiebre, cefalea y rigidez de nuca. Sus síntomas clínicos y los hallazgos en el líquido cefalorraquídeo respaldaron el diagnóstico de meningitis aséptica. El día 3 del tratamiento con ceftriaxona, se resolvieron los síntomas; tras nueve días, reingresó con fiebre y rigidez de nuca. Un ecocardiograma mostró endocarditis de la válvula tricúspide. Recibió tratamiento antibiótico durante 6 semanas. Se realizó una cirugía cardíaca para la CIV y la insuficiencia de la válvula tricúspide.

Infective endocarditis (IE) is a rare but a potentially life-threatening infectious disease. Atypical presentations cause delays in the diagnosis. Neurological involvement such as meningitis or meningismus, are especially common in mitral valve endocarditis, but unusual in tricuspid valve endocarditis. Although few cases of right-sided IE have been reported with neurological symptoms in adults, children have not been described in literature. A nine-year-old girl with congenital ventricular septal defect (VSD) was admitted with fever, headache and neck stiffness. Her clinical symptoms and cerebrospinal fluid findings supported the aseptic meningitis. On ceftriaxone therapy day 3, her complaints were resolved; nine days later she was admitted with fever and neck stiffness again. Further investigation for fever source with echocardiogram revealed a tricuspid valve endocarditis. Antibiotic therapy was completed after 6 weeks. Cardiac surgery was performed for VSD and tricuspid valvular insufficiency.

Cardiopatías congénitas asociadas a la microdeleción 22q11. 2, en un hospital pediátrico / Congenital heart defects associated with a 22q11. 2 microdeletion at a pediatric hospital

Introducción: El síndrome de deleción 22q11.2, también llamado síndrome Velo-Cardio-Facial (VCFS/del22q11.2) o síndrome de DiGeorge, es una entidad causada por una anomalía cromosómica, deleción en la región q11.2 (brazo largo) del cromosoma 22. Se trata de una enfermedad multisistémica de expresión variable que afecta el aparato cardiovascular, la inmunidad, las funciones endocrinológicas, la cavidad oral, el desarrollo neurocognitivo, con una expresión facial particular. La prevalencia estimada es de 1:2000/4000. Objetivos: Identificar y describir las cardiopatías congénitas más frecuentemente asociadas a pacientes con síndrome de microdeleción 22q11.2. Materiales y métodos: Estudio descriptivo, transversal y retrospectivo que analiza los pacientes con diagnóstico de microdeleción 22q11.2 atendidos en el Hospital Garrahan desde Octubre de 1998 hasta Febrero 2018. El criterio diagnóstico fueron signos clínicos compatibles y la presencia de la microdeleción 22q11.2 por técnica de FISH o MLPA. Resultados: Población: 321 pacientes, 151 Femeninos (47%) 170 Masculinos (53%). Rango etario: 0 a 197 meses (1 día a 16,4 años). Mediana de edad al diagnóstico clínico: 31 meses. El 74,4% (239/321) de los pacientes evaluados con microdeleción 22q11.2 tuvieron cardiopatías congénitas asociadas a facies peculiar. Las cardiopatías congénitas más frecuentemente asociadas fueron conotroncales. De los pacientes con cardiopatías congénitas el 68,6% requirió cirugía cardiovascular. Fallecieron 24 pacientes (10%) con cardiopatías congénitas asociadas y en el 93% la causa de muerte estuvo relacionada a la afección cardiológica. Conclusiones: Los pacientes con microdeleción 22q11.2 se asocian con un alto porcentaje de cardiopatías congénitas, la gran mayoría son complejas (conotroncales) y requieren resolución quirúrgica en los primeros años de vida. Es de vital importancia la evaluación multidisciplinaria de este grupo especial de pacientes con cardiopatía asociada a otras alteraciones extra cardíacas para el diagnóstico precoz y tratamiento oportuno (AU)

