THE ROLE OF FIBRIN RICH IN PLATELETS AND LEUKOCYTES IN THE BONE HEALING OF CALVARY DEFECTS: STUDY IN RABBITS / O PAPEL DA FIBRINA RICA EM PLAQUETAS E LEUCÓCITOS NA CICATRIZAÇÃO ÓSSEA DE DEFEITOS EM CALVÁRIA: ESTUDO EM COELHOS

Introduction: L-PRF is a concentrate of platelets and leukocytes in a fibrin network, obtained by autologous centrifugation collected at the time of surgery. It is part of the second generation of platelet concentrates, being low cost, easy to prepare, simple to obtain and has the ability to accelerate the healing of soft and hard tissues. Objective: To review bone repair of non-critical calvarial defects using L-PRF alone and in association with particulated autogenous bone. Method: Integrative review of literature taken from the SciELO, Pubmed and Scopus platforms in English and Portuguese using the following descriptors: "L-PRF, bone healing, calvarial defects, rabbit" in AND or OR by the title or summary. After selection, only articles considered relevant were read in full. Results: 39 articles were included. Conclusion: L-PRF alone had a positive effect on bone formation over the weeks.

Introdução: O L-PRF é concentrado de plaquetas e leucócitos em rede de fibrina, obtido pela centrifugação autóloga coletada no momento da cirurgia. Faz parte da segunda geração de concentrados plaquetários, sendo de baixo custo, fácil preparo, simples obtenção e tem a capacidade de acelerar a cicatrização de tecidos moles e duros. Objetivo: Revisar o reparo ósseo de defeitos não críticos em calvária utilizando o L-PRF isoladamente e em associação com osso autógeno particulado. Método: Revisão integrativa da literatura retirada das plataformas SciELO, Pubmed e Scopus em inglês e português utilizando os seguintes descritores: "L-PRF, cicatrização óssea, defeitos em calvária. Coelhos" em AND ou OR pelo título ou resumo. Após a seleção apenas os artigos cosiderados pertinentes foram lidos na íntegra. Resultados: Foram incluídos 39 artigos. Conclusão: O L-PRF isoladamente teve efeito positivo na formação óssea no decorrer das semanas.

Defeitos de desenvolvimento de esmalte não hereditários na dentição decídua como indicador de eventos negativos de vida. Uma revisão sistemática

Objetivo: O presente estudo tem por objetivo realizar uma revisão sistemática para determinar a prevalência de defeitos de esmalte (DDE) na dentição decídua e a sua associação com eventos negativos de vida precoce. Métodos: A revisão sistemática que seguiu o PRISMA statement. A busca foi padronizada sem restrições de ano de publicação ou idiomas nas bases de dados PubMed, Web of Science, Scopus, Science Direct, EBSCO, Scielo e Google Acadêmico. Estudos observacionais populacionais que avaliaram a presença de DDE não hereditários, intercorrências na gestação, parto e primeiros anos de vida de crianças até os 6 anos de idade foram incluídos. A seleção dos artigos foi realizada por duas revisoras treinadas, de forma independente e usando critérios de elegibilidade. Resultados: A prevalência média dos defeitos de esmalte na dentição decídua foi de 41,3%. A maioria dos defeitos foram opacidades (61,1%) demarcadas (45%), estando 66,7% localizados nos incisivos. Na amostra, 95% dos estudos encontraram associação entre a presença de defeitos de esmalte e eventos negativos precoces de vida, destes, 57,9% estiveram associados a intercorrências durante o parto, como parto prematuro e baixo peso ao nascer, 42,1% foram durante os primeiros anos de vida incluindo desnutrição e falta de amamentação e 26,3% durante a gestação como infecções, doenças durante a gestação e baixo peso intrauterino do bebê. Conclusão: A prevalência de defeitos de esmalte não hereditários na dentição decídua é alta e esteve associada a eventos negativos precoces de vida, especialmente durante o parto e nos primeiros anos de vida da criança.

Prenatal, neonatal and postnatal factors and the developmental defects of dental enamel / Fatores pré-natais, neonatais e pós-natais e defeitos de desenvolvimento do esmalte dentário

ABSTRACT Objective: To estimate the prevalence of developmental defects in dental enamel and its possible association with prenatal, neonatal and postnatal conditions in six-year-old schoolchildren in a southern Brazilian municipality. Methods: A cross-sectional study was conducted involving 655 six-year-old schoolchildren. Sociodemographic and health data were collected through interviews with mothers and children's oral examinations at schools. Multivariate analyses were performed using Poisson regression with robust estimator. Results: The prevalence of developmental defects of enamel was 44.0%. Demarcated opacities were the most prevalent, followed by diffuse opacities. Late pregnancy, maternal schooling less than eight years, female gender and child's white skin color were independently associated with the prevalence of demarcated opacities. Conclusions: The prevalence of developmental defects in dental enamel was 44.0%. Late pregnancy, maternal schooling less than eight years, female gender and child's white skin color were associated with the prevalences.

RESUMO Objetivo: Estimar a prevalência de defeitos de desenvolvimento do esmalte dentário e sua possível associação com fatores pré-natais, neonatais e pós-natais em escolares de seis anos de idade em um município do sul do Brasil. Métodos: Foi conduzido um estudo transversal envolvendo 655 escolares de seis anos de idade. Os dados sociodemográficos e de saúde foram coletados por meio de entrevistas com as mães e exames bucais das crianças nas escolas. As análises multivariadas foram realizadas por meio de regressão de Poisson com estimador robusto. Resultados: A prevalência de defeitos de desenvolvimento do esmalte foi de 44,0%. As opacidades demarcadas foram as mais prevalentes, seguidas das difusas. Gravidez tardia, escolaridade materna inferior a oito anos, sexo feminino e cor da pele branca da criança foram independentemente associados à prevalência de opacidades demarcadas. Conclusões: A prevalência de defeitos de desenvolvimento do esmalte dentário foi de 44,0%. Gravidez tardia, escolaridade materna inferior a oito anos de estudo, sexo feminino e cor da pele branca da criança estiveram associados às prevalências.

Vigilancia epidemiológica de defectos congénitos en Granma

Introducción: el Registro Cubano De malformaciones Congénitas (RECUMAC), es un programa de atención y vigilancia clínico-epidemiológico de las anomalías congénitas, el cual fue implementado en nuestro país en el año 1985, tiene un diseño de tipo caso-control, de base hospitalaria y alcance nacional, recogiendo información sobre la madre y el recién nacido, los productos de las terminaciones voluntarias de embarazo (TVE), así como factores ambientales y genéticos de interés. Objetivo: determinar la prevalencia al nacer y la frecuencia ajustada de defectos congénitos mayores. Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal, que implicó a los recién nacidos con defectos congénitos mayores de la provincia Granma en el período 2011-2018. Se calculó la prevalencia al nacer, la frecuencia ajustada y la tendencia de ambos, del total de los defectos estudiados para cada año, en cada municipio. Resultados: las frecuencias ajustadas de malformaciones congénitas se mantienen entre 14,4 y 15x1000 NV, excepto en los años 2012 y 2014 en que se elevó a 20 x1000 NV, los municipios Jiguaní, Yara, Bayamo, Cauto Cristo, Niquero y Buey Arriba fueron los de mayor frecuencia de anomalías congénitas, superando la media provincial, con frecuencias entre 16,13 y 23,2x1000 NV, el sistema de órganos con mayor FA de malformaciones congénitas fue el cardiovascular con 3,74x1000 NV, y según sistema de vigilancia internacional fue la hidrocefalia la malformación más frecuente con 0,92x1000 NV y 92% de TVE. Conclusiones: Las mayores tasas de malformaciones congénitas pertenecen en primer lugar al sistema cardiovascular seguidas del sistema genitourinario y el soma. El síndrome Down, la hidrocefalia, la Gastrosquisis, la Hipospadia y el labio leporino son las cinco malformaciones congénitas más frecuentes en nuestra provincia.

