Your browser doesn't support javascript.
loading
Show: 20 | 50 | 100
Results 1 - 20 de 77
Filter
1.
Medicina (B.Aires) ; 83(5): 762-771, dic. 2023. graf
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1534880

ABSTRACT

Resumen La revisión consideró los puntos de conflicto que pue dan llevar a confusión en el uso diario de la clasificación internacional de las cefaleas (ICHD-III). Se evaluaron tanto las controversias al momento de confeccionar los criterios como las superposiciones producidas tras su utilización en la práctica diaria, argumentado a través de bibliografía científica. Como puntos relevantes, la anamnesis de un paciente con cefalea debe indicar la intensidad del dolor como así también la duración del episodio doloroso y si su localización es estrictamente unilateral. Estos puntos podrán ser de ayuda en los casos de dolor moderado que no cumplan en forma absoluta los criterios para ninguna de las cefaleas primarias, dilema frecuente en la práctica diaria.


Abstract The review considered points of conflict that may lead to confusion in the daily use of the International Classification of Headache Disorders (ICHD-III). Both the controversies at the time of preparing the criteria and the overlaps produced after their use in daily practice were evaluated, argued through scientific bib liography. As relevant points, the anamnesis of a patient with headache should indicate the intensity of the pain as well as the duration of the painful episode and if its location is strictly unilateral. These points may be help ful in cases of moderate pain that do not fully meet the criteria for any of the primary headaches, a frequent dilemma in daily practice.

2.
Acta méd. costarric ; 65(3): 113-123, jul.-sep. 2023. tab, graf
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1556688

ABSTRACT

Resumen El desarrollo de tecnologías para la edición del genoma ha abierto la posibilidad de apuntar directamente y modificar secuencias genómicas en casi todo tipo de células eucariotas. La edición del genoma ha ampliado nuestra capacidad para dilucidar la contribución de la genética a las enfermedades al promover la creación de modelos celulares y animales más precisos de procesos patológicos y ha comenzado a mostrar su potencial en una variedad de campos, que van desde la investigación básica hasta la biotecnología aplicada y biomédica. Entre estas tecnologías, el uso de las repeticiones palindrómicas cortas agrupadas regularmente espaciadas ha acelerado, en gran medida, el progreso de la edición de genes desde el concepto hasta la práctica clínica, generando, además, interés debido, no solo a su precisión y eficiencia, sino también a la rapidez y a los costos necesarios para su implementación en comparación con otras tecnologías de edición genómica. En esta revisión se presenta información recabada de publicaciones indexadas en la base de datos PubMed que se encontraron mediante el uso de palabras claves asociadas con la tecnología y que se filtraron para retener solo aquellas con evidencias de avances clínicamente relevantes y que permiten demostrar algunas de las aplicaciones que tiene esta tecnología en la investigación, pronóstico y tratamiento de enfermedades genéticas, cardiovasculares, virales, entre otras; esto con el objetivo de dar a conocer la situación actual de los avances en aplicaciones clínicas de la herramienta CRISPR-Cas y fomentar aún más la investigación en esta tecnología, la cual, tal como se evidencia a lo largo de esta revisión, posee una gran versatilidad y un amplio rango de aplicaciones, lo que ofrece una enorme oportunidad en el campo de la medicina genómica, pero que, a su vez, requiere un mayor fomento en su investigación para mejorar la tecnología y acercarla aún más a consolidar aplicaciones clínicas de uso seguro, confiable y consistente.


Abstract The development of genome editing technologies has opened up the possibility of directly targeting and modifying genomic sequences in almost all types of eukaryotic cells. Genome editing has expanded our ability to elucidate the contribution of genetics to disease by promoting the creation of more precise cellular and animal models of disease processes and has begun to show its potential in a variety of fields, ranging from basic research to applied and biomedical biotechnology. Among these technologies, the use of clustered regularly spaced short palindromic repeats have greatly accelerated the progress of gene editing from concept to clinical practice, further generating interest due not only to its precision and efficiency, but also to the speed and costs required for its implementation compared to other genomic editing methods. This review presents information collected from indexed publications in the PubMed database that were found by using keywords associated with the technology and filtered to retain only those with evidence of clinically relevant advances that demonstrate some of the applications that this technology has in research, prognosis, and treatment of genetic, cardiovascular, and viral diseases, among others; this with the aim of show the current situation of advances in clinical applications of the CRISPR-Cas tool and further encourage research in this technology, which, as evidenced throughout this review, has a great versatility and a wide range of applications, which offers an enormous opportunity in the field of genomic medicine but which, in turn, requires greater support in its research to improve the technology and bring it even closer to consolidating clinical applications of safe, reliable and consistent use.

