Diagnóstico y tratamiento clínico del síndrome antifosfolipídico seronegativo / Diagnostic and clinical treatment of seronegative antiphospholipid syndrome / Diagnóstico e tratamento clínico da síndrome antifosfolípide soronegativa

El Síndrome antifosfolipídico (SAF) se describió por primera vez en el año de 1982 por el científico Graham R. V Hughes. En el año 2003 Hughes y Khamasht lograron identificar una variable poco común de SAF denominada seronegativa, la cual se manifiesta con el cuadro trombolítico característico de esta enfermedad sin embargo existe ausencia de positividad en las pruebas serológicas, debido a que es una patología de difícil identificación y diagnóstico requiere de especial atención puesto que puede conllevar a múltiples complicaciones al no ser tratada de manera oportuna. Objetivo. Describir el diagnóstico y tratamiento del Síndrome Antifosfolipídico Seronegativo. Metodología. Se realizó una revisión sistemática donde se incluyeron estudios originales, metaanálisis y experimentales con fecha de publicación de los últimos 5 años en idioma inglés y español. Se utilizaron bases de datos virtuales como Pubmed, Scielo y Google Scholar. Conclusión. El Síndrome antifosfolipídico seronegativo una patología de difícil reconocimiento debido a la negatividad que refleja en las pruebas serológicas, para el diagnóstico inicialmente se debe tomar en cuenta las manifestaciones clínicas del paciente para obtener una sospecha, posterior a ello, es importante la realización de pruebas serológicas en donde primero se realice la detección de anticuerpos que forman parte de los criterios de SAF.

Antiphospholipid syndrome (APS) was first described in 1982 by the scientist Graham R. V Hughes. In 2003 Hughes and Khamasht managed to identify an uncommon variable of FAS called seronegative, which manifests with the characteristic thrombolytic picture of this disease however there is absence of positivity in serological tests, because it is a pathology of difficult identification and diagnosis requires special attention since it can lead to multiple complications if not treated in a timely manner. Objective. To describe the diagnosis and treatment of Seronegative Antiphospholipid Syndrome. Methodology. A systematic review was carried out including original studies, meta-analysis and experimental studies published in the last 5 years in English and Spanish. Virtual databases such as Pubmed, Scielo and Google Scholar were used. Conclusion. Seronegative antiphospholipid syndrome is a pathology that is difficult to recognize due to the negativity reflected in serological tests. For diagnosis, the clinical manifestations of the patient should be taken into account initially to obtain a suspicion, after which it is important to carry out serological tests in which the detection of antibodies that are part of the criteria for FAS should be performed first.

A síndrome antifosfolipídica (SAF) foi descrita pela primeira vez em 1982 pelo cientista Graham R. V Hughes. Em 2003, Hughes e Khamasht conseguiram identificar uma variável rara da SAF denominada soronegativa, que se manifesta com o quadro trombolítico característico dessa doença, porém há ausência de positividade nos testes sorológicos, pois se trata de uma patologia de difícil identificação e o diagnóstico requer atenção especial, uma vez que pode levar a múltiplas complicações se não for tratada em tempo hábil. Objetivo. Descrever o diagnóstico e o tratamento da Síndrome do Anticorpo Antifosfolípide Soronegativo. Metodologia. Foi realizada uma revisão sistemática incluindo estudos originais, meta-análises e estudos experimentais publicados nos últimos 5 anos em inglês e espanhol. Foram utilizados bancos de dados virtuais como Pubmed, Scielo e Google Scholar. Conclusão. A síndrome antifosfolípide soronegativa é uma patologia de difícil reconhecimento devido à negatividade refletida nos testes sorológicos. Para o diagnóstico, inicialmente devem ser levadas em conta as manifestações clínicas do paciente para obter uma suspeita e, em seguida, é importante realizar testes sorológicos nos quais se realiza primeiro a detecção de anticorpos que fazem parte dos critérios da SAF.

