Clinical and surgical aspects of hypospadia and urethral diverticulum in goats / Aspectos clínicos e cirúrgicos de hipospadia e divertículo uretal em caprinos

Hypospadia is the imperfect closure of the external urethra of the male which results from the incomplete fusion of the urogenital folds and abnormal openings of the penile urethra. The urethral diverticulum is the abnormal dilatation of the urethra, and can be of multifactorial origin and related to genetic, endocrinological and environmental factors. The objective of this article is to report on the clinical and surgical treatment of two cases of hypospadias and one case of urethral diverticulum in goats raised as pets, originated from cross breeding polled pairs. In Case 1 the hypospadias was characterized by two orifices on the ventral portion of the penis, separated by a 2 cm interruption of the urethra, and in Case 2 by an orifice on the ventral portion in the region of the urethra. In both cases there was an accumulation of urine in the middle ventral region of the foreskin, leading to distension of the skin. Both cases were successfully treated by urethrostomy and partial penectomy with fixation of the proximal urethral ostium to the skin. In Case 3, the animal was seen at ten days of age with presence of a diverticulum in the preputial region, however, the animal returned for new care only after four months due to urethral obstruction and died as a result of advanced azotemia. Surgical treatment of hypospadia, when performed before the development of azotemia associated with urinary retention, has been shown to be efficient, and post-operative care is important

Hipospadia é o fechamento imperfeito da uretra externa do macho, resultado da falha de fusão das pregas urogenitais e da formação incompleta da uretra peniana e o divertículo uretral é a dilatação anormal da uretra, podendo ser de origem multifatorial e relacionada a fatores genéticos, endocrinológicos e ambientais. O objetivo desse artigo é relatar o tratamento clínico-cirúrgico de dois casos de hipospadia e um de divertículo uretral em caprinos criados como animais de estimação, oriundos de cruzamentos de casal mocho. No Caso 1 a hipospadia era caracterizada por dois orifícios ventrais ao pênis, separados por uma interrupção de 2 cm da uretra e no Caso 2 por um orifício na face ventral na região da uretra, em ambos os casos ocorreu o acúmulo de urina na região médio ventral do prepúcio levando a distensão da pele. Os dois casos foram tratados com sucesso através da uretrostomia e penectomia parcial com fixação do óstio uretral proximal a pele. Já no Caso 3, o animal foi atendido com dez dias de vida com presença de divertículo na região prepucial, no entanto retornou para novo atendimento somente após quatro meses devido obstrução uretral, causando quadro grave de azotemia e a morte. O tratamento cirúrgico da hipospadia, quando realizada antes do desenvolvimento de azotemia associado a retenção urinária, mostrou-se eficiente, sendo importante atenção os cuidados pós-operatórios

Vigilancia epidemiológica de defectos congénitos en Granma

Introducción: el Registro Cubano De malformaciones Congénitas (RECUMAC), es un programa de atención y vigilancia clínico-epidemiológico de las anomalías congénitas, el cual fue implementado en nuestro país en el año 1985, tiene un diseño de tipo caso-control, de base hospitalaria y alcance nacional, recogiendo información sobre la madre y el recién nacido, los productos de las terminaciones voluntarias de embarazo (TVE), así como factores ambientales y genéticos de interés. Objetivo: determinar la prevalencia al nacer y la frecuencia ajustada de defectos congénitos mayores. Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal, que implicó a los recién nacidos con defectos congénitos mayores de la provincia Granma en el período 2011-2018. Se calculó la prevalencia al nacer, la frecuencia ajustada y la tendencia de ambos, del total de los defectos estudiados para cada año, en cada municipio. Resultados: las frecuencias ajustadas de malformaciones congénitas se mantienen entre 14,4 y 15x1000 NV, excepto en los años 2012 y 2014 en que se elevó a 20 x1000 NV, los municipios Jiguaní, Yara, Bayamo, Cauto Cristo, Niquero y Buey Arriba fueron los de mayor frecuencia de anomalías congénitas, superando la media provincial, con frecuencias entre 16,13 y 23,2x1000 NV, el sistema de órganos con mayor FA de malformaciones congénitas fue el cardiovascular con 3,74x1000 NV, y según sistema de vigilancia internacional fue la hidrocefalia la malformación más frecuente con 0,92x1000 NV y 92% de TVE. Conclusiones: Las mayores tasas de malformaciones congénitas pertenecen en primer lugar al sistema cardiovascular seguidas del sistema genitourinario y el soma. El síndrome Down, la hidrocefalia, la Gastrosquisis, la Hipospadia y el labio leporino son las cinco malformaciones congénitas más frecuentes en nuestra provincia.

Introduction: the Cuban Registry of Congenital Malformations (RECUMAC), is a program of care and clinical-epidemiological surveillance of congenital anomalies, which was implemented in our country in 1985, has a case-control design, hospital-based and national scope, collecting information on the mother and newborn, the products of voluntary terminations of pregnancy (TVE), as well as environmental and genetic factors of interest. Objective: to determine the prevalence at birth and adjusted frequency of major birth defects. Methods: an observational, descriptive and cross-sectional study was conducted involving newborns with major congenital defects in Granma province in the period 2011-2018. The prevalence at birth, the adjusted frequency and the trend of both, of the total of the defects studied for each year, in each municipality were calculated. Results: the adjusted frequencies of congenital malformations remain between 14.4 and 15x1000 NV, except in the years 2012 and 2014 when it rose to 20 x1000 NV, the municipalities Jiguaní, Yara, Bayamo, Cauto Cristo, Niquero and Buey Arriba were the ones with the highest frequency of congenital anomalies, exceeding the provincial average, with frequencies between 16.13 and 23.2x1000 NV, the organ system with the highest AF of congenital malformations was the cardiovascular one with 3.74x1000 NV, and according to the international surveillance system, hydrocephalus was the most frequent malformation with 0.92x1000 NV and 92% of TVE. Conclusions: The highest rates of congenital malformations belong first to the cardiovascular system followed by the genitourinary system and the soma. Down syndrome, hydrocephalus, gastroschisis, hypospadia and cleft lip are the five most frequent congenital malformations in our province.

Introdução: o Registro Cubano de Malformações Congênitas (RECUMAC), é um programa de assistência e vigilância clínico-epidemiológica das anomalias congênitas, que foi implantado em nosso país em 1985, possui delineamento caso-controle, de âmbito hospitalar e nacional, coletando informações sobre a mãe e o recém-nascido, produtos de interrupções voluntárias da gravidez (TVE), bem como fatores ambientais e genéticos de interesse. Objetivo: determinar a prevalência ao nascer e a frequência ajustada dos principais defeitos congênitos. Métodos: foi realizado um estudo observacional, descritivo e transversal envolvendo recém-nascidos com defeitos congênitos maiores na província de Granma no período de 2011 a 2018. Foram calculadas a prevalência ao nascer, a frequência ajustada e a tendência de ambas, do total de defeitos estudados para cada ano, em cada município. Resultados: as frequências ajustadas de malformações congênitas permanecem entre 14,4 e 15x1000 NV, exceto nos anos de 2012 e 2014 quando subiu para 20 x1000 NV, os municípios de Jiguaní, Yara, Bayamo, Cauto Cristo, Niquero e Buey Arriba foram os que apresentaram maior frequência de anomalias congênitas, superando a média provincial, com frequências entre 16,13 e 23,2x1000 NV, o sistema orgânico com maior FA de malformações congênitas foi o cardiovascular com 3,74x1000 NV e, de acordo com o sistema de vigilância internacional, a hidrocefalia foi a malformação mais frequente com 0,92x1000 NV e 92% de TVE. Conclusões: As maior estaxas de malformações congênitas pertencem primeiro ao sistema cardiovascular, seguido pelo aparelho geniturinário e pelo soma. Síndrome de Down, hidrocefalia, gastrosquise, hipospádia e fenda labial são as cinco malformações congênitas mais frequentes em nossa província.

