Histiocitosis de células de Langerhans en un paciente con lesión perianal. Caso clínico / Langerhans cell histiocytosis in a patient with perianal lesion. A case report

La histiocitosis de células de Langerhans es una expresión de células dendríticas mieloides, asociada a un componente inflamatorio significativo y compromiso sistémico variado. La edad más frecuente de presentación es entre 1 y 4 años, y predomina en el sexo masculino. Se comunica el caso de un niño de 5 años de edad cuya forma de presentación fue una lesión granulomatosa con fístula perianal, afectación pulmonar y de oído externo. El abordaje interdisciplinario permitió llegar al diagnóstico, realizar las intervenciones necesarias e iniciar el tratamiento adecuado.

Langerhans cell histiocytosis is an expression of myeloid dendritic cells, associated with a significant inflammatory component and varied systemic involvement. The most common age at presentation is between 1 and 4 years, and it prevails among male subjects. Here we describe the case of a 5-year-old boy who presented with a granulomatous lesion with perianal fistula and lung and external ear involvement. An interdisciplinary approach helped to make a diagnosis, provide the necessary interventions, and start an adequate treatment.

Enfermedad de Rosai-Dorfman cutánea, reporte de un caso / Cutaneous Rosai-Dorfman disease, a case report

RESUMEN La enfermedad de Rosai-Dorfman cutánea (ERDC) es una rara proliferación reactiva de histiocitos, que cursa con lesiones cutáneas sin compromiso generalizado. Las manifestaciones clínicas cutáneas son diversas y la variante clínica "tipo tumoración" es la forma más infrecuente. Se describe el caso de un paciente con ERDC que se presentó con esta forma inusual.

ABSTRACT Cutaneous Rosai-Dorfman disease (CRDD) is a rare reactive histiocytic proliferation, which presents with skin lesions without systemic involvement. The clinical cutaneous manifestations are diverse and the "tumor-like" clinical variant is the most infrequent. We describe the case of a patient with CRDD who presented with this unusual form.

Enfermedad de Rosai-Dorfman con afección ganglionar y extraganglionar / Rosai-Dorfman disease with nodal and extranodal involvement

Introducción: la enfermedad de Rosai-Dorfman, conocida como histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva, es una variedad muy rara de las histiocitosis reactivas de origen desconocido. Presentación del caso: paciente femenina de 32 años de edad quien consultó por dificultad respiratoria, voz ronca, estridor y múltiples zonas inflamadas en cuello y tronco desde hace 5 años. Al examen físico se detectaron ganglios linfáticos grandes, firmes y móviles submandibulares y múltiples nódulos en tronco. El examen histológico mostró características típicas de enfermedad de Rosai-Dorfman con afección ganglionar y extraganglionar. Discusión: es un proceso patológico que afecta los ganglios linfáticos cervicales, aunque puede haber lesiones en varias regiones, órganos y sistemas, lo cual puede confundirse con otras neoplasias. Debe considerarse en el diagnóstico diferencial de lesiones histiocíticas de tejidos blandos y otros trastornos linfoproliferativos. La mortalidad ocurre por la alteración funcional de órganos y sistemas más que por la propia enfermedad. Conclusión: la enfermedad de Rosai-Dorfman con afección ganglionar y extraganglionar es un trastorno histiocítico proliferativo benigno muy raro. Es importante considerarla como diagnóstico diferencial de otras enfermedades histiocíticas proliferativas. Su pronóstico es variable pero relativamente benigno.

Introduction: Rosai-Dorfman disease, known as sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy, is a very rare variety of reactive histiocytosis of unknown origin. Case presentation: a 32-year-old female patient who consulted for a five-year history of respiratory distress, dysphonia, stridor and multiple swollen areas in the neck and trunk. Physical examination revealed large, firm, and mobile submandibular lymph nodes and numerous nodules on the trunk. Histological examination showed the characteristic features of Rosai-Dorfman disease with nodal and extranodal involvement. Discussion: Rosai-Dorfman disease is a pathological process which affects cervical lymph nodes, although lesions may develop in several sites, organs, and systems, and may be confused with other neoplasms. It should be considered in the differential diagnosis of soft tissue histiocytic lesions and other lymphoproliferative disorders. Death is related to organs and systems dysfunction rather than to the disease itself. Conclusion: Rosai-Dorfman disease including nodal and extranodal involvement, is a very rare benign proliferative histiocytic disorder. It should always be included in the differential diagnosis of other histiocytic proliferative disorders. It carries a variable relatively benign prognosis.