3.
E-Cienc. inf ; 13(1)jun. 2023.
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1448135

ABSTRACT

El crecimiento de la necesidad de información veraz ha llevado a que las revistas científicas se posicionen como medios de información confiables; lo cual hace que se requiera una necesidad de la profesionalización de esta labor que garantice la confiablidad y rigurosidad de las mismas. El objetivo de este manuscrito fue identificar las necesidades de formación de profesionales a cargo de la gestión editorial de las revistas científicas de la Universidad de Costa Rica. La investigación se realizó desde enero del 2019 hasta junio del 2020, por medio de un enfoque cualitativo de tipo descriptivo, con técnicas de recolección de este mismo enfoque. Se entrevistaron a las personas editoras y directoras de las principales revistas posicionadas en los primeros diez lugares del ranking UCR índex (a la fecha 4 de noviembre del 2019), se utilizó una entrevista semiestructurada con preguntas relacionadas a la identificación de actitudes, habilidades, conocimientos, necesidades de formación y el contexto en el que se desarrollan, estas representan las categorías de análisis utilizadas para el procesamiento de información. Entre los resultados se destacaron necesidades de formación en temáticas afines a los procesos administrativos relacionados con revistas, fundamentos de la gestión editorial, herramientas tecnológicas y el posicionamiento de las revistas; además se evidenciaron las cortas jornadas laborales que poseen los editores de revistas UCR. Se concluye que es imperativo que la UCR atienda estas necesidades de formación, además de fortalecer estos medios de divulgación del conocimiento y que se analice la oportunidad de ofrecer un programa de formación continua o bien una especialidad en gestión editorial.


The growth of the need for reliable information has led scientific journals to position themselves as reliable information media, which entails a need for the professionalization of this work that guarantees the reliability and rigor of this. The objective of this manuscript was to identify the training needs of the professionals in charge of the editorial management of the scientific journals of the University of Costa Rica. The research was carried out from January 2019 to June 2020, through a descriptive qualitative approach, with qualitative collection techniques. The editors and directors of the main journals positioned in the first ten places of the UCR index ranking (November 4th, 2019) were interviewed, a semi-structured interview was used with questions related to the identification of attitudes, skills, knowledge, training needs and the context in which they are developed, these represent the categories of analysis used for the processing of information. The main results shows that, training needs in topics related to the processes were highlighted, administrative issues related to journals, fundamentals of editorial management, technological tools and the positioning of journals; in addition, the short working hours that the editors of UCR magazines have were evidenced. It is concluded that it is imperative that the UCR meets these training needs, in addition to strengthening these means of disseminating knowledge and that the opportunity to offer a continuous training program or a specialty in editorial management be analyzed.

4.
Article in English | MEDLINE | ID: mdl-36858784

ABSTRACT

BACKGROUND: Nasopharyngeal carcinoma (NPC) staging has recently been updated, with the eighth edition of the AJCC/UICC. In the last ten years, Intensity Modulated Radiotherapy (IMRT) has become a standard treatment for NPC. The authors aim to assess the benefits of the new AJCC staging system in predicting prognosis, as well as the improvement in survival outcomes in the IMRT era, in non-edemic population. METHODS: Retrospective study selecting patients treated for NPC between January 2009 and December 2019 in a cancer treatment center in Portugal. Initial TNM staging (according to the seventh edition of the AJCC/UICC) was collected and each patient was restaged according to the new TNM staging system. Overall survival (OS) and Distant Metastasis Free Survival (DMFS) stratified by T and N classification and stage (according to the both TNM staging systems) were analyzed. Univariate and multivariate analysis was performed to evaluate which factors influence OS and DMFS. Data in this series was compared with a previous report from the same institution, before IMRT standard use. RESULTS: 113 patients were included, averaging 53.74 (±1.4) years old. With the new TNM staging, 5 patients were downstaged and 3 patients were upstaged. Over a median follow-up time of 41 months, the 5-year OS and DMFS were 77% and 79.8%, respectively. Neither the seventh nor the eighth editions of the AJCC/UICC staging system had good overall discrimination between each T classification OS and DMFS curves. Both the seventh and the eighth editions of the AJCC/UICC staging system had statistically significant overall discrimination between each N group and each stage group classification OS curves. Only N classification predicted OS in multivariate analysis. When comparing to a previous report from the same institution, OS has not improved majorly, especially in locoregionally advanced disease. CONCLUSIONS: TNM staging still presents limitations in adequately predicting OS and DMFS.


Subject(s)
Nasopharyngeal Carcinoma , Nasopharyngeal Neoplasms , Humans , Portugal , Retrospective Studies , Neoplasm Staging
5.
Acta otorrinolaringol. esp ; 74(1): 39-49, enero 2023.
Article in English | IBECS | ID: ibc-213929

ABSTRACT

Background: Nasopharyngeal carcinoma (NPC) staging has recently been updated, with the eighth edition of the AJCC/UICC. In the last ten years, Intensity Modulated Radiotherapy (IMRT) has become a standard treatment for NPC. The authors aim to assess the benefits of the new AJCC staging system in predicting prognosis, as well as the improvement in survival outcomes in the IMRT era, in non-edemic population.MethodsRetrospective study selecting patients treated for NPC between January 2009 and December 2019 in a cancer treatment center in Portugal. Initial TNM staging (according to the seventh edition of the AJCC/UICC) was collected and each patient was restaged according to the new TNM staging system. Overall survival (OS) and Distant Metastasis Free Survival (DMFS) stratified by T and N classification and stage (according to the both TNM staging systems) were analyzed. Univariate and multivariate analysis was performed to evaluate which factors influence OS and DMFS. Data in this series was compared with a previous report from the same institution, before IMRT standard use.Results113 patients were included, averaging 53.74 (±1.4) years old. With the new TNM staging, 5 patients were downstaged and 3 patients were upstaged. Over a median follow-up time of 41 months, the 5-year OS and DMFS were 77% and 79.8%, respectively. Neither the seventh nor the eighth editions of the AJCC/UICC staging system had good overall discrimination between each T classification OS and DMFS curves. Both the seventh and the eighth editions of the AJCC/UICC staging system had statistically significant overall discrimination between each N group and each stage group classification OS curves. Only N classification predicted OS in multivariate analysis. When comparing to a previous report from the same institution, OS has not improved majorly, especially in locoregionally advanced disease.ConclusionsTNM staging still presents limitations in adequately predicting OS and DMFS. (AU)