Diagnóstico ultrassonográfico intrauterino de cardiomegalia fetal em felino / Intrauterine ultrasound diagnosis of fetal cardiomegaly in a feline

A ultrassonografia é um dos principais métodos de diagnóstico gestacional, no qual se realiza: biometria, monitoramento de batimentos e organogênese, detecção de anormalidades e avaliação da circulação sanguínea materno-fetal. Nesse quesito, o diagnóstico ultrassonográfico intrauterino de anormalidades fetais vem adquirindo espaço com o desenvolvimento de equipamentos mais avançados, tendo potencial para se tornar uma ferramenta de triagem para tal. Baseado na escassez observada nesse aspecto, visa-se relatar o diagnóstico ultrassonográfico intrauterino de uma alteração fetal em uma felina gestante. Foi atendida uma felina da raça persa, 3 anos, com histórico de monta natural há 40 dias. Na ultrassonografia visibilizou-se quatro fetos vivos com aproximadamente 38 dias. Uma segunda avaliação ultrassonográfica ocorreu após 12 dias, notando-se um feto com cardiomegalia, oscilação da frequência cardíaca e sofrimento fetal, enquanto os demais fetos apresentavam-se dentro da normalidade. O terceiro exame foi feito após quatro dias, visibilizando ausência de batimento cardíaco e presença de líquido em espaço pleural no feto em questão, confirmando o óbito. O parto natural ocorreu após uma semana, com nascimento de três filhotes vivos e um natimorto. Ao exame necroscópico do natimorto, confirmou-se cardiomegalia generalizada. Conclui-se que a ultrassonografia é um método padrão-ouro para diagnóstico de anormalidades fetais, permitindo planejar o parto e interceder de maneira precoce conforme a situação. Assim, esse trabalho enriquece a literatura com maiores informações relacionadas a malformações fetais observadas antes do parto, contribuindo assim com as condutas obstétricas em pequenos animais.(AU)

Ultrasonography is one of the main methods of gestational diagnosis, in which it performs: biometry, monitoring of beats and organogenesis, detection of abnormalities and evaluation of maternal-fetal blood circulation. In this regard, intrauterine sonographic diagnosis of fetal abnormalities has been gaining space with the development of more advanced equipment, and has the potential to become a screening tool for this purpose. Based on the scarcity observed in this aspect, this study aimsto report the intrauterine ultrasound diagnosis of a fetal abnormality in a pregnant feline. The patient was a 3-year-old Persian female with a history of natural mounting for 40 days. At ultrasonography, four live fetuses were visualized at approximately38 days of age. Asecond ultrasonographic evaluation was performed after 12 days, and one fetus with cardiomegaly, heart rate oscillation and fetal distress was observed, while the other fetuses were within normal limits. The third scan was performed after four days, showing absence of heartbeat and presence of fluid in the pleural space in the fetus in question, confirming the death. Natural delivery occurred after one week, with the birth of three live pups and one stillborn. At necroscopic examination of the stillborn, generalized cardiomegaly was confirmed. We conclude that ultrasonography is a gold standard method for diagnosing fetal abnormalities, allowing birth planning and early intervention according to the situation. Thus, this study enriches theliterature with more information related to fetal malformations observed before delivery, thus contributing to obstetric management in small animals.(AU)

Bovinos xifópagos na linha de abate na Amazônia Oriental, Brasil / Xifópagus cattle in a slaughter line in Eastern Amazon, Brazil

Este estudo reporta um caso de gêmeos xifópagos (thoracopagus) identificados em um frigorífico no Sudeste paraense. Durante as linhas de inspeção do abate, identificou-se um dos animais com gestação gemelar avançada, sendo que os fetos encontravam-se unidos pela cavidade torácica. Aos fetos com esse tipo de duplicidade dá-se o nome de gêmeos siameses ou xifópagos. Tal condição é uma alteração congênita rara de etiologia muitas vezes considerada indefinida, podendo ser resultado de defeitos genéticos, de agentes infecciosos ou de fatores ambientais. Os fetos apresentaram morfologia homogênea e simétrica, compondo dois indivíduos equivalentes, ambos machos. O relato de anomalias, como a identificada nos fetos, permite monitorar a ocorrência de casos semelhantes, além de identificar e relatar possíveis defeitos hereditários nos bovinos.

This study reports a case of xiphopagus twins (thoracopagus) identified in a slaughterhouse in southeast Pará. During the slaughter inspection line, one of the animals was identified with advanced twin pregnancy and the fetuses were united by the thoracic cavity. Fetuses with this type of duplicity are called Siamese or Xiphopagus. This condition is a rare congenital alteration often considered of undefined etiology, and may be the result of and genetic defects, infectious agents, or environmental factors. The fetuses presented homogeneous and symmetrical morphology and were two equivalent individuals, both males. The report of anomalies, such as the one identified in the fetuses, allows monitoring the occurrence of similar cases, in addition to identifying and reporting possible hereditary defects in cattle.

Caracterización bioquímica y genética de pacientes con defectos congénitos de la glicosilación: experiencia en Uruguay / Biochemical and genetic characterization of patients with congenital glycosylation defects: experience in Uruguay

Resumen Los desórdenes congénitos de la glicosilación son un grupo de desórdenes genéticos de herencia, generalmente autosómica y recesiva. Descriptos por primera vez por Jaeken en 1980, comprenden defectos en la N- y O-glicosilación de proteínas y de lípidos. Los pacientes con defectos de N-glicosilación muestran un amplio espectro de manifestaciones clínicas, con alto compromiso neurológico. Por esta razón, se hace necesaria la implementación de una metodología que ayude en el diagnóstico. El Laboratorio de Pesquisa Neonatal incorporó el isoelectroenfoque de transferrina como método de screening y, posteriormente, secuenciación del gen PMM2 como método confirmatorio para las muestras con screening alterado. Se presentan, en este trabajo, la experiencia y los resultados obtenidos entre noviembre de 2017 y diciembre de 2018, los que permitieron establecer un algoritmo de trabajo que impactó positivamente en el diagnóstico de estos pacientes.

Abstract Congenital disorders of glycosylation are a group of genetic, autosomal and recessive diseases, first reported by Jaeken in 1980. These include defects in N- and O-glycosilation of proteins and lipids. Most N-glycosylation defects are multi-organ diseases with neurological involvement. Therefore, the implementation of a screening methodology is necessary to contribute in the diagnosis. Newborn Screening Laboratory included the transferrin isoelectrofocusing as a screening method and, subsequently, PMM2 gene sequencing as a confirmatory method for samples with altered screening. The present study shows the experience and results obtained between November 2017 and December 2018, which made it possible to establish an algorithm that positively impacted in the diagnosis of these patients.

Resumo Os defeitos congênitos da glicosilação (CDG) são um grupo de doenças genéticas, autossômicas e recessivas.Descritos pela primeira vez por Jaeken em 1980, eles incluem na N- e O- glicosilação de proteínas e lipídios.Pacientes com defeitos da N-glicosilação mostram um amplo espectro de manifestações clínicas, com alto comprometimento neurológico. Por esse motivo, a implementação de uma metodologia necessária para contribuirno diagnóstico. O Laboratório de Pesquisa Neonatal incorporou isoeletro-enfoque da transferrina (IEF)como método de screening e posterior sequenciamento do gene PMM2 como método confirmatório para asamostras que apresentaram triagem alterada. Neste trabalho, são apresentadas as experiências e resultadosobtidos entre novembro de 2017 e dezembro de 2018, que permitiram estabelecer um algoritmo de trabalhoque teve um impacto positivo no diagnóstico desses pacientes.

