Frecuencia de hemoglobinopatías en mujeres embarazadas del programa de anemias por hematíes falciformes en Cuba / Frequency of hemoglobinopathies among pregnant women from the sickle cell anemia program in Cuba

Introducción: Las hemoglobinopatías se consideran errores monogénicos hereditarios y están caracterizados por defectos en la molécula de hemoglobina. En Cuba, la detección prenatal de hemoglobinopatías se realiza a través de la electroforesis de hemoglobina para identificar parejas de alto riesgo. El programa brinda: asesoramiento genético, diagnóstico prenatal molecular e interrupciones selectivas de fetos afectados, a solicitud de las parejas. Objetivo: Determinar la frecuencia de hemoglobinopatías en mujeres embarazadas residentes en Cuba. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte transversal para determinar la frecuencia de hemoglobinopatías en 1 342 917 mujeres embarazadas captadas en el periodo 2009-2019. El método diagnóstico de la pesquisa fue la electroforesis de hemoglobina en geles de agarosa a pH alcalino. La confirmación se realizó por electroforesis de hemoglobina en gel de agarosa a pH ácido; ambos métodos mediante la tecnología HYDRASYS. Resultados: La frecuencia global de embarazadas con hemoglobinopatías fue de 3,5 por ciento. Se detectó hemoglobinopatías en 47 465 mujeres; 38 698 con variante S heterocigoto, 8 706 variantes de hemoglobina C y 158 de otras variantes. Se detectaron 44 283 esposos con hemoglobinopatías, 3 099 parejas de alto riesgo y se realizaron 2 689 diagnósticos prenatales moleculares. Se confirmaron 522 fetos afectados y 382 parejas solicitaron la interrupción del embarazo. El subprograma alcanzó 99,24 por ciento de cobertura en el país. Conclusión: La alta frecuencia de hemoglobinopatías en Cuba justifica la importancia de continuar el subprograma de detección de portadores para prevenir la aparición de las formas graves de la enfermedad(AU)

Introduction: Hemoglobinopathies are hereditary monogenic errors characterized by defects in the hemoglobin molecule. In Cuba, prenatal detection of hemoglobinopathies is performed by hemoglobin electrophoresis to identify high-risk couples. The program offers genetic counseling, prenatal molecular diagnosis and selective pregnancy termination in case of affected fetuses at the request of couples. Objective: Determine the frequency of hemoglobinopathies among pregnant women living in Cuba. Methods: A descriptive cross-sectional retrospective study was conducted to determine the frequency of hemoglobinopathies in 1 342 917 pregnant women recruited in the period 2009-2019. Screening was based on the diagnostic method of hemoglobin electrophoresis in alkaline pH agarose gels. Confirmation was performed with hemoglobin electrophoresis in acid pH agarose gel. Both methods used HYDRASYS technology. Results: Overall frequency of pregnant women with hemoglobinopathies was 3.5 percent. Hemoglobinopathies were detected in 47 465 women: 38 698 with variant S heterozygote, 8 706 with variants of hemoglobin C y 158 with other variants. 44 283 husbands with hemoglobinopathies and 3 099 high-risk couples were detected, and 2 689 prenatal molecular diagnostic tests were conducted. A total 522 affected fetuses were confirmed, and 382 couples requested pregnancy termination. The subprogram achieved 99.24 percent coverage in the country. Conclusion: The high frequency of hemoglobinopathies in Cuba justifies the importance of continuing the carrier detection subprogram to prevent the emergence of severe forms of the disease(AU)

Detección prenatal de anomalías congénitas en Argentina / Prenatal detection of congenital anomalies in Argentina

INTRODUCCIÓN Las anomalías congénitas (AC) son una causa importante de mortalidad neonatal temprana. Se puede realizar diagnóstico prenatal de una proporción importante de las mismas mediante la ecografía obstétrica que permite orientar la conducta e instaurar tratamiento médico quirúrgico oportunamente. OBJETIVOS Describir la tasa de detección prenatal (TDP) de AC en los recién nacidos en el período 2013-2016 en las maternidades participantes de la RENAC (Red Nacional de Anomalías Congénitas), analizarla según diferentes variables, y establecer en los casos con detección prenatal el nivel de concordancia entre los hallazgos prenatales y las AC presentadas al nacimiento. MÉTODOS Se realizó un estudio observacional retrospectivo con diseño descriptivo y analítico. La fuente primaria de los datos fueron los reportes de la RENAC (2013-2016). Se estimó la TDP total, por jurisdicción, según presentación clínica y para un grupo seleccionado de AC de presentación aislada Se comparó los casos con sin detección prenatal según presentación clínica, edad gestacional, edad materna, regiones geográficas, subsectores y nivel de complejidad de las instituciones de nacimiento. RESULTADOS En el período estudiado se observó un total de 19.070 casos, de los cuales 9.976 presentaban AC detectables prenatalmente. La TDP de AC total fue de 30,17%, siendo de 31,51% para la presentación múltiple; 26,81% la sindrómica y de 30,23% para la aislada. Dentro de esta última, la TDP fue >50% en los fetos con; Megavejiga; Agenesia-hipoplasia renal; Quistes renales; Hidronefrosis y Anencefalia. La región geográfica "centro" de residencia materna y el subsector no público de nacimiento mostraron una significativamente mayor TDP. En el subsector público hubo una relación significativa entre la detección prenatal y el nacimiento en la institución de mayor nivel de complejidad. DISCUSIÓN Es el primer estudio sobre TDP de AC específicas en Argentina. La TDP total fue menor a la reportada en otras publicaciones. La relación detección prenatal y mayor nivel de complejidad en la institución de nacimiento mostró es un indicador de derivación intrauterina. Pero, hay heterogeneidad regional y por subsector de salud, mostrando la necesidad de capacitación en para mejorar la detección de las AC

Detección prenatal de patología quirúrgica: ¿Por dónde empezar? / Prenatal detection of surgical pathology: Where to start?

Desde hace varias décadas el diagnóstico prenatal de las enfermedades quirúrgicas contribuye a la disminución de la morbimortalidad de los recién nacidos, permitiendo el nacimiento en centros de referencia, una recepción en sala de partos calificada y la posibilidad de tratamiento precoz. Estos avances han abierto un amplio rango de opciones en el manejo práctico, incluyendo cambios en el modo de nacimiento (cesárea versus parto vaginal), en el momento (término versus pretérmino) o en el lugar elegido (hospital general versus centro perinatal) y, en casos altamente seleccionados, la opción de tratamiento fetal. El conocimiento de la enfermedad durante el embarazo permite a la familia la posibilidad de elaborar estrategias para enfrentar a un recién nacido con problemas. En este artículo se realizará una breve descripción de las patologías quirúrgicas más frecuentes en el período neonatal, su incidencia, y cómo el diagnóstico prenatal impacta en la disminución de complicaciones