Introduction: 22q11.2 deletion syndrome, also called velocardiofacial syndrome (VCFS/del22q11.2) or DiGeorge syndrome, is a condition caused by chromosomal abnormality, a deletion in the q11.2 region (long arm) of chromosome 22. VCFS is a multisystem disease of variable expression that affects the cardiovascular, immune, and endocrine systems, the oral cavity, neurocognitive development, and is associated with specific facial features. The estimated prevalence is 1:2000/4000. Objectives: To identify and describe the most common congenital heart defects associated with 22q11.2 micro-deletion syndrome. Materials and methods: Descriptive, cross-sectional, and retrospective study analyzing patients diagnosed with a 22q11.2 microdeletion seen at Garrahan Hospital from October 1998 to February 2018. Diagnostic criteria were compatible clinical signs and the presence of a 22q11.2 microdeletion identified by FISH or MLPA. Results: Population: 321 patients, 151 female (47%) and 170 Male (53%). Age range: 0 to 197 months (1 day to 16.4 years). Median age at clinical diagnosis: 31 months. Overall, 74.4% (239/321) of patients with a 22q11.2 microdeletion had congenital heart defects associated with a peculiar facies. The most commonly associated congenital heart defects were conotruncal. Of the patients with congenital heart defects, 68.6% required cardiovascular surgery. Of the patients with congenital heart defects 24 patients died (10%) and in 93% the cause of death was related to the heart disease (p 0.002). Conclusions: A high percentage of patients with a 22q11.2 microdeletion have congenital heart defects, which are complex (conotruncal) in the majority, requiring surgical treatment in the first years of life. Multidisciplinary evaluation of this special group of patients with heart defects associated with other extracardiac disorders is essential for an early diagnosis and timely treatment (AU)

Características de los pacientes post operados de comunicación interventricular en el Departamento de Cardiología Pediátrica del Hospital de Clínicas / Characteristics of post-operated patients of interventricular communication in the Department of Pediatric Cardiology of the Hospital de Clinics

Introducción: la comunicación interventricular (CIV) es una cardiopatía congénita frecuente, que varía desde un defecto diminuto sin consecuencias hemodinámicas o un defecto grande, acompañado de insuficiencia cardiaca e hipertensión pulmonar. Aunque el tratamiento médico consigue controlar la insuficiencia cardiaca, es indudable que en algunos casos es necesario el cierre quirúrgico. Objetivo: describir las características clínicas del pre y post operatorio de los pacientes sometidos a cierre de CIV. Metodología: estudio observacional, descriptivo, retrospectivo, que incluyo a 74 pacientes de 3 meses a 16 años de edad, sometidos a cierre quirúrgico de CIV en el Departamento de Cardiología Pediátrica del Hospital de Clínicas FCM-UNA en el periodo 2012-2017. Se describen variables clínicas, electrocardiográficas y ecocardiográficas en el pre y post operatorio. Se excluyeron los casos de óbito intra-operatorio, casos con defectos cardiacos congénitos complejos asociados a CIV y con canal auriculoventricular. Resultados: la CIV más frecuentemente intervenida fue la de tipo perimembranosa (95%) y la mayoría con clase funcional pre operatoria grado I (52%). Los parámetros post operatorios (electrocardiograma y ecocardiografía) normalizaron en la mayoría de los pacientes, con disminución de la evidencia de sobrecarga de las cámaras cardiacas. Se presentaron complicaciones infecciosas (67%) y pulmonares (neumotórax y atelectasias). La mortalidad fue 1,3%. Conclusión: el cierre quirúrgico de la CIV tuvo significativa morbilidad, baja mortalidad y excelente recuperación funcional.

