Leiomioma orbitario gigante en un paciente pediátrico: reto diagnóstico y terapéutico / Giant orbital leiomyoma in a pediatric patient: Diagnostic and therapeutic challenge

Este manuscrito presenta un caso de un leiomioma orbitario de larga evolución en un joven de 14años. El tumor era inusualmente grande y causaba una proptosis severa y una afectación importante de la musculatura ocular. El paciente presentaba amaurosis, una oftalmoplejía completa, dolor ocular espontáneo e incapacidad para cerrar los párpados. Debido al tamaño del tumor y a su progresión, se realizó una exenteración orbitaria derecha para eliminar todo el contenido orbitario, incluyendo el tumor y el globo ocular. El procedimiento quirúrgico tenía como objetivo prevenir la recurrencia del tumor y mejorar la calidad de vida del paciente. El análisis histopatológico confirmó el diagnóstico de leiomioma orbitario. Este caso presenta un interés particular por el grado de evolución que ha alcanzado. La extirpación completa del tumor y un seguimiento a largo plazo son necesarios para prevenir la recurrencia y garantizar resultados óptimos para el paciente. Además, este caso refleja las grandes diferencias en el acceso a la sanidad en las diferentes regiones del mundo. (AU)

This manuscript describes an exceptional case of a long-standing orbital leiomyoma in a 14-year-old male. The tumor was unusually large, causing severe proptosis and significant involvement of the ocular muscles. The patient presented with amaurosis, complete ophthalmoplegia, spontaneous eye pain, and the inability to close the eyelids, leading to psychological distress. Due to the tumor's size and progression, a right orbital exenteration was performed to remove all orbital contents, including the tumor and the eyeball. The surgical procedure aimed to prevent tumor recurrence and improve the patient's quality of life. The histopathological analysis confirmed the diagnosis of orbital leiomyoma. This case presents a particular interest due to the degree of evolution it has reached. Complete tumor excision and long-term follow-up are necessary to prevent recurrence and ensure optimal patient outcomes. This report underscores global healthcare disparities and the complexity of managing rare orbital neoplasms in diverse country settings. (AU)

Giant orbital leiomyoma in a pediatric patient: diagnostic and therapeutic challenge.

This manuscript describes an exceptional case of a long-standing orbital leiomyoma in a 14-year-old male. The tumor was unusually large, causing severe proptosis and significant involvement of the ocular muscles. The patient presented with amaurosis, complete ophthalmoplegia, spontaneous eye pain, and the inability to close the eyelids, leading to psychological distress. Due to the tumor's size and progression, a right orbital exenteration was performed to remove all orbital contents, including the tumor and the eyeball. The surgical procedure aimed to prevent tumor recurrence and improve the patient's quality of life. The histopathological analysis confirmed the diagnosis of orbital leiomyoma. This case presents a particular interest due to the degree of evolution it has reached. Complete tumor excision and long-term follow-up are necessary to prevent recurrence and ensure optimal patient outcomes. This report underscores global healthcare disparities and the complexity of managing rare orbital neoplasms in diverse country settings.

Síndrome del ocho y medio como manifestación de enfermedad desmielinizante aguda por adenovirus / Eight-and-a-half syndrome as manifestation of acute disseminated adenovirus encephalomyelitis

La encefalomielitis diseminada aguda es una enfermedad inflamatoria-desmielinizante inmunomediada que suele manifestarse tras una infección o vacunación en niños en edad escolar. Típicamente presenta una fase prodrómica con un cuadro pseudogripal seguida de una fase con clínica muy variada, pudiendo aparecer alteraciones neurooftalmológicas como oftalmoplejía o neuritis óptica.La etiología es variada, incluyendo enfermedades tumorales, vasculares, infecciosas, inflamatorias y desmielinizantes. El diagnóstico se basa en la historia clínica y en las características de la resonancia magnética cerebral, prueba de imagen de elección. El estudio del líquido cefalorraquídeo puede servir de ayuda en la orientación del cuadro clínico.El pronóstico es favorable, con excelente respuesta a los corticoides e inmunoglobulinas y con mínimas secuelas a largo plazo en la mayoría de los casos.Presentamos el caso de un varón de 8años con enfermedad desmielinizante aguda por adenovirus cuya manifestación fue un síndrome del ocho y medio. (AU)

