ABSTRACT
Objetivo: Describir el caso clínico de un paciente con Cistinosis Nefropática diagnosticado a muy temprana edad. Método: Reporte de caso. Resultados: Se reporta el caso de una paciente de 7 meses de edad, quien consulta con poliuria, piolidipsia, glucosuria y bajo peso para la edad. De acuerdo a protocolos de evaluación interdisciplinaria establecidos con el servicio de Pediatría se logra evidenciar hallazgos oculares que orientan al diagnóstico final de la paciente. Conclusión: La Cistinosis es una enfermedad rara, cursa con manifestaciones oculares que podrían orientar un diagnóstico temprano e incluso predecir la severidad de la enfermedad y brindar la posibilidad de un tratamiento temprano. Es importante establecer protocolos interdisciplinarios, de apoyo diagnóstico, ante la sospecha de enfermedades sistémicas con posible compromiso ocular, en lugar de desistir ante la dificultad para valorar a los niños en la consulta de oftalmología, sobre todo en aquellos menores de un año. Se demuestra este caso con fines académicos teniendo en cuenta la baja incidencia de la enfermedad, pero también para destacar la importancia de contar con protocolos de atención interdisciplinaria ante la sospecha de enfermedades metabólicas en todas las edades.
Purpose: To describe a case of an infant with Nephropathic Cystinosis and the ocular fi ndings that leads to the diagnosis. Method: Case report. Results: Th is report describe a prompt and accurate diagnosis of a 7 months old patient, who consults with polyuria, piolidipsia, glucosuria and low weight. According to interdisciplinary evaluation protocols previusly established with Pediatrics services, it was possible to demonstrate ocular fi ndings of the disease, guiding the physician to the fi nal diagnosis. Conclusion: Cystinosis is a rare disease, its clinical presentation has ocular manifestations that could guide diagnosis and even predict its severity, off ering the possibility of an early treatment. When one suspect a systemic disease, It is important to establish interdisciplinary protocol, instead of surrendering to the challenge of an ophthalmological examination of an infant. We choose this case due to its low incidence, but also to highlight the importance of having interdisciplinary care protocols when a metabolic disease is suspected.