Neonates with a prenatal diagnosis of hydrops fetalis: A 10-year experience in a tertiary care center.

INTRODUCTION: Hydrops fetalis (HF) is a rare condition with a high mortality. This study analysed the obstetric and perinatal outcomes of antenatally diagnosed HF according to its aetiology and the possibility of intrauterine treatment (IUT). PATIENTS AND METHODS: We carried out a retrospective review of the health records of 164 pregnant women with a prenatal diagnosis of HF in a tertiary care centre between 2011-2021. We analysed prenatal interventions, clinical findings, aetiologies and obstetric and live-born infant outcomes. RESULTS: An invasive prenatal study had been performed in 79.3% cases. The most common aetiologies were genetic disorders (31%), TORCH and parvovirus B19 infections (9.7%) and structural heart diseases (9.1%). Intrauterine treatment was performed in 25.6%, and 74.4% of pregnancies were terminated. Pregnancies with a prenatal diagnosis of genetic or chromosomal disorders had higher rates of elective termination compared to other aetiologies (P < .01). Among all pregnancies, only 25.6% resulted in live births (LBs), most of them preterm. Perinatal and 1-year survival rates were higher in the group that received IUT (P < .001). Among the LBs, structural heart diseases had the worst survival rates, while the aetiology with the best outcomes was tachyarrhythmia. Survival at 1 year of life among those born alive was 70%, but 58.6% of these infants had significant morbidity at discharge. CONCLUSIONS: Despite advances in the management of FH, the poor obstetric prognosis, perinatal mortality and morbidity of survivors is still significant. These data are important for the purpose of counselling families when HF is diagnosed antenatally.

Neonatos con diagnóstico prenatal de hidrops fetal: experiencia durante 10 años en un centro de tercer nivel / Neonates with a prenatal diagnosis of hydrops fetalis: A 10-year experience in a tertiary care center

Introducción: El hidrops fetal (HF) es una condición rara con una alta mortalidad. Este estudio analiza la evolución obstétrica y perinatal de los diagnósticos prenatales de HF, relacionándola con la etiología y el tratamiento intrauterino (TIU) recibido. Pacientes y métodos: Se revisaron 164 gestantes con diagnóstico prenatal de HF entre 2011 y 2021. Se registraron intervenciones prenatales, hallazgos clínicos, etiologías y resultados de los recién nacidos vivos. Resultados: Se realizó un estudio invasivo prenatal en el 79,3% de los pacientes. Las etiologías mayoritarias fueron alteraciones genéticas (31%), infecciones TORCH y por parvovirus B19 (9,7%), y cardiopatías estructurales (9,1%). En el 25,6% se realizó TIU, y entre todas las gestaciones, el 74,4% fueron interrumpidas. Las alteraciones genéticas tuvieron tasas más altas de interrupción legal del embarazo respecto a otras etiologías (p<0,01). Del total, solo nacieron el 25,6% de los fetos, la mayoría pretérmino. Los que recibieron TIU gozaron de mayores tasas de supervivencia perinatal y al año de vida (p<0,001). De entre aquellos nacimientos, las cardiopatías estructurales presentaron las peores tasas de supervivencia, mientras que las causas con mejor pronóstico fueron las taquiarritmias. La supervivencia al año de vida entre aquellos recién nacidos vivos fue del 70%, pero el 58,6% asociaron morbilidad significativa al alta. Conclusiones: A pesar de los avances en el manejo del HF, el mal pronóstico obstétrico, la mortalidad perinatal y la morbilidad de los supervivientes siguen siendo significativos. Estos datos son importantes para asesorar a las familias que reciben un diagnóstico prenatal de HF.(AU)

Introduction: Hydrops fetalis (HF) is a rare condition with a high mortality. This study analysed the obstetric and perinatal outcomes of antenatally diagnosed HF according to its aetiology and the possibility of intrauterine treatment (IUT). Patients and methods: We carried out a retrospective review of the health records of 164 pregnant women with a prenatal diagnosis of HF in a tertiary care centre between 2011 and 2021. We analysed prenatal interventions, clinical findings, aetiologies and obstetric and live-born infant outcomes. Results: An invasive prenatal study had been performed in 79.3% cases. The most common aetiologies were genetic disorders (31%), TORCH and parvovirus B19 infections (9.7%) and structural heart diseases (9.1%). Intrauterine treatment was performed in 25.6%, and 74.4% of pregnancies were terminated. Pregnancies with a prenatal diagnosis of genetic or chromosomal disorders had higher rates of elective termination compared to other aetiologies (P<.01). Among all pregnancies, only 25.6% resulted in live births (LBs), most of them preterm. Perinatal and 1-year survival rates were higher in the group that received IUT (P<.001). Among the LBs, structural heart diseases had the worst survival rates, while the aetiology with the best outcomes was tachyarrhythmia. Survival at 1year of life among those born alive was 70%, but 58.6% of these infants had significant morbidity at discharge. Conclusions: Despite advances in the management of FH, the poor obstetric prognosis, perinatal mortality and morbidity of survivors is still significant. These data are important for the purpose of counselling families when HF is diagnosed antenatally.(AU)