Escuta clínica em um ambulatório de genética: uma experiência extensiva / The clinical listening in a genetic ambulatory: an extension experience / Escucha clínica em amlabolatoria de genética: uma experiencia de extensión

O trabalho busca relatar uma prática extensionista em um Hospital Universitário que teve como objetivo ampliar as ações no cuidado a pessoas com defeitos congênitos (DC) no SUS. Para tanto, apresenta-se a experiência de estudantes de psicologia em ambulatório de genética, ao associar à prática médica ambulatorial a escuta clínica. Discute-se neste artigo a importância da prática extensiva na atenção a pacientes com DC e seus familiares, decorrente da necessidade da interlocução entre medicina e psicologia na clínica contemporânea. Os resultados delimitaram os desafios enfrentados pelas estudantes e os efeitos da prática extensionista em serviço de genética clínica: estabelecimento de um espaço de fala e escuta; complexidade das condições genéticas; problemática do acompanhamento psicológico em serviço ambulatorial; e implicações na formação em Psicologia. Ressalta-se, por fim, a pertinência das reflexões teórico-clínicas acerca de uma primeira experiência de escuta clínica em sua dupla vertente: como dispositivo tanto terapêutico quanto formativo (AU).

This work seeks to report an extension practice in a University Hospital that had the objective to expand the care actions concerning people with birth defects in the Brazil's Unified Health System (SUS). Therefore, it presents the psychology student's experience in a genetic ambulatory, associating the clinical listening to the medical practice. This article also discusses the importance of the extension practice in attention to people with birth defects, through the emerging dialogue between medical practice and the clinical listening. The results set out the challenges faced by the students and the extension practice effects in a genetic service: an effective speaking and listening space; the genetical conditions complexity; the continuity of psychological support issue; and the implications in Psychology formation. Is stands out, lastly, the relevance of theoretical-clinical reflections concerning a first clinical listening experience double-sided: such as a therapeutic disposal and as a formative one (AU).

El trabajo busca reportar una práctica de extensión en un Hospital Universitario que tuvo como objetivo ampliar las acciones de atención a personas con defectos de nacimiento (EC) en el SUS. Para ello, presenta la experiencia en una consulta externa de genética, asociando la escucha clínica a la práctica médica ambulatoria. Este artículo discute la importancia de una práctica extensa en el cuidado de pacientes con EC y sus familias, debido a la necesidad de diálogo entre la medicina y la psicología en la clínica contemporánea. Los resultados delimitaron los desafíos enfrentados por los estudiantes y los efectos de la práctica de extensión en un servicio de genética clínica: establecimiento de un espacio para el habla y la escucha; complejidad de las condiciones genéticas; problemática del seguimiento psicológico en un servicio ambulatorio; e implicaciones para la formación en psicología. Finalmente, se destaca la relevancia de las reflexiones teórico-clínicas acerca de una primera experiencia de escucha clínica en su doble vertiente: como dispositivo terapéutico y formativo (AU).

Atresia anal e malformações estruturais da região do períneo e ânus em uma égua / Anal atresia and structural malformations of the perineum and anus in a mare

Background: Anal atresia is a congenital defect and is related to the flaw of an opening in the membrane that separates the endoderm of the posterior intestine from the ectodermic anal membrane. This anomaly can cause debilitating disease, death, or abnormal development of the animal. Clinical presentation of urethrorectal fistula in domestic animals differs between males and females, as in the former there is passage of the urine through the anus, whereas in females there is elimination of the feces through the vulva. The absence of description of this disease in horses stimulated describing a case of surgical resolution of anal atresia, rectal bulb agenesis, and pneumovagina of an adult mare. Case: Mare with a history of defecating through the vagina. In the anamnesis, it was determined that the owner noticed the problem after observing the animal during a walk. Clinical examination verified absence of the anus with stool evacuation through the vagina, pneumovagina, and signs of cystitis, as the animal frequently urinated small volumes. Complementary laboratory tests of blood and urine were carried out for the diagnosis of cystitis, serum biochemistry, hemogram, and urinalysis being evaluated. The operation was scheduled for 8 days after clinical tests and sodium ceftiofur was prescribed, at a dose of 4.4 mg/kg, administered intramuscularly for 7 days. On the date chosen for surgical intervention, the animal was fasted for the previous 12 h; procedures began with the containment of the animal in a stock, followed by pre-anesthesia with detomidine, at a dose of 20 µg/kg, administered intravenously in solution at 1%. Anesthesia was a low peridural with 2% lidocaine at a total dose of 15 mL, to be able to work in the quadruped position. After containment of the tail and taking antiseptic and aseptic care, sutures were made in the skin...(AU)

Identificação de doenças genéticas na Atenção Primária à Saúde: experiência de um município de porte médio no Brasil / Identification of genetic diseases in Primary Health Care: experience of a medium county in Brazil / Identificación de enfermedades genéticas en la Atención Primaria de Salud: experiencia de un municipio mediano en Brasil

Problema: Embora individualmente raras, somadas, as doenças genéticas têm prevalência global estimada de 31,5 a 73,0 por 1.000 indivíduos. Além disto, doenças genéticas e defeitos congênitos representam a segunda causa de mortalidade infantil no Brasil. Diante deste cenário, foi instituída a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde. Esta política prevê funções específicas para Atenção Primária à Saúde (APS) que incluem diagnóstico precoce e mapeamento de pessoas com ou sob-risco de desenvolver doenças genéticas raras e/ou defeitos congênitos para encaminhamento regulado. Essa experiência objetivou colaborar com o desenvolvimento de métodos para o reconhecimento de indivíduos com ou sob-risco de desenvolver doenças genéticas na APS. Métodos: Através de visitas domiciliares e por meio do preenchimento de uma ficha específica, realizou-se busca ativa de casos de doença genética e/ou defeito congênito em uma amostra probabilística aleatória, representativa de uma Unidade de Saúde da Família de um município brasileiro de porte médio. Resultados: Foram investigados 295 domicílios, totalizando 1.160 indivíduos e 238 casais. A média de filhos por casal foi de 2,7, a frequência de consanguinidade foi 3,8% e de abortamento espontâneo foi 8,7%. Foram identificadas 29 pessoas (2,5%) com doenças congênitas, 11 (0,9%) com deficiências auditivas, 10 (0,9%) com deficiência mental e 6 (0,5%) com déficits visuais importantes. Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor foi relatado em 8,8% das crianças e adolescentes. Doze indivíduos (1%) possuíam câncer e 9,6% relataram história familiar positiva para câncer. Conclusão: Os profissionais da APS estão em posição privilegiada para identificar e organizar uma rede de cuidados para indivíduos com doenças genéticas e/ou defeitos congênitos. A utilização sistemática de instrumentos que facilitem o reconhecimento de fatores de risco e de situações suspeitas pode ser uma estratégia útil a ser incorporada pela APS.

