A theoretical base for non-invasive prenatal paternity testing.

There is an increasing demand for prenatal paternity testing in the forensic applications, which identify biological fathers before the birth of children. Currently, one of the most effective and safe Non-Invasive Prenatal Paternity Testing (NIPPT) methods is high-throughput Next-Generation Sequencing (NGS)-based SNP genotyping of cell-free DNA in maternal peripheral blood. To the best of our knowledge, nearly all methods being used in such applications are based on traditional postnatal paternity tests and/or statistical models of conventional polymorphism sites. These methods have shown unsatisfactory performance due to the uncertainty of fetal genotype. In this study, we propose a cutting-edge methodology called the Prenatal paternity Test Analysis System (PTAS) for cell-free fetal DNA-based NIPPT using NGS-based SNP genotyping. With the implementation of our proposed PTAS methodology, 63 out of 64 early-pregnancy (i.e., less than seven weeks) samples can be precisely identified to determine paternity, except for one sample that does not meet quality control requirements. Although the fetal fraction of the non-identified sample is extremely low (0.51%), its paternity can still be detected by our proposed PTAS methodology through unique molecular identifier tagging. Paternity of the total 313 samples for mid-to-late pregnancy (i.e., more than seven weeks) can be accurately identified. Extensive experiments indicate that our methodology makes a significant breakthrough in the NIPPT theory and will bring substantial benefits to forensic applications.

Genetic diversity of domestic pigs in Tierralta (Colombia) using microsatellites / Diversidad genética del cerdo doméstico en Tierralta (Colombia), usando microsatélites / Diversidade genética do porco doméstico em Tierralta (Colômbia), usando microssatéliteso

Background: according to several authors, domestic pigs come from different wild boar populations with varied geographic distribution and are grouped in the genus Sus. Pig domestication occurred gradually. The first animals were small and gathered in small numbers. Several civilizations domesticated this animal as an important source of protein. Tierralta, in Córdoba province, has a large population of domestic pigs, which are a mixture of creole and other breeds. The genetic characterization of populations is used to check the status of genetic diversity, a conclusive element in determining breeding strategies and genetic conservation programs. PCR is the most commonly used technique for studying highly polymorphic markers, such as microsatellites or SSRs. The use of microsatellites is a powerful tool in genetic studies. They have been used for characterization studies of genetic diversity, genetic relationships between populations, paternity testing, inbreeding and genetic bottlenecks. Objective: the purpose of this study was to determine the genetic diversity of domestic pigs in Tierralta (Córdoba, Colombia) using 20 microsatellites. Methods: fifty four samples were studied. Twenty microsatellites recommended by the FAO/ISAG for swine biodiversity studies were used. Results: all the microsatellites were polymorphic, and were detected between 3 (SW911) and 14 (TNFB) alleles (the average number was 6.9 alleles) and a total of 138 alleles were detected. Average expected heterozygosity was 0.5259 and the observed heterozygosity was 0.5120. PIC values ranged from 0.3212 to 0.7980 for loci SW2410 and IFNG, respectively. Conclusions: the results suggest that the analyzed population represents a group with high genetic diversity.

Antecedentes: varios autores concuerdan en afirmar que los cerdos domésticos provienen de diferentes poblaciones de jabalí salvaje con distinta distribución geográfica y se agrupan en el género Sus. Es aceptado que la domesticación del cerdo, ocurrió de manera lenta y progresiva y que los primeros animales eran pequeños, se reunían en grupos poco numerosos. La preferencia para la domesticación de estos animales en varias civilizaciones, se debió a que ellos representaban una importante fuente proteica. El departamento de Córdoba es una de las regiones de Colombia con mayor población de cerdo doméstico, formada en su mayoría por la mezcla de la raza criolla con otras razas. La caracterización genética de las poblaciones, permite comprobar el estado de la diversidad genética, elemento concluyente en la determinación de estrategias de crianza y de programas genéticos de conservación. La PCR es la técnica más utilizada para el estudio de marcadores extremadamente polimórficos como son los microsatélites o SSRs. Los microsatélites son una poderosa herramienta para estudios genéticos, los cuales han sido utilizados para estudios de caracterización y diversidad genética, relaciones genéticas entre poblaciones, pruebas de paternidad, consanguinidad, cuellos de botella genéticos, entre otros. Objetivo: el objetivo del presente estudio fue determinar la diversidad genética de la población de cerdo doméstico en Tierralta (Córdoba, Córdoba). Método: fueron estudiadas 54 muestras de este grupo. Se usaron 20 microsatélites de los recomendados por la FAO/ISAG para estudios de biodiversidad porcina. Resultados: se determinó que todos los microsatélites utilizados resultaron polimórficos y se detectaron entre 3 (SW911) y 14 (TNFB) alelos, con un número medio de alelos de 6,9 y un total de 138 alelos. La heterocigosidad media esperada fue 0,5259 y la observada 0,5120. Los valores del PIC oscilaron entre 0,3212 y 0,7980 para los loci SW2410 y IFNG, respectivamente. Conclusión: los resultados sugieren que la población de cerdos analizada, representa un grupo con alta diversidad genética.