Hidrops fetal no inmune

El hidrops fetal no inmune es una complicación que ocurre durante el embarazo en la que se acumula líquido en los tejidos del feto, lo que puede provocar insuficiencia cardíaca y otros problemas de salud graves. La incidencia es baja (1:5000 embarazos). Las causas pueden incluir infecciones virales, trastornos genéticos, alteraciones del sistema cardiovascular fetal. El diagnóstico se realiza mediante ecografía prenatal y si se sospecha hidrops no inmune se pueden realizar pruebas adicionales para determinar la causa subyacente, como análisis de sangre (pruebas serológicas para infecciones), pruebas genéticas y análisis de líquido amniótico. El pronóstico va a depender de la gravedad de la afección, la causa subyacente y la respuesta al tratamiento. Pese a que el hidrops fetal no inmune no suele ser una afección recurrente, es importante que las mujeres embarazadas se sometan a controles prenatales regulares y se comuniquen con su médico si tienen el antecedente. Esto ayudará a detectar cualquier problema fetal lo antes posible y planificar el tratamiento adecuado. (provisto por Infomedic International)

Nonimmune fetal hydrops fetalis is a complication that occurs during pregnancy in which fluid accumulates in the fetal tissues, which can lead to heart failure and other serious health problems. The incidence is low (1:5000 pregnancies). Causes may include viral infections, genetic disorders, alterations of the fetal cardiovascular system. Diagnosis is made by prenatal ultrasound and if non-immune hydrops is suspected, additional tests may be performed to determine the underlying cause, such as blood tests (serological tests for infections), genetic testing and amniotic fluid analysis. The prognosis will depend on the severity of the condition, the underlying cause, and the response to treatment. Although nonimmune fetal hydrops fetalis is not usually a recurrent condition, it is important for pregnant women to have regular prenatal checkups and to contact their physician if they have the condition. This will help detect any fetal problems as early as possible and plan appropriate treatment. (provided by Infomedic International)

Causas del hidrops fetal: experiencia en un hospital obstétrico del Occidente de México / Etiology of fetal hydrops: experience in an obstetric hospital in western Mexico

Resumen OBJETIVO: Identificar las causas de hidrops fetal no inmunitario en un hospital obstétrico de referencia del Occidente de México. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio de serie de casos, con un muestreo no probabilístico por conveniencia, llevado a cabo de octubre de 2014 a septiembre de 2015 al que se incluyeron pacientes (entre las 15 y 38 semanas de embarazo), mayores de edad (en casos de menores de edad se solicitó consentimiento informado a los padres o tutores), con diagnóstico de hidrops fetal por ultrasonido obstétrico. Para el análisis estadístico se generó una base de datos en Excel y se aplicó estadística descriptiva. RESULTADOS: Se reunieron 33 embarazadas en quienes el hidrops fetal no inmunitario fue el más frecuente (n = 31) y la causa idiopática más común (n = 10) seguida por errores innatos del metabolismo, alteraciones cromosómicas y cardiacas (n = 6 de cada una). Posteriormente, las causas hematológicas (n = 4), linfáticas y sindrómicas (n = 3 de cada una), y las infecciosas y tumorales (n = 1 de cada una). En este estudio los errores innatos del metabolismo (específicamente síndrome Sly) tuvieron una frecuencia superior a la referida en la bibliografía. CONCLUSIONES: Los errores innatos del metabolismo, las anomalías cromosómicas y cardiacas fueron la segunda causa más frecuente de hidrops fetal no inmunitario. Se sugiere tener en cuenta las causas metabólicas en el enfoque diagnóstico del hidrops fetal, sobre todo para el establecimiento del tratamiento temprano.

Abstract OBJECTIVE: To identify the causes of nonimmune fetal hydrops fetalis in an obstetric referral hospital in Western Mexico. MATERIALS AND METHODS: Case series study, with non-probabilistic sampling by convenience, carried out from October 2014 to September 2015 which included patients (between 15 and 38 weeks of pregnancy), of legal age (in cases of minors, informed consent was requested from parents or guardians), with a diagnosis of fetal hydrops fetalis by obstetric ultrasound. For statistical analysis, an Excel database was generated and descriptive statistics were applied. RESULTS: Thirty-three pregnant women were included, in whom non-immune fetal hydrops fetalis was the most frequent (94%) and idiopathic was the most common cause (n = 10), followed by inborn errors of metabolism, chromosomal and cardiac alterations (n = 6 each). This was followed by hematologic (n = 4), lymphatic and syndromic causes (n = 3 each), and infectious and tumor causes (n = 1 each). In this study, inborn errors of metabolism (specifically Sly syndrome) had a higher frequency than that reported in the literature. CONCLUSIONS: Inborn errors of metabolism, chromosomal and cardiac abnormalities were the second most frequent cause of nonimmune fetal hydrops. It is suggested that metabolic causes be taken into account in the diagnostic approach to fetal hydrops, especially for the establishment of early treatment.