Langerhans cell histiocytosis oral lesions in pediatric patients / Lesiones bucales de Histiocitosis de Células de Langerhans en pacientes pediátricos

ABSTRACT Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a disease with unknown etiology. It presents as single-system (affecting a single organ or tissue) or as multisystem (with or without risk organ involvement). The oral cavity may be involved or be the site of the first manifestation Aim To describe, group, and determine the frequency of oral lesions in pediatric patients with LCH, and to relate these lesions to age and the different disease subtypes Materials and Method Clinical and radiographic examinations were used to evaluate 95 patients diagnosed with LCH, aged 0 to 16 years, who were referred to the Department of Comprehensive Pediatric Dentistry at the School of Dentistry, University of Buenos Aires. Clinical histories were prepared and informed consents obtained. Lesions were diagnosed by observation, palpation and biopsies, and grouped according to affected tissues into bone, mucosal, and bone-mucosal Results 42.1% presented oral lesions, and in 14.73%, these lesions were the first manifestation of LCH. Ninety percent presented only bone lesions, while the remaining 10% presented bone-mucosal and mucosal lesions. In the single-system subtype, 52.5% presented bone lesions. In the multisystem subtypes (with or without risk organs), all three types of lesions were found. The association between age at which LCH was diagnosed and oral tissue involvement showed that bone-mucosal lesions occur in young children (average age 1.4 years) diagnosed with multisystem LCH. Oral mucosa was only affected in reactivations of the disease Conclusions A high frequency of oral lesions was observed, which were sometimes the first manifestation of the disease, most often affecting bone tissue. Dentists can play an active role in the initial diagnosis of the disease.

RESUMEN La Histiocitosis de células de Langerhans (LCH) (Langerhans cell histiocytosis) es una enfermedad de etiología aún desconocida. Se presenta en forma unisistémica (afecta un solo órgano o tejido) o multisistémica (con o sin órganos de riesgo afectados). La cavidad bucal puede estar comprometida o ser el sitio de la primera manifestación Objetivo describir, agrupar y determinar la frecuencia de las lesiones bucales de pacientes pediátricos con LCH, relacionarlas con la edad y los diferentes subtipos de la enfermedad Materiales y Método se evaluaron mediante exámenes clínicos y radiográficos 95 pacientes entre 0 y 16 años con diagnóstico de LCH, derivados a la Cátedra de Odontología Integral Niños, Facultad de Odontología, Universidad de Buenos Aires. Se confeccionaron historias clínicas y se obtuvieron los consentimientos informados. Las lesiones fueron diagnosticadas a través de observación, palpación y biopsias, y se agruparon según los tejidos afectados en óseo, mucoso y óseo-mucoso Resultados el 42.1% presentó lesiones bucales y en el 14.73% estas fueron la primera manifestación de LCH. El 90% mostró solo lesiones óseas, mientras que en el 10 % restante se observaron lesiones óseo-mucosas y mucosas. En el subtipo unisistémico el 52.5% presentó lesiones óseas. En los subtipos multisistémicos, "con" o "sin" órganos de riesgo, se hallaron los tres tipos de lesiones. La relación entre la edad de diagnóstico de LCH y el compromiso de tejidos bucales evidenció que las lesiones óseo-mucosas ocurren en niños pequeños (edad promedio 1.4 años) con diagnóstico de LCH multisistémica. La mucosa bucal solo se vio afectada en las reactivaciones de la enfermedad Conclusiones Se observó una alta frecuencia de lesiones bucales, siendo en ocasiones la primera manifestación de la enfermedad, afectando con mayor frecuencia al tejido óseo. El odontólogo puede desempeñar un rol activo en el diagnóstico inicial de la enfermedad.

Presentación clínica de patologías no malignas que simulan leucemia cutis: a propósito de dos casos / Clinical presentation of non-malignant diseases mimicking leukemia cutis: A report of two cases

La infiltración cutánea por células leucémicas conocida como leucemia cutis es una presentación infrecuente de esta patología y constituye un desafío diagnóstico. Los diagnósticos como infecciones, otras patologías neoplásicas con afectación cutánea y los trastornos histiocíticos, entre otros, constituyen los principales diagnósticos diferenciales, ya que configuran un escenario pronóstico y terapéutico diferente. Se presentan dos pacientes que fueron diagnosticados inicialmente como leucemia cutis, cuyo diagnóstico final fue de patologías no malignas.

The infiltration of leukemia cells into the skin, known as leukemia cutis, is a rare presentation of this disease and accounts for a diagnostic challenge. The main differential diagnoses include infections, other neoplastic diseases with skin involvement and histiocytic disorders, among others, as they entail different prognostic and therapeutic approaches. Here we describe two patients who were initially diagnosed with leukemia cutis, whose final diagnosis was of non-malignant diseases.