Introduction: the Cuban Registry of Congenital Malformations (RECUMAC), is a program of care and clinical-epidemiological surveillance of congenital anomalies, which was implemented in our country in 1985, has a case-control design, hospital-based and national scope, collecting information on the mother and newborn, the products of voluntary terminations of pregnancy (TVE), as well as environmental and genetic factors of interest. Objective: to determine the prevalence at birth and adjusted frequency of major birth defects. Methods: an observational, descriptive and cross-sectional study was conducted involving newborns with major congenital defects in Granma province in the period 2011-2018. The prevalence at birth, the adjusted frequency and the trend of both, of the total of the defects studied for each year, in each municipality were calculated. Results: the adjusted frequencies of congenital malformations remain between 14.4 and 15x1000 NV, except in the years 2012 and 2014 when it rose to 20 x1000 NV, the municipalities Jiguaní, Yara, Bayamo, Cauto Cristo, Niquero and Buey Arriba were the ones with the highest frequency of congenital anomalies, exceeding the provincial average, with frequencies between 16.13 and 23.2x1000 NV, the organ system with the highest AF of congenital malformations was the cardiovascular one with 3.74x1000 NV, and according to the international surveillance system, hydrocephalus was the most frequent malformation with 0.92x1000 NV and 92% of TVE. Conclusions: The highest rates of congenital malformations belong first to the cardiovascular system followed by the genitourinary system and the soma. Down syndrome, hydrocephalus, gastroschisis, hypospadia and cleft lip are the five most frequent congenital malformations in our province.

Introdução: o Registro Cubano de Malformações Congênitas (RECUMAC), é um programa de assistência e vigilância clínico-epidemiológica das anomalias congênitas, que foi implantado em nosso país em 1985, possui delineamento caso-controle, de âmbito hospitalar e nacional, coletando informações sobre a mãe e o recém-nascido, produtos de interrupções voluntárias da gravidez (TVE), bem como fatores ambientais e genéticos de interesse. Objetivo: determinar a prevalência ao nascer e a frequência ajustada dos principais defeitos congênitos. Métodos: foi realizado um estudo observacional, descritivo e transversal envolvendo recém-nascidos com defeitos congênitos maiores na província de Granma no período de 2011 a 2018. Foram calculadas a prevalência ao nascer, a frequência ajustada e a tendência de ambas, do total de defeitos estudados para cada ano, em cada município. Resultados: as frequências ajustadas de malformações congênitas permanecem entre 14,4 e 15x1000 NV, exceto nos anos de 2012 e 2014 quando subiu para 20 x1000 NV, os municípios de Jiguaní, Yara, Bayamo, Cauto Cristo, Niquero e Buey Arriba foram os que apresentaram maior frequência de anomalias congênitas, superando a média provincial, com frequências entre 16,13 e 23,2x1000 NV, o sistema orgânico com maior FA de malformações congênitas foi o cardiovascular com 3,74x1000 NV e, de acordo com o sistema de vigilância internacional, a hidrocefalia foi a malformação mais frequente com 0,92x1000 NV e 92% de TVE. Conclusões: As maior estaxas de malformações congênitas pertencem primeiro ao sistema cardiovascular, seguido pelo aparelho geniturinário e pelo soma. Síndrome de Down, hidrocefalia, gastrosquise, hipospádia e fenda labial são as cinco malformações congênitas mais frequentes em nossa província.

Alveolar and mandibular cortex bone status in individuals with type 1 diabetes mellitus: a cross-sectional paired study / Condição óssea alveolar e da cortical mandibular em indivíduos com diabetes mellitus tipo 1: um estudo transversal pareado

Aim: This study compared alveolar bone loss, teeth with furcation, and mandibular cortical modification between individuals with type 1 diabetes mellitus (T1DM) and nondiabetic individuals. Methods: Radiographs of 50 T1DM individuals and 100 nondiabetic individuals were examined to evaluate the presence of teeth with furcation, alveolar bone loss, and mandibular cortical modifications. The Mann-Whitney, Chi-square, and Student's t tests were used to analyze personal characteristics and bone status. Linear and logistic regression was performed to explore associations. Results: A significant difference was observed in the average number of teeth with furcation and in the median of alveolar bone loss between T1DM and the nondiabetic participants. T1DM individuals are more likely to have alveolar bone loss (OR = 3 2.250), teeth with furcation (OR = 8.903), and mandibular cortical modification (OR = 15.667) than are nondiabetic individuals. Among T1DM individuals, the glycemic control has a high influence in mandibular cortical modifications (p < 0.05). Conclusions: A high association between uncontrolled blood glucose and mandibular cortical modifications was observed among T1DM individuals. Alveolar bone loss of T1DM individuals was associated with age, time of diagnosis, glycemic control, and the existence of chronic complications.

Objetivo:Comparar a perda óssea alveolar, a presença de dentes com lesão de furca e a alteração da cortical óssea entre indivíduos com DMT1 e indivíduos não-diabéticos. Métodos: Foram examinadas radiografias de 50 indivíduos diabéticos e de 100 não-diabéticos para avaliar a presença de dentes com lesão de furca, perda óssea alveolar e alteração cortical mandibular. Para analisar as características individuais e as condições ósseas foram usados os testes de Mann-Whitney,Qui-quadrado e t de Student. Regressões linear e logística foram realizadas para identificar associações. Resultados: Foi encontrada diferença significativa na média de dentes com lesão de furca e na mediana da perda óssea alveolar entre diabéticos e não-diabéticos. Indivíduos com DMT1 possuem mais chance de apresentar perda óssea alveolar (OR = 32,250), lesão de furca (OR=8,903) e alteração da cortical mandibular (OR = 15,667) em comparação aos indivíduos não-diabéticos. Entre os diabéticos, o controle da glicemia possui grande influência nas alterações da cortical mandibular (p < 0,05). Conclusões: Existe uma alta associação entre os níveis de glicemia descontrolada e alterações na cortical mandibular entre os indivíduos com DMT1. A perda óssea alveolar de indivíduos com DMT1 foi associada aos fatores idade, tempo de diagnóstico, controle da glicemia e a presença de complicações crônicas.