Antecedentes: La estadificación del carcinoma nasofaríngeo (NPC, por sus siglas en inglés) se ha actualizado recientemente, con la octava edición del AJCC/UICC. En los últimos 10 años, la radioterapia de intensidad modulada (IMRT, por sus siglas en inglés) se ha convertido en un tratamiento estándar para la NPC. Los autores pretenden evaluar los beneficios del nuevo sistema de estadificación del AJCC en la predicción del pronóstico, así como la mejora en los resultados de supervivencia en la era de la IMRT, en una población non endémica.MétodosEstudio retrospectivo de selección de pacientes tratados por NPC entre enero de 2009 y diciembre de 2019 en un centro de tratamiento del cáncer en Portugal. Se recopiló la estadificación TNM inicial (según la séptima edición del AJCC/UICC) y se reestadificó cada paciente de acuerdo con el nuevo sistema de estadificación TNM. Se analizaron la supervivencia global (SG) y la supervivencia libre de metástasis a distancia (SLMD) estratificadas por clasificación T y N y estadio (según ambos sistemas de estadificación TNM). Se realizó un análisis univariante y multivariante para evaluar qué factores influyen en la SG y la SLMD. Los datos de esta serie se compararon con un informe anterior de la misma institución, antes del uso estándar de la IMRT.ResultadosSe incluyeron 113 pacientes, con una edad promedio de 53,74 (±1,4) años. Con la nueva estadificación TNM, 5 pacientes aumentaron estadio y 3 pacientes disminuyeron estadio. Durante una mediana de tiempo de seguimiento de 41 meses, la SG y la SLMD a 5 años fueron del 77 y del 79,8%, respectivamente. (AU)


Subject(s)
Humans , Nasopharyngeal Neoplasms , Radiotherapy, Intensity-Modulated , Epidemiologic Studies , Neoplasm Staging , Prognosis
6.
Texto & contexto enferm ; 32: e20220336, 2023.
Article in English | LILACS-Express | LILACS, BDENF - Nursing | ID: biblio-1442196

ABSTRACT

ABSTRACT Objective: to reflect upon the challenges that permeate the development and perenniality of nursing journals published in Brazil for becoming entities at the service of the scientific community and heritage of the history of science for future generations. Method: the reflective method grounded on the principles of complexity and pertinent literature was adopted. Results: the perennial commitment to scientific publishing emerged as the starting point for this reflection; hence, the role played by sponsoring institutions as the guardians of scientific journals, the need for investments, and to valorize the management, professionalization, and internationalization of the editorial team are emphasized, along with the ability to expand communication breaking paradigms in the connections between science and society. Conclusion: this reflection is expected to reaffirm the concept of scientific periodicals being perennial devices and, thus, survive the dynamics of time amidst the challenges science faces worldwide. In this sense, it indicates the importance of institutions supporting scientific journals as a condition to ensure their perenniality.


RESUMEN Objetivo: reflexionar sobre los desafíos relacionados al desarrollo y la perpetuidad de las revistas de enfermería publicadas en Brasil, considerándolas como entidades al servicio de la comunidad científica actual y patrimonio de la historia de la ciencia para las generaciones futuras. Método: Se utilizó el método reflexivo, con base en principios de complejidad y en la literatura pertinente al objeto de reflexión. Resultados: El compromiso perenne por la publicación científica surgió como punto de partida de una reflexión que destaca la importancia de las instituciones patrocinadoras como guardianas de las revistas científicas; la necesidad de inversiones y potenciación de la gestión, profesionalización e internacionalización del equipo editorial; la capacidad de expandir la comunicación rompiendo paradigmas en las conexiones entre ciencia y sociedad. Conclusión: esta reflexión puede contribuir a reafirmar el concepto de las revistas científicas como dispositivos que deben diseñarse en una perspectiva perenne y que, por tanto, sobrevivan a la dinámica de los tiempos en medio de los desafíos de la ciencia global. En este sentido, señala la importancia de las instituciones que mantienen las revistas como condición para garantizar su perpetuidad.


RESUMO Objetivo: refletir sobre os desafios que permeiam o desenvolvimento e perenidade dos periódicos de enfermagem, editados no Brasil, tomando-os como entidades à serviço da comunidade científica atual e patrimônio da história da ciência para as gerações vindouras. Método: utilizou-se do método reflexivo, ancorado em princípios da complexidade e na literatura pertinente ao objeto da reflexão. Resultados: a perenidade do compromisso com a editoração científica emergiu como ponto de partida para a reflexão que destaca a importância das instituições mantenedoras como guardiãs dos periódicos científicos; a necessidade de investimentos e valorização da gestão, profissionalização e internacionalização da equipe editorial; a capacidade de ampliar a comunicação rompendo paradigmas nas conexões entre ciência e sociedade. Conclusão: esta reflexão poderá contribuir para reafirmar o conceito dos periódicos científicos como dispositivos que devem ser projetados em uma perspectiva perene e que, portanto, sobreviva à dinâmica dos tempos em meio aos desafios da ciência global. Nesse sentido, aponta para a importância das instituições mantenedoras dos periódicos como condição para garantia de sua perenidade.

