Intracranial hypertension secondary to unruptured pial arteriovenous malformation. Suitability of isolated endovascular treatment with ethylene vinyl alcohol/dimethyl sulfoxide (Onyx®). Case report and literature review.

A 36-year-old male presented to the Emergency Department with clinical symptoms of blurred vision of progressive onset of two years of evolution. The ophthalmological examination revealed the existence of bilateral papilledema. Using cranial computed tomography and magnetic resonance imaging, the presence of a right occipital pial arteriovenous malformation was certified. Arteriographically, pial arterial contributions dependent on the right middle cerebral artery and the right posterior cerebral artery were identified. Venous drainage was located at the level of the superior sagittal sinus. An associated right transverse sinus stenosis was also identified. The existence of secondary intracranial hypertension was corroborated by monitoring with an intracranial pressure sensor. An interventional procedure was carried out consisting of embolization of the arterial supplies of the lesion using Onyx®. The clinical-radiological findings after the procedure were favorable: the papilledema disappeared and complete exclusion of the malformation was achieved. A new intracranial pressure measurement showed resolution of intracranial hypertension. Subsequent regulated radiological controls showed complete exclusion of the malformation up to 5 years later.

Chiari malformation presenting with subarachnoid hemorrhage: a case report.

Chiari malformations (CM) are often diagnosed in childhood and younger adults, with an incidence of only 0.77% in adult populations. Patients with CM may develop syringomyelia and increased intracranial pressure (ICP) due to cerebrospinal fluid (CSF) obstruction and altered fluid dynamics at the cervicomedullary junction. We describe the case of a 65-year-old female presenting with an angionegative subarachnoid hemorrhage (SAH) with concomitant new diagnosis of CM type I with syringomyelia. After ruling out any aneurysm or vascular malformations, she underwent a suboccipital craniectomy for a Chiari decompression with a C1 laminectomy. There were no complications with the surgery and her symptoms improved. This case report highlights the unusual presentation of a CM.

ACV isquémico debido a embolia paradojal a través de malformación arteriovenosa pulmonar en paciente joven / Ischemic stroke due to paradoxical embolism through pulmonary arteriovenous malformation in a young patient

Resumen La embolia paradojal debido a una malformación arteriovenosa pulmonar (MAVP) aislada es una causa in frecuente de accidente cerebrovascular (ACV) isquémico. Las MAVP son conductos anómalos de alta circulación entre arterias y venas pulmonares, desviando sangre desoxigenada hacia la circulación sistémica y represen tan una fuente menos común de embolias paradojales, especialmente en personas jóvenes. La embolización endovascular es el tratamiento preferido para MAVP clínicamente significativas. Presentamos el caso de una mujer de 34 años con ACV isquémico talámico izquierdo. Se detectó pasaje de burbujas "en cortina" en arterias cerebrales mediante Doppler transcraneal. En ecografía intracardíaca no se encontró foramen oval permeable, motivo por el cual se avanzó con realización de angiotomografía pulmonar, la cual confirmó la presencia de MAVP. La paciente recibió tratamiento endovascular exitoso. Es esencial considerar la MAVP en el diagnóstico etio lógico del ACV isquémico, especialmente en pacientes jóvenes con signos de comunicación anormal de derecha a izquierda. Se recomienda un seguimiento periódico mediante imágenes para evaluar la posible recurrencia o cambios en la MAVP, resaltando la importancia del manejo adecuado de estas malformaciones.

Abstract Paradoxical embolism due to an isolated pulmonary arteriovenous malformation (PAVM) is a rare cause of ischemic stroke. PAVMs are abnormal high-flow connec tions between pulmonary arteries and veins, diverting deoxygenated blood into the systemic circulation and they represent a less common source of paradoxical embolisms, especially in young individuals. Endovascular embolization is the preferred treatment for clinically significant PAVMs. We present the case of a 34-year-old woman with a left thalamic ischemic stroke. Severe contrast passage was detected in cerebral arteries through transcranial Doppler. Intracardiac ultrasound did not reveal a patent foramen ovale, prompting further investigation with pulmonary CT angiography, confirming the presence of PAVM. The patient underwent successful endovascular treatment. It is essential to consider PAVM in the etiological di agnosis of ischemic stroke, especially in young patients with signs of abnormal right-to-left communication. Periodic follow-up imaging is recommended to assess potential recurrence or changes in PAVM, emphasizing the importance of appropriate management of these malformations.

Hemoptisis asociada a maniobra de valsalva secundaria a malformación arteriovenosa pulmonar rota en paciente con cirugía de Fontan. Revisión a propósito de un caso / Hemoptysis associated with valsalva maneuver secondary to ruptured pulmonary arteriovenous malformation in a patient with Fontan surgery. Review regarding a case

Se presenta un caso poco frecuente de hemoptisis en un paciente adolescente con cirugía de Fontan, causada por el sangrado de una malformación arteriovenosa pulmonar (MAVP), tras la práctica de un instrumento de viento (saxofón). El paciente se estudió con angiografía y se realizó cierre percutáneo, consiguiendo posteriormente mejoría clínica y evitando la aparición de nuevos episodios de hemoptisis. Actualmente existe escasa literatura que reporte casos de hemoptisis en pacientes con cirugía de Fontan y ningún caso publicado en relación a gatillantes relacionados a las maniobras de valsalva; como la generada al practicar instrumentos de viento. Por esta razón, se decide publicar este caso clínico en pro de generar mayores conocimientos en este grupo de pacientes con cardiopatías congénitas operadas con procedimientos paliativos como es la cirugía de Fontan.