Insuficiencia suprarrenal aguda secundaria a hemorragia adrenal espontánea por síndrome antifosfolipídico: serie de casos / Acute secondary adrenal insufficiency due to spontaneous adrenal hemorrhage in antiphospholipid syndrome: a case series

En la insuficiencia suprarrenal (ISR) la destrucción progresiva del tejido adrenal conduce a la disminución de la secreción de corticoides suprarrenales de forma tal que, una vez instalada, el cuadro clínico reviste gravedad y, sin tratamiento, una elevada mortalidad. El síndrome antifosfolipídico (SAF) es una rara causa de la ISR. En virtud de esto, y de la escasez de la literatura disponible, se presentan dos casos de ISR asociada a SAF en un sanatorio privado de la ciudad de Santa Fe. Ambos se caracterizaron por ser del sexo femenino, tener diagnóstico previo de SAF y no presentar otros sitios de trombosis al momento de la consulta. La presentación como hemorragia suprarrenal y estar previamente en tratamiento anticoagulante constituyeron un desafío diagnóstico. Si bien la ISR es una enfermedad infrecuente, y más aún los casos asociados al SAF, la gravedad de la patología, así como la rapidez de su instalación, ameritan tener una elevada sospecha clínica cuando el cuadro sindrómico es orientador.

In adrenal insufficiency (AI), the progressive destruction of adrenal tissue leads to a decrease in the secretion of adrenal corticoids, such that once established, the clinical picture becomes severe, and without treatment, there is a high mortality rate. Antiphospholipid syndrome (APS) is a rare cause of AI. Given this and the scarcity of available literature, two cases of AI due to APS are presented in a private clinic in the city of Santa Fe, Argentina. Both cases were characterized by being female, having a previous diagnosis of APS, and not having other sites of thrombosis at the time of consultation. The manifestation as adrenal hemorrhage and the fact of being previously on anticoagulant therapy posed a diagnostic challenge. Although AI is an uncommon condition, and even more so when linked to APS, the severity of the pathology, as well as the rapidity of its onset, warrant a high clinical suspicion when the syndromic picture is suggestive.

COVID-19 coagulopathy and antiphospholipid syndrome

The presence of thrombotic events in COVID-19 patients has been described since the beginning of the pandemic. This association has been confirmed in most of the reported studies. Autopsy reports have shown that most thromboses are located in the lung, although they have also been observed in other organs such as the skin and kidneys. SARS-CoV2 infection induces a generalized prothrombotic state, which is attributed to a combination of factors such as hypoxia, excess cellular apoptosis, and mainly to overactivation of the immune system. Among immune-mediated prothrombotic situations, antiphospholipid syndrome (APS) stands out. Recurrent thrombotic events are observed in APS in the presence of antiphospholipid antibodies (aPL). There are numerous studies that report high prevalence of aPL in patients with COVID-19 infection. However, the results show discrepancies in the data on the prevalence of aPL, and its role in the pathogenesis of thrombosis in these patients. This could be due to the heterogeneity of the detection procedures for aPL or to transient elevations of non-pathogenic aPL levels in the context of infection. In this review we try to clarify the role of aPL in COVID-19 infection, and attempt to answer the question of whether it is a coagulopathy of its own, or secondary to APS.

La presencia de eventos trombóticos en los pacientes con COVID-19 se describió desde el inicio de la pandemia, asociación que ha sido confirmada en la mayoría de los estudios reportados. Los informes de necropsias han puesto de manifiesto que la mayoría de las trombosis se localiza en el pulmón, aunque también se han observado en otros órganos, como la piel y los riñones. La infección por SARS-CoV-2 induce un estado protrombótico generalizado que se atribuye a una conjunción de factores como la hipoxia, el exceso de apoptosis celular y, sobre todo, una hiperactivación del sistema inmune. Entre las situaciones protrombóticas inmunomediadas destaca el síndrome antifosfolipídico, en el cual se observan eventos trombóticos de repetición en presencia de anticuerpos antifosfolipídicos (AAF). Existen numerosos estudios que reportan una elevada prevalencia de AAF en los pacientes con infección por la COVID-19; sin embargo, los resultados muestran discordancias en los datos de prevalencia de AAF y su rol en la patogenia sobre la trombosis en estos pacientes, lo que que podría deberse a la heterogeneidad de los procedimientos de detección de los AAF o a elevaciones transitorias de los niveles de AAF no patogénicos en el contexto de la infección. En esta revisión se busca aclarar el papel de los AAF en la infección por COVID-19, intentando responder a la pregunta de si se trata de una coagulopatía propia o es secundaria a un síndrome antifosfolipídico.