Foramen oval restrictivo intraútero: causa de hidrops fetal / Intrauterine restrictive oval foramen: cause of fetal hydrops

Introducción: El cierre prematuro del foramen oval o foramen oval restrictivo intraútero es una entidad clínica rara pero seria, de etiología desconocida. Puede ocasionar diversos defectos cardíacos, hipertensión pulmonar, insuficiencia cardiaca congestiva, hidrops fetal y muerte. El diagnóstico puede realizarse mediante ecocardiografía fetal, aunque en la mayoría de los casos sucede en autopsia posmortem. Objetivo: Describir un caso de hidrops fetal secundario al cierre prematuro del foramen oval intraútero. Presentación del caso: Recién nacido pretérmino de 34 semanas en el que, en ecografía y ecocardiografía prenatal se visualizó un aumento de las cavidades cardíacas asociado a cierre intrauterino de foramen oval e hidrops, hallazgos confirmados al nacimiento. Tras una prolongada estancia en unidad de cuidados intensivos neonatal y tratamiento con inotrópicos y diuréticos, se otorgó el alta hospitalaria con diagnóstico de cardiomiopatía dilatada secundaria a foramen oval restrictivo. Conclusiones: La asociación de cierre prematuro de foramen oval con hidrops fetal ha sido descripta en escasas publicaciones y es frecuente en estas la relación con muerte perinatal y con anomalías extracardíacas. En este caso se describe hidrops secundario al cierre temprano del foramen oval intraútero que condicionó a la dilatación global de cavidades cardíacas y a la disfunción ventricular severa persistentes más allá del periodo neonatal sin otras anomalías asociadas. A pesar de la severidad del compromiso cardiovascular, la evolución clínica fue favorable y permitió el egreso hospitalario. Es importante el reconocimiento temprano mediante ecografía y ecocardiografía fetal de estas entidades para guiar un diagnóstico y tratamiento oportunos(AU)

Introduction: Premature closure of the oval foramen or intrauterine restrictive oval foramen is a rare but serious clinical entity of unknown etiology. It can cause various heart defects, pulmonary hypertension, congestive heart failure, fetal hydrops and death. Diagnosis can be made by fetal echocardiography, although in most cases it occurs in postmortem autopsy. Objective: Describe the presentation of a case of fetal hydrops secondary to premature closure of the intrauterine oval foramen. Case presentation: A 34-week preterm newborn in which, in ultrasound and prenatal echocardiography, an increase in the cardiac chambers associated with intrauterine closure of oval foramen and hydrops was visualized; these findings were confirmed at birth. After a prolonged stay in the neonatal intensive care unit and treatment with inotropic and diuretic drugs, hospital discharge was granted with diagnosis of dilated cardiomyopathy secondary to restrictive oval foramen. Conclusions: The association of premature closure of oval foramen with fetal hydrops has been described in few publications and it is common in these the relation with perinatal death and extracardiac abnormalities. In this case, it is described hydrops secondary to the early closure of the intrauterine oval foramen that conditioned the overall dilation of heart chambers, and persistent severe ventricular dysfunction beyond the neonatal period without other associated abnormalities. Despite the severity of cardiovascular compromising, clinical evolution was favorable and allowed hospital discharge. Early recognition using ultrasound and fetal echocardiography of these entities is important to guide timely diagnosis and treatment(AU)

[Generalized arterial calcification in childhood: A case report]. / Calcificación arterial generalizada idiopática de la infancia: a propósito de un caso.

INTRODUCTION: Arterial calcification of infancy is a rare autosomal recessive genetic disorder with extremely poor prognosis characterized by extensive calcification of internal elastic lamina and thickened of intimal tissue of large and medium sized arteries. CASE REPORT: We present the case of a newborn necropsy with hydrops and widespread cyanosis. The internal examination revealed heart enlargement due to occlusive calcification of the arteries. DISCUSSION: The aim of the present report is to provide a correlation of clinical and pathological features. An update of genetic diagnosis is provided.

Tumor cardiaco fetal. Reporte de un caso / Fetal cardiac tumor. Report of a case

Resumen: ANTECEDENTES: Los tumores cardiacos fetales son excepcionales y se asocian con complicaciones que ponen en riesgo la vida del feto. Se diagnostican a partir del segundo trimestre y pueden provocar hidrops fetal no inmunitario, arritmias, compresión de los conductos de salida y muerte súbita. Es importante el seguimiento durante la gestación para detectar posibles complicaciones y establecer un plan de nacimiento. CASO CLÍNICO: Paciente de 35 años, multigesta, enviada a la unidad materno-fetal para valoración por embarazo de 24.2 semanas y feto con tumor cardiaco único, localizado en el ápex, de gran tamaño. No se identificó afectación de la función cardiaca, por lo que solo ameritó vigilancia prenatal. Al nacimiento, el recién nacido recibió tratamiento con everolimus, con reacción satisfactoria. CONCLUSION: El tratamiento y seguimiento de fetos con tumor cardiaco es de suma importancia para detectar complicaciones prenatales y establecer el plan de nacimiento en la unidad de tercer nivel de atención médica.

Abstract: BACKGROUND: Fetal cardiac tumors are rare, with a very low incidence, however; when they do occur, they are associated with life-threatening complications of the fetus. They are diagnosed from the second trimester and can cause non-immune fetal hydrops, arrhythmias, compression of outflow tracts, and sudden fetal death. Follow-up during pregnancy is important to detect possible complications and establish a birth plan. CLINICAL CASE: A 35-year-old multigest patient, sent to the fetal maternal unit by his treating physician for evaluation for 24.2-week pregnancy and fetus with a single cardiac tumor, located on the apex, of large size; and without compromise in cardiac function, so only prenatal surveillance was warranted. At birth, the newborn received everolimus treatment, with a good response. CONCLUSION: The case of a patient with a single pregnancy and fetus with a prenatal diagnosis of a large cardiac tumor is presented with a family history of hemangiomas. In this case, a follow-up approach to detect prenatal complications and establish a birth plan in a third level of medical care is critical for a good practice.

