Anesthetic management of a child with Loeys-Dietz syndrome undergoing complete aortic arch replacement.

Loeys-Dietz syndrome (LDS) is a connective tissue disease related to ß-transforming growth factor mutations, which causes aneurysms formation, vascular tortuosity and skeletal manifestations. The prognosis is very poor, and mortality occurs at the age of 27 in patients without surgical treatment. Despite being diagnosed in childhood, is not usual surgical aortic replacement in children. We report a case of 12 years old child with LDS and multiple aneurysms in thoracic aorta, undergoing complete aortic arch replacement and our proposal for the anesthetic management, due to surgical complexity and implications in pediatric population.

El síndrome de Loeys-Dietz (SDL) es una enfermedad del tejido conectivo debida a mutaciones del factor de crecimiento transformador beta que provocan formación de aneurismas, malformaciones vasculares y esqueléticas. Tiene mal pronóstico y el fallecimiento sobreviene de media a los 27 años sin tratamiento quirúrgico. A pesar de diagnosticarse en la infancia, es infrecuente la cirugía en niños. Presentamos el caso de una niña de 12 años con SDL y aneurisma múltiple en aorta torácica, programada para recambio completo de arco aórtico, proponiendo estrategias para el manejo anestésico, dada la complejidad y las implicaciones de esta cirugía en la población pediátrica.

Síndrome de Loeys-Dietz, 3 generaciones, 4 casos familiares / Loeys-Dietz Syndrome, 3 generations, 4 familial cases

El síndrome de Loeys-Dietz es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por aneurismas aórticos, tortuosidad arterial generalizada, hipertelorismo y úvula bifida o paladar hendido. La complicación cardiovascular más grave es la disección aórtica. Se presentan cuatro casos familiares de este síndrome en tres generaciones, todos con dilatación aórtica grave, y se describen sus aspectos diagnósticos, indicación y tratamiento quirúrgico, como así también pautas de seguimiento.

Loeys-Dietz Syndrome is an autosomal dominant disease with aortic aneurysms, arterial tortuosity with hypertelorism and bifid uvula. We describe four familial cases within three generations. The diagnosis, surgical management and followup will be addressed.

Síndrome de Loeys-Dietz, una mutación en el gen TGFBR2, primer reporte en el suroccidente colombiano / Loeys-Dietz syndrome, a mutation in TGFBR2 gene, first report in the colombian suroccident

Resumen: el síndrome de Loeys-Dietz es una rara enfermedad genética, autosómica dominante, con hábito marfanoide, que pertenece a un subconjunto de enfermedades del tejido conectivo con afectación esquelética, ocular y cardiovascular, principalmente. El desarrollo de aneurismas es característico en esta patología. El síndrome de Loeys-Dietz es causado por mutaciones en los genes TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, TGFB3 Y SMAD3. En este manuscrito se describe el caso clínico de un paciente masculino, de 22 meses de vida, con una dilatación importante de la raíz aórtica y arco aórtico elongado cuya prueba molecular confirma el diagnóstico de síndrome de Loeys-Dietz, asociado a una mutación en el gen TGFBR2. Este corresponde al primer caso reportado en el suroccidente colombiano. (AU)

Abstract: Loeys-Dietz syndrome is a rare, autosomal dominant genetic disease, with marfanoid habit, which belongs to a subset of diseases of the connective tissue with mainly skeletal, ocular, and cardiovascular involvement. Aneurysms development is characteristic in this pathology. Loeys-Dietz syndrome is caused by mutations in TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, TGFB3 and SMAD3 genes. In this manuscript is presented the clinical case of a 22-month-old male patient with significant dilatation of the aortic root and elongated aortic arch is described. The molecular test confirms the diagnosis of Loeys-Dietz syndrome associated with a mutation in the TGFBR2 gene. This corresponds to the first case reported in the southwestern Colombian. (AU)