Pregestational Diabetes and Congenital Heart Defects / Diabetes pré-gestacional e defeitos cardíacos congênitos

Abstract Studies have consistently shown a significant increase in the risk of congenital heart defects in the offspring of diabetic mothers compared with those of nondiabetic pregnancies. Evidence points that all types of pregestational diabetes have the capacity of generating cardiac malformations in a more accentuated manner than in gestational diabetes, and there seems to be an increased risk for all congenital heart defects phenotypes in the presence of maternal diabetes. Currently, the application of some therapies is under study in an attempt to reduce the risks inherent to diabetic pregnancies; however, it has not yet been possible to fully prove their effectiveness. The present review aims to better understand the mechanisms that govern the association between pregestational diabetes and congenital heart defects and how maternal diabetes interferes with fetal cardiac development, as there is still a long way to go in the investigation of this complex process.

Resumo Estudos têm demonstrado consistentemente um aumento significativo no risco de defeitos cardíacos congênitos em filhos de mães diabéticas em comparação com os de gestações não diabéticas. Evidências apontam que todos os tipos de diabetes pré-gestacional têm capacidade de gerar malformações cardíacas mais acentuadas do que no diabetes gestacional e parece haver um risco aumentado para todos os fenótipos de cardiopatias congênitas na presença de diabetes materno. Atualmente, está em estudo a aplicação de algumas terapias na tentativa de diminuir os riscos inerentes à gravidez diabética; no entanto, ainda não foi possível comprovar totalmente a sua eficácia. A presente revisão visa compreender melhor os mecanismos que regem a associação entre diabetes pré-gestacional e cardiopatias congênitas e como o diabetes materno interfere no desenvolvimento cardíaco fetal, pois ainda há um longo caminho a percorrer na investigação deste processo complexo.

Anomalías congénitas frecuentes en Uruguay entre 2011 y 2014: importancia de un registro para la evaluación de las necesidades de salud / Frequent congenital anomalies in Uruguay in 2011-2014; importance of a medical record for health assessment / Anomalias congênitas frequentes no Uruguai entre 2011-2014, importância de um registro para avaliação das necessidades de saúde

Introducción: las anomalías congénitas (AC) son un problema de salud pública con impacto en la infancia, la mortalidad infantil (MI) y la discapacidad. En Uruguay, así como en otros países desarrollados, las AC y la prematuridad son las principales causas de MI. Objetivos: el objetivo de este trabajo fue analizar las anomalías más frecuentes en el país entre 2011 y 2014, y evaluar los factores de riesgo. Material y método: los datos se obtuvieron del Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras y Estadísticas Vitales del Ministerio de Salud Pública. Resultados: se determinó que prácticamente la mitad de los casos fueron: cardiopatías congénitas, síndrome de Down y defectos del tubo neural (anencefalia, encefalocele y mielomeningocele), representando 0,42% (812/191.820) y 2,85% (38/1334) de los nacidos vivos (NV) y de los óbitos fetales respectivamente. Las prevalencias por 10.000 NV y OF fueron: 38,52 y 149,93 para cardiopatías congénitas; 3,6 y 7,5 para síndrome de Down; 2,1 y 127,4 para defectos del tubo neural. La edad materna avanzada fue el principal factor de riesgo de síndrome de Down. Los factores de riesgo observados en las tres anomalías seleccionadas fueron: prematurez, depresión neonatal y bajo peso al nacer. Conclusiones: las anomalías congénitas en general y las seleccionadas en este trabajo en particular, constituyen una causa relevante de morbimortalidad en el período neonatal e infantil, plausibles de prevención. El diagnóstico temprano es fundamental para planificar servicios de salud especializados. Los resultados aquí presentados se pueden utilizar como línea de base para medir el impacto de las acciones de salud a nivel nacional.

Introduction: congenital anomalies (CA) are a public health problem with an impact on childhood, infant mortality (IM) and disability. In Uruguay, as well as in other developed countries, CA and prematurity are the main causes of IM. Objectives: analyze the most frequent anomalies in the country in 2011-2014 and evaluate risk factors. Material and methods: the data were obtained from the National Record of Congenital Defects and Rare Diseases and health statistics from the Ministry of Public Health. Results: it was determined that practically half of the cases were: congenital heart disease, Down syndrome and Neural Tube Defects (anencephaly, encephalocele and myelomeningocele), accounting for 0.42% (812/191,820) and 2.85% (38/1334) of live births and stillbirths respectively. The prevalence per 10,000 NV and stillbirths were: 38.52 and 149.93 for Congenital Heart Disease; 3.6 and 7.5 for Down Syndrome; 2.1 and 127.4 for neural tube defects. Advanced maternal age was the main risk factor for Down syndrome. The risk factors observed in the three selected anomalies were: prematurity, neonatal depression and low birth weight. Conclusions: congenital anomalies in general, and those selected in this study in particular, are a relevant cause of morbidity and mortality in newborns and infants, likely to be prevented. Early diagnosis is essential for planning specialized health services. The results presented in the present paper can be used as a baseline to measure the impact of health actions at national level.

Introdução: as anomalias congênitas (AC) são um problema de saúde pública com impacto na infância, na mortalidade infantil (MI) e na deficiência. No Uruguai, assim como em outros países desenvolvidos as AC e prematuridade são as principais causas de MI. Objetivos: analisar as anomalias mais frequentes no país, entre 2011-2014 e avaliar os fatores de risco. Material e métodos: os dados foram obtidos do Registro Nacional de Defeitos Congênitos e Doenças Raras e estatísticas vitais do Ministério da Saúde Pública. Resultados: determinou-se que praticamente a metade dos casos eram: cardiopatias congênitas, Síndrome de Down e Defeitos do tubo neural (anencefalia, encefalocele e mielomeningocele), representando 0,42% (812/191.820) e 2,85% (38/1334) de nascidos vivos-NV e natimortos, respectivamente. As prevalências por 10.000 NV e natimortos foram: 38,52 e 149,93 para Cardiopatia Congênita; 3,6 e 7,5 para Síndrome de Down; 2,1 e 127,4 para defeitos do tubo neural. A idade materna avançada foi o principal fator de risco para a síndrome de Down. Os fatores de risco observados nas três anomalias selecionadas foram: prematuridade, depressão neonatal e baixo peso ao nascer. Conclusões: as anomalias congênitas em geral e as selecionadas neste estudo em particular, constituem causa relevante de morbimortalidade no período neonatal e infantil, possível de ser prevenida. O diagnóstico precoce é fundamental para o planejamento de serviços de saúde especializados. Os resultados aqui apresentados podem ser usados como base para medir o impacto das ações de saúde realizadas a nível nacional.

Lipomielomeningocele y médula anclada en un neonato: a propósito de un hallazgo cutáneo / Lipomyelomeningocele and tethered cord in neonate: a cutaneous finding / Lipomielomeningocele e medula ancorada em rescem nacido: um achado cutâneo

Introducción: el disrafismo espinal oculto comprende las anomalías congénitas caracterizadas por la fusión incompleta del tubo neural, en las que la lesión se encuentra cubierta por piel sin observarse exposición del tejido nervioso. Existen estigmas cutáneos que se asocian a su presencia, siendo los lipomas congénitos en la línea media posterior altamente sugerentes de lesión espinal. Su principal complicación es la asociación con el síndrome de médula anclada, que puede causar un daño neurológico irreversible. Caso clínico: recién nacida de sexo femenino, durante la exploración en Maternidad detectamos un estigma cutáneo del tipo lipoma en la región sacra sospechoso de disrafismo espinal oculto, confirmándose posteriormente, mediante estudio con ecografía y resonancia magnética, la presencia de lipomielomeningocele y médula anclada. Conclusiones: el reconocimiento de los marcadores cutáneos, que constituyen a veces la única manifestación de la enfermedad en pacientes asintomáticos, posibilitaría un diagnóstico precoz y manejo individualizado con posible corrección quirúrgica según el caso, que podría prevenir el daño neurológico irreversible asociado a la médula anclada.