Paciente masculino con síndrome antifosfolipídico con compromiso cardiopulmonar y renal. Caso clínico / Male patient with antiphospholipid syndrome with cardiopulmonary and renal involvement. Case report

Objetivo: Analizar el caso clínico de un paciente masculino con síndrome antifosfolipídico con compromiso cardiovascular y renal en el Hospital Regional docente Ambato, detallando factores que provocaron en el paciente el desarrollo de complicaciones y las medidas a tomar para establecer un diagnóstico adecuado y el tratamiento integral. Método: Análisis del caso clínico del paciente masculino de 28 años de edad. Resultados y conclusiones: En el caso clínico expuesto; el estado de hipercoagulabilidad del paciente causó patologías tromboembólicas en diferentes niveles de aparatos y sistemas; estos fueron: trombosis pulmonar aguda que se complicó al presentar el paciente una NAC, trombos en la aurícula derecha, hipertensión pulmonar y trombocitopenia. Los criterios clásicos que deben estar presentes en el síndrome antifosfolípido son: presencia de anticuerpos anticardiolipina o anticoagulante lúpico, las complicaciones trombóticas, y si la paciente es de sexo femenino se incluyen un criterio extra que son los abortos espontáneos.

Objective: To analyze the clinical case of a male patient with antiphospholipid syndrome with cardiovascular and renal involvement at the Hospital Regional docente Ambato, detailing factors that caused the development of complications in the patient and the measures to be taken to establish an adequate diagnosis and comprehensive treatment. Methods: Analysis of the clinical case of a 28-year-old male patient. Results and conclusions: In the clinical case presented; the hypercoagulable state of the patient caused thromboembolic pathologies at different levels of apparatus and systems; these were: acute pulmonary thrombosis which was complicated by the patient presenting with CAP, thrombi in the right atrium, pulmonary hypertension and thrombocytopenia. The classic criteria that must be present in antiphospholipid syndrome are: presence of anticardiolipin antibodies or lupus anticoagulant, thrombotic complications, and if the patient is female an extra criterion is included which are spontaneous abortions.

Could Frida Kahlo have had antiphospholipid syndrome?

Frida Kahlo's medical history shows sequelae of polio, a severe traumatic event that caused multiple fractures and a penetrating pelvic injury, as well as a history of countless surgeries. In her biographical accounts and her works, chronic disabling pain always appears for long periods. Besides, a chronic foot ulcer, gangrene that required amputation of the right leg, a history of abortions, and a positive Wasserman reaction suggest that the artist could have suffered from antiphospholipid antibody syndrome (APS).

Could Frida Kahlo have had antiphospholipid syndrome? / ¿Pudo Frida Kahlo padecer síndrome antifosfolípidico?

Frida Kahlo's medical history shows sequelae of polio, a severe traumatic event that caused multiple fractures and a penetrating pelvic injury, as well as a history of countless surgeries. In her biographical accounts and her works, chronic disabling pain always appears for long periods. Besides, a chronic foot ulcer, gangrene that required amputation of the right leg, a history of abortions, and a positive Wasserman reaction suggest that the artist could have suffered from antiphospholipid antibody syndrome (APS).(AU)

La historia clínica de Frida Kahlo muestra secuelas de polio, un evento traumático grave que causó múltiples fracturas y una lesión penetrante de pelvis, así como historia de incontables cirugías. En sus recuentos biográficos y en sus obras, siempre aparece dolor crónico incapacitante por largos periodos. Además, una úlcera crónica del pie, gangrena que requirió la amputación de la pierna derecha, la historia de abortos y una reacción de Wasserman positiva sugieren que la artista podría haber padecido síndrome antifosfolipídico (SAF).(AU)

Síndrome de Wünderlich asociado a lupus eritematoso sistémico y síndrome antifosfolipídico

Se presenta el caso de un varón de 32 años de edad, con historia de dolor abdominal, anemia severa y confusión mental. Se le halló anemia ferropénica, hematomas perirrenales bilateral, microaneurismas de las arterias renales, trombosis venosa cerebral. Los estudios inmunológicos fueron positivos para anticuerpos antinucleares, anti Smith, anticoagulante lúpico, anti B2GP1 y anti cardiolipina, Se le trató con pulsos de metilprednisolona, con buena evolución clínica.

