La actividad física en la enfermedad de Parkinson: identificación de los responsables de su prescripción, hábitos e impacto en la calidad de vida, y de la gravedad de la enfermedad / Physical activity in Parkinson’s disease: examining prescription sources, patterns, and the influence of quality of life and disease severity

Introducción: Escasas investigaciones han explorado la influencia de la calidad de vida (CV) y la gravedad de la enfermedad en la actividad física (AF) en pacientes con enfermedad de Parkinson (EP), así como las fuentes de prescripción de AF y consejos para esta población. Este estudio tiene como objetivo ampliar el conocimiento científico sobre estos temas. Pacientes y métodos: Se entrevistó personalmente a 211 pacientes con EP para recopilar datos sobre los niveles de AF con el International Physical Activity Questionnaire-Short Form y la CV con el Parkinson’s Disease Questionnaire-8. Un cuestionario ad hoc recopiló información sobre la gravedad de la enfermedad (etapas de Hoehn y Yahr), los comportamientos de AF y las recomendaciones de AF. Resultados: Se encontraron asociaciones débiles, pero significativas, entre los niveles de AF, la gravedad de la enfermedad (r = –0,218; p = 0,004) y la CV (r = –0,244; p = 0,001). La mayoría de los participantes (85%) recibió asesoramiento sobre AF, principalmente de neurólogos, ya sea en el momento del diagnóstico (52%) o poco después (28%). Antes del inicio de la EP, ~86% participaba en AF, lo que disminuyó al 66% después del diagnóstico. Aproximadamente el 78% informó sobre cambios en la AF, incluida una reducción en la frecuencia (18,4%) y la duración (32,8%), y la caminata era la actividad principal. Conclusiones: La gravedad de la enfermedad y la CV afectan significativamente a los niveles de AF en pacientes con EP. El diagnóstico se asocia con una disminución en la frecuencia y la duración de la AF, y la caminata es la actividad preferida. Los neurólogos aconsejan principalmente sobre AF a las personas con EP. (AU)

Introduction: Limited research has explored the influence of quality of life (QoL) and disease severity on physical activity (PA) in Parkinson’s disease (PD) patients, and the sources of PA prescription and advice for this population. This study aims to expand scientific knowledge on these topics. Patients and methods: Two-hundred eleven PD patients were personally interviewed to collect data on PA levels using the International Physical Activity Questionnaire-Short Form and QoL using the Parkinson’s Disease Questionnaire-8. An ad hoc questionnaire gathered information on disease severity (Hoehn and Yahr stages), PA behaviors, and PA recommendations. Results: Weak but significant associations were found between PA levels, disease severity (r: –0.218; p = 0.004), and QoL (r: –0.244; p = 0.001). Most participants (85%) received PA counselling, predominantly from neurologists, either at diagnosis (52%) or shortly after (28%). Before PD onset, ~86% engaged in PA, decreasing to 66% post-diagnosis. Approximately 78% reported changes in PA, including reduced frequency (18.4%) and duration (32.8%), with walking as the primary activity. Conclusions: Disease severity and QoL significantly affect PA levels in PD patients. Diagnosis is associated with decreased PA frequency and duration, and walking is the preferred activity. Neurologists primarily provide PA advice.(AU)

Eficacia en la vida real del fingolimod en pacientes con esclerosis múltiple en Bulgaria / Real-world effectiveness of fingolimod in patients with multiple sclerosis in Bulgaria

Introducción El fingolimod es un agonista del receptor de esfingosina-1-fosfato utilizado para el tratamiento de la esclerosis múltiple (EM). Nuestro objetivo era evaluar los resultados del fingolimod en la calidad de vida de los pacientes con EM recurrente-remitente tras dos años de tratamiento en este estudio de la vida real. Pacientes y métodos Se trata de un estudio observacional prospectivo de dos años de duración realizado en Bulgaria en pacientes con EM recurrente-remitente tratados con fingolimod. Se evaluó la calidad de vida mediante la versión en búlgaro de la escala Multiple Sclerosis Quality of Life-54 (MSQoL-54). El criterio de valoración principal fue el cambio respecto al valor inicial en la puntuación en la MSQoL-54 tras dos años de tratamiento. Los criterios de valoración secundarios fueron el cambio respecto al valor inicial en la puntuación en la MSQoL-54 tras un año de tratamiento, además de la evaluación del nivel de depresión mediante la puntuación de la escala de puntuación de la depresión de Hamilton (HAM-D17). Resultados En el estudio se incluyó a 87 pacientes elegibles con una edad media de 38,7 ± 8,45 años. La mediana de la puntuación en la Expanded Disability Status Scale (EDSS) fue de 3,5 puntos. Se halló una mejora estadísticamente significativa en 10 subescalas en el mes 12 y en siete subescalas en el mes 24. La puntuación combinada de salud mental aumentó de 64 ± 16,69 puntos a 67,5 ± 15,94 puntos en el mes 24 (p = 0,012). La puntuación combinada de salud física aumentó de 61,7 ± 17,61 a 66,3 ± 16,7 (p = 0,001). El nivel de depresión medido por la HAM-D17 disminuyó considerablemente en el mes 12 y en el mes 24. La puntuación de la EDSS disminuyó o se mantuvo estable en más de la mitad de los pacientes (61,6%). Detectamos una mejor calidad de vida en los pacientes con una puntuación más baja en la EDSS. Conclusiones Las puntuaciones de calidad de vida y el nivel de depresión mejoraron ... (AU)

