The ethical-normative gap in the Brazilian regulation of assisted reproductive techniques: the instrumentalization of human embryos for medical-scientistic knowledge through pre-implantation genetic diagnosis / El vacío ético-normativo en la reglamentación brasileña de las técnicas de reproducción asistida: la instrumentalización del embrión humano por el saber médico-cientificista a través del diagnóstico genético pre-implantacional / O vazio ético-normativo na regulamentação brasileira das técnicas de reprodução assistida: a instrumentalização do embrião humano pelo saber médico-cientificista através do diagnóstico genético pré-implantacional

This paper pursues a better interpretation of new reproductive technologies by making a counterpoint to the scientistic bias of bills being processed in a country that excels in defending the interests of professionals, especially in clinics and laboratories, disregarding the new person generated. The social and scientific relevance of the subject is to reflect on the necessity of attention and caution in the implementation of the new technologies for breeding. Today, technological advancement is closely tied to the means of acquiring power and lacks evaluative constructs. There is a risk of disrespecting constitutional rights. The primary objective of this research is to seek a new valuation of human, social and juristic scientific and technological innovations in the field of assisted reproduction. To attain this end, we will adopt the content analysis methodology, taking as theoretical framework the concept of person developed by Robert Spaemann.

El presente artículo busca una mejor interpretación de las nuevas tecnologías reproductivas contraponiendo al sesgo cientificista de los proyectos de ley en tramitación en un país que priman por la defensa de los intereses de los profesionales, en especial clínicas y laboratorios, desconsiderando los derechos del nuevo ser generado. La relevancia social y científica del tema está en reflexionar acerca de la necesidad de atención y cautela en el implemento de las nuevas tecnologías destinadas a la reproducción. Hoy, el avance tecnológico está íntimamente vinculado a los medios de adquisición de poder y carece de construcciones valorativas. El objetivo precoz de este trabajo está en buscar una nueva valoración humana, social y jurídica de las innovaciones científicas y tecnológicas en el campo de la reproducción asistida. Para la persecución de este fin, se adoptó como metodología el análisis de contenido, tomando por marco teórico el concepto de persona desarrollado por Robert Spaemann.

O presente artigo busca uma melhor interpretação das novas tecnologias reprodutivas contrapondo-se ao viés cientificista dos projetos de lei em tramitação no país que primam pela defesa dos interesses dos profissionais, em especial clínicas e laboratórios, desconsiderando os direitos do novo ser gerado. A relevância social e científica do tema está em se refletir acerca da necessidade de atenção e cautela no implemento das novas tecnologias destinadas à reprodução. Hoje, o avanço tecnológico está intimamente vinculado aos meios de aquisição de poder e carece de construções valorativas. O objetivo precípuo deste trabalho está em buscar uma nova valoração humana, social e jurídica das inovações científicas e tecnológicas no campo da reprodução assistida. Para persecução deste fim, foi adotada como metodologia a análise de conteúdo, tomando-se por marco teórico o conceito de pessoa desenvolvido por Robert Spaemann.

Preimplantation genetic diagnosis for cystic fibrosis: a case report / Diagnóstico genético pré-implantacional na fibrose cística: relato de caso

Cystic fibrosis is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. This disorder produces a variable phenotype including lung disease, pancreatic insufficiency, and meconium ileus plus bilateral agenesis of the vas deferens causing obstructive azoospermia and male infertility. Preimplantation genetic diagnosis is an alternative that allows identification of embryos affected by this or other genetic diseases. We report a case of couple with cystic fibrosis; the woman had the I148 T mutation and the man had the Delta F508 gene mutation. The couple underwent in vitro fertilization, associated with preimplantation genetic diagnosis, and with subsequent selection of healthy embryos for uterine transfer. The result was an uneventful pregnancy and delivery of a healthy male baby.

A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene regulador de condutância transmembrana na fibrose cística. Produz fenótipo variável, incluindo doença pulmonar, insuficiência pancreática, íleo meconial, além de agenesia bilateral dos ductos deferentes, causando azoospermia obstrutiva e infertilidade masculina. O diagnóstico genético pré-implantacional é uma alternativa diagnóstica, que permite identificar embriões portadores de fibrose cística e outras doenças genéticas. Relatamos o caso de um casal portador de fibrose cística, sendo a mulher portadora da mutação I148 T e o homem da mutação gênica Delta F508. O casal foi submetido a técnicas de fertilização in vitro associadas ao diagnóstico genético pré-implantacional, com consequente seleção de embriões saudáveis, que foram transferidos para o útero, resultando em gravidez sem intercorrências e com feto saudável, do sexo masculino.