ABSTRACT
El síndrome de VEXAS (Vacuolas, enzima E1, ligado al X, Autoinflamatorio, Somático) es un síndrome autoinflamatorio de inicio en la edad adulta que se caracteriza por mutaciones somáticas en el gen UBA1 y se considera el prototipo de enfermedad hematoinflamatoria. Los pacientes con síndrome de VEXAS exhiben manifestaciones inflamatorias y hematológicas que pueden conducir a diagnósticos clínicos como policondritis recidivante, poliarteritis nodosa, síndrome de Sweet y síndrome mielodisplásico. El diagnóstico requiere la evaluación de la médula ósea en búsqueda de vacuolas citoplásmicas en precursores mieloides y eritroides. Sin embargo, la confirmación genética de las mutaciones en UBA1 es necesaria. El tratamiento es un desafío y a menudo incluye glucocorticoides e inmunosupresores, con respuestas variables. Las terapias hipometilantes y el trasplante alogénico de células progenitoras hematopoyéticas se consideran terapias prometedoras. El pronóstico es influido por factores genéticos y clínicos. El objetivo de esta revisión es proporcionar una visión general sobre la patogénesis, la presentación clínica, el tratamiento y el pronóstico del síndrome de VEXAS para la comunidad médica latinoamericana.(AU)
VEXAS (Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic) syndrome is an adult-onset autoinflammatory syndrome characterized by somatic mutations in the UBA1 gene and is considered the prototype of hematoinflammatory diseases. Patients with VEXAS syndrome exhibit inflammatory and hematological manifestations that can lead to clinical diagnoses such as relapsing polychondritis, polyarteritis nodosa, Sweet syndrome, and myelodysplastic syndrome. Diagnosis requires bone marrow evaluation to identify cytoplasmic vacuoles in myeloid and erythroid precursors. However, genetic confirmation of mutations in UBA1 is necessary. Treatment is challenging and often involves glucocorticoids and immunosuppressants with variable responses. Hypomethylating agents and allogenic haemopoietic stem cell transplant are considered promising therapies. Prognosis is influenced by genetic and clinical factors. The aim of this review is to provide an overview of the pathogenesis, clinical presentation, treatment, and prognosis of VEXAS syndrome for the Latin American medical community.(AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Exanthema/drug therapy , Vacuoles , Sweet Syndrome , Polychondritis, Relapsing , VasculitisABSTRACT
VEXAS (Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic) syndrome is an adult-onset autoinflammatory syndrome characterized by somatic mutations in the UBA1 gene and is considered the prototype of hematoinflammatory diseases. Patients with VEXAS syndrome exhibit inflammatory and hematological manifestations that can lead to clinical diagnoses such as relapsing polychondritis, polyarteritis nodosa, Sweet syndrome, and myelodysplastic syndrome. Diagnosis requires bone marrow evaluation to identify cytoplasmic vacuoles in myeloid and erythroid precursors. However, genetic confirmation of mutations in UBA1 is necessary. Treatment is challenging and often involves glucocorticoids and immunosuppressants with variable responses. Hypomethylating agents and allogenic haemopoietic stem cell transplant are considered promising therapies. Prognosis is influenced by genetic and clinical factors. The aim of this review is to provide an overview of the pathogenesis, clinical presentation, treatment, and prognosis of VEXAS syndrome for the Latin American medical community.
Subject(s)
Myelodysplastic Syndromes , Skin Diseases, Genetic , Adult , Humans , Glucocorticoids , Immunosuppressive Agents , MutationABSTRACT
La policondritis recidivante es una enfermedad autoinmune, de etiología desconocida, infrecuente, caracterizada por lesiones inflamatorias recidivantes, afecta las estructuras cartilaginosas, el sistema cardiovascular y los órganos de los sentidos. Se presenta una paciente femenina de 31 años de edad, con antecedentes de trastornos menstruales, hipertensión arterial, diabetes mellitus, y colagenopatía en la familia. Que presenta un cuadro clínico que evoluciona desde dolores articulares hasta condritis nasal, auricular y traqueal, además de alteraciones vestibulococleares, lo que conllevan al diagnóstico de policondritis recidivante. Actualmente presenta una traqueotomía permanente y responde favorablemente al tratamiento.
Relapsing polychondritis is a rare autoimmune disease of unknown etiology, characterized by recurrent inflammatory lesions, which affects cartilaginous structures, the cardiovascular system and the sense organs. A 31-year-old female patient is presented, with a history of menstrual disorders, arterial hypertension, diabetes mellitus, and collagenosis in the family. Which presents a clinical picture that evolves from joint pain to nasal, auricular and tracheal chondritis, as well as vestibulocochlear alterations, which lead to the diagnosis of relapsing polychondritis. Nowadays has a permanent tracheostomy and is responding favorably to treatment.
