Variantes genéticas en CD36: evidencia emergente en la percepción oral de las grasas y las preferencias alimentarias / Genetic variants in CD36: emerging role in oral fat perception and food preferences

CD36 es un receptor involucrado en procesos fisiológicos, metabólicos y patológicos. Debido a su afinidad por ácidos grasos de cadena larga es uno de los principales receptores de lípidos provenientes de la dieta. En esta revisión se analiza la evidencia genética emergente que vincula a CD36 en la percepción oral de grasa. Se realizó una búsqueda sistemática en la base de datos PubMed considerando artículos publicados en el periodo 2000-2022. Múltiples estudios asocian a algunas variantes genéticas en CD36 con las preferencias por alimentos con contenido graso y se ha postulado que estas variantes pueden modificar los umbrales de percepción oral de grasas, sin embargo, la evidencia es heterogénea; esto puede ser explicado por la diversidad genética de las poblaciones, el estado nutricional y características de los participantes, así como a otros aspectos metodológicos. Se identificaron y se discuten otros factores implicados en la percepción oral de grasas, incluyendo la interacción con otros sabores, hormonas y factores epigenéticos. Se concluye que la evidencia que apoya el papel de CD36 como receptor de los lípidos provenientes de la dieta es intermedio y son necesarias más investigaciones en diversas poblaciones con un gran número de participantes, así como considerar la interacción entre distintas hormonas y la expresión de CD36. (AU)

CD36 is a receptor involved in physiologic, metabolic and pathologic processes. Due to its affinity for long-chain fatty acids, it has been postulated as a taste receptor of fatty taste. In this review, the emerging genetic evidence linking CD36 to oral fat perception is analyzed. A systematic literature search was conducted in PubMed, published articles from 2000 to 2022 were considered. Multiple studies have shown an association of some genetic variants in CD36 with fat foods preferences and it has been suggested that these variants can modify oral fat perception thresholds however the evidence is still heterogeneous; this can be explained by the genetic diversity of populations, the nutritional status and participant’s characteristics, as well as other methodological aspects. Other factors involved in oral fat perception were and identified and discussed including the interaction with other flavors, hormones, and epigenetic factors. The conclusion is that the evidence supporting the role of CD36 as a dietary lipid receptor, the role of its genetic variants in fat acids oral perception thresholds and food preferences is intermediate level and more research is necessary in other populations with large number of participants as well as considering the interaction between different hormones and the expression of CD36. (AU)

[Genetic variants in CD36: emerging role in oral fat perception and food preferences]. / Variantes genéticas en CD36: evidencia emergente en la percepción oral de las grasas y las preferencias alimentarias.

Introduction: CD36 is a receptor involved in physiologic, metabolic and pathologic processes. Due to its affinity for long-chain fatty acids, it has been postulated as a taste receptor of fatty taste. In this review, the emerging genetic evidence linking CD36 to oral fat perception is analyzed. A systematic literature search was conducted in PubMed, published articles from 2000 to 2022 were considered. Multiple studies have shown an association of some genetic variants in CD36 with fat foods preferences and it has been suggested that these variants can modify oral fat perception thresholds however the evidence is still heterogeneous; this can be explained by the genetic diversity of populations, the nutritional status and participant's characteristics, as well as other methodological aspects. Other factors involved in oral fat perception were and identified and discussed including the interaction with other flavors, hormones, and epigenetic factors. The conclusion is that the evidence supporting the role of CD36 as a dietary lipid receptor, the role of its genetic variants in fat acids oral perception thresholds and food preferences is intermediate level and more investigations are necessary in other populations with large number of participants as well as considering the interaction between different hormones and the expression of CD36.

