ABSTRACT
El herpes zóster es el cuadro clínico constituido por las manifestaciones dermatológicas (erupción vesiculosa) y neurológica (dolor). Es la expresión de la recurrencia del virus varicela-zóster latente en los ganglios sensitivos, su aparición se favorece por el envejecimiento y la inmunosupresión con una prevalencia que se estima en un 20 %. Se describe los pasos clínicos para la confección de una prótesis ocular en el mejoramiento estético a un paciente con defecto ocular en ojo izquierdo provocado por herpes zoster. Se trata de un paciente masculino de piel blanca de 50 años de edad, que acudió a la consulta de prótesis del Policlínico Universitario Julio Antonio Mella de la provincia Camagüey remitido del Servicio de Oculoplastia del Hospital Universitario Manuel Ascunce Domenech con diagnóstico de defecto ocular izquierdo por evisceración como consecuencias de infección por herpes zoster y antecedente de inmunodepresión. El paciente expuso que la pérdida ocular fue por las complicaciones que se fueron sucediendo en la medida que se agravó su cuadro clínico. Además, refirió que presentaba dolor en la zona y que le irradiaba a la cabeza y que le preocupaba su estética. Se determinó la elaboración de una prótesis ocular acrílica para mejorar el aspecto estético, lo cual permitió que el paciente mejorara su autoestima y calidad de vida.
Herpes zoster is the clinical picture constituted by dermatological (vesicular rash) and neurological (pain) manifestations. It is the expression of the recurrence of the latent varicella-zoster virus in the sensitive ganglia, its appearance is favored by aging and immunosuppression with a prevalence estimated at 20%. We describe the clinical steps for the fabrication of an ocular prosthesis for the aesthetic improvement of a patient with ocular defect in the left eye caused by herpes zoster. This is a 50-year-old male patient with white skin, who came to the prosthesis consultation of the Julio Antonio Mella University Polyclinic in Camagüey province, referred from the Oculoplasty Service of the Manuel Ascunce Domenech University Hospital with a diagnosis of left ocular defect due to evisceration as a consequence of herpes zoster infection and a history of immunosuppression. The patient explained that the ocular loss was due to the complications that occurred as his clinical condition worsened. In addition, he reported that he had pain in the area that radiated to the head and that he was concerned about his esthetics. It was decided to make an acrylic ocular prosthesis to improve the esthetic aspect, which allowed the patient to improve his self-esteem and quality of life.
ABSTRACT
Objetivo Evaluar la posibilidad de terapia génica en pacientes con enfermedades oculares hereditarias con diagnóstico genético establecido. Los objetivos secundarios son revisar la tasa de diagnóstico genético y hacer una actualización de los genes para los cuales hay estudios clínicos o preclínicos en curso que pudieran permitir la terapia génica. Métodos Estudio observacional, retrospectivo y multicéntrico de 177 pacientes con enfermedades oculares hereditarias a quienes se realizó estudio genético.Resultados De 177 pacientes con estudio genético, se incluyeron 146. Se identificaron variantes causantes de enfermedad en 117 pacientes con lo que se obtuvo una tasa de detección de variantes del 80,1%. Se encontraron variantes patogénicas en 47 genes, siendo ABCA4 el gen más común (17,9%), seguido por CRB1 (11,9%). De los pacientes con diagnóstico genético, el 64,1% tienen una variante en un gen para el cual se ha estudiado terapia génica y solo el 40,1% presentan una variante en genes con estudios para su terapia génica en fase clínica. Conclusiones El estudio genético ha abierto nuevos horizontes en el manejo de pacientes con enfermedades oculares hereditarias. Cerca de dos tercios de los pacientes presentó variantes patogénicas en genes para los cuales se ha evaluado la posibilidad de terapia génica. Sin embargo, muchos estudios se encuentran en fase preclínica. Se debe adecuar las expectativas de los pacientes sometidos a estudio genético y sus familias (AU)