INTRODUCTION Fingolimod, a sphingosine-1-phosphate receptor agonist used for the treatment of multiple sclerosis (MS). Our goal was to assess the impact of fingolimod on quality of life in patients with relapsing-remitting multiple sclerosis (RRMS) after 2 years of treatment in this real-world study. PATIENTS AND METHODS This was a 2-year, prospective, observational study conducted in Bulgaria in RRMS patients treated with fingolimod. Quality of life was assessed using the Bulgarian-language version of the MSQoL-54 scale. The primary endpoint was the change from baseline in the MSQoL-54 score after 2 years of treatment. Secondary endpoints included the change from baseline in the MSQoL-54 score after one year of treatment, furthermore the assessment of depression level using the Hamilton D-17 score. RESULTS A total of 87 eligible patients were included in the study with a mean age of 38.7 ± 8.45 years. The median Expanded Disability Status Scale (EDSS) score was 3.5 points. We found statistically significant improvement in 10 subscales at month 12 and in seven subscales at month 24. The mental health composite score increased from 64.0 ± 16.69 points to 67.5 ± 15.94 points at month 24 (p = 0.012). The physical health composite score increased from 61.7 ± 17.61 to 66.3 ± 16.70 (p = 0.001). Depression level measured by the HAM-D17 decreased significantly by month 12 and month 24. The EDSS score decreased or remained stable in more than half of the patients (61.6%). We detected better quality of life in patients with a lower EDSS score. CONCLUSIONS Quality of life scores and the depression level are improved in RRMS patients treated with fingolimod over 2 years in real-life setting. (AU)

Fuerza muscular y parámetros espaciotemporales de la marcha en personas con enfermedad de Parkinson. Un estudio piloto / Muscle strength and spatiotemporal gait parameters in people with Parkinson´s disease. A pilot study

Introducción: La debilidad muscular en personas con enfermedad de Parkinson (EP) ha sido frecuentemente reconocida como un síntoma inespecífico. En otras patologías neurológicas, la debilidad de las extremidades inferiores, específicamente la debilidad de los cuádriceps, es el factor que causa mayor incapacidad para caminar. Pocas investigaciones han evaluado la relación entre la fuerza muscular de los miembros inferiores, utilizando herramientas objetivas en personas con EP y el desempeño de la marcha. El objetivo de este estudio fue analizar la correlación entre la fuerza muscular de los miembros inferiores, utilizando un dinamómetro isocinético, y los parámetros espaciotemporales de la marcha en la EP, en comparación con controles sanos emparejados por edad y sexo. Sujetos y métodos: El estudio se llevó a cabo con siete personas con EP –Hoehn y Yahr (HY) entre II y III– y siete controles sanos. Se realizaron pruebas isocinéticas de rodilla y tobillo a 60 y 120°/s y la prueba de marcha de 10 metros, a velocidad de marcha cómoda y rápida, en todos los sujetos reclutados. Resultados: Se observaron diferencias significativas en las medidas relacionadas con la fuerza de las extremidades inferiores y en los parámetros de la marcha entre las personas con EP y los controles. Los parámetros de la marcha mostraron excelentes correlaciones (rho = 0,7) para ambas extremidades inferiores: trabajo de flexión plantar de tobillo/desgaste corporal a 180°/s con número de pasos (indirecto) y zancada (directa) a ambas velocidades, y entre pico de torsión de flexión plantar de tobillo/desgaste corporal a 180°/s con número de pasos (indirecto) y zancada (directa) a velocidad máxima; y entre trabajo de extensión de rodilla/desgaste corporal a 60°/s con zancada (directa) a velocidad autoseleccionada. Conclusiones: La fuerza muscular de las extremidades inferiores de las personas con EP (estadios de HY II-III) se...(AU)

Introduction: Muscle weakness in persons with Parkinson disease (PD) has been frequently recognized as a nonspecific symptom. In other neurological conditions, lower limb weakness, specifically quadriceps weakness, is the factor that causes greater gait disability. Little research has evaluated the relationship between lower limb muscle strength, using objective tools, in PD persons and gait performance. The aim of this study was to analyze the correlation between lower limb muscle strength, using an isokinetic dynamometer, and the spatiotemporal gait parameters in PD, compared with age- and sex- matched healthy controls. Subjects and methods: The study was conducted with 7 persons with PD –Hoehn and Yahr (HY) between II-III– and 7 healthy controls. Isokinetic knee and ankle tests at 60 and 120°/s and the 10-meter walking test at comfortable and fast walking speed, were performed on all recruited subjects. Results: Significant differences in lower limb strength-related measures and gait parameters were observed between persons with PD and controls. Gait parameters showed excellent correlations (rho ≥ 0.7) for both lower limb: ankle plantar flexion work/body wearing at 180°/s with number of steps (indirect) and stride (direct) at both speeds, and between the ankle plantar flexion peak torque/ body wearing at 180°/s with number of steps (indirect) and stride (direct) at maximum speed; and between knee extension work/body wearing at 60°/s) with stride (direct) at self-selected speed. Conclusions: Persons with PD (HY II-III stages) lower limb muscle strength correlates excellently with gait pattern, showing lower isokinetic strength than healthy subjects of the same age and sex. This protocol showed safety to be performed in a larger sample.(AU)

Determinants and impact of alexithymia on quality of life in Parkinson's disease.

INTRODUCTION: Alexithymia is a neuropsychiatric symptom conceptualized as difficulty identifying and describing feelings. Although associated with other non-motor symptoms, mainly neuropsychiatric, alexithymia may present as an isolated symptom in persons with Parkinson's Disease (PwP). The objective of the study is to identify determinants of alexithymia and its association with quality of life (QoL) in Parkinson's disease. METHODS: Subjects with Parkinson's disease were recruited. The following instruments were applied: Movement Disorders Society Unified Parkinson's Disease Rating Scale (MDS-UPDRS), Non-Motor Symptoms Scale (NMSS), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Toronto alexithymia scale (TAS-20) and Parkinson's Disease Questionnaire (PDQ-8). Matched healthy controls were screened using TAS-20. Clinical and demographical variables were compared between alexithymic and non-alexithymic. Regression models were used to find determinants of alexithymia. Impact of alexithymia on QoL was estimated with a linear regression model. RESULTS: 98 patients were included. 56.1% PwP and 28.8% controls were alexithymic (p<0.001). Education level (OR 0.86) and NMSS urinary score (OR 1.09) determined alexithymia as well as TAS-20 score. Alexithymia was an independent determinant of QoL. CONCLUSIONS: Alexithymia is a prevalent independent non-motor symptom in PwP with impact on QoL. Low education level and urinary symptoms are important determinants of alexithymia.

