Comportamiento epidemiológico del síndrome de Usher en Holguín, Cuba / Usher syndrome epidemiological behavior in Holguín, Cuba

Introducción: el síndrome de Usher es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por hipoacusia neurosensorial bilateral, de moderada a profunda, y retinosis pigmentaria progresiva acompañada de disfunción auditiva, en algunos casos. Es la segunda causa de discapacidad visual y auditiva en el mundo. En Cuba, presenta una alta prevalencia en la provincia de Holguín. Objetivo: determinar el comportamiento epidemiológico del síndrome de Usher en la provincia de Holguín. Método: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de una serie de casos. El universo fue de 53 afectados, con diagnóstico clínico de Síndrome de Usher, los que fueron atendidos en el Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de Holguín, desde enero del 2009 a diciembre del 2016. Las variables estudiadas fueron: sexo, grupo de edades, cantidad de familias afectadas, matrimonios consanguíneos y municipio a los que pertenecen. Resultados: el 60,4% de los casos se presentó en el sexo masculino, y el 30,2% de estos, entre los 50 y 59 años de edad. Los municipios con un mayor número de matrimonios consanguíneos afectados fueron Holguín y Mayarí, con un 23 % y 21% respectivamente. Conclusiones: la práctica social de la endogamia en estos municipios, justifica la frecuencia de esta dolencia en la provincia Holguín. Al realizar estudios posteriores, la caracterización clínica y molecular con un diagnóstico precoz, nos permite detectar posibles individuos heterocigotos, para un adecuado asesoramiento genético a las familias en riesgo. En el municipio Holguín, el sexo masculino mostró mayor número de afectados en la quinta década de vida.

Introduction: Usher syndrome is a genetic disease. Nowadays, is the second visual and hearing impairment in the world. Among population from Holguín, Cuba, prevails a high autosomal recessive inheritance pattern, characterized by moderate to profound bilateral sensorineural hearing loss, progressive retinitis pigmentosa, and dysfunction, in some cases. Objective: to determine epidemiological behavior of Usher syndrome in Holguin, Cuba. Method: a retrospective descriptive study was conducted. Universe was formed by 53 patients with a clinical diagnosis of Usher syndrome. Variables studied were: sex, age, affected families, consanguineous marriages and municipality. Results: 60.4% of cases were males, with 30.2% between 50 and 59 years old. The municipalities of Holguín and Mayarí were the most affected, with 23% and 21% of consanguineous marriages each. Conclusions: a greater number of affected people were males in their fifties, from Holguín municipality. Inbreeding social practice in these areas shows the increasing frequency of this disease in Holguín province. Clinical and molecular characterization studies will allow an early diagnosis, detection of possible heterozygous individuals and provide adequate genetic counseling to families at risk.

Comportamiento epidemiológico del síndrome de Usher en Holguín, Cuba / Usher syndrome epidemiological behavior in Holguín, Cuba

Introducción: el síndrome de Usher es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por hipoacusia neurosensorial bilateral, de moderada a profunda, y retinosis pigmentaria progresiva acompañada de disfunción auditiva, en algunos casos. Es la segunda causa de discapacidad visual y auditiva en el mundo. En Cuba, presenta una alta prevalencia en la provincia de Holguín.Objetivo: determinar el comportamiento epidemiológico del síndrome de Usher en la provincia de Holguín. Método: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de una serie de casos. El universo fue de 53 afectados, con diagnóstico clínico de Síndrome de Usher, los que fueron atendidos en el Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de Holguín, desde enero del 2009 a diciembre del 2016. Las variables estudiadas fueron: sexo, grupo de edades, cantidad de familias afectadas, matrimonios consanguíneos y municipio a los que pertenecen.Resultados: el 60,4 por ciento de los casos se presentó en el sexo masculino, y el 30,2 por ciento de estos, entre los 50 y 59 años de edad. Los municipios con un mayor número de matrimonios consanguíneos afectados fueron Holguín y Mayarí, con un 23 por ciento y 21 por ciento respectivamente.Conclusiones: la práctica social de la endogamia en estos municipios, justifica la frecuencia de esta dolencia en la provincia Holguín. Al realizar estudios posteriores, la caracterización clínica y molecular con un diagnóstico precoz, nos permite detectar posibles individuos heterocigotos, para un adecuado asesoramiento genético a las familias en riesgo. En el municipio Holguín, el sexo masculino mostró mayor número de afectados en la quinta década de vida.(AU)

