Descripción de 4 casos: tumor desmoide de la mama, diagnóstico y manejo de un tumor infrecuente / Description of four cases: desmoid tumor of the breast, diagnosis and management of a rare tumor

Introducción: el tumor desmoide (TD) de la mama es una lesión poco frecuente constituida por proliferación de células fibroblásticas. Puede localizarse a nivel intra o extraabdominal y la localización mamaria es excepcional. Aunque es una lesión benigna tiene un comportamiento localmente agresivo sin metástasis ganglionar o a distancia. Su etiología es desconocida y entre el 10 y 20% de los casos están relacionados con la poliposis adenomatosa familiar. Se presenta como un nódulo sólido de nueva aparición e indoloro. El tratamiento clásicamente ha sido la resección quirúrgica, con elevadas tasas de recurrencia a pesar de márgenes libres. Otras terapias están siendo estudiadas. Nuestro objetivo es revisar el manejo del TD de la mama a través del análisis de la casuística en nuestro centro en los últimos 10 años y la revisión de las evidencias disponibles. Métodos: análisis descriptivo retrospectivo. Los casos se identificaron empleando el sistema de explotación de la información del hospital. Se realizó una revisión narrativa de la literatura. Resultados: nuestra serie consta de 4 casos, mujeres de entre 36 y 66 años. Tres de ellas consultaron por nódulo palpable. La BAG presentó hallazgos compatibles con un TD. Los casos fueron presentados en un comité multidisciplinar y se propuso una resección quirúrgica amplia. La AP confirmó el diagnóstico y en uno de los casos informó de márgenes afectos. Durante el seguimiento se evidenció recidiva en dicho caso. Conclusiones: los TD son tumores infrecuentes, de repercusión clínica y respuesta al tratamiento variable. Este debe incluir la opción expectante y, en cualquier caso, individualizarse y consensuarse dentro de una perspectiva multidisciplinar. (AU)

Introduction: The desmoid tumor (DT) of the breast is a rare lesion consisting of proliferation of fibroblastic cells. It can be located intra- or extra-abdominally and the mammary location is exceptional. Although it is a benign lesion, it has a locally aggressive behavior without lymph node or distant metastasis. Its etiology is unknown and 10–20% of cases are related to familial adenomatous polyposis. It presents as a new, painless solid nodule. The treatment has traditionally been surgical resection, with high rates of recurrence despite free margins. Other therapies are being studied. Our objective is to review the management of DT of the breast through the analysis of the casuistry in our center in the last 10 years and the review of the available evidence. Methods: Retrospective descriptive analysis. The cases were identified using the hospital information exploitation system. A narrative review of the literature was performed. Results: Our series consists of 4 cases, women between 36 and 66 years old. Three of them consulted for a palpable nodule. The CNB presented findings compatible with DT. The cases were presented to a multidisciplinary committee and a wide surgical resection was proposed. The AP confirmed the diagnosis and in one of the cases reported affected margins. During follow-up, recurrence was observed in this case. Conclusions: DTs are infrequent tumors, with clinical repercussions and variable response to treatment. This must include the expectant option and, in any case, be individualized and agreed upon within a multidisciplinary perspective. (AU)

Tumor desmoide: a percepção dos pacientes em um grupo de apoio / Desmoid tumor: the perception of patients in a support group

Introdução: O tumor desmoide ou fibromatose agressiva é um tumor de incidência rara (0,03% dos tumores, cerca de dois a cinco casos por milhão de pessoas ao ano) formado por reação inflamatória com proliferação de fibroblastos. Objetivo: O objetivo deste estudo foi identificar as características sociodemográficas e epidemiológicas dos pacientes com tumor desmoide em um grupo de apoio de uma mídia social. Métodos: Trata-se de um estudo transversal, descritivo-exploratório, com abordagem quantitativa, no qual foi aplicado aos pacientes diagnosticados com tumor desmoide de um grupo de apoio de mídia social, um questionário via formulário do Google com questões elaboradas pelas autoras voltadas para a definição do perfil sociodemográfico dos pacientes e para as informações sobre a sua percepção a respeito do diagnóstico, tratamento e acompanhamento do tumor desmoide, após aceite on-line do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido e aprovação do Comitê de Ética e Pesquisa. Resultados: Foram entrevistados 173 pacientes com diagnóstico de tumor desmoide de todo o Brasil, com representação de todas as regiões, sendo a maioria dos casos (60%) após algum evento como traumas no local e alterações hormonais como as relacionadas com a gravidez, e 38% com localização na parede abdominal e cerca de 62% foram abordados cirurgicamente no mínimo 01 vez, com recidiva em cerca de 45% dos casos. Conclusão: Este tumor apresenta características desafiadoras para seu diagnóstico, tratamento e acompanhamento. Neste sentido, este estudo pode identificar o desafio quanto à escolha terapêutica no sentido de maior qualidade de vida aos indivíduos, bem como da qualificação das equipes de saúde para uma abordagem mais efetiva clínica e terapeuticamente mais humana

Introduction: Desmoid tumor or aggressive fibromatosis is a tumor of rare incidence (0.03% of tumors, about two to five cases per million people per year) formed by inflammatory reaction with proliferation of fibroblasts. Objective: The aim of this study was to identify the sociodemographic and epidemiological characteristics of patients with desmoid tumor in a social media support group. Methods: This is a cross-sectional, descriptive-exploratory study, with a quantitative approach, in which it was applied to patients diagnosed with desmoid tumor of a social media support group, a questionnaire via Google form with questions prepared by the authors aimed at defining the sociodemographic profile of patients and information about their perception of the diagnosis, treatment and monitoring of the desmoid tumor, after online acceptance of the Informed Consent Form and approval of the Ethics and Research Committee. Results: We interviewed 173 patients diagnosed with desmoid tumor from all over Brazil, representing all regions, with the majority of cases (60%) after some event such as trauma at the site and hormonal changes such as those related to pregnancy, and 38% with location in the abdominal wall and about 62% were surgically approached at least 01 time, with recurrence in about 45% of cases. Conclusion: This tumor presents challenging characteristics for its diagnosis, treatment and follow-up. In this sense, this study can identify the challenge regarding therapeutic choice in the sense of higher quality of life to individuals, as well as the qualification of health teams for a more effective clinical and therapeutically more humane approach