7.
Salud colect ; 19: e4462, 2023.
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1530369

ABSTRACT

RESUMEN El creciente campo de la reproducción humana asistida ha alcanzado hitos inimaginables. Su continuo desarrollo y las innovaciones que genera, en ocasiones, plantean dilemas tanto éticos como jurídicos. El presente ensayo trata de exponer los cambios progresivos que se están viviendo en el ámbito del origen de la vida debido al desarrollo de nuevas opciones y estrategias en reproducción humana asistida. En primer lugar, se realiza una reflexión interdisciplinar desde la ciencia, la ética y el derecho, sobre la naturaleza humana y los cambios a los que la sociedad se enfrenta, en particular, desde la perspectiva española. En segundo lugar, recoge una breve aproximación en torno a las técnicas biomédicas presentes o futuras en el campo de la reproducción humana. Concluye sobre la necesidad de reflexionar ante el vertiginoso avance de la ciencia en materia de reproducción humana asistida.


ABSTRACT The growing field of assisted human reproduction has achieved unimaginable milestones. Its continuous development and the innovations it generates at times pose both ethical and legal dilemmas. This essay aims to elucidate the progressive changes occurring in the realm of the origin of life due to the development of new options and strategies in assisted human reproduction. First, it constructs an interdisciplinary reflection on human nature and the changes society faces from the perspectives of science, ethics, and law, particularly from the perspective of Spain. Second, it provides a brief overview of current or future biomedical techniques in the field of human reproduction. It concludes with a discussion of the need to reflect on the rapid advancement of science in assisted human reproduction.

8.
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1536245

ABSTRACT

El trabajo editorial casi nunca es visible en la cadena de la transmisión del conocimiento; sin embargo, es una tarea ardua, exhaustiva y precisa, en la evaluación, selección, producción y distribución del material científico, además de su difusión y marketing. Es por ello que en los siguientes párrafos se explicará, de manera sencilla, cómo es que el saber científico se construye, difunde y crea un nuevo saber, gracias a las editoriales y sus profesionales. Todo esfuerzo creador en el área de la ciencia debe tener constancia mediante un escrito, por ende, el objetivo del trabajo fue resumir el proceso de la creación del artículo científico desde la recepción del manuscrito hasta su publicación. Para ello se utilizó el método de la revisión narrativa. El artículo científico, como procedimiento individual o gremial para la difusión del desarrollo e innovación, ha sido el más empleado para mostrar el conocimiento novedoso, conservar el más antiguo y lograr que la información llegue a sus destinatarios, los cuales no necesariamente son generadores del saber humano, pero sí difusores. La descripción, evaluación y divulgación de la ciencia (socialización de la ciencia) ha sido un aspecto esencial en el desarrollo tecno-científico, que cuenta con medios certificados (revistas científicas) para acreditar y validar el conocimiento que se ha generado, o está en proceso, en un campo determinado, período de tiempo y región específicos.


Editorial work is almost never visible in the knowledge transmission chain; however, it is an arduous, exhaustive and precise task, in evaluating, selecting, producing and distributing scientific material, as well as its dissemination and marketing. That is why the following paragraphs will explain, in a simple way, how scientific knowledge is built, disseminated and creates new knowledge, thanks to publishers and their professionals. Every creative effort in the area of science must be recorded in writing, therefore, the objective of the work was to summarize the process of creating the scientific article since the reception of the manuscript to its publication; to this end, the narrative review method was used. The scientific article, as an separate or union procedure for the dissemination of development and innovation, has been the most used to show new knowledge, to preserve the first and to ensure that the information reaches its recipients, who are not necessarily generators of human knowledge, but diffusers. The description, evaluation and dissemination of science (socialization of science) has been an essential aspect in the techno-scientific development, which has certified means (scientific journals) to accredit and validate the knowledge that has been generated, or it is in progress, in a certain field, a given period and a specific region.

9.
Index enferm ; 32(1): [e32011], 2023.
Article in Spanish | IBECS | ID: ibc-220688

ABSTRACT

La madurez de una disciplina aplicada como la Enfermería se determina por la cantidad y la calidad de investigación que produce, siendo las revistas el medio por excelencia para la transmisión del conocimiento y el principal vehículo para que este sea eficaz y sirva a los intereses de la comunidad científica a la que pertenece. La transformación tecnológica que experimentamos en nuestro tiempo obliga a readaptar el proceso editorial para afrontar nuevos desafíos a la hora de conseguir la universalización del conocimiento y dotarlo de una mayor visibilidad [continuar leyendo en el PDF].(AU)


Subject(s)
Humans , Nursing Research , Scientific and Technical Publications , Periodical , Nursing
10.
Rev. derecho genoma hum ; (57): 161-181, July-December 2022.
Article in English | IBECS | ID: ibc-219446

ABSTRACT

The present work has the objective of analyzing whether the practice of gene editing, from the teleological foundation, can generate a scenario of neoeugenic choices. This study analyzes the current stage of gene editing, together with the panorama of neoeugenic practices, to delimit the distinctive aspects between these concepts, based on the desired purpose in the practice of gene editing. For that, the analytical-discursive method was used, identifying fundamental connections related to the problem and interpreting the concepts presented in search of an adequate response to the objectives raised. The research was based on scientific articles published in specialized journals, as well as books and chapters in collective works. (AU)


