[Giant tongue leading to dysphagia in light chain amyloidosis patient]. / Lengua gigante condicionante de disfagia en paciente con amiloidosis de cadenas ligeras.

Introduction: Macroglossia as a clinical manifestation of systemic amyloidosis is a rare condition, occurring in less than 9% of all types of amyloidosis. The aim of this report is to present the diagnostic approach of a patient with macroglossia, providing a systematic approach and considering relevant diagnostic possibilities during their evaluation. Clinical case: We present the case of a 60-year-old man who presented with a progressively enlarging giant tongue for six months, causing dysphagia and reduced oral opening. A tongue biopsy was taken, which histopathologically exhibited homogenous eosinophilic amyloid-like material. Congo red staining showed amyloid material with red dye under light microscopy and apple-green birefringence under polarized light. Bone marrow biopsy showed 30% plasma cells, allowing for a definitive diagnosis of soft tissue amyloidosis. Although it is a benign lesion, localized amyloidosis should be differentiated from systemic forms. Conclusions: The approach of patients with macroglossia is complex due to the diagnostic possibilities, from endocrinological causes, neoplastic, and even by deposit; Being an isolated sign in a patient is a challenge in its approach, because the involvement of the airway is the main complication to avoid in these patients.

Introducción: la macroglosia, como manifestación clínica de la amiloidosis sistémica, es una condición poco frecuente, ya que ocurre en menos del 9% de todos los tipos de amiloidosis. El objetivo de este informe es presentar el abordaje diagnóstico de un paciente con macroglosia, proporcionando un enfoque sistemático y considerando las posibilidades diagnósticas relevantes durante su evaluación. Caso clínico: presentamos el caso de un hombre de 60 años que presentó una lengua gigante de crecimiento progresivo durante seis meses, lo que causó disfagia y reducción en la apertura oral. Se realizó una biopsia de la lengua, la cual histopatológicamente exhibió material homogéneo similar a un amiloide eosinofílico. La tinción de rojo Congo mostró material amiloide con colorante rojo bajo microscopía óptica y con birrefringencia verde manzana bajo luz polarizada. La biopsia de médula ósea mostró un 30% de células plasmáticas, lo que permitió realizar un diagnóstico definitivo de amiloidosis de tejidos blandos. Aunque se trata de una lesión benigna, la amiloidosis localizada debe diferenciarse de las formas sistémicas. Conclusiones: el abordaje de pacientes con macroglosia es complejo, debido a las diversas posibilidades diagnósticas, que incluyen causas endocrinológicas, neoplásicas e, incluso, por deposición de sustancias. Cuando se presenta como un signo aislado en un paciente, se convierte en un reto en su abordaje, ya que la principal complicación a evitar en estos pacientes es el compromiso de la vía aérea.

El síndrome de Beckwith Wiedemann en la consulta de Atención Primaria. Ejemplo de la importancia del asociacionismo en las enfermedades raras / Beckwith Wiedemann syndrome in Primary Care. Example of the importance of associationism in rare diseases

El síndrome de Beckwith Wiedemann es una enfermedad poco frecuente que tiene una prevalencia de 1 por cada 10 340 personas. Se caracteriza por presentar macrosomía, macroglosia, defectos en la pared abdominal, organomegalia, hipercrecimiento lateralizado y un riesgo aumentado de desarrollo de tumores en los primeros años de vida. En este artículo se presenta un protocolo actualizado para el manejo de esta patología en la consulta de Atención Primaria. Por otra parte, este síndrome nos sirve como ejemplo para ilustrar el importante papel que cumplen las asociaciones de pacientes en prestar apoyo a estas personas y a sus familiares, así como en incrementar la visibilidad de las enfermedades raras e incentivar la investigación (AU)

Beckwith Wiedemann syndrome is a rare disease with a prevalence of 1 in 10,340 persons. It is characterized by macrosomia, macroglossia, abdominal wall defects, organomegaly, lateralized overgrowth and an increased risk of tumor development in the first years of life. This article presents an updated protocol for the management of this pathology in the primary care clinic. On the other hand, this syndrome serves as an example to illustrate the important role that patient associations play in supporting these individuals and their families, as well as in increasing the visibility of rare diseases and encouraging research. (AU)

A sign of Amyloidosis / Un signo de Amiloidosis

The amyloidoses are a rare group of diseases that result from extracellular deposition of amyloid, a fibrillar material derived from variousprecursor proteins that self-assemble with highly ordered abnormal cross ß-sheet conformation. The authors present the case of a76-year-old woman with anemia and worsening renal function, whodevelops intermittent nodular lesions on the tongue and hemorrhagiclesions on the oral mucosa. The etiological study allowed the diagnosisof light chain amyloidosis. (AU)

Las amiloidosis son un grupo poco común de enfermedades que resultan de la deposición extracelular de amiloide, un material fibrilarderivado de varias proteínas precursoras que se autoensamblan conuna conformación de hoja ß cruzada anormal altamente ordenada.Los autores presentan el caso de una mujer de 76 años con anemia ydeterioro de la función renal, que desarrolla lesiones nodulares intermitentes en la lengua y lesiones hemorrágicas en la mucosa oral. Elestudio etiológico permitió el diagnóstico de amiloidosis de cadenasligeras. (AU)