Determinants and impact of alexithymia on quality of life in Parkinson’s disease / Determinantes e impacto de la alexitimia en la calidad de vida en la enfermedad de Parkinson

Introduction: Alexithymia is a neuropsychiatric symptom conceptualized as difficulty iden-tifying and describing feelings. Although associated with other non-motor symptoms, mainlyneuropsychiatric, alexithymia may present as an isolated symptom in persons with Parkinson’sDisease (PwP). The objective of the study is to identify determinants of alexithymia and itsassociation with quality of life (QoL) in Parkinson’s disease. Methods: Subjects with Parkinson’s disease were recruited. The following instruments wereapplied: Movement Disorders Society Unified Parkinson’s Disease Rating Scale (MDS-UPDRS),Non-Motor Symptoms Scale (NMSS), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Toronto alexithymiascale (TAS-20) and Parkinson’s Disease Questionnaire (PDQ-8). Matched healthy controls werescreened using TAS-20. Clinical and demographical variables were compared between alex-ithymic and non-alexithymic. Regression models were used to find determinants of alexithymia.Impact of alexithymia on QoL was estimated with a linear regression model.Results: 98 patients were included. 56.1% PwP and 28.8% controls were alexithymic (p < 0.001).Education level (OR 0.86) and NMSS urinary score (OR 1.09) determined alexithymia as well asTAS-20 score. Alexithymia was an independent determinant of QoL. Conclusions: Alexithymia is a prevalent independent non-motor symptom in PwP with impacton QoL. Low education level and urinary symptoms are important determinants of alexithymia.(AU)

Introducción: La alexitimia es un rasgo neuropsiquiátrico conceptualizado como la dificul-tad para identificar y describir sentimientos. Aunque está asociado con otros síntomas nomotores, principalmente neuropsiquiátricos, sigue siendo una característica independiente delas personas con enfermedad de Parkinson (PcP). El objetivo del estudio es identificar losdeterminantes de la alexitimia y su asociación con la calidad de vida en la enfermedad deParkinson. Métodos: Se reclutaron sujetos con enfermedad de Parkinson. Se aplicaron los siguientesinstrumentos: escala unificada de la enfermedad de Parkinson de la Sociedad de Trastornosdel Movimiento (MDS-UPDRS), escala de síntomas no motores (NMSS), evaluación cognitiva deMontreal (MoCA), escala de alexitimia de Toronto (TAS-20) y cuestionario de la enfermedadde Parkinson (PDQ-8). Se incluyeron controles sanos pareados, los cuales se evaluaron usandola TAS-20. Las variables clínicas y demográficas se compararon entre pacientes alexitímicos yno alexitímicos. Se utilizaron modelos de regresión para estimar los predictores de alexitimia.El impacto de este rasgo neuropsiquiátrico en la calidad de vida se estimó con un modelo deregresión lineal. Resultados: Se incluyeron 98 pacientes. El 56,1% de PcP y el 28,8% de los controles fueronalexitímicos (p < 0,001). El nivel educativo (OR 0,86) y la puntuación urinaria del NMSS (OR1,09) determinaron la alexitimia, así como la puntuación del TAS-20. La alexitimia fue undeterminante independiente de calidad de vida. Conclusiones: La alexitimia es un síntoma independiente no motor prevalente con impactoen la calidad de vida. El bajo nivel educativo y los síntomas urinarios son determinantesimportantes de esta condición. (AU)

¿Qué piensan los estudiantes de Medicina sobre los trastornos neurológicos funcionales? / What do medical students think about functional neurological disorders?

Introducción: Los trastornos neurológicos funcionales (TNF) son un motivo de consulta frecuente en neurología. Sin embargo, la formación específica sobre estos trastornos durante la formación universitaria y el período de residencia es limitada. En este estudio se evalúan los conocimientos, la actitud y la exposición de los estudiantes de Medicina a los TNF antes de terminar el grado de Medicina. Sujetos y métodos: Realizamos una encuesta de 15 ítems para explorar la comprensión, la exposición y las actitudes hacia los TNF entre los estudiantes de Medicina de sexto año en cuatro universidades españolas. Resultados: Devolvieron la encuesta 118 estudiantes (edad media 23,6 ± 1,2 años; 71,2%, mujeres). De ellos, 88 (74,6%) conocían el concepto de TNF y 78 (66,1%) los habían estudiado en las clases de psiquiatría. El 54,1% de los estudiantes eligió el término ‘psicosomático’ como el más adecuado para referirse a estos trastornos, y 111 (94,1%) creían que una historia de abuso sexual o físico era común entre los pacientes con TNF. Cincuenta y siete estudiantes (48,3%) asumieron que el diagnóstico de TNF era mayoritariamente un diagnóstico clínico de exclusión y 63 (53,4%) señalaron que el manejo se realiza únicamente desde psiquiatría. Ciento un estudiantes (85,6%) consideraron que una formación adecuada sobre los TNF es un aspecto importante de su formación médica. Conclusiones: Los estudiantes de Medicina son conscientes de la existencia de los TNF, pero la terminología preferida por ellos, así como los factores etiológicos percibidos, reflejan que la visión histórica acerca de estos trastornos está aún arraigada. Los estudiantes de Medicina consideran que deberían recibir una educación adecuada sobre los TNF como parte de su formación por parte de los especialistas en neurología y psiquiatría.(AU)

Introduction: Functional neurological disorders (FND) are a frequent reason for visits in neurology. However, specific training on these disorders during undergraduate and residency training is limited. This study assesses the knowledge, attitude and exposure of medical students to FNDs before completing their medical degree. Patients and methods: We conducted a 15-item survey to explore understanding, exposure and attitudes towards FNDs among sixth-year medical students at four Spanish universities. Results: A total of 118 students (mean age 23.6 ± 1.2 years; 71.2% female) returned the survey. Of these, 88 (74.6%) were aware of the concept of FNDs and 78 (66.1%) had studied them in psychiatry classes. The term ‘psychosomatic’ was chosen by 54.1% of the students as the most appropriate term to refer to these disorders, and 111 (94.1%) believed that a history of sexual or physical abuse was common among FND patients. Fifty-seven students (48.3%) assumed that the diagnosis of FND was mostly a clinical diagnosis of exclusion and 63 (53.4%) indicated that it is managed only by psychiatry. One hundred and one students (85.6%) considered that adequate training on FNDs is an important aspect of their medical training. Conclusions: Medical students are aware of the existence of FNDs, but their preferred terminology, as well as the perceived aetiological factors, reflect that the historical view of these disorders is still deeply rooted. Medical students feel that they should receive adequate education on FNDs from specialists in neurology and psychiatry as part of their training.(AU)