Introduction: ventricular septal defect (VSD) is a frequent congenital heart disease, which varies from a minute defect without hemodynamic consequences to a large defect, accompanied by heart failure and pulmonary hypertension. Although medical treatment manages to control heart failure, it is undoubted that in some cases surgical closure is necessary. Objective: to describe the clinical characteristics of the pre- and post-operative of patients undergoing IVC closure. Methodology: observational, descriptive, retrospective study, which included 74 patients from 3 months to 16 years of age, undergoing surgical closure of VSD in the Pediatric Cardiology Department of Hospital de Clínicas FCM-UNA in the 2012-2017 period. Clinical, electrocardiographic and echocardiographic variables are described in the pre- and postoperative period. Cases of intra-operative death, cases with complex congenital heart defects associated with VSD and atrioventricular canal were excluded. Results: the most frequently intervened VSD was the perimembranous type (95%) and the majority with preoperative grade I functional class (52%). Post-operative parameters (electrocardiogram and echocardiography) normalized in most patients, with a decrease in evidence of cardiac chamber overload. Infectious (67%) and pulmonary (pneumothorax and atelectasis) complications occurred. The mortality was 1.3%. Conclusion: Surgical closure of the VSD had significant morbidity, low mortality and excellent functional recovery.

Cardiopatías congénitas más frecuentes en niños con síndrome de Down / More frequent congenital cardiopathies in children with Down síndrome

Resumen Introducción: El síndrome de Down es la alteración cromosómica más común entre los seres humanos, y está asociado, en su mayoría, a cardiopatías congénitas, principales causantes de mortalidad en los dos primeros años de vida. Objetivo: Describir la frecuencia de cada cardiopatía congénita y sus características clínicas en niños con síndrome de Down atendidos en la Clínica Cardio VID de Medellín. Metodología: Estudio observacional, descriptivo, de corte transversal, llevado a cabo en la Clínica Cardio VID, en pacientes con diagnóstico de síndrome de Down y cardiopatías congénitas desde el 1◦ de enero de 2010 hasta el 31 de diciembre de 2013. Resultados: Se seleccionaron 99 pacientes que cumplían con los criterios de inclusión, con edad promedio de 8,1 meses, 52 (52,5%) mujeres. Según las historias clínicas, las cardiopatías congénitas más comunes en los niños con síndrome de Down fueron: comunicación interventricular perimembranosa en 61 casos (61,6%), comunicación interauricular en 46 (46,5%) y ductus arterioso en 38 (38,4%). Conclusiones: Por lo que se sabe, es el primer estudio epidemiológico en relación con la frecuencia y el tipo de cardiopatía congénita que se encuentra en los niños colombianos con síndrome de Down en un centro cardiovascular. La alta frecuencia de comunicación interventricular y la distribución diferencial de las malformaciones cardiacas asociadas con el síndrome de Down en la población, difieren de lo que se ha reportado en otros estudios.

Abstract Introduction: Down's syndrome is most common chromosomal alteration amongst humans, and it is mostly associated to congenital heart diseases, the main cause of mortality during the first years of life. Motivation: To describe the frequency of each congenial heart disease and their clinical characteristics in children with Down's syndrome at the Cardio VID Clinic in Medellín. Methods: Observational, cross-sectional, descriptive study conducted in the Cardio VID Clinic with patients diagnosed with Down's syndrome and congenital heart diseases between January 1st 2010 and December 31st 2013. Results: 99 patients meeting all selection criteria were selected, with an average age of 8.1 months, 52 (52.5%) female. According to their medical records, the most common congenital heart diseases in children with Down's syndrome were perimembranous ventricular septal defect in 61 cases (61.6%), atrial septal defect in 46 (46.5%) and ductus arteriosus in 38 (38.4%). Conclusion: To our knowledge it is the first epidemiological study regarding the frequency and type of congenital heart diseases found in Colombian children with Down's syndrome in a cardiovascular centre. The high frequency of ventricular septal defect and differential distribution of heart defects associated with Down's syndrome in the population differ to the data reported in other studies.

[15 years of minimally invasive paediatric cardiac surgery; development and trends]. / 15 años de cirugía cardiaca infantil miniinvasiva; evolución y tendencias.