Introduction: hidden spinal dysraphism involves congenital anomalies characterized by an incomplete fusion of the neural tube, where the lesion is covered by skin and the nervous tissue is not exposed. Some skin stigmas are linked with this spinal injury, mainly congenital lipomas in the posterior midline of the lesion. Hidden spinal dysraphism's main complication could be tethered cord syndrome, which can cause irreversible neurological damage. Clinical case: female newborn showing a lipoma-like skin stigma in the sacral region, looking like hidden spinal dysraphism, which was later confirmed through ultrasound and magnetic resonance imaging, which showed lipomyelomeningocele and a tethered cord. Conclusions: early detection of these skin markers is sometimes the only tool to early diagnosis and personalized treatment in asymptomatic patients. It enables a possible surgical remediation and may prevent the irreversible neurological damage linked to the tethered cord.

Introdução: o disrafismo espinhal oculto envolve anomalias congênitas caracterizadas por uma fusão incompleta do tubo neural, onde a lesão é coberta por pele e o tecido nervoso não fica exposto. Alguns estigmas de pele estão relacionados a essa lesão espinhal, principalmente lipomas congênitos na linha média posterior da lesão. A principal complicação do disrafismo espinhal oculto pode ser a síndrome da medula ancorada, a qual pode causar danos neurológicos irreversíveis. Caso clínico: recém-nascida apresenta estigma cutâneo semelhante a lipoma na região sacral, semelhante a disrafismo espinhal oculto, posteriormente confirmado por ultrassonografia e ressonância magnética, o que evidenciou lipomielomeningocele e medula ancorada. Conclusões: a detecção precoce desses marcadores cutâneos às vezes é a única ferramenta para o diagnóstico precoce e tratamento personalizado em pacientes assintomáticos. Permite uma possível correção cirúrgica e pode prevenir os danos neurológicos irreversíveis ligados à medula ancorada.

BONE HEALING OF DEFECTS IN CALVARIA USING RICH FIBRIN IN PLATELETS AND LEUKOCYTES: STUDY IN RABBITS / CICATRIZAÇÃO ÓSSEA DE DEFEITOS EM CALVÁRIA UTILIZANDO FIBRINA RICA EM PLAQUETAS E LEUCÓCITOS: ESTUDO EM COELHOS

Introduction: L-PRF (platelet and leukocyte-rich fibrin) is a concentrate of platelets and leukocytes in a fibrin network, obtained by autologous centrifugation collected at the time of the operation. It offers the advantages of low cost, easy preparation, simple acquisition and ability to accelerate the healing of soft and hard tissues. Objective: To evaluate the bone repair of non-critical defects in rabbit calvaria using L-PRF alone and in association with particulate autogenous bone. Method: Fifteen rabbits were used with blood collected and immediately centrifuged. Four non-critical defects measuring 8 mm in diameter were performed and filled with: 1) particulate autogenous bone; 2) particulate autogenous bone + L-PRF; 3) L-PRF only; and 4) without graft. They were sacrificed after 2, 4 and 6 weeks with the samples analyzed histologically and histomorphometrically comparing the regenerated areas. Results: At 2 weeks there was a statistical difference between groups 1 and 3; at 4 weeks there was between groups 2 and 4; and at 6 weeks between groups 1 and 4 and between 3 and 4. There was significant bone and proportional gain between 2 and 6 weeks for the L-PRF group. Conclusion: L-PRF alone had a positive and proportional effect on bone formation over the weeks.

Introdução: O L-PRF (fibrina rica em plaquetas e leucócitos) é concentrado de plaquetas e leucócitos em uma rede de fibrina, obtido pela centrifugação autóloga coletada no momento da operação. Oferece como vantagens o baixo custo, fácil preparo, de simples obtenção e com capacidade de acelerar a cicatrização de tecidos moles e duros. Objetivo: Avaliar o reparo ósseo de defeitos não críticos em calvária de coelhos utilizando o L-PRF isoladamente e em associação com osso autógeno particulado. Método: Foram utilizados 15 coelhos com sangue coletado e imediatamente centrifugado. Foram realizados 4 defeitos não críticos de 8 mm de diâmetro e tratados com preenchimento por: 1) osso autógeno particulado; 2) osso autógeno particulado + L-PRF; 3) somente L-PRF; e 4) sem enxerto. Foram sacrificados após 2, 4 e 6 semanas com as amostras analisadas histologicamente e histomorfometricamente comparando as áreas regenerada. Resultados: Com 2 semanas houve diferença estatística entre os grupos 1 e 3; com 4 semanas entre os grupos 2 e 4; e com 6 semanas entre os grupos 1 e 4 e entre 3 e 4. Houve ganho ósseo e proporcional significativo entre 2 e 6 semanas para o grupo de L-PRF. Conclusão: O L-PRF isoladamente teve efeito positivo e proporcional na formação óssea no decorrer das semanas.

Daltonismo racional / Rational Daltonism / Daltonismo Racional

Con la técnica de aerografía sobre madera, se crea la obra "Daltonismo Racional", composición planteada en orden cartesiano, iniciando en el plano izquierdo superior con el panel rojo de línea totalmente quebrada, en constante zigzag, seguido a la derecha por el panel verde con gráfico de cigarrillo humeante; luego, en el sector izquierdo debajo del panel rojo encontramos el panel verde con la botella de licor y, finalmente, en la zona derecha inferior hallamos el panel con el gráfico del monitor rojo y línea blanca horizontal. Respecto a sus dimensiones, corresponde a un políptico conformado por cuatro módulos cuadrados, de 36 cm x 36 cm x 7 cm de profundidad. Entre los módulos hay un espacio de 20 cm, lo cual permite la formación de una cruz, por los dos espacios cruzados perpendicularmente. La obra tiene un carácter contestatario, frente a la manera como se pretende financiar la salud pública, debido a que los impuestos generados por la venta y consumo de alcohol y cigarrillos, se destinan para la salud, lo que nos lleva a una paradoja: ¿es razonable pensar que a través del detrimento de la salud de las personas que consumen licores y cigarrillos, se intente solucionar los problemas de salud?, ¿no es acaso la prevención y el no consumo de estas sustancias, lo que nos permite cultivar un mejor estado de salud?