Acute disseminated encephalomyelitis is an immune mediated inflammatory-demyelinizing disease that usually manifests after infection or vaccination in school-age children. It typically presents a prodromal phase with flu-like symptoms, followed by a phase with varied clinical symptoms, neuro-ophthalmological alterations such as ophthalmoplegia or optic neuritis may occur.The differential diagnosis includes tumor, vascular, infectious, inflammatory and demyelinating diseases. Diagnosis is based on the clinical history and the characteristics of brain magnetic resonance imaging, the gold standard test. The study of the cerebrospinal fluid can help to guide the clinical picture.The prognosis is favorable, with an excellent response to corticosteroids and immunoglobulins, with minimal long-term sequelae in most cases.We report the case of an 8-year-old male with acute demyelinating disease due to adenovirus whose manifestation was an eight-and-a-half syndrome. (AU)

Eight-and-a-half syndrome as manifestation of acute disseminated adenovirus encephalomyelitis.

Acute disseminated encephalomyelitis is an immune mediated inflammatory-demyelinizing disease that usually manifests after infection or vaccination in school-age children. It typically presents a prodromal phase with flu-like symptoms, followed by a phase with varied clinical symptoms, neuro-ophthalmological alterations such as ophthalmoplegia or optic neuritis may occur. The differential diagnosis includes tumor, vascular, infectious, inflammatory and demyelinating diseases. Diagnosis is based on the clinical history and the characteristics of brain magnetic resonance imaging, the gold standard test. The study of the cerebrospinal fluid can help to guide the clinical picture. The prognosis is favorable, with an excellent response to corticosteroids and immunoglobulins, with minimal long-term sequelae in most cases. We report the case of an 8-year-old male with acute demyelinating disease due to adenovirus whose manifestation was an eight-and-a-half syndrome.

Síndrome de Tolosa-Hunt una extraña causa de oftalmoplejía dolorosa: reporte de caso / Tolosa-Hunt syndrome a strange cause of painful ophthalmoplegia: case report

RESUMEN INTRODUCCIÓN: El síndrome de Tolosa-Hunt (STH) se caracteriza por una oftalmoplejía dolorosa, de etiología desconocida. De acuerdo con los hallazgos histopatológicos, se ha descrito la formación de un tejido granulomatoso en los senos cavernosos. PRESENTACIÓN DEL CASO: Una mujer de 22 años con cuadro clínico de 3 semanas de evolución caracterizado por cefalea hemicránea derecha, dolor ocular derecho y diplopía. Su examen físico evidenció la existencia de una oftalmoplejía derecha; la resonancia magnética (RM) de silla turca demostró engrosamiento y realce en la región del seno cavernoso derecho. Se presenta el caso clínico de una causa inusual de oftalmoplejía dolorosa. DISCUSIÓN: La oftalmoplejía dolorosa tiene múltiples diagnósticos diferenciales que incluyen causas neoplá-sicas, vasculares, inflamatorias e infecciosas que pueden afectar el seno cavernoso o la fisura orbitaria superior. El STH, que es una causa rara de oftalmoplejía dolorosa, sigue siendo un diagnóstico de exclusión. Por otra parte, se caracteriza por tener una adecuada respuesta al tratamiento con glucocorticoides. CONCLUSIÓN: La negatividad en las investigaciones de las etiologías de oftalmoplejía, los hallazgos imagenológicos en la RM y la adecuada respuesta cínica con el uso de los corticoides permiten confirmar el diagnóstico. No debería ser necesaria la biopsia del seno cavernoso ante la sospecha de STH con adecuada respuesta al manejo corticoide.

ABSTRACT INTRODUCTION: Tolosa-Hunt syndrome (THS) is characterized by painful ophthalmoplegia of unknown etiology, the formation of a granulomatous tissue in the cavernous sinuses has been described in histopatho-logical findings. CASE PRESENTATION: A 22-year-old woman presenting with 3 weeks of right sided headache, right eye pain and diplopia. Physical examination revealed the existence of a right ophthalmoplegia; magnetic resonance imaging (MRI) of the sella turcica showed thickening and enhancement of the right cavernous sinus. A clinical case of an unusual cause of painful ophthalmoplegia is presented. DISCUSSION: Painful ophthalmoplegia has multiple differential diagnoses that include neoplastic, vascular, inflammatory and infectious causes that can affect the cavernous sinus or the superior orbital fissure. STH is a rare case of painful ophthalmoplegia that continues to be a diagnosis of exclusion characterized by an adequate response to treatment with glucocorticoids. CONCLUSION: The negativity of the investigations for the causes of ophthalmoplegia, the imaging findings in the MRI and the adequate response to corticosteroids allows the diagnosis to be made. Biopsy should not be necessary when THS is suspected and there is an adequate response to corticosteroid management.