A rare case of hemoptysis is presented in an adolescent patient with Fontan surgery, caused by bleeding from a pulmonary arteriovenous malformation (PAVM), after playing a wind instrument (saxophone). The patient was studied with angiography and percutaneous closure was performed, subsequently achieving clinical improvement and preventing the appearance of new episodes of hemoptysis. Currently, there is little literature on hemoptysis in patients with Fontan surgery and no case published in relation to triggers related to valsalva maneuvers; like that generated when practicing wind instruments. For this reason, it was decided to publish this clinical case in order to generate greater knowledge in this group of patients with congenital heart disease operated on with palliative procedures such as Fontan surgery.

Malformación de Arnold Chiari / Arnold Chiari malformation

La malformación de Arnold Chiari es una enfermedad rara que consiste en una alteración anatómica de la base del cráneo, en la que se produce herniación del cerebelo y del tronco del encéfalo a través del foramen magnum hasta el canal cervical. Muchos niños afectados nunca llegan a tener síntomas. En el caso de que cause síntomas, estos no suelen aparecer hasta la infancia tardía o adolescencia. Presentamos el caso clínico de un paciente de 2 años con malformación de Arnold Chiari tipo I. (AU)

Arnold Chiari malformation is a rare disease that consists of an anatomical alteration of the base of the skull, in which herniation of the cerebellum and brainstem occurs through the foramen magnum to the cervical canal. Many affected children never develop symptoms. If it does cause symptoms, they usually don’t appear until late childhood or adolescence. We present the clinical case of a 2-year-old patient with Arnold Chiari malformation type I. (AU)

Herlyn–Werner–Wünderlich syndrome: A case series / Síndrome de Herlyn-Werner-Wünderlich: una serie de casos

Introduction: Herlyn–Werner–Wünderlich syndrome is a uterine malformation characterized by uterus didelphys, obstructed hemivagina and ipsilateral renal agenesis. Clinical findings: The manifestation of the disease is widely diverse; it is usually diagnosed after menarche, with dysmenorrhea and abnormal uterine bleeding; it is also associated with infertility. Main diagnosis: Four clinical cases, their diagnosis are reported here. Therapeutic interventions and results: The treatment and results of these four patients are described here. Conclusion: When studying uterine malformation it is important to consider this rare disease to avoid possible complications and giving the patient a correct diagnose and treatment. The hysteroscopy resection of the longitudinal vaginal septum in those symptomatic patients with hematocolpos should be considered as a good option for treatment.(AU)

Introducción: El síndrome de Herlyn-Werner-Wünderlich es una malformación uterina que asocia útero didelfo, hemivagina obstruida total o parcialmente y agenesia renal ipsilateral. Hallazgos clínicos: La clínica que presenta este síndrome es muy diversa; se suele diagnosticar después de la menarquia cursando con dismenorrea y sangrado uterino anómalo; así mismo se asocia a infertilidad. Diagnósticos principales: Se presentan a continuación 4 casos clínicos, su diagnóstico y tratamiento mediante diversas técnicas. Intervenciones terapéuticas y resultados: Se describen en este manuscrito los tratamientos aplicados a estas pacientes y sus resultados. Conclusión: Ante el hallazgo de una malformación uterina es importante tener en cuenta esta entidad infrecuente, para evitar posibles complicaciones y proporcionar a la paciente un diagnóstico y tratamiento correctos. La resección histeroscópica del tabique vaginal longitudinal en aquellas pacientes sintomáticas con hematocolpos debe ser considerada como una buena opción de tratamiento.(AU)

Venous congestive encephalopathy secondary to arteriovenous fistula aggravated by cerebrospinal fluid shunt.

We present a unique clinical case of venous congestive encephalopathy in the context of a cerebral arteriovenous fistula with clinical worsening secondary to valvular overdrainage. ICP monitoring, the different pressure settings of the programable CSF shunt and the detailed clinical description that is carried out offer us enough data to understand that this case provides important pathophysiological knowledge to a little-known disease.

Enlarged vestibular aqueduct as a cause of postneonatal deafness.

INTRODUCTION: The enlarged vestibular aqueduct (EVA) is the most frequent malformation of the inner ear associated with sensorineural hearing loss (5-15%). It exists when the diameter in imaging tests is greater than 1.5 mm at its midpoint. The association between hearing loss and EVA has been described in a syndromic and non-syndromic manner. It can appear as a familial or isolated form and the audiological profile is highly variable. The gene responsible for sensorineural hearing loss associated with EVA is located in the same region described for Pendred syndrome, where the SCL26A4 gene is located. OBJECTIVE: To describe a series of children diagnosed with EVA in order to study their clinical and audiological characteristics, as well as the associated genetic and vestibular alterations. METHOD: Retrospective study of data collection of children diagnosed with EVA, from April 2014 to February 2023. RESULTS: Of the 17 cases, 12 were male and 5 were female. 5 of them were unilateral and 12 bilateral. In 5 cases, a cranial traumatism triggered the hearing loss. Genetic alterations were detected in 3 cases: 2 mutations in the SCL26A4 gene and 1 mutation in the MCT1 gene. 13 patients (76.5%) were rehabilitated with hearing aids and 9 of them required cochlear implantation. DISCUSSION: The clinical importance of AVD lies in the fact that it is a frequent finding in the context of postneonatal hearing loss. It is convenient to have a high suspicion to diagnose it with imaging tests, to monitor its evolution, and to rehabilitate early.