Glosoplastía con Técnica de Harada, en un Paciente con Macroglosia por Amiloidosis

RESUMEN: La Macroglosia, corresponde a un cuadro caracterizado por un aumento de tamaño lingual, pudiendo causar alteraciones estéticas y funcionales, llegando incluso a comprometer la vía aérea. Es una de las manifestaciones temprana de la amiloidosis, que a su vez se encuentra asociada a algunos casos de Mieloma Múltiple. Se presenta caso clínico de paciente sexo masculino de 73 años de edad, que presenta macroglosia en servicio de Cirugía Maxilofacial del Hospital del Carmen Maipú, Santiago de Chile. Donde se determinó que la macroglosia estaba en contexto de una amiloidosis, se describe diagnóstico y tratamiento quirúrgico realizado, además de complicación caracterizada por obstrucción de vía aérea, requiriendo Glosoplastía mediante técnica de Harada.

ABSTRACT: Macroglossia corresponds to a condition characterized by an increase in lingual size, which can cause aesthetic and functional alterations, even compromising the airway. It is one of the early manifestations of amyloidosis, which is associated with some cases of Multiple Myeloma. Presented a clinical case of a 73-year-old male patient, presenting macroglossia in the Maxillofacial Surgery service of the Hospital del Carmen Maipú, Santiago de Chile, where it was determined that the macroglossia was in the context of amyloidosis. The diagnosis and surgical treatment performed is described, as a complication characterized by airway obstruction requiring Glossoplasty using the Harada technique.

Macroglosia en Amiloidosis Primaria como Clave Diagnostica: Reporte de un Caso

RESUMEN: Amiloidosis se refiere a un grupo de enfermedades caracterizadas por el deposito extracelular de proteínas insolubles llamadas amiloide. La presentación intraoral de amiloidosis con macroglosia como signo primario es una entidad extraña, la cual puede afectar la funcionalidad de los pacientes aparte de la patología subyacente. Reportamos el caso de una paciente femenina de 85 años sin antecedentes mórbidos que al examen físico presenta macroglosia. La biopsia del tejido afectado fue estudiada bajo inmunohistoquimíca con tinción rojo congo, asociada al análisis de laboratorio que consignó un aumento en el componente monoclonal de cadenas livianas lambda. Se diagnosticó como amiloidosis primaria (AL). Se considera fundamental el entrenamiento al odontólogo general para el diagnóstico precoz de estos signos clínicos, por la baja sobrevida de la amiloidosis y la probabilidad de patologías ocultas como mieloma múltiple, el cual está asociado en un 20 % con AL.

ABSTRACT: Amyloidosis groups a large set of diseases characterized by the deposit of an extracellular insoluble protein known as amyloid. Intraoral presentation of macroglossia induced by amyloidosis is a rare entity that can impair patient function and hide other pathological conditions. We report a case of an 85-year-old woman with no morbid background were the physical examination revealed macroglossia. Primary systemic amyloidosis (AL) definitive diagnosis was made after the tongue biopsy resulted positive under congo red histochemical staining, and serum immunoelectrophoresis had elevated levels for lambda light chains. Primary dental dentistry training on semiotics is imperative to diagnose early stages of hidden pathologies with low life expectancy such as AL, which in 20 % of cases are associated with life threatening diseases like multiple myeloma.

¿Son las alteraciones en la mucosa oral un signo de COVID-19? Estudio transversal en un Hospital de Campaña / Are Oral Mucosal Changes a Sign of COVID-19? A Cross-Sectional Study at a Field Hospital

Introducción La enfermedad por coronavirus-19 (COVID-19) se ha relacionado con múltiples síntomas: respiratorios, trombóticos, neurológicos, digestivos o cutáneos. Estos últimos se han clasificado en 5 tipos: lesiones acroisquémicas, lesiones vesiculares, erupción urticarial, exantema maculopapular o lesiones livedoides. Sin embargo, se han descrito mucho menos las alteraciones orales asociadas a la COVID-19. Pacientes y métodos Presentamos un estudio transversal realizado durante abril del 2020 en el Hospital de Campaña de IFEMA examinando la mucosa oral de 666 pacientes con COVID-19. Resultados En total, 78 pacientes (11,7%) presentaron alteraciones en la mucosa oral. La más frecuente fue papilitis lingual transitoria anterior en forma de U (11,5%) asociada o no a edema lingual (6,6%); estomatitis aftosa (6,9%), mucositis (3,9%) glositis con depapilación en parches (3,9%), boca urente (5,3%), lengua saburral (1,6%) y enantema (0,5%). La mayoría refería disgeusia asociada. Conclusión La cavidad oral se puede alterar por la enfermedad COVID-19, el edema lingual con papilitis lingual transitoria en forma de U o la glositis con depapilación en parches son los signos encontrados con mayor frecuencia, al igual que la sensación de ardor en la cavidad oral o boca urente. Otras manifestaciones orales que se pueden asociar a la COVID-19 son mucositis con o sin aftas o el enantema. Todos pueden ser signos clave para un diagnóstico de esta enfermedad (AU)