Oftalmoplejía infecciosa en un paciente con virus de la varicela-zóster / Infectious ophthalmoplegia in patients with varicella-zoster virus

Introducción: Una de las complicaciones de la reactivación del virus de la varicela-zóster es el compromiso de los nervios craneales; sin embargo, es inusual que se presente como una oftalmoplejía completa. Objetivo: Describir el caso de un adulto inmunocompetente que desarrolló una oftalmoplejía infecciosa por reactivación del virus de la varicela-zóster. Caso clínico: El paciente presentó alteración completa de la motilidad de los músculos extraoculares del ojo izquierdo con compromiso del reflejo pupilar, disminución en la agudeza visual y neuralgia trigeminal concomitante; no tuvo signos o síntomas sugestivos de encefalitis o meningitis. Días antes de la oftalmoplejía aparecieron vesículas en la región frontal y periorbitaria izquierdas. Mediante el estudio del líquido cefalorraquídeo (LCR) con panel para meningitis/encefalitis FilmArray® se documentó positividad solo para el virus de la varicela-zóster. El paciente fue tratado con aciclovir, esteroides y neuromoduladores, con lo cual obtuvo mejoría parcial de sus síntomas a las dos semanas. La discusión se realizó a partir de los pocos reportes de casos encontrados en diferentes bases de datos. Conclusiones: Este caso amplía el entendimiento clínico y terapéutico de una manifestación inusual de esta enfermedad frecuente, que combina un compromiso patológico de varios nervios craneales por la reactivación del virus de la varicela-zóster.

Introduction: Cranial nerve involvement is one of the complications of varicella-zoster virus reactivation; however, presenting complete ophthalmoplegia is unusual. Objective: To describe the case of an immunocompetent adult who developed an infectious ophthalmoplegia due to varicella-zoster virus reactivation. Clinical case: The patient presented complete alteration of the extraocular muscle motility of the left eye with pupillary reflex compromise, decrease in visual acuity and concomitant trigeminal neuralgia. The patient did not present signs or symptoms suggestive of encephalitis or meningitis. Days before the ophthalmoplegia, vesicles appeared in the left frontal and periorbital regions. Cerebrospinal fluid (CSF) examination with FilmArray® meningitis/encephalitis panel documented positivity for varicella-zoster virus only. The patient was treated with acyclovir, steroids and neuromodulators, resulting in partial improvement of his symptoms after two weeks. The discussion was based on the few case reports found in different databases. Conclusions: This case broadens the clinical and therapeutic understanding of an unusual manifestation of this common disease, which combines pathologic involvement of several cranial nerves due to varicella-zoster virus reactivation.

A case of Webino Syndrome / Un caso de síndrome de Webino

Wall-eyed bilateral internuclear ophthalmoplegia is a rare neuroophthalmological condition characterized by dissociated abducting nystagmus, a large angle exotropia in primary gaze and supranuclearvertical gaze palsy.The authors present the case of an 83-year-old man admitted to theinternal medicine ward with the diagnosis of cholangitis that suddenlystarts with complaints of diplopia. Based on the clinical findings andresults of the diagnostic workup, was established the diagnosis ofWall-eyed bilateral internuclear ophthalmoplegia syndrome. (AU)

La oftalmoplejía internuclear bilateral es una rara condición neuroftalmológica caracterizada por nistagmo en abducción disociado, unaexotropía de gran ángulo en la mirada primaria y parálisis supranuclear de la mirada vertical.Los autores presentan el caso de un hombre de 83 años que ingresaen el servicio de medicina interna con el diagnóstico de colangitisque se inicia repentinamente con quejas de diplopía. Con base en loshallazgos clínicos y los resultados del estudio diagnóstico, se estableció el diagnóstico de síndrome de oftalmoplejía internuclear bilateral(síndrome WEBINO). (AU)

Una presentación inusual de fístula carótido-cavernosa secundaria a trauma craneoencefálico leve: reporte de caso / An unusual presentation of carotid-cavernosa fistula secondary to mild craneoenephalic trauma: a case report

