ABSTRACT
Objetivo: Se presenta el caso clínico de una paciente femenina de 27 años con enfermedad renal crónica estadio V a los 19 años, en condición pos trasplante renal quien es referida a la consulta de Endocrinología por amenorrea primaria. Presentación del caso: Al examen físico se evidencia: fenotipo femenino armónico, talla normal, vello púbico Tanner IV y axilar presente, mamas Tanner I, cardiopulmonar: sin alteraciones. Abdomen: lesión ocupante de espacio en fosa ilíaca derecha, no doloroso, compatible con riñón intrapélvico y lesión ocupante de espacio en canal inguinal derecho <1cm, no doloroso, móvil, sin hernias inguinales ni lesión ocupante de espacio en hipogastrio. Genitales externos: labios mayores de aspecto y configuración normal, Prader 1, no se palpan tumoraciones. Ecosonograma inguinal y pélvico: Riñón intrapélvico, no se observó útero ni gónadas. Cariotipo 46,XY. Estudio genético: Amplificación por PCR del ADN del gen WT1: sustitución de aminoácido C> T IVS9 + 4. Se realiza gonadectomía bilateral, cuya biopsia reportó: ovotestis bilateral sin gonadoblastoma. Conclusiones: La presencia de trastornos de la diferenciación sexual tipo ovotesticular sin gonadoblastoma, es el primer caso reportado en la literatura venezolana.
Objective: Case report of female patient 27 years old, with stage V chronic kidney disease, and received a living donor kidney transplant at 19 age, who is referred to Endocrine Unit for primary amenorrhea. Case report: Physical examination evidenced: Harmonic female phenotype, normal height, Tanner IV pubic hair and axillary hair present, breast Tanner I, cardiopulmonary: unchanged. Abdomen: Space-occupying lesion in the right iliac fossa, painless, compatible with intrapelvic kidney and space-occupying lesion in the right inguinal canal <1 cm, painless, mobile, without inguinal hernia or space-occupying lesion in lower abdomen. External genitalia: Majora labia with appearance and normal configuration, Prader 1, no palpable tumors. Inguinal and pelvic sonography: intrapelvic kidney, uterus and gonads were not observed. 46, XY karyotype. Genetic study: PCR Amplification DNA of WT1 gene: Amino acid substitution C> T + 4. IVS9. Bilateral gonadectomy was performed, the biopsy reported: Bilateral ovotestis without gonadoblastoma. Conclusion: The presence of disorder of sexual development and ovotestis without gonadoblastoma and germ cell tumor are unusual presentations of this syndrome, is the first case reported in literature.