Background Coronavirus disease 19 (COVID-19) has many manifestations, including respiratory, thrombotic, neurologic, digestive, and cutaneous ones. Cutaneous manifestations have been classified into 5 clinical patterns: acro-ischemic (pseudo-chilblain), vesicular, urticarial, maculopapular, and livedoid. Oral manifestations have also been reported, but much less frequently. Patients and methods We performed a cross-sectional study in which we examined the oral mucosa of 666 patients with COVID-19 at the IFEMA field hospital in Madrid in April 2020. Results Seventy-eight patients (11.7%) had changes involving the oral mucosa. The most common were transient anterior U-shaped lingual papillitis (11.5%) accompanied or not by tongue swelling (6.6%), aphthous stomatitis (6.9%), a burning sensation in the mouth (5.3%), mucositis (3.9%), glossitis with patchy depapillation (3.9%), white tongue (1.6%), and enanthema (0.5%). Most of the patients also reported taste disturbances. Conclusion COVID-19 also manifests in the oral cavity. The most common manifestations are transient U-shaped lingual papillitis, glossitis with patchy depapillation, and burning mouth syndrome. Mucositis with or without aphthous ulcers or enanthema may also be observed. Any these findings may be key clues to a diagnosis of COVID-19 (AU)

Are Oral Mucosal Changes a Sign of COVID-19? A Cross-Sectional Study at a Field Hospital. / ¿Son las alteraciones en la mucosa oral un signo de COVID-19? Estudio transversal en un Hospital de Campaña.

BACKGROUND: Coronavirus disease 19 (COVID-19) has many manifestations, including respiratory, thrombotic, neurologic, digestive, and cutaneous ones. Cutaneous manifestations have been classified into 5 clinical patterns: acro-ischemic (pseudo-chilblain), vesicular, urticarial, maculopapular, and livedoid. Oral manifestations have also been reported, but much less frequently. PATIENTS AND METHODS: We performed a cross-sectional study in which we examined the oral mucosa of 666 patients with COVID-19 at the IFEMA field hospital in Madrid in April 2020. RESULTS: Seventy-eight patients (11.7%) had changes involving the oral mucosa. The most common were transient anterior U-shaped lingual papillitis (11.5%) accompanied or not by tongue swelling (6.6%), aphthous stomatitis (6.9%), a burning sensation in the mouth (5.3%), mucositis (3.9%), glossitis with patchy depapillation (3.9%), white tongue (1.6%), and enanthema (0.5%). Most of the patients also reported taste disturbances. CONCLUSION: COVID-19 also manifests in the oral cavity. The most common manifestations are transient U-shaped lingual papillitis, glossitis with patchy depapillation, and burning mouth syndrome. Mucositis with or without aphthous ulcers or enanthema may also be observed. Any these findings may be key clues to a diagnosis of COVID-19.

Caso Clínico: Manejo Perioperatorio en Pacientes con Acromegalia / Case Report: Perioperative Management in Patients with Acromegaly

INTRODUCCIÓN: La acromegalia es una enfermedad crónica, progresiva y multisistémica causada por la hipersecreción de la hormona de crecimiento de un macroadenoma hipofisario en funcionamiento. Ciertas características clínicas de esta patología son de interés anestésico sobre todo aquellas que afectan la vía aérea superior, los sistemas respiratorio y cardíaco y el sistema metabólico. CASO CLÍNICO: Paciente de sexo masculino de 34 años de edad, que presentó incremento progresivo de tamaño de pies, manos, nariz, huesos del cráneo y aumento del tamaño de la lengua, diagnosticado de acromegalia por macroadenoma hipofisiario productor de hormona de crecimiento. Se sumaron más tarde SAHOS severo, insuficiencia mitral y tricúspidea leve; motivo por el cual se programa para resección de macroadenoma hipofisiario por acceso transepto-esfenoidal. Durante la evaluación preanestésica el paciente fue catalogado como Riesgo Quirúrgico ASA III, Riesgo Cardiaco de Lee 0.04 %, NYHA I, probabilidad alta de vía aérea difícil. Transquirúrgico: Inducción anestésica con propofol, 120 mg, remifentanilo 0.2 mcg/kg/min, rocuronio 50 mg. Se logró intubación orotraqueal atraumática utilizando McCoy hoja N4, con tubo endotraqueal reforzado N 7.5. EVOLUCIÓN: Fue llevado a Terapia Intensiva donde permaneció para control posquirúrgico. El paciente permaneció hospitalizado durante 7 días y fue dado de alta en condiciones estables, sin déficit neurológico. Se mantiene aún en seguimiento por el SAHOS severo que presenta. Se ha reportado que han mejorado sus episodios de apnea nocturna. CONCLUSION: Los pacientes con enfermedad de la glándula pituitaria sometidos a cirugía pueden presentar una serie de desafíos anestésicos, desde el manejo de la vía aérea hasta cambios hemodinámicos y ventilatorios importantes durante el procedimiento quirúrgico. Es importante prever y prevenir las complicaciones y corregirlas a tiempo, para evitar lesiones irreversibles que aumenten la morbilidad del paciente.(au)