Introducción: CD36 es un receptor involucrado en procesos fisiológicos, metabólicos y patológicos. Debido a su afinidad por ácidos grasos de cadena larga es uno de los principales receptores de lípidos provenientes de la dieta. En esta revisión se analiza la evidencia genética emergente que vincula a CD36 en la percepción oral de grasa. Se realizó una búsqueda sistemática en la base de datos PubMed considerando artículos publicados en el periodo 2000-2022. Múltiples estudios asocian a algunas variantes genéticas en CD36 con las preferencias por alimentos con contenido graso y se ha postulado que estas variantes pueden modificar los umbrales de percepción oral de grasas, sin embargo, la evidencia es heterogénea; esto puede ser explicado por la diversidad genética de las poblaciones, el estado nutricional y características de los participantes, así como a otros aspectos metodológicos. Se identificaron y se discuten otros factores implicados en la percepción oral de grasas, incluyendo la interacción con otros sabores, hormonas y factores epigenéticos. Se concluye que la evidencia que apoya el papel de CD36 como receptor de los lípidos provenientes de la dieta es intermedio y son necesarias más investigaciones en diversas poblaciones con un gran número de participantes, así como considerar la interacción entre distintas hormonas y la expresión de CD36.

Threshold based on bone mineral density for therapeutic decision-making in postmenopausal women and men over 50 years old under glucocorticoid therapy.

INTRODUCTION AND AIM: T-score bone mineral density (BMD) thresholds may influence guidance for treatment in patients under glucocorticoid (GC) therapy. Different BMD thresholds have been described but there is no international consensus. The aim of this study was to find a threshold to help in treatment decision-making in the population under GC therapy. METHODS: A working group representing three scientific societies from Argentina was convened. The first team was formed by specialists with expertise in glucocorticoid-induced osteoporosis (GIO) who voted according to summary of evidence. The second team was constituted by a methodology group who coordinated and supervised each stage. We conducted two systematic reviews to synthesize the evidence. The first included trials of drugs used in GIO to analyze the BMD cut-off used as inclusion criteria. In the second, we analyzed the evidence regarding the densitometric thresholds to discriminate between fractured and non-fractured patients under GC treatment. RESULTS: In the first review, 31 articles were included for qualitative synthesis and more than 90% of the trials included patients regardless of their densitometric T-score or range of osteopenia. In the second review, 4 articles were included and more than 80% of the T-scores were in the range -1.6 to -2.0. The summary of findings was analyzed and put to a vote. CONCLUSIONS: With more than 80% agreement of the voting expert panel, a T-score≤-1.7 was considered the most appropriate for treatment in postmenopausal women and men over 50 years of age under GC therapy. This study could help in treatment decision-making in patients under GC therapy without fractures but other fracture risk factors should certainly be considered.

Threshold based on bone mineral density for therapeutic decision-making in postmenopausal women and men over 50 years old under glucocorticoid therapy / Umbral densitométrico de densidad mineral ósea para considerar tratamiento en pacientes mujeres posmenopáusicas y hombres mayores de 50 años en tratamiento con glucocorticoids

Introduction and aim: T-score bone mineral density (BMD) thresholds may influence guidance for treatment in patients under glucocorticoid (GC) therapy. Different BMD thresholds have been described but there is no international consensus. The aim of this study was to find a threshold to help in treatment decision-making in the population under GC therapy. Methods: A working group representing three scientific societies from Argentina was convened. The first team was formed by specialists with expertise in glucocorticoid-induced osteoporosis (GIO) who voted according to summary of evidence. The second team was constituted by a methodology group who coordinated and supervised each stage. We conducted two systematic reviews to synthesize the evidence. The first included trials of drugs used in GIO to analyze the BMD cut-off used as inclusion criteria. In the second, we analyzed the evidence regarding the densitometric thresholds to discriminate between fractured and non-fractured patients under GC treatment. Results: In the first review, 31 articles were included for qualitative synthesis and more than 90% of the trials included patients regardless of their densitometric T-score or range of osteopenia. In the second review, 4 articles were included and more than 80% of the T-scores were in the range −1.6 to −2.0. The summary of findings was analyzed and put to a vote. Conclusions: With more than 80% agreement of the voting expert panel, a T-score≤−1.7 was considered the most appropriate for treatment in postmenopausal women and men over 50 years of age under GC therapy. This study could help in treatment decision-making in patients under GC therapy without fractures but other fracture risk factors should certainly be considered.(AU)