El presente trabajo tiene como objetivo analizar si la práctica de la edición genética, desde el fundamento teleológico, puede generar un escenario de elecciones neoeugenésicas. Este estudio analiza la etapa actual de la edición de genes, junto con el panorama de las prácticas neoeugenésicas, con el fin de delimitar los aspectos distintivos entre estos conceptos, en función de la finalidad deseada en la práctica de la edición de genes. Para ello se utilizó el método analítico-discursivo, identificando conexiones fundamentales relacionadas con el problema e interpretando los conceptos presentados en busca de una respuesta adecuada a los objetivos planteados. La investigación se basó en artículos científicos publicados en revistasespecializadas, así como en libros y capítulos de obras colectivas. (AU)


Subject(s)
Humans , Gene Editing/ethics , Gene Editing/legislation & jurisprudence , Gene Editing/trends , Bioethical Issues/legislation & jurisprudence , Genome, Human/genetics , Biotechnology/legislation & jurisprudence
11.
An. R. Acad. Nac. Farm. (Internet) ; 88(número extraordinario): 287-310, diciembre 2022.
Article in Spanish | IBECS | ID: ibc-225750

ABSTRACT

El Dr. Pablo Gastaminza (CSIC) se ocupó del premio Nobel en Fisiología o Medicina, concedido a Harvey J. Alter, Michael Houghton y Charles M. Rice, quienes han contribuido decisivamente a la lucha contra la hepatitis de transmisión sanguínea, un importante problema de salud mundial causante de cirrosis y cáncer de hígado. Su conferencia llevó por título “De la hepatitis no-A, no-B hacia la eliminación del virus de la hepatitis C” y en ella abordó el descubrimiento de los virus de la hepatitis A y B como paso previo al estudio de los casos restantes de hepatitis crónica de transmisión sanguínea. Los descubrimientos de los tres premios Nobel han permitido el diseño de análisis de sangre muy sensibles que han eliminado el riesgo de hepatitis transmitida por transfusión en una gran parte del mundo; este avance ha supuesto, también, el desarrollo de medicamentos antivirales.El Dr. Lluis Montoliu (CSIC) se ocupó de profundizar en el trabajo que ha llevado a Emmanuelle Charpentier y Jennifer A. Doudna a lograr el premio Nobel en Química. En su conferencia, titulada “Nobel de Química 2020: un premio que surgió en España y que pasó de largo”, analizó el método desarrollado por estas investigadoras para la edición del genoma, y realizó un merecido elogio de los trabajos previos desarrollados por Francisco Juan Martínez Mojica [Francis Mojica], microbiólogo alicantino que sentó las bases de la técnica CRISPR, tras estudiar las secuencias repetidas en arqueas y su papel en los mecanismos de inmunidad de las células procariotas. (AU)


Subject(s)
Humans , Hepatitis C , Reverse Genetics , Antiviral Agents , Gene Editing , Genetic Therapy , Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats
12.
An. R. Acad. Nac. Farm. (Internet) ; 88(número extraordinario): 301-310, diciembre 2022.
Article in Spanish | IBECS | ID: ibc-225752

ABSTRACT

Las investigadoras Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna han recibido el Premio Nobel de Química del año 2020 por “el desarrollo de un método de edición genética”, tal y como proclama la escueta pero suficiente justificación aportada por la Academia Sueca de Ciencias, responsable de la selección y elección de los premiados en esta categoría. La palabra CRISPR (acrónimo en inglés de Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) que corresponde, en español, a las repeticiones cortas palindrómicas agrupadas y regularmente espaciadas, descritas por el microbiólogo español de la Universidad de Alicante, Francisco Juan Martínez Mojica, no aparece en la frase resaltada del galardón pero, inmediatamente, el mundo entero supo que este premio Nobel de Química se lo llevaban las “CRISPR”, las famosas herramientas de edición genética, descritas inicialmente por Mojica como elementos de un complejo y eficaz sistema de defensa en procariotas y que, gracias al talento y la visión de estas dos investigadoras, fueron propuestas para ser utilizadas, fuera de contexto, para la edición de cualquier gen de cualquier ser vivo. En esta revisión señalaré los puntos clave que permitieron a Charpentier y Doudna obtener, merecidamente, este premio y, por supuesto, subrayaré el papel que han jugado muchos otros investigadores, como el propio Mojica. (AU)


Two researchers, Emmanuelle Charpentier and Jennifer Doudna, have received the 2020 Nobel Prize in Chemistry for “the development of a genetic editing method”, as proclaimed by the brief but sufficient justification provided by the Swedish Academy of Sciences, responsible for the selection and election of the winners in this category. The word CRISPR (acronym for Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats), described by the Spanish microbiologist at the University of Alicante, Francisco Juan Martínez Mojica, does not appear in the highlighted phrase of the award but, immediately, the whole world knew that this Nobel Prize in Chemistry was won by the “CRISPR”, the famous gene editing tools, initially described by Mojica as elements of a complex and effective defense system in prokaryotes. And, thanks to the talent and vision of these two researchers, CRISPR were proposed to be used, out of context, for editing any gene of any living organism. In this review I will point out the key points that allowed Charpentier and Doudna to deserve this award and of course I will underline the role that many other researchers have played, including that of Mojica himself. (AU)


Subject(s)
Humans , Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats , Gene Editing , Genetic Therapy
13.
Rev. colomb. bioét ; 17(1)jun. 2022.
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1535751

