La relación entre infertilidad y calidad del sueño en las mujeres: revisión sistemática y metaanálisis / The relationship between infertility and sleep quality in women: Systematic review and meta-analysis

Objetivos El objetivo de esta revisión sistemática y metaanálisis era examinar la relación entre la infertilidad y la calidad del sueño en las mujeres. Métodos Se realizó una búsqueda bibliográfica entre octubre y noviembre del 2022 con estudios a texto completo en PubMed (MEDLINE), Cochrane, Google Scholar y Scientific Information Database (SID). El estudio se basa en las recomendaciones del Manual Cochrane de revisiones sistemáticas de intervenciones. Los datos se analizaron mediante el programa informático Review Manager (versión 5.3). Resultados Se realizó una revisión sistemática de la literatura incluyendo 11 estudios. El metaanálisis reveló una asociación significativa entre la infertilidad y la calidad del sueño en las mujeres, con una disminución de la calidad del sueño en las pacientes infértiles (DME: –0,75; IC del 95%: –0,84 al –0,66; Z=16,46; p <0,00001) y una diferencia significativa entre infertilidad y depresión (DME: –0,18; IC del 95%: –0,27 al –0,09; Z=4,00; p <0,0001). Conclusión Según los resultados de este estudio, las mujeres infértiles tienen una calidad del sueño baja. PROSPERO ID: CRD42023404389. (AU)

Objectives This systematic review and meta-analysis study aimed to examine the relationship between infertility and sleep quality in women. Methods The literature search was conducted between October and November 2022 with full-text studies from PubMed (MEDLINE), Cochrane, Google Scholar, and Scientific Information Database (SID). The study is based on the recommendations of the Cochrane guidelines. The data were analyzed using the Review Manager computer software (Version 5.3). Results A systematic literature review was conducted, with 11 studies included. The meta-analysis revealed a significant difference between infertility and sleep quality in women, that the sleep quality of infertile patients decreased (SMD: -0.75 95% CI: -0.84 to -0.66, Z=16.46, P<.00001), and that there was a significant difference between infertility and depression (SMD: -0.18 95% CI: -0.27 to -0.09, Z=4.00, P<.0001). Conclusion The results of this study indicate that sleep quality is low in infertile women. PROSPERO ID: CRD42023404389. (AU)

Correlación entre el polimorfismo de los genes LHCGR y NR5A1y el riesgo de infertilidad masculina / Correlation between LHCGR and NR5A1 genes polymorphism and male infertility risk

Introducción La infertilidad constituye un problema de salud que afecta gravemente la reproducción humana. En el caso de la infertilidad masculina, la mayoría de los casos se deben a factores genéticos. En este estudio nos propusimos realizar un análisis de correlación entre la infertilidad masculina idiopática y el polimorfismo de un solo nucleótido (SNP, por Single Nucleotide Polymorphism) de los genes LHCGR (rs2293275) y NR5A1 (rs1057517779) en la población azerí de Irán. Métodos En este estudio de casos y controles participaron 100 varones infértiles y 100 varones sanos procedentes de la población azerí iraní. La genotipificación se realizó mediante el aislamiento del ADN genómico a partir de muestras de sangre total con el sistema de amplificación por reacción en cadena de la polimerasa refractario a mutaciones Tetra-primer (Tetra-ARMS-PCR). El análisis de los datos se llevó a cabo mediante la prueba de Chi-cuadrado (χ2) y la prueba exacta de Fisher. Resultados Según el análisis de genotipificación del polimorfismo LHCGR (rs2293275), la frecuencia del alelo C en el grupo de casos era significativamente mayor que en el grupo de control (p<0,05). El análisis del polimorfismo NR5A1 (rs1057517779) indicó que la frecuencia del alelo A y del genotipo heterocigoto GA en el grupo de casos era significativamente superior a la del grupo de control (p<0,05). Conclusión Nuestro estudio demostró que los SNP de los genes LHCGR (rs2293275) y NR5A1 (rs1057517779) pueden desempeñar un papel crucial en la infertilidad masculina de la población azerí en Irán. Sin embargo, se requieren más estudios realizados en otros orígenes étnicos con muestras de mayor tamaño para obtener resultados más precisos. Además, podrían ser necesarios experimentos funcionales para comprender el papel de estos polimorfismos en las vías moleculares implicadas en la fertilidad masculina. (AU)

Introduction Infertility is one of the important phenomena in human reproduction. Genetic factors are the most important cause of male infertility. Here, we aimed to investigate the correlation between idiopathic male infertility and SNPs of the LHCGR (rs2293275) and NR5A1 (rs1057517779) genes in the Iranian-Azeri population. Methods This case-control study consisted of 100 males with infertility and 100 healthy males from the Iranian Azeri population. Genomic DNA isolation from whole blood samples and Tetra-primer amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction (Tetra-ARMS-PCR) method was used for genotyping. The data analysis was performed by Chi-square (χ2) and Fisher's exact tests. Results Genotyping analysis for LHCGR (rs2293275) polymorphism indicated that the frequency of C in the case group was significantly higher than in the control group (P<.05). Moreover, genotyping analysis for NR5A1 (rs1057517779) polymorphism indicated that the frequencies of the A allele and heterozygote GA genotype in the case group were significantly higher than those in the control group (P<.05). Conclusion Our study demonstrated that the SNPs of LHCGR (rs2293275) and NR5A1 (rs1057517779) genes may play a critical role in male infertility in the Iranian Azeri population. However, further studies on other ethnic origins with larger sample sizes are essential for accessing more accurate results. Moreover, functional experiments might be needed to understand the role of these polymorphisms in the molecular pathways involved in male fertility. (AU)

Impact of Mediterranean diet in lowering risk of gestational diabetes mellitus: A cross-sectional study

