Uso das placas palatinas de memória e terapia miofuncional em crianças com síndrome de Down: uma série de casos / Use of memory palate plate and orofacial myofunctional therapy in children with Down syndrome: a case series

A hipotonicidade muscular generalizada e a língua flácida e protruída são umas das principais manifestações orofaciais da síndrome de Down. A placa palatina de memória associada à terapia miofuncional orofacial estimulam os movimentos e a percepção das áreas motoras da face das crianças com hipotonia muscular e previnem o desenvolvimento de patologias secundárias como a respiração oral, más oclusões, distúrbios de deglutição, sucção e fonação. Na literatura existem poucos estudos recentes publicados abordando essa terapêutica, tornando-se necessário aprofundar no assunto e realizar mais pesquisas para comprovações científicas dos resultados e criação de protocolos embasados. O objetivo do presente trabalho é descrever três casos clínicos de crianças com síndrome de Down, desenvolvidos em um projeto de extensão multidisciplinar na Faculdade de Odontologia da Universidade Federal de Minas Gerais, e apresentar os resultados obtidos após terapia miofuncional orofacial associada à placa palatina de memória. Todos os casos apresentaram resultados positivos, sendo observado principalmente melhora na postura habitual da língua, com uma posição mais retraída na cavidade oral e melhora no selamento labial. Apesar dos achados positivos, não é possível generalizá-los, pois foram avaliados apenas três casos. Além disso, as avaliações foram perceptuais e subjetivas sem métodos definidos. Outra limitação foi a pandemia de Covid-19 que impediu o acompanhamento sistemático dos pacientes e o uso da placa acabou sendo descontinuado. São necessários mais estudos longitudinais com amostras maiores, com métodos padronizados e objetivos de avaliação bem definidos para verificar os benefícios em longo prazo.

The generalized muscle hypotonicity and a flaccid and protruding tongue are the main orofacial manifestations of Down syndrome. The memory palate plate associated with orofacial myofunctional therapy stimulate movements and the perception of the motor areas of the face of children with muscle hypotonia, precluding the development of secondary conditions, such as mouth breathing and malocclusions as well as swallowing, sucking, and phonation disorders. In the literature, there are few recent studies addressing this therapy, making scientific research on this topic necessary, aiming to develop consolidated protocols. The objective of the present study was two-fold: to describe three clinical cases of children with Down syndrome, who attended a multidisciplinary project at the Faculty of Dentistry of the Federal University of Minas Gerais and to present the results obtained after orofacial myofunctional therapy associated with the wearing of memory palate plate. All cases showed positive results, with an improvement in the posture of the tongue. A more retracted position of the tongue into the oral cavity and improvement of lip sealing were also observed. Even though treatment results were positive, generalization of the outcomes is unfeasible, as only three cases were evaluated. In addition, the assessments were based on the assessor`s perceptions without the deployment of more objective methods. Another limitation was the Covid- 19 pandemic, which precluded the systematic follow-up of the patients and the continued wearing of the plate on the part of the children. More longitudinal studies with larger samples, standardized methods, and a well-defined evaluation of objectives to verify the long-term benefits of the therapy are encouraged.

Livedo reticularis by hypothermia during anesthesia for dental treatment in Down's syndrome patient / Livedo reticular por hipotermia durante anestesia para tratamento odontológico em paciente com síndrome de Down

Abstract Background: Livedo reticularis is a benign dermatological condition characterized by ischemic areas permeated by erythematous-cyanotic areas in a lacy pattern, and may be transient or permanent and is frequently associated with body exposure to cold. Cutaneous arterial vasospasm promotes ischemia, and venous dilation of the congested areas occurs by tissue hypoxia or autonomic dysfunction. Patients with Down's syndrome, due to their physiological peculiarities, constitute a representative part of those who require dental care under general anesthesia, and livedo reticularis has a reported incidence of 8-12% in Down's syndrome patients. Objectives: To describe the physiological livedo reticularis in a Down's syndrome patient, with the onset during the anesthetic-surgical procedure. Case report: 5-year-old female patient with Down's syndrome, admitted for dental treatment under balanced general anesthesia with sevoflurane, fentanyl, and atracurium. Transoperative hypothermia occurred with axillary temperature reaching 34.5 °C after 30 min after the beginning of anesthesia. At the end of the procedure, red-purplish skin lesions interspersed with areas of pallor were observed exclusively on the ventromedial aspect of the right forearm, with no systemic signs suggestive of allergic reactions. The established diagnosis was physiological livedo reticularis. There was a total fading of the lesions within 5 days. Conclusion: This report evidences the need for thermal control of patients undergoing anesthesia, as well as the manifestation of livedo reticularis as a consequence of transoperative hypothermia.

