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1.
Rev. MED ; 27(1): 45-52, ene.-jun. 2019. graf
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1115218

ABSTRACT

Resumen: El trastorno del desarrollo sexual (TDS) testicular XX es una patología que se presenta en un individuo con cariotipo 46,XX con un fenotipo anatómico de genitales externos masculinos, que pueden variar desde la normalidad hasta la ambigüedad genital. Clínicamente se han descrito dos subgrupos de hombres 46,XX con SRY-negativos y SRY-positivos, dependiendo de la presencia o no del gen SRY que normalmente se encuentra en el cromosoma Y participando en la determinación testicular. En este artículo se describen los antecedentes personales y los hallazgos clínicos de un infante con anomalías del meato urinario en el cual se identificó un complemento cromosómico 46,XX. También, se realizó hibridación in situ fluorescente en linfocitos de sangre periférica que demostró la ausencia del gen SRY y confirmó la presencia de dos cromosomas X.


Abstract XX testicular disorder of sex development (DSD) is a pathology that occurs in an individual with a 46,XX karyotype and an anatomical phenotype of male external genitalia, which may vary from normal to ambiguous. Clinically, two subgroups of SRY-negative and SRY-positive, 46, XX men have been described, depending on the presence of the SRY gene that is normally found on the Y chromosome participating in testicular determination. This article describes the personal history and clinical findings of an infant with urethral meatus abnormalities in whom a 46,XX chromosome set was identified. Also, fluorescent in situ hybridization was performed in peripheral blood lymphocytes which demonstrated the absence of the SRY gene and confirmed the presence of two X chromosomes.


Resumo: O transtorno do desenvolvimento sexual (TDS) testicular XX é uma patologia apresentada em um indivíduo com cariótipo 46,XX com um fenótipo anatômico de genitais externos masculinos, que podem variar da normalidade à ambiguidade genital. Clinicamente, são descritos dois subgrupos de homens 46,XX com SRY-negativos e SRY-positivos, dependendo da presença ou não do gene SRY que normalmente se encontra em Y cromossomo participando da determinação testicular. Neste artigo, são descritos os antecedentes pessoais e os achados clínicos de uma criança com anomalias de meato urinário em que foi identificado um complemento cromossômico 46,XX. Além disso, foi rea -lizada hibridação in situ fluorescente em linfócitos de sangue periférico que demonstrou a ausência do gene SRY e confirmou a presença de dois cromossomos X.


Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , 46, XX Disorders of Sex Development , In Situ Hybridization, Fluorescence , Genes, sry , Ovotesticular Disorders of Sex Development
2.
Eng. sanit. ambient ; 23(2): 299-305, mar.-abr. 2018. tab, graf
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-891640

ABSTRACT

RESUMO A quantificação de bactérias nitrificantes é de extrema importância para o monitoramento de sistemas biológicos de tratamento que promovam a nitrificação. Neste trabalho, 15 amostras de efluentes coletadas em sistema de tratamento por lodos ativados (LA) foram analisadas de modo a quantificar bactérias nitrificantes por meio de duas técnicas: tubos múltiplos ou técnica do número mais provável (NMP); e hibridação in situ fluorescente (FISH). Os resultados sugerem que houve uma tendência de se obter valores diferentes para bactérias oxidadoras de amônia por meio da NMP em comparação com a FISH. Não obstante, a análise estatística revelou que a diferença de quantificação encontrada entre as técnicas não foi significativa, indicando que ambas podem ser usadas. Para as oxidadoras de nitrito, não foi possível realizar comparação, uma vez que os gêneros que estavam sendo determinados em cada uma das técnicas provavelmente eram diferentes. Sendo assim, as técnicas NMP e FISH se mostraram métodos relativamente simples e adequados para quantificação de microrganismos nitrificantes, com vantagens e limitações inerentes a cada uma.


ABSTRACT The quantification of nitrifying bacteria is of utmost importance for monitoring biological treatment systems designed to promote nitrification. In this study, 15 activated sludge samples were analyzed in order to quantify nitrifying bacteria by two different methods: the most-probable number (MPN); and the fluorescence in situ hybridization (FISH). The results suggest that there was a tendency to obtain different values for ammonia-oxidizing bacteria by MPN compared to FISH. However, statistical analysis of these data revealed that the difference found between the two techniques was not significant, indicating that both can be used for quantification of ammonia-oxidizing bacteria. For nitrite-oxidizing bacteria it was not possible to make this comparison, since the bacterial genera that were being determined in each technique were likely different. Thus, MPN and FISH techniques proved to be relatively simple and suitable for quantification of nitrifying microorganisms in sludge samples, each of them with advantages and limitations.

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