Introduction and objectives: The prevalence of gestational diabetes is increasing, and the Mediterranean diet is highly recommended for health. The objective of this study is to determine the relationship between adherence to the Mediterranean diet and gestational diabetes mellitus (GDM).Materials and methodsIn this cross-sectional study the presence of GDM is the dependent variable, and socio-demographic and anthropometric characteristics and adherence to the Mediterranean diet are the independent variables in this study, which was carried out in pregnant women who were 24–28 weeks pregnant and had Oral Glucose Tolerance Test (OGTT). Adherence to the Mediterranean diet was evaluated with the Mediterranean Diet Adherence Scale (MEDAS). Data were collected through face-to-face interviews, weight and height measurements of the pregnant women were made, and the diagnosis of GDM was made with OGTT.ResultsTwo hundred and seven pregnant women participated in the study and 85 of them (41.1%) were diagnosed as GDM. According to Logistic Regression models, age (OR: 1.088, 95% CI: 1.031–1.149) and infertility treatment (OR: 4.570, 95% CI: 1.443–14.474) significantly increased the occurrence of GDM, while adherence to the Mediterranean diet (OR: 0.683, 95% CI: 0.568–0.820) significantly reduced the risk.ConclusionsNearly two-fifths of pregnant women were diagnosed with GDM while only one-fourth complied with a Mediterranean diet. The increase in the frequency of GDM should be carefully monitored. It may be useful to detect risky pregnant women at the time of the first diagnosis, to measure their glucose levels, and to give suggestions about the Mediterranean diet in the early period. (AU)

Introducción y objetivos: La prevalencia de diabetes gestacional está aumentando y la dieta mediterránea es muy recomendable para la salud. El objetivo de este estudio es determinar la relación entre la adherencia a la dieta mediterránea y la diabetes mellitus gestacional (DMG).Materiales y métodosEn este estudio transversal la presencia de DMG es la variable dependiente, y las características sociodemográficas y antropométricas y la adherencia a la dieta mediterránea son las variables independientes de este estudio, que se llevó a cabo en mujeres embarazadas de 24-28semanas de gestación a las que se les realizó el Test de Tolerancia Oral a la Glucosa (TTOG). La adherencia a la dieta mediterránea se evaluó con la Escala de Adherencia a la Dieta Mediterránea (Mediterranean Diet Adherence Scale [MEDAS]). Los datos se recogieron mediante entrevistas cara a cara, se midió el peso y la talla de las embarazadas y se diagnosticó la DMG con el TTOG.ResultadosUn total de 207 embarazadas participaron en el estudio, y 85 de ellas (41,1%) fueron diagnosticadas de DMG. Según los modelos de regresión logística, la edad (OR: 1,088; IC95%: 1,031-1,149) y el tratamiento de la infertilidad (OR: 4,570; IC95%: 1,443-14,474) aumentaron significativamente la aparición de DMG, mientras que la adherencia a la dieta mediterránea (OR: 0,683; IC95%: 0,568-0,820) redujo significativamente el riesgo.ConclusionesCasi dos quintas partes de las embarazadas fueron diagnosticadas de DMG, mientras que solo una cuarta parte cumplían con la dieta mediterránea. Debe vigilarse atentamente el aumento de la frecuencia de la DMG. Puede ser útil detectar a las embarazadas de riesgo en el momento del primer diagnóstico, medir sus niveles de glucosa y dar sugerencias sobre la dieta mediterránea en el periodo inicial. (AU)

Estudio de la microbiota vaginal en los resultados de la terapia de reproducción asistida / Study of the vaginal microbiota in results of assisted reproduction therapies

El microbioma del tracto genital femenino es determinante para mantener un entorno saludable. La microbiota vaginal normal se caracteriza por la abundancia de Lactobacillus, que confieren protección a la vagina huésped contra microorganismos potencialmente patógenos que pueden provocar infecciones del aparato urinario y enfermedades de transmisión sexual. Las alteraciones en la microbiota vaginal por factores intrínsecos, como la edad o el ciclo menstrual, o externos, como la actividad sexual o el embarazo, pueden conducir a un estado de disbiosis microbiana y al desarrollo de enfermedades con efecto perjudicial en la fertilidad. También se ha señalado que la microbiota vaginal puede desempeñar un papel clave en el éxito de las terapias de reproducción asistida. El objetivo de esta revisión es identificar y evaluar los estudios sobre el papel de la microbiota vaginal en la salud de la mujer y la reproducción humana.(AU)

The microbiome of the female genital tract is essential to maintenance a healthy environment. The normal vaginal microbiota is defined by the abundance of Lactobacillus. These microbes confer the host vagina protection from potentially pathogenic microorganisms that may cause urinary tract infections and sexually transmitted diseases. Changes in the vaginal microbiota due to inherent factors, such as age or menstrual period, or external factors like sexual activity or pregnancy, can lead to microbial dysbiosis and the development of pathologies in relation of reduced rates of conception. It has also been suggested that vaginal microbiota may play a key role in the success of assisted reproductive therapies. The objective of this review is to identify and evaluate trials of the vaginal microbiota role in women's health and human reproduction.(AU)

Impacto de la fragmentación del ADN espermático y la tecnología de microfluidos en los resultados de fecundación in vitro / Impact of sperm DNA fragmentation and microfluidic technology on IVF outcomes

Un diagnóstico acertado en los pacientes infértiles es clave para determinar el tratamiento de elección en un programa de reproducción asistida. En el caso del varón, el diagnóstico inicial se basa en el resultado del seminograma, el cual permite hallar problemas relacionados con la esterilidad de la pareja, pero es insuficiente para la correcta detección de la infertilidad masculina, puesto que no predice la capacidad funcional de los espermatozoides. En los últimos años, han aparecido múltiples estudios que relacionan la integridad del ADN espermático con la fertilidad. Al mismo tiempo, los laboratorios de fecundación in vitro (FIV) tienen a su alcance nuevos métodos de selección del esperma, como los microfluidos, que ayudarían a disminuir el grado de fragmentación del ADN espermático (SDF) en la muestra. En este trabajo revisamos el impacto que tienen la SDF y el uso de los dispositivos de microfluidos en los resultados de FIV con base en una selección de estudios relevantes publicados hasta febrero de 2023.(AU)

An accurate diagnosis in infertile patients is key to determine the treatment of choice in an assisted reproduction program. In the case of the male, the initial diagnosis is based on the result of the semen analysis. The semen analysis can detect problems related to the couple's infertility, but it is insufficient for the correct diagnosis of male infertility, since it does not predict the functional capacity of the spermatozoa. In recent years, multiple studies have appeared that relate sperm ADN integrity to fertility. At the same time, IVF laboratories have within their reach new methods of sperm selection, such as microfluidics, which would make it possible to reduce the degree of ADN fragmentation in the sample. In this paper we review the impact of sperm ADN fragmentation and the use of microfluidic devices on IVF outcomes based on a selection of relevant studies published up to February 2023.(AU)

Recuperación de la espermatogénesis tras el abuso de esteroides anabólicos androgénicos en varones. Revisión sistemática de la literatura / Recovery of spermatogenesis after androgenic anabolic steroids abuse in men. A systematic review of the literature