INTRODUCTION: The minimally invasive approach is seldom reported in paediatric cardiac surgery. Teams gathering experience are scarce, with programs focused on simple cases. The experience is presented on a series of over 200 cases operated on in the past 15 years. MATERIAL AND METHODS: A sub-mammary approach program was started in 2000, which was gradually extended to include more complex and younger patients. The axillary incision was adopted in 2009, following the same steps. In 2013, the mini-sternotomy incision was introduced, increasing our armamentarium. From July 2000 until December 2014, 203 patients were operated on. The sub-mammary approach was used in 102 cases, axillary in 50 patients, mini-sternotomy in 44, postero-lateral thoracotomy in 4 cases, and upper mini-sternotomy in 3. RESULTS: By diagnosis, ostium secundum atrial septal defect was the most common (128), followed by sinus venosus (20), ventricular septal defect (20), ostium primum (16), and others (19). One patient was converted to sternotomy. No neurological events were detected. The mean age was 7.8/3.7 and 1.8 years, and the mean weight was 28.1/16.1 and 9.4 Kg. in the sub-mammary, axillary and mini-sternotomy approaches, respectively. The aesthetic results were excellent. CONCLUSIONS: Based on our 15 years of experience, minimally invasive surgery is safe and yields excellent cosmetic results. The gradual introduction of alternative approaches (sub-mammary, axillary, mini-sternotomy) allowed us to set-up guidelines and learning curves. The wide range of incisions enables the most appropriate one to be selected depending on age/weight and cardiac condition.

Aneurisma del septo interventricular membranoso ¿Qué hacer con él? / How to deal with aneurysms of the membranous interventricular septum

Resumen Se expone el caso de un paciente con diagnóstico incidental de aneurisma del septo membranoso interventricular, una entidad extremadamente rara en ausencia de defecto septal interventricular asociado. Los pacientes asintomáticos con aneurisma del septo membranoso interventricular deben recibir control periódico debido a las potenciales complicaciones cardiovasculares que acarrea esta entidad.

Abstract We report the case of a patient incidentally diagnosed of aneurysm of the membranous interventricular septum, an extremely rare condition, in the absence of associated ventricular septal defect. Patients with membranous interventricular septal aneurysm who are asymptomatic should be monitored on a regular basis due to potential cardiovascular complications of this entity.

Cierre de comunicación interventricular en menores de un año en un hospital público / Ventricular septal defect repair in children during first year of life in a public hospital

Introducción. La comunicación interventricular (CIV) es la cardiopatía congénita más frecuente y el cierre quirúrgico primario es la estrategia de elección para corregirla. El objetivo es describir los resultados de la reparación quirúrgica en menores de 1 año y analizar factores de riesgo de morbilidad y mortalidad. Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo; se incluyeron todos los pacientes con CIV operados entre 2004 y 2011. Se registraron variables demográficas, de la cirugía y del posoperatorio: edad, peso, síndrome genético, tipo de CIV, días de internación, complicaciones y evolución. Como factores de riesgo de mortalidad y morbilidad, se analizaron edad < 6 m, peso < 3 kg, síndrome de Down, desnutrición e infección respiratoria previa. Resultados. Se operaron 256 pacientes, con edad de 5,3 meses (21 d-1 a), peso de 4,75 kg (2,2-13), 32% con síndrome de Down y 17,5% con ventilación mecánica preoperatoria. La CIV tipo perimembranosa fue la más frecuente (62%). El 28% presentó alguna complicación y el 7% requirió reoperación por sangrado, infección o defecto. La mediana de internación fue de 6 días (1-185). Se registró una mortalidad posoperatoria de 3%. La desnutrición, edad < 6 m, peso < 3 kg y la infección respiratoria previa se asociaron a una internación prolongada. No se identificaron factores de riesgo para la mortalidad. Conclusión. En nuestra institución, el cierre quirúrgico primario de la CIV es un procedimiento con resultados satisfactorios.

