ABSTRACT
RESUMEN La tecnología CRISPR/Cas es un método simple, rápido y extremadamente eficiente para la edición de genes. Con el objetivo de describir los principios y aplicación médica de dicha tecnología, se realizó una revisión bibliográfica en Pubmed, SciELO, Google académico y Cochrane Library, con los descriptores "edición de genes", "edición del genoma", "sistemas CRISPR-Cas" y "proteína 9 asociada a CRISPR". El sistema CRISPR/Cas9 comprende una endonucleasa Cas y dos tipos de RNA. Cas corta el DNA del fago invasor en segmentos, los cuales se integran a la secuencia CRISPR como espaciadores. Posteriormente, la secuencia CRISPR se transcribe para generar crRNA y tracrRNA, que forman una estructura de RNA de doble hélice que recluta Cas para el clivaje. La introducción del sistema al interior celular se produce con plásmidos, RNA o ribonucleoproteínas. Una secuencia de localización nuclear permite que CRISPR/Cas9 entre al núcleo. La tecnología CRISPR/Cas9 es una eficiente herramienta para la edición precisa de genes con gran impacto en la investigación científica.
ABSTRACT CRISPR/Cas technology is a simple, fast and extremely efficient method for gene editing. In order to describe the principles and medical application of this technology, a bibliographic review was carried out in Pubmed, SciELO, academic Google and the Cochrane Library, with the descriptors "gene editing", "genome editing", "CRISPR-Cas systems", and "CRISPR-associated protein 9". The CRISPR/Cas9 system comprises a Cas endonuclease and two types of RNA. Cas cuts the invading phage DNA into segments, which are integrated into the CRISPR sequence as spacers. Subsequently, the CRISPR sequence is transcribed to generate crRNA and tracrRNA, which form a double-stranded RNA structure that recruits Cas for cleavage. The introduction of the system into the cell interior occurs with plasmids, RNA or ribonucleoproteins. A nuclear localization sequence allows CRISPR / Cas9 to enter the nucleus. CRISPR/Cas9 technology is an efficient tool for precise gene editing with great impact on scientific research.
ABSTRACT
Objetivo: analisar, sob uma perspectiva bioética, como a utilização da edição genética, uma vez incorporada à prática médica, poderá causar obsolescência genética aos seres humanos modificados e quais seriam as implicações para o indivíduo obsoleto, bem como os reflexos dessa problemática no direito à saúde. Metodologia:foi aplicado o método hipotético-dedutivo com abordagem qualitativa, tendo como fundamento trabalhos científicos das áreas de genética e bioética publicados em periódicos nacionais e internacionais. Resultado: o surgimento de nova tecnologia de edição genética denominada sistema CRISPR-Cas representa grande avanço científico, uma vez que se trata de instrumento mais acessível e eficiente na edição genética. As modificações genéticas em seres humanos voltadas não apenas para a terapêutica, mas também para o melhoramento do próprio genoma, tornam-se possíveis e, com o surgimento de pessoas com aperfeiçoamento genético no futuro, vem à tona o dilema ético da obsolescência desses indivíduos, bem como possíveis implicações na seara jurídica advindas de melhoramentos genéticos. Conclusão:a edição genética voltada para o aperfeiçoamento poderá causar obsolescência dos seres humanos em determinadas searas, incluindo o aprofundamento de iniquidades em questões de saúde. Essa obsolescência guarda aproximação com a ideia habermasiana da indistinção entre pessoas e produtos e pode causar profunda angústia existencial àqueles indivíduos modificados geneticamente quando essas modificações se tornarem ultrapassadas.
Objective: to analyze, from a bioethical perspective, how the use of genetic editing, once incorporated into medical practice, may cause genetic obsolescence to modified human beings and what would be the implications for the obsolete individual, as well as the reflections of this problem to the right to healthcare.Methodology:hypothetical-deductive method, based on scientific works in the areas of genetics and bioethicspublished in national and international journals. Result:the emergence of new genetic editing technology called the CRISPR-Cas system represents a major scientific advance, since it is a more accessible and efficient instrument in genetic editing. Genetic modifications in human beings focus not only therapeutics, but also on improving the genome itself. With the emergence of people with genetic improvement in the future, the ethical dilemma of the obsolescence of these individuals comes to the fore, as well as possible implications in the legal field arising from genetic improvements. Conclusion:genetic edition aimed at improvement may cause human obsolescence in certain fields, including the deepening of inequities in health issues. This obsolescence is close to the Habermasian idea of indistinction between people and products and can cause deep existential anguish to those genetically modified individuals when these changes become outdated.