BACKGROUND: Acromegaly is a chronic, progressive and multisystemic disease caused by growth hormone hypersecretion by a functioning pituitary macroadenoma. Some clinical features of this disease are important for anesthetic management, especially those that affect the upper airway, and the cardiac, respiratory and metabolic systems. CASE REPORT: Male 34 year old patient, with progressive increase of feet, hands, nose, skull bone and tongue size, diagnosed with acromegaly caused by growth hormone producing pituitary macroadenoma. Later he presents with severe SAHOS, mitral and mild tricuspid insufficiency; so transsphenoidal resection of pituitary macroadenoma was programed. During preanesthetic evaluation was classified as ASA III Surgical Risk, Lee Cardiac Risk 0.04%, NYHA I, and high probability of difficult airway. The anesthetic induction scheme was: propofol 120 mg, remifentanil 0.2 mcg / kg / min, rocuronium 50 mg. Atraumatic orotracheal intubation using McCoy leaf N4, with reinforced endotracheal tube N 7.5 was achieved. EVOLUTION: The patient was taken to Intensive Care Unit for post-surgical control. The patient remained hospitalized for 7 days and was discharged in stable condition without neurological deficit. He is still in follow up of the severe SAHOS. It has been reported improvement of the episodes of night apnea. CONCLUSION: Patients with pituitary gland disease undergoing surgery can present some anesthetic challenges, from the airway management, to the important hemodynamic and ventilatory challenges during the surgical procedure. It is important to anticipate and prevent the possible complications and correct them in time in order to avoid irreversible injuries that increase the patient's morbidity.(au)

Amiloidosis AL y mieloma múltiple: macroglosia como primera manifestación de una combinación infrecuente / AL amyloidosis and multiple myeloma: macroglossia as first manifestation of a rare combination

El diagnóstico diferencial de la macroglosia es amplio y puede estar en el contexto de una patología localizada o una enfermedad sistémica. Dentro de las enfermedades sistémicas que se manifiestan con macroglosia se describe la amiloidosis, caracterizada por un depósito irreversible de una proteína amorfa y fibrilar El compromiso de esta patología en el territorio de cabeza y cuello es infrecuente y su depósito en la lengua corresponde a menos del 9% de los casos. Se presenta el caso de un paciente que consultó por dolor en hemilengua derecha, disfagia y baja de peso. Se estudió inicialmente con exámenes de laboratorio y nasofibroscopía, sin hallazgos concluyentes. Dado persistencia de síntomas se realizó resonancia nuclear magnética (RM) que mostraba signos sugerentes de enfermedad de depósito, confirmándose mediante estudios histopatológicos una amiloidosis sistémica secundaria. El paciente fue derivado a hematología para completar estudio e iniciar el tratamiento. La amiloidosis sistémica es un diagnóstico infrecuente, que debe ser considerado por su mal pronóstico vital. El diagnóstico en etapas iniciales puede mejorar sustancialmente la sobrevida y calidad de vida de aquellos que padecen la enfermedad. Por lo anterior, es necesario completar un estudio acabado de la patología, apoyándose en métodos no invasivos como la RM.

The differential diagnosis of macroglossia is broad, and it may be present in the context of a localized pathology or a systemic disease. One of the systemic diseases that present macroglossia is amyloidosis, which is characterized by an irreversible deposit of an amorphous and fibrillar protein. The manifestation of this pathology in head and neck territory is infrequent, and its deposit in the tongue represents less than 9% of all types of amyloidosis. We present the case of a patient, who consulted with pain in the tongue, dysphagia, and weight loss. He was initially studied with laboratory tests and a nasofibroscopy with no conclusive findings. Given the persistence of symptoms, magnetic resonance imaging (MRI) was performed, showing signs of an infiltrative disease, which was confirmed as secondary systemic amyloidosis through histopathological studies. Given the above, the patient was referred to hematology to start treatment. Systemic amyloidosis is an uncommon diagnosis that should be suspected since it implies a poor vital prognosis. Moreover, an early diagnosis can substantially improve the survival rate and quality of life of those who suffer this disease. Therefore, a comprehensive study of this condition is needed, complementing with non-invasive methods such as MRI.

Angina de ludwig: reporte de un caso en tolima, colombia / Ludwig's angina: case report in tolima, colombia

La angina de Ludwig es una patología de origen infecciosa que afecta principalmente el suelo de la boca, avanzando hacia los espacios submandibulares, sublinguales y submentonianos, progresando hacia la vía aérea, pudiendo causar su colapso, falla ventilatoria y muerte. Se realiza una revisión corta actual de la más reciente literatura acerca de esta patología. Se presenta paciente femenina adulta mayor que ingresa al servicio de urgencias con diagnóstico de celulitis en región facial. Es valorada por el médico internista de turno, quien rápidamente diagnostica la Angina de Ludwig, instaura tratamiento antibiótico de amplio espectro e interconsulta con cirugía general por posible falla ventiladora con vía aérea de difícil acceso. Gracias al rápido y oportuno diagnóstico se instauró el manejo adecuado y fue posible contener la patología sin complicaciones graves.