Objective To evaluate the possibility of gene therapy in patients with inherited ocular conditions and established genetic diagnosis. The secondary objectives were to determine the genetic diagnostic rate and to update the list of genes for which there are ongoing clinical trials or preclinical studies that could allow for gene therapy. Methods Observational, retrospective, multicentric study of 177 patients with inherited ocular conditions that underwent genetic testing. Results Of 177 patients with genetic testing, 146 were enrolled for this study. Disease-causing variants were identified in 117 patients (variant detection rate of 80.1%). Pathogenic variants were found in 47 genes, with ABCA4 being the most common gene (17.9%), followed by CRB1 (11.9%). 64.1% of patients with a genetic diagnosis have a variant in genes for which gene therapy has been studied and only 40.1% have a variant in genes with studies for gene therapy in clinical phase. Conclusions Genetic testing has opened new horizons in the management of patients with hereditary ocular diseases. About two-thirds of the patients had pathogenic variants in genes for which gene therapy has been evaluated. However, many studies are in the pre-clinical phase. The expectations of patients undergoing genetic study and their families should be managed accordingly (AU)
Subject(s)
Humans , Genetic Therapy/methods , Retinal Diseases/therapy , Eye Diseases, Hereditary/therapy , Retrospective StudiesABSTRACT
OBJECTIVE: To evaluate the possibility of gene therapy in patients with inherited ocular conditions and established genetic diagnosis. The secondary objectives were to determine the genetic diagnostic rate and to update the list of genes for which there are ongoing clinical trials or preclinical studies that could allow for gene therapy. METHODS: Observational, retrospective, multicentric study of 177 patients with inherited ocular conditions that underwent genetic testing. RESULTS: Of 177 patients with genetic testing, 146 were enrolled for this study. Disease-causing variants were identified in 117 patients (variant detection rate of 80.1%). Pathogenic variants were found in 47 genes, with ABCA4 being the most common gene (17.9%), followed by CRB1 (11.9%). 64.1% of patients with a genetic diagnosis have a variant in genes for which gene therapy has been studied and only 40.1% have a variant in genes with studies for gene therapy in clinical phase. CONCLUSIONS: Genetic testing has opened new horizons in the management of patients with hereditary ocular diseases. About two-thirds of the patients had pathogenic variants in genes for which gene therapy has been evaluated. However, many studies are in the pre-clinical phase. The expectations of patients undergoing genetic study and their families should be managed accordingly.
Subject(s)
Eye Proteins , Retinal Diseases , Humans , Retrospective Studies , Eye Proteins/genetics , Retina , Genetic Therapy , ATP-Binding Cassette Transporters/genetics , Membrane Proteins/genetics , Nerve Tissue Proteins/geneticsABSTRACT
INTRODUCTION: Visual diseases are the fifth more frequent cause of labour permanent disability, what represents 4% of the total of them. In order to assess these cases we must take into account on one hand the visual requirements of each profession, and on the other hand the visual functional impairments that the worker is suffering. Special attention must be paid to situations of legal blindness and low vision, as a cause of serious disabilities. Despite the importance of the matter, we have hardly found any reviews about it in the consulted bibliography. MATERIALS AND METHODS: We have carried out a retrospective research of 321 disability claims due to ocular causes, assessed at the Ophthalmology Section of the Forensic Medical Clinic of Madrid, in the last 18 years. They account for 3% of the total disability claims raised in our field. RESULTS: The most frequent professions involved have been administrative services, construction, hotel workers, cleaning and professional drivers. In 90% of cases these professional activities had medium or low visual requirements. The plaintiff in 40% of cases was unemployed. The most frequent visual pathologies we found out were myopic complications (especially myopic maculopathy) 17%, and eye trauma (16%). To a lesser extent: retinal detachment (12%), optic neuritis (7%), glaucoma (6%), diabetic retinopathy (6%), pigmentary retinitis (4%), non-myopic maculopathies (2%) and melanomas (2%). In 23% of cases no significant visual limitation was found (it was lower than 33%). Out of these, 9% were diagnosed as NOVL (non-organic visual loss), 3% of them being very obvious cases of simulation. CONCLUSIONS: In 82% of the cases the expert's report pointed out a significant global (visual and non-visual) functional limitation (greater than 33%) of their work capacity. In the previous administrative phase of all these cases the recognition fo disability had not been granted. From the results obtained it turns out the importance of an ophthalmologist acting as an expert in this type of demands.