Objective. Ventricular septal defect (VSD) is the most common congenital heart disease; primary surgical closure is the usual strategy for repairing it. Our objective is to describe results of surgical repair in children under 1 year of age and analyze risk factors for morbidity and mortality. Patients and Methods. Retrospective study; all patients with VSD repaired between 2004 and 2011 were included. Demographic, surgical procedure and postoperative variables were recorded: age, weight, genetic syndrome, type of VSD, length of stay, complications and outcome. Risk factors of mortality and morbidity: age < 6 m, weight < 3 kg, Down, malnutrition and respiratory infection prior syndrome were analyzed. Results. 256 patients, age 5.3 months (21d-1y), weight 4.75 kg (2.2 to 13), 32% with Down syndrome and 17.5% with preoperative mechanical ventilation were operated. Perimembranous VSD was the most frequent type (62%). 28% experienced complications and 7% required reoperation for bleeding, infection or defect. The median hospital stay was 6 days (1-185). Postoperative 30 days mortality was 3%. Age < 6 m, weight < 3 kg, malnutrition and prior respiratory viral infection were associated with prolonged hospitalization, but no risk factors for mortality were identified. Conclusion. The primary surgical closure of the VSD is a procedure with satisfactory results at our institution.

Cierre percutáneo primario del defecto del tabique interventricular postinfarto con el dispositivo de Amplatzer: resultados inmediatos y seguimiento a largo plazo / Primary percutaneous closure of postinfarction septal defect with Amplatzer device: immediate results and long-term follow-up

Introducción: La reparación quirúrgica inmediata de una comunicación interventricular que complica el infarto agudo del miocardio (CIV post-IAM) se asocia con la alta mortalidad. El cierre con dispositivo percutáneo parece ser seguro y efectivo en pacientes con CIV post-IAM; reportamos los resultados inmediatos y a largo plazo en la utilización del dispositivo Amplatzer en el cierre primario de una CIV post-IAM. Material y métodos: De junio del 2006 a enero del 2014, 17 pacientes portadores de una CIV post-IAM se sometieron a un cierre percutáneo con Amplatzer a una edad promedio de 66.8 ± 5.5, 82.4% en shock cardiogénico (ShC), el 35.3% recibieron tratamiento trombolítico (TT) en ventana, el tiempo promedio del diagnóstico de CIV al cierre percutáneo (IP) fue de 8.7 ± 5.8 días. Resultados: Con un seguimiento actual de 13.25 ± 12.6 meses, el éxito del procedimiento fue del 100%, el shunt (QP:QS) se redujo de 2.9 ± 0.95 a 1.5 ± 0.40 L/min p = 0.0001, 12 pacientes (70.6%) se sometieron a una Angioplastía Coronaria Transluminal Percutánea (ACTP) del vaso culpable posterior al cierre de la CIV. La mortalidad a 30 días fue de 52.9%, siendo más alta en el paciente con ShC versus no-ShC 64.3 versus 0% p = 0.043 OR 2.8 (IC 95% 1.38-5.6). Conclusión: El cierre primario de CIV post-IAM es una técnica muy promisoria que puede ser realizada con una alta tasa de éxito y mínimas complicaciones y puede ser tomado como una alternativa a la cirugía. Sin embargo, a pesar de ser una técnica menos invasiva, la mortalidad permanece alta y muy evidente en el paciente en ShC.