Introduction: Usher syndrome is a genetic disease. Nowadays, is the second visual and hearing impairment in the world. Among population from Holguín, Cuba, prevails a high autosomal recessive inheritance pattern, characterized by moderate to profound bilateral sensorineural hearing loss, progressive retinitis pigmentosa, and dysfunction, in some cases.Objective: to determine epidemiological behavior of Usher syndrome in Holguin, Cuba. Method: a retrospective descriptive study was conducted. Universe was formed by 53 patients with a clinical diagnosis of Usher syndrome. Variables studied were: sex, age, affected families, consanguineous marriages and municipality. Results: 60.4 percent of cases were males, with 30.2 percent between 50 and 59 years old. The municipalities of Holguín and Mayarí were the most affected, with 23% and 21 percent of consanguineous marriages each. Conclusions: a greater number of affected people were males in their fifties, from Holguín municipality. Inbreeding social practice in these areas shows the increasing frequency of this disease in Holguín province. Clinical and molecular characterization studies will allow an early diagnosis, detection of possible heterozygous individuals and provide adequate genetic counseling to families at risk.(AU)

Estrategia comunitaria de prevención primaria y diagnóstico precoz del síndrome Usher en la provincia Holguín / Community Strategy of Primary Prevention and Early Diagnosis of Usher Syndrome in Holguin Province

Introducción: el síndrome Usher es una enfermedad determinada genéticamente, con una gran heterogeneidad clínica y genética, está caracterizada por hipoacusia neurosensorial de moderada a severa, retinosis pigmentaria progresiva y puede acompañarse de alteraciones en la función vestibular. Por su alta prevalencia en Holguín y su significativa discapacidad visual y auditiva, se hace necesario un instrumento preventivo y de diagnóstico. Objetivos: proponer una estrategia comunitaria de prevención primaria en estas familias y de diagnóstico precoz de esta afección genética, caracterizar evolutiva y clínicamente a todos los afectados. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, tipo serie de casos a 53 pacientes con diagnóstico clínico de síndrome Usher, que son atendidos en Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de la provincia Holguín, en el periodo del febrero de 2009 a diciembre de 2015. Se revisaron las historias clínicas, recogiendo en un instrumento diseñado para el estudio todos los datos de interés, que permitió caracterizar el universo de estudio y determinar las variables susceptibles de análisis. Resultados: se logró caracterizar clínicamente el 100% de los enfermos estudiados. El 80% presentó la retinosis pigmentaria en la primera infancia. De estos, 33 afectados se encuentran en familias consanguíneas para el 62,26%, el número de familias consanguíneas fue de 17 para el 44,73% y las no consanguíneas 21 para el 55,26%. Conclusiones: se propone esta estrategia comunitaria que ayudará en la atención primaria a realizar prevención primaria en familias de afectados y diagnóstico precoz a los afectados lo cual permitió brindar un adecuado asesoramiento genético a estas familias.

Introduction: Usher syndrome is a genetically determined disease with great clinical and genetic heterogeneity. It is characterized by sensorineural hearing loss from mild to severe, progressive retinitis pigmentosa and may be accompanied by alterations in the vestibular function. Because of its high prevalence in Holguin and significant visual and hearing impairment, a preventive and diagnostic tool is necessary. Objective: propose a Community strategy for primary prevention in these families and early diagnosis of this genetic condition. Characterize all clinically affected and describe the evolutionary characteristics. Method: a series of cases descriptive study was carried out in 53 patients with a clinical diagnosis of Usher Syndrome, who are treated at the Provincial Center for Pigmentary Retinosis of Holguín province from February 2009 to December 2015. Clinical records, collecting in an instrument designed for the study all the data of interest that allowed to characterize the universe of study and to determine the variables susceptible of analysis. Results: clinical characterization of 100% of the patients studied was achieved. 80% had retinitis pigmentosa in early childhood. Of them, 33 affected patients are involved in consanguineous families for 62.26%, there were 17 consanguineous families for 44.73% and outbred 21 for a 55.26%. Conclusions: this community strategy that will help in primary care to undertake primary prevention in families of patients and early diagnosis allowing those affected to provide appropriate genetic counseling to these families is proposed.

Estrategia comunitaria de prevención primaria y diagnóstico precoz del síndrome Usher en la provincia Holguín / Community Strategy of Primary Prevention and Early Diagnosis of Usher Syndrome in Holguin Province

Introducción: el síndrome Usher es una enfermedad determinada genéticamente, con una gran heterogeneidad clínica y genética, está caracterizada por hipoacusia neurosensorial de moderada a severa, retinosis pigmentaria progresiva y puede acompañarse de alteraciones en la función vestibular. Por su alta prevalencia en Holguín y su significativa discapacidad visual y auditiva, se hace necesario un instrumento preventivo y de diagnóstico. Objetivos: proponer una estrategia comunitaria de prevención primaria en estas familias y de diagnóstico precoz de esta afección genética, caracterizar evolutiva y clínicamente a todos los afectados.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, tipo serie de casos a 53 pacientes con diagnóstico clínico de síndrome Usher, que son atendidos en Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de la provincia Holguín, en el periodo del febrero de 2009 a diciembre de 2015. Se revisaron las historias clínicas, recogiendo en un instrumento diseñado para el estudio todos los datos de interés, que permitió caracterizar el universo de estudio y determinar las variables susceptibles de análisis.Resultados: se logró caracterizar clínicamente el 100 por ciento de los enfermos estudiados. El 80 por ciento presentó la retinosis pigmentaria en la primera infancia. De estos, 33 afectados se encuentran en familias consanguíneas para el 62,26 por ciento, el número de familias consanguíneas fue de 17 para el 44,73 por ciento y las no consanguíneas 21 para el 55,26 por ciento.Conclusiones: se propone esta estrategia comunitaria que ayudará en la atención primaria a realizar prevención primaria en familias de afectados y diagnóstico precoz a los afectados lo cual permitió brindar un adecuado asesoramiento genético a estas familias(AU)