Histiocitosis de Langerhans y panhipopituitarismo en adulto. Reporte de caso / Langerhans histiocytosis and panhypopituitarism in adults. Case report

La Histiocitosis de Células de Langerhans (HCL) es una enfermedad poco común caracterizada por la proliferación clonal de células dendríticas inmaduras que infiltran de forma local o difusa a distintos sistemas, y que afecta principalmente a niños. Presentamos el caso de un hombre de 38 años con historia de caída de múltiples piezas dentales de larga data, sin asociación a traumatismo, tabaquismo ni a mala higiene dental. Tomografía Computada (TC) de cráneo que mostró múltiples lesiones líticas mandibulares. El resultado de biopsia mandibular e inmunohistoquímica eran compatibles con el hallazgo de HCL. Durante su evolución, cursa con poliuria, polidipsia y nicturia, confirmando mediante estudio hormonal diabetes insípida y panhipopituitarismo. Resonancia Magnética (RM) cerebral muestra neoplasia hipotalámica con compromiso infundibular e imagen sugerente de granuloma hipofisiario. Se decide defocación maxilobucofacial, suplementación hormonal, junto con quimioterapia y radioterapia. El paciente evolucionó favorablemente.

Langerhans-cells Histiocytosis (LCH) is a rare disease characterized by the clonal proliferation of immature dendritic cells that locally or diffusely infiltrate different systems, mainly affecting children. We present the case of a 38-year-old man with a long-standing history of multiple tooth loss without association with trauma, smoking, or poor dental hygiene. Skull computed tomography (CT) showed multiple lytic jaw lesions. Jaw biopsy and immunohistochemical results were compatible with the finding of LCH. The patient evolved with polyuria, polydipsia, and nocturia, confirming the presence of diabetes insipidus and panhypopituitarism through hormonal studies. Magnetic resonance imaging (MRI) of the brain shows a hypothalamic neoplasm with infundibular involvement and an image suggestive of a pituitary granuloma. The treatment consisted of maxillobuccofacial defocusing, hormonal supplementation, chemotherapy, and radiotherapy with favorable evolution.

Enfermedad de Rosai-Dorfman intracraneal: un infrecuente diagnóstico diferencial del meningioma. Reporte de un caso ilustrativo

La Enfermedad de Rosai-Dorfman es un trastorno infrecuente y de etiología desconocida. La presentación intracraneal es aún más rara y suele imitar la apariencia de un meningioma en las imágenes del encéfalo. Se presenta el caso de un paciente varón de 38 años que ingresa por una tumoración intracraneal, extra-axial y supratentorial asociada a déficit neurológico leve; con diagnóstico presuntivo de meningioma de la convexidad. Después de la intervención quirúrgica, el diagnóstico histológico definitivo fue de Enfermedad de Rosai-Dorfman intracraneal. Se debe considerar la Enfermedad de Rosai-Dorfman intracraneal dentro del diagnóstico diferencial de una lesión intracraneal extra-axial sugestiva de un meningioma debido a la similitud en las neuroimágenes y la presentación clínica entre ambas patologías.

Rosai-Dorfman disease is an infrequent condition with no known etiology. The intracranial presentation is even rarer, and it resembles the appearance of a meningioma in image studies. We present the case of a 38-year-old male patient who was admitted because of an extra-axial supratentorial cranial tumor, associated to mild neurological deficit. The presumptive diagnosis was convexity meningioma. After surgery, the definitive histologic diagnosis was intracranial Rosai-Dorfman disease. This condition should be considered in the differential diagnosis of an extra-axial intracranial lesion suggesting meningioma, because of similar neuroimaging results and the similar clinical picture.

Histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva en el hueso cuneiforme medial: reporte de un caso / Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy in the medial cuneiform bone: A case report

Introducción: la histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva (HSLM) es un trastorno histiocítico benigno que afecta con mayor frecuencia a adultos jóvenes. La afectación ósea es poco frecuente y se suele presentar en huesos largos. Presentación del caso: hombre de 38 años con diagnóstico de HSLM según biopsia de nódulo cutáneo. Seis meses después del diagnóstico, presentó dolor mecánico en el pie derecho, por lo que asistió a una nueva consulta. Se realizó exploración física y radiografía simple, encontrando una lesión lítica en el hueso cuneiforme medial que posteriormente fue confirmada con tomografía computarizada y resonancia magnética nuclear. Por lo anterior, se realizó la resección de la lesión lítica, curetaje y relleno con cemento de fosfato de calcio HydraSet (Stryker®). Se realizaron pruebas inmunohistoquímicas y estudio anatomopatológico en el tejido resecado, evidenciando tinción de proteínas CD68 y S100 positivas, y tinción de proteina CD1a negativa, así como proliferación histiocitaria. Un año después de la cirugía, el paciente se encontraba asintomático y realizaba actividades sin ninguna restricción.Conclusiones: esta enfermedad es poco frecuente; no obstante, debe considerarse en el diagnóstico diferencial de lesiones líticas en huesos, especialmente cuando hay lesiones en otras partes del cuerpo