Objetivo: analizar, desde una perspectiva bioética, cómo el uso de la edición genética, una vez incorporada a la práctica médica, puede ocasionar la obsolescencia genética de seres humanos modificados y cuáles serían las implicaciones para el individuo obsoleto, así como las reflexiones de esta problemática sobre el derecho a la salud.Metodología: se aplicó el método hipotético-deductivo con enfoque cualitativo, basado en trabajos científicos en las áreas de genética y bioética publicados en revistas nacionales e internacionales.Resultado: la aparición de una nueva tecnología de edición genética denominada sistema CRISPR-Cas representa un gran avance científico, ya que es un instrumento más accesible y eficiente en la edición genética. Las modificaciones genéticas en los seres humanos centradas no solo en la terapia, sino también en la mejora del genoma en sí, se hacen posibles y, con la aparición de personas con mejora genética en el futuro, el dilema ético de la obsolescencia de estos individuos pasa a primer plano. así como las posibles implicaciones en el ámbito jurídico derivadas de las mejoras genéticas.Conclusión:la edición genética orientada a la mejora puede provocar la obsolescencia humana en determinados campos, incluida la profundización de las inequidades en materia de salud. Esta obsolescencia se acerca a la idea habermasiana de indistinción entre personas y productos y puede causar una profunda angustia existencial en aquellos individuos genéticamente modificados cuando estos cambios se vuelven obsoletos.
ABSTRACT
RESUMO Esta reflexão crítica se dá em torno da ética científica do Crispr-Cas9, e estrutura-se em cinco momentos: 1) inicia-se recordando o filme 'Gattaca' e o experimento de edição de embriões humanos por meio da técnica Crispr-Cas9, protagonizado por He Jiankui, no final de 2018, na China, e que chocou o mundo científico; 2) a seguir, faz-se uma incursão em busca de compreensão sobre a descoberta do Crispr-Cas9 e que tipo de implicações éticas traz à humanidade; 3) nessa etapa, fazem-se considerações em torno da pesquisa científica dessa revolucionária técnica de edição de genes, que tem que continuar e evoluir, mas respeitando diretrizes éticas; 4) necessita-se de diretrizes éticas para a governança das técnicas de edição do genoma humano - alguns princípios éticos gerais são propostos; 5) finaliza-se a reflexão apontando para a necessidade de fazer uma ciência com consciência, prudência e responsabilidade, para construir um futuro com esperança ética, evitando o alarmismo apocalíptico (tecnofobia) de um lado, bem como o utopismo tecnológico ingênuo (tecnoutopia) de outro.
ABSTRACT This critical reflection takes place around the scientific ethics of Crispr-Cas9, and is structured in five moments: 1) it starts by remembering the film 'Gattaca' and the experiment of editing human embryos using the Crispr-Cas9 technique, by He Jiankui, in late 2018, in China, and which shocked the scientific world; 2) next, there is an inroad in search of understanding about the discovery of Crispr-Cas9 and what kind of ethical implications it brings to humanity; 3) at this stage, considerations are made around the scientific research of this revolutionary gene editing technique, which has to continue and evolve, while respecting ethical guidelines; 4) ethical guidelines are needed for the governance of human genome editing techniques - some general ethical principles are proposed; 5) the reflection ends by pointing to the need to make science with conscience, prudence and responsibility, to build a future with ethical hope, avoiding apocalyptic alarmism (technophobia) on the one hand, as well as naive technological utopianism (technoutopia) from another.