With the technique of airbrushing on wood, the work "Rational Daltonism" is created. This is laid out in Cartesian order, starting on the upper left plane with the red panel with a totally broken line, in constant zigzag, followed to the right by the green panel with a graphic of a smoking cigarette; then, in the left sector below the red panel we find the green panel with the liquor bottle and, finally, in the lower right area we find the panel with the red monitor graphic and horizontal white line. Regarding its dimensions, it corresponds to a polyptych made up of four square modules, 36 cm x 36 cm x 7 cm deep. Between the modules there is a space of 20 cm, which allows the formation of a cross, by the two spaces crossed perpendicularly. The work has an anti-establishment character, as opposed to the way in which public health is intended to be financed, because the taxes generated by the sale and consumption of alcohol and cigarettes are destined for health, which leads us to a paradox: Is it reasonable to think that there is an attempt to solve health problems through the health detriment of the people who consume liquor and cigarettes? Is not prevention and not consuming these substances what allows us to cultivate a better health condition?

Com a técnica de aerografia sobre madeira, é criada a obra Daltonismo Racional. Esta está disposta em ordem cartesiana, iniciando no plano superior esquerdo com o painel vermelho com uma linha totalmente quebrada, em constante ziguezague, seguido à direita pelo painel verde com o gráfico de um cigarro fumando; em seguida, no setor esquerdo abaixo do painel vermelho encontramos o painel verde com a garrafa de licor e, finalmente, na área inferior direita encontramos o painel com o gráfico do monitor vermelho e linha branca horizontal. Quanto às suas dimensões, corresponde a um políptico composto por quatro módulos quadrados, com 36 cm x 36 cm x 7 cm de profundidade. Entre os módulos existe um espaço de 20 cm, que permite a formação de uma cruz, pelos dois espaços cruzados perpendicularmente. La obra tiene un carácter contestatario, frente a la manera como se pretende financiar la salud pública, debido a que los impuestos generados por la venta y consumo de alcohol y cigarrillos, se destinan para la salud, lo que nos lleva a una paradoja: es razonable pensar que a través del detrimento de la salud de las personas que consumen licores y cigarrillos, se intente solucionar los problemas de salud?, no es acaso la prevención y el no consumo de estas sustancias, lo que nos permite cultivar un mejor Estado de saúde?

Pectus excavatum ­ Correção cirúrgica utilizando tala externa de poliuretano fabricada com tecnologia de impressão 3D / Pectus excavatum ­ Surgical correction, using polyurethane external splint made with 3D printing technology

Objetivou-se relatar o emprego de uma tala externa confeccionada com material de poliuretano e cobertura interna de neopreme na reparação cirúrgica do pectus excavatum em um felino jovem. O felino apresentava deformidade anatômica congênita na região do externo e sinais clínicos respiratórios. Imagens avançadas de tomografia foram utilizadas para moldar a tala impressa com tecnologia tridimensional. Esta alternativa possibilitou melhor planejamento cirúrgico e, com isso, conforto para o paciente, além da qualidade própria do material de poliuretano que é levemente maleável, o que permitiu melhor moldagem e expansão torácica durante a respiração. A tala se provou resistente o suficiente para suportar a tração ocasionada pelos fios de sutura e possibilitou o reposicionamento adequado do osso esterno ao mesmo tempo que se mostrou confortável e acarretou mínimas lesões ao paciente.

The aim of this paper was to report the use of an external splint made of polyurethane material and internal neopreme covering in the surgical repair of a pectus excavatum in a young feline. The feline exhibited a congenital anatomical deformity in the external region and clinical respiratory signs. Advanced CT images were used to shape the 3D-printed splint. This alternative allowed better surgical planning and, therefore, comfort for the patient, this because to the quality of the polyurethane material, which is slightly malleable, and allowed for better molding and chest expansion during breathing. The splint proved to be strong enough to withstand the traction caused by the suture threads and allowed the proper repositioning of the sternum, at the same time it was comfortable and caused minimal injuries to the patient.

Caracterización bioquímica y genética de pacientes con defectos congénitos de la glicosilación: experiencia en Uruguay / Biochemical and genetic characterization of patients with congenital glycosylation defects: experience in Uruguay

Resumen Los desórdenes congénitos de la glicosilación son un grupo de desórdenes genéticos de herencia, generalmente autosómica y recesiva. Descriptos por primera vez por Jaeken en 1980, comprenden defectos en la N- y O-glicosilación de proteínas y de lípidos. Los pacientes con defectos de N-glicosilación muestran un amplio espectro de manifestaciones clínicas, con alto compromiso neurológico. Por esta razón, se hace necesaria la implementación de una metodología que ayude en el diagnóstico. El Laboratorio de Pesquisa Neonatal incorporó el isoelectroenfoque de transferrina como método de screening y, posteriormente, secuenciación del gen PMM2 como método confirmatorio para las muestras con screening alterado. Se presentan, en este trabajo, la experiencia y los resultados obtenidos entre noviembre de 2017 y diciembre de 2018, los que permitieron establecer un algoritmo de trabajo que impactó positivamente en el diagnóstico de estos pacientes.

Abstract Congenital disorders of glycosylation are a group of genetic, autosomal and recessive diseases, first reported by Jaeken in 1980. These include defects in N- and O-glycosilation of proteins and lipids. Most N-glycosylation defects are multi-organ diseases with neurological involvement. Therefore, the implementation of a screening methodology is necessary to contribute in the diagnosis. Newborn Screening Laboratory included the transferrin isoelectrofocusing as a screening method and, subsequently, PMM2 gene sequencing as a confirmatory method for samples with altered screening. The present study shows the experience and results obtained between November 2017 and December 2018, which made it possible to establish an algorithm that positively impacted in the diagnosis of these patients.

Resumo Os defeitos congênitos da glicosilação (CDG) são um grupo de doenças genéticas, autossômicas e recessivas.Descritos pela primeira vez por Jaeken em 1980, eles incluem na N- e O- glicosilação de proteínas e lipídios.Pacientes com defeitos da N-glicosilação mostram um amplo espectro de manifestações clínicas, com alto comprometimento neurológico. Por esse motivo, a implementação de uma metodologia necessária para contribuirno diagnóstico. O Laboratório de Pesquisa Neonatal incorporou isoeletro-enfoque da transferrina (IEF)como método de screening e posterior sequenciamento do gene PMM2 como método confirmatório para asamostras que apresentaram triagem alterada. Neste trabalho, são apresentadas as experiências e resultadosobtidos entre novembro de 2017 e dezembro de 2018, que permitiram estabelecer um algoritmo de trabalhoque teve um impacto positivo no diagnóstico desses pacientes.

Bone Defects in Revision Total Knee Arthroplasty / Falhas ósseas nas revisões de artroplastia total do joelho

Abstract The increase in the number of revision total knee arthroplasty surgeries has been observed in recent years, worldwide, for several causes. In the United States, a 601% increase in the number of total knee arthroplasties, between 2005 and 2030, is estimated. Among the enormous challenges of this complex surgery, the adequate treatment of bone defects is essential to obtain satisfactory and lasting results. The adequate treatment of bone defects aims to build a stable and lasting support platform for the implantation of the definitive prosthetic components and, if possible, with the reconstruction of bone stock. Concomitantly, it allows the correct alignment of the prosthetic and limb components, as well as restoring the height of the joint interline and, thus, restoring the tension of soft parts and load distribution to the host bone, generating a joint reconstruction with good function, stable, and painless. There are several options for the management of these bone defects, among them: bone cement with or without reinforcement with screws, modular metallic augmentations, impacted bone graft, structural homologous graft and, more recently, metal metaphyseal cones, and metaphyseal sleeves. The objective of the present article was to gather classic information and innovations about the main aspects related to the treatment of bone defects during revision surgeries for total knee arthroplasty.