Problem: Although individually rare, when added together, genetic diseases have an estimated overall prevalence of 31.5 to 73.0 per 1,000 individuals. In addition, genetic diseases and birth defects represent the second cause of infant mortality in Brazil. In this context, the National Policy on Comprehensive Care of People with Rare Diseases was established in the Brazilian National Health System. This policy provides specific Primary Health Care (PHC) assignments that includes early diagnosis and mapping people with or at risk of developing rare genetic disease and/or birth defects for regulated referral. This experience aimed to collaborate with developing methods for recognizing individuals with or at risk of developing genetic diseases in PHC. Methods: Through home visits and filling out a specific form, an active search for cases of genetic disease and/or birth defect was carried out in a random probabilistic sample, representative of a Family Health Unit in a Brazilian medium-sized county. Results: A total of 295 households were surveyed, totalling 1,160 individuals and 238 couples. The mean number of children per couple was 2.7, the inbreeding rate was 3.8% and the frequency of miscarriage was estimated in 8.7%. Twenty-nine individuals (2.5%) with congenital disorders, 11 (0.9%) with hearing impairment, 10 (0.9%) with mental disability, and 6 (0.5%) with significant visual deficits were identified. Neuropsychomotor developmental delay was presented in 8.8% of the children and teenagers. Twelve individuals (1%) had cancer and 9.6% reported a positive family history of cancer. Conclusion: PHC professionals are in a privileged position to identify and organize a care network for individuals with genetic diseases and/or birth defects. The systematic use of instruments that facilitate the recognition of risk factors and suspicious situations can be a useful strategy to be incorporated by PHC.

Genética na atenção primária à saúdeRev Bras Med Fam Comunidade. Rio de Janeiro, 2020 Jan-Dez; 15(42):23472INTRODUÇÃOEstima-se que existam cerca de 6 a 7 mil doenças genéticas diferentes e, embora a maior parte destas sejam individualmente raras, somadas, as doenças genéticas têm prevalência global estimada de 31,5 a 73,0 por 1.000 indivíduos.1 Doenças genéticas podem ser congênitas ou podem se manifestar ao longo da vida, impactando nas diferentes faixas etárias: alterações cromossômicas estão presentes em cerca de 50% dos abortamentos espontâneos de primeiro trimestre; entre recém-nascidos, 3 a 5% apresentam algum defeito congênito, determinado total ou parcialmente por fatores genéticos; deficiências físicas, intelectuais e sensoriais em crianças e jovens frequentemente fazem parte do quadro clínico de síndromes genéticas; nos adultos, aproximadamente 5 a 10% dos cânceres possuem forte componente genético hereditário.1,2 Doenças genéticas podem ser hereditárias, sendo transmitidas ao longo das gerações de uma família, ou não hereditárias, ocorrendo por "mutação de novo".2 São sabidamente fatores de risco para doenças genéticas idades materna e/ou paterna avançadas, consanguinidade e história familiar positiva para doenças genéticas previamente reconhecidas.2-5 Além destes, a exposição de gestantes a teratógenos é fator de risco para defeitos congênitos.6Problema: Aunque individualmente raras, las enfermedades genéticas combinadas tienen prevalencia general estimada de 31.5 a 73.0 por 1,000 individuos. Además, enfermedades genéticas y anomalías congénitas representan la segunda causa de mortalidad infantil en Brasil. Ante este escenario, se instituyó la Política Nacional de Atención Integral a Personas con Enfermedades Raras en el Sistema Único de Salud. Esta Política proporciona funciones específicas para Atención Primaria de Salud (APS) que incluyen diagnóstico precoz y mapeo de personas con o en riesgo de desarrollar enfermedades genéticas raras y/o anomalías congénitas para derivación regulada. Esta experiencia tuvo como objetivo colaborar con el desarrollo de métodos para el reconocimiento de individuos con o en riesgo de desarrollar enfermedades genéticas en la APS. Método: Mediante visitas domiciliarias y completando un formulario específico, se realizó búsqueda activa de casos de enfermedades genéticas y/o defectos congénitos en una muestra probabilística aleatoria, representativa de una Unidad de Salud Familiar en un municipio brasileño de tamaño mediano. Resultados: Se investigaron un total de 295 hogares, 1,160 personas y 238 parejas. El número promedio de hijos por pareja fue de 2.7, la frecuencia de consanguinidad 3.8% y el aborto espontáneo 8.7%. Se identificaron 29 personas (2.5%) con enfermedades congénitas, 11 (0.9%) con discapacidad auditiva, 10 (0.9%) con discapacidad mental y 6 (0.5%) con déficits visuales significativos. Se informó retraso psicomotor en 8.8% de los niños y adolescentes. Doce personas (1%) tenían cáncer y 9.6% reportaron antecedentes familiares de cáncer. Conclusión: Los profesionales de la APS están en posición privilegiada para identificar y organizar una red de atención para personas con enfermedades genéticas y/o defectos congénitos. El uso sistemático de instrumentos que facilitan el reconocimiento de factores de riesgo y situaciones sospechosas puede ser una estrategia útil para la APS.

Atresia anal e malformações estruturais da região do períneo e ânus em uma égua / Anal atresia and structural malformations of the perineum and anus in a mare

Background: Anal atresia is a congenital defect and is related to the flaw of an opening in the membrane that separates the endoderm of the posterior intestine from the ectodermic anal membrane. This anomaly can cause debilitating disease, death, or abnormal development of the animal. Clinical presentation of urethrorectal fistula in domestic animals differs between males and females, as in the former there is passage of the urine through the anus, whereas in females there is elimination of the feces through the vulva. The absence of description of this disease in horses stimulated describing a case of surgical resolution of anal atresia, rectal bulb agenesis, and pneumovagina of an adult mare. Case: Mare with a history of defecating through the vagina. In the anamnesis, it was determined that the owner noticed the problem after observing the animal during a walk. Clinical examination verified absence of the anus with stool evacuation through the vagina, pneumovagina, and signs of cystitis, as the animal frequently urinated small volumes. Complementary laboratory tests of blood and urine were carried out for the diagnosis of cystitis, serum biochemistry, hemogram, and urinalysis being evaluated. The operation was scheduled for 8 days after clinical tests and sodium ceftiofur was prescribed, at a dose of 4.4 mg/kg, administered intramuscularly for 7 days. On the date chosen for surgical intervention, the animal was fasted for the previous 12 h; procedures began with the containment of the animal in a stock, followed by pre-anesthesia with detomidine, at a dose of 20 µg/kg, administered intravenously in solution at 1%. Anesthesia was a low peridural with 2% lidocaine at a total dose of 15 mL, to be able to work in the quadruped position. After containment of the tail and taking antiseptic and aseptic care, sutures were made in the skin...

Treze anos de análises citogenéticas no Laboratório de Genética Médicado Hospital Universitário Professor Edgard Santos / Thirteen years of cytogenetic analysis at Laboratory of Medical Genetics of University Hospital Professor Edgard Santos

Introdução: as anormalidades cromossômicas constituem uma das maiores categorias de doenças genéticas e são causa significativa de deficiência intelectual, déficit pôndero-estatural, malformações congênitas e dismorfismos faciais. Este trabalho é um estudo retrospectivo longitudinal de análises cromossômicas realizadas no Laboratório de Genética Médica do Complexo Hospitalar Universitário Professor Edgard Santos (UFBA). Objetivos: identificar os motivos de encaminhamento, os resultados citogenéticos do público atendido entre 2005 e 2017, e a taxa de diagnóstico etiológico obtido pelo cariótipo e pela FISH. Metodologia: foram encaminhados 3.863 pacientes, com suspeita clínica de cromossomopatias. As análises genéticas foram realizadas a partir de cultura de linfócitos e posterior bandamento G e/ou Hibridação in situ por fluorescência (FISH). Os dados dos pacientes foram obtidos através das fichas de encaminhamento e das análises cromossômicas. Resultados: o principal motivo de encaminhamento foi dismorfologias e/ou deficiência intelectual seguida de suspeita da Síndrome de Down e Síndrome de Turner, confirmadas em 14% e 4% da amostra, respectivamente. Foi possível concluir o diagnóstico etiológico em 904 casos (24,5%). Discussão: a confirmação etiológica das anomalias congênitas é extremamente importante para o prognóstico do paciente, sendo necessário investimentos em testes citomoleculares, como a FISH e o microarray, visando ampliar a taxa de diagnóstico. Conclusão: o cariótipo Banda G concluiu o diagnóstico clínico em 23.3% dos pacientes, compatível com a frequência das síndromes mais comumente diagnosticadas por esse teste, enquanto que a FISH conseguiu adicionar diagnóstico etiológico em mais 1,2% dos casos, esses envolvidos com as síndromes de microdeleções.