ABSTRACT
Os avanços da biotecnologia podem gerar crescentes e significativas transformações na vida e na saúde de seres humanos. Em que pese os relevantes benefícios que advêm do uso das respectivas técnicas, os riscos inerentes e o desconhecimento de limites são motivos de inquietações e divergências, especialmente no que diz respeito às intervenções genéticas. Exemplo recente é o uso do sistema CRISPR-Cas9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats Cas9 associated) para introduzir mutações específicas no genoma humano. O presente artigo tem como escopo abranger aspectos éticos e jurídicos que permeiam a medicina genética corretiva. Para desenvolver o objetivo proposto, utilizamos o método qualitativo de abordagem, mediante pesquisa documental sobre o assunto. Como resultado, apuramos a importância da (des)construção de parâmetros para nortear o desenvolvimento e a implementação das técnicas de intervenção na genética humana, de modo a promover maior segurança à pesquisa e à humanidade.(AU)
Advances in biotechnology may generate increasing and significant changes in human life and health. Despite the significant benefits wich come from the use of technics, the inherent risks and the lack of knowledge of limits are causes for concerns and disagreements, especially with regard to genetic interventions. A recent example is the use of CRISPR-Cas9(Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, associated with protein 9) system to introduce specific mutations in human genome. This article aims to inquire into ethical and legal aspects that permeate the corrective genetic medicine. In order to develop theproposed objective, the qualitative method of approach is used with documentary research on the subject. As result, it was found the importance of (de)construction of parameters to guide the development and implementation of techniques of intervention in human genetics, so thatgreater security is promoted to research and to mankind.(AU)
Los avances d la biotecnología pueden generar crecientes y significativas transformaciones en la vida y en la salud de seres humanos. En que pese a los relevantes beneficios que advienendel uso de las respectivas técnicas, los riesgos inherentes y el desconocimiento de límites son motivos de inquietudes y divergencias, especialmente en lo que se refiere a las intervenciones genéticas. Ejemplo reciente es el uso del sistema CRISPR-Cas9 (Clustered RegularlyInterspaced Short Palindromic Repeats Cas9 associated) para introducir mutaciones específicas en el genoma humano. El presente artículo tiene como ámbito abarcar aspectos éticos y jurídicos que permean la medicina genética correctiva. Para desarrollar el objetivopropuesto, utilizamos el método cualitativo de abordaje, mediante investigación documental sobre el asunto. Como resultado, verificamos la importancia de la (des)construcción de parámetros para guiar el desarrollar y la implementación de las técnicas de intervención en la genética humana, de modo a promover más seguridad a la investigación y a la humanidad.(AU)
Subject(s)
Humans , Bioethics , Biotechnology , Genetics, MedicalABSTRACT
Os avanços da biotecnologia podem gerar crescentes e significativas transformações na vida e na saúde de seres humanos. Em que pese os relevantes benefícios que advêm do uso das respectivas técnicas, os riscos inerentes e o desconhecimento de limites são motivos de inquietações e divergências, especialmente no que diz respeito às intervenções genéticas. Exemplo recente é o uso do sistema CRISPR-Cas9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats Cas9 associated) para introduzir mutações específicas no genoma humano. O presente artigo tem como escopo abranger aspectos éticos e jurídicos que permeiam a medicina genética corretiva. Para desenvolver o objetivo proposto, utilizamos o método qualitativo de abordagem, mediante pesquisa documental sobre o assunto. Como resultado, apuramos a importância da (des)construção de parâmetros para nortear o desenvolvimento e a implementação das técnicas de intervenção na genética humana, de modo a promover maior segurança à pesquisa e à humanidade.(AU)
Advances in biotechnology may generate increasing and significant changes in human life and health. Despite the significant benefits wich come from the use of technics, the inherent risks and the lack of knowledge of limits are causes for concerns and disagreements, especially with regard to genetic interventions. A recent example is the use of CRISPR-Cas9(Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, associated with protein 9) system to introduce specific mutations in human genome. This article aims to inquire into ethical and legal aspects that permeate the corrective genetic medicine. In order to develop theproposed objective, the qualitative method of approach is used with documentary research on the subject. As result, it was found the importance of (de)construction of parameters to guide the development and implementation of techniques of intervention in human genetics, so thatgreater security is promoted to research and to mankind.(AU)
Los avances d la biotecnología pueden generar crecientes y significativas transformaciones en la vida y en la salud de seres humanos. En que pese a los relevantes beneficios que advienendel uso de las respectivas técnicas, los riesgos inherentes y el desconocimiento de límites son motivos de inquietudes y divergencias, especialmente en lo que se refiere a las intervenciones genéticas. Ejemplo reciente es el uso del sistema CRISPR-Cas9 (Clustered RegularlyInterspaced Short Palindromic Repeats Cas9 associated) para introducir mutaciones específicas en el genoma humano. El presente artículo tiene como ámbito abarcar aspectos éticos y jurídicos que permean la medicina genética correctiva. Para desarrollar el objetivopropuesto, utilizamos el método cualitativo de abordaje, mediante investigación documental sobre el asunto. Como resultado, verificamos la importancia de la (des)construcción de parámetros para guiar el desarrollar y la implementación de las técnicas de intervención en la genética humana, de modo a promover más seguridad a la investigación y a la humanidad.(AU)