ABSTRACT
La policondritis recidivante es una enfermedad rara caracterizada por la inflamación recurrente del cartílago y otros tejidos en todo el cuerpo. La afectación del oído es la característica más común, pero puede afectar otras áreas del cuerpo, incluidos el cartílago costal, los ojos, la nariz, las vías respiratorias, el corazón, el sistema vascular, la piel, las articulaciones, los riñones y el sistema nervioso. Los signos y síntomas varían de persona a persona según las partes del cuerpo afectadas. La causa subyacente exacta de la policondritis recidivante se desconoce, aunque los científicos sospechan que se trata de una enfermedad autoinmune. Las complicaciones respiratorias (colapso de la tráquea e infecciones) son la causa más común de muerte, seguidas de la afectación cardiovascular. Los objetivos principales del tratamiento son aliviar los síntomas actuales y preservar la estructura del cartílago afectado. Gracias a las mejoras en el tratamiento, en los últimos años las tasas de supervivencia han aumentado, incluso después de 10 años(AU)
Recurrent polychondritis is a rare condition characterized by recurrent inflammation of cartilage and other tissues throughout the body. Ear involvement is the most common feature, but a variety of other areas of the body may be compromised, including costal cartilage, eyes, nose, airways, heart, vascular system, skin, joints, kidneys and nervous system. The signs and symptoms vary from person to person depending on the body parts affected. The exact underlying cause of recurrent polychondritis is unknown; however, scientists suspect it is an autoimmune condition. The main goals of treatment for people with recurrent polychondritis are to alleviate current symptoms and preserve the structure of the affected cartilage(AU)
Subject(s)
Humans , Polychondritis, Relapsing/diagnosis , Polychondritis, Relapsing/drug therapy , Polychondritis, Relapsing/therapy , Cartilage , Rare Diseases , Ecuador , SurvivorshipABSTRACT
Los síndromes mielodisplásicos son un grupo heterogéneo de enfermedades hematológicas, caracterizadas por hematopoyesis ineficaz con riesgo de progresión a leucemia mieloide aguda. Pueden asociarse a manifestaciones autoinmunes en un 10-30% de los pacientes, apareciendo antes, durante o luego del diagnóstico del trastorno hematológico. La prevalencia de policondritis recidivante como fenómeno paraneoplásico es de 0,7-5,4%, presentándose de forma simultánea en la mayoría de los casos. Otros procesos autoinmunes asociados incluyen: vasculitis sistémica, poliartritis seronegativa, dermatosis neutrofílica, citopenias inmunomediadas, presencia de autoanticuerpos y crioglobulinemia. Reportamos el caso de una mujer de 60 años, sin antecedentes patológicos previos, que presentó un cuadro de policondritis recidivante y vasculitis sistémica asociadas a síndrome mielodisplásico.
Myelodysplastic syndromes are a heterogeneous group of hematological diseases, characterized by ineffective hematopoiesis with risk of progression to acute myeloid leukemia. They can be associated to autoimmune manifestations in 10-30% of patients, appearing before, during or after the diagnosis of the hematological disorder. The prevalence of relapsing polychondritis as a paraneoplastic phenomenon is 0.7-5.4%, occurring simultaneously in the majority of cases. Other associated autoimmune processes include: systemic vasculitis, seronegative polyarthritis, neutrophilic dermatosis, immunomediated cytopenias, presence of autoantibodies and cryoglobulinemia. We report the case of a 60-year-old woman, with no previous medical history, who presented with recurrent polychondritis and systemic vasculitis associated with myelodysplasia.
Subject(s)
Humans , Myelodysplastic Syndromes , Polychondritis, Relapsing , VasculitisABSTRACT
La policondritis recidivante (RP) es un trastorno autoinmune sistémico poco frecuente que se caracteriza por episodio y deterioro progresivo de la inflamación del cartílago. Aproximadamente el 30% de los pacientes con RP tienen enfermedad concurrente. Sin embargo, hay tres casos previos reportados de RP relacionado con enfermedad relacionada con la inmunoglobulina G4 (IgG4-RD). Nosotros presentamos otro caso de una mujer de 37 años que desarrolló RP aproximadamente 1 año antes del diagnóstico de IgG4-RD. La asociación entre ER-IgG4 y RP sigue sin estar clara.
Relapsing polychondritis (RP) is a rare systemic autoimmune disorder characterized by the episodic and progressive deterioration of cartilage inflammation. Approximately 30% patients with RP have concurrent disease. However, there are three cases reports of RP complicated by immunoglobulin G4-related disease (IgG4-RD). Here we report another case of a 37-year-old female who developed RP approximately 1 years before IgG4-RD diagnosis. The association between IgG4-RD and RP remains unclear.