Resultados del uso del irrigador transanal en la disfunción intestinal asociada a malformaciones anorrectales / Results of the use of the transanal irrigator in intestinal dysfunction associated with anorectal malformations

Introducción: Existen múltiples herramientas para optimizar la función defecatoria en pacientes con malformación anorrectal (MAR): hábitos, laxantes, irrigaciones retrógradas o anterógradas. Estas se adecuan de forma progresiva y combinada. El objetivo de este estudio fue evaluar la incorporación del dispositivo de irrigación transanal (ITA) al tratamiento del estreñimiento y la incontinencia fecal en pacientes con MAR. Materiales y métodos: Estudio retrospectivo en pacientes con MAR con indicación del ITA según el protocolo de manejo intestinal del consultorio de patología colorrectal desde el 2015 al 2022. Tras usarlo más de 3 meses, los pacientes o sus cuidadores completaron un cuestionario telefónico propio aprobado por el comité de ética. Resultados: 39 pacientes con MAR: 11 fístulas rectouretrales, 6 rectovesicales, 16 cloacas, 2 rectovaginales, 2 perineales y 2 vestibulares. El 44% presentó un Índice Sacro < 0,4. El 62% presentaban estreñimiento y el 38% incontinencia. Debido al uso del ITA, mejoró la sensación de confianza y seguridad en muy alto y alto grado en el 89% de los pacientes. Disminuyó mucho el tiempo dedicado a su manejo intestinal en el 68%. El 79% refiere mejoría en su calidad de vida con 9 y 10 puntos. El 92% calificaron su satisfacción general con ITA con un valor de 8, 9 y 10 siendo 10 completamente satisfecho. El 100% lo recomiendan. Conclusión. El ITA es una buena alternativa para el manejo intestinal de la incontinencia fecal y el estreñimiento.(AU)

Introduction: There are multiple tools available to optimize defecation in patients with anorectal malformation (ARM), such as habits, laxatives, and retrograde or anterograde irrigations, which are usually adapted in a progressive and combined fashion. The objective of this study was to assess the incorporation of transanal irrigation (TAI) to constipation and fecal incontinence treatment in patients with ARM. Materials and methods: A retrospective study of ARM patients with indication of TAI according to the colorectal pathology unit’s intestinal management protocol from 2015 to 2022 was carried out. Following use for over 3 months, patients or their guardians completed a phone survey of our own approved by the ethics committee. Results. 39 ARM patients participated in the study. Pathologies included 11 rectourethral fistulas, 6 rectovesical fistulas, 16 cloacae, 2 rectovaginal fistulas, 2 perineal fistulas, and 2 vestibular fistulas. 44% of them had a sacral index < 0.4. 62% had constipation, and 38% had incontinence. Thanks to TAI, confidence and safety improved in a very high and a high degree in 89% of the patients, whereas time devoted to intestinal management decreased a lot in 68% of them. 79% reported a 9- and 10-point quality-of-life improvement. 92% rated overall satisfaction with TAI with a score of 8, 9, and 10 –10 meaning “completely satisfied.” 100% recommend TAI. Conclusion. TAI is a good alternative for the intestinal management of fecal incontinence and constipation.(AU)

Beak deformity in three bird species from the southwest of the Brazilian Amazon / Deformidad del pico en tres especies de aves del sudoeste de la Amazonia brasileña

Abstract Beak deformity have a frequency of 0.5% in wild bird populations. In addition to being rare, beak deformities are also poorly reported in the Brazilian scientific literature. Here we report beak deformities in the species: Dendrocincla merula, Amazona ochrocephala and Pheugopedius genibarbis, all of which occurred in southwestern Brazilian Amazon. Dendrocolaptids make intensive use of their beaks in the search for insects and small vertebrates, where they explore in cracks in wood with lateral blows. In the case presented here, this behaviour may have been the cause of the breakage of the tip of this individual's maxilla. In Brazilian territory, few species of parrots were recorded with deformity in the beak and in the individual in this work, everything indicates that Amazona ochrocephala was a captive animal, as it was excessively thin and its diet probably had a low content of vitamins and calcium, where their deficiency even when the animal was a puppy may have contributed to the deformity of the maxilla. Cases of beak deformities in species of the Troglodytidae family are rare, but the individual in this work presented an unusual curvature in the maxilla not observed in other individuals in museum collections. Only with more reports will we be able to better understand the occurrence and causes of these beak deformities in wild birds.

