Early-onset Colorectal Cancer: A Study in a Colombian Population / Cáncer colorrectal de inicio temprano: un estudio en una población colombiana

Abstract Introduction: Colorectal cancer (CRC) is the third most common cancer in terms of incidence and the second cause of death secondary to cancer. Early-onset CRC accounts for about 10% of cases and carries a higher mortality than that seen in older patients. We analyze the association between age and the clinical, endoscopic, and histopathological characteristics of CRC at the time of diagnosis in a Latin American population. Methods: A cross-sectional study was conducted using the database of the Gastroenterology Service of Clínica Foscal and Clínica Foscal Internacional in Bucaramanga, Colombia. Results: Between July 2016 and June 2021, 521 cases of de novo adenocarcinoma-type CRC were diagnosed, of which 77 patients (14.7%) were under 50. In patients with early-onset CRC, the prevalence of CRC was higher in women. Family history of CRC was more common in patients younger than 50 years. Hereditary syndromes, particularly familial adenomatous polyposis and hereditary non-polyposis CRC, were also more frequent in the youth. Histopathologically, mucinous adenocarcinoma and signet ring cell adenocarcinoma were more common in young patients. Conclusions: The study showed an approach to the characteristics of early-onset CRC in a Latin American population. Increasing the prevention, control, and early detection of CRC in young people is necessary to improve diagnosis and treatment.

Resumen Introducción: El cáncer colorrectal es el tercer cáncer más común en incidencia y la segunda causa de muerte secundaria al cáncer. El cáncer colorrectal de inicio temprano representa alrededor del 10% de los casos y conlleva una mortalidad más alta que la observada en pacientes de mayor edad. Se analiza la asociación entre la edad y las características clínicas, endoscópicas e histopatológicas del cáncer colorrectal al momento del diagnóstico en una población latinoamericana. Metodología: Se realizó un estudio de corte transversal utilizando la base de datos del Servicio de Gastroenterología de la Clínica Foscal y Clínica Foscal Internacional en Bucaramanga, Colombia. Resultados: Entre julio 2016 a junio 2021 se diagnosticaron 521 casos de cáncer colorrectal tipo adenocarcinoma de novo, de los cuales 77 pacientes (14,7%) tenían menos de 50 años. En pacientes con cáncer colorrectal de aparición temprana, la prevalencia de cáncer colorrectal fue mayor en mujeres. Los antecedentes familiares de carcinoma colorrectal fueron más frecuentes en pacientes menores de 50 años. La presencia de síndromes hereditarios, especialmente poliposis adenomatosa familiar y cáncer colorrectal no poliposo hereditario, también fueron más frecuentes en la población juvenil. Histopatológicamente, el adenocarcinoma mucinoso y el adenocarcinoma de células en anillo de sello fueron más frecuentes en pacientes jóvenes. Conclusiones: El estudio mostró una aproximación a las características del cáncer colorrectal de aparición temprana en una población latinoamericana. Es necesario incrementar la prevención, control y detección temprana del cáncer colorrectal en jóvenes para mejorar el diagnóstico y tratamiento.

Utilidad de la proteína C-reactiva en la sepsis neonatal temprana / Utility of C-reactive protein in early neonatal sepsis

INTRODUCCIÓN: La baja sensibilidad y especificidad de las ayudas diagnósticas y el bajo aislamiento en los cultivos dificulta el reconocimiento de la sepsis bacteriana de inicio temprano en neonatos. OBJETIVO: Determinar la validez diagnóstica de la de la proteína C reactiva (PCR) en la sepsis en la sepsis neonatal temprana. MÉTODO: Se evaluó el papel de la PCR en el diagnóstico de sepsis neonatal temprana. Las concentraciones se midieron a las 12 y 48 h de vida en pacientes con sospecha de sepsis. Al evaluar la sensibilidad y especificidad de la PCR, se utilizó el resultado de manera cuantitativa y mediante una curva ROC no paramétrica se estimó sensibilidad y especificidad, razones de verosimilitud y porcentaje de clasificación correcta para cada punto de corte posible. RESULTADOS: El estudio incluyó 198 pacientes. La sensibilidad, especificidad, valor predictor positivo (VPP), valor predictor negativo (VPN), índice de probabilidad positiva e índice de probabilidad negativa de la PCR fue de 72,2 - 82,4 - 45,2 - 93,7 - 4,1 y 0,3, respectivamente con área bajo la curva de 0,78. CONCLUSIONES: La PCR es particularmente útil para descartar una infección. Dos PCR seriadas negativas en ausencia de expresión clínica y de hemocultivos positivos tienen un alto VPN y un índice de probabilidad negativa a favor de excluir la infección con una alta certeza y/o de descontinuar la terapia antibiótica.