Nueva mutación en el gen KMT2B como causa de distonía generalizada de inicio temprano: reporte de caso / Early-onset generalized dystonia caused by a new mutation in the KMT2B gene: Case report

La distonía por mutación en el gen KMT2B es un subtipo recientemente descrito del inicio focal de la enfermedad en los miembros inferiores que, posteriormente, evoluciona a una forma generalizada con compromiso cervical y orofaríngeo, disartria, trastorno secundario de la deglución y discapacidad intelectual. Se describe el caso de una escolar de 10 años de edad, sin antecedentes de consanguinidad ni historia familiar de enfermedad neurológica, que presentó alteración de la marcha y distonía de inicio focal, de curso progresivo a una forma generalizada que afectó sus músculos orofaciales y bulbares con alteración significativa del lenguaje y la deglución. Los estudios metabólicos y sistémicos, incluidas las neuroimágenes, no evidenciaron anormalidades. Se hizo una secuenciación genómica completa y se identificó una nueva variante, probablemente patogénica heterocigota, en el gen KMT2B, la c.1205delC, p.(Pro402Hisfs*5), que causa desplazamiento en el marco de lectura. Este hallazgo explica el fenotipo de la paciente y la distonía de inicio temprano autosómica dominante. Se reporta una nueva mutación heterocigota del gen KMT2B como causa de distonía generalizada de inicio temprano, no reportada en la literatura especializada hasta el momento. El diagnóstico de esta afección tiene implicaciones en el tratamiento y el pronóstico de los pacientes, porque las estrategias terapéuticas tempranas pueden prevenir su rápido deterioro y un curso más grave de la enfermedad.

Introduction: KMT2B-related dystonia is a recently described subtype of focal-onset dystonia in the lower limbs, evolving into a generalized form with cervical, oropharyngeal involvement, dysarthria, swallowing disorder and intellectual disability. Clinical case: We describe the case of a 10-year-old female patient, without a history of consanguinity or neurological disease. She manifested abnormal gait and dystonia with focal onset and progressive course with evolution into generalized dystonia, affecting orofacial and bulbar muscles, significant alteration of language and swallowing. Metabolic and systemic studies, including neuroimaging, were found to be normal. A complete genomic sequencing study was performed identifying a new, probably pathogenic, heterozygous variant in the KMT2B gene, c.1205delC, p. (Pro402Hisfs*5), causing displacement in the reading frame, a finding that explains the patient's phenotype and it is associated to autosomal dominant childhood-onset dystonia-28. Conclusion: We report a new heterozygous mutation in the KMT2B gene as a cause of generalized early-onset dystonia not reported in the literature until the date. The diagnosis of this pathology has implications for the treatment and prognosis of patients, given that therapeutic strategies implemented early can prevent the fast deterioration and severe course of this disease.

Estimulación cerebral profunda en la enfermedad de Parkinson: análisis de la anisotropía fraccional cerebral en pacientes intervenidos mediante estimulación cerebral profunda / Deep brain stimulation in Parkinson’s disease: analysis of brain fractional anisotropy differences in operated patients

Introducción: La estimulación cerebral profunda (ECP) del núcleo subtalámico actualmente es una opción terapéutica basada en la evidencia para los síntomas motores en pacientes con enfermedad de Parkinson (EP), aunque otros síntomas no motores pueden verse afectados por la estimulación. Objetivo: Nuestro objetivo es evaluar los cambios globales en la conectividad de la red estructural a gran escala en pacientes con EP que han obtenido un beneficio de la ECP subtalámica. Sujetos y métodos: Estudio retrospectivo de 31 sujetos: siete pacientes con EP con ECP subtalámica (grupo A), 12 pacientes con EP no operados de la misma edad y sexo (B) y 12 controles sanos (C). Todos los sujetos se habían sometido a una resonancia magnética cerebral de 1,5 T con imagen del tensor de la difusión. Las imágenes DICOM se procesaron con el software FSL5.0 y la herramienta estadística espacial basada en el tracto. Resultados: El grupo de estudio estuvo compuesto por 23 hombres y ocho mujeres. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en edad, sexo, puntuación en la escala de Hoehn y Yahr y seguimiento medio entre el grupo A y B, y en edad y sexo entre los grupos A y C. El análisis estadístico reveló diferencias en la anisotropía fraccional de los diferentes grupos en ciertas áreas: tracto corticoespinal bilateral, radiaciones talámicas anteriores, fascículo frontooccipital bilateral, ambos fascículos longitudinales superiores y fascículo longitudinal inferior izquierdo. Conclusiones: En nuestra serie, los pacientes con EP tratados con ECP subtalámica bilateral mostraron una anisotropía fraccional significativamente mayor en áreas extensas de la sustancia blanca cerebral, lo que sugiere que la neuromodulación produce cambios de conectividad en diferentes redes neuronales.(AU)

Introduction: Deep brain stimulation (DBS) of the subthalamic nucleus is currently an evidence-based therapeutic option for motor symptoms in patients with Parkinson’s disease (PD), although other non-motor symptoms can be affected by stimulation. Aim: Our objective is to evaluate the global changes in the connectivity of the large-scale structural network in PD patients that have obtained a benefit from subthalamic DBS. Subjects and methods: Retrospective study of 31 subjects: 7 PD patients with subthalamic DBS (group A), 12 age and gender-matched non-operated PD (B) and 12 healthy controls (C). All subjects had undergone a 1.5 T brain MRI with DTI. DICOM images were processed with the FSL5.0 software and TBSS tool. Results: The study group comprised 23 men and 8 women. No statistically significant differences in age, gender, scores on the H&Y scale and mean follow-up between group A and B were found, and in age and gender between groups A and C. Statistical analysis revealed differences in the fractional anisotropy of the different groups in certain areas: bilateral corticospinal tract, anterior thalamic radiations, bilateral fronto-occipital fascicle, both superior longitudinal fascicles, and left inferior longitudinal fascicle. Conclusions: In our series, PD patients treated with bilateral subthalamic DBS showed a significantly higher fractional anisotropy in widespread areas of the cerebral white matter; suggesting that neuromodulation produces connectivity changes in different neural networks.(AU)