Hidrops fetal una complicacion de coriangioma placentario gigante: presentación de un caso y revisión de la literatura / Fetal hydrops, a complication of placental gigant chorioangioma: case presentation and literature review

El corioangioma gigante es el tumor benigno placentario más frecuente, tienen una prevalencia estimada que varía de uno de cada 9000 a 50 000 embarazos.1 Se consideran de gran tamaño cuando son mayores de 5 cm y se relacionan con mayor frecuencia a complicaciones maternofetales como anemia fetal, polihidramnios, insuficiencia cardiaca fetal, hidrops, restricción del crecimiento intrauterino (RCIU), parto pretérmino y un aumento de la morbimortalidad perinatal. Un diagnóstico precoz permite mejorar los resultados perinatales realizando un estricto seguimiento, así como los tratamientos que estén indicados, cuando aparezcan dichas complicaciones.

Giant chorioangioma is the most frequent placental benign tumor, with an estimated prevalence or one in 9,000 to 50,000 pregnancies. They are considered large when they are larger than 5 cm and are more frequently associated with maternal-fetal complications such as fetal anemia, polyhydramnios, fetal heart failure, hydrops, intrauterine growth restriction (IUGR), preterm delivery and an increase in perinatal morbidity and mortality. An early diagnosis allows to improve the perinatal results by carrying out a strict follow-up, as well as establishing the indicated treatments, when these complications appear.

Utilidad de la quimioterapia con corticoides en la reducción de volumen de las lesiones en fetos con malformación congénita de la vía aérea pulmonar (MCVAP): serie de casos / Usefulness of chemotherapy with corticosteroids in reducing the volume of the lesions in fetuses with congenital pulmonary airway malformation (MCVAP): case series

RESUMEN OBJETIVO: el propósito es describir el efecto de los corticoides prenatales en la malformación congénita de la vía aérea pulmonar (MCVAP) mediante la evaluación secuencial del CVR y mostrar la experiencia en nuestro centro de terapia fetal. MATERIALES Y MÉTODOS: serie de casos en la cual se incluyeron ocho pacientes del Hospital de San José; con diagnóstico de MCVAP; se evaluó edad gestacional, el CVR (longitud x largo x ancho, en cms de la masa) x 0.523/circunferencia cefálica) como factor pronóstico, la desviación mediastínica, la presencia de hidrops, el tipo de MCVAP y la localización. Se aplicó betametasona a dosis de inducción de madurez pulmonar fetal. Se realizó la medición del CVR pre y pos tratamiento. Los datos obtenidos fueron analizados mediante el software estadístico SPSS (Versión 11.0 SPSS Inc. Chicago, IL). Se utilizaron la prueba Wilcoxon y el índice de correlación de Spearman según el caso. Un valor de p<0.05 se consideró significativo. RESULTADOS: ocho pacientes fueron incluidas. La mediana de la edad gestacional fue 30.5 semanas. Cuatro casos fueron tipo I, dos tipo II y dos tipo tres. Cuatro casos presentaron desviación mediastinal. Cinco casos fueron derechos y uno bilateral. Ningún caso presentó hidrops. El CVR pre tratamiento fue 0,93(RIQ:0,17-2,1) y pos tratamiento 0,55(RIQ:0,07-1,39). Se encontró una disminución del CVR pos tratamiento en todos los casos (p 0.0117) e índice de correlación de Spearman 0.9524 CONCLUSIÓN: Después de la aplicación de corticoides encontramos una disminución del CVR en todos los casos descritos. El uso de corticoides podría ser parte de la terapia prenatal con miras a mejorar el pronóstico.

ABSTRACT OBJECTIVE: The purpose of this study is to describe the effect of prenatal corticosteroids in the CPAM by sequential evaluation of the CVR, and to show the experience in our fetal therapy center. MATERIALS AND METHODS: Series of cases in which eight patients from the Hospital of San José were included; with diagnosis of CPAM; gestational age was evaluated, CVR (CVR = length x length x width cm, mass) x 0.523 / head circumference) as a prognostic factor, mediastinal shift, hydrops, type of CPAM, location. Betamethasone was applied to fetal lung maturation dose. In all patients underwent CVR measurement pre and post treatment. The data were analyzed using SPSS statistical software (Version 11.0 SPSS Inc. Chicago, IL). The Wilcoxon test and the Spearman correlation index were used according to the case. A value of p <0.05 was considered significant. RESULTS: eight patients were included. The median of gestational age was 30.5 weeks. Four cases were type I, two type II and two type three. Four cases were mediastinal shift. Five cases were rights and one bilateral. No case presented hydrops. The pretreatment CVR was 0,93(RIQ: 0,17-2,1) and post-treatment 0,55(RIQ: 0,07-1,39). We found a decrease in CVR after treatment in all cases (p 0.0117) and Spearman correlation index 0.9524 CONCLUSION: After application of corticosteroids are a reduction in CVR in all the cases described. The use of corticosteroids may be part of prenatal therapy to improve prognosis.