BACKGROUND: The low sensitivity and specificity of diagnostic aids and the low isolation in cultures make it difficult to recognize early-onset bacterial sepsis in neonates. AIM: Determine the diagnostic validity of C reactive protein (CRP) in early neonatal sepsis. METHOD: The role of CRP in the diagnosis of early-onset neonatal sepsis was evaluated. Levels were measured at 12 and 48 hours of life in patients with suspected sepsis. When evaluating the sensitivity and specificity of the CRP, the result was used quantitatively, using a non-parametric ROC curve to estimate sensitivity and specificity, likelihood ratios and percentage of correct classification for each possible cut-off point. RESULTS: The study included 198 patients. The sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value, positive probability index and negative probability index of CRP, were 72.2 - 82.4 - 45.2 - 93.7 - 4.1, and 0.3, respectively with area under the curve of 0.78. CONCLUSIONS: CRP is particularly useful to rule out infection. Two negative serial CRP in the absence of clinical symptoms and positive blood cultures have a high negative predictive value and a negative probability index in favor of excluding infection with high certainty and/or discontinuing antibiotic therapy.

Obesidad monogénica / Monogenic obesity

La obesidad infantil es un problema creciente de salud, asociado con una significativa morbilidad física y psicológica a edades tempranas. La obesidad es una enfermedad multifactorial, causada en la mayoría de los casos por la interacción de determinados polimorfismos genéticos con el medio ambiente. Solo en un 5 % resulta de mutaciones en genes específicos, originando en algunos casos síndromes mendelianos de muy escasa incidencia en la población que se clasifican como obesidades monogenicas. La mayoría de estos genes están implicados en la regulación del hambre-saciedad en el sistema nervioso central, en el cual el eje de leptina-melanocortina desempeña un rol fundamental. Se presentan clínicamente como formas de obesidad de inicio precoz, severas, que se asocian con trastornos de la conducta alimentaria y alteraciones endocrinológicas. La mutación en el gen del receptor melanocortina-4 (MC4R) es la causa más común de obesidad monogénica grave de aparición temprana. El objetivo de esta revisión es realizar una actualización sobre las obesidades de inicio precoz de causa monogénicas, su etiopatogenia, sus principales características clínicas y su abordaje terapéutico. El manejo de estos pacientes aún es un reto, ya que el tratamiento específico solo se encuentra disponible en un solo tipo de obesidad monogénica. Para el resto de los tipos se encuentran en investigación nuevas moléculas que actúan sobre la vía leptina-melanocortina

Childhood obesity is a growing health problem associated with significant physical and psychological morbidity at an early age. Obesity is a multifactorial disease in the majority of cases caused by an interaction of certain genetic polymorphisms and the environment. In only 5% of the patients it is related to specific gene mutations in some cases resulting in very rare Mendelian syndromes classified as monogenic obesity. The majority of these genes are involved in the hunger-satiety regulation in the central nervous system, in which the leptin-melanocortin axis plays a fundamental role. Clinically, these forms of obesity present at an early age, are severe, and are associated with eating disorders and endocrine alterations. A mutation in the melanocortine-4 receptor (MC4R) gene is the most common cause of early-onset severe monogenic obesity. The aim of this review was to provide an update of the different forms of early-onset monogenic obesity, focusing on the etiopathogenicity, main clinical features, and therapeutic approach. The management of these patients is still a challenge as specific treatment is only available for one type of monogenic obesity. For the remaining types new molecules that act on the leptin-melanocortin pathway are currently being investigated

Intervenciones terapéuticas en psicosis esquizofrénica de niños y adolescentes / Therapeutic interventions in schizophrenic psychosis in children and adolescents

La prevalencia de Esquizofrenia es muy baja en la infancia y adolescencia temprana, aumentando en la adolescencia y adultez a un 1%. Se ha estimado que la prevalencia de psicosis de 0,9 en 10.000 a los 13 años y 17,6 en 10.000 a los 18 años. Los cuadros esquizofrénicos de inicio temprano y muy temprano son una variante severa del trastorno y se asocian a un mayor deterioro funcional, curso clínico más grave y peor evolución. Todo esto determina la necesidad de implementar tratamientos multimodales tempranos y eficaces, así como estrategias preventivas en los grupos de mayor riesgo. El tratamiento farmacológico cuenta con mayores evidencias de efectividad en este cuadro y otorga notables beneficios a los pacientes, sin embargo se requiere mayor investigación a largo plazo respecto a los efectos adversos secundarios, su impacto en individuos en desarrollo y la eficacia de estos agentes. Estos avances permitirán al clínico establecer un justo balance costo/beneficio de su uso en población infantojuvenil.