Introduction: Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy (SHML), also known as Rosai-Dorfman disease, is a benign histiocytic disorder most commonly found in young adults. Bone involvement is rare and usually occurs in long bones.Case presentation: 38-year-old man diagnosed with SHML based on skin lesion biopsy. Six months after diagnosis, he presented with mechanical pain in the right foot, so he attended a new medical appointment. Physical examination and a non-enhanced X-ray were performed, finding a lytic lesion in the medial cuneiform bone, which was later confirmed with computed tomography and nuclear magnetic resonance imaging. The lytic lesion was excised, curetted and filled with calcium phosphate cement HydraSet (Stryker®). Immunohistochemical tests and anatomopathological study were performed on the excised tissue, evidencing positive CD68 and S100 protein staining and negative CD1a protein staining, as well as histiocyte proliferation. One year after surgery, the patient was asymptomatic and performed activities without any restriction.Conclusions: Even though HSLM is a rare disease, it should be considered in the differential diagnosis of lytic lesions in the bones, especially when there are lesions in other parts of the body

Oral manifestations of histiocytosis of langerhans cells: a pediatric case involving mandible bone / Manifestaciones orales de histiocitosis de células de Langerhans: un caso pediátrico relacionado con el hueso mandibular

Abstract Langerhans cells histiocytosis is a rare disease characterized by monoclonal proliferation and migration of special dendritic cells in a variety of organs, most commonly appears eosinophilic granuloma localized, often solitary, and bone lesions that occurs predominantly in pediatric patients. Although is most prevalent in children under the age of 15, this disorder presents in all ages and occurs at a rate of 2 to 5 cases per million per year. LCH is a complex entity; the clinic manifestations can mimic other common conditions and therefore a comprehensive evaluation is indicated. Since oral manifestations are frequent, the early diagnose of this pathology could be detected by dental professionals. The aim of this case report is to describe a case of LCH who initially was misdiagnosed and treated for a dental infection. This disease requires accurate histopathological diagnosis and timely treatment; hence it is necessary to raise awareness among dentists to avoid misdiagnose of oral manifestations of LCH.

Resumen La histiocitosis de las células de Langerhans es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por la proliferación monoclonal y la migración de células dendríticas especiales en una variedad de órganos; lo más común es que aparezca un granuloma eosinofílico localizado, a menudo solitario, así como lesiones óseas que se producen predominantemente en pacientes pediátricos. Aunque es más frecuente en los niños menores de 15 años, este trastorno se presenta en todas las edades y se produce a una tasa de 2 a 5 casos por millón al año. La HCL es una entidad compleja; las manifestaciones clínicas pueden imitar otras afecciones comunes y, por lo tanto, se indica una evaluación exhaustiva. Dado que las manifestaciones orales son frecuentes, el diagnóstico precoz de esta patología podría ser detectado por los profesionales de la odontología. El objetivo de este reporte de caso es describir un caso de HCL que inicialmente fue mal diagnosticado y tratado por una infección dental. Esta enfermedad requiere un diagnóstico histopatológico preciso y un tratamiento oportuno; por lo tanto, es necesario sensibilizar a los dentistas para evitar un diagnóstico erróneo de las manifestaciones orales de la HCL.

Histiocitosis de células mixtas: Reporte de un caso

Introducción: Las histiocitosis son enfermedades raras, caracterizadas por la infiltración tisular de histiocitos anormales. Se dividen en cinco grupos. Son frecuentes en la población pediátrica. La combinación de la histiocitosis de células de Langerhans e histiocitosis de células no-Langerhans es fortuita. Reporte de caso: Se reporta el caso de una paciente de 66 años que debutó con un cuadro de compromiso sistémico, del que llamó la atención la presencia de masas tumorales en la cara anterior de las piernas, dolor óseo generalizado y alteraciones endocrinológicas. Se planteó el diagnóstico de histiocitosis mixta. Se sugirió tratamiento con: anticuerpos monoclonales anti BRAF V600E, interferón alfa y/o quimioterapia. Conclusión: Es posible realizar el diagnóstico de histiocitosis a partir de los antecedentes personales patológicos del paciente y los hallazgos clínicos manifiestos con el apoyo de estudios radiológicos, histológicos e inmunohistoquímicos. Finalmente, este es el primer caso de histiocitosis mixta publicado en Ecuador.