Resumen La fístula carótido-cavernosa es cualquier comunicación anómala entre la arteria carótida y el seno cavernoso que genera un shunt arteriovenoso patológico, se manifiesta en forma anterógrada a la órbita, causa ceguera y oftalmoparesia. Su asociación con trauma craneoencefálico leve es escasa y poco reportada, por lo que se desconoce su prevalencia. Se reporta un paciente masculino de 54 años proveniente de Cali, Colombia, con antecedente de trauma craneoencefálico leve 2 meses antes del ingreso, quien presenta cuadro de cefalea holocraneal y alteraciones visuales. Al examen físico presentó oftalmoparesia, con ptosis palpebral bilateral asimétrica y proptosis pulsátil izquierda; se realizó resonancia magnética cerebral simple y angioresonancia, con hallazgos sugestivos de fístula carótido-cavernosa. El paciente fue llevado a arteriografía más embolización, logrando un resultado favorable. La presencia de cefalea con banderas rojas, alteraciones visuales, proptosis pulsátil y el antecedente de trauma craneoencefálico, sin importar su grado, pueden hacer sospechar la presencia de esta entidad.

Abstract The carotid-cavernous fistula is any abnormal communication between the carotid artery and the cavernous sinus, generating a pathological arteriovenous shunt manifesting anterograde to the orbit, causing blindness and ophthalmoparesis. Its association with mild head trauma is scarce and underreported, its prevalence being unknown. A 54-year-old male patient from Cali - Colombia is reported, with a history of mild cranioencephalic trauma 2 months ago, who consulted for a holocranial headache and visual disturbances. On physical examination he presented ophthalmoparesis, with bilateral asymmetric palpebral ptosis with left pulsatile proptosis. A simple brain magnetic resonance and angio-MRI was performed, with findings suggestive of a carotid-cavernous fistula. The patient was taken to arteriography plus embolization, achieving a favorable result. The presence of headache with red flags, visual disturbances, pulsatile proptosis, and a history of head trauma, regardless of its degree, can lead to suspect the presence of this entity.

Fibrosis congénita de los músculos extraoculares / Congenital Fibrosis of Extraocular Muscles

La fibrosis congénita de los músculos extraoculares se caracteriza por una oftalmoplejía externa congénita, no progresiva, generalmente bilateral, con ptosis y alteración de los movimientos oculares. Existen varios tipos en dependencia del gen afectado y puede estar acompañada de hallazgos adicionales tanto oculares como generales. Para el manejo de los casos se realiza cirugía de la ptosis, alineación ocular y corrección del torticolis, además de su corrección óptica y rehabilitación para maximizar el resultado visual. Con el objetivo de estar al día sobre esta enfermedad se realiza una revisión de las publicaciones de los últimos cinco años en este tema. Actualmente no hay tratamientos que puedan restaurar la funcionalidad completa y el rango de movimiento de los músculos extraoculares, pero mejorar su funcionalidad visual es primordial(AU)

Congenital fibrosis of the extraocular muscles is characterized by congenital external ophthalmoplegia, nonprogressive, usually bilateral, with ptosis and altered eye movements. There are several types depending on the affected gene and it may be accompanied by additional ocular or general findings. For the management of these cases, ptosis surgery, ocular alignment and torticollis correction are performed, as well as optical correction and rehabilitation to maximize visual outcome. In order to be updated about this disease, a review of the publications on this subject within the last five years is carried out. Currently, there are no treatments that can restore full functionality and range of motion of the extraocular muscles, but improving their visual functionality is paramount(AU)

Síndrome de oftalmoplejía dolorosa, más allá del síndrome de Tolosa Hunt. Una serie de casos / Painful ophthalmoplegia syndrome, beyond Tolosa-Hunt syndrome. A case series

El síndrome de oftalmoplejía dolorosa se caracteriza por la presencia de dolor periorbital o pericraneal, que se acompaña de parálisis de los nervios oculomotores. El diagnóstico diferencial es amplio y requiere un estudio riguroso. Se describen 3casos clínicos de pacientes con síndrome de oftalmoplejía dolorosa en los que se requirieron múltiples estudios de extensión para obtener un diagnóstico etiológico. El síndrome de oftalmoplejía dolorosa es un trastorno complejo que tiene múltiples causas, entre las que se incluyen infecciones, procesos inflamatorios y tumorales. Debe considerarse la biopsia en aquellos pacientes en los que los estudios no invasivos no son conclusivos (AU)

Painful ophthalmoplejía syndrome is characterised by the presence of peri-orbital or peri-cranial pain that is accompanied by paralysis of the oculomotor nerves. The differential diagnosis is broad, and requires a rigorous study. Three clinical cases of patients with painful ophthalmoplejía syndrome are described, in which multiple extension studies were required to obtain an aetiological diagnosis. Painful ophthalmoplejía syndrome is a complex disorder that has multiple causes, including infections, inflammatory, and tumour processes. Biopsy should be considered in those cases in which non-invasive studies are inconclusive (AU)

Painful ophthalmoplegia syndrome, beyond Tolosa-Hunt syndrome. A case series.