Resumen La deformidad del pico es una característica rara y tiene una frecuencia baja, con 0.5% de casos en poblaciones de aves silvestres. Además de ser raras, las deformidades del pico también son escasamente reportadas en la literatura científica brasileña. Reportamos aquí deformidades en los picos de aves de las especies: Dendrocincla merula, Amazona ochrocephala y Pheugopedius genibarbis, en los cuales todos los registros ocurrieron en el sudoeste de la Amazonia brasileña. Los dendrocoláptidos hacen uso intensivo del pico en la búsqueda de insectos y pequeños vertebrados, explorando en grietas de la madera con golpes laterales. En el caso aquí presentado, este comportamiento de exploración pudo haber sido la causa de la rotura de la punta del maxilar de este individuo. En el territorio brasileño, pocas especies de loros fueron registradas con deformidad en el pico y en el individuo de este trabajo, todo indica que Amazona ochrocephala era un animal de cautiverio, ya que estaba excesivamente delgado y su dieta probablemente tenía un bajo contenido de vitaminas y calcio, donde su deficiencia incluso cuando el animal era un joven puede haber contribuido a la deformidad del maxilar. Los casos de deformidades del pico en especies de la familia Troglodytidae son raros, pero el individuo de este trabajo presentaba una curvatura inusual en el maxilar no observada en otros individuos de esta especie depositados en la colección científica. Sólo con más informes podremos entender mejor la ocurrencia y las causas de estas deformidades del pico en aves silvestres.

Disfagia orofaríngea y malformaciones anatómicas / Oropharyngeal dysphagia and anatomical malformations

Introducción: La disfagia orofaríngea o dificultad para la deglución puede ser causada por anomalías anatómicas, incluyendo malformaciones óseas cervicales. La evaluación integral y el tratamiento individualizado, que pueden involucrar a varios especialistas, son cruciales para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida del paciente y su familia. Se presenta un caso clínico que ilustra la relación entre la disfagia orofaríngea y sus complicaciones en un paciente con malformaciones anatómicas craneocervicales y pulmonares. Caso clínico. Niña de 3 años con antecedentes médicos complejos incluyendo malformación congénita ósea cervical que presenta, a raíz de última intervención quirúrgica a ese nivel, episodios recurrentes de neumonía. Dados los antecedentes, se piensa como primera posibilidad diagnóstica etiología aspirativa, constatándose en el estudio disfagia a líquidos, compensable con adaptación de la dieta. A pesar del adecuado tratamiento de la disfagia, la persistencia de los episodios siempre en la misma localización hace replantearse la etiología. La TAC torácica reveló a ese nivel una malformación pulmonar, sometiéndose de forma exitosa a una lobectomía toracoscópica. Actualmente no ha vuelto a presentar neumonías de repetición y gracias al tratamiento por parte de logopeda ha presentado mejoría progresiva de su disfagia. Conclusiones. La disfagia orofaríngea es un síntoma infradiagnosticado. Es imprescindible que se empiece a codificar en informes y registros. Existen herramientas de cribado que nos facilitan su diagnóstico en cualquier nivel asistencial que deberían ser usadas sobre todo en población de riesgo. Requiere reevaluación periódica por ser un síntoma dinámico.(AU)

Introduction: Oropharyngeal dysphagia, or difficulty swallowing, may be due to anatomic abnormality, including cervical malformations. A comprehensive assessment and an individualized care, which may include multiple specialists, are crucial in preventing complications and improving the quality of life for both the patient and family. A clinical case is presented that illustrates the relationship between oropharyngeal dysphagia and its complications in a patient with craniocervical and pulmonary malformations. Case report. 3-year-old girl with a complex medical history including congenital cervical bone malformation, who presents with recurrent episodes of pneumonia following her last surgical intervention at that level. Given her medical history, aspirational etiology is considered as first diagnostic possibility with studies confirming dysphagia to liquids, compensable with dietary adaptation. Despite adequate treatment of dysphagia the persistence of episodes, always in the same location, makes us reconsider the etiology. The chest CT revealed a pulmonary malformation at that level and the patient underwent a successful thoracoscopic lobectomy. Currently, she has not had recurrent pneumonia and, thanks to treatment by a speech therapist, she has shown progressive improvement in her dysphagia. Conclusions. Oropharyngeal dysphagia is an underdiagnosed symptom. It is essential we begin to codify it in reports and records. There are screening tools to facilitate the diagnosis at any level of health care that should be used especially in at risk population. It requires periodic reevaluation as it is a dynamic symptom.(AU)

Síndrome de Bertolotti. Dolor lumbar en una adolescente / Bertolotti syndrome. Back pain in a teenager

El síndrome de Bertolotti, también llamado megaapófisis transversa, es una anomalía congénita que consiste en vértebras transicionales a nivel lumbosacro, por lo que la última vértebra lumbar L5 se “sacraliza”. Es una de las causas de dolor lumbar crónico, alcanzando el 20% en menores de 30 años, siendo escasos los casos reportados en niños. Se presenta una niña de 14 años con dolor lumbar de 2 meses de evolución con escasa respuesta al tratamiento sintomático. En la radiografía de columna anteroposterior se observa una megaapófisis transversa en L5. La paciente se mantiene en seguimiento por Traumatología con tratamiento analgésico y fisioterápico. (AU)