Introduction: Histiocytoses are rare diseases characterized by tissue infiltration by abnormal histiocytes. They are divided into five groups. They are frequent in the pediatric population. The combination of Langerhans cell histiocytosis and non-Langerhans cell histiocytosis is fortuitous. Case report: We report the case of a 66-year-old female patient who debuted with a history of systemic involvement, in which the presence of tumor masses on the anterior aspect of the legs, generalized bone pain and endocrinological alterations attracted our attention. The diagnosis of mixed histiocytosis was suggested. Treatment with anti BRAF V600E monoclonal antibodies, interferon alpha and/or chemotherapy was recommended. Conclusion: It is possible to make the diagnosis of histiocytosis based on the patient's personal pathological history and the clinical findings with the support of radiological, histological and immunohistochemical studies. Finally, this is the first case of mixed histiocytosis published in Ecuador.

Tratamiento exitoso de enfermedad de Rosai-Dorfman con inmunomoduladores y quimioterapia metronómica / Successful treatment of Rosai-Dorfman disease with immunomodulators and metronomic chemotherap

RESUMEN Introducción: La enfermedad de Rosai-Dorfman es una histiocitosis linfática masiva caracterizada por emperipolesis con inmunohistoquímica positiva para S100 y CD68. Es una entidad clínica rara y de curso benigno más comúnmente presentada en varones. Objetivo: El propósito de este caso clínico es demostrar el tratamiento exitoso de la enfermedad de Rosai-Dorfman con inmunomoduladores y quimioterapia metronómica. Presentación del caso: Paciente masculino de 57 años que acude por linfadenopatía cervical bilateral, a quien se le realiza tomografía y biopsia ganglionar con resultados positivos para S100 y CD68 con marcado fenómeno de emperipolesis. Recibió esquema inmunomodulador y quimioterapia metronómica exitosa con remisión de enfermedad. Conclusiones: Los pacientes diagnosticados con Rosai-Dorfman son muy pocos debido a lo inusual de esta entidad clínica. Es importante mencionar que esta enfermedad es una histiocitosis de células tipo No Langerhans con características de benignidad y buena respuesta al manejo con corticoides y quimioterapia metronómica, terapia instaurada en nuestro paciente con buena evolución.

ABSTRACT Introduction: Rosai-Dorfman disease is a massive lymphocytic histiocytosis characterized by emperipolesis with positive immunohistochemistry for S100 and CD68. It is a rare clinical entity of benign course most commonly presenting in males. Objective: The purpose of this clinical case is to demonstrate successful treatment of Rosai-Dorfman disease with immunomodulators and metronomic chemotherapy. Case presentation: A 57-year-old male patient presenting with bilateral cervical lymphadenopathy underwent CT scan and lymph node biopsy with positive results for S100 and CD68 with marked emperipolesis phenomenon. He received immunomodulatory scheme and successful metronomic chemotherapy with disease remission. Conclusions: Patients diagnosed with Rosai-Dorfman are very few due to the unusual nature of this clinical entity. It is important to mention that this disease is a non-Langerhans cell histiocytosis with benign characteristics and good response to management with corticosteroids and metronomic chemotherapy, therapy established in our patient with good evolution.

Enfermedad de Rosai-Dorfman nasosinusal: actualización a propósito de un caso de obstrucción nasal progresiva / Nasosinusal Rosai-Dorfman disease: update on a case of progressive nasal obstruction

Resumen La histiocitosis sinusal con linfadenopatías masivas, conocida como enfermedad de Rosai-Dorfman (ERD), es una patología poco frecuente cuya presentación clásica consiste en el desarrollo de grandes adenopatías cervicales bilaterales indoloras. La manifestación extranodal puede involucrar compromiso cutáneo, del sistema nervioso central, hematológico, óseo, de la vía aérea, entre otros. Su diagnóstico es un desafío y requiere una evaluación completa del paciente incluyendo historia clínica, examen físico, exámenes de laboratorio, imágenes y estudio histopatológico que confirme el diagnóstico. El tratamiento debe ser individualizado para cada paciente. Las alternativas incluyen la observación, corticoides sistémicos, radioterapia, quimioterapia, inmunomoduladores y cirugía. Se presenta el caso de una paciente de 65 años con antecedente de enfermedad de Rosai-Dorfman localizada en glándulas lagrimales y linfoma no Hodgkin, que comienza con obstrucción nasal bilateral progresiva refractaria a tratamiento médico, por lo que se decide realizar cirugía, cuyo estudio histopatológico confirmó enfermedad de Rosai-Dorfman.