Introducción y objetivo: Los umbrales del T-score de densidad mineral ósea (DMO) podrían influir en el tratamiento de pacientes bajo terapia con glucocorticoides (GC). Se han descrito diferentes umbrales, pero no existe un consenso internacional. El objetivo de este trabajo fue encontrar un umbral que ayude en la decisión terapéutica en la población bajo tratamiento con GC. Métodos: Se convocó un grupo de trabajo en representación de tres sociedades científicas de Argentina. El primer equipo estuvo formado por especialistas con experiencia en osteoporosis inducida por glucocorticoides (OIG), quienes estuvieron a cargo de la votación basada en la evidencia. El segundo equipo estuvo a cargo de la metodología coordinando y supervisando cada etapa. Realizamos dos revisiones sistemáticas: la primera incluyó ensayos de fármacos utilizados en OIG para analizar el T-score considerado como criterio de inclusión. En la segunda, analizamos la evidencia sobre umbrales densitométricos para la discriminación de pacientes fracturados y no fracturados bajo tratamiento con GC. Resultados: En la primera revisión se incluyeron 31 artículos donde se halló que más de 90% de los ensayos incluyeron pacientes independientemente del T-score o en el rango de osteopenia. En la segunda revisión se incluyeron cuatro artículos donde observamos que más de 80% de los valores de T-score se encontraban entre -1,6 y -2,0. Conclusiones: Con un acuerdo superior a 80% del panel de expertos, un T-score ≤ -1,7 se consideró el más adecuado para el tratamiento en mujeres posmenopáusicas y hombres mayores de 50 años bajo tratamiento con GC. Este estudio podría ayudar en la decisión terapéutica en pacientes bajo tratamiento con GC sin fracturas, pero ciertamente deberían considerarse otros factores de riesgos de fracturas complementarios.(AU)

Umbrales auditivos en pacientes con enfermedad de Méniere manejados con corticoides transtimpánicos / Hearing thresholds in Ménière's disease patients managed with transtympanic dexametasone

Introducción: Pese a que el uso de corticoides transtimpánicos en pacientes con enfermedad de Méniere es habitual en muchos centros, la evidencia respecto de su efecto sobre los umbrales auditivos es aún controversial. Objetivo: Estudiar los umbrales auditivos de pacientes con enfermedad de Méniere que recibieron corticoides transtimpánicos en el Servicio de Otorrinolaringología del Hospital Clínico de la Universidad de Chile. Material y Método: Estudio retrospectivo de pacientes con enfermedad de Méniere que consultaron entre los años 2015 y 2021. Se estudiaron los umbrales auditivos, antes y después de 3 inyecciones de dexametasona transtimpánica. Resultados: Se obtuvieron datos completos de 27 pacientes. Al comparar el promedio tonal puro antes y después del tratamiento, no se observaron diferencias significativas. A nivel individual, la variación de cambio de los umbrales auditivos con dexametasona se correlaciona en forma significativa con los umbrales auditivos previos a las inyecciones y con el tiempo transcurrido desde la última inyección, pero no con la edad. Conclusión: La terapia con dexametasona transtimpánica en pacientes con enfermedad de Méniere no altera los umbrales auditivos. Sin embargo, se requieren más estudios, para comprobar, si existe un efecto transitorio en los umbrales auditivos de los primeros días posterior al procedimiento.