Introduction: The immediate surgical repair of a ventricular septal defect complicating acute myocardial infarction (VSD post-AMI) is associated with high mortality. The percutaneous closure device is safe and effective in patients with post-infarction VSD; we report the immediate and long term results in the use of the Amplatzer device in the primary closure of post infarction VSD. Material and methods: From June 2006 to January 2014, 17 patients carriers of post-infarction VSD underwent percutaneous Amplatzer closure with a mean age 66.8 ± 5.5, 82.4% in cardiogenic shock (CS), 35.3% were thrombolyzed (TT) in window, the average time to percutaneous closure of VSD 8.7 ± 5.8 days. Results: With a current monitoring of 13.25 ± 12.6 months procedural success were in 100% shunt (QP:QS) was reduced from 2.9 to 1.5 ± 0.40 ± 0.95 L/min p = 0.0001, 12 patients (70.6%) undergoing PTCA the culprit vessel post-closure of the VSD. Global mortality at 30 days was 52.9%, being higher in patients with CS versus 64.3 versus 0% no-CS p = 0.043 OR 2.8 (CI 95% 1.38-5.6). Conclusion: The primary closure of postinfarction VSD is a very promising technique that can be performed with a high success rate and minimal complications and may be taken as an alternative to surgery. However despite being a less invasive technique remains high mortality very evident in patients in CS.

Determinantes sociales adversos y riesgo para anomalías congénitas seleccionadas / Adverse social determinants and risk for congenital anomalies

Introducción. Diferentes trabajos han relacionando condiciones sociales adversas a nivel familiar y regional con resultados perinatales (mortalidad neonatal, bajo peso y prematuridad), sin embargo, pocos estudiaron el efecto de la pobreza sobre anomalías congénitas. Objetivo. Evaluar el riesgo de ocurrencia de 25 anomalías congénitas y determinantes sociales adversos según el nivel socioeconómico de la familia y de la región. Población y métodos. Estudio caso-control exploratorio, en el que se utilizaron datos del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). La muestra consistió en 3786 recién nacidos vivos con una única malformación y 13 344 controles, seleccionados entre 546 129 nacimientos, ocurridos en 39 hospitales de Argentina durante el período 1992-2001. Se estimaron los riesgos (OR) directos, indirectos (a través de la región de residencia) y la interacción entre el nivel socioeconómico individual y residencial para cada uno de los 25 defectos congénitos. Resultados. Los defectos labio leporino con/sin paladar hendido (OR= 1,43) y comunicación interventricular (OR= 1,38) mostraron un riesgo significativamente mayor en el nivel socioeconómico más bajo. Los niveles socioeconómicos bajos se asociaron de manera significativa con una mayor frecuencia de consanguinidad parental, ancestros nativos, edad materna menor de 19 años, más de 4 embarazos, bajo número de visitas prenatales y residencia en regiones desfavorables. Conclusión. La fisura labial con o sin paladar hendido y los defectos del tabique interventricular estuvieron asociados significativamente con un nivel socioeconómico más bajo. La falta de planificación familiar, de control prenatal y la exposición a agentes ambientales o teratógenos pueden explicar estos hallazgos.

Introduction. Different studies have related familiar and regional adverse social conditions to perinatal outcome (neonatal mortality, low birth weight and prematurity); however, few studies have studied the effect of poverty on congenital anomalies. Objective. To assess the hazard ratio of 25 congenital anomalies and adverse social determinants as per the socioeconomic level of families and regions. Population and methods. Exploratory, case-control study using data from the Latin-American Collaborative Study of Congenital Malformations (Estudio Colaborativo Latinoamericano deMalformaciones Congenitas, ECLAMC). The sample consisted of 3786live newborninfantswitha singlemalformation and 13 344 controls selected among 546 129 births occurred in 39 hospitals from Argentina in the 19922001 period. Both direct and indirect (residence) risks (OR) were estimated, together with the interaction between the individual and residential socioeconomic levels for each of the 25 congenital anomalies. Results.Cleft lip with/without cleft palate (OR= 1.43) and ventricular septal defect (OR= 1.38) showed a significantly higher risk in the lower socioeconomic level. Low socioeconomic levels were significantly associated with a higher frequency of parental sibship (blood relationship); native descent; maternal age younger than 19 years old; more than four pregnancies; a low number of antenatal care visits; and residence in deprived regions. Conclusion. Cleft lip with/without cleft palate and ventricular septal defects were significantly associated with a lower socioeconomic level. Lack of family planning and antenatal care; and exposure to environmental or teratogenic agents may account for these findings.