Hídrops fetal no inmunológico / Non-Immune Fetal Hydrops

El hídrops fetal se define como el acúmulo anormal de líquido en los tejidos blandos y cavidades serosas del feto (pleural, pericárdico y peritoneal). Se divide en dos grupos: hídrops fetal inmune e hídrops fetal no inmune. Se presenta el caso de gestante (9 semanas), calificada como riesgo genético incrementado por sus antecedentes obstétricos. Se procede según establece el Programa de Genética para la Detección Prenatal de Defectos Congénitos. Se resalta la importancia de la información de los resultados de las ecografías prenatales en el diagnóstico precoz de malformaciones congénitas y/o defectos estructurales del feto. Tras el seguimiento del caso y la realización de pruebas confirmativas se llegó al diagnóstico presuntivo de hídrops fetal no inmunológico, lo cual fue confirmado con posterioridad por anatomía patológica. Teniendo en cuenta que el pronóstico de esta entidad es generalmente desfavorable y con una tasa de mortalidad intrauterina muy alta, la pareja decidió la terminación del embarazo(AU)

serous cavities (pleural, pericardial, and peritoneal). It is divided into two groups: fetal immune hydrops and non-immune fetal hydrops. We report the case of a 9 weeks pregnant woman, classified to be at increased genetic risk by her obstetric history. We proceed as established by the Genetics Program for the Prenatal Detection of Birth Defects. The importance of the prenatal ultrasound information is relevant in the early diagnosis of congenital malformations and / or structural defects of the fetus. After the follow-up of the case and the performance of confirmatory tests, a presumptive nonimmunological fetal hydrops is diagnosed, which is subsequently confirmed by pathological anatomy. Taking into account that the prognosis of this entity is generally unfavorable and with very high intrauterine mortality rate, this couple decided to terminate the pregnancy(AU)

Anticuerpos anti-Fya con reacción anamnésica asociada con anti-D en transfusión intrauterina: reporte de un caso / Anti-Fya antibodies with anamnestic reaction associated to anti-D in intrauterine transfusion: A case report

Resumen ANTECEDENTES La enfermedad hemolítica perinatal ocurre después de una transfusión sanguínea, que sensibiliza con antígenos eritrocitarios, hemorragia materno-fetal durante el embarazo o al momento del parto. La incidencia de anticuerpos anti-D ha disminuido de 14 a 0.1% en las madres D-negativas. No existe una inmunoglobulina que evite o disminuya la aloinmunización por otros antígenos eritrocitarios durante el embarazo. La incompatibilidad del grupo sanguíneo Duffy es una causa común de enfermedad hemolítica perinatal. OBJETIVO Exponer el caso de una paciente con hijo con enfermedad hemolítica perinatal por anticuerpos anti-Fya y anti-D tratado con transfusión intrauterina. CASO CLÍNICO Paciente de 22 años, con antecedente de múltiples transfusiones sanguíneas y datos clínicos de síndrome anémico. En la semana 28 del embarazo fue valorada para aplicarle inmunoglobulina anti-D. Luego de aplicarle dos unidades de concentrado eritrocitario Rh negativo se observó incompatibilidad (++) en fase de antiglobulina humana (Coombs), por esto se realizó el escrutinio de anticuerpos irregulares en gel, que resultó positivo en células I y II (+++). Enseguida se inició el protocolo de identificación de anticuerpos irregulares con un panel de 11 células, que reportó aglutinación en las células 1, 2, 3, 5, 6, 7, 8 y 11, sin mostrar especificidad. El estudio de adsorción del anticuerpo anti-D mostró células de antígeno D+ con las que se estableció el diagnóstico de anticuerpos anti-Fya y anti-D. El embarazo finalizó mediante cesárea con el nacimiento de un varón con grupo y Rh O positivo, de 30.1 semanas de gestación (talla de 40 cm y peso de 2000 g) con hidrops fetal. Se le realizaron ciclos de reanimación e ingresó a la unidad de cuidados intensivos neonatales, sin tratamiento farmacológico, y después de una hora de vida extrauterina falleció. La madre se dio de alta del hospital 36 horas después del puerperio, sin complicaciones adicionales. CONCLUSIÓN Los anticuerpos antieritrocitarios anti-Fya, solos o en combinación con otros anticuerpos, provocan enfermedad hemolítica perinatal severa. El laboratorio de inmunohematología tiene participación importante en el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad hemolítica perinatal.