Objetivo El objetivo de esta revisión sistemática es identificar el tratamiento óptimo para la infertilidad masculina derivada del abuso de esteroides anabólicos androgénicos (EAA). Métodos Se llevó a cabo una revisión sistemática según la declaración Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA). Se incluyeron estudios que comparaban distintos protocolos para la recuperación de la espermatogénesis tras el uso de EAA. Resultados Un total de 13 estudios que investigaban diferentes protocolos para recuperar la espermatogénesis en pacientes con abuso de EAA cumplieron los criterios de inclusión. Entre los agentes disponibles que demostraron eficacia en el reestablecimiento de la espermatogénesis se encuentran las gonadotropinas inyectables, los moduladores selectivos de los receptores de estrógenos (SERM) y los inhibidores de la aromatasa (AI), pero su uso apenas ha sido descrito en la literatura. Conclusiones Los médicos deben conocer los efectos adversos que los EAA pueden tener sobre la espermatogénesis. La infertilidad asociada a estos agentes puede ser de carácter reversible, pero la producción de espermatozoides puede tardar más de un año en normalizarse. Tanto el tratamiento conservador como el agresivo pueden estimular la espermatogénesis con resultados satisfactorios. Se requiere una mayor comprensión de la endocrinología reproductiva masculina y datos de alta calidad sobre la recuperación de la espermatogénesis tras el abuso de EAA. (AU)

Objective This systematic review aims to evaluate the optimal treatment for male infertility resulting from Anabolic Androgenic Steroids (AAS) abuse. Methods A systematic review was performed according to the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) statement. Studies that compared different protocols for the recovery of spermatogenesis in patients after AAS use were included. Results 13 studies investigating different protocols to restore spermatogenesis in patients with AAS abuse met the inclusion criteria. The available agents that showed restoration of spermatogenesis include injectable gonadotropins, selective estrogen receptor modulators, and aromatase inhibitors, but their use is still poorly described in the literature. Conclusions Clinicians need to be aware of the detrimental effects of AAS on spermatogenesis. AAS-associated infertility may be reversible, but sperm production may take over a year to normalize. Both conservative and aggressive treatment can boost spermatogenesis with positive results. Further understanding of male reproductive endocrinology and high-quality data on the field of restoration of spermatogenesis after AAS abuse are warranted. (AU)

Influencia de la adherencia a la dieta mediterránea y del estado nutricional en la reserva ovárica / Influence of adherence to a mediterranean diet and nutritional status on ovarian reserve

Fundamentos: actualmente, la esterilidad afecta a entre el 15% y 20% de las parejas en edad fértil. El éxito reproductivo feme-nino está determinado fundamentalmente por la edad y la reserva ovárica (ro). Recientes estudios remarcan la influencia de factores modificables como los hábitos dietéticos y el estado nutricional en la ro. A este respecto, la dieta mediterránea (dm) se postula como un estándar de alimentación saludable. Por ende, el objetivo de este estudio fue analizar la influencia de la adherencia a la dm y el estado nutricional en la ro de mujeres estériles. Métodos: se efectuó un estudio descriptivo transversal, de un año de duración, entre los meses de febrero de 2022 y febrero de 2023, en una muestra de cuarenta y cinco pacientes de sexo femenino que acudieron a la consulta de ginecología-esterilidad en el hospital marina salud de denia (españa) por deseo genésico mayor a un año. Se realizó un análisis descriptivo de carácter exploratorio basado en una estadística univariable. Resultados: el estudio incluyó una muestra total de cuarenta y cinco mujeres (n=45) siendo la media de edad de 31,84 (±3,99) años, siendo el imc medio de 26,27 (±6,08) kg/m2, teniendo el 44,4% (n=20) un imc por encima de los valores normales. En cuanto a la ro, se midió en base a la amh, siendo el valor promedio de 2,32 (±1,59) ng/ml, y al rfa, siendo la media de 19,80 (±14,13) folículos antrales. Se encontró una asociación estadísticamente significativa entre la baja adherencia a la dm y menores niveles de hormona antimülleriana (amh; p=0,025). Además, se determinó una asociación entre el bajo consumo de verduras y hortalizas (p=0,044), el excesivo consumo de carne roja (p=0,027) y de bebidas carbonatadas (p=0,015) con insuficientes niveles de amh, indicativos de baja ro...(AU)

Background: currently, esterility affects between 15% and 20% of couples of fertile age. Female reproductive success is mainly determined by age and ovarian reserve (or). Recent studies highlight the influence of modifiable factors such as dietary habits and nutritional status on or. In this regard, the mediterranean diet (md) is postulated as a standard of healthy eating. Therefore, the objective of this paper was to analyze the influence of adherence to dm and nutritional status on the or of infertile women.methods: a descriptive cross-sectional study was carried out, lasting one year, between february 2022 and february 2023, in a sample of forty-five female patients who attended the gynaecology-esterility consultation at the marina salud hospital in denia (spain) due to genital desire older than one year. An exploratory descriptive analysis based on univariate statistics was performed.results: the mean age of the sample (n=45) was 31.84 (±3.99) years, with an average bmi of 26.27 (±6.08) kg/m2, with 44.4% (n=20) having excess body weight. The ro was measured based on amh, with an average value of 2.32 (±1.59) ng/ml and rfa, with an average of 19.80 (±14.13) antral follicles. A statistically significant association was found between low adherence to dm and lower an-ti-müllerian hormone (amh; p=0.025) levels. In addition, an association was found between low consumption of vegetables (p=0.044), excessive consumption of red meat (p=0.027) and carbonated beverages (p=0.015) with insufficient amh levels, indicative of low or. Low fruit consumption was also found to be associated with low oestradiol levels (p=0.045). Statistically significant associations were also found reflecting the influence of nutritional status on or.conclusions: one of the main factors conditioning the success of art (assisted reproductive technology) is the woman’s or. The most widely used parameter to assess or is amh. Lifestyle and diet are modifiable factors that can influence or...(AU)