Introducción: El tumor desmoide es una fibromatosis agresiva e uno tumor raro (0,03% de los tumores, unos dos a cinco casos por millón de personas al año) formado por una reacción inflamatoria con proliferación de fibroblastos. Objetivo: El objetivo de este estudio fue identificar las características sociodemográficas y epidemiológicas de los pacientes con tumor desmoide en un grupo de apoyo de redes sociales. Métodos: Se trata de un estudio transversal, descriptivo-exploratorio, con abordaje cuantitativo, en el que a pacientes con diagnóstico de tumor desmoides de un grupo de apoyo de redes sociales se les administró un cuestionario vía Google form con preguntas elaboradas por los autores, tuvo como objetivo definir el perfil sociodemográfico de los pacientes y brindar información sobre su percepción sobre el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del tumor desmoide, previa aceptación en línea del Término de Consentimiento Libre e Informado y aprobación por el Comité de Ética e Investigación. Resultados: Fueron entrevistados 173 pacientes con diagnóstico de tumor demoidal de todo Brasil, representando todas las regiones, con la mayoría de los casos (60%) después de algún evento como trauma local y cambios hormonales como los relacionados con el embarazo, y 38% con localización en el pared abdominal y alrededor del 62% fueron abordados quirúrgicamente al menos 01 vez, con recurrencia en alrededor del 45% de los casos. Conclusión: Este tumor presenta características desafiantes para su diagnóstico, tratamiento y seguimiento. En ese sentido, este estudio puede identificar el desafío en cuanto a la elección terapéutica en el sentido de mayor calidad de vida de los individuos, así como la capacitación de los equipos de salud para un abordaje clínica y terapéuticamente más eficaz y más humano

Avaliação clínica e epidemiológica de tumor desmoide no Brasil: estudo brasileiro / Clinical and epidemiological evaluation of desmoid tumor in Brazil: a Brazilian study

Introdução: Tumores renais estão entre os 10 tipos de câncer mais frequentes na população, com o tumor de Wilms (TW) sendo o mais frequente em crianças e o carcinoma renal de células claras (ccRCC) o mais comum em adultos. O monitoramento de resposta a tratamento por biópsia líquida baseada na análise do DNA tumoral (tDNA) em pacientes com câncer renal usando plasma e urina vem sendo recentemente explorado. No entanto, sua relação na estratificação de prognóstico continua sendo uma área ainda pouco estudada. Ainda, o fator hereditário destes tumores é um campo de pouca investigação. Objetivos: Investigar a predisposição genética em pacientes com tumores renais e explorar o potencial do tDNA em urina e plasma como ferramenta para estratificação de prognóstico. Metodologia: Pacientes com TW e ccRCC foram recrutados de forma prospectiva para estratificação de prognóstico por tDNA. As coletas de amostras de fluidos corpóreos (plasma e urina) foram realizadas de forma seriada, sendo 3 coletas para TW: baseline, antes do tratamento, ou seja, antes da quimioterapia neoadjuvante; M1, após quimioterapia neoadjuvante e M2, após cirurgia; e 5 coletas para ccRCC: baseline, antes do tratamento, ou seja, no dia da cirurgia; M1, de 6 a 8 semanas após cirurgia; M2, 6 meses após cirurgia; M3, 18 meses após cirurgia e M4, 30 meses após cirurgia. Os tumores foram avaliados utilizando dois painéis: um contendo 35 genes para TW (PAINEL TW-35) e outro contendo 28 genes para ccRCC (PAINEL CCR-28). Tumores de pacientes com TW e com ccRCC que foram negativos para variante somática foram submetidos a sequenciamento de exoma ou ao painel comercial CCP (Thermo Fisher, USA) contendo 409 genes de câncer, respectivamente. As variantes somáticas específicas de cada tumor foram rastreadas no cfDNA das amostras de plasma e urina de forma personalizada através de PCR multiplex desenvolvida pelo grupo denominado PATS (personalized amplicon target sequencing). Para os casos de TW, o cfDNA do sobrenadante e do sedimento de urina foram avaliados isoladamente; para os casos de ccRCC, foram avaliados juntos de forma equimolar. Para o teste genético, foi utilizado um painel customizado de 126 genes de predisposição ao câncer tanto na série prospectiva de pacientes recrutados para esse estudo como retrospectiva utilizando amostras de nosso Biobanco. A perda de heteorizogose (LOH) foi avaliada nos casos de pacientes com variantes patogênicas ou de impacto clínico desconhecido e do quais havia DNA tumoral disponível. Sequenciamento de próxima geração (NGS) foi realizado na plataforma Ion GeneStudio S5 (Thermo Fisher, USA) para as análises somáticas e na plataforma NextSeq 500 (Illumina, USA) para as análises germinativas. Resultados: Um total de 10 casos de TW foram recrutados. Na análise somática dos TW foi possível detectar variantes específicas do tumor em 90% dos casos (9/10). WTX, SIX1 e CTNNB1 foram os genes mais mutados, sendo que cada um foi detectado em 2 casos (2/10, ii 20%). Dos 9 pacientes com variante somática específica do tumor, 100% apresenta ram tDNA positivo na coleta realizada antes do tratamento (baseline) em ao menos um fluido corpóreo, sendo 6 no plasma (6/8, 75%) e 4 na urina (4/7, 57%), com frequência alélica (FA) média de 26,48% no plasma e, na urina, 18,92% no sedimento e 17,12% no sobrenadante. Em relação às coletas de monitoramento após quimioterapia neoadjuvante (M1), 71% (5/7) foram tDNA positivos, sendo 5 no plasma (5/7, 71%) com FA média de 42,13% e 4 na urina (4/6, 67%), todos no sobrenadante, com FA média de 3,50%. No monitoramento após cirurgia (M2) 44% (4/9) foram tDNA positivos, sendo 1 no plasma (1/9, 11%) com FA média de 2,60% e 3 na urina (3/9, 33%) com FA média de 3,19% no sedimento e 5,16% no sobrenadante. Nenhuma associação com prognóstico pode ser estabelecida pelo fato da casuística ser pequena. Para os casos de ccRCC, 46 pacientes foram recrutados para o estudo. Foram identificadas variantes somáticas no DNA de tumor em 78,3% (36/46), sendo 35 pelo PAINEL CCR-28 (97%) confeccionado e analisado em um estudo anterior do grupo e a amostra negativa pelo PAINEL CCP no estudo atual. VHL foi o gene mais mutado, alterado em 67% amostras (24/36), seguido por PBRM1 em 36% (13/36). A análise do plasma e urina baseline, coletados antes da cirurgia, foi realizada no estudo anterior do grupo, sendo tDNA positivo detectado em 4 amostras de plasma e 4 de urina (4/32, 12,5% cada) com FA média de 1,83% e 2,66%, respectivamente. Para o monitoramento M1, o tDNA foi positivo no plasma em 10% (2/20) com FA média de 2,60%, e negativo nas 16 amostras de urina. No monitoramento M2, tanto o plasma quanto a urina foram negativos. No monitoramento M3, o tDNA foi positivo no plasma em 11.8% (2/17) e na urina em 7,1% (1/14), com FA média de 1,66% e 1,35%, respectivamente. No monitoramento M4, todas as amostras foram negativas. Foram detectadas associações entre tDNA positivo no plasma baseline (antes da cirurgia) com progressão da doença (p=.015), estadiamento tumoral ≥T3 (p=.002) e com menor sobrevida livre de progressão (p=.004). A análise germinativa em pacientes com TW resultou em uma taxa de detecção de variantes patogênicas (VP) em 10,2% deles (6/59) nos genes BRCA1, CHEK2, WT1 (2 casos), ERBB2 e SDHA. LOH foi avaliada em 7 casos e detectada somente em um caso com WT1. Em pacientes com CCR, 6,9% (5/72) foram portadores de VP nos genes MET, CASR, MITF e MUTYH (2 casos). Desses, 8 foram avaliados para LOH e nenhum foi positivo. Conclusões: Em pacientes com TW, para avaliação de tDNA com prognóstico, é necessário ampliar o número de casos. Em pacientes com ccRCC, a presença de tDNA no plasma coletado antes da cirurgia tem potencial de ser um biomarcador de prognóstico. A análise de genes de risco reforçou o papel de WT1 na predisposição ao TW.