Abstract BACKGROUND Hemolytic disease of the fetus and newborn occurs after alloimmunization with red blood cells antigens by blood transfusion, maternal-fetal hemorrhage during pregnancy or at delivery. Currently, the incidence of alloimmunization by anti-D antibody has been reduced from 14% to 0.1% of D-negative mothers, however, there is no immunoglobulin that prevents or decreases alloimmunization by other red blood cells antigens during pregnancy. The incompatibilities of the Duffy blood group are a common cause of hemolytic disease of the fetus and newborn. OBJECTIVE To present the case of a neonate with perinatal hemolytic disease secondary to anti-Fya and anti-D antibodies managed with intrauterine transfusion. CLINICAL CASE A 22-year-old patient with a history of multiple blood transfusions and clinical data of anemic syndrome. In the 28th week of pregnancy it was evaluated for the application of anti-D immunoglobulin. The blood bank was asked for two units of Rh negative erythrocyte concentrate. Incompatibility (++) in the human antiglobulin phase (Coombs) was observed, so the irregular antibody gel was screened, which was positive in cells I and II (+++). An identification protocol for irregular antibodies was initiated with a panel of 11 cells, which reported agglutination in cells 1, 2, 3, 5, 6, 7, 8 and 11, without specificity. The adsorption study of the anti-D antibody showed D + antigen cells. The diagnosis of anti-Fya and anti-D antibodies was established. The pregnant woman was terminated by caesarean section, from which a male with a group was born and Rh O positive, of 30.1 weeks of gestation (size of 40 cm and weight of 2000 g) with fetal hydrops. He underwent resuscitation cycles, entered the neonatal intensive care unit, without pharmacotherapy and died after one hour of extrauterine life. The mother withdrew 36 hours after the puerperium, without additional complications. CONCLUSION The antibodies anti-Fya alone or next to other alloantibodies produce severe hemolytic disease of the fetus and newborn. The laboratory of immunohematology in the blood bank is an essential tool in the diagnosis, monitoring and treatment of hemolytic disease of the fetus and newborn.

Transfusión fetal intrauterina por hdrops fetal no inmune secundario a anemia por citomegalovirus / Intrauterine Fetal Transfusion non-immune Hydrops Fetales Secondary to Anemia b y Cytomegalovirus

La infección por citomegalovirus (CMV) es la infección congénita más común, con una incidencia de 0.2 a 2.2 % en los recién nacidos vivos. Del 10 al 15% del los recién nacidos infectados son sintomáticos. Los signos clínicos comunes son ictericia, petequias y hepatoesplenomegalia, además de prematuridad, trombocitopenia y anemia. Él diagnóstico fetal se sospecha por ultra - sonografía y se conirma mediante detección de Ig G en muestra tomadas atreves de cordocentesis o amniocentesis. Descripción del caso: Se presenta caso de una embarazada de 35 años de edad, a quien se le realizo a las 34.3 semanas de gestación cordo - centesis diagnostica, por presentar Hidrops fetal NO INMUNE mas anemia fetal severa diagnósticada por velocidad de pico sistólico de la arteria cerebral media, presentando características ultrasonografías, se realizó transfusión intrautero sin ninguna complicación además se llevó el embarazo al término, la evaluación oftalmológica reporto secuelas maculares características de citomegalovirus...(AU)

Hidrotórax fetal primario: manejo antenatal / Fetal hydrothorax primary: handling antenatal

Hidrotórax fetal (HF) es la presencia de líquido en la cavidad pleural del tórax. Puede ser aislado o asociado con Hídrops y ascitis fetal. La incidencia 1:15.000 embarazos. Si es aislado, la causa más frecuente es quilotórax congénito, anomalía primaria del sistema linfático. En recién nacido (RN) es frecuente en el sexo masculino, primario y generalmente bilateral. En el feto, el secundario con prevalencia 1:1500 nacidos vivos y generalmente causado por isoinmunización, infecciones, cardiopatías, cromosomopatías, malformaciones de placenta y cordón umbilical. La edad promedio del diagnóstico son 27 semanas, reconociéndose ultrasonográficamente como un área anecoica alrededor de los pulmones. Su pronóstico depende fundamentalmente de la causa y secundariamente de su magnitud, lateralidad y presencia de hídrops. La mortalidad se estima en 25%, variando de 15% cuando es aislado y 95% asociado a hídrops. La mayoría, empeoran con el embarazo, haciéndose bilateral, puede genera compresión esofágica en Hidrotórax fetal primario (HFP) asociados a polihidramnios 72%. Se reporta caso de HFP, en paciente de 20 años con 25 semanas de gestación, cuyo hallazgo ultrasonográfico documenta derrame pleural derecho, se realiza toracocentesis intrauterina, obteniendo 25cc de líquido amarillento, posteriormente hay disminución del derrame pleural. Se obtuvo en cesárea segmentaria electiva a las 37 semanas + 6 días; RN femenino en estables condiciones generales, no requirió intubación ni soporte ventilatorio artificial. La evacuación intrauterina alivió la presión intratorácica, permitiendo una expansión satisfactoria de ambos pulmones y evitando la insuficiencia respiratoria del R.

Fetal hydrothorax (FH) is the presence of fluid in the pleural cavity of the chest. It may be isolated or associated with fetal hydrops and ascites. The incidence 1: 15,000 pregnancies If it is isolated, the most common cause is congenital chylothorax primary abnormality of the lymphatic system. In Newborn (RN) is common in males, usually bilateral primary and sex. In the fetus is secondary with prevalence 1: 1500 live births caused by isoimmunization, infections, heart disease, chromosomal abnormalities, malformations of placenta and umbilical cord. The average age of diagnosis is 27 weeks, ultrasonographically recognized as an anechoic area around the lungs. His prognosis mainly depends on the cause and secondarily of its size, laterality and presence of hydrops. The mortality is estimated at 25%, varying from 15% when it is isolated and 95% associated with hydrops. Most worsen bilateral becoming pregnancy can generate esophageal compression in primary fetal Hydrothorax (HFP) associated with polyhydramnios 72%. HFP case is reported, a patient of 20 years with 25 weeks of gestation, whose ultrasonographic finding documents right pleural effusion, intrauterine thoracentesis is done, obtaining 25cc yellowish liquid, then no decrease in the pleural effusion. It was obtained segmental elective Caesarean at 37 weeks + 6 days; Female RN in stable conditions did not require intubation or artificial ventilatory support. Intrauterine evacuation intrathoracic pressure relieved, allowing a satisfactory expansion of both lungs and respiratory distress avoiding RN.