Trastornos paroxísticos del movimiento de carácter benigno y transitorio en la infancia / Transient benign paroxysmal movement disorders in infancy

Introducción: Los trastornos paroxísticos del movimiento de carácter benigno y transitorio en la infancia engloban un grupo de trastornos que aparecen durante el período neonatal y en los primeros años de vida, y que desaparecen espontáneamente sin dejar secuelas. El objetivo de este artículo fue revisar los principales trastornos paroxísticos del movimiento de carácter benigno y transitorio en la infancia, centrándose principalmente en el enfoque utilizado para su reconocimiento y diagnóstico. Desarrollo: En general, estos trastornos presentan entidades como temblores, mioclonías neonatales benignas del sueño, estremecimientos, mioclonías benignas de la infancia temprana, distonía transitoria idiopática del lactante, espasmo nutans, desviación tónica paroxística de la mirada hacia arriba en la infancia y tortícolis paroxística benigna. Conclusiones: Los trastornos paroxísticos del movimiento de carácter benigno y transitorio son episodios paroxísticos no epilépticos, cuyo diagnóstico es eminentemente clínico. Es crucial reconocer correctamente estas entidades para evitar los estados de ansiedad y la necesidad de realizar exámenes complementarios y tratamientos innecesarios.(AU)

Introduction: Transient benign paroxysmal movement disorders in infancy encompass a group of disorders that appear during the neonatal period and in the first years of life, and that spontaneously disappear without leaving consequences. This article aimed to review the main transient benign paroxysmal movement disorders in infancy, focusing on recognition and diagnostic approach. Development: Overall, it includes entities such as: jitteriness, benign neonatal sleep myoclonus, shuddering, benign myoclonus of early infancy, transient idiopathic dystonia in infancy, spasmus nutans, paroxysmal tonic upgaze of infancy, and benign paroxysmal torticollis. Conclusion: Transient benign paroxysmal movement disorders are non-epileptic paroxysmal episodes, and their diagnosis is eminently clinical. The correct recognition of these entities is crucial to avoid anxiety, unnecessary complementary exams, and treatments.(AU)

Tormenta distónica en psiquiatría de enlace: a propósito de un caso / Dystonic storm in consultation-liaison psychiatry

RESUMEN Las distonías son trastornos del movimiento caracterizados por contracciones musculares sostenidas que producen movimientos repetitivos de torsión o posturas anormales. Pueden clasificarse según la etiología como primarias (formas idiopáticas y genéticas) o secundarias. La presentación asociada con episodios generalizados, intensos y con exacerbación de contracturas musculares intensas que suelen ser refractarias a la farmacoterapia tradicional se conoce como status distónico o tormenta distónica. Se presenta el caso de un paciente de 33 arios, con antecedente de sordera congénita, trastorno por consumo de sustancias psicoactivas y tratamiento psicofarmacológico con antipsicóticos, que presentó un cuadro distónico grave que evolucionó a un status distónico.

ABSTRACT Dystonia is a movement disorder characterised by sustained muscle contractions that produce repetitive twisting movements or abnormal postures. It can be classified according to the aetiology as primary (idiopathic and genetic forms), or secondary. The presentation associated with generalised, intense episodes and with exacerbation of severe muscle contractures and usually refractory to traditional pharmacotherapy is known as dystonic status or dystonic storm. In the present article, a case is presented of a 33-year-old patient with a history of congenital deafness, stimulant use disorder and on psychopharmacological treatment with antipsychotics, who presented with a severe dystonic reaction that evolved to a status dystonicus.

Cambios en el control postural y la marcha en pacientes con ictus en fase subaguda tras recibir rehabilitación interdisciplinar y factores relacionados: estudio retrospectivo / Postural control and gait changes in subacute stroke patients after receiving interdisciplinary rehabilitation and related factors: a retrospective study

Introducción: La rehabilitación precoz tras el ictus resulta fundamental para optimizar la recuperación, pero sus efectos y los factores pronósticos están aún en discusión. Objetivo: Evaluar los cambios en el control postural y la marcha en los pacientes con ictus que reciben rehabilitación interdisciplinar en fase subaguda y valorar los posibles factores relacionados. Pacientes y métodos: Estudio observacional retrospectivo que analizó datos sociodemográficos y clínicos, incluyendo el control postural y la capacidad de marcha, mediante las escalas Trunk Impairment Scale (TIS), Postural Assessment Scale for Stroke (PASS), Functional Ambulation Categories (FAC) y de Tinetti, tanto en el inicio como a los dos meses de rehabilitación. Resultados: Se recogieron datos de 63 pacientes con ictus en fase subaguda. La rehabilitación interdisciplinar tuvo un impacto clínico moderado (p < 0,01; d > 0,5) y relevante sobre el control postural y la marcha. Los factores asociados moderadamente (p < 0,05; d > 0,5) a una mayor evolución en el control postural evaluado con la TIS y la PASS fueron la rehabilitación ambulatoria, la ausencia de medicación psicótropa y la ausencia de dislipidemia. La TIS en el inicio se asoció significativamente (p < 0,05) con los valores de todas las escalas tras dos meses de rehabilitación, excepto con la PASS movilidad. Conclusiones: La rehabilitación interdisciplinar favorece cambios moderados y clínicamente relevantes en la recuperación del control postural y la marcha de pacientes con ictus subagudo tras dos meses de tratamiento. La rehabilitación ambulatoria y la ausencia de dislipidemia y de medicación psicótropa se asocian con la evolución, pero son necesarios más estudios para confirmar su influencia en muestras mayores.(AU)