Impacto de la endometritis crónica en la fertilidad femenina

Fundamento: la infertilidad es un problema de salud, que afecta cada vez con mayor incidencia, a ambos sexos. La endometriosis es una de las afecciones ginecológicas más frecuentes y una de las principales causas de infertilidad femenina. Objetivo: determinar los conocimientos sobre endometritis crónica que poseen las féminas del cantón de Ambato, Ecuador. Método: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal en mujeres con endometritis crónica, pertenecientes al cantón de Ambato, durante el período de julio a diciembre de 2022. La muestra fue de 30 pacientes seleccionadas mediante muestreo no probabilístico de bola de nieve. Se realizó un análisis de contenido temático y se empleó el método de Mapas Cognitivos Difusos. Para la recolección de la información se realizó una entrevista semiestructurada. Resultados: existió un predominio de pacientes entre 26 a 30 años de edad. El 76,7 % de las pacientes refirieron no poseer conocimientos sobre el tema, el 86,7 % no había recibido educación sexual y reproductiva formal y el 70 % había sido estigmatizado. El 83,3 % de las féminas refirieron no visitar periódicamente un profesional de salud reproductiva y el 76,7 % no había accedido a información sobre la temática. El 100 % de las pacientes consideraron necesario realizar talleres, charlas y realizar intervenciones comunitarias para sensibilizar sobre el impacto de la endometritis crónica en la fertilidad femenina. Conclusiones: la endometritis crónica estuvo presente en féminas en edad reproductiva, por lo que resulta necesario desarrollar estrategias de prevención de salud para minimizar su incidencia.

Foundation: infertility is a health problem that affects both sexes with increasing incidence. Endometriosis is one of the most common gynecological conditions and one of the main causes of female infertility. Objective: determine the knowledge about chronic endometritis that women in the canton of Ambato, Ecuador, have. Methods: a descriptive cross-sectional study was carried out in women with chronic endometritis, belonging to the canton of Ambato, during the period from July to December 2022. The sample was 30 patients selected through non-probabilistic snowball sampling. A thematic content analysis was carried out and the Fuzzy Cognitive Maps method was used. To collect the information, a semi-structured interview was carried out. Results: there was a predominance of patients between 26 and 30 years of age. 76,7 % of the patients reported not having knowledge on the subject, 86,7 % had not received formal sexual and reproductive education and 70 % had been stigmatized. 83,3 % of the women reported not periodically visiting a reproductive health professional and 76,7 % had not accessed information on the subject. 100 % of the patients considered it necessary to hold workshops, talks and carry out community interventions to raise awareness about the impact of chronic endometritis on female fertility. Conclusions: chronic endometritis was present in women of reproductive age, so it is necessary to develop health prevention strategies to minimize its incidence.

Impacto de la pandemia de COVID-19 en pacientes sometidas a fertilización in vitro en el Hospital Gustavo Fricke

Introducción: La infertilidad es una enfermedad presente en el 17.5% de la población adulta. La COVID-19 provocó sobrecargas en atención de salud, generando un impacto incierto en unidades de salud reproductiva que realizan terapias de reproducción asistida. Objetivos: Comparar características clínicas y tiempos de atención de pacientes sometidas a fertilización in vitro de la Unidad de Medicina Reproductiva del Hospital Gustavo Fricke entre los periodos 2017-2019 y 2020-2022. Método: Estudio observacional descriptivo, utilizando base de datos anonimizada de la Unidad de Medicina Reproductiva del Hospital Gustavo Fricke con 82 pacientes sometidas a fertilización in vitro. Resultados: La media de edad fue de 34.2 ± 4.2 años. El tiempo de infertilidad fue de 5.1 ± 4.3 años. Los factores de infertilidad más frecuentes son el tuboperitoneal (59,8%) y masculino (46,3%). Durante los primeros 20 meses en prepandemia hubo mayor tendencia a derivación precoz al Centro de Reproducción Humana de la Universidad de Valparaíso (odds ratio: 3.84). Conclusiones: En pandemia se evidenció un aumento en el tiempo de infertilidad, mediana de gestaciones, abortos previos y frecuencia de factor masculino. No hubo cambios significativos en tiempos de derivación a fertilización in vitro, no obstante, durante la pandemia disminuyeron las derivaciones precoces.

Introduction: Infertility is a disease present in the 17.5% of the adult population. COVID-19 caused overload in health centers, producing an unclear impact in the reproductive health units that perform assisted reproduction therapies. Objectives: To compare clinical characteristics and the attention times of patients subjected to in vitro fertilization in the Reproductive Medicine Unit of the Gustavo Fricke Hospital between the 2017-2019 and 2020-2022 periods. Method: Descriptive observational study in which an anonymized database of 82 patients subjected to in vitro fertilization in the Reproductive Medicine Unit of the Gustavo Fricke Hospital was used. Results: The average age was 34.2 ± 4.2 years old. The infertility time was 5.1 ± 4.3 years. The most frequent infertility factors were tuboperitoneal (59.8%) and male factors (46.3%). During the first pre-pandemic 20 months, there was a higher tendency towards early referral to the Center for Human Reproduction of the Valparaiso University (odds ratio: 3.84). Conclusions: In the course of the pandemic, there was an increase of the infertility time, the pregnancies median, prior abortions, and male factor frequency. On the other hand, there were not considerable changes when it comes to referral times to in vitro fertilization, however, early referrals decreased during the pandemic.

Recovery of spermatogenesis after androgenic anabolic steroids abuse in men. A systematic review of the literature.

OBJECTIVE: This systematic review aims to evaluate the optimal treatment for male infertility resulting from Anabolic Androgenic Steroids (AAS) abuse. METHODS: A systematic review was performed according to the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) statement. Studies that compared different protocols for the recovery of spermatogenesis in patients after AAS use were included. RESULTS: 13 studies investigating different protocols to restore spermatogenesis in patients with AAS abuse met the inclusion criteria. The available agents that showed restoration of spermatogenesis include injectable gonadotropins, selective estrogen receptor modulators, and aromatase inhibitors, but their use is still poorly described in the literature. CONCLUSIONS: Clinicians need to be aware of the detrimental effects of AAS on spermatogenesis. AAS-associated infertility may be reversible, but sperm production may take over a year to normalize. Both conservative and aggressive treatment can boost spermatogenesis with positive results. Further understanding of male reproductive endocrinology and high-quality data on the field of restoration of spermatogenesis after AAS abuse are warranted.

Correlation between LHCGR and NR5A1 genes polymorphism and male infertility risk.