Abstract Rosai-Dorfman disease (RDD), also known as sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy, is a rare pathology, with a classic clinical presentation of painless bilateral massive cervical lymphadenopathy. The extranodal manifestations may involve skin, central nervous system, hematological, bones, and airway compromise, among others. Its diagnosis is challenging and requires a complete evaluation of the patient including medical history, physical examination, laboratory testing, imaging and histopathological study to confirm the diagnosis. Treatment should be individualized for each patient, including follow-up, systemic corticosteroids, radiotherapy, chemotherapy, immunomodulators and surgery. We present the case of a 65-year-old patient with a history of RDD located in the lacrimal glands and lymphoma, which begins with progressive bilateral obstruction refractory to medical treatment, for which it is decided to perform surgery, whose histopathological study confirmed RDD.

Rosai Dorfman's disease of the maxillary bone with soft tissue involvement of the cheek: Case Presentation and Literature Review / Enfermedad de Rosai Dorfman de maxilar con compromiso de partes blandas de mejilla: Presentación de caso y revisión de la literatura

The Rosai-Dorfman disease (RDD) is a bening entity, of unknown etiology, rare, characterized by the overproduction of histiocytes and their subsequent accumulation in the lymph nodes, which may also compromise other organs and systems. It predominantly affects young people. The histological study, which shows emperipolesis, is very indicative but not pathognomonic, but with the immunohistochemistry the diagnosis of the disease is reached, which does not have a well-protocolized treatment. Its evolution is highly variable, with spontaneous remission being a possibility, although in some cases the commitment is extensive, compromising important or vital anatomical structures that requiere vigorous treatment, which can be surgical, radiotherapy and even chemotherapy. We present a case of RDD that affected a 17-year-old girl with upper jaw and right maxillary sinus commitment, which began with loss of teeth, and subsequent appearance of a painless and deforming facial tumour that underwent surgical resection. In this case, the etiological diagnosis was not posible in the preoperative period despite multiple biopsies. An extensive review of the literature is carried out in order to a better understanding of this pathology.

La Enfermedad de Rosai-Dorfman (ERD) es una entidad benigna, de etiología desconocida, poco frecuente, caracterizada por la sobreproducción de histiocitos y su posterior acúmulo en los linfonodos, pudiendo comprometer también a otros órganos y sistemas. Afecta predominantemente a personas jóvenes. El estudio histológico, que muestra emperipolesis, es muy orientativa pero no patognomónica, aunque con la Inmunohistoquímica se llega al diagnóstico de la enfermedad que no tiene un tratamiento bien protocolizado. Su evolución es muy variable, siendo la remisión espontánea una posibilidad, no obstante, en algunos casos, el compromiso es extenso, comprometiendo estructuras anatómicas importantes o vitales que requieren de un tratamiento enérgico, pudiendo ser éste quirúrgico, radioterápico y aún quimioterápico. Se presenta un caso de ERD que afectó a una joven de 17 años, con compromiso de maxilar y seno maxilar derecho, que debutó con pérdida de piezas dentarias y posterior aparición de un tumor facial indoloro y deformante que fue sometido a resección quirúrgica. En este caso no fue posible el diagnóstico etiológico en el preoperatorio pese a múltiples biopsias. Se hace una extensa revisión de la literatura con el objeto de conocer mejor esta patología.

Histiocitosis de las células de Langerhans. De la teoría a la práctica clínica / Langerhans cell histiocytosis. From theory to clinical practice

La histiocitosis de células de Langerhans es una enfermedad caracterizada por la expansión clonal de precursores mieloides que se diferencian en CD1a + / CD207 + en las lesiones. Se presenta en todas las edades con diversos grados de afectación sistémica y, aunque las tasas de curación son altas, las complicaciones neurológicas o endocrinas graves a largo plazo pueden afectar la calidad de vida. Se presenta en un cuadro la evolución de 2 pacientes, en el que se observa no siempre es tan fácil llevar a la práctica clínica los conocimientos médicos para llegar al diagnóstico de las enfermedades y más aún si estas son infrecuentes en nuestro entorno.

Langerhans cell histiocytosis is a disease characterized by the clonal expansion of myeloid precursors that differentiate into CD1a + / CD207 + in lesions. It occurs in all ages with varying degrees of systemic involvement and, although cure rates are high, serious long-term neurological or endocrine complications can affect quality of life. The evolution of 2 patients is presented in a table, in which it is observed that it is not always so easy to put medical knowledge into clinical practice to reach the diagnosis of diseases and even more so if these are infrequent in our environment.