Determinantes sociales adversos y riesgo para anomalías congénitas seleccionadas / Adverse social determinants and risk for congenital anomalies

Introducción. Diferentes trabajos han relacionando condiciones sociales adversas a nivel familiar y regional con resultados perinatales (mortalidad neonatal, bajo peso y prematuridad), sin embargo, pocos estudiaron el efecto de la pobreza sobre anomalías congénitas. Objetivo. Evaluar el riesgo de ocurrencia de 25 anomalías congénitas y determinantes sociales adversos según el nivel socioeconómico de la familia y de la región. Población y métodos. Estudio caso-control exploratorio, en el que se utilizaron datos del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). La muestra consistió en 3786 recién nacidos vivos con una única malformación y 13 344 controles, seleccionados entre 546 129 nacimientos, ocurridos en 39 hospitales de Argentina durante el período 1992-2001. Se estimaron los riesgos (OR) directos, indirectos (a través de la región de residencia) y la interacción entre el nivel socioeconómico individual y residencial para cada uno de los 25 defectos congénitos. Resultados. Los defectos labio leporino con/sin paladar hendido (OR= 1,43) y comunicación interventricular (OR= 1,38) mostraron un riesgo significativamente mayor en el nivel socioeconómico más bajo. Los niveles socioeconómicos bajos se asociaron de manera significativa con una mayor frecuencia de consanguinidad parental, ancestros nativos, edad materna menor de 19 años, más de 4 embarazos, bajo número de visitas prenatales y residencia en regiones desfavorables. Conclusión. La fisura labial con o sin paladar hendido y los defectos del tabique interventricular estuvieron asociados significativamente con un nivel socioeconómico más bajo. La falta de planificación familiar, de control prenatal y la exposición a agentes ambientales o teratógenos pueden explicar estos hallazgos.(AU)

Introduction. Different studies have related familiar and regional adverse social conditions to perinatal outcome (neonatal mortality, low birth weight and prematurity); however, few studies have studied the effect of poverty on congenital anomalies. Objective. To assess the hazard ratio of 25 congenital anomalies and adverse social determinants as per the socioeconomic level of families and regions. Population and methods. Exploratory, case-control study using data from the Latin-American Collaborative Study of Congenital Malformations (Estudio Colaborativo Latinoamericano deMalformaciones Congenitas, ECLAMC). The sample consisted of 3786live newborninfantswitha singlemalformation and 13 344 controls selected among 546 129 births occurred in 39 hospitals from Argentina in the 19922001 period. Both direct and indirect (residence) risks (OR) were estimated, together with the interaction between the individual and residential socioeconomic levels for each of the 25 congenital anomalies. Results.Cleft lip with/without cleft palate (OR= 1.43) and ventricular septal defect (OR= 1.38) showed a significantly higher risk in the lower socioeconomic level. Low socioeconomic levels were significantly associated with a higher frequency of parental sibship (blood relationship); native descent; maternal age younger than 19 years old; more than four pregnancies; a low number of antenatal care visits; and residence in deprived regions. Conclusion. Cleft lip with/without cleft palate and ventricular septal defects were significantly associated with a lower socioeconomic level. Lack of family planning and antenatal care; and exposure to environmental or teratogenic agents may account for these findings.(AU)

Comunicación interventricular post infarto agudo del miocardio / Post acute myocardial infarction interventricular communication

La comunicación interventricular es una de las complicaciones mecánicas posteriores al infarto agudo del miocardio que genera alta morbilidad y mortalidad. Luego del uso de trombolíticos esta complicación ha disminuido y ha hecho que esta entidad sea cada vez menos frecuente. En este artículo se expone el caso de un paciente con síndrome coronario agudo sin terapia de reperfusión inicial, con posterior ruptura del septum interventricular, en quien se evidenció la utilidad de la ecocardiografía en el diagnóstico de dicha entidad.