Síndrome de Ballantyne (síndrome del espejo - mirror syndrome) / Ballantyne syndrome

Presentamos el caso de una gestante de 29 semanas que acude a urgencias por edemas en extremidades inferiores, un incremento ponderal en la última semana de 7 kg, oliguria y disnea. El feto presentaba un cuadro de ascitis y edema subcutáneo. Se realizó el diagnóstico de hidrops fetal no inmune, en el contexto de un síndrome de Ballantyne de causa desconocida. Inició trabajo de parto a los 7 días del ingreso y el puerperio cursó sin incidencias siendo dada de alta a las 48 horas post parto. El neonato precisó soporte respiratorio con ventilación no invasiva durante dos semanas y actualmente sigue controles periódicos en neonatología, con muy buena evolución.

We report a case of a 29 weeks pregnant who came to the emergency department because she presented oedema in lower extremity, weight increased in the last week of 7 kg, oliguria and dyspnoea. The fetus showed ascites and subcutaneous oedema. It was diagnosed a non-immune hydrops, in the context of Ballantyne syndrome of unknown cause. Childbirth was 7 days after admission and puerperium envolved normally, the patient was discharged at 48 hours postpartum. The neonate required respiratory support with non-invasive ventilation for two weeks and nowadays the baby is currently regular checks in neonatology, with a positive evolution.

Diagnóstico prenatal de hidrops fetal no inmune. Serie de nueve casos. Revisión de la literatura / Prenatal diagnosis of non-immune fetal hydrops: a series of nine cases and a literature review

Objetivo: se presenta una serie de casos de hidrops fetal no inmune (HFNI) con el objetivo de revisar la literatura sobre su etiología y pronóstico. Materiales y métodos: serie de casos diagnosticados por ultrasonografía en el Servicio de Perinatología del Hospital Dr. Adolfo Prince Lara, Venezuela, hospital público de referencia de atención perinatal regional que atiende población de medios y bajos ingresos, en el periodo 2005-2009, y se realiza una revisión de la literatura en la base de datos Medline vía Pubmed, y en la base latinoamericana SciELO desde el año 1995 hasta 2011, y en libros de la especialidad. La palabra clave usada fue hidrops fetal. Resultados: se revisaron 2195 historias clínicas encontrándose nueve casos de HFNI, resultando una prevalencia de (0,41 por ciento). Hubo dos casos de monosomías, un caso asociado a proceso infeccioso, dos casos de malformaciones cardiacas, un caso de malformaciones múltiples, y en tres no se precisó etiología. Todos los productos fallecieron, ya sea in utero o en el periodo neonatal. Se encontraron 1584 publicaciones, incluyéndose 14 referencias, 6 revisiones, 6 presentaciones de casos y 2 artículos originales. Conclusión: HFNI está asociado a diversas patologías fetales y tiene alta mortalidad.

Objective: A series of cases of non-immune fetal hydrops (NIFH) is presented, aimed at reviewing the literature concerning its etiology and prognosis. Materials and methods: A series of cases diagnosed by ultrasonography at the Dr. Adolfo Prince Lara Hospital Perinatology Service in Venezuela, 20052009, is presented; this is a public reference hospital providing regional perinatal attention for the poorest strata of the population. A literature review was made using the Medline database via PubMed and the SciELO Latin-American database from 1995 to 2011, and in specialized books on the topic. Fetal hydrops was the key word used in the search. Results: 2,195 clinical histories were reviewed, finding 9 cases of NIFH (0.41 percent prevalence). There were two cases of monosomy, one infectionassociated case, two cases of cardiac malformation, a case of multiple malformations and etiology was not specified in three cases. Death occurred in all cases, whether in the uterus or during the neonatal period. 1,584 publications were found, including 14 references, 6 reviews, 6 case presentations and 2 original articles. Conclusion: NIFH is associated with differing fetal pathologies and involves high mortality.

A propósito de un caso con hidrops fetal infecciosa con escleredema rosa / Presentation of a Patient with Fetal Infectious Hidrops with Scleredema

Se realizó la presentación de caso de un recién nacido a término de 37 semanas de gestación, con diagnóstico prenatal ultrasonográfico de hidrops fetal. Hijo de madre de 32 años de edad, con antecedentes de cuatro partos con hijos sanos, que durante el embarazo presentó secreción vaginal abundante, blanquecina, fétida con ruptura de membranas de cinco días antes del parto y se constató bradicardia fetal, por lo que se realizó el parto por cesárea y se obtuvo un recién nacido severamente deprimido con apgar 1, al minuto de vida, que resultó imposible reanimar por el gran escleredema presente y falleció a los diez minutos de vida extrauterina, fue el diagnóstico final de hidrops fetal no inmunológico de causa infecciosa, con escleredema marcado. La madre del niño fue egresada con tratamiento para la infección vaginal(AU)...