Introduction: Desmoid Tumors (DT) are rare neoplasms with higher incidence in women. Active surveillance has replaced surgery in most of the cases due to rates of local relapses. Real world data are important to identify the barriers in the delivery of the best care for patients with rare tumors. The aim of the present study is to characterize the clinical and epidemiological aspects of DT and to evaluate the relapse rate. Methods: Retrospective, single-center analysis of patients with DT. Variables were age, sex, biopsy, familial adenomatous polypose (FAP) and trauma history, health care system, symptoms, tumor size and site, treatment and recurrence. The disease-free survival (DFS) was calculated with the Kaplan-Meier method. Results: 242 patients were evaluated, mean age was 34 years, 70,7% women, 74% had health insurance, 59.9% with symptom of growing lump, 37,6% originated in the abdomen and 34,3% had size > 5cm. Surgery was performed in 70,2%, 31% with negative margin and only 57% with previous biopsy. Recurrence rate was 38% in 1,2,5-year DFS was 75,3%, 64,2%, 57,8%, respectively. Size (p = 0.022) and tumor location in the dorsum (p = 0.001), extremities (p = 0.003) and pelvis (p = 0.003) were independent variable related to decrease in DFS in the cox regression model. Conclusion: our data reinforces the need to gather data from real world practice and the importance of awareness of DT and medical education about DT behavior and best approach due to the high rates of surgery and elevated number of patients treated without biopsy.

Fibromatosis mesentérica solitaria. Reporte de caso y revisión de la literatura / Sporadic mesenteric fibromatosis. A case report. Literature review / Fibromatose mesentérica solitária. Relato de caso. Revisão da literatura

Resumen: La fibromatosis mesentérica es un subtipo profundo de tumor desmoide (TD), un tumor benigno de origen fibroblástico localmente agresivo por su tendencia a infiltrar los tejidos adyacentes. Son raros, esporádicos y pueden asociarse con el síndrome de Gardner. El tratamiento de elección es la resección completa, evitando la recurrencia local. Comunicamos el caso clínico de una paciente con fibromatosis intrabdominal mesentérica única, bien circunscripta, que simulaba por la imagenología una masa de origen pelviano.

Summary: Mesenteric fibromatosis is a deep sub-type of desmoid tumors consisting of a benign tumor of fibroblastic origin which is locally aggressive given its tendency to infiltrate adjacent tissues. They are unusual and sporadic, and may be associated to Gardner's Syndrome. Complete resection is the treatment of choice, avoiding local recurrence. The study reports the clinical case of a patient with intra-abdominal sporadic mesenteric fibromatosis, well circumscribed that appeared to be a pelvic mass in MR imaging.

Resumo: A fibromatose mesentérica é um subtipo profundo de tumor desmóide (DT); é um tumor benigno de origem fibroblástica que é localmente agressivo devido à sua tendência a infiltrar tecidos adjacentes. São raros, esporádicos e podem estar associados à síndrome de Gardner. O tratamento de escolha é a ressecção completa, evitando recidiva local. Relatamos o caso clínico de uma paciente com fibromatose mesentérica intra-abdominal única e bem circunscrita que simulava uma massa de origem pélvica na imagem.