Interventricular communication is a one of the mechanical complications after acute myocardial infarction that generates high morbidity and mortality. After the use of thrombolytics this complication has decreased and has made it increasingly less frequent. This article presents the case of a patient with acute coronary syndrome without initial reperfusion therapy, with subsequent rupture of the interventricular septum, in whom the use of echocardiography in the diagnosis of this entity evidenced its usefulness.

Síndrome de Moebius, comunicación interventricular asociado a exposición prenatal a misoprostol / Moebius Syndrome, ventricular septal defect due to prenatal exposure to misoprostol

Introducción: El síndrome o secuencia de Moebius se caracteriza por la afectación del nervio facial y nervio abducens y puede estar asociado a defectos congênitos orofaciales y de las extremidades. Adicionalmente en las dos últimas décadas se han reortada una posible asociación con exposición prenatal a misoprostol. Objetivo: Presentar un caso de síndrome de Moebius con cardiopatía compleja (comunicación interventricular y pseudocoartación de aorta) asociado a exposición prenatal a misoprostol. Caso clínico: Paciente de 5 años quien consulta por antecedente de retardo en el desarrollo psicomotor, anomalías craneofaciales, cardiacas y de las extremidades, con antecedente de exposición prenatal a misoprostol, a quien se le diagnóstica síndrome de Moebius. Conclusiones: Aunque la etiología de este síndrome no es clara, un mecanismo fisiopatológico involucrado es el de la hipoxia que puede ser secundario a la exposición prenatal a misoprostol.

Introduction: Moebius syndrome/sequence is characterized by facial and abducens nerve damage and may be associated with congenital orofacial and limb defects. Additionally, in the last two decades, a possible association with prenatal exposure to misoprostol has been reported. Objective: To present a case of Moebius Syndrome with complex heart disease (ventricular septal defect and pseudocoarctation of the aorta) associated with prenatal exposure to misoprostol. Case report: A 5 year old patient diagnosed with Moebius Syndrome who consulted specialists due to psychomotor retardation, craniofacial, heart and limb defects, and with a history of prenatal exposure to misoprostol is presented. Conclusions: Although the etiology of this syndrome is not clear, hypoxia is a pathophysiological mechanism involved, which can be secondary to prenatal exposure to misoprostol.

Síndrome de Eisenmenger en una paciente de la tercera edad / Eisenmenger syndrome in an elderly patient

Se describe el caso clínico de una paciente de 62 años de edad con cardiopatía congénita cianótica, quien fue ingresada en el Servicio de Cardiología del Hospital Provincial Docente Clinicoquirúrgico "Saturnino Lora Torres" de Santiago de Cuba por presentar disnea. Al examen físico se constató cianosis, arritmia completa y soplo sistólico en mesocardio, con signos de insuficiencia cardíaca refractaria del lado derecho. Los exámenes complementarios efectuados confirmaron el diagnóstico de síndrome de Eisenmenger atribuible a comunicación interventricular. A pesar de la medicación que recibía evolucionó desfavorablemente hasta que falleció. Es poco frecuente que pacientes con esta complicación sobrevivan hasta la tercera edad.

A case report of a 62 year-old patient with cyanotic congenital heart disease, who was admitted to the Cardiology Department of "Saturnino Lora" Provincial Teaching Clinical Surgical Hospital of Santiago de Cuba to present with shortness of breath was described. On physical examination cyanosis, complete arrhythmia and systolic murmur in mesocardium with signs of refractory heart failure of the right side were found. Complementary tests confirmed the diagnosis of Eisenmenger syndrome attributable to ventricular septal defect. Despite receiving medication she made bad progress and died. It is rare for patients with this complication survive into old age.