Painful ophthalmoplegia syndrome is characterised by the presence of peri-orbital or peri-cranial pain that is accompanied by paralysis of the oculomotor nerves. The differential diagnosis is broad, and requires a rigorous study. Three clinical cases of patients with painful ophthalmoplegia syndrome are described, in which multiple extension studies were required to obtain an aetiological diagnosis. Painful ophthalmoplegia syndrome is a complex disorder that has multiple causes, including infections, inflammatory, and tumour processes. Biopsy should be considered in those cases in which non-invasive studies are inconclusive.

Síndrome de tolosa hunt: presentación de caso clínico / Tolosa Hunt syndrome: case report

El síndrome de Tolosa-Hunt es una entidad poco frecuente cuya etiopatogenia y mecanismos fi- siopatológicos son controversiales, se caracteri- za por cefalea asociada a parálisis de uno o más nervios craneales, diplopía, estrabismo y ptosis palpebral, ocasionados por el compromiso del seno cavernoso o la fisura orbitaria superior. Su diagnóstico es un reto y se aborda dentro de los diagnósticos diferenciales de las oftalmoplejías dolorosas. Con el objetivo de describir y actua- lizar el conocimiento sobre esta enfermedad se presenta el caso de una paciente de 14 años que acudió a consulta por cefalea intensa, dolor ocu- lar y afección de nervios craneales. Los hallazgos clínicos y la resonancia magnética confirmaron el diagnóstico del síndrome de Tolosa Hunt...(AU)

Síndrome del uno y medio asociado a parálisis facial. Presentación de un caso / One and a half syndrome associated with facial paralysis. A case report / Síndrome de um e meio associada à paralisia facial. Apresentação de um caso

RESUMEN Introducción: el síndrome del uno y medio, descrito por primera vez por Miller Fisher en 1967, se caracteriza por la presencia de parálisis de la mirada conjugada horizontal y oftalmoplejía internuclear ipsilateral. Eggenberger descubrió la combinación del síndrome del uno y medio y la parálisis del nervio facial ipsilateral, y lo denominó síndrome del ocho y medio. Caso clínico: paciente de 36 años de edad con antecedentes de salud, que acude por desviación de la boca y visión doble con ambos ojos en mirada hacia la derecha e izquierda, con mareos. Al examen oftalmológico en ojo derecho presenta limitación de la abducción y aducción con movimientos verticales conservados. Ojo izquierdo: limitación de la aducción del ojo con abducción y movimientos verticales conservados, nistagmo en abducción y exotropia menor de 15 grados, dificultad para el cierre palpebral del ojo derecho con desviación de la comisura labial del lado izquierdo. Discusión: las causas más frecuentes son el infarto protuberancial y la esclerosis múltiple, siguiendo las hemorragias pontinas y los tumores del tallo cerebral. Se indicó imagen por resonancia magnética. Conclusiones: se diagnostica parálisis facial periférica derecha y síndrome del uno y medio, el estudio de imagen mostró tumor a nivel de tronco encefálico (puente). Se trató con radioterapia.

ABSTRACT Introduction: the one-and-a-half syndrome, first described by Miller Fisher in 1967, is characterized by the presence of horizontal conjugated gaze palsy and ipsilateral internuclear ophthalmoplegia. Eggenberger discovered the combination of one-and-a-half syndrome and ipsilateral facial nerve palsy, and named it eight-and-a-half syndrome. Clinical case: 36-year-old patient with a medical history, who comes to the hospital due to a deviation of the mouth and double vision with both eyes looking to the right and left, with dizziness. On ophthalmological examination in the right eye, he presented limited abduction and adduction with preserved vertical movements. Left eye: limitation of adduction of the eye with abduction and preserved vertical movements, nystagmus in abduction and exotropia less than 15 degrees, difficulty in closing the right eye with a deviation of the labial commissure on the left side. Discussion: the most frequent causes are pontine infarction and multiple sclerosis, followed by pontine hemorrhages and brain stem tumors. Magnetic resonance imaging was indicated. Conclusions: right peripheral facial palsy and one-and-a-half syndrome were diagnosed, the imaging study showed a tumor at the level of the brainstem (bridge). It was treated with radiotherapy.