Análise de marcadores sanguíneos em pacientes com osteossarcoma, sarcomas de partes moles e tumor desmóide / Analysis of blood markers in patients with soft tissue sarcoma and desmoid tumor

Introdução: O tumor desmoide (TD) é uma neoplasia rara com altas taxas de recorrência local, composto por células fibroblásticas que se caracterizam pela expressão de moléculas-chave, incluindo o filamento intermediário vimentina, ciclooxigenase-2 (COX-2) e ß-catenina nuclear. Células tumorais circulantes (CTCs) isoladas do sangue periférico de pacientes com sarcomas e outras neoplasias podem ser utilizadas como biomarcadores precoces de invasão e disseminação tumoral. A família dos Receptores do Fator de Crescimento Epidérmico (Epidermal Growth Factor Receptor, EGFR) também podem influenciar no processo de invasão das CTCs, na formação de metástases e na recolonização de seus tumores de origem por meio de um processo de "auto-semeadura do tumor". Objetivo: Nosso objetivo foi identificar CTCs no sangue periférico de pacientes com TD ou sarcomas e avaliar a expressão das proteínas ß-catenina, TGF-ßRI (do Inglês, Transforming Growth Factor-ß Receptor I), COX-2 (Cyclooxygenase2), vimentina, GLUT-1 (Glucose Transporter 1), LGR5 (G-Protein Coupled Receptor 5) e EGFR, e sua correlação com sobrevidas global (SG) e livre de progressão (SLP). Materiais e Métodos: Foi realizado um estudo prospectivo de pacientes com diagnóstico inicial ou TD recidivado com doença mensurável. Para sarcomas, utilizamos amostras coletadas de forma prospectiva e retrospectiva. As amostras de sangue de cada paciente foram processadas e filtradas pelo ISET® (Rarecells, França) para isolamento e quantificação de CTCs. A expressão das proteínas foi analisada por imunocitoquímica (ICC). Para análise molecular das CTCs provenientes de pacientes com TD foi padronizado o método de PCR digital. Resultados: Foram incluídos 18 pacientes com TD, todos com CTCs detectáveis, com níveis que variaram entre 0,5­13 CTCs/mL. Encontramos uma concordância da expressão de ß-catenina em CTCs e tumores primários de 42,8% (6/14) dos casos usando ICC e imunohistoquímica, respectivamente. Nos nossos testes prévios de PCR digital, encontramos cópias mutadas de S45Pro em 4 pacientes (40%) e de S45Phe em apenas um paciente (10%). Em contraste, não foram encontradas mutações Th41Ala. Nas amostras de sarcomas, analisamos 30 amostras e encontramos CTCs em 93% dos pacientes e os níveis variaram de 0-11,25 CTCs/mL. Observamos também que a SG dos pacientes positivos para EGFR (p=0,027) eram inferiores às sobrevidas dos pacientes negativos para as mesmas proteínas. Conclusões: Nosso estudo identificou alta prevalência de CTCs em pacientes com TD e sarcomas. A concordânciada expressão de ß-catenina entre tumor primário e CTCs traz novas perspectivas para avaliar a dinâmica das CTCs no compartimento sanguíneo, abrindo novos caminhos para o estudo da biologia e comportamento do TD. Este é o primeiro estudo a demonstrar a expressão da proteína LGR5 em CTCs de pacientes com diferentes tipos de sarcomas, o que pode abrir novas oportunidades para futuras investigações. O próximo passo é caracterizar CTCs em uma coorte maior de pacientes para entender melhor o papel do LGR5 e das demais proteínas no processo de metástases tumorais em sarcomas. Além disso, esses resultados abrem a possibilidade de usar CTCs para prever a dinâmica do TD no momento da progressão da doença e tratamento. Mais estudos com tamanhos de amostra maiores são necessários para validar nossos achados tanto em TD como em sarcomas

Introduction: Desmoid tumor (DT) is a rare neoplasm with high rates of local recurrence, composed of fibroblast cells that are characterized by the expression of key molecules, including the intermediate filament vimentin, cyclooxygenase-2 (COX-2) and ß-catenin. Circulating tumor cells (CTCs) isolated from the peripheral blood of patients with sarcomas and other neoplasms can be used as early biomarkers of tumor invasion and dissemination. The Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR) family can also influence the process of CTC invasion, metastasis formation and recolonization of their tumors of origin through a process of "tumor selfseeding". Objective: Our objective was to identify CTCs in the peripheral blood of patients with TD or sarcomas and to evaluate the expression of ßcatenin proteins, transforming growth factor receptor beta I (TGF-ßRI), COX-2 (cyclooxygenase-2), vimentin, GLUT-1 (Glucose transporter 1), LGR5 (Gprotein coupled receptor 5) and EGFR and their relation with progression free (PFS) and overall suvival (OS). Methods: We performed a prospective study of patients with initial diagnosis or relapsed TD with measurable disease. For sarcomas, we used samples collected prospectively and retrospectively. Blood samples from each patient were processed and filtered by ISET® (Rarecells, France) for isolation and quantification of CTCs. Protein expression was analyzed by immunocytochemistry (ICC). For the molecular analysis of CTCs from patients with TD, the digital PCR method was standardized. Results: Eighteen TD patients were included, all with detectable CTCs, with levels ranging from 0.5­13 CTCs/mL. We found a concordance ofß-catenin expression in CTCs and primary tumors of 42.8% (6/14) of cases using ICC and immunohistochemistry, respectively. In our previous digital PCR tests, we found mutated copies of S45Pro in 4 patients (40%) and of S45Phe in only one patient (10%). In contrast, no Th41Ala mutations were found. In the sarcoma samples, we analyzed 30 samples and found CTCs in 93% of the patients and the levels ranged from 0-11.25 CTCs/mL. We also observed that the OS of EGFR positive patients (p=0.027) were lower than the survival of negative patients for the same proteins. Conclusions: Our study identified a high prevalence of CTCs in patients with TD and sarcomas. The agreement of ß-catenin expression between primary tumor and CTCs brings new perspectives to evaluate the dynamics of CTCs in the blood compartment, opening newavenues for the study of the biology and behavior of TD. This is the first study to demonstrate the expression of LGR5 protein in CTCs from patients with different types of sarcomas, which may open new opportunities for future investigations. The next step is to characterize CTCs in a larger cohort of patients to better understand the role of LGR5 and other proteins in the process of tumor metastases in sarcomas. Furthermore, these results open up the possibility of using CTCs to predict the dynamics of TD at the time of disease progression and treatment. More studies with larger sample sizes areneeded to validate our findings in both TD and sarcomas

Reconstrucción compleja de gran defecto de pared torácica derecha tras resección de tumor desmoide. A propósito de un caso / Complex reconstruction of a large right chest wall defect after desmoid tumor resection. Case report