Introduction: Although early post-stroke rehabilitation is essential to optimize recovery, its effects and prognostic factors are yet under discussion. Objective: To assess postural control and gait changes in post-stroke patients who underwent interdisciplinary rehabilitation in subacute phase and evaluate potential associated factors. Patients and methods: An observational retrospective study that analyzed sociodemographic and clinical data, including Trunk Impairment Scale (TIS), Postural Assessment Scale for Stroke (PASS), Functional Ambulatory Categories (FAC) and Tinetti scale, at admission and two months after rehabilitation. Results: Data were collected from 63 patients with stroke in subacute phase. Interdisciplinary rehabilitation had a moderate and relevant clinical impact (p < 0,01; d > 0,5) in postural control and gait. Ambulatory rehabilitation, psychotropic medication absence and dislipemia absence were moderate associated factors (p < 0,05; d > 0,5) with a greater evolution in postural control measured with TIS and PASS. TIS at admission showed significant association with all scales’ results at two months after rehabilitation, except with PASS changing posture subscale. Conclusions: Interdisciplinary rehabilitation promotes moderate and clinically relevant changes in postural control and gait recovery in subacute stroke patients, after two-month rehabilitation period. Ambulatory rehabilitation, dyslipidemia absence and psychotropic medication absence were associated with patients’ evolution, but further research is required to confirm their actual influence in larger samples.(AU)

Dystonic storm in consultation-liaison psychiatry.

Dystonia is a movement disorder characterised by sustained muscle contractions that produce repetitive twisting movements or abnormal postures. It can be classified according to the aetiology as primary (idiopathic and genetic forms), or secondary. The presentation associated with generalised, intense episodes and with exacerbation of severe muscle contractures and usually refractory to traditional pharmacotherapy is known as dystonic status or dystonic storm. In the present article, a case is presented of a 33-year-old patient with a history of congenital deafness, stimulant use disorder and on psychopharmacological treatment with antipsychotics, who presented with a severe dystonic reaction that evolved to a status dystonicus.

Validez de la Wisconsin Gait Scale para predecir el riesgo de caídas en pacientes con ictus / Validity of the Wisconsin Gait Scale to predict the risk of falls in stroke patients

Introducción: Aproximadamente, la mitad de las personas que han sufrido un ictus sufre una caída durante el primer año tras la lesión, lo que afecta a su funcionalidad. Las escalas de evaluación de la marcha podrían utilizarse para predecir el riesgo de caídas. Objetivo: Estudiar la capacidad de la Wisconsin Gait Scale (WGS) para predecir el riesgo de caídas en pacientes con ictus. Pacientes y métodos: Estudio observacional retrospectivo que incluyó a pacientes con ictus entre mayo de 2010 y octubre de 2016. Se recopilaron datos de la WGS y de la Berg Balance Scale (BBS) tras la hospitalización (fase aguda), a los tres meses (fase subaguda) y a los seis y 12 meses (fases crónicas). Se empleó la BBS como variable de resultado para determinar la capacidad de la WGS para predecir el riesgo de caídas. El cálculo de la validez predictiva se llevó a cabo mediante las curvas receiver operating characteristics y el análisis del área bajo la curva (AUC). Resultados: Se recopilaron datos de 61 pacientes que cumplieron los criterios de inclusión (tras la admisión: 61; a los tres meses: 61; a los seis meses: 58; a los 12 meses: 42). En todas las mediciones, el AUC fue mayor de 0,9, por lo que la WGS distingue a los pacientes con ictus con riesgo moderado de sufrir caídas de los de riesgo bajo. Conclusiones: La WGS es un instrumento válido para predecir el riesgo de caídas en pacientes con un ictus en relación con los puntos de corte establecidos en la BBS.(AU)

Introduction: Approximately, half of the stroke patients suffered a fall during the first year after the injury, affecting its functionality. Gait evaluation scales could evaluate to predict the risk of falls. Objective: To study the ability of the Wisconsin Gait Scale (WGS) to predict the risk of falls in stroke subjects. Patients and methods. Retrospective observational study that included stroke patients between May 2010 and October 2016. Data from the WGS and the Berg Balance Scale (BBS) were collected after hospitalization (acute phase), at 3 months (subacute phase) and at 6 and 12 months (chronic phases). BBS was used as the outcome variable to determine the ability of the WGS to predict the risk of falls. The calculation of the predictive validity was carried out using the ROC (Receiver Operating Characteristics) curves and the analysis of the area under the curve (AUC, area under the curve). Results: Data were collected from 61 patients who met the inclusion criteria (after admission: 61; 3 months: 61; 6 months: 58; 12 months: 42). In all measurements, the AUC was greater than 0.9, so the WGS distinguishes stroke patients with moderate risk of falling from those with low risk. Conclusions: The WGS scale is a valid instrument to predict the risk of falls in patients with a criterion in relation to the cut-off points established in the BBS.(AU)

Pseudoatetosis de los miembros superiores como manifestación del déficit de vitamina B12: a propósito de un caso / Pseudoathetosis of the upper limbs as a manifestation of vitamin B12 deficit: about a case

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La ganglionopatía sensitiva es una rara complicación del déficit de vitamina B12, la cual da origen a un espectro de síntomas neurológicos que incluyen alteración de la sensibilidad vibratoria, propiocepción, ataxia y, con menor frecuencia, trastornos del movimiento. La pseudoatetosis es una presentación muy inusual. CASO CLÍNICO: Un paciente masculino de 73 años se presenta con parestesias y torpeza de las cuatro extremidades, dolor tipo urente en plantas de pies y manos, inestabilidad postural y limitación para la marcha. En la exploración neurológica se encuentra hipoestesia y ataxia sensitiva de las cuatro extremidades, con presencia de pseudoatetosis de los miembros superiores como consecuencia de ganglionopatía por déficit de vitamina B12 demostrada por la imagen típica de "V" invertida, debido a compromiso de las proyecciones centrales las neuronas sensitivas mielinizadas en RMN de columna cervicotoráccica. A los cuatro meses se reporta mejoría del déficit propioceptivo y corrección del trastorno de movimiento gracias a la reposición de la cianocobalamina intramuscular. Hasta el momento no se presenta patología neoplásica, autoinmune o infecciosa. CONCLUSIONES: La ganglionopatía sensitiva por déficit de vitamina B12 es una condición potencialmente reversible y subdiagnosticada que puede manifestarse ocasionalmente con trastornos del movimiento. Debe sospecharse en pacientes con déficits sensitivos por compromiso de fibra gruesa. Su pronóstico es favorable si la causa del déficit se documenta tempranamente y se hace reposición de dicha vitamina.