Corea gravídica secundaria a síndrome antifosfolipídico: reporte de un caso y revisión de la bibliografía / Chorea gravidarum secondary to Antiphospholipid Syndrome: Report of a case and review of the literature

Resumen ANTECEDENTES: La incidencia de la corea gravídica es de 1 caso por cada 2275 embarazos. El diagnóstico diferencial se establece con distintas enfermedades neurológicas. El tratamiento de la causa subyacente implica la curación espontánea del cuadro clínico. OBJETIVO: Reportar el caso de una paciente que inició con corea gravídica secundaria a síndrome antifosfolipídico y revisar la bibliografía al respecto. CASO CLÍNICO: Paciente de 37 años, con 28 semanas de embarazo, que consultó por alteraciones del comportamiento. Los estudios de laboratorio reportaron anticuerpos antifosfolipídicos y anti-beta 2 glicoproteína elevados en dos determinaciones separadas por 12 semanas, con ANCA y ANA negativos. En la resonancia magnética cerebral no se informaron hallazgos patológicos. Se estableció el diagnóstico de corea gravídica, secundaria a síndrome antifosfolipídico. La reacción al tratamiento con anticoagulantes y corticosteroides fue satisfactoria; en la actualidad, la paciente permanece asintomática y sin tratamiento. CONCLUSIONES: Las pruebas analíticas y de neuroimagen son útiles para establecer el origen de la corea. El tratamiento con anticoagulantes se indica para prevenir eventos trombóticos en pacientes con corea secundaria a síndrome antifosfolipídico. La eficacia de los corticosteroides en el control de los síntomas neurológicos es variable; no obstante, la paciente del caso tuvo una reacción favorable y desaparición completa de los síntomas.

Abstract BACKGROUND: Chorea gravidarum has an estimated incidence of 1:2275 pregnancies. The differential diagnosis of this entity characterized by involuntary spontaneous movements together with behavioral alterations but be made with different neurological diseases. Generally, treatment of the underlying cause involves spontaneous cure of the condition. OBJETIVES: To report the case of a patient who debuted with a chorea gravidarum secondary to antiphospholipid syndrome and to review the literature. CASE DESCRIPTION: 37-years-old patient, 28 weeks pregnant, who consulted for behavioral alterations. Laboratory test showed elevated anti phospholipid and anti-beta 2 glycoprotein antibodies in two determinations 12 weeks apart, with negative ANCA and ANA. There was no pathological finding in brain magnetic resonance. She was diagnosed with corea gravidarum secondary to antiphospholipid syndrome. She was treated effectively with anticoagulants and corticosteroids, and is currently asymptomatic and without treatment. CONCLUSIONS: Analytical and neuroimaging tests are helpful in establishing the etiology of chorea. anticoagulants are indicated to prevent thrombotic events in chorea secondary to antiphospholipid syndrome. Corticosteroids have variable efficacy in the control of neurological symptoms, although in our case complete remission of the symptoms will be overcome.

Síndrome antifosfolipídico en pediatría: a propósito de un caso / The antiphospholipid antibody syndrome in pediatrics: a case repor

El síndrome antifosfolipídico (SAF) es infrecuente en la edad pediátrica (3 %) y se presenta como eventos trombóticos de lechos vasculares y/o abortos espontáneos, asociado a la presencia de anticuerpos antifosfolipídicos (aFL). Este síndrome puede ser primario o asociado a alguna enfermedad sistémica subyacente. Se presenta el caso de una niña de 12 años con hemiparesia faciobraquiocrural derecha y alteración en la marcha de aparición aguda, en la cual se confirma un accidente cerebrovascular (ACV) isquémico por trombosis de la arteria cerebral media asociado a aFL positivos (anticuerpo anticardiolipina, anticoagulante lúpico y anticuerpo anti-ß2-glicoproteína). Cumple con los criterios para realizar diagnóstico de síndrome antifosfolipídico. Luego de iniciar el tratamiento, la paciente evoluciona de manera favorable. Se trata de una patología infrecuente y de presentación variable, por lo que requiere un alto sentido de alerta por parte del equipo de salud para evitar retrasos en el diagnóstico y el tratamiento, y disminuir su morbimortalidad