Subject(s)
Disability Evaluation , Occupational Health , Vision Disorders/diagnosis , Vision Disorders/epidemiology , Adult , Female , Humans , Male , Middle Aged , Retrospective Studies , SpainABSTRACT
INTRODUCCIÓN Existen numerosos estudios que muestran una relación entre la quema de caña de azúcar y el aumento de consultas respiratorias y oculares. El cultivo de caña de azúcar es uno de los más importantes en Tucumán: en 2015 ocupó el 23,8% del total de la superficie cultivada de la provincia (1137117 hectáreas). La quema de caña es una práctica generalizada, que ha afectado sobre todo a los departamentos de Leales y Simoca durante el período estudiado. OBJETIVOS Establecer la relación entre las consultas por enfermedades respiratorias y oculares de la población menor de 15 años en los centros sanitarios públicos de la provincia y la contaminación atmosférica producida por la quema de caña durante el período 2012-2015. MÉTODOS Se realizó un estudio descriptivo de series de tiempo. Se analizó el número de consultas por enfermedades respiratorias y oculares en menores de 15 años por semana epidemiológica. Se utilizó un test de proporciones para comparar los datos, con sus IC95%. Se usó un sistema de información geográfica (SIG); se dividió la provincia en cuatro zonas y se analizaron datos de focos de fuego, a los que se los relacionó con las áreas de responsabilidad de los efectores sanitarios públicos. También se estudió la influencia de los factores meteorológicos. RESULTADOS El mayor número de consultas por ambas enfermedades durante el período estudiado se presentó en las zonas 0 (cultivo de caña) y 1 (más cercana al cultivo). Las enfermedades respiratorias tuvieron dos aumentos de consultas al año: uno en los meses invernales y otro entre las semanas epidemiológicas 29 y 44, que corresponden al período de mayor quema de caña; 2015 presentó un descenso significativo de casos. El aumento de enfermedades oculares durante esas semanas epidemiológicas no fue significativo. DISCUSIÓN El comportamiento de ambas enfermedades fue diferente, aunque mostró una relación con la contaminación por quema de caña de azúcar.
Subject(s)
Respiratory Tract Diseases , Saccharum , Eye DiseasesABSTRACT
Neuro-ophthalmology is a field combining neurology and ophthalmology that studies diseases that affect the visual system and the mechanisms that control eye movement and pupil function. Imaging tests make it possible to thoroughly assess the relevant anatomy and disease of the structures that make up the visual pathway, the nerves that control eye and pupil movement, and the orbital structures themselves. This article is divided into three sections (review of the anatomy, appropriate imaging techniques, and evaluation of disease according to clinical symptoms), with the aim of providing useful tools that will enable radiologists to choose the best imaging technique for the differential diagnosis of patients' problems to reach the correct diagnosis of their disease.
Subject(s)
Eye Diseases/diagnostic imaging , Optic Nerve Diseases/diagnostic imaging , HumansABSTRACT
Se realizó una investigación cualitativa, durante noviembre de 2013 a noviembre de 2015 con el objetivo de mostrar un protocolo de salud como tecnología social para la promoción y prevención de las manifestaciones oftalmológicas en pacientes con VIH/sida. Se utilizaron métodos teóricos y empíricos los cuales permitieron conocer antecedentes del problema a investigar, realizar acciones y caracterizar el fenómeno en estudio. El protocolo constituye una tecnología social, debido a que está compuesto por normas y procedimientos para la conducción de un proceso social no relacionado con la esfera productiva. El diseño de esta tecnología social propicia un adecuado diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las enfermedades oculares en pacientes con VIH/sida, sustentado en la teoría del conocimiento.
A qualitative investigation was carried out during November 2013 to November 2015 with the objective of developing a protocol as social technology for the promotion and prevention of ophthalmologic manifestations in patients with HIV/AIDS. Theoretical and empirical methods that allowed knowing the antecedents of the problem under investigation, to carry out actions and to characterize the studied phenomenon, were used. The protocol constitutes a social technology, because it is composed by norms and procedures for the conduction of a social process that is not related with the productive area. The design of this social technology favors an adequate diagnosis, treatment and follow-up of eye conditions in patients with HIV/ AIDS, based on the theory of knowledge.