Introduction: chromosomal abnormalities constitute one of the major categories of genetic diseases and are a significant cause of intellectual deficiency, weight deficit, congenital malformations and facial dysmorphisms. This work is a retrospective longitudinal study of chromosomal analysis performed at the Laboratory of Medical Genetics of the University Hospital Complex Professor Edgard Santos (UFBA). Objectives: to identify the referral motives, the cytogenetic results of the public served between 2005 and 2017, and the etiological diagnosis rate obtained by the karyotype and FISH. Methodology: 3,863 patients were referred, with clinical suspicion of chromosomal disorders. Genetic analyzes were performed from lymphocyte culture and subsequent G banding and / or fluorescence in situ hybridization (FISH). Patient data were obtained through referral forms and chromosome analysis. Results: the main reason for referral was dysmorphologies and / or intellectual disability followed by Down Syndrome and Turner Syndrome, confirmed in 14% and 4% of the sample, respectively. It was possible to conclude the etiological diagnosis in 904 cases (24.5%). Discussion: the etiologic confirmation of congenital anomalies is extremely important for the prognosis of the patient, and investments in cyto-molecular tests, such as FISH and microarray, are necessary to increase the diagnostic rate. Conclusion: the G-band karyotype concluded the clinical diagnosis in 23.3% of the patients, compatible with the frequency of syndromes most commonly diagnosed by this test, while FISH was able to add an etiological diagnosis in another 1.2% of cases, those involved with microdeletion syndromes

Repercussões do diabetes mellitus no feto: alterações obstétricas e malformações estruturais / Repercussions of diabetes mellitus in the fetus: obstetric changes and structural malformations

Atualmente o número de pessoas afetadas pelo diabetes mellitus (DM) está aumentando, principalmente devido ao aumento do envelhecimento populacional e de comorbidades como obesidade e hipertensão. Para o ano de 2030, é estimado que o DM seja a sétima doença mais prevalente e a sétima causa de morte no mundo. O DM pré-gestacional (DMPG) e o DM gestacional (DMG) podem causar danos ao desenvolvimento fetal e à saúde materna. O objetivo do presente estudo foi analisar a influência do DMPG e do DMG sobre o surgimento de complicações durante a gestação e no desenvolvimento de malformações congênitas (MCs). Foi realizada uma pesquisa de literatura no banco de dados do PubMed. Foram analisados estudos em humanos e animais, publicados entre janeiro de 2012 e junho de 2017. Foram encontradas 131 publicações, das quais 73 foram utilizadas. Os estudos analisados demonstraram que o DMPG e o DMG estão associados a um aumento das complicações gestacionais e ao risco de desenvolver MCs. O DMPG e o DMG estão associados a um aumento no risco de desenvolver MCs nos sistemas cardiovascular, nervoso, genital, esquelético e urinário. As malformações cardíacas são as mais relatadas; dentre as quais, destacam-se os defeitos septais. Esta revisão conclui que o DM na gravidez deve ser prevenido principalmente na fase de organogênese, por meio do controle de peso e do sedentarismo materno, com o diagnóstico precoce das alterações hiperglicêmicas, tendo o intuito de evitar uma epidemia de morbimortalidade em gerações afetadas pelo diabetes no período gestacional. (AU)

Currently the number of people affected by diabetes mellitus (DM) is increasing, mainly due to the increase of the aging population and of comorbidities such as obesity and hypertension. By the year 2030 it is estimated that DM is the seventh most prevalent disease and the seventh cause of death in the world. Pre-gestational DM (PGDM) and gestational DM (GDM) can cause damage to fetal development and maternal health. Objective of the present study was to analyze the influence of PGDM and GDM on the development of complications during pregnancy and the development of congenital malformations (MCs). A literature search was made on the PUBMED database. We analyzed human and animal studies, published between January 2012 and June 2017. We found 131 publications, of which 73 were used. Studies have shown that DMPG and DMG are associated with an increase in gestational complications and the risk of developing MCs. DMPG and DMG in pregnancy is associated with an increased risk of developing MCs in the cardiovascular, nervous, genital, skeletal, and urinary systems. Cardiac malformations are the most frequently reported, among which septal defects are prominent. This review concludes that DM in pregnancy should be prevented mainly in the organogenesis phase, with weight control and maternal sedentarism and with the early diagnosis of hyperglycemic alterations, in order to avoid an epidemic of morbidity and mortality in generations affected by diabetes in the gestational period.(AU)

Ectopia cordis associated with pentalogy of cantrell-a case report / Ectopia cordis associada à pentalogia de cantrell-relato de caso

Abstract Pentalogy of Cantrell (PC) is a rare congenital anomaly characterized by changes in the mesodermal median structures and congenital heart disease, often with a poor prognosis. In 1958, Cantrell et al2 defined the full spectrum of the syndrome with the following anomalies: defects of the anterior diaphragm, of the lower part of the sternum, of the supraumbilical region and the abdominal wall, of the diaphragmatic pericardium, and various intracardiac congenital abnormalities. The present report describes a case of ectopia cordis associated with PC and the importance of the participation of a multidisciplinary team in the treatment of this condition.

Resumo A pentalogia de Cantrell (PC) é uma rara anomalia congênita caracterizada por alterações nas estruturas medianas mesodérmicas e doenças cardíacas congênitas, cursando muitas vezes com um mau prognóstico. Em 1958, Cantrell et al2 definiram o espectro completo da síndrome com as seguintes anomalias: defeitos do diafragma anterior, da parte inferior do esterno, da região supraumbilical e parede abdominal, do pericárdio diafragmático, e várias anormalidades congênitas intracardíacas. O presente relato relaciona-se a um caso de ectopia cordis associado à PC e à importância da participação de uma equipe multidisciplinar no acompanhamento da doença.

Spatial and Spatio-temporal Analysis of Congenital Malformations of Nervous System in the State of Paraíba from 2010 to 2016 / Análise espacial e espaço-temporal das anomalias congênitas do sistema nervoso no Estado da Paraíba entre os anos de 2010 a 2016

INTRODUCTION: In Brazil, congenital malformation anomaly of the nervous system has been the most frequent among the anomalies. Knowledge of your geographical distribution both in space as throughout the time, can assist public managers in the decision-making process about the areas that must be prioritized for the monitoring of this disease. OBJECTIVE: Detecting spatial and spatio-temporal clusters of congenital malformations of nervous system. METHODS: An ecological study based on secondary data from the National Information System on Live Births in the period from 2010 to 2016 in the state of Paraíba. We estimated the spatial incidence ratios and applied circular and spatio-temporal Scan statistics to detect clusters with of abovementioned malformations. RESULTS: The spatial pattern was different throughout the years of the occurrence of these malformations, since the spatial clusters were detected on different regions of the state, except in the years 2013 and 2015, which revealed a higher concentration in the central-west and northwest regions of the state. The retrospective spatio-temporal analysis revealed three clusters that persisted during the years of 2015 and 2016. CONCLUSION: The findings indicated the regions that must be prioritized for the monitoring of congenital malformations of nervous system in the state of Paraíba in time and space.