INTRODUCTION: Infertility is one of the important phenomena in human reproduction. Genetic factors are the most important cause of male infertility. Here, we aimed to investigate the correlation between idiopathic male infertility and SNPs of the LHCGR (rs2293275) and NR5A1 (rs1057517779) genes in the Iranian-Azeri population. METHODS: This case-control study consisted of 100 males with infertility and 100 healthy males from the Iranian Azeri population. Genomic DNA isolation from whole blood samples and Tetra-primer amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction (Tetra-ARMS-PCR) method was used for genotyping. The data analysis was performed by chi-square (χ2) and Fisher's exact tests. RESULTS: Genotyping analysis for LHCGR (rs2293275) polymorphism indicated that the frequency of C in the case group was significantly higher than in the control group (P < .05). Moreover, genotyping analysis for NR5A1 (rs1057517779) polymorphism indicated that the frequencies of the A allele and heterozygote GA genotype in the case group were significantly higher than those in the control group (P < .05). CONCLUSION: Our study demonstrated that the SNPs of LHCGR (rs2293275) and NR5A1 (rs1057517779) genes may play a critical role in male infertility in the Iranian Azeri population. However, further studies on other ethnic origins with larger sample sizes are essential for accessing more accurate results. Moreover, functional experiments might be needed to understand the role of these polymorphisms in the molecular pathways involved in male fertility.

Impact of Mediterranean diet in lowering risk of gestational diabetes mellitus: A cross-sectional study.

INTRODUCTION AND OBJECTIVES: The prevalence of gestational diabetes is increasing, and the Mediterranean diet is highly recommended for health. The objective of this study is to determine the relationship between adherence to the Mediterranean diet and gestational diabetes mellitus (GDM). MATERIALS AND METHODS: In this cross-sectional study the presence of GDM is the dependent variable, and socio-demographic and anthropometric characteristics and adherence to the Mediterranean diet are the independent variables in this study, which was carried out in pregnant women who were 24-28 weeks pregnant and had Oral Glucose Tolerance Test (OGTT). Adherence to the Mediterranean diet was evaluated with the Mediterranean Diet Adherence Scale (MEDAS). Data were collected through face-to-face interviews, weight and height measurements of the pregnant women were made, and the diagnosis of GDM was made with OGTT. RESULTS: Two hundred and seven pregnant women participated in the study and 85 of them (41.1%) were diagnosed as GDM. According to Logistic Regression models, age (OR: 1.088, 95% CI: 1.031-1.149) and infertility treatment (OR: 4.570, 95% CI: 1.443-14.474) significantly increased the occurrence of GDM, while adherence to the Mediterranean diet (OR: 0.683, 95% CI: 0.568-0.820) significantly reduced the risk. CONCLUSIONS: Nearly two-fifths of pregnant women were diagnosed with GDM while only one-fourth complied with a Mediterranean diet. The increase in the frequency of GDM should be carefully monitored. It may be useful to detect risky pregnant women at the time of the first diagnosis, to measure their glucose levels, and to give suggestions about the Mediterranean diet in the early period.

The relationship between infertility and sleep quality in women: Systematic review and meta-analysis.

OBJECTIVES: This systematic review and meta-analysis study aimed to examine the relationship between infertility and sleep quality in women. METHODS: The literature search was conducted between October and November 2022 with full-text studies from PubMed (MEDLINE), Cochrane, Google Scholar, and Scientific Information Database (SID). The study is based on the recommendations of the Cochrane guidelines. The data were analyzed using the Review Manager computer software (Version 5.3). RESULTS: A systematic literature review was conducted, with 11 studies included. The meta-analysis revealed a significant difference between infertility and sleep quality in women, that the sleep quality of infertile patients decreased (SMD: -0.75 95% CI: -0.84 to -0.66, Z = 16.46, P < .00001), and that there was a significant difference between infertility and depression (SMD: -0.18 95% CI: -0.27 to -0.09, Z = 4.00, P < .0001). CONCLUSION: The results of this study indicate that sleep quality is low in infertile women. PROSPERO ID: (CRD42023404389).

Prevalencia de endometritis crónica en mujeres infértiles establecida mediante histeroscopia y biopsia endometrial con CD138 / Prevalence of chronic endometritis in infertile women by hysteroscopy and endometrial biopsy with CD138

Resumen OBJETIVO: Determinar, mediante histeroscopia de evaluación y biopsia de endometrio, con análisis histológico endometrial e identificación de células plasmáticas con inmunohisdtoquímica con CD138 positiva, la prevalencia de endometritis crónica en pacientes infértiles. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio observacional, retrospectivo, efectuado de marzo de 2016 a noviembre del 2021 en el Centro de Reproducción Asistida de Saltillo (CREAS), Coahuila, México, en pacientes que consultaron por infertilidad. El diagnóstico de endometritis crónica se estableció mediante histeroscopia y biopsia de endometrio con inmunohistoquímica CD138. Se analizaron la prevalencia y precisión diagnóstica de la histeroscopia y la biopsia de endometrio. Además, la relación entre las características histeroscópicas específicas y la endometritis crónica confirmada por biopsia con CD138 positiva. RESULTADOS: La prevalencia de endometritis crónica por biopsia de endometrio CD138 positiva en las 170 pacientes estudiadas fue de 36% (n = 62) y por histeroscopia del 48.8% (n = 83), esta última con una sensibilidad del 48.3%, especificidad del 50.9%, valor predictivo positivo y negativo del 36.1 y 63.2%, respectivamente. En relación con las características histeroscópicas, la hiperemia endometrial tuvo una relación estadísticamente significativa con la prevalencia de endometritis crónica (p-value = 0.008; RM = 0.357; IC95%: 0.14-0.81) y con ≥ 2 características sugerentes de endometritis crónica (p-value = 0.015; RM = 3.63; IC95%: 1.15-12.69). CONCLUSIONES: En el procedimiento diagnóstico de la paciente infértil es importante descartar la endometritis crónica. Para ello es decisivo recurrir a herramientas diagnósticas, como la histeroscopia y confirmar el diagnóstico con una biopsia de endometrio con inmunohistoquímica CD138 positiva para que de esta manera pueda dirigirse el tratamiento.