SUMMARY INTRODUCTION: Sensory ganglionopathy is a rare complication of vitamin B12 deficiency, causing an spectrum of neurologic symptoms such as abnormal vibratory sensitivity, proprioception, gait disturbance and rarely movement disorders like pseudoatetosis and dystonia. CLINICAL CASE: A73-year-old man was admitted with numbness and clumsiness of his extremities, burning pain on palms and soles, postural instability and impaired walking. Neurological examination demonstrated hypesthesia and sensory ataxia of four limbs with associated pseudo athetoid movements of the upper limbs as a consequence of ganglionopathy by vitamin B12 deficiency, showing typical MRI inverted "V" sign due to degeneration of central projections from large sensory neurons, which was successfully treated with IM cyanocobalamin 4 months later. CONCLUSIONS: Sensory ganglionopathy in B12 deficit is a potentially reversible and underdiagnosed condition, which occasionally can present with movement disorders. Must be suspected in patiens presenting with sensory deficits depending on richly myelinated axons. Usually with good prognosis after identifying the deficit's cause and giving propper treatment.

Determinants and impact of alexithymia on quality of life in Parkinson's disease.

INTRODUCTION: Alexithymia is a neuropsychiatric symptom conceptualized as difficulty identifying and describing feelings. Although associated with other non-motor symptoms, mainly neuropsychiatric, alexithymia may present as an isolated symptom in persons with Parkinson's Disease (PwP). The objective of the study is to identify determinants of alexithymia and its association with quality of life (QoL) in Parkinson's disease. METHODS: Subjects with Parkinson's disease were recruited. The following instruments were applied: Movement Disorders Society Unified Parkinson's Disease Rating Scale (MDS-UPDRS), Non-Motor Symptoms Scale (NMSS), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Toronto alexithymia scale (TAS-20) and Parkinson's Disease Questionnaire (PDQ-8). Matched healthy controls were screened using TAS-20. Clinical and demographical variables were compared between alexithymic and non-alexithymic. Regression models were used to find determinants of alexithymia. Impact of alexithymia on QoL was estimated with a linear regression model. RESULTS: 98 patients were included. 56.1% PwP and 28.8% controls were alexithymic (p<0.001). Education level (OR 0.86) and NMSS urinary score (OR 1.09) determined alexithymia as well as TAS-20 score. Alexithymia was an independent determinant of QoL. CONCLUSIONS: Alexithymia is a prevalent independent non-motor symptom in PwP with impact on QoL. Low education level and urinary symptoms are important determinants of alexithymia.

Avaliação dos Movimentos Gerais de Prechtl (GMA) na detecção precoce de risco ao desenvolvimento / Evaluación de los Movimientos Generales de Prechtl (GMA) en la detección precoz del riesgo de desarrollo / Prechtls General Movements Assessment (GMA) in early detection for child development risk

RESUMO Verificar a relação entre a avaliação dos movimentos gerais (General Movements Assessment - GMA) com as variáveis obstétricas (aleitamento materno, intercorrência na gestação, medicação na gestação, álcool na gestação, fumo na gestação, intercorrência ao nascer, necessidade de internação em UTI neonatal e necessidade de ventilação mecânica), a presença de risco psíquico e o desfecho no desenvolvimento da linguagem, cognitivo e motor aos 18 e 24 meses. A amostra foi composta por 42 bebês, que foram filmados até a faixa etária de quatro meses, em movimentação espontânea por 15 minutos. Os movimentos gerais foram avaliados por vídeos usando a avaliação qualitativa de Prechtl e classificados como normais ou anormais dependendo da presença de fluência, complexidade e variabilidade. Os dados foram analisados estatisticamente em sua relação com variáveis obstétricas e com a presença de risco psíquico, avaliada por meio dos Sinais PREAUT, dos indicadores clínicos de risco ao desenvolvimento e do M-CHAT. Verificou-se que não houve associação entre o método GMA e as variáveis analisadas. Acredita-se que, pelo fato de a amostra ter sido composta, em sua maioria, por bebês nascidos a termo ou prematuros tardios sem intercorrências e de a avaliação ter sido de forma transversal, em um único momento, não foi possível analisar se os movimentos avaliados como anormais foram ou não transitórios. A alteração dos movimentos por meio do método Prechtl não apresentou associação com as variáveis analisadas na amostra de bebês prematuros tardios e nascidos a termo.

RESUMEN Este estudio tiene como objetivo verificar la relación entre la evaluación de los movimientos generales (GMA) con las variables obstétricas (lactancia materna, complicaciones del embarazo, medicación durante el embarazo, alcohol en el embarazo, tabaquismo durante el embarazo, complicaciones al nacer, necesidad de ingreso en la UCI neonatal y necesidad de mecánica ventilatoria), la presencia de riesgo psicológico y el resultado en el desarrollo del lenguaje, cognitivo y motor en bebés entre los 18 y 24 meses. La muestra constó de 42 bebés y se filmaron sus movimientos espontáneos por 15 minutos hasta los cuatro meses de edad. Los movimientos generales se determinaron por la técnica de evaluación cualitativa de Prechtl, los cuales se clasificaron como normales o anormales según la presencia de fluidez, complejidad y variabilidad. Los datos se analizaron estadísticamente con relación a las variables obstétricas y la presencia de riesgo psíquico, evaluadas por los Señales PREAUT, los indicadores clínicos de riesgo al desarrollo y el M-CHAT. Se encontró que no hubo asociación entre el método GMA y las variables analizadas. Debido a que la muestra estuvo compuesta mayoritariamente por bebés nacidos a término o prematuros tardíos sin complicaciones y que la evaluación fue transversal, en un solo momento, no fue posible analizar si los movimientos evaluados como anormales fueron transitorios o no. Los cambios en los movimientos mediante el método de Prechtl no se asociaron con las variables analizadas en la muestra de prematuros tardíos y nacidos a término.