Resumo O aumento do número de cirurgias de revisão de artroplastia total do joelho tem sido observado nos últimos anos, em todo o mundo, por diversas causas. Nos Estados Unidos, é estimado um aumento de 601% no número de artroplastias totais do joelho entre 2005 e 2030. Dentre os enormes desafios dessa cirurgia complexa, o adequado tratamento dos defeitos ósseos é essencial para a obtenção de resultados satisfatórios e duradouros. O adequado tratamento dos defeitos ósseos objetiva construir uma plataforma de suporte estável e duradoura para a implantação dos componentes protéticos definitivos e, se possível, com recomposição do estoque ósseo. Concomitantemente, possibilita o correto alinhamento dos componentes protéticos e do membro, assim como permite restabelecer a altura da interlinha articular e, dessa forma, restaurar a tensão de partes moles e distribuição de carga ao osso hospedeiro, gerando uma reconstrução articular com boa função, estável e indolor. Diversas são as opções para manejo dessas falhas ósseas, entre elas: cimento ósseo com ou sem reforço com parafusos, aumentos metálicos modulares, enxerto ósseo impactado, enxerto estrutural homólogo e, mais recentemente, cones metafisários de metal trabecular e sleeve metafisário. O objetivo do presente artigo foi reunir informações clássicas e inovações dos principais aspectos relativos ao tratamento das falhas ósseas durante as cirurgias de revisão de artroplastia total do joelho.

Prevalence of Dyschromatopsias in the Academic Community of a Medicine School Course / Prevalência de Discromatopsias na Comunidade Acadêmica de um Curso de Medicina

Dyschromatopsia is defined as an abnormality of color vision, a deficiency that can cause difficulties in the day-to-day of some careers in the health area, including medicine, as it makes clinical practice difficult and may lead to potential errors. The objective was identify the presence of Dyschromatopsias in the student and teaching community of UEMS Medicine School course and the repercussions they bring to the performance of activities related to medical activity. It is a quantitative, observational, cross-sectional and descriptive research. 160 individuals were evaluated, including Medicine School students and professors at the campus of UEMS - Campo Grande Unit, by reading pseudo-isochromatic slides from the Book of Ishihara. Data were tabulated in Excel and analyzed using non-parametric statistics. Of the 160 volunteers, 25 were professors (15.6%) and 135 students (84.3%). Most were female. Only 02 of the 58 volunteers (1.25%) surveyed, had color vision deficiency. Both patients with dyschromatopsia were already aware of their clinical conditions, and were classified in the research as having Deutan deficiency (green, red-green by Ishihara plates 16 and 17). The participants denied having a family history of this disease and both reported difficulties in the microscopies study and during medical prescriptions, due to the color of the pens to be used. The prevalence of Dyschromatopsias was 1.25%, and the 2 affected participants in the medical field already had knowledge of their disability. (AU)

Discromatopsia é definida como anormalidade da visão das cores, deficiência esta que pode causar dificuldades no dia-a-dia de algumas carreiras da área da saúde, incluindo medicina, pois dificulta a prática clínica e pode levar a potenciais erros. O objetivo foi identificar a presença de discromatopsias na comunidade discente e docente do curso de Medicina da UEMS e a repercussão que estas trazem para o desempenho das atividades relativas à atividade médica. Trata-se de uma pesquisa quantitativa, observacional, transversal e descritiva. Avaliou-se 160 indivíduos entre discentes e docentes de medicina do campus da UEMS ­ Unidade Campo Grande através da leitura de lâminas pseudo-isocromáticas do Livro de Ishihara. Dados foram tabulados em Excel e analisados via estatística não paramétrica. Dos 160 voluntários, 25 eram docentes (15,6%) e 135 discentes (84,3%), sendo que a maioria pertencia ao sexo feminino. Apenas 02 dos 58 voluntários (1,25%) pesquisados, apresentaram deficiência da visão de cores. Ambos os portadores de discromatopsia possuíam conhecimento de suas condições clínicas, e foram classificados na pesquisa como tendo deficiência Deutan (verde, vermelho-verde pelas placas 16 e 17 de Ishihara). Os participantes negaram ter histórico familiar deste acometimento e ambos referiram dificuldades no estudo das microscopias e durante as prescrições médicas, devido à cor das canetas a serem utilizadas. A prevalência das discromatopsias foi de 1,25%, e os 2 participantes afetados no meio médico já apresentavam conhecimento de sua deficiência. (AU)

O uso da ferramenta redutora de artefatos metálicos para detecção de lesões de furca em primeiros molares maxilares: estudo ex vivo em tomografia computadorizada de feixe cônico / The use of metal artifact reduction tool for detection of furcation involvement in maxillary first molars: an ex vivo study using cone beam computed tomography

O diagnóstico de lesões de furca em exames por imagem bidimensionais, especialmente em molares superiores, representa um desafio devido à sobreposição de estruturas anatômicas. Apesar da tomografia computadorizada de feixe cônico (TCFC) permitir a visualização tridimensional do osso periodontal, o diagnóstico em dentes tratados endodonticamente, e com a presença de retentores intra-radiculares, pode ser comprometido devido à formação de artefatos de imagem. O objetivo no presente estudo foi avaliar, por meio de imagens de TCFC, a performance da ferramenta de redução de artefatos metálicos (MAR) na detecção das lesões de furca em primeiros molares maxilares tratados endodonticamente com diferentes tipos de retentores intra-radiculares. A amostra foi composta por 45 dentes, posteriormente divididos em três grupos (n=15): GC ­ Grupo controle (guta-percha), GPM ­ Pino metálico e GPFV ­ Pino de fibra de vidro. O espaço correspondente ao ligamento periodontal foi simulado utilizando cera plástica para recobrir as raízes. Já a simulação do osso alveolar foi realizada através da inclusão dos dentes em uma mistura de gesso tipo III e serragem. Em cada grupo, foram simuladas lesões de furca de graus I, II e III (n=5), com o uso de brocas. Os dentes foram aleatorizados, e fixados em blocos para realização da TCFC. Cada bloco continha três dentes, independente do grupo. Foram realizados 30 exames de TCFC, sendo 15 com MAR ativada, e 15 sem MAR. Quatro examinadores determinaram, dentro de uma escala de cinco pontos, a presença ou ausência das lesões, e quando presentes realizaram a classificação de acordo com grau. A análise estatística foi realizada e o índice Kappa foi determinado. As variáveis estudadas foram analisadas por meio do Modelo de Equações de Estimações Generalizadas (GEE). A concordância intra-examinador variou de moderada a perfeita (75% a 100%), já a inter-examinador variou de discreta a regular (59% a 68%) sem MAR, e de regular a substancial (79% a 92%) com MAR. Ao verificar a proporção de acertos no diagnóstico da lesão de furca em função dos fatores "uso da ferramenta MAR" e "grau da lesão", em cada um dos grupos, não foi verificada interação significativa entre os fatores para o GC (p=0,281), ao contrário dos GPM (p = 0,007) e GPFV (p < 0,001). No GC não houve influência da MAR, e não foi possível diagnosticar as lesões de grau II, e as de grau III foram detectadas com maior frequência (p=0,003). Nos GPM e GPFV, utilizando a ferramenta MAR, as lesões de furca grau III foram diagnosticadas corretamente com maior frequência quando comparadas às de grau I e II. A utilização da MAR no GPM aumentou o diagnóstico das lesões de grau III, e no GPFV reduziu o diagnóstico das lesões de grau I. Conclui-se que a ferramenta MAR foi efetiva apenas para diagnóstico de lesões de furca grau III, independente do material intrarradicular. Nas lesões de graus I e II sua utilização não trouxe benefícios, especialmente nos casos de dentes com pinos de fibra de vidro com lesão grau I. (AU)