Abstract OBJECTIVE: To determine the prevalence of chronic endometritis in infertile patients by evaluating hysteroscopy and endometrial biopsy with endometrial histologic analysis and identification of plasma cells by CD138-positive immunohistochemistry. MATERIALS AND METHODS: Observational, retrospective study performed from March 2016 to November 2021 at the Center for Assisted Reproduction of Saltillo (CREAS), Coahuila, Mexico, in patients who consulted for infertility. Chronic endometritis was diagnosed by hysteroscopy and endometrial biopsy with CD138 immunohistochemistry. The prevalence and diagnostic accuracy of hysteroscopy and endometrial biopsy were analysed. The association between specific hysteroscopic features and chronic endometritis confirmed by CD138-positive endometrial biopsy was also investigated. RESULTS: The prevalence of chronic endometritis by CD138-positive endometrial biopsy in the 170 patients studied was 36% (n = 62) and by hysteroscopy 48.8% (n = 83), the latter with a sensitivity of 48.3%, specificity of 50.9%, positive and negative predictive values of 36.1 and 63.2%, respectively. In relation to hysteroscopic features, endometrial hyperemia had a statistically significant relationship with the prevalence of chronic endometritis (p-value = 0.008; RM = 0.357; 95%CI: 0.14-0.81) and with ≥ 2 features suggestive of chronic endometritis (p-value = 0.015; RM = 3.63; 95%CI: 1.15-12.69). CONCLUSIONS: In the diagnostic process of infertile patients, it is important to exclude chronic endometritis. It is crucial to use diagnostic tools such as hysteroscopy and to confirm the diagnosis by endometrial biopsy with positive CD138 immunohistochemistry in order to guide treatment.

Representações sociais sobre maternidade na reprodução humana assistida: discursos de mulheres inférteis / Social representations of motherhood in assisted human reproduction: discourses of infertile women / Representaciones sociales de la maternidad en la reproducción humana asistida: relatos de mujeres infértiles

Este trabalho tem o objetivo de analisar as concepções de maternidade para mulheres inférteis de diferentes níveis socioeconômicos que estão em tratamento de reprodução assistida. Trata-se de um estudo qualitativo, descritivo, que utilizou como instrumento uma entrevista semiestruturada e contemplou temas como o significado de família, desejo/expectativas sobre filho e gestação e expectativas sobre a maternidade. Participaram da pesquisa 48 mulheres inférteis acima de 35 anos que usam tecnologias de reprodução assistida de alta complexidade em instituições privada e pública. Os dados foram tratados pela análise de conteúdo em que emergiram os temas: representações sociais da família; representações sociais da maternidade; expectativas com a gestação e os modelos maternos; e o filho imaginado. As participantes representaram a família de forma positiva, como um sistema de suporte, de fundação e origem de amor, configurando-a como um laço social. Por outro lado, as concepções de família com base na consanguinidade também estiveram presentes, representando a família pela perpetuação da espécie e pela importância do laço biológico. A maternidade foi marcada por significativa idealização, sendo vista como um papel gratificante e de realização da feminilidade. O peso da cobrança social para procriar também foi sentido como um dever a cumprir e que, na impossibilidade de se realizar, gera sentimentos de inferioridade, menos-valia, impotência e inadequação perante a sociedade, o que reforça o estigma da infertilidade. Tais resultados apontam a importância de reflexões sobre o papel da mulher na nossa cultura, visto que a maternidade é ainda utilizada como medida para o sucesso ou fracasso feminino. Faz-se necessário também refletir sobre a possibilidade da maior inserção do trabalho psicológico na reprodução assistida, visto a carga emocional e social envolvidas nesse processo.(AU)

This study aimed to analyze the conceptions of motherhood for infertile women from different socioeconomic levels who are undergoing assisted reproduction treatment. This is a qualitative and descriptive study that used a semi-structured interview as an instrument and included topics such as the meaning of family and desires/expectations about the child, pregnancy, and motherhood. A total of 48 infertile women over 35 years of ages using high-complexity assisted reproductive technologies in private and public institutions participated in this research. The data were treated by content analysis in which the following themes emerged: family social representations; social representations of motherhood; expectations with pregnancy and maternal models; and the imagined son. Participants represented the family in a positive way as a support system and the foundation and origin of love, embracing the family as a social bond. On the other hand, the family concepts based on inbreeding were also present, representing the family by perpetuation of the species and the importance of biological bonds. Motherhood was marked by significant idealization, being seen as a gratifying role and the fulfillment of femininity. The weight of the social demand to procreate was also felt as a duty to be fulfilled that, in the impossibility of carrying it out, generates feelings of inferiority, worthlessness, impotence, and inadequacy toward society, which reinforce the stigma of infertility. Results point to the necessary reflections on the role of women and our culture since Motherhood is still used as a measure of female success or failure. They also point to a reflection on the possibility of greater inclusion of psychological work in assisted reproduction given the emotional and social burden involved in this process.(AU)

Este estudio tuvo como objetivo analizar las concepciones de maternidad de mujeres infértiles, de diferentes niveles socioeconómicos, que se encuentran en tratamiento de reproducción asistida. Se trata de un estudio cualitativo, descriptivo, que utilizó como instrumento una entrevista semiestructurada e incluyó temas como el sentido de la familia, deseos/expectativas sobre el hijo y el embarazo y expectativas sobre la maternidad. Participaron en la investigación un total de 48 mujeres infértiles, mayores de 35 años, usuarias de tecnologías de reproducción asistida de alta complejidad en instituciones públicas y privadas. Los datos se sometieron a análisis de contenido del cual surgieron los temas: representaciones sociales familiares; representaciones sociales de la maternidad; expectativas con el embarazo y modelos maternos; hijo imaginado. Las participantes representaron a la familia de manera positiva, como sistema de apoyo, fundamento y origen del amor, configurándola como vínculo social. Por otro lado, también estuvieron presentes las concepciones familiares basadas en la consanguinidad, representando a la familia para la perpetuación de la especie y la importancia del vínculo biológico. La maternidad estuvo marcada por una importante idealización, vista como un rol gratificante y de realización de la feminidad. También se sintió el peso de la demanda social de procrear como un deber que cumplir y que, ante la imposibilidad de realizarlo, genera sentimientos de inferioridad, desvalorización, impotencia e inadecuación en la sociedad, lo que refuerza el estigma de la infertilidad. Por tanto, son necesarias reflexiones sobre el papel de la mujer en nuestra cultura, ya que la maternidad se sigue utilizando como medida del éxito o fracaso femenino. También se reflexiona sobre la posibilidad de una mayor inclusión del trabajo psicológico en la reproducción asistida dada la carga emocional y social que implica este proceso.(AU)

Análisis molecular y filogenético del genotipo F de Chlamydia trachomatis aislados en México en 2011 / Molecular and phylogenetic analysis of the F genotype of Chlamydia trachomatis isolated in Mexico in 2011

Resumen Antecedentes: Chlamydia trachomatis es la bacteria que se detecta con mayor frecuencia en las infecciones de transmisión sexual. Se han identificado 20 genotipos de C. trachomatis mediante el gen ompA y varias genovariantes mediante el análisis de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP). En México, el genotipo F es el más frecuente. Objetivo: Identificar la existencia de subtipos del genotipo F. Método: Se analizaron siete cepas del genotipo F de C. trachomatis aisladas en 2011, mediante secuenciación de nucleótidos y mapeo con enzimas de restricción. Resultados: El análisis de SNP mostró dos cepas con el mismo SNP en el nucleótido 288 (C288T), mientras que con enzimas de restricción se identificó una variante con diferente RFLP (polimorfismo de la longitud de fragmentos de restricción) cuando se tratan con la mezcla de enzimas HinfI y TaqI. Conclusión: En México se encuentran dos subtipos del genotipo F y solo las enzimas de restricción HinfI y TaqI pueden identificar la existencia de uno de estos genotipos F.