El tumor desmoide es una forma infrecuente de fibromatosis de origen musculoaponeurótico extremadamente raro. En su mayoría, se localiza en abdomen y es muy raro en pared torácica. Dada su incapacidad para metastatizar se ha considerado benigno, sin embargo, su crecimiento local rápido y agresivo hace que el tratamiento quirúrgico sea igualmente agresivo y completo.Presentamos un caso de tumor desmoide de pared torácica intervenido en paciente de 40 años, de 1 año de evolución y crecimiento rápido y agresivo con deformidad de pared torácica.Realizamos exéresis del tumor y de 5 arcos costales parcialmente, más reconstrucción con material protésico y colgajo dermograso.La resolución quirúrgica de este tipo de tumores en etapas avanzadas requiere participación interdisciplinaria. (AU)

Desmoid tumor is an uncommon form of fibromatosis of extremely rare musculoaponeurotic origin. Most are located in the abdomen, and its location in the chest wall is very rare. Due to its inability to produce metastases it has been considered benign, however, its rapid and aggressive local growth makes the surgical treatment equally aggressive and complete.We present a case of a thoracic wall desmoid tumor in a 40-year-old patient, one year evolution, with rapid and aggressive growth which deforms the anatomy of the thoracic wall.Excision of the tumor and 5 partially costal arches were performed, with subsequent thoracic reconstruction with prosthetic material and dermo-fat flap.Desmoid tumors, in advanced stages, requires multidisciplinary participation. (AU)

Desmoid tumors: diagnostic and therapeutic considerations.

A literature review on desmoid tumors was carried out, which are tumors that affect soft tissues with a locally aggressive behavior and are unable to metastasize. Sporadic cases are located on the extremities and chest wall; hereditary cases have an intra-abdominal predilection, and those associated with pregnancy occur on the abdominal wall. Imaging techniques assess disease extension. Trucut biopsy is the study of choice for diagnosis. Mutations in the CTNNB1 or APC genes cause an abnormal accumulation of b-catenin within the cell. In this review, an emphasis is made on therapeutic strategies' evolution and change, and current tools for decision making are analyzed, as well as clinical outcomes. Radiation therapy can play a therapeutic or adjuvant role. Advances in the understanding of the disease have allowed establishing better targeted treatments with lower morbidity; however, there are still unanswered questions regarding the choice of the ideal candidate for surveillance and/or early treatment. Data related to quality of life are also presented, as well as the uncertainty generated by this diagnosis for both doctor and patient.

Se realizó una revisión bibliográfica de los tumores desmoides, lo cuales afectan los tejidos blandos con un comportamiento localmente agresivo sin capacidad de producir metástasis. Los casos esporádicos se localizan en extremidades y pared torácica; los casos hereditarios tienen predilección intraabdominal y los asociados con el embarazo en la pared abdominal. Las técnicas de imagen evalúan la extensión de la enfermedad. La biopsia con aguja trucut es el estudio de elección para el diagnóstico. Las mutaciones en el gen CTNNB1 o en el gen de APC provocan acumulación anormal de betacatenina en la célula. En esta revisión se hace énfasis en la evolución y cambio de las estrategias terapéuticas y se analizan las actuales herramientas para la toma de decisiones, así como los resultados clínicos. La radioterapia puede tener un papel terapéutico o adyuvante. Los avances en la comprensión de la enfermedad han permitido establecer tratamientos mejor dirigidos y con menor morbilidad; sin embargo, aún existen interrogantes en cuanto a la elección del candidato ideal para la vigilancia o el tratamiento precoz. También se presentan datos relacionados con la calidad de vida y la incertidumbre que genera el diagnóstico en el médico y el paciente.

Fibromatosis gástrica: un tumor raro en una localización infrecuente. Reporte de un caso.

La fibromatosis tipo desmoide es un tumor benigno de suma rareza con características localmente agresivas. Se desarrolla en especial en tejidos blandos por su origen en los músculos y las aponeurosis. El diagnóstico se establece por inmunohistoquímica con positividad para vimentina, B-catenina y en ocasiones para actina de músculo liso. El espectro clínico de presentación es amplio, y según este y la resecabilidad se ofrece el tratamiento. Presentamos el caso de una paciente con síntomas de obstrucción al vaciamiento gástrico secundaria a una lesión subepitelial en cuerpo con inmunohistoquímica concluyente para fibromatosis gástrica.Desmoid-type fibromatosis is an extremely rare benign tumor with locally aggressive features. It is predominantly developing in soft tissues due to its origin in muscles and aponeurosis. The diagnosis is established by immunohistochemistry with positivity for vimentin, B-catenin and sometimes for smooth muscle actin. The clinical spectrum of presentation is wide, based on this and resectability the treatment is offered. We present the case of a patient with symptoms of gastric outlet obstruction secondary to a subepithelial lesion in the gastric body with conclusive immunohistochemistry for gastric fibromatosis.

Tumores desmoides: consideraciones diagnóstico-terapéuticas / Desmoid tumors: diagnostic and therapeutic considerations

Resumen Se realizó una revisión bibliográfica de los tumores desmoides, lo cuales afectan los tejidos blandos con un comportamiento localmente agresivo sin capacidad de producir metástasis. Los casos esporádicos se localizan en extremidades y pared torácica; los casos hereditarios tienen predilección intraabdominal y los asociados con el embarazo en la pared abdominal. Las técnicas de imagen evalúan la extensión de la enfermedad. La biopsia con aguja trucut es el estudio de elección para el diagnóstico. Las mutaciones en el gen CTNNB1 o en el gen de APC provocan acumulación anormal de betacatenina en la célula. En esta revisión se hace énfasis en la evolución y cambio de las estrategias terapéuticas y se analizan las actuales herramientas para la toma de decisiones, así como los resultados clínicos. La radioterapia puede tener un papel terapéutico o adyuvante. Los avances en la comprensión de la enfermedad han permitido establecer tratamientos mejor dirigidos y con menor morbilidad; sin embargo, aún existen interrogantes en cuanto a la elección del candidato ideal para la vigilancia o el tratamiento precoz. También se presentan datos relacionados con la calidad de vida y la incertidumbre que genera el diagnóstico en el médico y el paciente.