The diagnosis of furca involvement in two-dimensional imaging studies, especially in maxillary molars, represents a challenge due to the overlapping of images. Although cone beam computed tomography (CBCT) allows for three-dimensional visualization of periodontal tissues, diagnosis in endodontically treated teeth with intraradicular retainers, may be compromised by the formation of metallic artifacts. The aim of this study was to evaluate the performance of the Metal Artifact Reduction Tool (MAR) in the detection of furcation involvement in first maxillary molars treated endodontically and with different intraradicular retainers, in CBCT scans. The sample was composed of 45 teeth, divided into three groups (n=15): CG ­ Control group (gutta-percha), MPG - Metal post and FPG - Fiberglass post. The periodontal ligament was simulated by covering the roots with plastic wax. The teeth were included in a type III plaster mixture and sawdust to simulate the alveolar bone. In each group, furcation lesions of grades I, II and III (n=5) were created, with the use of drills. The teeth were randomized so that the tomography exam was performed containing three teeth, regardless of the groups. Fifteen CBCT examinations were performed using the MAR tool, and 15 without the tool. Four evaluators determined, within a scale of five scores, the presence of the lesions and classified them according to degree. To evaluate reproducibility, 20% of the sample was reassessed. For statistical analysis, intra- and inter-evaluator agreement calculations (Kappa test) were performed, and the variables were analyzed using the Generalized Estimation Equations model. The intra-evaluator Kappa index varied from moderate to perfect (75% to 100%). The inter-evaluator Kappa index varied from discrete to regular (59% to 68%) in the absence of the MAR tool, and from regular to substantial (79% to 92%) with the use of the tool. When checking the proportion of correct answers in the diagnosis of furca injury to the factors "use of MAR tool", "type of intraradicular post" and "degree of injury", no significance was verified for the CG (p=0.281) unlike the MPG (p = 0.007) and FPG (p <0.001). In group CG, it was not possible to diagnose grade II lesions and grade III lesions were more detected than grade I lesions (p=0.003). In MPG and FPG, with the presence of the MAR tool, furcation grade III lesions were more correctly diagnosed in relation to grade I and II. When comparing the diagnosis between images with and without MAR, the use of MAR in the MPG increased the diagnosis of grade III lesions, and the FPG reduced the diagnosis of grade I lesios. It was concluded that the MAR tool was effective only for the diagnosis of grade III furcation lesions, regardless of the intraradicular material. In grade I and II lesions its use did not bring benefits, especially in cases if teeth with fiberglass posts with grade I injury. (AU)

Genetic and genomics in congenital heart disease: a clinical review / Genética e genômica na cardiopatia congênita: uma revisão clínica

Abstract Objective: Discuss evidence referring to the genetic role in congenital heart diseases, whether chromosomic alterations or monogenic diseases. Data source: LILACS, PubMed, MEDLINE, SciELO, Google Scholar, and references of the articles found. Review articles, case reports, book chapters, master's theses, and doctoral dissertations were included. Summary of findings: Congenital heart diseases are among the most common type of birth defects, afflicting up to 1% of the liveborn. Traditionally, the etiology was defined as a multifactorial model, with both genetic and external contribution, and the genetic role was less recognized. Recently, however, as the natural evolution and epidemiology of congenital heart diseases change, the identification of genetic factors has an expanding significance in the clinical and surgical management of syndromic or non-syndromic heart defects, providing tools for the understanding of heart development. Conclusions: Concrete knowledge of congenital heart disease etiology and recognition of the genetic alterations may be helpful in the bedside management, defining prognosis and anticipating complications.

Resumo Objetivo: Discutir as evidências referentes ao papel genético em cardiopatias congênitas, sejam alterações cromossômicas ou doenças monogênicas. Fonte de dados: Lilacs, PubMed, Medline, SciELO, Google Scholar e referências dos artigos encontrados. Artigos de revisão, relatos de casos, capítulos de livros, dissertações de mestrado e teses de doutorado foram incluídos. Síntese dos dados: As cardiopatias congênitas estão entre os tipos mais comuns de defeitos congênitos, afetando até 1% dos nascidos vivos. Tradicionalmente, a etiologia era definida como um modelo multifatorial, com contribuição tanto genética quanto externa, sendo o papel genético menos reconhecido. Recentemente, no entanto, à medida que a evolução natural e a epidemiologia das cardiopatias congênitas mudaram, a identificação de fatores genéticos tem adquirido importância crescente no tratamento clínico e cirúrgico de defeitos cardíacos sindrômicos e não-sindrômicos, fornecendo ferramentas para a compreensão do desenvolvimento do coração. Conclusões: O conhecimento concreto da etiologia das cardiopatias congênitas e o reconhecimento das alterações genéticas podem ser úteis no tratamento à beira do leito, definindo o prognóstico e antecipando as complicações.

Escuta clínica em um ambulatório de genética: uma experiência extensiva / The clinical listening in a genetic ambulatory: an extension experience / Escucha clínica em amlabolatoria de genética: uma experiencia de extensión

O trabalho busca relatar uma prática extensionista em um Hospital Universitário que teve como objetivo ampliar as ações no cuidado a pessoas com defeitos congênitos (DC) no SUS. Para tanto, apresenta-se a experiência de estudantes de psicologia em ambulatório de genética, ao associar à prática médica ambulatorial a escuta clínica. Discute-se neste artigo a importância da prática extensiva na atenção a pacientes com DC e seus familiares, decorrente da necessidade da interlocução entre medicina e psicologia na clínica contemporânea. Os resultados delimitaram os desafios enfrentados pelas estudantes e os efeitos da prática extensionista em serviço de genética clínica: estabelecimento de um espaço de fala e escuta; complexidade das condições genéticas; problemática do acompanhamento psicológico em serviço ambulatorial; e implicações na formação em Psicologia. Ressalta-se, por fim, a pertinência das reflexões teórico-clínicas acerca de uma primeira experiência de escuta clínica em sua dupla vertente: como dispositivo tanto terapêutico quanto formativo (AU).

This work seeks to report an extension practice in a University Hospital that had the objective to expand the care actions concerning people with birth defects in the Brazil's Unified Health System (SUS). Therefore, it presents the psychology student's experience in a genetic ambulatory, associating the clinical listening to the medical practice. This article also discusses the importance of the extension practice in attention to people with birth defects, through the emerging dialogue between medical practice and the clinical listening. The results set out the challenges faced by the students and the extension practice effects in a genetic service: an effective speaking and listening space; the genetical conditions complexity; the continuity of psychological support issue; and the implications in Psychology formation. Is stands out, lastly, the relevance of theoretical-clinical reflections concerning a first clinical listening experience double-sided: such as a therapeutic disposal and as a formative one (AU).