Bertolotti syndrome, also called transverse megapophysis, is a congenital anomaly consisting of transitional vertebrae at the lumbosacral level, whereby the last L5 lumbar vertebra becomes “sacralized”. It is one of the causes of chronic low back pain, reaching 20% in those under 30 years of age, with few cases reported in children. A 14-year-old girl is presented with low back pain for 2 months with little response to symptomatic treatment. Complementary tests were requested, finding a transverse megapophysis in L5 in the column X-ray. The patient remains under follow-up by traumatology with analgesic and physiotherapy treatment. (AU)

Anomalía venosa del desarrollo cerebral trombosada: hallazgos en la resonancia magnética / Developmental cerebral thrombosed venous anomaly: findings in magnetic resonance imaging

Introducción: Las anomalías venosas del desarrollo son las malformaciones vasculares cerebrales más comunes, suelen ser incidentales y benignas, aunque alrededor del 40% se asocian a malformaciones cavernosas, por lo que es esencial buscar otras anomalías vasculares o neurocutáneas asociadas. Caso clínico: Se presenta una mujer de 34 años embarazada que acude por convulsiones y disartria, a la cual se le realiza una resonancia magnética de cráneo urgente. En ella se aprecia el clásico signo de la ‘cabeza de Medusa’, y se concluye como diagnóstico anomalía venosa del desarrollo con trombosis parcial periférica y flujo lento proximal. Conclusiones: La complicación con trombosis de las anomalías venosas del desarrollo es rara y los informes de casos de la bibliografía sugieren que deben manejarse de forma conservadora, como una trombosis del seno venoso, dejando la cirugía para otras complicaciones asociadas. Como radiólogos, debemos conocer las principales características por imagen para elaborar un diagnóstico certero.(AU)

Introduction: Developmental venous anomalies are the most common cerebral vascular malformations. They are usually incidental and benign, although about 40% are associated with cavernous malformations, and so it is essential to look for other associated vascular or neurocutaneous anomalies. Case report: We report the case of a 34-year-old pregnant woman who presented with seizures and dysarthria, and was submitted to an urgent cranial MRI scan. She showed the classic ‘Medusa head’ sign and was diagnosed with developmental venous anomaly with partial peripheral thrombosis and slow proximal flow. Conclusions: Thrombosis rarely occurs as a complication of developmental venous anomalies and case reports in the literature suggest that they should be managed conservatively, leaving surgery for other associated complications. As radiologists, we must be aware of the main imaging features so as to be able to make an accurate.(AU)

Rol de la laparoscopia en el manejo del síndrome OHVIRA: reporte de un caso y su relación con la endometriosis / Role of laparoscopy in the management of OHVIRA syndrome: a case report and its relation to endometriosis

El síndrome de hemivagina obstruida y anomalía renal ipsilateral (OHVIRA) es producido por una alteración en el desarrollo de los conductos de Müller y Wolff en la vida fetal. El síndrome es poco frecuente, se reporta una prevalencia de 1/2.000 a 1/28.000 casos. La endometriosis se presenta en un 19% de los casos complicando esta patología. El tratamiento del síndrome OHVIRA consiste en resecar el tabique vaginal drenando el hematocolpos. Hasta el momento no existe un consenso en recomendar la realización de una laparoscopia diagnóstica. El objetivo de este estudio es reportar la eventual importancia de la laparoscopia diagnóstica/terapéutica como parte del manejo del síndrome OHVIRA.

Obstructed hemivagina and ipsilateral renal anomaly (OHVIRA) syndrome is caused by a defect in the development of Müllerian and Wolffian ducts at fetal life. The syndrome is uncommon, with a reported prevalence of 1/2,000 to 1/28,000 cases. Endometriosis is present in 19% of cases complicating this pathology. Treatment of OHVIRA syndrome consists in resecting the vaginal septum and draining the hematocolpos. Until now there isnt an agreement on recommending diagnostic laparoscopy as part of the treatment. The aim of this study is to report the importance of diagnostic/therapeutic laparoscopy in the management of OHVIRA syndrome.

Descompresión de fosa posterior sin duroplastia expansiva en adulto con malformación de Chiari tipo 1-siringomielia

Introducción: La malformación de Chiari tipo 1 incluye un grupo heterogéneo de malformaciones congénitas, caracterizadas por el descenso caudal del cerebelo a través del foramen magno. En un 30-70 % de los casos tiene siringomielia asociada. Existen controversias en torno a la técnica quirúrgica ideal. Objetivo: Presentar un caso de MC-1 asociada a siringomielia en el que no se aplica una duroplastia expansiva. Presentación de caso: Paciente femenina de 43 años, con antecedentes de hipertensión arterial. Acudió a consulta neuroquirúrgica por dolor cervical irradiado al miembro superior derecho. Al examen neurológico mostró signos de afectación de primera y segunda motoneurona. La resonancia magnética confirmó el diagnóstico de MC-1. Se intervino quirúrgicamente mediante descompresión de fosa posterior sin duroplastia expansiva. La paciente evolucionó sin complicaciones y egresó a las 48 horas. Durante el seguimiento mejoraron las manifestaciones parestésicas; sin embargo, el examen neurológico se mantuvo igual. A los seis meses, la resonancia magnética indicó una marcada disminución de la siringomielia y la reconformación de la cisterna magna. Hasta los 18 meses del tratamiento, los síntomas no habían empeorado y la capacidad funcional resultaba aceptable (Karnofsky 90/100). Conclusiones: La descompresión de fosa posterior sin duroplastia expansiva, seguida de re-permeabilización microquirúrgica del foramen de Magendie, tuvo resultados favorables en este caso.