Introduction: Although transtympanic corticosteroids are proposed in Méniere's disease patients refractory to standard medical therapy, the evidence regarding the effect of transtympanic corticosteroids on hearing thresholds is still controversial. Aim: To study the hearing thresholds of patients with Méniere's disease who were administrated with transtympanic corticosteroids at the Otorhinolaryngology Service of the University of Chile's Clinical Hospital. Material and Method: Retrospective study of Méniere's disease patients who consulted between 2015 and 2021. Demographic variables and hearing thresholds were studied before and after three transtympanic injections of dexamethasone. Results: A total of 27 patients were studied. There were non-significant differences in pure-tone hearing threshold averages before and after the injections. Individual variation in hearing thresholds correlates significantly with the pre-injection hearing thresholds and the period since the last injection, but not with age. Conclusion: Transtympanic dexamethasone therapy in patients with Meniere's disease does not alter hearing thresholds. However, more studies are needed to verify whether there is a transitory effect on hearing thresholds in the first days after the procedure.

Dolor en el postoperatorio de cirugía cardíaca: bases neurobiológicas y tratamiento / Postoperative pain after cardiac surgery: neurobiological basis and treatment

Introducción: A pesar de la evolución de las técnicas quirúrgicas, el dolor sigue siendo uno de los trastornos más frecuentes en el postoperatorio de la cirugía cardíaca (CCA), lo que condiciona la aparición de complicaciones en la fase aguda y el deterioro de la calidad de vida por la aparición de dolor crónico. En esta revisión narrativa pretendemos analizar los factores pronósticos de la aparición de dolor postoperatorio tras CCA, localizar y cuantificar la gravedad del dolor neuropático y determinar cuáles son los métodos de evaluación más adecuados en estos pacientes. Desarrollo: El dolor postoperatorio en la CCA es un dolor complejo, que asocia componentes neuropáticos, somáticos y viscerales. Su origen es multifactorial; factores dependientes del paciente, de la clínica preoperatoria y el tipo de intervención, así como de secuelas derivadas de la propia cirugía, determinan la variabilidad en su manifestación. Múltiples estudios han intentado identificar los factores de riesgo de su desarrollo, pero la cuantificación del dolor se ve limitada por la percepción subjetiva del paciente. Conclusiones: Los neurólogos pueden tener un papel relevante en la diferenciación de los distintos tipos de dolor tras CCA, gracias a la comprensión de sus bases neurobiológicas, manejando adecuadamente neuromoduladores que controlen el componente neuropático del dolor y colaborando en la indicación de técnicas invasivas, necesarias ocasionalmente en el manejo de estos pacientes.(AU)

INTRODUCTION: Despite the evolution of surgical techniques, pain continues to be one of the most frequent disorders in the postoperative period of cardiac surgery (CS), leading to the appearance of complications in the acute period and impairment of quality of life due to the appearance of chronic pain. In this narrative review, we aim to analyze the prognostic factors for the appearance of postoperative pain after CS, to locate and quantify the severity of neuropathic pain, and determine the most appropriate assessment methods in these patients. DEVELOPMENT: Postoperative pain in CS is a complex pain, which associates neuropathic, somatic and visceral components. Its origin is multifactorial; factors depending on the patient, the preoperative symptoms and the type of intervention, as well as sequelae derived from the surgery itself, determine the variability in its manifestation. Multiple studies have tried to identify the risk factors for its development, but the quantification of pain is limited by the subjective perception of the patients. CONCLUSIONS: Neurologists can play a relevant role in the differentiation of the different types of pain after CS, thanks to the understanding of its neurobiological bases, properly handling neuromodulators that control the neuropathic component of pain and collaborating in the indication of invasive techniques, necessary occasionally in the management of these patients.(AU)

Assessing conservation status with extensive but low-resolution data: Application of frequentist and Bayesian models to endangered Athabasca River rainbow trout.