RESUMO Introdução: a síndrome do um e meio, descrita pela primeira vez por Miller Fisher em 1967, é caracterizada pela presença de paralisia do olhar conjugado horizontal e oftalmoplegia internuclear ipsilateral. Eggenberger descobriu a combinação da síndrome do um e meio com a paralisia do nervo facial ipsilateral e a chamou de síndrome dos oito e meio. Caso clínico: paciente de 36 anos, com antecedentes de saúde, que chega ao hospital devido a desvio da boca e visão dupla com os dois olhos à direita e esquerda, com tontura. Ao exame oftalmológico do olho direito, apresentava abdução e adução limitadas com movimentos verticais preservados. Olho esquerdo: limitação da adução do olho com abdução e movimentos verticais preservados, nistagmo em abdução e exotropia menor que 15 graus, dificuldade de fechamento do olho direito com desvio da comissura labial do lado esquerdo. Discussão: as causas mais frequentes são o infarto pontino e a esclerose múltipla, seguidos por hemorragias pontinas e tumores do tronco encefálico. Foi indicada ressonância magnética. Conclusões: foram diagnosticados paralisia facial periférica direita e síndrome um e meio, o estudo de imagem evidenciou tumoração ao nível do tronco encefálico (ponte). Foi tratado com radioterapia.

Orbital apex syndrome secondary to herpes zoster ophthalmicus.

Herpes zoster ophthalmicus usually presents with ocular manifestations, but neurological complications are much more infrequent. An 84-year-old woman with herpes zoster of the left first trigeminal branch developed herpetic keratouveitis in her left eye despite treatment with oral valaciclovir. Seven days later, a progressive and total left ophthalmoplegia appeared, requiring hospital admission and intravenous treatment with acyclovir and corticosteroids. The neuroimaging was suggestive of an orbital apex syndrome. The evolution of the ophthalmoplegia was favourable, with complete resolution at 5 months, but with decreased visual acuity due to the optic nerve involvement.

Síndrome de ápex orbitario por herpes zoster ophthalmicus / Orbital apex syndrome secondary to herpes zoster ophthalmicus

El herpes zoster ophthalmicus suele cursar con manifestaciones oculares, siendo mucho más infrecuentes las complicaciones de tipo neurológico. Una mujer de 84 años con herpes zóster en el dermatomo de la primera rama trigeminal izquierda, desarrolló una queratouveítis herpética en el ojo izquierdo a pesar del tratamiento con valaciclovir oral. A los siete días, además apareció una oftalmoplejia progresiva y total izquierda que requirió ingreso hospitalario y tratamiento intravenoso con aciclovir y corticoides. La neuroimagen fue sugestiva de un síndrome de ápex orbitario. La evolución de la oftalmoplejia fue favorable con resolución completa a los cinco meses de seguimiento, dejando una disminución de la agudeza visual por la afectación del nervio óptico. (AU)

Herpes zoster ophthalmicus usually presents with ocular manifestations, but neurological complications are much more infrequent. An 84-year-old woman with herpes zoster of the left first trigeminal branch developed herpetic keratouveitis in her left eye despite treatment with oral valaciclovir. Seven days later, a progressive and total left ophthalmoplegia appeared, requiring hospital admission and intravenous treatment with acyclovir and corticosteroids. The neuroimaging was suggestive of an orbital apex syndrome. The evolution of the ophthalmoplegia was favourable, with complete resolution at 5 months, but with decreased visual acuity due to the optic nerve involvement. (AU)

Oftalmoplejía internuclear bilateral (WEBINO) en un paciente pediátrico con Lupus Eritematoso Sistémico / Wall-eyed bilateral internuclear ophthalmoplegia (WEBINO) in a pediatric patient with Systemic Lupus Erythematosus

Resumen El síndrome de WEBINO (wall-eyed bilateral internuclear ophthalmoplegia), se presenta por una lesión del tegmento pontino (incluye área pontina paramediana, fascículo longitudinal medial y núcleo del abducens). Presenta limitación bilateral en la aducción y exotropía en la posición de la mirada primaria, nistagmo del ojo que abduce e incapacidad para la convergencia. Reporte de caso: Presentamos el caso de una paciente de 14 años con antecedente de Lupus Eritematoso Sistémico que debutó con diplopía horizontal de inicio súbito. El diagnóstico de WEBINO fue clínico y asociado con hallazgos de lesión isquémico pontomesencefálica en Resonancia Nuclear Magnética y angioresonancia cerebral. Se administró tratamiento con Metilprednisolona y presentó resolución gradual de los síntomas, sin embargo una semana después falleció por criptococosis sistémica. Conclusiones: Hacer el diagnostico de WEBINO se hace desafiante por su rareza y por la precisión de su localización neuroanatómica. Se debe realizar una exploración detallada para definir la causa probable y establecer el tratamiento oportuno que favorezca el pronóstico neurológico.