Abstract Background: Chlamydia trachomatis is the most frequently identified bacterium in sexually transmitted infections. Twenty C. trachomatis genotypes have been determined using the ompA gene and several genovariants by single nucleotide polymorphism (SNP) analysis. In Mexico, the F genotype is the most frequent. Objective: To identify subtypes of the F genotype. Method: Seven C. trachomatis genotype F strains isolated in 2011 were analyzed by nucleotide sequencing and restriction enzyme mapping. Results: SNP analysis showed two strains with the same SNP at nucleotide 288 (C288T), while with res-triction enzymes, a variant with different RFLP (restriction fragment length polymorphism) was identified when treated with the mixture of HinfI and TaqI enzymes. Conclusion: In Mexico, there are two subtypes of F, and only with restriction enzymes HinfI and TaqI can identify one of the genovariants of the F genotype.

Sistema de Gestión Hospitalaria para la atención de la pareja infértil. Centro Territorial de Holguín, 2021

Introducción: La infertilidad es una enfermedad del sistema reproductivo que altera el equilibrio biológico, psicológico y social de las parejas. En Cuba existe un programa para el tratamiento de la pareja infértil y el Ministerio de Salud Pública incluye en sus directrices implementar las bases organizativas, sistema de trabajo, indicadores, funciones y control que garanticen el perfeccionamiento del Programa para la óptima atención de parejas infértiles, y dentro de esto se incluye confeccionar bases de datos donde se registren las parejas tratadas por este motivo. Objetivos: Implementar un Sistema de Gestión Hospitalaria para la atención de la pareja infértil, en el Centro Territorial de Holguín. Métodos: Se realizó un estudio de desarrollo tecnológico, se confeccionó sobre el sistema de base de datos relacional postgreSQL, se empleó la herramienta Odoo con el objetivo de englobar en un único software todas las prestaciones que necesita la consulta. Se utilizó el lenguaje de programación Python. Resultados: SCAPI, permite gestionar la información de los pacientes y sus historias clínicas, está compuesto por módulos relacionados: configuración general, permite crear los perfiles de usuarios y los permisos para interactuar con el sistema; SCAPI muestra y gestiona toda la información relacionada con la historia clínica digital, la agenda de turnos, medios diagnósticos (estudios de reserva ovárica, espermogramas, ecografías ováricas, estudios hormonales, técnicas de baja y alta tecnología entre otros). Conclusiones: El Sistema de Gestión Hospitalaria para la atención de la pareja infértil, contribuye al objetivo de una mayor calidad de la atención al paciente pues gestiona la información de estos y sus historias clínicas de manera rápida, oportuna y fiable.

Introduction: Biological infertility is a disease of the reproductive system that alters the psychological and social balance of couples. In Cuba there is a program for the treatment of infertile women and the Ministry of Public Health includes in its guidelines to implement the organizational bases, work system, indicators, functions and control that guarantee the improvement of the Program, including databases where couples treated for this reason are registered. Objective: To implement a Hospital Management System for the infertile couple care in the Holguín Territorial Center. Methods: A study of technological development was carried out using postgre SQL relational database system, Odoo tool, and Python programming language. Results: SCAPI allows to manage the information of patients and their medical records; it is made up of modules that are related to each other: the general configuration module which allows you to create user profiles and permissions to interact with the system; the SCAPI module which shows and manages all the information related to the digital medical history, appointment schedules, and diagnostic means (ovarian reserve studies, spermograms, ovarian ultrasound, hormonal studies, low and high technology techniques, among others). Conclusions: Hospital Management System for the care of infertile couples allows managing fast, timely and reliable information on patients and their medical records during care consultations for infertile couples with the aim of achieving a higher quality of patient care.

Diagnóstico y tratamiento del síndrome de ovario poliquístico

El síndrome de ovario poliquístico es un trastorno endocrino-genético-ginecológico que afecta principalmente a mujeres en edad fértil, con manifestaciones de hiperandrogenismo e infertilidad en etapas tempranas de la vida. Este trabajo tiene por objetivo describir el diagnóstico y tratamiento del síndrome de ovario poliquístico. cuya fisiopatología no ha sido del todo comprendida, de ahí que su diagnóstico continúe siendo por exclusión. Los criterios del consenso de Rotterdam han logrado mejorar la uniformidad diagnóstica; sin embargo, se hace necesario un diagnóstico individualizado, en el cual debe incluirse el estudio de la morfología de los ovarios. Aunque la literatura sugiere la asociación de esta entidad con la presencia de obesidad, resistencia a la insulina e hiperinsulinismo, no se incluyen como parte de los criterios diagnósticos actualmente. El tratamiento incluye cambios en los estilos de vida, unidos a inhibidores de la producción de andrógenos por los ovarios, inhibidores de la acción de los andrógenos y los sensibilizadores a la insulina; se establecerá según los intereses reproductivos de la paciente.

Polycystic ovary syndrome is an endocrine-genetic-gynecological disorder that mainly affects women of childbearing age, with manifestations of hyperandrogenism and infertility in early stages of life. This work aims to describe the diagnosis and treatment of polycystic ovary syndrome whose pathophysiology has not been fully understood, hence its diagnosis continues to be by exclusion. The Rotterdam consensus criteria have managed to improve diagnostic uniformity; however, an individualized diagnosis is necessary, which must include the study of the morphology of the ovaries. Although the literature suggests the association of this entity with the presence of obesity, insulin resistance and hyperinsulinism, they are not currently included as part of the diagnostic criteria. Treatment includes changes in lifestyle, together with inhibitors of androgen production by the ovaries, inhibitors of androgen action and insulin sensitizers; It will be established according to the patient´s reproductive interests.

