La doble heterocigosis por la mutación común en el codón 39 (C>T) (ß0) y la deleción siciliana (δß0) 13.4 kb causa una beta-talasemia transfusión dependiente en dos pacientes costarricenses / (Double heterozygosity for the common mutation at codon 39 (C>T) (ß0) and the Sicilian (δß0) 13.4 kb deletion, causes transfusiondependent beta-thalassemia in two Costa Rican patients)

Las talasemias son desórdenes autosómicos recesivos de las cadenas de hemoglobina que poseen expresión clínica variable según el tipo de mutación o deleción. Presentamos el caso de dos jóvenes mujeres costarricenses no relacionadas entre sí y ambas diagnosticadas con la mutación común en el codón 39 (C>T) (β0) en combinación con la deleción siciliana (δβ0) 13.4 kb. La caracterización de doble heterocigota no había sido descrita antes en la literatura médica, y discutimos el significado de este genotipo que causa un defecto tipo β0 talasemia transfusión dependiente.

Thalassemia are autosomal recessive disorders of hemoglobin chains with variable clinical expression depending on the type of mutation or deletion present. We present the common codon 39(C>T) (β0) in combination with the δβ0 13.4 kb Sicilian deletion in two non-related young women from Costa Rica. We report the characterization of the compound heterozygous not previously described phenotype, and discuss the significance of this genotype combination with a transfusion dependent β0 defect Thalassemia.

AFLP estimation of the outcrossing rate of Spondias tuberosa (Anacardiaceae), an endemic species to the Brazilian semiarid region / Una estimación AFLP de la tasa de fecundación cruzada de Spondias tuberosa (Anacardiaceae), una especie endémica de la región semiárida de Brasil

The umbu tree (Spondias tuberosa) is one of the most important endemic species to the Brazilian tropical semiarid region. The umbu tree has edible fruits with a peculiar flavor that are consumed in natura or in a semi-industrialized form, such as jams, candies and juices. The majority of endemic species to Brazilian semiarid region have not been studied or sampled to form germ- plasm collections, which increases the risk of losing genetic variability of the adapted species to xerophytic conditions. The aim of this study was to estimate outcrossing rates in S. tuberosa using a multilocus mixed model in order to guide genetic resources and breeding programs of this species. DNA samples were extracted from 92 progenies of umbu trees, which were distributed among 12 families. These trees were planted by seed in 1991 in Petrolina, PE, Brazil. The experimental design was a randomized block, with a total of 42 progenies sampled in three regions. The experimental units were composed by five plants and five replications. The out- crossing rate was estimated by the multilocus model, which is available in the MLTR software, and was based on 17 polymorphic AFLP bands obtained from AAA_CTG and AAA_CTC primer combinations. The observed heterozygotes ranged from 0.147 to 0.499, with a maximum frequency estimated for the AAA_CTC_10 ampli- con. The multilocus outcrossing estimation ( ) was 0.804±0.072, while the single-locus ( ) was 0.841±0.079, which suggests that S. tuberosa is predominantly an outcrossing species. The difference between and was -0.037±0.029, which indicates that biparental inbreeding was nearly absent. The mean inbreeding coefficient or fixation index ( ) among maternal plants was - 0.103±0.045, and the expected was 0.108, which indicates that there was no excess of heterozygotes in the maternal population. The outcrossing estimates obtained in the present study indicate that S. tuberosa is an open-pollinated species. Biometrical models applied to this species should therefore take into account the deviation from random outcrossing to estimate genetic parameters and the constitution of broad germplasm samples to preserve the genetic variability of the species. Outcrossing rates based on AFLP and the mixed-mating model should be applied to other studies of plant species in the Brazilian semiarid region.