Use of extensive but low-resolution abundance data is common in the assessment of species at-risk status based on quantitative decline criteria under International Union for Conservation of Nature (IUCN) and national endangered species legislation. Such data can be problematic for 3 reasons. First, statistical power to reject the null hypothesis of no change is often low because of small sample size and high sampling uncertainty leading to a high frequency of type II errors. Second, range-wide assessments composed of multiple site-specific observations do not effectively weight site-specific trends into global trends. Third, uncertainty in site-specific temporal trends and relative abundance are not propagated at the appropriate spatial scale. A common result is the propensity to underestimate the magnitude of declines and therefore fail to identify the appropriate at-risk status for a species. We used 3 statistical approaches, from simple to more complex, to estimate temporal decline rates for a designatable unit (DU) of rainbow trout in the Athabasca River watershed in western Canada. This DU is considered a native species for purposes of listing because of its genetic composition characterized as >0.95 indigenous origin in the face of continuing introgressive hybridization with introduced populations in the watershed. Analysis of abundance trends from 57 time series with a fixed-effects model identified 33 sites with negative trends, but only 2 were statistically significant. By contrast, a hierarchical linear mixed model weighted by site-specific abundance provided a DU-wide decline estimate of 16.4% per year and a 3-generation decline of 93.2%. A hierarchical Bayesian mixed model yielded a similar 3-generation decline trend of 91.3% and the posterior distribution showed that the estimate had a >99% probability of exceeding thresholds for an endangered listing. We conclude that the Bayesian approach was the most useful because it provided a probabilistic statement of threshold exceedance in support of an at-risk status recommendation.

El uso de datos extensivos, pero de baja resolución, de la abundancia es una práctica común en la evaluación del estado de riesgo de una especie con base en los criterios cuantitativos de declinación establecidos por la Unión Internacional para la Conservación de la Naturaleza (UICN) y la legislación nacional sobre especies en peligro extinción. Dicha información puede ser problemática por tres razones: primero, el poder estadístico para rechazar la hipótesis nula de ningún cambio es frecuentemente bajo debido a un tamaño pequeño de la muestra y a la elevada incertidumbre del muestreo, lo que resulta en una frecuencia elevada de errores de tipo II; segundo, las evaluaciones de amplia variedad compuestas de varias observaciones específicas de sitio no sopesan efectivamente las tendencias específicas de sitio dentro de las tendencias globales; y tercero, la incertidumbre en las tendencias temporales específicas de sitio y en la abundancia relativa no se propagan a la escala espacial apropiada. Un resultado común del uso de esta información es la propensión a subestimar la magnitud de las declinaciones, y por lo tanto equivocarse en la identificación del estado de riesgo apropiado para la especie. Usamos tres estrategias estadísticas, de simples a más complejas, para estimar las tasas de declinación temporal para una unidad designable (UD) de trucha arcoíris en la cuenca del río Athabasca al oeste de Canadá. Esta UD es considerada una especie nativa por razones de listado debido a su composición genética, caracterizada como >0-95 de origen nativo de frente a la continua hibridación introgresiva con poblaciones introducidas a la cuenca. El análisis de las tendencias de abundancia de 57 series de tiempo con un modelo de efectos fijos identificó 33 sitios con tendencias negativas, pero sólo dos fueron estadísticamente significativas. En contraste, un modelo lineal mixto de jerarquías sopesado por abundancia específica de sitio proporcionó una estimación de declinación en toda la UD de 16.4% año−1 y una declinación a tres generaciones de 93.2%. Un modelo bayesiano de jerarquías produjo una tendencia de declinación a tres generaciones de 91.3% y la distribución posterior mostró que el estimado tuvo una probabilidad >99% de exceder los umbrales para la categorización como especie en peligro. Concluimos que la estrategia bayesiana fue la más útil porque proporcionó una afirmación probabilística de la superación del umbral a favor de una recomendación de categorizar el estado como en riesgo.

Luces y sombras en la predicción de coledocolitiasis: oportunidades para la investigación futura / Lights and shadows in predicting choledocholithiasis: Opportunities for future research

Resumen La coledocolitiasis secundaria es una entidad de alta prevalencia que involucra desafíos de diagnóstico y tratamiento; asimismo, genera un elevado uso de recursos y costo económico. Existen múltiples vacíos de conocimiento con respecto a los modelos de predicción clínica para el diagnóstico, estratificación en grupos de riesgo y manejo de pacientes con coledocolitiasis secundaria. Los principales vacíos recaen sobre su rendimiento diagnóstico, variables incluidas y umbrales de riesgo, así como sobre su costo-efectividad para el uso de recursos no invasivos e invasivos, y aplicación en grupos poblacionales especiales. Este artículo ahonda estos vacíos de conocimiento y propone una agenda que puede orientar la investigación futura.