Resumo Justificativa: O livedo reticular representa quadro dermatológico benigno, caracterizado por áreas isquêmicas permeadas por áreas eritematocianóticas em padrão rendilhado, pode ser transitório ou permanente e frequentemente é associado à exposição corporal ao frio. O vasoespasmo arterial cutâneo promove a isquemia e a dilatação venosa das áreas congestas e ocorre por hipóxia tecidual ou por disfunção autonômica. Os portadores da síndrome de Down, devido às suas peculiaridades fisiológicas, constituem uma representativa parcela daqueles que necessitam de atendimento odontológico sob anestesia geral e o livedo reticular tem incidência relatada de 8% a 12% em pacientes com síndrome de Down. Objetivos: Descrever quadro de livedo reticular fisiológico em paciente portador de síndrome de Down, com aparecimento durante o ato anestésico-cirúrgico. Relato do caso: Paciente de cinco anos, sexo feminino, síndrome de Down, admitida para tratamento odontológico sob anestesia geral balanceada, com emprego de sevoflurano, fentanil e atracúrio. Houve ocorrência de hipotermia transoperatória, a temperatura axilar atingiu 34,5 ºC após 30 minutos do início da anestesia. Ao término do procedimento, notaram-se lesões cutâneas vermelho-arroxeadas, intercaladas com áreas de palidez, exclusivamente na face ventromedial do antebraço direito, sem sinais sistêmicos sugestivos de reações alérgicas. O diagnóstico firmado foi de livedo reticular fisiológico. Houve esmaecimento total das lesões em cinco dias. Conclusão: O relato apresentado evidencia a necessidade de controle térmico de pacientes submetidos a anestesias, bem como registra manifestação de livedo reticular em consequência de hipotermia transoperatória.

[Livedo reticularis by hypothermia during anesthesia for dental treatment in Down's syndrome patient]. / Livedo reticular por hipotermia durante anestesia para tratamento odontológico em paciente com síndrome de Down.

BACKGROUND: Livedo reticularis is a benign dermatological condition characterized by ischemic areas permeated by erythematous-cyanotic areas in a lacy pattern, and may be transient or permanent and is frequently associated with body exposure to cold. Cutaneous arterial vasospasm promotes ischemia, and venous dilation of the congested areas occurs by tissue hypoxia or autonomic dysfunction. Patients with Down's syndrome, due to their physiological peculiarities, constitute a representative part of those who require dental care under general anesthesia, and livedo reticularis has a reported incidence of 8% to 12% in Down's syndrome patients. OBJECTIVES: To describe the physiological livedo reticularis in a Down's syndrome patient, with the onset during the anesthetic-surgical procedure. CASE REPORT: 5-year-old female patient with Down's syndrome, admitted for dental treatment under balanced general anesthesia with sevoflurane, fentanyl, and atracurium. Transoperative hypothermia occurred with axillary temperature reaching 34.5°C after 30minutes after the beginning of anesthesia. At the end of the procedure, red-purplish skin lesions interspersed with areas of pallor were observed exclusively on the ventromedial aspect of the right forearm, with no systemic signs suggestive of allergic reactions. The established diagnosis was physiological livedo reticularis. There was a total fading of the lesions within 5 days. CONCLUSION: This report evidences the need for thermal control of patients undergoing anesthesia, as well as the manifestation of livedo reticularis as a consequence of transoperative hypothermia.