Abstract A literature review on desmoid tumors was carried out, which are tumors that affect soft tissues with a locally aggressive behavior and are unable to metastasize. Sporadic cases are located on the extremities and chest wall; hereditary cases have an intra-abdominal predilection, and those associated with pregnancy occur on the abdominal wall. Imaging techniques assess disease extension. Trucut biopsy is the study of choice for diagnosis. Mutations in the CTNNB1 or APC genes cause an abnormal accumulation of b-catenin within the cell. In this review, an emphasis is made on therapeutic strategies’ evolution and change, and current tools for decision making are analyzed, as well as clinical outcomes. Radiation therapy can play a therapeutic or adjuvant role. Advances in the understanding of the disease have allowed establishing better targeted treatments with lower morbidity; however, there are still unanswered questions regarding the choice of the ideal candidate for surveillance and/or early treatment. Data related to quality of life are also presented, as well as the uncertainty generated by this diagnosis for both doctor and patient.

Intraabdominal desmoid tumor. Clinical clinical case and literature review.

Desmoid tumors are clinical entities rarely diagnosed at an initial presentation because of its low incidence, they are characterized by a locally aggressive presentation and high rates of local relapse. Its presentation can be intra- or extra-abdominal. We present a clinical case of a female, 15 year old patient, with three months of abdominal pain, a giant intra-abdominal mass was diagnosed with histologic diagnosis of desmoid tumor. Several surgical procedures were performed, having a las a R1 resection (focally microscopic margins). In this case association with pregnancy, abdominal trauma, previous surgeries and genetic syndromes were discarded.

Los tumores desmoides son afecciones benignas raramente reconocidas de manera inicial por su baja incidencia. Se caracterizan por un comportamiento local agresivo y altas tasas de recurrencia. Su presentación puede ser extraabdominal o intraabdominal. Presentamos el caso de una paciente de 15 años con cuadro de dolor abdominal de 3 meses de evolución, en la que se documentó una gran masa intraabdominal con diagnóstico histológico de tumor desmoide y fue sometida a múltiples intervenciones quirúrgicas con las que se logró una resección R1 (microscópicamente positivo). Se descartó su asociación con embarazo, trauma abdominal, cirugías previas y síndromes genéticos.

Fibromatosis mamaria. Reporte de dos casos clínicos y revisión bibliogáfica / Mammary fibromatosis. Two case report and review of literatura

RESUMEN Introducción y objetivos: La fibromatosis produce tumores benignos pero localmente agresivos, que afectan a los tejidos blandos. A nivel mamario, representa tan sólo el 0.2% de las neoplasias de la mama. Nuestro objetivo con el presente artículo es profundizar en el conocimiento de la fibromatosis mamaria, a través del estudio de dos casos clínicos, mostrando sus características clínico-radiológicas e histológicas, e intentar establecer un protocolo de actuación adecuado. Métodos: Estudio retrospectivo de dos casos clínicos de fibromatosis mamaria diagnosticados en el Hospital Universitario La Paz entre los años 2018 y 2019. Resultados: Presentaremos dos pacientes con diagnóstico de fibromatosis mamaria, ambas debutaron con la autopalpación de un nódulo mamario. Al realizarles una ecografía, se visualizó un nódulo sólido, mal definido y axila ecográficamente negativa, que precisó de biopsia-aspiración con aguja gruesa. En los dos casos, se decidió resección quirúrgica de la lesión. Seguimiento mediante exploración mamaria y pruebas de imagen periódicas. Conclusiones: Aunque se trata de una entidad benigna, la fibromatosis mamaria puede simular un proceso maligno, tanto clínica como radiológicamente, por lo que precisa de un estudio histológico. A pesar de que la diseminación metastásica es muy poco frecuente, no se debe olvidar el carácter agresivo a nivel local de esta patología, y sus altas tasas de recurrencia. Como tratamiento, se debe realizar una resección quirúrgica, aunque recientemente se ha contemplado la opción de vigilancia estrecha sin tratamiento. No existe evidencia científica que justifique la utilización de otros tratamientos como la radioterapia o el tratamiento hormonal.

ABSTRACT Introduction and objectives: Fibromatosis produces benign but locally aggressive tumours that affect soft tissues. At breast level, it represents only 0.2% of breast neoplasms. Our goal with this article is to increase knowledge on breast fibromatosis, through the study of two clinical cases; explaining their clinical-radiologic and histological characteristics. Additionally, try to establish an adequate protocol, for the management of the disease and for its subsequent monitoring. Methods: A retrospective study about two clinical cases of breast fibromatosis diagnosed in La Paz Hospital between 2018-2019. Results: both patients presented with clinical manifestations, autopalpation of a breast nodule. A breast ultrasound was performed and a solid nodule was visualized, with poorly defined edges and ecographically negative armpit. A core needle biopsy was performed to confirm the histological diagnosis. In both clinical cases, the treatment was surgical resection of the lesion. Periodic revisions are being performed in order to exclude recurrence. Conclusions: Although it is a benign disease, breast fibromatosis can simulate a malignancy, both in a clinical and radiological way, so histological study is mandatory in order to achieve an accurate diagnosis. Even metastatic dissemination is extremely rare, the local aggressive nature and high rates of recurrence for fibromatosis makes surgical excision, with wide free margins, the most important tool in treatment, although the possibility of close surveillance without treatment is recently being contemplated. There is no scientific evidence to justify the use of other treatments such as radiotherapy or hormonal treatment.

Fibromatosis musculoaponeurótica agresiva: presentación de un caso / Muscleneuropatic agressive fibromatosis: a case presentation

Resumen Paciente masculino de 40 años, consulta por dolor en región glútea izquierda, asociado a masa de crecimiento progresivo; inicialmente valorado por ortopedia, donde le realizan radiografía y gammagrafía sin diagnóstico definitivo; revalorado por ortopedia y traumatología, luego de resonancia magnética y biopsia del glúteo comprometido se diagnostica fibromatosis glútea, la cual fue tratada con una resección del tejido invasivo y posteriormente radioterapia complementaria con acelerador lineal. Conclusión: Los tumores desmoides son infrecuentes y representan 0,03 % de todas las neoplasias y < 3 % de todos los tumores de tejidos; la cirugía ha sido tradicionalmente el pilar terapéutico debido a la variabilidad en el curso clínico y la importancia del sitio involucrado se asocia al tratamiento y aplicación de radioterapia.