Introduction: Chiari malformation type 1 includes a heterogeneous group of congenital malformations, characterized by caudal descent of the cerebellum through the foramen magnum. It has associated syringomyelia in 30-70% of cases. Controversies exist regarding the ideal surgical technique. Objective: To present a case of MC-1 associated with syringomyelia in which an expansive duroplasty is not applied. Case report: Female patient, 43 years old, with history of arterial hypertension. She went to the neurosurgical consultation for cervical pain radiating to the right upper limb. On neurological examination, she showed signs of first and second motor neuron involvement. MRI confirmed the diagnosis of MC-1. She underwent surgery by decompression of the posterior fossa without expansive duroplasty. The patient evolved without complications and she was discharged after 48 hours. During the follow-up, the paresthetic manifestations improved; however, the neurological examination remained the same. At six months, MRI indicated a marked decrease in syringomyelia and reshaping of the cisterna magna. Until 18 months after treatment, symptoms had not worsened and functional capacity was acceptable (Karnofsky 90/100). Conclusions: Posterior fossa decompression without expansive duroplasty, followed by microsurgical re-permeabilization of Magendie's foramen, had favorable results in our case.

Prevalencia de la arteria umbilical única en gestantes: su relación con otras malformaciones y el bajo peso al nacer

Introducción: La arteria umbilical única tiene una incidencia del 1 % en los recién nacidos. Se le asocia frecuentemente con gemelaridad, malformaciones y crecimiento intrauterino retardado, y constituye un factor de riesgo de prematuridad, muerte fetal y neonatal. Objetivos: Determinar la prevalencia de la arteria umbilical única en gestantes, y la asociación de esta entidad con otras malformaciones y el bajo peso al nacer. Materiales y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo, con datos obtenidos de las historias clínicas y del modelo de seguimiento lineal existente en las consultas de genética comunitaria del municipio Matanzas, de enero de 2015 a diciembre de 2019. Resultados: La prevalencia de la arteria umbilical única fue del 0,3 %. Las malformaciones más frecuentes fueron las renales; el 27,7 % de los nacimientos fueron pretérmino y el 33,3 % de los nacidos fue con un peso inferior a 2500 g. Conclusiones: La arteria umbilical única constituye un marcador para otras malformaciones. Cuando coexisten ambas existe riesgo de prematuridad y bajo peso al nacer. Se recomienda realizar examen clínico posnatal a todo recién nacido con arteria umbilical única, pesquisando defectos renales y cardíacos.

Introduction: The single umbilical artery has an incidence of 1% in newborns. It is frequently associated with twinning, malformations and delayed intrauterine growth, and is a risk factor of prematurity, fetal and neonatal death. Objective: To determine the prevalence of single umbilical artery in pregnant women and the association of this entity with other malformations and low birth weight. Materials and methods: Retrospective descriptive study, with data obtained from medical records and the linear follow-up model existing in the community genetic clinics of the municipality of Matanzas, from January 2015 to December 2019. Results: The prevalence of the single umbilical artery was 0.3%. The most frequent malformations were renal ones; 27.7% of births were pre-term and 33.3% of those born weighed less than 2500g. Conclusions: The single umbilical artery is a marker for other malformations. When both coexist there is a risk of prematurity and low birth weight. Postnatal clinical examination is recommended for all newborns with single umbilical artery, checking for renal and heart defects.

Concordancia entre el diagnóstico por imagen y la histología en las malformaciones pulmonares congénitas / Diagnostic accuracy of imaging compared to histology in congenital lung malformations

Introducción: El objetivo fue evaluar la concordancia entre las pruebas de imagen, la ecografía prenatal y la TC posnatal empleadas en el diagnóstico de malformaciones pulmonares congénitas (MPC) y el estudio anatomopatológico (AP).Material y métodos: Estudio retrospectivo de pacientes diagnosticados prenatalmente de MPC en los que se realizó seguimiento posnatal incluyendo una TC y un estudio AP de la lesión. Las variables estudiadas incluyeron: datos demográficos, edad gestacional al diagnóstico, hallazgos ecográficos y existencia de gestación múltiple. Utilizamos el coeficiente estadístico Kappa para establecer la concordancia entre la ecografía y las pruebas postnatales (TC y AP). Se analizaron de forma pareada la presencia de lesiones, la localización, el tipo y el tamaño, y la presencia de vascularización sistémica.Resultados: Se incluyeron 56 pacientes con 57 lesiones. La edad gestacional media al diagnóstico fue 22,42±3,94 semanas y el 57% fueron varones. El pulmón izquierdo y los lóbulos inferiores fueron los más afectados. La concordancia entre TC y AP en la detección de lesiones quísticas fue moderada (Kappa=0,55) pero más relevante que la detectada entre ecografía y AP (Kappa=0,10), siendo discreta entre ambas pruebas de imagen. La concordancia TC/AP fue sustancial (Kappa=0,66) en la detección de vascularización sistémica de la lesión y superior a la determinada entre ecografía y AP. Ambas pruebas de imagen demostraron una precisión muy buena en la identificación de la localización de las lesiones.Conclusiones: La TC posnatal ofrece una concordancia sustancial con el estudio histológico, especialmente en la detección de vascularización, y nos aporta datos predecibles sobre la anatomía de la lesión.(AU)