Antecedentes: vários autores concordam em afirmar que os porcos domésticos vêm de diferentes populações de javalis com distribuição geográfica variada e estão agrupados no gênero Sus. Aceita-se que a domesticação ocorreu lenta e gradualmente e que os primeiros animais eram pequenos e que eles se reuniram em pequenos números. A preferência para a domesticação desses animais em várias civilizações deveu-se ao fato de que eles eram uma importante fonte de proteína. O departamento de Córdoba é uma das regiões com o maior número de porcos domésticos, composto principalmente da raça crioulo misturado com outras raças. A caracterização genética de populações nos permite verificar o estado da diversidade genética, um elemento conclusivo para determinar estratégias de melhoramento e programas de conservação genética. A PCR é uma das técnicas utilizadas no estudo de marcadores polimórficos, como microssatélites ou SSR. Os microssatélites são uma ferramenta poderosa para estudos genéticos, que tem sido usado para estudos de caracterização da diversidade genética, relações genéticas entre populações, testes de paternidade, endogamia e gargalos genéticos, entre outros. Objetivo: o objetivo deste estudo foi determinar a diversidade genética do porco doméstico em Tierralta (Córdoba, Colombia) utilizando-se 20 microssatélites. Método: foram estudados 54 amostras neste grupo. Foram usados 20 microssatélites recomendado pela FAO/ISAG para estudos de biodiversidade suína. Resultados: foram utilizados vinte microssatélites recomendados pela FAO/ISAG para estudos de biodiversidade suína. Determinou-se que todos os microssatélites utilizados foram polimórficos e foram detectados entre 3 (SW911) e 14 (TNFB) alelos, com um número médio de 6,9 alelos e um total de 138 alelos. A heterozigosidade média esperada foi de 0,5259 e o observado foi de 0,5120. Os valores PIC variaram entre 0,3212-0,7980 para loci SW2410 e IFNG, respectivamente. Conclusões: os resultados sugerem que se trata de uma população significativamente diversa.

Allele frequencies of 19 autosomal STR loci in Manchu population of China with phylogenetic structure among worldwide populations.

The aim of this study was to estimate the allelic frequencies of the 19 STR loci with the Goldeneye™ DNA ID system 20A kit in a sample of 150 Manchu individuals from China to be used for forensic purposes and population studies. The observed heterozygosity(HO)values of these 19 STR loci ranged from 0.600 (D3S1358) to 0.914 (D18S51), the expected (HE) ranged from 0.615 (TPOX) to 0.876 (D16S1043). The power of discrimination (PD) values were found to range from 0.793 (TPOX) to 0.950 (D16S1043) and the probability of exclusion (PE) varies between 0.291 (D3S1358) and 0.825 (D18S51 and Penta E). Among all the 19 loci, D16S1043 had the highest polymorphism (PIC=0.860), whereas TPOX had the lowest (PIC=0.550). For the 19 loci, the combined power of discrimination and the combined probability of exclusion are 0.9999999999999999999942 and 0.999999996777, respectively. The phylogenetic tree established among worldwide population shows different populations who say the same language usually have a close genetic relationship with each other across the three language families studied (Sino-Tibetan, Altaic and Arabic).

Exclusion of 15 Short Tandem Repeat Markers in Duo Paternity Testing / 中国法医学杂志

Objective Estimate the paternity exclusion probability for 15 short tandem repeats (CODIS set plus Penta D and Penta E) in duo paternity tests. Methods 644 random individuals were paired to con-struct 207046 fictitious duo families. Cases of non-exclusion or with only one exclusionarylocus were count-ed. Results 27 cases could not be excluded by the 15 STR loci. The combined probability of exclusion was 0.999869. Number of cases showing only one exclusionary locus was 384 (0.185%). Conclusion To con-firm relationship in duo cases with only 15 STRs should be careful. Extensive genetic markers is needed to discriminate one locus exclusion or mutation.