Antiphospholipid syndrome (APS) is infrequent at pediatric age (3 %) and is characterized by venous or arterial thrombosis and/or spontaneous abortions. APS occurs either as a primary condition or in the setting of an underlying disease. This is a case of a 12-year-old girl with a right hemiparesis and acute disturbance in gait, in which an ischemic cerebrovascular accident (CVA) due to middle cerebral artery thrombosis associated with positive antiphospholipid antibodies is confirmed (anticardiolipin antibody, lupus anticoagulant and anti-ß2-glycoprotein antibody), fulfilling the criteria for the diagnosis of antiphospholipid syndrome . After starting treatment accordingly, the patient evolves favorably. As this pathology is infrequent and of variable presentation, it requires a high sense of alert from the health team to avoid delays in diagnosis and treatment

Síndrome antifosfolipídico obstétrico / Obstetric antiphospholipid syndrome / Síndrome antifosfolípide obstétrica

Resumen: El síndrome antifosfolipídico obstétrico puede ser causa de importante morbilidad materno-fetal. Los criterios diagnósticos se definen en 1999 (criterios de Sapporo) que son revisados en 2006 (Sydney), basados en criterios clínicos y de laboratorio. En el 2006 la sociedad internacional de hemostasis y trombosis propone los criterios que definen las morbilidades del embarazo vinculadas al mismo (pérdida fetal tardía, pérdida recurrente del embarazo, parto pretérmino, enfermedad tromboembólica). El objetivo terapéutico es prevenir complicaciones materno-fetal (trombosis maternas y prevenir complicaciones obstétricas). El tratamiento siempre debe ser individualizado según cada caso particular. Se realiza una revisión sobre las distintas situaciones posibles, finalizando con recomendaciones para el mismo.

Abstract: Obstetric antiphospholipid syndrome can be the cause of significant maternal-fetal morbidity. Diagnostic criteria are defined in 1999 (Sapporo criteria) which are revised in 2006 (Sydney), based on clinical and laboratory criteria. In 2006, the International Society of Haemostasis and Thrombosis proposed the criteria that define the morbidities of pregnancy related to it (late fetal loss, recurrent pregnancy loss, preterm delivery, thromboembolic disease). The therapeutic objective is to prevent maternal-fetal complications (maternal thrombosis and prevent obstetric complications). Treatment must always be individualized according to each particular case. A review is carried out on the different possible situations, ending with recommendations for the same.

Resumo: A síndrome antifosfolipídica obstétrica pode ser a causa de morbidade materno-fetal significativa. Os critérios diagnósticos são definidos em 1999 (critérios de Sapporo) que são revisados em 2006 (Sydney), com base em critérios clínicos e laboratoriais. Em 2006, a Sociedade Internacional de Hemostasia e Trombose propôs os critérios que definem as morbidades da gravidez a ela relacionadas (perda fetal tardia, perda recorrente da gravidez, parto prematuro, doença tromboembólica). O objetivo terapêutico é prevenir complicações materno-fetais (trombose materna e prevenir complicações obstétricas). O tratamento deve ser sempre individualizado de acordo com cada caso particular. É feita uma revisão sobre as diferentes situações possíveis, terminando com recomendações para o mesmo.

Cáncer de mama triple negativo, abortos a repetición e isquemia digital grave / Triple negative breast cancer, repeated abortions and severe digital ischemia

Resumen El presente caso corresponde a una mujer con antecedentes de tres abortos de menos de 10 semanas y cáncer de mama, que desarrolló isquemia digital grave luego del segundo ciclo de capecitabina. Se determinó la presencia de anticuerpos antifosfolipídicos positivos. Dado que las pacientes con síndrome antifosfolipídico obstétrico tienen incremento del riesgo de desarrollar neoplasia y que la isquemia digital grave puede ser la forma de presentación del síndrome antifosfolipídico en los pacientes con cáncer, se presenta el caso para remarcar el beneficio de pesquisar y realizar un diagnóstico temprano de estas características de la enfermedad.

Abstract The present case corresponds to a woman with history of three miscarrieges less than10 weeks and breast cancer, who develops severe digital ischemia after the second cycle of capecitabine. Positive antiphospholipid antibodies were determined. Patients with obstetric antiphospholipid syndrome have an increased risk of developing cancer, and severe digital ischemia could be an unusual form of presentation of the antiphospholipid syndrome in patients with cancer. This case is presented to highlight the benefit of researching and making an early diagnosis of these characteristics of the disease.