Background: Wall-eyed bilateral internuclear ophthalmoplegia (WEBINO) is presented by a lesion of the pontine tegment (includes paramedian pontine area, medial longitudinal fascicle and nuclei of the abducens). It presents bilateral limitation in adduction and exotropia in the position of the primary gaze, abducting eye nystagmus and inability to converge. Case report: We present the case of a 14-year-old patient with a history of Systemic Lupus Erythematosus who debuted with sudden onset horizontal diplopia. WEBINO's diagnosis was clinical and associated with findings of ponto-mesencephalic ischemic injury in magnetic resonance imaging and magnetic resonance angiography. Treatment with Methylprednisolone was administered and she presented gradual resolution of the symptoms, however, one week later she died of systemic cryptococcosis. Conclusions: Making the WEBINO diagnosis is challenging due to its rarity and the precision of its neuroanatomical location. A detailed examination should be performed to define the probable cause and establish the appropriate treatment that favors the neurological prognosis.

Miositis orbitaria, una causa de oftalmoplejia dolorosa en pediatría / Orbital myositis, a cause of pediatric painful ophthalmoplegia

INTRODUCCIÓN: La miositis orbitaria (MO) es un proceso inflamatorio grave de etiología desconocida que compro mete los músculos extraoculares. La presentación en edad pediátrica es rara y con frecuencia afecta a más de un individuo de una familia, lo que sugiere algún grado de predisposición genética. OBJETIVO: Describir un caso de miositis orbitaria de presentación en edad pediátrica, sus características clínicas, y la utilidad de la imagen por resonancia magnética para la confirmación del diagnóstico. CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 13 años que presenta cefalea aguda, dolor periorbitario derecho, exacerbado con los movimientos oculares y visión borrosa a quien se le realizaron estudios para miopatía tiroidea, enfermedades infecciosas, autoinmunidad y cáncer que fueron negativos. En la imagen por resonancia magnética se evidenció miositis del músculo recto medio derecho, sin evi dencia de neuritis óptica. Recibió tratamiento con glucocorticoides sistêmicos intravenosos seguido de esteroides orales con mejoría clínica completa. CONCLUSIONES: La MO tiene etiología desconocida, y puede tener un curso maligno. Dada su presentación clínica inespecífica, el estudio diagnóstico diferencial debe ser amplio, y su estudio debe considerar realizar resonanacia magnética. El inicio temprano del tratamiento con esteroides evita el daño permanente de los músculos extraoculares.

INTRODUCTION: Orbital myositis (OM) is a serious inflammation of extraocular muscles with unknown etiology. Pe diatric presentation is rare and often affects more than one individual in a family, suggesting a genetic predisposition. OBJECTIVE: To describe a pediatric case of orbital myositis, its clinical characteristics, and the usefulness of MRI for confirming the diagnosis. CLINICAL CASE: A 13-year-old female patient presenting with acute headache, right periorbital pain, exacerbated by eye movements, and blurred vision. We ruled out thyrotoxic myopathy, infectious diseases, autoimmunity, and malignancy. An MRI showed right medial rectus muscle myositis and no evidence of optic neuritis. She was treated with intravenous systemic glucocorticoids followed by oral steroids with complete clinical resolution. CONCLUSIONS: OM has unknown etiology and can present a malignant course. Due to its unspecific clinical presentation, a comprehensive differential diagnosis should be made and it should consider performing MRI. Early treatment avoids permanent damage of extraocular muscles.