The prevalence of schizophrenia is very low during childhood and early adolescence, increasing later in adolescence and adulthood to 1%. It has been established that the prevalence of psychosis is 0.9/10000 at 13 years of age and 17.6/10000 at 18 years of age. Early and very early onset schizophrenia are a severe form of this disorder, and are associated to a larger disability, more severe form of the disease and worse prognosis. These factors determine the need of implementing treatments that are multimodal, early and effective, as well as preventive strategies in high risk groups. The pharmacological treatment of schizophrenia has evidence of effectiveness and gives patients important benefits, however, more long term research is needed regarding its side effects, its impact on the developing brain and its effectiveness. These facts would help the psychiatrist to establish the value, risks and benefits of the use of drugs in children and adolescents.

Preeclampsia de inicio temprano y tardío: una antigua enfermedad, nuevas ideas

Las importantes diferencias que existen entre las manifestaciones de la preeclampsia, antes (inicio temprano) y después de la semana 34 (inicio tardío), plantean la posibilidad que se trate de dos enfermedades distintas. Basada en diferencias genéticas, epidemiológicas y placentarias, esta hipótesis cobra fuerza. Sin embargo, recientes estudios nos muestran la posibilidad de una continuidad clínico temporal entre ambos fenotipos. En este contexto los fenómenos antiangiogénicos y su relación con el feto podrían ser determinantes para esclarecer la interrogante.

Significant differences between preeclampsia manifestations before (early-onset) and after 34 weeks (late-onset) raise the possibility that these are two different diseases. This hypothesis is strengthened based on genetic, epidemiological and placental differences. However, recent studies show the possibility of temporal continuity between both clinical phenotypes. In this context antiangiogenic phenomena and their relation with the fetus may be crucial in clarifying this unanswered question.

Frontotemporal dementia: clinical, neuropsychological, and neuroimaging description / Demencia frontotemporal: descripción clínica, neuropsicológica e imaginológica

Objetivo: To describe the relation between the clinical, neuropsychological, and brain imaging findings in a group of patients with fronto temporal dementia. Methods: A sample of 21 patients was collected, and their charts, cognitive profiles, and brain imagines were reviewed; all patients were evaluated as outpatients at the Hospital Psiquiátrico Universitario del Valle, in Cali, Colombia. Results: The mean age was 59.8 years old, the time elapsed between the beginning of the symptoms and the diagnosis was 2.7 years, the more frequent variant was the behavioral one, the main alteration at the magnetic resonance imaging was the frontotemporal atrophy, and the more frequent alteration on the brain SPECT was the frontotemporal hypo perfusion. On the cognitive evaluation the main finding was the normal scoring in praxis, which was related to a temporo parietal hypo perfusion at the brain SPECT (p <0.02). Mimnimental either CLOX were useful as screening tests.

Objetivo: Describir la relación entre los hallazgos clínicos, neuropsicológicos e imagenológicos en un grupo de pacientes con el diagnóstico de DFT. Métodos: Se revisaron las historias clínicas, pruebas cognitivas e imágenes cerebrales estructurales y de perfusión de 21 pacientes del Hospital Psiquiátrico Universitario del Valle, Cali, Colombia. Resultados: El promedio de edad fue de 59.8 años, el tiempo de evolución de la enfermedad fue de 2.7 años, la variante más frecuente fue la comportamental, la alteración más frecuente en la RMN fue la atrofia frontotemporal y en el SPECT fue la hipoperfusión frontotemporal. El hallazgo más importante fue el rendimiento normal del 61.9% de los pacientes en pruebas de praxis, la cual se relacionó con alteración en la perfusión temporo parietal en el SPECT (p <0.02). El minimental ni el clox sirvieron como pruebas de tamizaje.