Defeito do septo átrio ventricular em adulto portador de trissomia do 21 / Case Report defect of the septure ventricular atrial in asult trissomy carrier of 21

Introdução: Dos pacientes com Síndrome de Down que possuem cardiopatias congênitas, metade possuem defeitos no septo atrioventricular, em associação de comunicação interatrial, comunicação interventricular e a persistência do canal arterial. Descrição do caso: M.N.S, 42 anos, portador de trissomia do 21. Encaminhado para a cardiologia,dia 07/09/16, para realização do cateterismo cardíaco após dor torácica recorrente e sopro sistólico. Na admissão, referiu precordialgia, com intensidade forte e duração de um dia, sem irradiações e fatores desencadeantes. Possui histórico de internações recorrentes de dor precordial e história familiar marcante de cardiopatias. Na avaliação clínica, encontrou-se sopro sistólico panfocal acentuado pela manobra de Rivero-Carvallo e diminuído com a manobra de Valsalva, confirmando sobrecarga de câmaras direitas. Realizou-se CATE de câmaras direitas e esquerdas no dia 09/09, onde conclui-se a presença de defeito septo AV de forma intermediária, hipertensão arterial pulmonar,hiperfluxo pulmonar,dilatação moderada da artéria pulmonar, aumento das dimensões do átrio esquerdo e constatou-se que o retorno venoso dáse para átrio esquerdo por uma comunicação interatrial ampla. Foi submetido à correção cirúrgica no dia 19/09/16, onde foi realizado plastia da valva mitral, correção da comunicação interatrial ostium primum com remendo pericárdico bovino e o fechamento do forame oval. Após a cirurgia, foi encaminhado para o CTI, onde permaneceu estável, sendo extubado no dia 21/09. Recebeu alta do CTI no dia 26/09 e encaminhado para a enfermaria para cuidados pós-cirúrgicos. Conclusão: É possível concluir que o despreparo de pequenos centros urbanos faz com que o serviço de saúde se direcione para os grandes centros urbanos e como muitas vezes isso não é possível, o diagnóstico e a terapêutica se dão tardiamente. (AU)

Introduction: Of the patients with Down syndrome who have congenital heart defects, half have defects in the atrioventricular septum, in the association of atrial septal defect, ventricular septal defect and persistence of the ductus arteriosus. Case description: MNS, 42 years old,with trisomy 21. Referred to cardiology, day 07/09/16, to perform cardiac catheterization after recurrent chest pain and systolic murmur. On admission, he reported precordialgia,with strong intensity and duration of one day, without irradiation and triggering factors. He has a history of hospitalizations recurrence of precordial pain and marked family history of cardiopathies.In the clinical evaluation, a panfocal systolic murmur accentuated by the Rivero-Carvallo maneuver and decreased with the Valsalva maneuver,confirming overhead of right chambers.CATE of right chambers and on the 09/09, where the presence of an AV septal defect is found in pulmonary arterial hypertension, pulmonary hyperflow, moderate dilation of the pulmonary artery, enlargement of the left atrium, and venous return to the left atrium by extensive atrial septal defect. It was submitted to surgical correction on day 19 / 09, where mitral valve repair was performed,correction of the ostium primum atrial septal defect with bovine pericardial patch, and closure of the oval foramen. After surgery, the patient was referred to the ICU where he remained stable and was extubated on September 21. He was discharged from the ICU on September 26 and was sent to the ward for post-surgical care. Conclusion: It is possible to conclude that the lack of preparation of small urban centers causes the health service to be directed to large urban centers and how often this not possible, diagnosis and therapy are delayed. (AU)

Trisomy 21 and Down syndrome: a short review / Trissomia do 21 e Síndrome de Down: uma breve revisão

Even though the molecular mechanisms underlying the Down syndrome (DS) phenotypes remain obscure, the characterization of the genes and conserved non-genic sequences of HSA21 together with large-scale gene expression studies in DS tissues are enhancing our understanding of this complex disorder. Also, mouse models of DS provide invaluable tools to correlate genes or chromosome segments to specific phenotypes. Here we discuss the possible contribution of HSA21 genes to DS and data from global gene expression studies of trisomic samples.

Embora os mecanismos moleculares que causam a síndrome de Down (SD) não sejam totalmente conhecidos, a caracterização de genes e seqüências não gênicas conservadas do HSA21 e os estudos de expressão em grande escala em amostras de pacientes com SD estão aumentando o entendimento da síndrome. Por outro lado, os modelos murinos da SD provêm ferramentas valiosas para correlacionar genes ou segmentos cromossômicos a características fenotípicas específicas. Nesta revisão, são discutidas as possíveis contribuições dos genes do HSA21 à SD e os dados de estudos de expressão gênica global de amostras trissômicas.