Rosai-dorfman disease: a rare presentation of extranodal involvement of isolated bone. case report

ABSTRACT Introduction: Rosai-Dorfman disease (RDD), also known as sinus histiocytosis, is a rare disorder characterized by histiocyte proliferation. Case presentation: A 33-year-old man consulted the emergency department of a tertiary care institution in Cartagena de Indias, Colombia, due to a 6-month history of progressive deformity in the frontal right side of the face, associated with pain of slow progression, without any other symptoms or dermatological involvement. There were no other major findings on physical examination and laboratory tests performed were negative. Imaging scans obtained showed extensive inflammatory involvement of the frontal bone, which led to suspect osteomyelitis as the first diagnostic possibility. A biopsy of the lesion was performed with negative cultures for bacteria, which allowed establishing a diagnosis of extranodal Rosai-Dorfman disease with isolated bone involvement. Treatment with systemic corticosteroids was indicated with poor response, so methotrexate was added, achieving an evident improvement after 2 months. Conclusions: Little is known about the manifestations of Rosai-Dorfman disease and its treatment in the adult population. The present case report contributes to expanding the literature on this topic, which can present with rare symptoms that may pose challenges for its diagnosis.

RESUMEN Introducción. La enfermedad de Rosai-Dorfman, también conocida como histiocitosis sinusal, es un trastorno poco frecuente caracterizado por la proliferación de histiocitos. Presentación del caso. Hombre de 33 años quien consultó al servicio de urgencias de una institución de tercer nivel de Cartagena de Indias, Colombia, por una deformidad de progresión lenta que apareció 6 meses atrás en el costado frontal derecho de la cara y generaba dolor. Al examen físico no hubo hallazgos mayores y los estudios paraclínicos fueron normales o negativos. Se obtuvieron imágenes que evidenciaron extenso compromiso inflamatorio/infeccioso del hueso frontal, por lo que se sospechó de osteomielitis y se realizó biopsia de la lesión que permitió establecer diagnóstico de enfermedad de Rosai-Dorfman variante extranodal con compromiso óseo aislado. El paciente recibió tratamiento con corticoide sistémico sin obtener respuesta, por lo que se adicionó metotrexato, con lo cual se logró mejoría a los 2 meses. Conclusiones. Las manifestaciones de la enfermedad de Rosai-Dorfman en población adulta son poco conocidas, además no hay mucha información sobre su tratamiento, por lo que el presente caso contribuye a ampliar la literatura sobre esta enfermedad que puede presentarse con sintomatología completamente inusual.

Enfermedad de Erdheim-Chester: primer caso pediátrico reportado en Colombia / Erdheim-Chester disease: First pediatric case report in Colombia

Resumen | La enfermedad de Erdheim-Chester es una condición extremadamente rara en la edad pediátrica. Se presenta el caso de una niña de 12 años con diagnóstico histológico y radiológico de enfermedad de Erdheim-Chester multisistémica y mutación en el gen BRAF, que requirió tratamiento con dabrafenib. Hasta el momento, se han reportado 22 casos pediátricos en el mundo y este es el segundo en Latinoamérica. Se observó el hallazgo radiológico denominado signo oscuro paraselar, descrito hasta ahora en pacientes con hipofisitis autoinmunitaria para diferenciarlos de aquellos con adenomas hipofisarios. Este reporte contribuye a la literatura médica en dos aspectos fundamentales: las manifestaciones clínicas de la enfermedad y su diagnóstico en la población pediátrica.

Abstract | The Erdheim-Chester's disease is extremely rare in children. We present the case of a 12-year-old girl with histological and radiological diagnosis of this disease and mutation of the BRAF gene, who developed multisystemic compromise requiring treatment with dabrafenib. We identified 22 reports of this condition among children worldwide and this is the second pediatric case in Latin America. Diagnostic imaging is critical to confirm Erdheim-Chester disease and for the surgical planning of the biopsy. Additionally, we identified the parasellar dark sign, which has previously been reported on lymphocytic hypophysitis. This report contributes to the current practice as it shows the clinical presentation and the diagnostic workout of this disease in pediatrics.

Histiocitosis de células de Langerhans: reporte de caso y revisión de la literatura / Langerhans cell histiocytosis: Case report and literature review

Resumen La histiocitosis de células de Langerhans comprende un grupo heterogéneo de enfermedades inflamatorias cuyos principales componentes celulares son las células dendríticas y los macrófagos. El infiltrado inflamatorio puede afectar la piel y otros órganos, y el resultado clínico varía de leve a letal, dependiendo del subconjunto de células involucradas y el compromiso multisistémico. La demora en el diagnóstico puede ocurrir debido a su presentación inespecífica y a que los médicos tratantes no suelen sospecharla. Se reporta el caso de una lactante mayor a la cual, a pesar de múltiples consultas con síntomas inespecíficos pero característicos de la enfermedad, solamente se le pudo hacer el diagnóstico gracias a los hallazgos histopatológicos.