Sarcoidosis de inicio temprano: Rastreo de casos nuevos en pacientes previamente diagnosticados con artritis idiopática juvenil / Sarcoidosis of early onset: Tracking new cases in patients previously diagnosed with juvenile idiopathic arthritis

Introducción: La sarcoidosis es una enfermedad granulomatosa crónica y multisistémica, de etiología desconocida. En pacientes pediátricos tiene dos formas de presentación: el síndrome clásico con afección del pulmón y ganglios linfáticos, y la sarcoidosis de inicio temprano (SIT), caracterizada por la tríada: uveítis, artritis y erupción cutánea papular. Se han comunicado varios casos de SIT que inicialmente fueron diagnosticados como artritis idiopática juvenil (AIJ), su principal diagnóstico diferencial. Después de la detección de dos casos de SIT en pacientes con diagnóstico previo de AIJ seronegativa, decidimos rastrear nuevos casos dentro de este grupo de pacientes en nuestra institución, por las posibles repercusiones sistémicas de la sarcoidosis.Material y método: Estudio observacional, descriptivo y transversal realizado en el Instituto Nacional de Pediatría, en el que se rastrearon posibles casos de SIT entre 597 pacientes con diagnóstico inicial de AIJ. Resultados: Se detectó un posible caso de SIT entre los pacientes investigados, pero no se confirmó la enfermedad por datos histológicos.Discusión: Recomendamos sospechar el diagnóstico de SIT en los pacientes menores de cuatro años con un síndrome artrítico. Además, consideramos importante el seguimiento de los pacientes con AIJ seronegativa que hayan iniciado su enfermedad antes de los cuatro años de edad por la posibilidad de que realmente sea una SIT, considerando que puede derivar en complicaciones sistémicas que ponen en peligro la vida del paciente.

Introduction: Sarcoidosis is a multisystemic, chronic and granulomatous disease of unknown etiology. In pediatric patients it has two forms of presentation: the classic syndrome with pulmonary involvement and lymph node disease, and early onset sarcoidosis (EOS), characterized by a triad of uveitis, arthritis and papular skin rash. Several cases of EOShave been initially misdiagnosed as juvenile idiopathic arthritis (JIA), its main differential diagnosis. After having detected two cases of EOS previously diagnosed as JIA we decided to seek for new cases of EOS among patients with the diagnosis of seronegative JIA.Material and method: An observational, descriptive and cross-sectional study was performed on 570 patients previously diagnosed with JIA looking for possible cases of EOS at the National Institute of Pediatrics.Results: A possible case of EOS was detected in the investigated patients, but the disease was not confirmed by histological data on skin biopsy.Discussion: We suggest EOS should be considered in patients under four years of age when evaluated for idiopathic arthritis. Patients diagnosed with seronegative JIA having initiated their disease before the age of four years should be carefully follow-up due to the possibility of a misdiagnosis, since EOS can be a life-threatening disease.

Del tabaco al uso de otras drogas: ¿el uso temprano de tabaco aumenta la probabilidad de usar otras drogas? / x

Objetivo. Analizar la probabilidad de abuso de sustancias en relación con la edad de inicio del consumo de tabaco. Material y métodos. Los datos provienen de la Encuesta Nacional de Adicciones (1998) realizada en población urbana. Resultados. La edad de mayor riesgo para experimentar con sustancias es entre los 15 y los 19 años. Solamente en 5.6 por ciento de los usuarios de drogas y 13 por ciento de los que han consumido alcohol, el uso del tabaco no ocurrió primero. La probabilidad de beber en forma consuetudinaria y de presentar dependencia es mayor cuando la edad de inicio es temprana y disminuye en la medida en que se retrasa la edad de inicio. La experimentación con drogas, el continuar usándolas y el poliuso son más frecuentes entre quienes se iniciaron antes de los 15 años. Conclusiones. El inicio temprano en el consumo de tabaco incrementa la probabilidad de uso y abuso de sustancias.

Objective. To assess the likelihood of substance abuse predicted by age of first exposure to tobacco. Material and Methods. Data from the 1998 National Household Survey on Addictions in urban areas were analyzed. Results. The age period of greater likelihood of drug experimentation is between 15 and 19 years; only 5.6 percent of drug users and 13 percent of alcohol beverage drinkers reported having experimented with drugs before trying tobacco. The probability of heavy drinking and dependence was higher at early ages of first exposure to tobacco and decreased with increasing age. Experimentation with drugs, continued use, and multiple drug use, are more frequent among smokers who started before 15 years of age. Conclusions. Early tobacco use increases the likelihood of substance abuse.