Miastenia gravis en la infancia: una serie de tres casos / Myasthenia gravis in infancy: a series of three cases

La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular crónica debida a deficiencia de transmisión nerviosa en la unión neuromuscular, de origen generalmente autoinmune en el adulto, que se caracteriza por grados variables de debilidad de los músculos esqueléticos del cuerpo, que aumenta durante los períodos de actividad y disminuye después de períodos de descanso. Sin embargo en la infancia cobran especial relevancia los síndromes miasténicos congénitos, que encuentran su origen en mutaciones de genes que codifican proteínas que juegan papeles clave en el mantenimiento de la transmisión neuromuscular, teniendo edad de inicio, distribución de debilidad y respuesta a tratamiento variables. Se presentan tres casos con el objetivo de describir el comportamiento clínico de la enfermedad y la utilidad de estudios complementarios ya que es de suma importancia su precoz identificación y tratamiento. Palabras claves: Miastenia gravis, test de estimulación repetitiva, ptosis palpebral, unión neuromuscular, pares craneanos

Myasthenia gravis is a chronic neuromuscular disease due to deficiency of nerve transmission in the neuromuscular junction, usually of an autoimmune origin in the adult, which is characterized by varying degrees of weakness of the skeletal muscles of the body, which increases during periods of activity and decreases after periods of rest. In childhood, however, congenital myasthenic syndromes, which find their origin in mutations of genes that encode proteins that play key roles in maintaining neuromuscular transmission, which may have a varying age of onset, distribution of weakness and response to treatment, are particularly relevant. Three cases are presented with the aim of describing the clinical presentation and course of the disease and the usefulness of complementary studies, since its early diagnosis and treatment is of paramount importance.Keywords: Myasthenia gravis, repetitive stimulation test, palpebral ptosis, neuromuscular junction, cranial pairs.

Estudio de Estimulación Magnética Transcraneal en pacientes con depresión y trastornos del sueño / Transcranial Magnetic Stimulation in patients suffering from depression and sleep disorders

Introducción: la Estimulación Magnética Transcraneal (EMT) es una técnica neurofsiológica, que permite la inducción de una corriente en el cerebro de forma segura y no invasiva. Está basada en los principios de inducción electromagnética descubiertos por el investigador Michael Faraday hace dos siglos. Recién en 1984, Anthony Barker y su equipo de trabajo desarrollaron un estimulador que permitía despolarizar neuronas en la corteza motora y provocar movimientos contralaterales al activar vías corticoespinales, a partir de lo cual se ha logrado su aplicación en clínica psiquiátrica para diferentes trastornos. La EMTr puede utilizarse como complemento de otros métodos neurocientífcos en el estudio de vías motoras centrales, para el estudio de la excitabilidad cortical y en el mapeo de funciones cerebrales corticales, pudiendo combinar la capacidad de resolución temporal y espacial y la potencialidad de activar o interferir en funciones cerebrales. Materiales y métodos: los pacientes fueron seleccionados de acuerdo al diagnóstico bajo la patología F 33 ­ F 51 por el personal del servicio y remitidos a la unidad de Estimulación Magnética Transcraneal. Se les realizó exámenes complementarios como: TAC de cráneo, electroencefalograma, valoración psicológica pre y post EMTr, dentro de un protocolo estrictamente aplicado, sin el cual no se decide proceder a este tratamiento. Resultados: en el presente estudio no se hizo diferenciaciones entre el tipo de depresión y tampoco en lo relacionado a los trastornos del ritmo del sueño. Se encontró satisfacción en la mayoría de pacientes, sometidos a este tratamiento y muchos mejoraron su depresión y calidad de sueño con la estimulación repetitiva, proponiéndose como una nueva opción de tratamiento no farmacológico ni psicoterapéutico; además es accesible a todo tipo de población, siempre y cuando se cuenta con la infraestructura tecnológica para este procedimiento.

ABSTRACT Introduction: transcranial magnetic stimulation (TMS) is a neurophysiological technique that allows electric currents induction into the brain in a safe and noninvasive way. TMS is based on electromagnetic induction discovered by Faraday two centuries ago. Only in 1984, Anthony Barker and his team developed a stimulator that allowed depolarization of neurons in the motor cortex causing contralateral movements by activating corticospinal pathways, from which it has achieved its application on different conditions in psychiatric clinic. TMS can be used with other neuroscientifc methods to combine the ability of temporal and spatial resolution and the potentiality to activate or interfere brain functions when studying central motor pathways, cortical excitability and brain cortical function mapping. Materials and methods: for the study, patients were selected under pathology F33 and F51, diagnosed by medical service personnel and sent to the Magnetic Stimulation Unit. Additional tests such as head CT, EEG, psychological evaluation pre and post rTMS (repetitive TMS) were performed within a strict protocol. If some of the tests could not be carried out, the treatment did not proceed. Results: in this study, differences on type of depression or sleep rhythm disorders were not made. Our results showed that satisfaction was found in the majority of patients undergoing this treatment and many of them even improved with repetitive stimulation their depression and sleep quality, thus, proposing an alternate non-pharmacological or psychotherapeutic treatment. Besides, it is accessible to most people, as long as the technological infrastructure for this procedure is set up.