Introduction: Usher syndrome is a genetically determined disease with great clinical and genetic heterogeneity. It is characterized by sensorineural hearing loss from mild to severe, progressive retinitis pigmentosa and may be accompanied by alterations in the vestibular function. Because of its high prevalence in Holguin and significant visual and hearing impairment, a preventive and diagnostic tool is necessary.Objective: propose a Community strategy for primary prevention in these families and early diagnosis of this genetic condition. Characterize all clinically affected and describe the evolutionary characteristics.Method: a series of cases descriptive study was carried out in 53 patients with a clinical diagnosis of Usher Syndrome, who are treated at the Provincial Center for Pigmentary Retinosis of Holguín province from February 2009 to December 2015. Clinical records, collecting in an instrument designed for the study all the data of interest that allowed to characterize the universe of study and to determine the variables susceptible of analysis.Results: clinical characterization of 100% percent of the patients studied was achieved. 80 percent had retinitis pigmentosa in early childhood. Of them, 33 affected patients are involved in consanguineous families for 62.26 percent, there were 17 consanguineous families for 44.73 percent and outbred 21 for a 55.26 percent.Conclusions: this community strategy that will help in primary care to undertake primary prevention in families of patients and early diagnosis allowing those affected to provide appropriate genetic counseling to these families is proposed(AU)

Comportamiento de la consanguinidad y síndrome Usher en pacientes de la provincia Holguín / Prevalence of Inbreeding and Usher Syndrome in Holguín Province

Introducción: el síndrome Usher es una enfermedad genética que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo por lo que los matrimonios consanguíneos constituyen un alto riesgo de ser portadores heterocigóticos de mutaciones. Esta enfermedad representa la segunda causa de discapacidad visual y auditiva en todas las regiones del mundo. Esta expresa una significativa heterogeneidad clínica y genética. Se caracteriza por hipoacusia neurosensorial bilateral de moderada a profunda, retinosis pigmentaria progresiva y alteración en algunos casos de la función vestibular.Objetivo: describir el comportamiento de la consanguinidad en relación con la aparición de esta enfermedad en la provincia.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, de serie de casos a 53 pacientes con síndrome Usher, se revisaron las historias clínicas del Centro de Retinosis Pigmentaria de la provincia Hoguín. Se les confeccionó historia clínica genética y árbol genealógico.Resultados: predominó el sexo masculino entre 50 y 59 años, para el 30,18 por ciento. Holguín fue el municipio de mayor prevalencia con el 23 por ciento, seguido de Mayarí con el 21 por ciento, con 33 enfermos consanguíneos para el 62,26 por ciento; el número de familias consanguíneas fue de 13 para el 24,52 por ciento.Conclusiones: como consecuencia de la consanguinidad se explica la prevalencia de esta cantidad de enfermos en esta región del país. Constituye este factor social un problema en la provincia y es necesario trazar estrategias para disminuir esta práctica que ocasiona la aparición de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas(AU)

Introduction: Usher syndrome is a genetic disease that follows an autosomal recessive inheritance so consanguineous marriages are at high risk in heterozygous carriers of mutations. This disease is the second cause of visual and hearing impairment in all regions of the world. This expresses a significant clinical and genetic heterogeneity. It is characterized by bilateral sensorineural hearing loss of moderate to deep, progressive retinitis pigmentosa and in some cases alteration of vestibular function.Objective: to describe the inbreeding prevalence in relation to the appearance of the disease in the province.Methods: a descriptive, retrospective, case series study in 53 patients with Usher syndrome was done, the medical records of Retinitis Pigmentosa Center of the Holguín province were reviewed. They drew up genetic history and family tree.Results: predominance of males between 50 and 59 years, for 30.18 percent. The municipality of Holguin was the most prevalent with 23 percent, followed by Mayari with 21 percent, with 33 sick consanguineous for 62.26 percent, the number of consanguineous families was 13 for 24.52 percent.Conclusions: the prevalence of the number of patients in this region as consequences of inbreeding is explained. This social factor is a problem in the province and it is necessary to devise strategies to reduce this practice that causes heritable autosomal recessive diseases(AU)