ABSTRACT

Propósito/Contexto. Este artículo analiza aspectos éticos de la edición genética en seres humanos. Metodología/Enfoque. Se describe el desarrollo de las principales aplicaciones de la tecnología genética en prevención, diagnóstico y terapéutica de enfermedades genéticas en las últimas décadas, culminando con la edición genética. Resultados/Hallazgos. Se definen los principales aspectos éticos que presenta la edición genética somática y germinal en seres humanos, incluyendo cuestiones de seguridad, especificidad, precisión y certeza. Se critica la edición genética germinal y el concepto de "mejoramiento" humano por vulnerar la autonomía individual, generar cambios genéticos heredables en la progenie y aceptar la falacia del reduccionismo genético de que los rasgos de las personas dependen exclusivamente de la constitución genética, independiente del ambiente. Discusión/Conclusiones/Contribuciones. La edición genética somática puede ser ética si se siguen las normas éticas de la investigación biomédica. Por el contrario, la edición genética germinal no es pertinente ni necesaria para el tratamiento de enfermedades genéticas y presenta graves conflictos éticos, por lo cual, previo a su aplicación es necesario un consenso social por discusiones democráticas, amplias y profundas entre todos los actores sociales involucrados, seguido de mecanismos de gobernanza con regulación robusta por parte del estado, que impidan la vulneración de derechos humanos fundamentales.


Purpose/Context. This article discusses ethical aspects of gene editing in humans. Methodology/Approach. The main applications of genetic technology in the prevention, diagnosis and therapeutics of genetic diseases in recent decades, are described, culminating with genetic editing. Results/Findings. The main ethical aspects of somatic and germline gene editing in humans are discussed, including issues of safety, specificity, precision and certainty. Germline genetic editing and human "enhancement" are criticized for violating individual autonomy, for generating heritable genetic changes in the progeny and for accepting the fallacy of genetic reductionism that people's traits depend exclusively on genetic makeup, independent of the environment. Discussion/Conclusions/Contributions. Somatic gene editing can be ethical if the ethical standards of biomedical research are followed. However, germline genetic editing is not relevant nor necessary for the treatment of genetic diseases and, furthermore, it presents serious ethical conflicts. Therefore, prior to its application, a social consensus is necessary, obtained by democratic, broad and profound discussions among all the social players involved, followed by governance mechanisms with robust regulation by the state, which prevent the violation of fundamental human rights.


Finalidade/Contexto. Este artigo discute aspectos éticos da edição de genes em humanos. Metodologia/Aproximação. Descreve o desenvolvimento das principais aplicações da tecnologia genética na prevenção, diagnóstico e terapia de doenças genéticas nas últimas décadas, culminando com a edição de genes. Resultados/Descobertas. São definidos os principais aspectos éticos da edição de genes somáticos e da linha germinal no ser humano, incluindo questões de segurança, especificidade, precisão e exactidão. A edição genética da Germline e o conceito de "melhoramento" humano são criticados por violarem a autonomia individual, gerando alterações genéticas hereditárias nos descendentes e aceitando a falácia do reducionismo genético de que as características das pessoas dependem exclusivamente da sua constituição genética, independente do ambiente. Discussão/Conclusões/Contribuições. A edição somática de genes pode ser ética se os padrões éticos da investigação biomédica forem seguidos. Pelo contrário, a edição genética na linha germinal não é relevante nem necessária para o tratamento de doenças genéticas e apresenta graves conflitos éticos. Por conseguinte, antes da sua aplicação, é necessário um consenso social através de discussões democráticas, amplas e profundas entre todos os actores sociais envolvidos, seguidas de mecanismos de governação com regulação robusta por parte do Estado, que impeçam a violação dos direitos humanos fundamentais.

14.
Pers. bioet ; 26(1): e2618, ene.-jun. 2022.
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1422246

ABSTRACT

RESUMEN En el artículo se pretende abordar la discusión relativa a la dignidad y a la eugenesia genética, reflexionando si la utilización de métodos como el CRISPR-Cas en la edición genética de embriones humanos para su fecundación constituye una transgresión o una afirmación de la dignidad. Para tal propósito, se esboza un concepto de dignidad y se describe el proyecto del transhumanismo biológico, así como la edición genética en el proyecto de la eugenesia. Tras una revisión teórica y filosófica, se cuestiona la existencia de un deber de mejorar, y se argumenta la necesidad de una deliberación previa a reconocer o no un derecho a mejorar, al tratarse de una cuestión pública y no meramente privada.


ABSTRACT This article aims to address the discussion regarding dignity and genetic eugenics, reflecting on whether the use of methods such as CRISPR-Cas in the genetic editing of human embryos for their fertilization, constitutes a transgression or an affirmation of dignity. For this purpose, a concept of dignity is outlined, describing the project of biological transhumanism, as well as genetic editing in the eugenics project. After a theoretical and philosophical review, the existence of a duty to improve is questioned, and the need for a prior deliberation to recognize or not a right to improve is argued, as it is a public issue and not merely private.


RESUMO Este artigo tem como objetivo abordar a discussão a respeito da dignidade e da eugenia genética, refletindo sobre se a utilização de métodos como o CRISPR-Cas na edição genética de embriões humanos para sua fecundação constitui uma transgressão ou uma afirmação da dignidade. Para tanto, traça-se um conceito de dignidade e descreve-se o projeto do transumanismo biológico, assim como a edição genética no projeto eugênico. Após a revisão teórica e filosófica, questiona-se a existência de um dever de melhorar e discute-se a necessidade de uma deliberação prévia para reconhecer ou não o direito de melhorar, por se tratar de assunto público, e não apenas privado.