Aneurismas de aorta abdominal e ilíaca y síndrome de Loeys- Dietz / Abdominal aortic iliac aneurysms and Loeys-Dietz syndrome

Se presenta el caso clínico de una paciente de 29 años de edad, con antecedentes de ectasia aórtica, quien había sido estudiada a los 18 años mediante cineangiografía y se halló un aneurisma fusiforme de la aorta abdominal infrarrenal y de la arteria ilíaca primitiva izquierda, de causa no precisada, las cuales fueron sustituidas con derivación aortofemoral izquierda. Posteriormente, en el 2012, presentó dolor y aumento del volumen en la región inguinal izquierda, por lo que fue atendida en el Cuerpo de Guardia del Hospital Provincial Docente Clinicoquirúrgico Saturnino Lora Torres de Santiago de Cuba, y evaluada por especialistas del Servicio de Angiología y Cirugía Vascular, los cuales determinaron operarle de urgencia, al observar un aneurisma anastomótico de la arteria femoral izquierda, de causa micótica, y las características: craneosinostosis, úvula bífida y hendidura del paladar; propias del síndrome de Loeys-Dietz(AU)

The case report of a 29 year-old patient, with a history of aortic ectasia who had been studied when she was 18 years through cineangiography is presented and a fusiform aneurysm of the infrarrenal abdominal aorta and of the left primitive iliac artery, of unspecific cause was found, which were substituted with left aortofemoral bypass. Later on, in 2012, she presented pain and increase of the volume in the left inguinal region, reason why she was assisted in the emergency room of Saturnino Lora Torres Teaching Provincial Clinical Surgical Hospital in Santiago de Cuba, and evaluated by specialists of the Angiology and Vascular Surgery Service, which determined to treat her with an emergency surgery, when observing an anastomotic aneurysm of the left femoral artery of fungal cause, and the characteristics: craneosinostosis, bifid uvula and cleft palate; characteristic of Loeys Dietz syndrome(AU)

Aneurismas de aorta abdominal e ilíaca y síndrome de Loeys- Dietz / Abdominal aortic iliac aneurysms and Loeys-Dietz syndrome

Se presenta el caso clínico de una paciente de 29 años de edad, con antecedentes de ectasia aórtica, quien había sido estudiada a los 18 años mediante cineangiografía y se halló un aneurisma fusiforme de la aorta abdominal infrarrenal y de la arteria ilíaca primitiva izquierda, de causa no precisada, las cuales fueron sustituidas con derivación aortofemoral izquierda. Posteriormente, en el 2012, presentó dolor y aumento del volumen en la región inguinal izquierda, por lo que fue atendida en el Cuerpo de Guardia del Hospital Provincial Docente Clinicoquirúrgico "Saturnino Lora Torres" de Santiago de Cuba, y evaluada por especialistas del Servicio de Angiología y Cirugía Vascular, los cuales determinaron operarle de urgencia, al observar un aneurisma anastomótico de la arteria femoral izquierda, de causa micótica, y las características: craneosinostosis, úvula bífida y hendidura del paladar; propias del síndrome de Loeys-Dietz.

The case report of a 29 year-old patient, with a history of aortic ectasia who had been studied when she was 18 years through cineangiography is presented and a fusiform aneurysm of the infrarrenal abdominal aorta and of the left primitive iliac artery, of unspecific cause was found, which were substituted with left aortofemoral bypass. Later on, in 2012, she presented pain and increase of the volume in the left inguinal region, reason why she was assisted in the emergency room of "Saturnino Lora Torres" Teaching Provincial Clinical Surgical Hospital in Santiago de Cuba, and evaluated by specialists of the Angiology and Vascular Surgery Service, which determined to treat her with an emergency surgery, when observing an anastomotic aneurysm of the left femoral artery of fungal cause, and the characteristics: craneosinostosis, bifid uvula and cleft palate; characteristic of Loeys Dietz syndrome.