Abstract 40 year old male patient complains about pain in left gluteal region, associated with progressive growing mass; initially valued by orthopedics, which performed x-ray scan and gammagraphy without a definitive diagnosis. He was reassessed by orthopedics and traumatology, through magnetic resonance imaging and biopsy of the committed gluteal, and was diagnosed with gluteal fibromatosis, which was treated with invasive tissue resection and subsequently additional accelerator radiotherapy. Conclusions: Desmoid tumors are rare and account for 0.03 % of all malignancies and <3 % of all tumors of tissues. Surgery has traditionally been the therapeutic mainstay due to variability in the clinical course and importance of the site of involvement is associated with the treatment and application of radiation therapy.

Tumoraciones del mesenterio como causa de abdomen agudo: reporte de tres casos / Mesentery tumors as a cause of acute abdomen: report of three cases

Las tumoraciones del mesenterio se presentan como quísticas (linfangiomas), o sólidas (lipomatosas, desmoides). En general la sintomatología es secundaria al compromiso de órganos vecinos. Reporte de casos Se presentan tres pacientes con tumores del mesenterio, en quienes la sintomatología fue de tipo agudo requiriendo cirugía emergente. El caso #1 fue un niño de 9 años, con cuadro clínico de abdomen agudo inflamatorio, en quien se encontró un linfangioma quístico simple de 15cm x 13cm dependiente del mesenterio del colon transverso. El caso #2 fue un hombre de 46 años, también con clínica de abdomen agudo inflamatorio y que tuvo un linfangioma quístico bilobulado de 45cm x 50cm dependiente del mesenterio del intestino delgado. El caso #3 fue un hombre de 67 años, con un cuadro de obstrucción abdominal complicada, en quien se encontró un tumor desmoide de 20cm x 13cm dependiente del mesenterio yeyunal. Todos los casos tuvieron una evolución favorable luego de la resolución quirúrgica. Los tumores mesentéricos a pesar de no ser comunes, pueden ser causa de abdomen agudo. Dado su escaso potencial maligno la excéresis quirúrgica asegura excelentes resultados. de esta enfermedad.

Fibromatosis intraabdominal mesentérica de identificación postmortem. Reporte de caso / Post mortem identification of Intra abdominal Mesenteric Fibromatosis. Case report

La Fibromatosis Intraabdominal es una entidad rara, de etiología desconocida, benigna, sin riesgo de metástasis, pero de comportamiento clínico muy agresivo. Se presenta el caso de femenina de 47 años de edad con paro de evacuaciones de un mes de evolución, marcada distensión abdominal e intolerancia a la vía oral, quien fue manejada en la emergencia de adultos de un hospital público, sin poder determinar su diagnóstico, quien falleció en su casa 30 días después de su última atención hospitalaria. El diagnostico post-mortem en la autopsia médico legal se estableció como Fibromatosis Intraabdominal. Se requiere un alto índice de sospecha ante esta enfermedad con el fin de proveer manejo adecuado a las complicaciones asociadas y disminuir la mortalidad atribuible a ellas...(AU)

Risk factors for local recurrence of fibromatosis. / Factores de riesgo para la recidiva local de la fibromatosis.

OBJECTIVE: To evaluate the clinical, radiological and histological factors that can predict local recurrence of fibromatosis. METHODS: A retrospective study was conducted on 51 patients diagnosed with fibromatosis in this hospital from 1983 to 2014. The mean follow-up was 83 months. A study was made of the clinical parameters, location, depth, size, surgical margins, and proliferation index (Ki-67). An evaluation was also made of the risk of recurrence depending on the adjuvant treatment and the relationship between treatment and patient functionality. RESULTS: Tumour location and depth were identified as risk factors for local recurrence, showing statistically significant differences (P<.001 and P=.003, respectively). There were no statistically significant differences in age, gender, size, surgical margins, or adjuvant treatments, or in the Musculoskeletal Tumour Society Score according to the treatment received. The mean Ki-67 was 1.9% (range 1-4), and its value was not associated with the risk of recurrence. DISCUSSION: Deep fibromatosis fascia tumours, and those located in extremities are more aggressive than superficial tumours and those located in trunk. The Ki-67 has no predictive value in local recurrence of fibromatosis. Radiotherapy, chemotherapy, or other adjuvant treatments such as tamoxifen have not been effective in local control of the disease. Given the high recurrence rate, even with adequate margins, a wait and see attitude should be considered in asymptomatic patients and/or stable disease.

[Case report: Rapidly growing abdominal wall giant desmoid tumour during pregnancy]. / Reporte de caso: tumor desmoides gigante de pared abdominal con rápido crecimiento durante el embarazo.

BACKGROUND: Desmoid tumours are one of the rarest tumours worldwide, with an estimated yearly incidence of 2-4 new cases per million people. They are soft tissue monoclonal neoplasms that originate from mesenchymal stem cells. It seems that the hormonal and immunological changes occurring during pregnancy may play a role in the severity and course of the disease. CLINICAL CASE: The case is presented on 28-year-old female in her fifth week of gestation, in whom an abdominal wall tumour was found attached to left adnexa and uterus while performing a prenatal ultrasound. The patient was followed up under clinical and ultrasonographic surveillance. When she presented with abnormal uterine activity at 38.2 weeks of gestation, she was admitted and obstetrics decided to perform a caesarean section. Tumour biopsy was taken during the procedure. Histopathology reported a desmoid fibromatosis. A contrast enhanced abdominal computed tomography scan was performed, showing a tumour of 26×20.5×18cm, with well-defined borders in contact with the uterus, left adnexa, bladder and abdominal wall, with no evidence of infiltration to adjacent structures. A laparotomy, with tumour resection, hysterectomy and left salpingo-oophorectomy, components separation techniques, polypropylene mesh insertion, and drainage was performed. The final histopathology report was desmoid fibromatosis. There is no evidence of recurrence after 6 months follow-up. CONCLUSIONS: Desmoid tumours are locally aggressive and surgical resection with clear margins is the basis for the treatment of this disease, using radiotherapy, chemotherapy and hormone therapy as an adjunct in the treatment.