15.
Rev. derecho genoma hum ; (56): 157-168, ene-jun 2022.
Article in Spanish | IBECS | ID: ibc-206545

ABSTRACT

En 2017 el Comité Nacional de Bioética de Italia publicó una opinión sobre la nueva técnica de edición genética nombrada CRISPR-Cas9. El artículo presenta el contenido de dicha opinión y presenta la discusión que se produjo en el seno del propio Comité mismo sobre la experimentación con embriones no destinados a la implantación. La reflexión finaliza con la indicación de algunas cuestiones bioéticas abiertas que merecen una especial atención crítica por parte de los científicos y de los responsables de la comunidad civil.(AU)


In 2017 the National Bioethics Committee of Italy published an opinion on the new gene editing technique named CRISPR-Cas9. The article presents the content of such opinion and presents the discussion that took place within the Committee itself on experimentation with embryos not destined for implantation. The reflection ends with a brief discussion about some open bioethical questions that deserve special critical attention on the part of scientists and those responsible for the civil community.(AU)


Subject(s)
Humans , Gene Editing , Freedom , Research , Bioethics , Bioethical Issues , Humans , Human Experimentation
16.
Rev. derecho genoma hum ; (56): 189-200, ene-jun 2022.
Article in Spanish | IBECS | ID: ibc-206547

ABSTRACT

La manipulación de la secuencia genética de la línea germinal con las actuales técnicas genera un gran rechazo por la falta de especificidad y seguridad, por un lado, y, por otro lado, por la acción directa que se ejerce sobre la secuencia de bases de la que se compone el genoma humano. La epigenética nos brinda la posibilidad de actuar sobre la expresión génica sin alterar la secuencia, una opción plausible que evita ciertas confrontaciones bioéticas. Los conocimientos que se van adquiriendo en este campo y su posible uso en nuevas aproximaciones terapéuticas abre un nuevo debate.(AU)


The manipulation of the genetic sequence of the germ line with current techniques generates great rejection due to the lack of specificity and safety, on the one hand, and, on the other hand, due to the direct action exerted on the sequence of bases of which the human genome is composed. Epigenetics offers us the possibility of acting on gene expression without altering the sequence, a plausible option that avoids certain bioethical confrontations. The knowledge that is being acquired in this field and its possible use in new therapeutic approaches opens up a new debate.(AU)


Subject(s)
Humans , Social Control, Formal , Epigenomics , Gene Editing , Therapeutics
17.
Rev. Esc. Enferm. USP ; 56: e20210393, 2022. tab
Article in English, Portuguese | LILACS, BDENF - Nursing | ID: biblio-1356737

ABSTRACT

Abstract Objective: To verify researchers-nurses' knowledge about trends in scientific publishing and good research practices. Method: A descriptive study carried out through an online survey with 197 nurses holding master's and/or doctoral degrees from all Brazilian regions. To raise knowledge, a validated, self-administered and anonymous questionnaire with 18 questions on the subject was used. Descriptive and inferential analyzes were performed on researchers' scores (Mann-Whitney test). Results: Among the specific questions, the mean of correct answers was 7.1: 6.4 for master's and 7.4 for doctoral degree holders. There was a significant difference in the mean of correct answers between masters and doctors (p = 0.025), and between productivity scholarship holders and non-scholarship holders (p = 0.021), according to mean difference tests. Questions about predatory editorial practices were those in which researchers had the worst knowledge. Conclusion: We identified that, regardless of the education level (master's or doctoral degree), nurses have little knowledge about the topics studied, which can compromise the quality of production and the scientific vehicles used to disseminate this knowledge.


RESUMEN Objetivo: Verificar el conocimiento de investigadores-enfermeros sobre las tendencias en la publicación científica y las buenas prácticas de investigación. Método: Estudio descriptivo, realizado a través de una encuesta en línea con 197 enfermeros con maestría y/o doctorado de todas las regiones brasileñas. Para aumentar el conocimiento se utilizó un cuestionario validado, autoadministrado y anónimo con 18 preguntas sobre el tema. Sobre la puntuación de los investigadores, se realizaron análisis descriptivos e inferenciales (prueba de Mann-Whitney). Resultados: Entre las preguntas específicas, la media de aciertos fue de 7,1, siendo 6,4 para los másteres y 7,4 para los médicos. Hubo diferencia significativa en la media de aciertos entre maestros y doctores (p = 0,025), y entre becarios de productividad y no académicos (p = 0,021), según pruebas de diferencia de medias. Las preguntas sobre prácticas editoriales depredadoras eran aquellas en las que los investigadores tenían el peor conocimiento. Conclusión: Identificamos que, independientemente del nivel de formación (maestría o doctorado), los enfermeros tienen poco conocimiento sobre los temas estudiados, lo que puede comprometer la calidad de la producción y los vehículos científicos utilizados para difundir este conocimiento.