INTRODUÇÃO: No Brasil, a anomalia congênita do sistema nervoso tem sido a mais frequente dentre as anomalias. O conhecimento da sua distribuição geográfica, tanto no espaço quanto ao longo do tempo, pode auxiliar os gestores públicos no processo de tomada decisão sobre as áreas que devem ser priorizadas no monitoramento dessa doença. OBJETIVO: Detectar aglomerados espaciais e espaço-temporais das anomalias congênitas do sistema nervoso. MÉTODO: Estudo ecológico a partir de dados secundários do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos no período de 2010 a 2016 no estado da Paraíba. Foram estimadas as Razões de Incidências Espacial e aplicada a estatística Scan circular e Scan espaço-temporal para a detecção dos aglomerados das anomalias citadas anteriormente. RESULTADOS: O padrão espacial foi diferente ao longo dos anos da ocorrência destas anomalias, uma vez que os aglomerados espaciais foram detectados em diferentes regiões do estado, exceto nos anos 2013 e 2015 que foi verificada uma maior concentração nas regiões do centro-oeste e noroeste do estado. CONSLUSÃO: Os achados indicaram as áreas que devem ser priorizadas para o monitoramento de anomalias congênitas do sistema nervoso no estado da Paraíba, tanto no tempo quanto no espaço.

Hypoplasia of ribs associated with cleft palate, cleft lip, and unilateral renal agenesis in a neonate dog of undefined breed / Hipoplasia de costelas associada a fenda palatina, lábio leporino e agenesia renal unilateral em cão neonato sem raça definida

Congenital defects can cause changes in the normal function or morphology of organs, thus contributing to neonatal mortality. Malformations in dogs occur as a result of genetic factors or by the action of teratogenic agents during pregnancy. Genetic defects can be inherited from one or both parents. These defects are more common in purebred puppies or can even be the result of consanguinity. Teratogenic agents, such as toxins, drugs, infectious diseases, mechanical influences, and irradiation, may affect the litters during gestational development. Hypoplasia of ribs has been described in human newborns. It is a rare and lethal malformation of autosomal recessive inheritance that prevents thoracic expansion and reduces pulmonary compliance, causing respiratory failure. A pregnant bitch of undefined breed was submitted to caesarean section. At birth, a neonate exhibited respiratory distress, and the palpation of the thorax indicated absence of ribs. In addition, the newborn had cleft palate and cleft lip, which led to perform the euthanasia of the animal. Post-mortem examination indicated hypoplasia of ribs and unilateral renal agenesis. As in the canine neonate, hypoplasia of ribs in human newborns is also associated with other malformations, such as cleft lip, cleft palate, and urogenital defects. The present report describes the first case of hypoplasia of ribs associated with other malformations in a canine neonate, the cause being possibly related to a genetic hereditary factor.(AU)

Os defeitos congênitos podem causar alterações na função ou na morfologia normal de órgãos, contribuindo para a mortalidade neonatal canina. As malformações em cães podem ocorrer devido a fatores genéticos ou por ação de agentes teratogênicos durante a gestação. Os defeitos genéticos podem ser herdados de um ou ambos os pais, sendo mais comum em filhotes de raça pura, ou ainda ocorrerem por consaguinidade. Já os agentes teratogênicos como toxinas, fármacos, doenças infecciosas, influências mecânicas e irradiação, podem afetar a ninhada durante o desenvolvimento gestacional. A hipoplasia de costelas é relatada em recém-nascidos humanos, é uma malformação rara e letal de herança autossômica recessiva que impede a expansão torácica e reduz a complacência pulmonar, causando insuficiência respiratória. Uma cadela prenhe sem raça definida foi submetida à cesariana, ao nascimento um neonato apresentou sofrimento respiratório, à palpação do tórax presumiu-se ausência de costelas, o recém-nascido apresentava ainda fenda palatina e lábio leporino, e optou-se pela eutanásia do animal. No exame post-mortem foi diagnosticado hipoplasia de costelas e agenesia renal unilateral. Assim como encontrado no neonato canino, em recém-nascidos humanos a hipoplasia de costelas também está associada com outras malformações, como fenda labial e do palato e defeitos urogenitais. O presente relato descreve o primeiro caso de hipoplasia de costelas em neonato canino, associada com outras malformações, sendo a causa possivelmente relacionada a um fator genético hereditário.(AU)

Evaluación de discapacidad en los defectos congénitos: una mirada desde la Clasificación Internacional del Funcionamiento, la Discapacidad y la Salud (CIF) / Evaluation of Disability in Birth Defects: A view from the International Classification of Functioning (ICF) / Avaliação de deficiência nos defeitos congênitos: um olhar desde a Classificação Internacional do Funcionamento, a Deficiência e a Saúde, CIF

Introducción: en la actualidad, coexisten dos modelos contrapuestos que han servido como marco para la evaluación y tratamiento de la discapacidad: el modelo rehabilitador y el social. Sin embargo, en 2001, la üms recurre a una tercera vía de interpretación a través de la síntesis de estos dos modelos, que derivan en la Clasificación Internacional del Funcionamiento, la Discapacidad y la Salud (CIF). Objetivo: evaluar la discapacidad a través de la CIF, en pacientes con defectos congénitos atendidos en un hospital de cuarto nivel de la ciudad de Cali. Materiales y métodos: estudio transversal que incluyó 40 pacientes (niños y adolescentes) con defectos congénitos y sus perfiles de funcionamiento obtenidos a través de la CIF. Resultados: las funciones que con mayor frecuencia se reportaron alteradas en el componente corporal fueron las mentales; las neuromusculoesqueléticas y de movimiento; las del sistema digestivo, metabólico y endocrino, y las sensoriales. En el componente de actividades y participación, las limitaciones se centraron en el aprendizaje básico, movilidad y comunicación. En el componente de factores contextuales, los profesionales de la salud y la tecnología para jugar, fueron los principales facilitadores reportados. Conclusiones: la utilización de herramientas integrales como la CIF para la evaluación, intervención y seguimiento de los pacientes con defectos congénitos, permitirá considerar al fenómeno de la discapacidad como un problema de origen social y, principalmente, como un asunto centrado en la inclusión de las personas en la sociedad

Introduction: The concept of disability has evolved throughout history going through the bases of three models that have served as a framework for the evaluation and treatment of disability: the exclusion model, the rehabilitation model, and the social model; which co-exist in different degrees. Because of this coexistence, in society there are still imaginary ideas and beliefs about disability that focus solely on the traits of people and in what they are unable to do. Objective: To evaluate the degree of disability through the International Classification of Functioning (ICF), in patients with birth defects who attend a high complexity hospital in the city of Cali. Materials and methods: Cross-sectional study that included 40 patients (children and adolescents) with birth defects and their functional profiles obtained from the ICF. Results: The altered functions that are most frequently reported in the corporal component are the mental; the neuromusculoskeletal and movement; the digestive, metabolic and endocrine system, and the sensorial functions. In the activities and participation component constraints were focused on basic learning, mobility and communication. In the contextual factors component, the health professionals and technology for playful activities were the main facilitators reported. Conclusions: the use of integrated tools such as ICF for evaluation, intervention and follow up of patients with birth defects, will allow to consider the phenomenon of disability as a problem of social origin and, mainly, as a matter centered on the inclusion of people in society