Ludwig's Angina is an infectious disease that affects mainly the floor of the mouth, progressing through submandibular, sublingual and submentonian spaces, making its way to the airway, being able to cause its collapse, thus causing ventilatory failure and death. First of all, we begin with a short review of the latest literature regarding this illness. Its presented an elderly female adult, who is brought into the emergency service with a face cellulitis diagnose. She is examined by the internist specialist on shift, who rapidly diagnoses Ludwig's Angina, establishes broad spectrum antibiotic treatment and interconsults with the general surgery service due to possible ventilatory failure with and a hard to access air way.Thanks to the rapid and timely diagnose an adequate treatment is established and it is possible to contain this pathology without grave complications.

Tratamiento quirúrgico de macroglosia grave en el síndrome de Beckwith-Wiedemann: reporte de un caso / Surgical treatment of macroglossia in Beckwith-Wiedemann syndrome: case report

El síndrome de Beckwith-Wiedemann es una enfermedad congénita, poco frecuente, caracterizada por presentar macroglosia, defectos de la pared abdominal, hemihipertrofia, onfalocele, hipoglucemia neonatal, hernia umbilical, hepatomegalia, anomalías cardíacas, entre otros. La macroglosia se presenta en el 90% de los casos y genera problemas en la masticación, deglución, fonación y respiración, que ocasionan un cierre de la vía aérea superior. La opción terapéutica de elección es la glosectomía parcial. Se presenta a un paciente pediátrico de dos meses de nacido, con síndrome de Beckwith-Wiedemann y obstrucción de la vía aérea por macroglosia grave. En los antecedentes médicos, se reportaron cardiopatías congénitas, comunicación interauricular, conducto arterioso persistente, epilepsia sintomática, falla renal, hipoglicemia, traqueotomía y gastrostomía por el colapso de la vía aérea y disfagia. Se realizó la técnica quirúrgica de glosectomía de reducción anterior, con resultados favorables.

Beckwith-Wiedemann syndrome is a rare congenital condition, characterized by presenting macroglossia, defects of the abdominal wall, hemihypertrophy, omphalocele, neonatal hypoglycemia, umbilical hernia, hepatomegaly, cardiac abnormalities, among others. Macroglossia occurs in 90% of cases, causing a problem in chewing, swallowing, phonation and breathing, resulting in a closure of the upper airway. The therapeutic option of choice is partial glossectomy. We present a 2-month-old pediatric patient with Beckwith-Wiedemann syndrome and area blockage due to severe macroglossia; in the medical history, congenital heart disease, interatrial communication, persistent ductus arteriosus, symptomatic epilepsy, renal failure, hypoglycemia, tracheotomy and gastrostomy, due to airway collapse and dysphagia. It was performed an anterior tongue reduction surgery as a surgical treatment with favorable results.

Un caso de amiloidosis AL / A case report of AL amyloidosis

Antecedentes: la amiloidosis es una enfermedad sistémica que resulta del depósito de proteínas mal plegadas; en la amiloidosis de cadena ligera de la inmunoglobulina (AL), las fibrillas están compuestas de fragmentos de cadenas ligeras monoclonales. En la Argentina, la densidad de incidencia de amiloidosis AL es 4,54 cada millón de personas/año. Caso: paciente femenina de 71 años que consulta por dolor neural localizado en miembro superior izquierdo, asociado a edemas en ambos miembros inferiores y disnea de esfuerzo, pérdida de peso, constipación y macroglosia. Al examen físico presenta tensión arterial de 100/60 mm Hg; está afebril, saturando 98% de aire ambiente; peso de 46 kg y un índice de masa corporal de 18,9. Se constatan cadenas livianas libres Kappa: 5,8 mg/L, Lambda: 430 mg/L y con relación K/L: 0,13 mg/L y un ProBNP de 1686 pg/mL. La biopsia de grasa abdominal informó depósitos de amiloide, tinción de rojo Congo positivo. Resonancia magnética (RM) de corazón con contraste (gadolinio), compatible con amiloidosis cardíaca. La tomografía computarizada (TC) de tórax demostró un área de consolidación en lóbulo superior del pulmón derecho, rojo Congo positivo focal. Ante el diagnóstico de amiloidosis AL se realiza tratamiento con CYBORD. Se consolidó el tratamiento con un trasplante autólogo de médula ósea. Discusión: la afectación cardíaca es la principal causa de morbilidad y mortalidad dentro de la amiloidosis. (AU)