Abstract Histiocytosis comprises a heterogeneous group of inflammatory diseases whose main cellular components are dendritic cells and macrophages. The inflammatory infiltrate can affect the skin and other organs and the clinical outcome varies from mild to fatal depending on the involved cell subset and multisystemic compromise. Delay in diagnosis may occur due to its non-specific presentation and to a low suspicion on the part of the clinician. We report the case of an infant who despite multiple consultations with nonspecific but characteristic symptoms of the disease was only finally diagnosed thanks to histopathological findings.

Xantoma del hueso temporal. A propósito de n caso

Se presenta el caso de una mujer de 53 años de edad, quien presentó por un año tinnitus de frecuencia mixta en el oído izquierdo y abruptamente desarrollo cuadro de sordera súbita ipsilateral. Recibió tratamiento con corticoides por vía oral, además de infiltraciones intratimpánicas. En las evaluaciones por imágenes de tomografía y resonancia magnética con contraste, se detecta tumoración sólida de bordes bien definidos a nivel de la unión entre la porción petrosa y escamosa del hueso temporal izquierdo. Para definir el diagnóstico se realizó exéresis de la lesión por mastoidectomía a demanda; el estudio anátomo-patológico reveló xantoma de hueso temporal. Debido a que el lugar de presentación es inusual se reporta el caso y se realiza una revisión del tema.

SUMMARY We present the case of a 53-year-old female patient who presented with one-year history of mixed frequency tinnitus of the left ear and sudden development of unilateral deafness. She received treatment with oral steroids plus intratympanic infiltrations. Imaging studies using CT-Scan and MRI disclosed a solid tumor of well-defined borders in the union of the petrosal and squamous portions of the left temporal bone. A mastoidectomy was performed, the anatomopathological studies revealed a xanthoma of the temporal bone. A literature review was performed.

Histiocitosis de células de langerhans: Serie de casos y revisión de la literatura / Langerhans cell histiocytosis: Case series and literature review

Introducción: La histiocitosis de células de Langerhans es reportada en aproximadamente tres de cada millón de niños. Es de origen desconocido, considerado como neoplasia clonal, con mutación de BRAF, RAS, en la diferenciación de la serie mieloide; según su presentación, tanto pronóstico como sobrevida son variables. Reporte de casos: Se presentan tres casos de pacientes de 10, 11 y 9 años, diagnosticados a temprana edad, y se les realizo seguimiento, con Diagnostico de Histiocitosis de células de Langerhans. Dos de ellos cursaron con tumoraciones craneanas, y el restante con lesiones en fémur y húmero, que evolucionaron de enfermedad unifocal unisistémica a multifocal, multisistémica. Conclusión: La Histiocitosis de Langerhans debe considerarse en los diagnósticos diferenciales en la edad infantil de tumores craneales de rápido progreso y tumores óseos, por su alta frecuencia de compromiso óseo, el seguimiento es realizado por oncología, y el manejo en la clasificación del compromiso multisistémico.

Background:Langerhans cells histiocytosis is reported in approximately three out of every million children. It is of unknown origin, considered a clonal neoplasm, with a BRAF, RAS mutation, in the myeloid differentiation; depending on its presentation, both prognosis and survival are variable. Cases report: Three cases of patients aged 10, 11 and 9 years, diagnosed with Langerhans cell histiocytosis at an early age and followed-up are presented. Two of them had cranial tumors, and the remaining one with lesions in the femur and humerus, which progressed from unifocal unisystemic disease to multifocal, multisystemic disease. Langerhans cells histiocytosis should be considered in the Conclusion:differential diagnoses of rapidly progressing cranial tumors and bone tumors in childhood, due to its high frequency of bone involvement. The follow-up was performedbyoncology,andmanagementwiththeclassificationof multisystemic involvement.

Enfermedad de Rosai-Dorfman primaria ósea

La enfermedad de Rosai-Dorfman es una patología poco común que suele presentarse con adenopatías cervicales indoloras. El compromiso óseo como presentación extraganglionar es aún menos frecuente. Se presenta el caso de una mujer de 38 años con 3 meses de dolor y limitación funcional en miembro inferior derecho. La radiografía simple y tomografía computarizada mostraron la presencia de una lesión ósea lítica en la metáfisis y epífisis distal del fémur derecho. Finalmente, el estudio histopatológico e inmunohistoquímico de la lesión determinó que se trataba de un caso de enfermedad de Rosai-Dorfman primaria ósea.

Rosai-Dorfman disease is a rare pathology that usually presents as painless cervical adenopathies. Bone compromise as an extra nodal presentation is even more uncommon. We present the case of a 38 years old woman with a 3 months history of pain and functional limitation of her right lower limb. X-ray and CT images showed a lytic bone lession at the distal metaphysis and epiphysis on her right femur. Histological and immunohistochemical study of the lession determined that it was a case of Rosai-Dorfman disease with bone involvement.