Introdução: Na atualidade, coexistem dois modelos contrapostos que têm servido como marco para a avaliação e tratamento da deficiência: o modelo reabilitador e o social. No entanto, em 2001, a OMS recorre uma terceira via de interpretação através da sintetização destes modelos, que derivam na Classificação Internacional do Funcionamento, a Deficiência e a Saúde (CIF). Objetivo: Avaliar a deficiência através da CIF, em pacientes com defeitos congênitos atendidos em um hospital de quarto nível da cidade de Cali. Materiais e métodos: Estudo transversal que incluiu 40 pacientes (crianças e adolescentes) com defeitos congênitos e seus perfis de funcionamento obtidos através da CIF. Resultados: As funções que com maior frequência reportaram-se alteradas no componente corporal foram as mentais; as neuromusculoesqueléticas e de movimento; as do sistema digestivo, metabólico e endócrino, e as sensoriais. No componente de atividades e participação, as limitações centraram-se na aprendizagem básica, mobilidade e comunicação. No componente de fatores contextuais, os profissionais da saúde e a tecnologia para brincar, foram os principais facilitadores reportados. Conclusões: A utilização de ferramentas integrais como a CIF para a avaliação, intervenção e seguimento dos pacientes com defeitos congênitos, permitirá considerar ao fenômeno da deficiência como um problema de origem social e, principalmente, como um assunto centrado na inclusão das pessoas na sociedade

Aplasia cutis: revisão de literatura e relato de caso / Aplasia cutis: literature review and case report

Aplasia cútis congênita (ACC) é uma doença rara, caracterizada pela ausência de formação completa da pele. Geralmente ocorre no couro cabeludo, na linha mediana, e se apresenta ao nascimento como uma ferida que pode atingir diferentes profundidades e envolver o periósteo, crânio e dura-máter. Apresentamos dois casos de recém-nascidos com aplasia cútis congênita no couro cabeludo que foram tratados no Centro de Atendimento Integral ao Fissurado Lábio Palatal de Curitiba- Paraná. Devido à raridade da ACC e ao pequeno número de pacientes nas séries publicadas na literatura, a padronização do tratamento ainda é incipiente. O propósito do presente trabalho é realizar uma revisão da literatura sobre os aspectos epidemiológicos, diagnóstico e formas de tratamento da ACC de couro cabeludo.

Aplasia cutis congenital (ACC) is a rare disease characterized by the absence of skin formation. Usually occurs on the scalp, in the midline, and presents at birth as a wound that can reach different depths and can involve the periosteum, skull and dura. We present two cases of newborns with congenital cutis aplasia on the scalp that were treated at the Center for Integral Assistance of Cleft Lip and Palate Curitiba-Paraná. Due to the rarity of ACC and the small number of patients in published series in the literature, standardization of treatment is still a challenge. The purpose of this paper is to review the literature on the epidemiology, diagnosis and treatment modalities of ACC of the scalp.

Síndrome de Ehlers-Danlos, variante sculocontractural. Informe de un caso / Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural variant. A case report / Síndrome de Ehlers-Danlos, variante musculocon-tractural. Informe de um caso

El síndrome de Ehlers-Danlos comprende un conjunto de trastornos hereditarios que comparten hiperextensibilidad de la piel, hipermovilidad articular y fragilidad tisular manifiesta como disminución de la fuerza de tensión y de la integridad de la piel y las articulaciones. La frecuencia de este síndrome, para todas las variantes combinadas, se ha estimado en 1 en 5000 a 1 en 10 000 personas. Sin embargo, se desconocen la prevalencia e incidencia exactas. Entre las variantes descritas de Ehlers-Danlos se incluye la musculocontractural, cuyas principales características son las siguientes: dismorfismo craneofacial típico, contracturas congénitas de los pulgares y los dedos, pie equinovaro, cifoescoliosis, hipotonía muscular, piel fina hiperextensible, facilidad para el desarrollo de equimosis, cicatrices atróficas, acrogeria, hipermovilidad de las articulaciones y problemas oculares. Se presenta un caso de dicha variante y se hace una breve revisión de la literatura.

Ehlers-Danlos syndrome comprises a group of hereditary disordes that share skin hyperextensibility, joint hipermobility and tissular fragility manifested as diminished tensile strenght and integrity of skin and joints. The estimated frequency, for the whole group, is 1 in 5.000 to 1 in 10.000 people. Nevertheless, the exact prevalence and incidence are unknown.One of the described subtypes of Ehlers-Danlos is the musculocontractural, whose primary characteristics include typical craneofacial dysmorphism, congenital thumb and fingers contractures, club foot, kyphoscoliosis, muscular hypotony, thin hyperextensible skin, easy bruising, atrophic scaring, acrogeria, joint hypermobility, and ocular problems. We present a case of this variant and a brief literature review.

A síndrome de Ehlers-Danlos compreende um conjunto de transtornos hereditários que compartilham hiperextensibilidade da pele, hipermobilidade articular e fragilidade tissular manifesta como diminuição da força de tensão e da integridade da pele e as articulações. A frequência desta síndrome, para todas as variantes combinadas, se há estimado em 1 em 5.000 a 1 em 10.000 pessoas. Embora, se desconhecem a prevalência e incidência exatas. Entre as variantes descritas de Ehlers-Danlos se inclui a musculocontractural, cujas principais características são as seguintes: dimorfismo craniofacial típico, contraturas congénitas dos polegares e os dedos, pé equinovaro, cifoescoliose, hipotonia muscular, pele fina hiperextensível, facilidade para o desenvolvimento de equimoses, cicatrizes atróficas, acrogeria, hipermobilidade das articulações e problemas oculares. Se apresenta um caso de dita variante e se faz uma breve revisão da literatura.

Piebaldismo-Moebius y exposición prenatal a misoprostol: reporte de un caso / Piebaldism-Moebius and prenatal exposure to misoprostol: a case report / Piebaldismo-Moebius e exposição pré-natal a misoprostol: reporte de um caso

El piebaldismo es una enfermedad congénita rara de curso estático, con prevalencia de 1/100.000; se caracteriza por despigmentación en parches de la piel y presencia de un mechón blanco frontal. Por lo demás los pacientes son sanos. Se hereda con un patrón autosómico dominante. Es causado por mutaciones en el gen c-kit, un protoncogén que participa en la migración, proliferación, diferenciación y supervivencia de los melanoblastos. Por otro lado, el síndrome de Moebius es una parálisis congénita del VII par craneal, que puede estar asociada a compromiso de otros pares craneales, o incluso de otros sistemas. En Estados Unidos se ha calculado su frecuencia en 0,002 % - 0,0002 % del total de nacimientos. Presentamos el caso de una recién nacida con piebaldismo y síndrome de Moebius asociado a exposición prenatal a misoprostol. Se hace una búsqueda bibliográfica sobre las anomalías de la paciente y la asociación entre la exposición prenatal a misoprostol y anomalías congénitas. El piebaldismo es un trastorno raro de etiología genética. El síndrome de Moebius, en cambio, es de causa heterogénea y no bien definida, y se ha asociado a exposición prenatal a misoprostol. La paciente reportada presenta simultáneamente ambas entidades, una netamente genética y la otra posiblemente teratogénica.