ABSTRACT To verify the relationship between the general movements assessment (GMA) and obstetric variables (maternal breastfeeding, pregnancy complications, gestational medication, alcohol consumption during gestation, smoking during gestation, intercurrence at birth, need for neonatal ICU admission, and need for mechanical ventilation), the presence of psychological risk and the outcome in language, cognitive, and motor development at 18 and 24 months. In total, 42 infants composed the sample and were filmed until the age of four months, in spontaneous movement for 15 minutes. The general movements were evaluated by videos using the qualitative evaluation of Prechtl and they were classified as normal or abnormal depending on the presence of fluency, complexity, and variability. The data were statistically analyzed regarding obstetric variables and the presence of psychological risk evaluated by the PREAUT signs, clinical indicators of developmental risk and M-CHAT. It was verified that there was no association between the GMA method and the analyzed variables. It is believed that because the sample was mostly composed of full-term infants or late premature infants without intercurrence, and the evaluation was transverse in a single moment, it was not possible to analyze whether the movements evaluated as abnormalities were or were not transient. The change of movements by the Prechtl method was not associated with the variables analyzed in the sample of late and term premature infants.

Dystonic Storm in Consultation-Liaison Psychiatry. / Tormenta distónica en psiquiatría de enlace: a propósito de un caso.

Dystonia is a movement disorder characterised by sustained muscle contractions that produce repetitive twisting movements or abnormal postures. It can be classified according to the aetiology as primary (idiopathic and genetic forms), or secondary. The presentation associated with generalised, intense episodes and with exacerbation of severe muscle contractures and usually refractory to traditional pharmacotherapy is known as dystonic status or dystonic storm. In the present article, a case is presented of a 33-year-old patient with a history of congenital deafness, stimulant use disorder and on psychopharmacological treatment with antipsychotics, who presented with a severe dystonic reaction that evolved to a status dystonicus.

Encefalopatía epiléptica infantil en un paciente colombiano con una variante patogénica de novo en el gen STXBP1 / Infantile epileptic encephalopathy in a colombian child with a pathogenic de novo STXBP1STXBP1gene variant

El desarrollo de los estudios moleculares ha permitido identificar la etiología genética de diversas enfermedades como las encefalopatías epilépticas infantiles, las cuales se han asociado con variantes patogénicas en diferentes genes, entre ellos el STXBP1. La encefalopatía con epilepsia STXBP1 es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante, donde están alterados los mecanismos reguladores de la liberación de neurotransmisores por parte de las vesículas sinápticas, con alteración del neurodesarrollo. La edad de presentación del trastorno es temprano, con convulsiones en los primeros dos meses de vida. Los pacientes presentan dificultades en la alimentación, trastornos del movimiento y alteración del espectro autista. En este artículo presentamos el caso clínico de un paciente colombiano con encefalopatía epiléptica STXBP1 revisando los aspectos clínicos de la enfermedad, dirigido a profesionales de la salud para sensibilizarlos y así lograr el diagnóstico temprano. Esta es la primera publicación en el país de un paciente con esta etiología

The development of molecular studies has allowed identifying the genetic cause of various diseases such as infantile epileptic encephalopathy. Several pathogenic variants of different genes have been implicated including the STXBP1 gene. STXBP1 encephalopathy with epilepsy is inherited in an autosomal dominant pattern with disrupted liberation of regulatory mechanisms of neurotransmitters in the synaptic vesicles associated with neurodevelopmental impairments. This condition is characterized by early onset with seizures in the first two months of life. Affected patients may have eating problems, movement disorders and autism spectrum disorders. Herein we present a case of a Colombian infant with STXBP1 encephalopathy with epilepsy. We describe the clinical aspects of the disease to sensitize health care professionals for them to identify this condition and achieve an early diagnosis. This is the first publication in Colombia on a patient featuring this type of etiology.

Hemicorea de larga duración asociada a trastorno metabólico

RESUMEN La corea asociada a la hiperglucemia representa un síndrome neurológico poco frecuente, mucho más común entre las mujeres asiáticas mayores. La fisiopatología sigue siendo controvertida y poco comprendida. Sin embargo, se han propuesto teorías como el aumento de la sensibilidad del receptor de dopamina, el infarto del núcleo estriado, el aumento del metabolismo del ácido gamma-aminobutírico y una alteración de la barrera hematoencefálica. Informamos que una mujer de 75 años de edad, de raza indígena, fue ingresada en el Departamento de emergencias debido a movimientos aleatorios, involuntarios y continuos severos en su brazo y pierna derecha que comenzaron 3 días antes, acompañados de síntomas osmóticos (polidipsia y poliuria). El nivel de glucosa capilar al ingreso fue 470,5 mg/dL, sin rastros de cetona en sangre u orina, mientras que el valor de hemoglobina glicosilada fue 15,4%. La resonancia magnética nuclear reportó hiperintensidad en T1 del núcleo lenticular izquierdo predominantemente a nivel del putamen sin otras alteraciones. Describimos los aspectos de la larga duración de los síntomas a pesar del tratamiento y el control metabólico adecuado.

ABSTRACT Chorea associated with hyperglycemia represents a rare neurological syndrome, much more common among older Asian women. The pathophysiology remains controversial and poorly understood. However, theories have been proposed such as increased dopamine receptor sensitivity, striated nucleus infarction, increased gamma-aminobutyric acid metabolism and an alteration of the blood-brain barrier. We report that a 75-year-old woman, of indigenous race, was admitted to the Emergency Department due to severe random, involuntary and continuous movements in her right arm and leg that began 3 days earlier, accompanied by osmotic symptoms (polydipsia and polyuria). The level of capillary glucose at admission was 470.5 mg/dL, without traces of ketone in blood or urine, while the value of glycosylated hemoglobin was 15.4%. Nuclear magnetic resonance imaging reported hyperintensity in T1 of the left lenticular nucleus predominantly at the putamen level without other alterations. We describe aspects of the long duration of symptoms despite adequate treatment and metabolic control.