Oftalmoplejía externa y visceromegalia como alerta de enfermedad de Gaucher en pacientes con trastornos del neurodesarrollo / External ophthalmoplegia and visceromegaly as alert for Gaucher disease in patients suffering neurodevelopmental disorders

Objetivo: Valorar la importancia de la asociación de visceromegalia y oftalmoplejía externa de aparición temprana en la vida, en pacientes con trastornos del neurodesarrollo, para eldiagnóstico de la forma neuronopática de enfermedad de Gaucher.Caso clínico: Lactante de seis meses ingresada por presentar afectación global del neurodesarrollo, microcefalia, postura frecuente de hiperextensión de cuello y tronco (opistótonos), crisis recurrentes de cianosis, hepatomegalia, esplenomegalia y evidente limitación de la motilidad ocular extrínseca bilateral. Además, se evidenció en la paciente retraso de la osificación. La existencia de hepatoesplenomegalia y limitación dela motilidad ocular extrínseca bilateral fueron manifestaciones decisivas en el diagnóstico clínico, aunque inicialmente hubo dudas respecto a la afectación del neurodesarrollo, (retraso vs regresión). No obstante, la determinación de la mutación L444P del gen GBA1 permitió el diagnóstico definitivo.Conclusiones: La presencia de visceromegalia y oftalmoplejía externa bilateral de aparición temprana en la vida, en pacientes con trastornos del neurodesarrollo, son manifestacionesque sugieren la forma neuronopática (tipo 2) de la enfermedad de Gaucher. Estos pacientes pueden presentar manifestaciones atípicas como retraso del neurodesarrollo y afectación ósea(AU)

Objective: To assess the importance of the association of visceromegaly and early-onset external ophthalmoplegia, in patients with neurodevelopmental disorders, for the diagnosis of the neuropathic form of Gaucher disease.Clinical case report: A six-month-old infant was admitted for showing globalneurodevelopmental involvement, microcephaly, frequent posture of neck and trunk hyperextension (opisthotonos), recurrent cyanosis crises, hepatomegaly, splenomegaly, andevident limitation of bilateral extrinsic ocular motility. Furthermore, delayed ossification was evident in the patient. The existence of hepatosplenomegaly and limitation of bilateral extrinsic ocular motility were decisive manifestations in the clinical diagnosis, although initially there were doubts regarding neurodevelopmental involvement (delay vs. regression). However, the determination of L444P mutation of GBA1 gene allowed thedefinitive diagnosis.Conclusions: The presence of visceromegaly and early-onset bilateral external ophthalmoplegia, in patients with neurodevelopmental disorders, are manifestations that suggest Gaucher disease neuropathic form (type 2). These patients may have atypicalmanifestations such as neurodevelopmental delay and bone involvement(AU)

Neuro-ophthalmological manifestations as complication of an infection with Mycoplasma pneumoniae and subsequent development of disseminated acute encephalitis. / Manifestaciones neuroftalmológicas como complicación de una infección por Mycoplasma pneumoniae y desarrollo posterior de una encefalitis aguda diseminada.

The purpose of this article is to describe two paediatric neuro-ophthalmological clinical cases caused by a systemic infection due to Mycoplasma pneumoniae (M. pneumoniae). The cases are two girls aged 14 and 12 seen in the Emergency Department: The first one had internuclear ophthalmoplegia and second with loss of vision and headache. They had no other neurological foci. Magnetic resonance imaging showed hyperintense plaques in both, suggestive of a demyelinating disease. One month later, the neuro-ophthalmological symptoms resolved, with normal follow-up magnetic resonance imagings. The diagnosis was acute disseminated encephalitis secondary to M. pneumoniae. The diagnosis was made using PCR (gold standard) and/or IgM in serology. It is important to think about this possible aetiology in cases of suggestive demyelinating disease. There is controversy about the role of antibiotics and on whether corticosteroids are contemplated. In conclusion, M. pneumoniae must be a differential diagnosis in acute neuro-ophthalmological disorders in children.

WEBINO syndrome (wall-eyed bilateral internuclear ophthalmoplegia) secondary to ischemic stroke, about a case. / Síndrome de WEBINO (wall-eyed bilateral internuclear ophthalmoplegia) secundario a ictus isquémico, a propósito de un caso.

WEBINO (wall-eyed bilateral internuclear ophthalmoplegia) syndrome is characterized by bilateral adduction impairment, nystagmus of the abducting eye, and primary gaze exotropia. We present the case of a 68 year-old man who was initially attended in emergency department with sudden onset diplopia. Neurological exploration revealed WEBINO and gait ataxia. Relevant medical history included liver transplantation and subsequent tacrolimus prescription. Complementary exams revealed ischemic lesion in mesencephalic tegmentum, involving medial longitudinal fasciculus and pretectal area. WEBINO syndrome is unfrequent. Among its etiologies, ischemic and demyelinating are the most frequent. In our case, iatrogenic etiology was also considered. Clinical recognition of this syndrome is required to perform adequate exams in order to reach diagnosis.