Síndrome antifosfolipídico, lupus eritematoso sistémico y tromboembolismo pulmonar / Antiphospholipid syndrome, systemic lupus erythematosus and pulmonary thromboembolism. Case presentation

El síndrome antifosfolipídico o de Hughes, como también se le conoce, puede aparecer de manera aislada o asociado a otras enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso sistémico. La asociación de ambas entidades puede causar varias complicaciones, como el tromboembolismo pulmonar. Se presenta el caso de una paciente de 28 años de edad, con antecedentes de abortos a repetición y óbito fetal, ingresada en esta ocasión, debido a una trombosis venosa profunda del miembro superior derecho, confirmada mediante ecografía Doppler. Se comprobó el diagnóstico de síndrome antifosfolipídico secundario a lupus eritematoso sistémico, sustentado por los elementos clínicos e inmunitarios presentes. La paciente evolucionó satisfactoriamente, con el protocolo terapéutico empleado en fase aguda: heparina de bajo peso molecular del tipo clexane (enoxaparina) 1 mg/kg cada 12 h y dicumarínicos del tipo warfarina 5 mg con una razón normalizada internacional (INR) de 3. Se mantiene actualmente con una dosis de 10 mg/día e hidroxicloroquina 200 mg diarios. Conclusiones: Se resalta la importancia de diagnosticar el síndrome antifosfolipídico, ante toda paciente con abortos espontáneos o muertes perinatales inexplicables. El tratamiento debe ser multidisciplinario y se debe realizar una búsqueda sistemática de afecciones secundarias (particularmente enfermedades difusas del tejido conectivo) antes de calificar al síndrome como primario(AU)

The antiphospholipid or Hughes syndrome, as it is also known, can appear in isolation or in association with other autoimmune diseases such as systemic lupus erythematosus. The association of both entities can cause various complications, such as pulmonary thromboembolism. We present the case of a 28-year-old patient, with a history of repeated abortions and stillbirth, admitted on this occasion due to deep vein thrombosis of the right upper limb, confirmed by Doppler ultrasound. The diagnosis of antiphospholipid syndrome secondary to systemic lupus erythematosus was confirmed, supported by the clinical and immune elements present. The patient evolved satisfactorily, with the therapeutic protocol used in the acute phase, where she initially received treatment with low molecular weight heparin of the type clexane (enoxaparin) 1 mg x kg every 12 hours, and discoumarin drugs of the warfarin type, which she currently maintains at a 5mg dose with an INR of 3. Initially prednisone was placed at a dose of 1mg x kg with good therapeutic response, currently maintaining a 10mg dose. He is also currently on hydroxychloroquine 200 mg daily. Conclusions: The importance of diagnosing the antiphospholipid syndrome is highlighted in all patients with spontaneous abortions or unexplained perinatal deaths. Treatment should be multidisciplinary and a systematic search for secondary conditions (particularly diffuse connective tissue diseases) should be conducted before qualifying the syndrome as primary(AU)

Could Frida Kahlo Have Had Antiphospholipid Syndrome?

Frida Kahlo's medical history shows sequelae of polio, a severe traumatic event that caused multiple fractures and a penetrating pelvic injury, as well as a history of countless surgeries. In her biographical accounts and her works, chronic disabling pain always appears for long periods. Besides, a chronic foot ulcer, gangrene that required amputation of the right leg, a history of abortions, and a positive Wasserman reaction suggest that the artist could have suffered from antiphospholipid antibody syndrome (APS).

Sindrome antifosfolipídico en pediatría: a proposito de un caso clinico / Antiphospholipid syndrome in Pediatrics: a case report

Elsíndromeantifosfolipídicoes unaenfermedadautoinmunitaria en la cual se producen de forma persistente autoanticuerpos contra una variedad de fosfolípidos y proteínas transportadoras de estos. Ocurre en el 1, 8% de la población y solo el 2% de los casos son pediátricos. El espectro de manifestaciones clínicas es amplio: desde pacientes asintomáticos hasta una enfermedad amenazante para la vida como es el síndrome antifosfolipídico catastrófico. Cualquier órgano puede verse afectado como consecuencia de la trombosis a nivel de los grandes vasos o la microcirculación. Las manifestaciones más frecuentes en pediatría corresponden a trombosis venosas en el 60% de los pacientes, trombosis arterial en el 32%, alteraciones hematológicas en el 38% (plaquetopenia, leucopenia), alteraciones en la piel en el 18% (livedo reticularis, fenómeno de Raynaud) y alteraciones neurológicas en el 16%. Se presenta el caso clínico de una paciente pediátrica por la baja incidencia a esta edad.