Introduction: The aim of this study was to evaluate the accuracy of imaging tests (prenatal ultrasound [US] and postnatal computed tomography [CT]) in comparison to histology for diagnosis of congenital lung malformations (CLMs).Material and methods: Retrospective study of patients with a prenatal diagnosis of CLM whose postnatal followup included thoracic CT scan and histological examination of the lesion. We collected data on demographic variables, gestational age at diagnosis, US findings and the history of multiple gestation. We used the kappa coefficient to determine the level of agreement between the findings of prenatal US and postnatal tests (CT and histology). We analysed paired data on the size of the lesion, its location and the presence or absence of systemic arterial vascularization.Results: The sample included 56 patients with 57 lesions. The mean gestational age at diagnosis was 22.42 weeks (SD, 3.94) and 57% were male. Malformations most frequently involved the left lung and the lower lobes. The agreement between CT and histology in the detection of cystic lesions was moderate (κ=.55) but stronger compared to the agreement between US and histology (κ=.10). The agreement between CT and histology was substantial (κ=.66) in the detection of systemic vascularization of the lesion and stronger compared to the agreement between US and histology. Both imaging methods were highly accurate in the identification of the location of the pulmonary lesions.Conclusions: Postnatal CT offers a substantial concordance with histological findings, especially in the detection of systemic vascularization, and an accurate prediction of the anatomy of the lesion.(AU)

Diagnostic accuracy of imaging compared to histology in congenital lung malformations.

INTRODUCTION: The aim of this study was to evaluate the accuracy of imaging tests (prenatal ultrasound [US] and postnatal computed tomography [CT]) in comparison to histology for diagnosis of congenital lung malformations (CLMs). MATERIAL AND METHODS: Retrospective study of patients with a prenatal diagnosis of CLM whose postnatal follow-up included thoracic CT scan and histological examination of the lesion. We collected data on demographic variables, gestational age at diagnosis, US findings and the history of multiple gestation. We used the kappa coefficient to determine the level of agreement between the findings of prenatal US and postnatal tests (CT and histology).We analysed paired data on the size of the lesion, its location and the presence or absence of systemic arterial vascularization. RESULTS: The sample included 56 patients with 57 lesions. The mean gestational age at diagnosis was 22.42 weeks (SD, 3.94) and 57% were male. Malformations most frequently involved the left lung and the lower lobes. The agreement between CT and histology in the detection of cystic lesions was moderate (κ = 0.55) but stronger compared to the agreement between US and histology (κ = 0.10). The agreement between CT and histology was substantial (κ = 0.66) in the detection of systemic vascularization of the lesion and stronger compared to the agreement between US and histology. Both imaging methods were highly accurate in the identification of the location of the pulmonary lesions. CONCLUSIONS: postnatal CT offers a substantial concordance with histological findings, especially in the detection of systemic vascularization, and an accurate prediction of the anatomy of the lesion.

Congenital pulmonary malformations in children in a pediatric hospital in Peru, 2010-2020.

BACKGROUND: Congenital pulmonary malformations (CPMs) are rare in children. This study aimed to describe the clinical, imaging characteristics, and treatment of patients with this pathology. METHODS: We conducted a descriptive and retrospective study with data from patients with CPMs diagnosed at Instituto Nacional de Salud del Niño-Breña (Lima-Peru), from January 2010 to December 2020. We described CPM clinical and imaging characteristics, type and treatment. RESULTS: The sample was formed of 70 patients. The median age was 29 months (range 15 days-14 years) and the male/female ratio was 1.4. The chest tomography found parenchymal involvement in 50 (71.4%) cases and mixed involvement (parenchymal and vascular) in 18 (25.7%) cases. Congenital malformation of the pulmonary airway was present in 39 (55.7%) cases, followed by bronchogenic cyst in 10 (14.3%), intralobar pulmonary sequestration in 9 (12.9%), and extralobar pulmonary sequestration in 7 (10%). Lobectomy was performed in 61 (87.1%) cases, cystectomy in 5 (7.1%), segmentectomy in 2 (2.9%), and embolization in 2 (2.9%). The most frequent post-operative complication was pneumonia, found in 9 (12.9%) cases. The median hospital stay was 26 days. No patient died during hospitalization. CONCLUSIONS: In our institution, the most frequent CPM was congenital malformation of the pulmonary airway, and lobectomy was the most frequently performed surgical procedure. CPMs represent a diverse group of disorders of lung development with varied imaging patterns and clinical manifestations.