Fibromatosis agresiva en la infancia en el servicio de Oncopediatría / Aggresive fibromatosis in childhood at the oncologic pediatric service

Introducción: la fibromatosis abarca un amplio espectro de lesiones fibrosas proliferativas con apariencia microscópica similar, que afectan a diferentes localizaciones anatómicas. Se agrupan dentro de los tumores fibrosos benignos en niños, y poseen un potencial intermedio entre las lesiones benignas y malignas.Objetivo: describir las características clínicas y el tratamiento de los pacientes con diagnóstico de fibromatosis agresiva tratados en el servicio de Oncopediatría en el Instituto Nacional de Oncología y Radiobiología.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, longitudinal y retrospectivo desde el 1º de enero de 2003 al 31 de diciembre de 2013, según variables demográficas, clínicas y terapéuticas. Se identificaron los pacientes a partir de las bases de datos del registro hospitalario del Instituto Nacional de Oncología y Radiobiología. Se seleccionaron todos los pacientes con diagnóstico histológico de esta enfermedad.Resultados: se identificaron 9 pacientes con predominio del sexo masculino (56 por ciento), con un rango de edades entre 0 y 9 años; y la localización más frecuente fue cabeza y cuello. Las modalidades de tratamiento utilizadas fueron: cirugía en 100 por ciento de los casos, y quimioterapia y radioterapia concurrente (33 por ciento). En estos momentos se cuenta con 100 por ciento de supervivencia.Conclusiones: la fibromatosis agresiva son lesiones benignas muy raras, agresivas localmente y sin potencial metastásico. Su tratamiento fundamental es la cirugía, sin embargo, deben incluirse otras modalidades terapéuticas para lograr el control local de la enfermedad(AU)

Fibromatosis agresiva en la infancia en el servicio de oncopediatría / Aggresive fibromatosis in childhood at the oncologic pediatric service

INTRODUCCIÓN: la fibromatosis abarca un amplio espectro de lesiones fibrosas proliferativas con apariencia microscópica similar, que afectan a diferentes localizaciones anatómicas. Se agrupan dentro de los tumores fibrosos benignos en niños, y poseen un potencial intermedio entre las lesiones benignas y malignas. OBJETIVO: describir las características clínicas y el tratamiento de los pacientes con diagnóstico de fibromatosis agresiva tratados en el servicio de Oncopediatría en el Instituto Nacional de Oncología y Radiobiología. MÉTODOS: se realizó un estudio descriptivo, longitudinal y retrospectivo desde el 1º de enero de 2003 al 31 de diciembre de 2013, según variables demográficas, clínicas y terapéuticas. Se identificaron los pacientes a partir de las bases de datos del registro hospitalario del Instituto Nacional de Oncología y Radiobiología. Se seleccionaron todos los pacientes con diagnóstico histológico de esta enfermedad. RESULTADOS: se identificaron 9 pacientes con predominio del sexo masculino (56 %), con un rango de edades entre 0 y 9 años; y la localización más frecuente fue cabeza y cuello. Las modalidades de tratamiento utilizadas fueron: cirugía en 100 % de los casos, y quimioterapia y radioterapia concurrente (33 %). En estos momentos se cuenta con 100 % de supervivencia. CONCLUSIONES: la fibromatosis agresiva son lesiones benignas muy raras, agresivas localmente y sin potencial metastásico. Su tratamiento fundamental es la cirugía, sin embargo, deben incluirse otras modalidades terapéuticas para lograr el control local de la enfermedad.

INTRODUCTION: fibromatosis covers a wide spectrum of proliferative fiber lesions with similar microscopic appearance that affect various anatomical locations. These lesions are grouped into the benign fiber tumors in children and have an intermediate potential between the benign and the malignant lesions. OBJECTIVE: to describe the clinical characteristics of and the treatment prescribed for patients with diagnosis of aggressive fibromatosis, who were treated at the oncologic pediatrics service of the National Institute of Oncology and Radiobiology. METHODS: retrospective, longitudinal and descriptive study conducted from January 1st, 2003 through December 31st 2013 based on demographic, clinical and therapeutic variables. The patients were identified according to databases from the hospital register of the National Institute of Oncology and Radiobiology. All the patients with histological diagnosis for the disease participated in the study. RESULTS: nine patients were detected with predominance of males (56 %), age ranging from 0 to 9 years and the most common location were head and neck. The treatment modalities included surgery in 100 % of cases and concurrent chemotherapy and radiotherapy (33 %). Currently, the survival rate is 100 %. CONCLUSIONS: aggressive fibromatosis are benign lesions that are very unusual, locally aggressive and with no metastatic potential. The main treatment is surgery; but other therapeutic variants should be included to achieve the local management of disease.

Tumor desmoide extraabdominal: descripción de un caso y revisión de la bibliografía / Extraabdominal desmoid tumor: case description and review of the literature

Objetivo: presentar un caso clínico de tumor desmoide de maxilar inferior en un niño de 4 años, analizar las características histológicas y el comportamiento clínico e informar el diagnóstico y tratamiento. Caso clínico: un varón de 4 años de edad, sin antecedentes patológicos, fue atendido por presentar tumoración en región mandibular izquierda de 7 meses de evolución. Se realizaron ecografía, tomografía axial computarizada y resonancia magnética, las cuales describieron masa ocupante de espacio sólida, de límites escasamente definidos con resorción perióstica. La biopsia informó neurofibroma submandibular. Se efectuó la extirpación quirúrgica que confirmó el diagnóstico de tumor desmoide extraabdominal. Conclusiones: el tumor desmoide es de histología benigna pero infiltrante, con una tasa de recurrencia alta, por lo que el tratamiento indicado es la resección quirúrgica amplia. La radioterapia puede controlar las lesiones irresecables.