A case report of a newborn of ,37, weeks of gestation was presented in this work, with ultrasound prenatal diagnosis of fetal hidrops. Mother's son of ,32, years old, with history of 4 childbirths with healthy children, during pregnancy she had abundant whitish and fetid vaginal discharge, with rupture of membranes of ,5, day before childbirth and the doctors verified low heart fetal rate ,so that the childbirth for cesarean operation was done, and had a newborn with a severe depression, with apgar ,1, on the first minute of life, the revive was impossible because the presence of great escleredema, and the baby died ,10, minutes later of the childbirth. Fetal Hidrops no immunogenic caused by infections with scleredema was the final diagnosis. The child's mother was discharged with treatment for vaginal infection(AU)...

Transfusión intrauterina en hidrops fetal por Parvovirus B19: a propósito de un caso clínico / Intrauterine transfusion for hydrops fetalis by parvovirus B19 infection: a case report

Hidrops fetal no inmunológico diagnosticado a las 22 semanas de gestación, secundario a infección por Parvovirus B19, tratado exitosamente con cinco transfusiones intrauterinas. Parto vaginal con recién nacido de término sin estigmas de enfermedad. Enfatizamos la importancia de sospechar el diagnóstico, el manejo basado en Vmax de ACM y la capacidad actual de tratamiento exitoso a través de transfusiones intrauterinas.

Non immunologic hydrops fetalis diagnosed at 22 weeks of gestation, secondary to infection by Parvovirus B19, successfully treated with five intrauterine transfusions. Vaginal delivery at 37 weeks without stigmata of disease. We emphasize the importance of suspecting the diagnosis, management based on Vmax of ACM and the current capacity of successful treatment by intrauterine transfusion.

Hidrops fetal no inmune por anemia diseritropoyética congénita / Nonimmune hydrops fetalis by congenital dyserythropoietic anaemia

La anemia diseritropoyética congénita se engloba dentro de un grupo raro y heterogéneo de trastornos eritrocitarios caracterizados por eritropoyesis ineficaz, anemia megaloblástica, hemosiderosis secundaria e hidrops fetal. Presentamos el caso de un feto de 20 semanas con hidrops como consecuencia de una anemia fetal intensa por eritropoyesis ineficaz. Ante el hallazgo de hidrops fetal no inmune es fundamental un diagnóstico etiológico precoz para ofrecer a la pareja las alternativas terapéuticas más adecuadas.

Congenital dyserythropoietic anemia is a rare group of heterogeneous disorders characterized by ineffective erythropoiesis, megaloblastic anemia, secondary hemosiderosis and fetal hydrops. We report a case of a 20 week old fetus with hydrops as a consequence of a severe fetal anemia resulting from ineffective erythropoiesis. When non-immune fetal hydrops is found, it is essential an early etiological diagnosis to give the parents the most appropriate therapeutic options.

Hidrops fetal como manifestación ecográfica de una enfermedad familiar: incontinentia pigmenti (síndrome de bloch-sulzberger) / Hydrops fetalis as a echographic manifestations of a familial disease: incontinentia pigmenti (bloch-sulzberger syndrome)

Diagnóstico de un caso de enfermedad familiar a partir de un hidrops fetal. Gestante con 2 abortos previos ocurridos al inicio del segundo trimestre, ambos fetos masculinos. Se detecta en la semana 12 un higroma quístico en el contexto de un hidrops fetal. Estudio serológico (TORCH y parvovirus B12), con resultado negativo y biopsia corial con cariotipo 46 XY. La anamnesis y exploración detallada hacen sospechar una enfermedad ligada al cromosoma X, dado que la paciente y una hermana están afectas de una genodermatosis desde la infancia: Incontinentia Pigmenti.

We revealed a family disease by a fetal anomaly. The patient had a history of two early miscarriages of male fetuses. In the present pregnancy hydrops fetalis was demonstrated by routine ultrasound sean at 12 weeks. Serological tests were negative and chorionic villous sampling revealed normal karyotype, 46XY. We suspected a X-linked disease. Detailed family history leaded to the demonstration that the patient and a sister were affected of a rare genodermatosis: Incontinentia Pigmenti.

Síndrome de Ballantyne: caso clínico / Ballantyne syndrome: a case report

Se describe un caso de síndrome de Ballantyne de una paciente de 33 años con embarazo de 33 semanas quien consultó por presentar edema en miembros inferiores, cefalea y escotomas. La ecografía fetal demostró la presencia de feto único en presentación cefálica, edema de cuero cabelludo, hidronefrosis, gran cantidad de líquido en cavidad abdominal y torácica fetal acompañado de compresión del corazón y los pulmones hacia la columna vertebral, realizándose el diagnóstico de hidrops fetal. Se realizó cesárea por sufrimiento fetal agudo obteniendo un recién nacido con edema generalizado. El examen patológico de la placenta confirmó el diagnóstico por la presencia de vellosidades hidrópicas e inmadurasAU)

A case of Ballantyne syndrome is described in a 33 years-old patient with a 33 weeks pregnancy who consulted for presenting lower limbs edema, headache and blurred vision. Fetal ultrasonography showed the presence of cephalic unique fetus, scalp edema, hydronephrosis, large amount of fluid in fetal abdominal and thoracic cavities accompanied with hearth and lungs compression to spinal cord, diagnosing fetal hydrops. Cesarean section was performed due to acute fetal distress obtaining a newborn with generalized edema. Pathological examination of placenta confirmed the presence on hydropic and immature placental villi