El árbol de umbu (Spondias tuberosa) es una de las especies endémicas más importantes de la región semiárida del Brazil. El mismo tiene frutos comestibles con sabor distinto y puede ser consumido fresco o semiindustrializado, como mermeladas y zumos. La mayoría de las especies endémicas de la región semiárida del Brazil no fueron estudiadas o muestreadas para formar colecciones de germoplasma, aumentando el riesgo de pérdida de la variabilidad genética. El objetivo de este trabajo fue estimar las tasas de polinización cruzada en S. tuberosa basada en el modelo multi-locus mixto, con el fin de orientar los recursos genéticos y los programas de mejoramiento de esta especie. Muestras de ADN fueron extraídas de 92 progenies de árboles umbuzeiro, distribuidos en 12 familias, que se establecieron en Petrolina, PE, Brazil, 09º09’ S - 40º22’ W. El diseño experimental fue de bloques al azar con un total de 42 progenies muestreadas en tres regiones. La tasa de fecundación cruzada fue estimada por el modelo multi-locus disponible en el software MLTR, basado en 17 bandas de AFLP polimórficas obtenidas a partir de las combinaciones de cebadores AAA_CTG y AAA_CTC. Los heterocigotos observados oscilaron entre 0.147 y 0.499 con la frecuencia máxima estimada para AAA_CTC 10 amplicón. El valor estimado de cruzamiento multi-locus ( ) fue 0.804±0.072, mientras que el locus de uno-locus ( ) fue 0.841±0.079, lo que sugiere que S. tuberosa es predominantemente una especie de polinización cruzada. La diferencia entre el y fue de -0.037± 0,029, lo que indica que la endogamia bi-parental fue casi inexistente. La media del coeficiente de fijación ( ) entre las plantas maternas fue - 0.103±0.045, mientras que la esperada fue 0.108, lo que indica que no hubo un exceso de heterocigotos en la población materna. Las estimaciones obtenidas en este trabajo indican que S. tuberosa es una especie de polinización cruzada. Los modelos biométricos aplicados a esta especie deben tener en cuenta la desviación del cruce aleatorio para estimar los parámetros genéticos y la formación de grandes muestras para preservar la variabilidad genética de esta especie. La tasa de fecundación cruzada basada en AFLP y el apareamiento mezclado debe ser aplicado a otros estudios de especies de plantas de la región semiárida del Brazil.

Genetic parameters and breeding values for live weight using random regression models in a Bos taurus-Bos indicus multibreed cattle population in Colombia / Parámetros y valores genéticos para peso vivo empleando modelos de regresión aleatoria en una población bovina multirracial Bos taurus-Bos indicus en Colombia / Parâmetros genéticos e valores genéticos para peso vivo utilizando modelos de regressão aleatória em uma população multirracial Bos taurus - Bos índicos da Colômbia

Objective: the objective of this research was to estimate genetic parameters and to predict breeding values for live weight in a Colombian Bos taurus-Bos indicus multibreed beef cattle population using random regression models (RRM). Methods: the population included 352 offspring from 37 sires of nine breeds mated to Gray Brahman females. The sire breeds were Gray Brahman, Red Brahman, Guzerat, Blanco Orejinegro, Romosinuano, Simmental, Braunvieh, Normand and Limousin. A longitudinal structured data set comprising 1,090 records was used. First (LP1) and second (LP2) order Legendre polynomials were used to estimate the coefficients of covariance functions. The animal model used included animal age, parity, contemporary group (herd * year * season * sex), breed group, additive genetic and heterosis as fixed effects. Random effects were the direct and maternal additive genetic, and the maternal permanent environment. Residual variances were assumed to be constant along the trajectory (HOM) or to change trough different stages of the growth trajectory (HET). Thus, four RRM (i.e: LP1HOM, LP1HET, LP2HOM, and LP2HET) were compared via Schwartz's Bayesian information and Corrected Akaike's Information criteria. Results: the best RRM model was LP2HET. This model was used to obtain direct and maternal heritabilities (Dh and Mh), correlations, and breeding values. The estimated direct additive covariance function showed that additive genetic covariances increased with age. The Dh was 0.24 at birth, decreased to 0.02 at 132 days, then increased to 0.18 at 492 d. The Mh was negligible throughout the growth period. Direct additive correlation values were moderate (0.43) to high (0.99) and tended to decrease as difference between ages increased. Maternal permanent environmental correlations (MPEC) followed a similar trend. Conclusions: these results suggest that selection for additive direct genetic effects based on weight at an early age would be effective in obtaining heavier animals at advanced growth stages under Colombia's tropical pasture conditions.