INTRODUCCIÓN: Las malformaciones pulmonares congénitas son poco frecuentes en niños. El objetivo de este estudio fue describir las características clínicas, imagenológicas y tratamiento de los pacientes con esta patología. MÉTODOS: Se llevó a cabo un estudio descriptivo y retrospectivo con datos de los pacientes con malformaciones pulmonares congénitas diagnosticados en el Instituto Nacional de Salud del Niño-Breña (Lima-Perú) entre enero 2010 y diciembre 2020. Se describieron las características clínicas, imagenológicas, el tipo de malformación pulmonar congénita y el tratamiento. RESULTADOS: La muestra fue de 70 pacientes. La mediana de edad fue 29 meses, la relación masculino/femenino fue 1.4. En la tomografía de tórax se encontró compromiso parenquimal en 50 (71.4%) casos, y compromiso mixto (parenquimal y vascular) en 18 (25.7%). La malformación congénita de la vía aérea pulmonar se observó en 39 (55.7%) casos, seguida del quiste broncogénico en 10 (14.3%), secuestro pulmonar intralobar en 9 (12.9%) y secuestro pulmonar extralobar en 7 (10%). La lobectomía fue realizada en 61 (87.1%) casos, la quistectomía en 5 (7.1%), segmentectomía en 2 (2.9%) y embolización en 2 (2.9%). La complicación posquirúrgica más frecuente fue la neumonía en 9 (12.9%) casos. La mediana de estancia hospitalaria fue de 26 días. Ningún paciente falleció durante la hospitalización. CONCLUSIONES: En nuestra institución, la malformación pulmonar congénita más frecuente fue la malformación congénita de la vía aérea pulmonar, y la lobectomía el procedimiento quirúrgico más comúnmente realizado. Las malformaciones pulmonares congénitas representan un grupo diverso de trastornos del desarrollo pulmonar con variados patrones imagenológicos y manifestaciones clínicas.

Congenital pulmonary malformations in children in a pediatric hospital in Peru, 2010-2020 / Malformaciones pulmonares congénitas en niños de un hospital pediátrico de Perú, 2010-2020

Abstract Background: Congenital pulmonary malformations (CPMs) are rare in children. This study aimed to describe the clinical, imaging characteristics, and treatment of patients with this pathology. Methods: We conducted a descriptive and retrospective study with data from patients with CPMs diagnosed at Instituto Nacional de Salud del Niño-Breña (Lima-Peru), from January 2010 to December 2020. We described CPM clinical and imaging characteristics, type and treatment. Results: The sample was formed of 70 patients. The median age was 29 months (range 15 days-14 years) and the male/female ratio was 1.4. The chest tomography found parenchymal involvement in 50 (71.4%) cases and mixed involvement (parenchymal and vascular) in 18 (25.7%) cases. Congenital malformation of the pulmonary airway was present in 39 (55.7%) cases, followed by bronchogenic cyst in 10 (14.3%), intralobar pulmonary sequestration in 9 (12.9%), and extralobar pulmonary sequestration in 7 (10%). Lobectomy was performed in 61 (87.1%) cases, cystectomy in 5 (7.1%), segmentectomy in 2 (2.9%), and embolization in 2 (2.9%). The most frequent post-operative complication was pneumonia, found in 9 (12.9%) cases. The median hospital stay was 26 days. No patient died during hospitalization. Conclusions: In our institution, the most frequent CPM was congenital malformation of the pulmonary airway, and lobectomy was the most frequently performed surgical procedure. CPMs represent a diverse group of disorders of lung development with varied imaging patterns and clinical manifestations.

Resumen Introducción: Las malformaciones pulmonares congénitas son poco frecuentes en niños. El objetivo de este estudio fue describir las características clínicas, imagenológicas y tratamiento de los pacientes con esta patología. Métodos: Se llevó a cabo un estudio descriptivo y retrospectivo con datos de los pacientes con malformaciones pulmonares congénitas diagnosticados en el Instituto Nacional de Salud del Niño-Breña (Lima-Perú) entre enero 2010 y diciembre 2020. Se describieron las características clínicas, imagenológicas, el tipo de malformación pulmonar congénita y el tratamiento. Resultados: La muestra fue de 70 pacientes. La mediana de edad fue 29 meses, la relación masculino/femenino fue 1.4. En la tomografía de tórax se encontró compromiso parenquimal en 50 (71.4%) casos, y compromiso mixto (parenquimal y vascular) en 18 (25.7%). La malformación congénita de la vía aérea pulmonar se observó en 39 (55.7%) casos, seguida del quiste broncogénico en 10 (14.3%), secuestro pulmonar intralobar en 9 (12.9%) y secuestro pulmonar extralobar en 7 (10%). La lobectomía fue realizada en 61 (87.1%) casos, la quistectomía en 5 (7.1%), segmentectomía en 2 (2.9%) y embolización en 2 (2.9%). La complicación posquirúrgica más frecuente fue la neumonía en 9 (12.9%) casos. La mediana de estancia hospitalaria fue de 26 días. Ningún paciente falleció durante la hospitalización. Conclusiones: En nuestra institución, la malformación pulmonar congénita más frecuente fue la malformación congénita de la vía aérea pulmonar, y la lobectomía el procedimiento quirúrgico más comúnmente realizado. Las malformaciones pulmonares congénitas representan un grupo diverso de trastornos del desarrollo pulmonar con variados patrones imagenológicos y manifestaciones clínicas.