ABSTRACT
INTRODUCCIÓN Según la Organización Mundial de la Salud, existen más de 6.000 condiciones clínicas de baja prevalencia conocidas en el mundo como enfermedades raras. El 80% son de origen genético, afectando principalmente a población pediátrica. Se las denomina en Argentina Enfermedades Poco Frecuentes siendo su prevalencia poblacional igual o inferior a 1 en 2.000 personas referida a la situación epidemiológica nacional. Simultáneamente se observan enfermedades de alta prevalencia y gravedad para las cuales no hay recursos, definidas en Argentina como Enfermedades Serias. Ambas son enfermedades amenazantes de vida, graves, debilitantes e invalidantes causando importante sufrimiento a pacientes y sus familias. Sumadas, tienen impacto creciente en la salud pública y demanda de recursos. Para muchas no existen políticas sanitarias específicas por lo que se las conoce en el mundo como Enfermedades Huérfanas. Se necesita progresar en el conocimiento de la enfermedad, reconocer la excepción, compartir información y experiencia y organizar redes apoyadas por centros de referencia. OBJETIVO Definir las características que deben reunir y los servicios que deben prestar los centros de expertos y las redes de referencia dentro del marco de una política pública de asistencia integral para enfermedades huérfanas. MÉTODOS Evaluación cualitativa, descriptiva y exploratoria. Variable a evaluar; operativa. Investigación de campo; entrevistas y cuestionarios a referentes según plan de trabajo. RESULTADOS Las características propuestas para los centros de referencia y las redes de expertos según cuestionario del plan de trabajo fueron validadas casi unánimemente por los entrevistados pero falta difusión y conexión. DISCUSIÓN Existen centros, redes y organizaciones de pacientes en Argentina deseosos de participar en la transformación. Falta diseñar un plan maestro, conectar a todos los sectores y actores; desarrollar las Tecnologías de la Información y Comunicación e insertarse internacionalmente