The antiphospholipid syndrome is a multisystem autoimmune disease in which autoantibodies against a variety of phospholipids and phospholipid binding proteins are produced. It occurs in 1.8% of the population and only 2% of the cases are pediatric. The spectrum of clinical manifestations is wide from asymptomatic patients to a life-threatening disease like the catastrophic antiphospholipid syndrome. Any organ can be affected. The most frequent manifestations in pediatrics correspond to venous thrombosis in 60% of patients, arterial thrombosis in 32%, hematological disease in 38% (thrombocytopenia, leucopenia), skin alterations in 18% (livedo reticularis, Raynaud's phenomenon) and neurological signs in 16%. We describe the case of a previously healthy 14-year-old female patient diagnosed with antiphospholipid syndrome.

Síndrome Antifosfolipídico Catastrófico / Catastrophic Antiphospholipid Syndrome

El término síndrome antifosfolipídico (SAF) "catastrófi-co" fue introducido para definir una forma grave y rá-pidamente evolutiva de SAF que conduce a insuficien-cia multiorgánica. Los pacientes con SAF catastrófico tienen en común: a) evidencia clínica de afectación orgánica múltiple (3 o más órganos); b) evidencia ana-tomopatológica de la oclusión de múltiples vasos de pequeño calibre (aunque algunos pacientes presentan también trombosis de los vasos de gran calibre) y c) confirmación de la presencia de anticuerpos antifosfoli-pídicos (AAF), generalmente a títulos elevados. Aunque representan menos del 1% de todos los pa-cientes con SAF, generalmente se encuentran en una situación médica urgente que requiere un seguimiento clínico exhaustivo y un tratamiento precoz y enérgico.

The term anti-phospholipid syndrome (APS) "catastro-phic" was introduced to define a serious and rapidly progressive form of APS which leads to multi-organ failu-re. Patients with catastrophic APS have in common: a) a clinical evidence of multiple organ involvement (3 or more organs); b) pathological evidence of occlusion of multiple small vessels (although some patients have also thrombosis of large vessels) and c) confirmation of the presence of anti-phospholipid antibodies (APAs), usually at high titers.Although they represent less than 1% of all patients with APS, they usually found in an urgent medical situation that requires a thorough clinical monitoring and an early and vigorous treatment.

Anetodermia primaria asociada a lupus eritematoso sistémico. A propósito de un caso / Associated primary anemia to systemic lupus erythematosus About a case

La anetodermia es un trastorno elastolítico infrecuente, caracterizado clínicamente por áreas de piel laxa y pérdida o disminución de las fibras elásticas en la histología. Este hallazgo sin enfermedad cutánea previa es conocido como anetodermia primaria y se suele asociar a enfermedades autoinmunes; dentro de éstas el lupus eritematoso sistémico (LES), con anticuerpos antifosfolipídicos, y el síndrome antifosfolipídico (SAF) son las más frecuentes. Presentamos una paciente con anetodermia primaria, LES y anticuerpos antifosfolipídicos positivos sin clínica de SAF (AU)

Anetoderma is an infrequent elastolytic disorder, clinically characterized by areas with lack of the skin and decreased elastic fibers at histology. This finding without previous skin disease is known as primary anetoderma and is often associated with autoimmune diseases such as systemic lupus erythematosus (SLE), with antiphospholipid antibodies, and antiphospholipid syndrome (APS). A female patient with primary anetoderma, SLE and positive antiphospholipid antibodies without clinical APS is reported (AU)

Síndrome antifosfolipídico: repercusiones maternas / Antiphospholipid syndrome: maternal repercussions

El síndrome antifosfolipídico fue definido por Hughes en 1983, describiendo episodios de trombocitopenia y abortos, cuya prevalencia aún es desconocida y puede ser detectado en el 15% de las...

The antiphospholipid syndrome was defined by Hughes in 1983, describing episodes of thrombocytopenia and abortions, whose prevalence is still unknown and can be detected in 15% of women of...

Obstetric antiphospholipid syndrome.