ABSTRACT
El fenómeno de Marcus Gunn es un movimiento congénito asociado trigémino oculomotor que afecta a los músculos elevadores del párpado y los de la masticación. Se presenta la ptosis asociada a una sincinesia, que consiste en la elevación involuntaria del párpado ptósico, relacionado con movimientos de desplazamiento lateral de la mandíbula o de abertura de la boca. Suele ser más frecuente en niñas y en el ojo izquierdo, y ocasionalmente, se presenta una parálisis de recto superior del mismo lado. De forma extremadamente rara se asocia con anomalías sistémicas. Algunos autores refieren que este fenómeno se hace menos evidente con la edad. Se presentan las características oftalmológicas y clínicas de un paciente a quien se le diagnosticó este síndrome asociado a anomalías sistémicas. El diagnóstico precoz de esta patología nos posibilita la prevención de la ambliopía y sus secuelas.
Marcus Gunn phenomenon is a congenital movement associated with the trigeminus-oculomotor nerve which affects the levator palpebrae superioris and the mastication muscles. Ptosis associated with synkinesis is presented and it consists of the involuntary synchronic (ptosis) eyelid elevation, related to the movements of lateral displacement of the jaw or when opening the mouth, which is frequently found in girls in left eye; occasionally rectus superioris paralysis of left side is also observed. It is rarely associated with systemic anomalies. Some authors consider that this phenomenon is less evident as the years pass. The ophthalmologic and clinical features of a patient that was diagnosed with this syndrome in association with systemic anomalies is presented. The early diagnosis of this pathology makes the prevention of amblyopia and its sequela possible.
ABSTRACT
Introducción: La Retinosis Pigmentaria es una enfermedad crónica, correspondiente a las distrofias retinianas, de ahí su carácter hereditario, lento y progresivo, donde la función de los fotorreceptores y el epitelio pigmentario están afectados difusa y primariamente, caracterizada fundamentalmente por la pérdida de la visión periférica y nocturna; ocasiona alteraciones del campo visual y electrorretinograma subnormal o extinguido. Objetivo: Conocer los resultados de la caracterización Clínico- Oftalmológica y Genética de la Retinosis Pigmentaria en la provincia de Pinar del Río (Cuba). Método: Se realizó una investigación fundamental, aplicada, descriptiva y transversal que incluyó el universo de los 257 casos de Retinosis Pigmentaria, atendidos en el Hospital "III Congreso" de Pinar del Río, en el periodo comprendido desde diciembre de 1992 hasta diciembre de 2008. Resultados: La Tasa provincial de RP es actualmente de 3.51/ 10000 habitantes para una prevalencia de 1.2845. Predominó la forma Típica (70.1%), el patrón autosómico recesivo (53.4%), debut precoz (51.8%) y el estadio I-II (64.2%). La enfermedad fue más frecuente en el sexo masculino (M/F-1.45:1) y el índice de consanguinidad promedio fue de 22.2%.
Introduction: Retinitis Pigmentosa (RP) is a chronic condition corresponding to the retinal dystrophies having an inherited, slow and progressive character where the function of the photoreceptors and pigmentary epithelium are affected diffuse and primarily, mainly characterized by the peripheral and nocturnal loss of vision; it provokes disorders of the visual field and subnormal extinct electroretinogram. Objective: To know the results of the Clinical-ophthalmologic and genetic characterization of Retinitis Pigmentosa in Pinar del Rio Province, Cuba. Method: A fundamental, applied, descriptive and cross-sectional research including the universe of the 257 cases suffering from Retinitis Pigmentosa attended at "Tercer Congreso" Hospital in Pinar del Rio during December 1992 to December 2008. Results: The current provincial rate of RP is 3.51/10000 inhabitants with a prevalence of 1.2845. Atypical form prevailed (70.1%), autosomic recessive pattern (53.4%), early onset (51.8%) and the stages 1-2 (64.2%). The disease was more frequent in male sex (M/F-1.45:1) and the average consanguinity rate was 22.2%.