RESUMO Objetivo: Verificar o conhecimento de pesquisadores-enfermeiros sobre tendências em editoração científica e boas práticas em pesquisa. Método: Estudo descritivo, realizado por inquéritoonlinecom 197 enfermeiros com título de mestre e/ou doutor de todas as regiões brasileiras. Para levantar o conhecimento, utilizou-se um questionário validado, autoaplicável e anônimo com 18 questões sobre o assunto. Sobre o escore dos pesquisadores, realizaram-se análises descritivas e inferenciais (Teste de Mann-Whitney). Resultados: Entre as questões específicas, a média de acertos foi de 7,1, sendo 6,4 para mestres e 7,4 para doutores. Houve diferença significativa na média de acertos entre mestres e doutores (p = 0,025), e entre bolsistas e não bolsistas de produtividade (p = 0,021), segundo testes de diferença de médias. As questões sobre práticas editoriais predatórias foram aquelas em que os pesquisadores apresentaram pior conhecimento. Conclusão: Identificamos que, independente do grau de formação (mestrado ou doutorado), os enfermeiros têm baixo conhecimento sobre os temas estudados, o que pode comprometer a qualidade da produção e dos veículos científicos utilizados para disseminação desse conhecimento.


Subject(s)
Publishing , Nursing , Research , Research Personnel , Knowledge , Scholarly Communication
19.
Pers. bioet ; 25(2): e2529, jul.-dic. 2021. tab, graf
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1386797

ABSTRACT

Resumen El sistema CRISPR-Cas9 es una tecnología de edición genética que, además de ampliar las posibilidades en investigación científica, despierta reflexiones asociadas a la dignidad humana, el control biológico, la terapia y la mejora genética. Se revisaron las discusiones bioéticas asociadas a los desafíos y las repercusiones que suscita su aplicación. Como resultado, los cuestionamientos bioéticos tienden a problematizar la aplicación en organismos no humanos, en la investigación básica y en la línea somática y germinal humana. Para concluir, falta incrementar los niveles de seguridad y efectividad para que los beneficios superen los riesgos y, de esta forma, sea posible disminuir las preocupaciones bioéticas y aumentar la credibilidad en el uso de la técnica.


Abstract The CRISPR-Cas9 system is a genetic editing technology that, in addition to expanding the possibilities for scientific research, promotes reflections associated with human dignity, biological control, therapy, and genetic improvement. Bioethical discussions on the challenges and repercussions of the CRISPR-Cas9 system are reviewed. As a result, bioethical questions tend to problematize the application to non-human organisms, primary research, and the human somatic and germline. In brief, it is necessary to increase the levels of safety and effectiveness so that the benefits outweigh the risks, while reducing bioethical concerns and increasing the credibility of the technique.


Resumo O sistema CRISPR-Cas9 é uma tecnologia de edição de genes que, além de ampliar as possibilidades em pesquisa científica, desperta reflexões associadas com a dignidade humana, o controle biológico, a terapia e o aperfeiçoamento genético. Foram revisadas as discussões bioéticas relacionadas aos desafios e às repercussões que sua aplicação suscita. Como resultado, os questionamentos bioéticos tendem a problematizar a aplicação em organismos não humanos, na pesquisa básica e na linhagem somática e germinativa humana. Para concluir, falta aumentar os níveis de segurança e efetividade para que os benefícios sejam maiores do que os riscos, e assim, seja possível diminuir as preocupações bioéticas e aumentar a credibilidade no uso da técnica.


Subject(s)
Safety , Effectiveness , Risk Assessment , Bioethical Issues , Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats , Gene Editing
20.
J. psicanal ; 54(101): 239-252, jul.-dez. 2021. ilus
Article in Portuguese | LILACS, Index Psychology - journals | ID: biblio-1351003

ABSTRACT

Este trabalho aborda um detalhe da tradução (Standard) do título de um importante artigo de Freud - "Sobre o narcisismo: uma introdução" -, procurando demonstrar como um pequeno deslize em sua tradução resultou em prejuízos consideráveis para seu entendimento. Inicialmente, são apresentadas as críticas à tradução da Edição standard das obras psicológicas completas de Sigmund Freud e, em seguida, um breve histórico do conceito de narcisismo na obra de Freud, com base no qual pretende-se demonstrar como o narcisismo renovou a teoria da libido.


This work deals with a detail of the (Standard) translation of the title of an important article by Freud - "On narcissism: an introduction" -, trying to demonstrate how a small slip in his translation resulted in considerable damage to his understanding. Initially, criticisms to the translation of the Standard edition of the complete psychological works of Sigmund Freud are presented, and then, a brief history of the concept of narcissism in Freud's work, from which it is intended to demonstrate how narcissism renewed the libido theory.


Este trabajo trata un detalle de la traducción (Standard) del título de un importante artículo de Freud - "Introducción al narcisismo" -, tratando de demostrar cómo un pequeño desliz en su traducción resultó en un daño considerable a su comprensión. Inicialmente se presentan críticas a la traducción de la Edición standard de las obras psicológicas completas de Sigmund Freud y, luego, una breve historia del concepto de narcisismo en la obra de Freud, a partir de la cual se pretende demostrar cómo el narcisismo renovó la teoría de la libido.


Cet ouvrage traite d'un détail de la traduction (Standard) du titre d'un article important de Freud - « Sur le narcissisme: une introduction ¼ -, en essayant de démontrer comment une petite erreur dans sa traduction a causé des dommages considérables à sa compréhension. Dans un premier temps, des critiques de la traduction de l'Édition standard des œuvres psychologiques complètes de Sigmund Freud sont présentées, puis une brève histoire du concept de narcissisme dans l'œuvre de Freud, à partir de laquelle il est destiné à démontrer comment le narcissisme a renouvelé la théorie de la libido.


Subject(s)
Psychoanalysis , Translating , Narcissism
SELECTION OF CITATIONS
SEARCH DETAIL
...