Background: amyloidosis is a systemic disease resulting from the deposition of misfolding proteins, in immunoglobulin light chain amyloidosis (AL) fibrils are composed of fragments of monoclonal light chains. In Argentina the incidence density of AL amyloidosis is 4.54 per million people year. Case: a 71-year-old female patient who consults for neural pain located in the left upper limb, associated with edemas in both lower limbs and exertional dyspnea, weight loss, constipation and macroglossia. On physical examination she had blood pressure of 100/60 mmHg, afebrile, saturating 98% of ambient air, weight of 46 kg and body mass index of 18.9. The peripheral blood laboratory has Kappa free light chains: 5.8 mg/L, Lambda: 430 mg/L with K L ratio: 0.13 mg/L and a ProBNP of 1686 pg/mL. Abdominal fat biopsy reports positive Congo red staining. Cardiac magnetic resonance with contrast (gadolinium) has been performed and result compatible with cardiac amyloidosis. Chest CT showed an area of consolidation in the upper lobe of the right lung; positive congo red. With the diagnosis of AL amyloidosis she was treated with CYBORD. Autologous stem cell transplantation was performed. Discussion: cardiac involvement is the main cause of morbidity and mortality by amyloidosis. (AU)

Macroglosia congénita: características clínicas y estrategias de tratamiento en la edad pediátrica / Congenital macroglossia: clinical features and therapeutic strategies in paediatric patients

Resumen: La macroglosia congénita es una condición que se caracteriza por una lengua que en posición de reposo protruye más allá del borde alveolar; se ha clasificado en dos categorías: verdadera, que puede ser congénita o adquirida, y relativa. Debido a la asociación de esta alteración con múltiples causas, su incidencia es variable. Es más frecuente que la macroglosia se asocie con el síndrome de Beckwith-Wiedemann, con las mucopolisacaridosis y con la enfermedad de Pompe, y con menor frecuencia a linfangioma, hemangioma o hipertrofia muscular aislada. La macroglosia se caracteriza por una lengua alargada, engrosada o ancha, protruida crónicamente en reposo, con presencia o no de fisuras y úlceras, alteraciones del lenguaje, dificultad para la alimentación y deglución, sialorrea e infecciones recurrentes de la vía respiratoria superior u obstrucción de la misma. Su valoración en niños debe iniciarse con una historia clínica y exploración física completas y con la elaboración de un árbol genealógico de al menos tres generaciones, además de investigar la presencia o no de una entidad sindrómica. Se han propuesto más de 20 técnicas quirúrgicas para resolver la macroglosia congénita; sin embargo, a la fecha no existe consenso para la aplicación de una técnica en particular para reducir su tamaño. En esta revisión se pretende destacar los aspectos clínicos y quirúrgicos de la macroglosia, desde la perspectiva de pediatras no cirujanos y genetistas, dirigido a la comunidad de especialistas médicos que atiende a estos pacientes incluyendo a los cirujanos maxilofaciales que atienden a estos pacientes.

Abstract: Congenital macroglossia is a condition that consists in an enlarged tongue that in resting position protrudes beyond the alveolar ridge. It has been classified in two categories: true macroglossia, which occurs in congenital or acquired forms, and relative macroglossia. As this alteration may be due to different causes, its incidence is not known. It is more frequently associated to Beckwith-Wiedemann syndrome, to mucopolysaccharidosis diseases and to Pompe's disease, and it has been less frequently associated to lymphangioma, hemangioma or isolated muscular hypertrophy. Macroglossia is characterized by an enlarged and thick tongue that may have fissures and ulcers, may cause language alterations, difficulties for feeding and swallowing, sialorrhea and recurrent infections of the upper airway or even its obstruction. Its clinical evaluation must include a complete clinical chart with careful physical exploration and a pedigree of that may identify the presence or absence of a hereditary associated syndrome. Macroglossia management is complex. More than twenty different surgical options to reduce the tongue size have been proposed, however, so far there is not a general agreement in this respect. The objective of this work is to review clinical and surgical aspects related to macroglossia from the point of view of non-surgical pediatricians and genetists, addressed to the different medical specialists, including the maxillofacial surgeons involved in the management of these patients.

[Congenital macroglossia: clinical features and therapeutic strategies in paediatric patients]. / Macroglosia congénita: características clínicas y estrategias de tratamiento en la edad pediátrica.

Congenital macroglossia is a condition that consists in an enlarged tongue that in resting position protrudes beyond the alveolar ridge. It has been classified in two categories: true macroglossia, which occurs in congenital or acquired forms, and relative macroglossia. As this alteration may be due to different causes, its incidence is not known. It is more frequently associated to Beckwith-Wiedemann syndrome, to mucopolysaccharidosis diseases and to Pompe's disease, and it has been less frequently associated to lymphangioma, hemangioma or isolated muscular hypertrophy. Macroglossia is characterized by an enlarged and thick tongue that may have fissures and ulcers, may cause language alterations, difficulties for feeding and swallowing, sialorrhea and recurrent infections of the upper airway or even its obstruction. Its clinical evaluation must include a complete clinical chart with careful physical exploration and a pedigree of that may identify the presence or absence of a hereditary associated syndrome. Macroglossia management is complex. More than twenty different surgical options to reduce the tongue size have been proposed, however, so far there is not a general agreement in this respect. The objective of this work is to review clinical and surgical aspects related to macroglossia from the point of view of non-surgical pediatricians and genetists, addressed to the different medical specialists, including the maxillofacial surgeons involved in the management of these patients.