El trabajo busca reportar una práctica de extensión en un Hospital Universitario que tuvo como objetivo ampliar las acciones de atención a personas con defectos de nacimiento (EC) en el SUS. Para ello, presenta la experiencia en una consulta externa de genética, asociando la escucha clínica a la práctica médica ambulatoria. Este artículo discute la importancia de una práctica extensa en el cuidado de pacientes con EC y sus familias, debido a la necesidad de diálogo entre la medicina y la psicología en la clínica contemporánea. Los resultados delimitaron los desafíos enfrentados por los estudiantes y los efectos de la práctica de extensión en un servicio de genética clínica: establecimiento de un espacio para el habla y la escucha; complejidad de las condiciones genéticas; problemática del seguimiento psicológico en un servicio ambulatorio; e implicaciones para la formación en psicología. Finalmente, se destaca la relevancia de las reflexiones teórico-clínicas acerca de una primera experiencia de escucha clínica en su doble vertiente: como dispositivo terapéutico y formativo (AU).

The assessment of patients with situs inversus and corrected transposition of the great arteries.

INTRODUCTION: Congenitally corrected transposition of the great arteries (ccTGA) is a rare congenital heart defect. There are different subgroups according to the location of the heart in the thorax, apical position and situs. OBJECTIVES: The purpose of this study was to assess pediatric patients with situs inversus (SI) ccTGA (SI-ccTGA), a rare subgroup of this condition, in detail. METHODS: The records of patients with SI-ccTGA followed between January 1, 2010 and January 1, 2019 in our clinic were analyzed retrospectively. Demographic features, associated cardiac defects, arrhythmias and follow-up data were recorded. RESULTS: Twenty-one out of 120 ccTGA patients had SI. The median age was 30 months (4 days-18 years). There were hemodynamically significant associated lesions in 85.7% (n=18) of the patients. A large ventricular septal defect was found in 16 patients (76.2%), severe pulmonary stenosis in 11 (52.4%), pulmonary atresia in six (28.5%), and severe tricuspid regurgitation in two (9.5%). Eleven out of 21 patients had biventricular physiology and eight had single-ventricle physiology. Bidirectional cavopulmonary anastomosis followed by a hemi-Mustard-Rastelli operation were planned for the remaining two patients. Twelve out of 18 patients with associated defects (66.6%) were operated and surgery was planned for three more patients (16.6%). The remaining three patients were scheduled for clinical follow-up. Arrhythmias developed in two (9.5%) patients on follow-up; ablation was performed in one of them and pacemaker implantation followed by cardiac resynchronization therapy was performed in the other. Two patients died during follow-up, one after a central shunt operation and the other preoperatively due to pneumonia and sepsis. CONCLUSION: SI-ccTGA is not a mirror image of situs solitus ccTGA (SS-ccTGA) due to important anatomic and physiologic differences between them. SI-ccTGA patients have a lower risk of tricuspid valve regurgitation than SS-ccTGA patients. The timing of clinical presentation of these patients mainly depends on the type and severity of the associated lesions, as in all subtypes of ccTGA.

Caracterización de cardiopatías congénitas en Manizales 2010-2016 / Characterization of Congenital Heart Defects in Manizales 2010-2016 / Caracterização de cardiopatias congênitas em Manizales, Colômbia, 2010-2016

Resumen: Las cardiopatías congénitas son la tercera causa de malformaciones congénitas y una de las principales responsables de la mortalidad en periodo neonatal en el mundo; se originan a partir de alteraciones en el desarrollo embrionario. La incidencia es variable; en Colombia, se estima que afectan del 2 al 3 % de los recién nacidos vivos. En 2015, 20,8 % de los niños menores de cinco años afectados con cardiopatías congénitas fallecieron a causa de estas alteraciones. El presente es un estudio descriptivo y retrospectivo. Se incluyeron los datos de 252 historias clínicas de pacientes con diagnóstico de cardiopatía congénita entre los años 2010 y 2016, el 56 % de la población encontrada fue de sexo femenino. Predominaron las cardiopatías congénitas no cianosantes (87 %). La mayor prevalencia fue el ductus arterioso permeable (35,3 %). La ecocardiografía Doppler se utilizó en 98,4 % de los casos; con respecto al manejo, el 47,2 % de los pacientes estuvieron en seguimiento, siendo este más común que las alternativas médicas o quirúrgicas. En conclusión, el ductus arterioso permeable, la comunicación interventricular y la comunicación interatrial son las cardiopatías no ciano-santes más frecuentes en la población estudiada y se asocian a hipertensión pulmonar que ameritan mayor seguimiento. La tetralogía de Fallot fue la cardiopatía congénita cianosante más común.

Abstract: Congenital heart defects are the third cause of congenital malformations and one of the main causes of mortality in the neonatal period in the world; they originate from alterations in embryonic development. The incidence is variable; in Colombia, it is estimated that they affect 2 to 3% of live newborns. In 2015, 20.8% of children under the age of five affected with congenital heart defects died from these disorders. This is a descriptive and retrospective study. Data of 252 clinical records of patients diagnosed with congenital heart defect between 2010 and 2016 were included, showing that 56% of this population were female. Acyanotic Congenital Heart Diseases predominated (87%). The highest prevalence was patent ductus arteriosus (35.3%). Doppler echocardiography was used in 98.4% of cases; regarding management, 47.2% of patients were in follow-up, this being more common than medical or surgical alternatives. In conclusion patent ductus arteriosus, ventricular septal defect and interatrial septal defect are the most frequent acyanotic heart diseases in the population under study and they are associated with pulmonary hypertension that require higher follow-up. Tetralogy of Fallot was the most common cyanotic congenital heart disease.

Resumo: As cardiopatias congênitas são a terceira causa de malformações congênitas e uma das principais responsáveis pela mortalidade no período neonatal no mundo. São originadas a partir de alterações no desenvolvimento embrionário. A incidência é variável; na Colômbia, é estimado que afetam de 2 a 3 % dos recém-nascidos vivos. Em 2015, 20,8 % das crianças menores de cinco anos afetadas com cardiopatias congênitas faleceram por causa dessas alterações. Este estudo é descritivo e retrospectivo. Foram incluídos dados de 252 prontuários de pacientes com diagnóstico de cardiopatia congênita entre 2010 e 2016, 56 % da população encontrada foi do sexo feminino. Predominaram as cardiopatias congênitas não cianóticas (87 %). A maior persistência foi o dueto arterioso permeável (35,3 %). A ecocardiografìa Doppler foi utilizada em 98,4 % dos casos; quanto ao manejo, 47,2 % dos pacientes estiveram em seguimento, o que foi mais comum do que as alternativas médicas ou cirúrgicas. Em conclusão, o ducto arterioso permeável, a comunicação interventricular e a comunicação interatrial são as cardiopatias não cianóticas mais frequentes na população estudada e são associadas com a hipertensão pulmonar que merecem maior seguimento. A tetralogia de Fallot foi a cardiopatia congènita cianòtica mais comum.