Objetivo: el objetivo de esta investigación fue estimar parámetros genéticos y predecir valores genéticos para peso vivo en una población bovina multirracial Bos taurus-Bos indicus empleando modelos de regresión aleatoria (RRM). Métodos: la población estuvo compuesta por 352 descendencias de 37 toros de nueve razas apareados con hembras Brahman gris. Las razas de los toros fueron: Brahman gris, Brahman rojo, Guzerat, Blanco Orejinegro, Romosinuano, Simmental, Braunvieh, Normando y Limousin. Se empleó una base de datos con estructura longitudinal de 1,090 registros. Para estimar los coeficientes de las funciones de covarianza se usaron Polinomios de Legendre de primero (LP1) y segundo orden (LP2). El modelo animal empleado consideró como efectos fijos la edad del animal, número de partos de la madre, grupo contemporáneo (hacienda * año * época * sexo), grupo racial genético aditivo, y heterosis. Los efectos aleatorios fueron genético aditivo directo y materno y ambiente permanente materno. Las varianzas residuales se asumieron constantes (HOM) o cambiantes a través de diferentes etapas de la trayectoria de crecimiento (HET). Así, se compararon cuatro modelos: LP1HOM, LP1HET, LP2HOM, LP2HET mediante los criterios de información Bayesiano de Schwartz y de Akaike corregido. Resultados: el mejor RRM fue LP2HET. Este modelo fue empleado para obtener heredabilidades directa (Dh) y materna (Mh), correlaciones, y valores genéticos. La función de covarianza aditiva directa estimada mostró que la covarianza aditiva directa aumentó conforme los animales crecieron. La Dh fue 0.24 al nacimiento, disminuyó a 0.02 a los 132 días y luego aumentó hasta 0.18 a los 492 días. La Mh fue despreciable a través del periodo de crecimiento. Los valores de correlación genética directa fueron moderados (0.43) a altos (0.99). Las correlaciones de ambiente permanente materno siguieron una tendencia similar. Conclusiones: estos resultados sugieren que la selección para efectos genéticos aditivos directos basada en el peso a edades tempranas sería efectiva para obtener animales más pesados en estadios de crecimiento posteriores bajo las condiciones tropicales de pastoreo en Colombia.

Objetivo: o objetivo deste trabalho foi à estimação de parâmetros genéticos e a predição dos valores genéticos para peso vivo em bovinos mestiços (Bos taurus-Bos indicus) utilizando modelos de regressão aleatória (RRM). Métodos: foram analisadas 1090 informações de 352 animais, filhos de 37 touros de nove raças diferentes, acasalados com fêmeas Brahman. As raças dos touros foram Brahman, Brahman Vermelho, Guzerá, Blanco Orejinegro, Romosinuano, Simental, Braunvieh, Normanda e Limousin. Para a estimação dos coeficientes das funções de covariância foram utilizados Polinômios de Legendre de primeiro (LP1) e segundo orden (LP2). O modelo animal empregado considerou como efeitos fixos a idade do animal, o numero de partos da vaca, o grupo contemporâneo (fazenda * ano * época * sexo da cria), a genética aditiva do grupo racial e a heterose. E como efeitos aleatórios: o efeito genético aditivo e materno e o ambiente permanente materno. As variâncias residuais assumiram se constantes ao longo da trajetória (HOM) ou com mudanças através das diferentes etapas do crescimento (HET). Assim, compararam se quatro modelos: LP1HOM, LP1HET, LP2HOM, LP2HET por médio de critérios de informação Bayesiano de Schwartz e pelo critério de informação Akaike corrigido. Resultados: o melhor modelo de RRM foi LP2HET. Este modelo foi usado para obter as herdabilidade direta e materna (Dh e Mh), e as correlações genéticas e os valores genéticos. A função de covariância aditiva direta mostrou que as covariâncias genéticas aditivas aumentaram com o crescimento do animal. A Dh foi de 0,24 ao nascimento, diminuiu até 0,02 aos 132 dias e após aumento até 0,18 aos 492 dias. A Mh foi insignificante durante todo o período de crescimento. Os valores de correlação direta aditiva foram de moderados (0,43) a altos (0,99) e tenderam a diminuir quando a idade aumentou. As correlações de ambiente permanente materno seguiram uma tendência similar. Conclusões: estes resultados sugerem que a seleção para os efeitos genéticos aditivos diretos nas idades iniciais seria eficiente na obtenção de animais com maiores pesos na idade adulta sob condições tropicais na Colômbia.