Hipotiroidismo congénito y sus manifestaciones bucales / Congenital hypothyrodism and its oral manifestations

El hipotiroidismo es el más común de los trastornos de la tiroides, puede ser congénito si la glándula tiroides no se desarrolla correctamente (hipotiroidismo congénito). La predominancia femenina es una característica. Entre las características odontológicas del hipotiroidismo se observan labios gruesos, lengua de gran tamaño, que debido a su posición suele producir mordida abierta anterior y dientes anteriores en abanico, destaca que la dentición temporal y permanente presentan un retardo eruptivo característico y, aunque los dientes son de tamaño normal, suelen estar apiñados por el tamaño pequeño de los maxilares. Se presentan dos casos clínicos de pacientes de sexo femenino que acuden a la clínica de Especialidad en Odontopediatría de la Universidad Autónoma del Estado de México con diagnóstico de hipotiroidismo congénito.

Hypothyroidism is one of the most common thyroid disorders. Hypothyroidism can be congenital in cases when the thyroid gland does not develop normally. Female predominance is a characteristic of congenital hypothyroidism. Dental characteristics of hypothyroidism are thick lips, a large-sized tongue which, due to its position, can elicit anterior open bite as well as fanned-out anterior teeth. In these cases, delayed eruption of primary and permanent dentitions can be observed, and teeth, even though normal-sized, are crowded due to the small-sized jaws. This study presents clinical cases of female patients diagnosed with congenital hypothyroidism who sought treatment at the Dental Pediatrics Unit of the Autonomous University of the State of Mexico.

Manifestaciones cutáneas de amiloidosis sistémica en tres pacientes / Cutaneous manifestations in three patients with systemic amyloidosis / Manifestações cutâneas de amiloidosis sistémica em três pacientes

La Amiloidosis Sistémica (AS) es un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por el depósito de proteínas fibrilares en los tejidos. Se presentan tres casos con compromiso cutáneo. Se revisan las amiloidosis sistémicas y se enfatiza en las características clínicas, especialmente las manifestaciones cutáneas, que son muy floridas en los pacientes reportados y consideradas clave para el diagnóstico temprano y el impacto en el pronóstico de esta patología.

Systemic amyloidosis is a group of heterogeneous diseases caused by tissue deposition of misfolded proteins. We report 3 cases of patients with systemic amyloidosis. Diagnosis in all cases was confirmed by biopsy. Here, we also briefly review the pathogenesis, diagnosis, treatment, and clinical manifestations, with a particular focus on cutaneous manifestations. Since such lesions appear early in the disease, we consider that accurately identifying them can have an impact on the prognosis of this affection.

A Amiloidosis Sistémica (AS) é um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas pelo depósito de proteínas fibrilares nos tecidos. Apresentam-se três casos com compromisso cutâneo. Revisam-se as amiloidose sistémicas e se enfatiza nas características clínicas, especialmente as manifestações cutâneas, que são muito floridas nos pacientes reportados e consideradas clave para o diagnóstico precose e o impacto no prognóstico desta patologia.

08 Síndrome de Beckwith Wiedemann / Beckwith Wiedemann Syndrome

Se presenta el caso de un paciente, atendido en el Servicio de Pediatría del Hospital General Docente 14 de Junio del municipio de Jobabo, provincia de Las Tunas. El paciente es portador de un síndrome de Beckwith Wiedemann, enfermedad de posible origen genético autosómico dominante, cuyo diagnóstico se fundamenta en criterios clínicos mayores y menores. Se expusieron los resultados del examen clínico y de las investigaciones complementarias. Se realizó una revisión de la literatura médica sobre el tema (AU)

A case of a patient assisted at the pediatric service of 14 de Junio Hospital in Jobabo, Las Tunas, is reported. The patient is a carrier of a Beckwith Wiedemann Syndrome, which is a disease of possible dominant autosomal genetic origin; its diagnosis is mainly based in major and minor clinical criteria. The results of the clinical findings and lab investigations were analyzed. A full medic bibliographical review about this syndrome was carried out (AU)

Diagnóstico antenatal del Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Antenatal Diagnosis of Beckwith-Wiedemann Syndrome

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un extraño síndrome congénito caracterizado por macroglosia, defecto de la pared abdominal, macrosomía y visceromegalias. Éste se ha asociado a mayor riesgo de desarrollar tumores embrionarios e hipoglicemia. El SBW es causado por una alteración en la regulación de la impronta genómica. Su diagnóstico definitivo se realiza usualmente en la etapa postnatal, sin embargo, actualmente es posible detectar este síndrome en la etapa prenatal mediante estudios bioquímicos, genéticos y ultrasonográficos que revelan los hallazgos característicos de este síndrome. Se describe un caso en el cual se hizo el diagnóstico del SBW durante la gestación, al evidenciar en el segundo trimestre onfalocele y en el tercer trimestre macroglosia y macrosomía. Esto permitió un adecuado asesoramiento prenatal a los padres, la planificación del nacimiento, los cuidados neonatales necesarios y la resolución oportuna de las complicaciones. A los 6 meses de edad la niña presentó un neurofibrosarcoma en la escápula derecha que también fue resuelto oportunamente. El estudio ecográfico perinatal practicado durante el primer y segundo trimestre del embarazo detecta las alteraciones que hacen posible el diagnóstico antenatal del SBW, lo cual permite brindar la adecuada atención maternofetal y neonatal, para obtener un mejor resultado perinatal con mínima afectación del desarrollo normal.

Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a rare congenital syndrome characterized by macroglossia, abdominal wall defect, macrosomia and organomegaly, which has been associated with increased risk of embryonal tumors and hypoglycemia. BWS is caused by an alteration in the regulation of genomic imprinting. The definitive diagnosis is usually made in the postnatal period; however, it can now be diagnosed in the prenatal stage through biochemical, genetic and ultrasound tests that detect the characteristic features of this syndrome. A case in which a SBW diagnosis was made during pregnancy is being described, after observing omphalocele in the second quarter of pregnancy, and macroglossia and macrosomia in the third quarter. This allowed adequate prenatal counseling to parents, planning of birth and of the required neonatal care, as well as timely resolution of complications. At 6 months of age the child presented a neurofibrosarcoma in the right scapula which was also promptly resolved. Perinatal ultrasound performed during the first and second trimester can detect changes that make possible prenatal diagnosis of BWS and, consequently, an adequate maternal-fetal and neonatal care for a better perinatal outcome with minimal involvement of normal development.

Glosoplastía con técnica de Harada en un paciente con síndrome de Down / Glossoplasty with Harada´s technique in a patient with Down syndrome

La macroglosia es una patología que afecta frecuentemente a los niños que padecen síndrome de Down, lo cual condiciona que la lengua siempre se encuentre expuesta al medio externo y sufra marcada sequedad. Por estas razones se ha señalado que al tratar quirúrgicamente la macroglosia existente no solo mejoraría del aspecto estético y la aceptación social, sino que funcionalmente mejora el lenguaje, el desarrollo mandibular, la mordida abierta, y ocurre espontáneamente la recolocación del arco dental. Así se han creado y modificado una serie de técnicas quirúrgicas para reducir el tamaño de la lengua. En el artículo se presenta un caso clínico de una paciente con síndrome de Down que fue sometida a una glosoplastía con la técnica de Harada. Se discute los beneficios de las glosoplastías, así como las diferentes técnicas empleadas para ello.

Macroglossia is a condition that often affects children with Down syndrome, it makes the tongue to always be exposed to the environment and suffer noticeable dryness. For these reasons it has been demonstrated that macroglossia treated surgically not only improves the esthetic aspect and the social acceptance, but functionally improves language, development of the mandible, and open bite, with repositioning of the dental arch occurring spontaneously. Many surgical techniques have been created and modified to reduce the size of the tongue. In this article we present the case of a patient with Down syndrome who underwent a glossoplasty with the Harada’s technique. The benefits of the glossoplasties, as well as the different techniques used for it are discussed.

Síndrome de Beckwith-Wiedemann en un paciente con hemangiomatosis neonatal benigna / Beckwit – Wiedemann´s syndrome associated with bening neonatal hemangiomatosis

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un desorden esporádico o heredado, infrecuente, que se caracteriza por peso elevado al nacimiento, macroglosia, defectos de la pared abdominal y menos frecuentemente hipoglucemia, hemihipertrofia y visceromegalia. Se presenta un paciente de sexo femenino de un mes de vida con antecedentes de nefromegalia evidenciada por ecografía prenatal con múltiples hemangiomas en tronco y labio superior. Al examen físico se evidenció notable macroglosia, hemihipertrofia con compromiso de genitales externos, onfalocele y percentilo de peso mayor a 90. El laboratorio demostró alfa fetoproteína de 608ng/ml. Se realizó diagnóstico de síndrome de Beckwith Wiedemann. El paciente evolucionó con aumento del número y tamaño de las lesiones hemangiomatosas, descenso de los niveles de alfa fetoproteína y su maduración psicomotriz fue adecuada a su edad. Presentamos un síndrome infrecuente en un paciente con hemangiomatosis neonatal benigna (HNB), asociación no descripta previamente en la literatura. Destacamos la importancia del examen físico en la consulta dermatológica como oportunidad diagnóstica.

Beckwith-Wiedemann’s syndrome is a sporadic or hereditary rare disor-der characterized by macroglosia, omphalocele, visceromegalia, hypo-glycemia and hemihypertrophy.We report the case of a 1 month-old infant with a history of nephromegalia detected by prenatal ultrasound scan, who presented various generalized hemangiomas.On examination she had macroglosia, hemihypertrophy, omphalocele and high body weight. She also had alpha feto protein 608 ng/ml withno further abnormalities, leading us to diagnose Beckwith-Wiedemann ́s syndrome.The interest of this case is to report an infrecuent syndrome in a patient with diagnosis of neonatal hemangiomatosis. This association has not been previously reported in the literature. We wish to emphasize the importance of a thorough physical exam as part of the dermatologic consultation leading to the correct diagnosis.