Obstetric antiphospholipid syndrome is an acquired autoimmune disorder that is associated with various obstetric complications and, in the absence of prior history of thrombosis, with the presence of antiphospholipid antibodies directed against other phospholipids, proteins called cofactors or PL-cofactor complexes. Although the obstetric complications have been related to the procoagulant properties of antiphospholipid antibodies, pathological studies of human placenta have shown the proinflammatory capacity of antiphospholipid antibodies via the complement system and proinflammatory cytokines. There is no general agreement on which antiphospholipid antibodies profile (laboratory) confers the greatest obstetric risk, but the best candidates are categories I and IIa. Combined treatment with low doses of aspirin and heparin achieves good obstetric and maternal outcomes. In this study, we also review the therapeutic possibilities in refractory cases, although the likelihood of progressing to other autoimmune diseases is low. We briefly comment on incomplete obstetric antiphospholipid syndrome, also known as antiphospholipid antibody-mediated pregnancy morbidity syndrome.

Síndrome de Evans en paciente con síndrome antifosfolipídico secundario: Desafío terapéutico

El síndrome de Evans, es caracterizado por la presencia de anemia hemolítica autoinmune y púrpura trombocitopénica, presentándose con menor frecuencia en pacientes con diagnóstico de lupus eritematoso sistémico. La asociación de estas dos entidades con el síndrome de anticuerpos antifosfolípidos se torna inusual, constituyendo un desafío diagnóstico y a la vez terapéutico para el clínico. Presentamos un paciente con lupus eritematoso sistémico, que desarrollo síndrome de Evans y síndrome antifosfolípido, complicado con hemorragia intracerebral cisternal y trombosis venosa profunda de miembros superiores

Evans syndrome is characterized by the presence of autoimmune hemolytic anemia and thrombocytopenic purpura, appearing less frequently in patients with systemic lupus erythematosus. The association of these two entities with antiphospholipid antibody syndrome becomes unusual, constituting a diagnostic challenge and therapeutic. We present a patient with systemic lupus erythematosus who developed Evans syndrome and antiphospholipid syndrome, complicated with cerebral haemorrhage and deep venous thrombosis of upper limbs

Síndrome antifosfolípido en mujeres con pérdidas recurrentes de embarazo: diagnóstico de laboratorio / Antiphospholipid syndrome in women with recurrent pregnancy loss: laboratory diagnosis

El síndrome antifosfolípido es el tipo de trombofilia adquirida más frecuente y se define como un estado de hipercoagulabilidad de causa autoimnune, que puede provocar trombosis arterial, venosa, o ambas; así como una amplia gama de complicaciones obstétricas por lo general asociadas a insuficiencia placentaria. Entre ellas están: la pérdida gestacional recurrente, la muerte fetal, la preclampsia grave precoz, la restricción del crecimiento intrauterino, el desprendimiento precoz de placenta y los partos prematuros. En general, en los países en vías de desarrollo se desconoce la magnitud del problema ocasionado por estos anticuerpos antifosfolípidos en mujeres con pérdidas recurrentes de embarazo, debido a que para el diagnóstico de esta entidad se precisa de pruebas que resultan costosas, que requieren de personal calificado para su interpretación y por otra parte, no existe uniformidad en los criterios de laboratorio utilizados por diferentes instituciones para realizar el diagnóstico. En Cuba contamos con posibilidades diagnósticas para la identificación de los anticuerpos antifosfolípidos, lo que constituye un pilar fundamental en el análisis diferencial de esta entidad obstétrica; por ello, la combinación de un diagnóstico adecuado, un minucioso seguimiento y un tratamiento certero redundarán en el éxito del embarazo(AU)

The antiphospholipid syndrome is the most common type of acquired thrombophilia and is defined as a hypercoagulable state of autoimmune cause, which can provoke arterial and/or venous thrombosis, as well as a wide range of adverse obstetric complications associated to placental insufficiency. Among them are the recurrent pregnancy loss, stillbirth, early severe preeclampsia, intrauterine growth restriction, premature placental abruption and premature births. In general, in developing countries the magnitude of the problem caused by these antiphospholipid antibodies in women with recurrent pregnancy losses is high, as tests of elevated cost for the diagnosis of this disease are needed, which also requires qualified personnel for the interpretation of results and there is no uniformity in the laboratory criteria used for diagnosis by different institutions In Cuba we have diagnostic possibilities for the identification of these antiphospholipids which is a fundamental pillar in the differential analysis of this obstetric entity; therefore, the combination of an accurate diagnosis, careful monitoring and the proper treatment, guarantees pregnancy success(AU)