ABSTRACT
Resumen Introducción: existen varios Receptores Tirosina Quinasa que están involucrados en el desarrollo, crecimiento y progresión de las células tumorales, por ejemplo, en los glioblastomas se ha encontrado que por un posible desequilibrio de ligamiento los genes PDGFRA, KIT y KDR, ubicados en el brazo largo del cromosoma 4 (4q11-q12), podrían estar relacionados con la progresión de esta neoplasia. Objetivo: reportar dos casos clínicos de pacientes con diagnóstico de glioblastoma y mutaciones en los genes PDGFRA, KIT, KDR, y su relación con un peor desenlace. Casos clínicos: en este artículo se presenta el caso de dos pacientes con glioblastomas que presentan mutaciones en los genes anteriormente mencionados resultado de la secuenciación de un panel genético que evalúa 324 genes y 37 fusiones génicas y la progresión clínica acelerada durante el transcurso de la enfermedad. Conclusión: los cambios producidos en los glioblastomas por las mutaciones en los receptores tirosina quinasa a nivel biológico podrían describir una mayor capacidad proliferativa del tumor, lo que en el ámbito clínico se ha evidenciado como un peor pronóstico para el paciente, de ahí nace la necesidad de tener paneles genéticos que ayuden a identificar el perfil tumoral, e incentivar más estudios clínicos relacionados a fármacos que tengan como objetivo dichos receptores.
Abstract Introduction: there are several Tyrosine Kinase Receptors that are involved in the development, growth and progression of tumor cells, for example, in glioblastomas it has been found that due to a possible linkage imbalance the PDGFRA, KIT and KDR genes, located in the arm length of chromosome 4 (4q11-q12), which could be related to the progression of this neoplasm. Objective: to report two clinical cases of patients diagnosed with glioblastoma and mutations in the PDGFRA, KIT, and KDR genes, and their relationship with a worse outcome. Clinical cases: this article presents the case of two patients with mutations in the genes, the result of a genetic panel that evaluated 324 genes and 37 gene fusions and accelerated clinical progression during the course of the disease. Conclusion: the changes produced in glioblastomas by mutations in receptor tyrosine kinases at the biological level describe a greater proliferative capacity of the tumor, which in the clinical setting has been evidenced as a worse prognosis for the patient, hence the need for have genetic panels that help identify the tumor profile and encourage more clinical studies related to drugs that target those receptors.