Terapia manual para la mejora del flujo sanguíneo de las arterias uterinas en el área vascular endometrial/subendometrial en mujeres infértiles mediante ultrasonografía tridimensional: estudio piloto / Manual therapy for the improvement of blood flow of the uterus arteries in the endometrial/subendometrial vascular area in infertilized women through three-dimensional ultrasonography: Pilot study

Objetivo Evaluar cuantitativamente el efecto de la técnica manual de fisioterapia sobre el volumen endometrial y los valores del histograma en participantes infértiles. Métodos Estudio piloto, analítico, intervencionista, con grupo control, desarrollado en la Clínica Juana Crespo sobre 34 participantes infértiles. Se midió el volumen endometrial y subendometrial del útero, los índices de vascularización (IV%), el índice de flujo de vascularicación (IVF%) y el índice de flujo (IF%) mediante ultrasonografía Doppler 3D, después de aplicar la técnica manual de movilización de tejidos blandos de las fosas ilíacas. Resultados En el grupo experimental la comparación de los volúmenes endometriales totales antes (M=41,09) y después de la aplicación de la técnica fisioterápica (M=47,29) presentó diferencias estadísticamente significativas, z=–3,946 (p<0,001), r=–0,73, al igual que el estudio de los histogramas, alcanzando diferencias significativas en el índice de flujo (IF%) entre los registros pre (M=35,22) y post (M=37,62), z=–2,849 (p<0,005), r=–52. El índice de flujo de vascularización (IFV%) y el índice de vascularización (IV%) no tuvieron diferencias significativas entre el tiempo pre y post. Los histogramas IV%, IF%, IFV% indican p<0,005. Conclusiones La técnica de fisioterapia aumenta los volúmenes endometriales totales y el IF% endometrial después de su aplicación, aunque no varían las variables IV% e IFV% (AU)

Objective To quantitatively assess the effect of physical therapy manual technique on endometrial volume and histogram values in infertile participants. Methods Pilot, analytical, interventional study, with a control group, developed at the Juana Crespo Clinic on 34 infertile participants. The endometrial and subendometrial volume of the uterus, Vascularization Indices (VI%), Vascularization Flow Index (VFI%) and Flow Index (IF%) were measured by 3D Doppler Ultrasonography, after applying the manual mobilization technique in soft tissue of the iliac fossa. Results In the experimental group, the comparison of the total endometrial volumes before (M=41.09) and after the application of the physiotherapy technique (M=47.29) presented statistically significant differences, z=-3.946 (p<0.001), r=-, 73, like the study of histograms, reaching significant differences in the flow index (IF%) between the pre (M=35.22) and post (M=37.62) records, z=-2.849 (p<0.005), r=- 52. The vascularization flow index (IFV%) and the vascularization index (IV%) did not have significant differences between the pre and post time. Histograms IV%, IF%, IFV% indicate p<0.005. Conclusions The physiotherapy technique increases the total endometrial volumes and the endometrial IF% after its application, although the IV% and IFV% variables do not vary (AU)

Klinefelter syndrome: The characterization of the clinical and sociological features of 51 patients / Síndrome de Klinefelter: caracterización de los rasgos clínicos y sociológicos de 51 pacientes

Introduction: Klinefelter syndrome is the most frequently found aneuploidy among male patients. Its clinical presentation is very heterogeneous, and thus poses a challenge for a timely diagnosis. Methods: A retrospective study was carried out with 51 consecutively selected patients diagnosed with Klinefelter Syndrome from Jan/2010 to Dec/2019. The karyotypes were identified using high resolution GTL banding at the Genetics Department. Multiple clinical and sociological parameters were studied by collecting data from the clinical records. Results: 44 (86%) of the 51 patients presented a classical karyotype (47,XXY) and 7 (14%) showed evidence of mosaicism. The mean age at diagnosis was 30.2±14.3 years old. Regarding the level of education (N=44), 26 patients (59.1%) had no secondary education, with 5 (11.4%) patients having concluded university studies. Almost two thirds of the sample revealed learning difficulties (25/38) and some degree of intellectual disability was present in 13.6% (6/44). Half of the patients were either non-qualified workers (19.6%) or workers in industry, construction, and trades (30.4%), which are jobs that characteristically require a low level of education. The proportion of unemployed patients was 6.5%. The main complaints were infertility (54.2%), followed by hypogonadism-related issues (18.7%) and gynecomastia (8.3%). 10 patients (23.8%, N=42) were biological parents. With regards the question of fertility, assisted reproductive techniques were used in 39.6% of the studied subjects (N=48), with a success rate (a take home baby) of 57.9% (11/19), 2 with donor sperm and 9 with the patients’ own gametes. Only 41% of the patients (17/41) were treated with testosterone. (AU)

Introducción: El síndrome de Klinefelter es la aneuploidía más frecuente entre los pacientes varones. Su presentación clínica es muy heterogénea, por lo que supone un reto para su diagnóstico oportuno. Métodos: Se realizó un estudio retrospectivo con 51 pacientes seleccionados consecutivamente con diagnóstico de Síndrome de Klinefelter desde enero de 2010 hasta diciembre de 2019. Los cariotipos se identificaron mediante bandeo GTL de alta resolución en el Departamento de Genética. Se estudiaron múltiples parámetros clínicos y sociológicos mediante la recogida de datos de las historias clínicas. Resultados: De los 51 pacientes, 44 (86%) presentaron un cariotipo clásico (47,XXY) y siete (14%) evidenciaron mosaicismo. La edad media al diagnóstico fue de 30,2 ± 14,3 años. En cuanto al nivel de estudios (n = 44), 26 pacientes (59,1%) no tenían estudios secundarios, y cinco (11,4%) habían concluido estudios universitarios. Casi dos tercios de la muestra revelaban dificultades de aprendizaje (25/38) y algún grado de discapacidad intelectual estaba presente en 13,6% (6/44). La mitad de los pacientes eran trabajadores no cualificados (19,6%) o trabajadores de la industria, la construcción y los oficios (30,4%), que son empleos que característicamente requieren un bajo nivel educativo. La proporción de pacientes en paro era de 6,5%. Las principales quejas eran la infertilidad (54,2%), seguida de problemas relacionados con el hipogonadismo (18,7%) y la ginecomastia (8,3%); 10 pacientes (23,8%, n = 42) eran padres biológicos. En cuanto a la cuestión de la fertilidad, se utilizaron técnicas de reproducción asistida en 39,6% de los sujetos estudiados (n = 48), con una tasa de éxito (un bebé para llevar a casa) de 57,9% (11/19), dos con semen de donante y nueve con gametos propios de los pacientes. Solo 41% de los pacientes (17/41) fueron tratadas con testosterona. (AU)