Piebaldism is a rare congenital disease with prevalence of 1/100.000, characterized by patchy depigmentation of the skin and the presence of a white forelock. Its course is static and otherwise patients are healthy. It is inherited in an autosomal dominant pattern and is caused by mutations in the gene c-kit, a proto-oncogene involved in the migration, proliferation, differentiation and survival of melanoblasts. On the other hand, Moebius syndrome is a congenital palsy of the VII cranial nerve, which may be associated with involvement of other cranial nerves, or even of other systems. In the United States its frequency has been calculated from 0.002% to 0.0002% of total births. We report the case of a newborn girl with piebaldism and Moebius syndrome associated with prenatal exposure to misoprostol. A search was made about these anomalies and the association between prenatal exposure to misoprostol and congenital anomalies. Piebaldism is a rare genetic disorder. On the other hand, the cause of Moebius syndrome is heterogeneous and not well defined, and it has been associated with prenatal exposure to misoprostol. Our patient had simultaneously two diseases: one purely genetic and the other potentially teratogenic.

O piebaldismo é uma doença congênita esquisita de curso estático, com prevalência de 1/100.000; caracteriza- se por despigmentação em parches da pele e presença de uma mecha branca frontal. Pelo demais os pacientes são sãos. Herda-se com um padrão autossômico dominante. É causado por mutações no gene c-kit, um proto-oncogene que participa na migração, proliferação, diferenciação e sobrevivência dos melanoblastos. Por outro lado, a síndrome de Moebius é uma paralisia congênita do VII par craniano, que pode estar associada a compromisso de outros pares cranianos, ou inclusive de outros sistemas. Nos Estados Unidos se calculou sua frequência em 0,002 % - 0,0002 % do total de nascimentos. Apresentamos o caso de uma recém-nascida com piebaldismo e síndrome de Moebius associado a exposição pré-natal a misoprostol. Faz-se uma busca bibliográfica sobre as anomalias da paciente e a associação entre a exposição pré-natal a misoprostol e anomalias congênitas. O piebaldismo é um transtorno raro de etiologia genética. A síndrome de Moebius, em mudança, é de causa heterogênea e não bem definida, e se associou a exposição pré-natal a misoprostol. A paciente reportada apresenta simultaneamente ambas entidades, uma netamente genética e a outra possivelmente teratogênica.

Microarray-based comparative genomic hybridization analysis in neonates with congenital anomalies: detection of chromosomal imbalances / Hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos em neonatos com anomalias congênitas: detecção de desequilíbrios cromossômicos

OBJECTIVE: To identify chromosomal imbalances by whole-genome microarray-based comparative genomic hybridization (array-CGH) in DNA samples of neonates with congenital anomalies of unknown cause from a birth defects monitoring program at a public maternity hospital. METHODS: A blind genomic analysis was performed retrospectively in 35 stored DNA samples of neonates born between July of 2011 and December of 2012. All potential DNA copy number variations detected (CNVs) were matched with those reported in public genomic databases, and their clinical significance was evaluated. RESULTS: Out of a total of 35 samples tested, 13 genomic imbalances were detected in 12/35 cases (34.3%). In 4/35 cases (11.4%), chromosomal imbalances could be defined as pathogenic; in 5/35 (14.3%) cases, DNA CNVs of uncertain clinical significance were identified; and in 4/35 cases (11.4%), normal variants were detected. Among the four cases with results considered causally related to the clinical findings, two of the four (50%) showed causative alterations already associated with well-defined microdeletion syndromes. In two of the four samples (50%), the chromosomal imbalances found, although predicted as pathogenic, had not been previously associated with recognized clinical entities. CONCLUSIONS: Array-CGH analysis allowed for a higher rate of detection of chromosomal anomalies, and this determination is especially valuable in neonates with congenital anomalies of unknown etiology, or in cases in which karyotype results cannot be obtained. Moreover, although the interpretation of the results must be refined, this method is a robust and precise tool that can be used in the first-line investigation of congenital anomalies, and should be considered for prospective/retrospective analyses of DNA samples by birth defect monitoring programs. .

OBJETIVO: Identificar desequilíbrios cromossômicos por meio da hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos (CGH-array) em amostras de DNA de neonatos com anomalias congênitas de causa desconhecida de um programa de monitoramento de defeitos congênitos em uma maternidade pública. MÉTODOS: Uma análise genômica cega foi realizada retrospectivamente em 35 amostras armazenadas de DNA de neonatos nascidos entre julho de 2011 e dezembro de 2012. Todas as possíveis variações no número de cópias (CNVs) de DNA foram comparadas com as relatadas em bases de dados genômicos públicas, e sua relevância clínica foi avaliada. RESULTADOS: De um total de 35 amostras testadas, foram detectados 13 desequilíbrios genômicos em 12/35 casos (34,3%). Em 4/35 casos (11,4%), os desequilíbrios cromossômicos poderiam ser definidos como patogênicos; em 5/35 (14,3%) deles foram identificadas CNVs de DNA de relevância clínica incerta; e, em 4/35 (11,4%), foram detectadas variações normais. Dentre os quatro casos com resultados considerados relacionados causalmente aos achados clínicos, 2/4 (50%) apresentaram alterações causais já relacionadas a síndromes de microdeleção bem definidas. Em 2/4 amostras (50%), os desequilíbrios cromossômicos encontrados, embora preditivos como patogênicos, não estavam relacionados anteriormente a entidades clínicas reconhecidas. CONCLUSÕES: A análise de CGH-array permitiu maior taxa de detecção de anomalias cromossômicas, e essa determinação é valiosa principalmente em neonatos com anomalias congênitas de etiologia desconhecida ou em casos em que os resultados do cariótipo não podem ser obtidos. Além disso, embora a interpretação dos resultados deva ser refinada, esse método é uma ferramenta robusta e precisa que pode ser usada na investigação de primeira linha de anomalias congênitas e deve ser considerada em análises futuras/retrospectivas de amostras de DNA por programas de monitoramento de defeitos congênitos. .

Microarray-based comparative genomic hybridization analysis in neonates with congenital anomalies: detection of chromosomal imbalances.

OBJECTIVE: To identify chromosomal imbalances by whole-genome microarray-based comparative genomic hybridization (array-CGH) in DNA samples of neonates with congenital anomalies of unknown cause from a birth defects monitoring program at a public maternity hospital. METHODS: A blind genomic analysis was performed retrospectively in 35 stored DNA samples of neonates born between July of 2011 and December of 2012. All potential DNA copy number variations detected (CNVs) were matched with those reported in public genomic databases, and their clinical significance was evaluated. RESULTS: Out of a total of 35 samples tested, 13 genomic imbalances were detected in 12/35 cases (34.3%). In 4/35 cases (11.4%), chromosomal imbalances could be defined as pathogenic; in 5/35 (14.3%) cases, DNA CNVs of uncertain clinical significance were identified; and in 4/35 cases (11.4%), normal variants were detected. Among the four cases with results considered causally related to the clinical findings, two of the four (50%) showed causative alterations already associated with well-defined microdeletion syndromes. In two of the four samples (50%), the chromosomal imbalances found, although predicted as pathogenic, had not been previously associated with recognized clinical entities. CONCLUSIONS: Array-CGH analysis allowed for a higher rate of detection of chromosomal anomalies, and this determination is especially valuable in neonates with congenital anomalies of unknown etiology, or in cases in which karyotype results cannot be obtained. Moreover, although the interpretation of the results must be refined, this method is a robust and precise tool that can be used in the first-line investigation of congenital anomalies, and should be considered for prospective/retrospective analyses of DNA samples by birth defect monitoring programs.