Subject(s)
Polychondritis, Relapsing , Diagnosis , Immunoglobulin G4-Related Disease , InflammationABSTRACT
La policondritis recidivante (RP) es un trastorno autoinmune sistémico poco frecuente que se caracteriza por episodio y deterioro progresivo de la inflamación del cartílago. Aproximadamente el 30% de los pacientes con RP tienen enfermedad concurrente. Sin embargo, hay tres casos previos reportados de RP relacionado con enfermedad relacionada con la inmunoglobulina G4 (IgG4-RD). Nosotros presentamos otro caso de una mujer de 37 años que desarrolló RP aproximadamente 1 año antes del diagnóstico de IgG4-RD. La asociación entre ER- IgG4 y RP sigue sin estar clara.
Relapsing polychondritis (RP) is a rare systemic autoimmune disorder characterized by the episodic and progressive deterioration of cartilage inflammation. Approximately 30% patients with RP have concurrent disease. However, there are three cases reports of RP complicated by immunoglobulin G4-related disease (IgG4-RD). Here we report another case of a 37-year-old female who developed RP approximately 1 years before IgG4-RD diagnosis. The association between IgG4-RD and RP remains unclear
Subject(s)
Humans , Female , Polychondritis, Relapsing , Immunoglobulin G4-Related Disease , InflammationABSTRACT
Paciente del sexo femenino de 31 años de edad, antecedentes de buena salud y madre diabética. Acudió a consulta por presentar condritis biauricular y nasal, artralgias y disnea progresiva de unas 3 semanas de evolución. Por su cuadro clínico bastante típico, así como por los resultados de los estudios complementarios, se diagnostica policondritis recidivante (PR), se prescriben esteroides y tratamiento convencional para la insuficiencia respiratoria crónica (IRC)con evolución tórpida a pesar del tratamiento(AU)
A 31-year-old female patient, with healthy medical history and a diabetic mother, attended the clinic for biatrial and nasal chondritis, arthralgia and progressive dyspnea of about three weeks' evolution. Due to its typically clinical picture, as well as to the results of complementary studies, recurrent polychondritis (PR) is diagnosed, steroids and conventional treatment are prescribed for chronic respiratory failure (CRF). Despite treatment, the patient had torpid evolution(AU)
Subject(s)
Humans , Female , Adult , Polychondritis, Relapsing/diagnosis , Polychondritis, Relapsing/drug therapy , Respiratory Insufficiency , DyspneaABSTRACT
La policondritis recidivante es una enfermedad sistémica, infrecuente, que afecta las estructuras cartilaginosas, predominantemente del pabellón auricular, nariz, articulaciones y árbol traqueobronquial. Se presenta una paciente de sexo femenino de 63 años con historia de estenosis traqueobronquial, condritis clínica, nariz en silla de montar e hipoacusia neurosensorial con diagnóstico de policondritis recidivante. Debido a su baja frecuencia, diagnóstico clínico y similitud con otras enfermedades esta entidad siempre plantea un desafío diagnóstico.
Relapsing Polychronditis is an uncommon, systemic disease that affects the cartilage structures, primarily the elastic cartilage of the ears, nose, joints and the tracheobronchial tree. We present the case of a 63 year-old female with a history of tracheobronchial stenosis, clinical chondritis, saddleback nose and neurosensorial hypoacusis. The diagnosis of Relapsing Polychronditis was reached. Due to its low incidence rate, clinical diagnosis and similarity to other diseases, the diagnosis of this disease always represents a challenge.
Subject(s)
Polychondritis, Relapsing , Tracheal Stenosis , CoughABSTRACT
La policondritis recidivante (PR) es un trastorno autoinmune multisistémico, de etiología desconocida, que se caracteriza por episodios recurrentes de inflamación y destrucción progresiva de las estructuras cartilaginosas y el tejido conectivo, pero que también puede afectar las estructuras con proteinglicanos como ojos, corazón, riñón y vasos sanguíneos produciendo vasculitis. Se presenta el caso de un paciente con criterios clínicos de policondritis recidivante con convulsiones, y una resonancia nuclear magnética de cerebro con imágenes hiperintensas en T2 y FLAIR, multifocales tanto en la sustancia gris como blanca, sugerentes de lesiones isquémicas, que mejoró con dosis altas de glucocorticoides. Se señala en esta enfermedad de muy baja prevalencia la presentación inusual de manifestaciones neurológicas reversibles con tratamiento.
Relapsing polychondritis is a multysistemic inflammatory disease, of unknown etiology. It is characterized by recurrent episodes of inflammation with progressive destruction of cartilaginous structures and connective tissue. It may also affect tissues that contain proteoglycans like eyes, heart, kidney, and blood vessels causing a picture of vasculitis. We report here the case of a patient with relapsing polychondritis and seizures. The magnetic resonance imaging of the brain showed multiple hyperintense signals in the T2 weighted images and fluid-attenuated inversion recovery (flair), suggesting ischemic injuries, that improved with high doses of glucocorticoids. We remark the unusual presentation with neurological involvement in this uncommon disease that has improved with treatment.