Abstract Secondary choledocholithiasis is a disease of high prevalence that involves diagnostic and treatment challenges; it implies a high use of resources and economic costs. There are significant knowledge gaps related to clinical prediction models, risk group classification, and patient treatment in secondary choledocholithiasis cases. Those gaps include diagnostic performance, variables, and risk thresholds, as well as cost-effectiveness for the use of non-invasive and invasive resources, and their application in special population groups. This study analyzes those knowledge gaps and outlines a guideline that could lead future research.

Análisis y asociación entre las características antropométricas, somatotipo y capacidad cardiovascular en corredores de montaña de categoría amateur: un estudio piloto / Assessment and relationship among anthropometric characteristics, somatotype and cardiovascular capacity in amateur trail runners: a pilot study

Objetivo: Los objetivos del presente estudio fueron describir las características antropométricas y la capacidad cardiovascularde corredores amateurs de trail running de corta distancia y analizar si existe asociación entre las características antropométricas y la capacidad cardiovascular en los corredores de montaña. Material y método: A un grupo de 10 corredores de trail running de corta distancia de categoría amateur se les realizó unanálisis antropométrico y un test incremental máximo con un 10% de inclinación en tapiz rodante. Resultados: Se encontraron correlaciones significativas y negativas entre el índice de masa corporal (IMC) y la velocidadalcanzada al primer umbral ventilatorio (Vel VT1) (r = -0,95, p < 0,001), así como con el tiempo en alcanzar el VT1 (t VT1) (r = -0,91,p = 0,002) y entre porcentaje (%) de grasa corporal y el índice de intercambio respiratorio al segundo umbral ventilatorio(RERVT2) (r = -0,80, p = 0,016) así como con el tiempo en alcanzar el VT2 (t VT2) (r = -0,83, p < 0,01). También se encontraron correlaciones significativas y positivas entre el perímetro de pierna y el consumo de oxígeno al VT1 (VO2 VT1) (r = 0,74, p = 0,037),el consumo de oxígeno al VT2 (VO2 VT2) (r = 0,90, p = 0,002) y el consumo máximo de oxígeno (VO2 max) (r = 0,85, p = 0,007). Conclusiones: Los resultados obtenidos en el presente estudio ponen de manifiesto que tanto el % de grasa corporal comoel perímetro de la pierna pueden estar asociados al rendimiento en una prueba incremental con inclinación en los corredoresamateur de montaña participantes en el estudio.(AU)

Purpose: The aim of this study was to describe the anthropometrical and cardiovascular characteristics of short course trailrunners and analyze the associations, if any, between both anthropometric and cardiovascular features of amateur trail runners. Material and method: Anthropometrical evaluation and an incremental maximum test with 10% of grade on a treadmillwere performed on a group of 10 short distance amateur trail runners. Results: Significant negative correlations were found between the body max index (BMI) and the speed at VT1 (Vel VT1)(r = -0,95, p < 0,001), or the time to reach VT1 (r = -0,91, p = 0,002) and between the body fat percentage and the respiratoryexchange ratio at VT2 (r = -0,80, p = 0,016) or the time to reach VT2 (r = -0,83, p = 0,01). Calf circumference was also foundto be positively associated with oxygen consumption at VT1 (r = 0,74, p = 0,037), at VT2 (r = 0,90, p = 0,002) and with themaximal oxygen uptake (r = 0,85, p = 0,007). Conclusions: Results indicate that both body fat percentage and calf circumference could be related to the performance onan incremental test protocol with inclination in amateur trail runners.(AU)

Change in triggered EMG thresholds for thoracic pedicle screws caused by pneumothorax during surgery for adolescent idiopathic scoliosis. Report of two cases. / Alteración en los umbrales de estimulación de tornillos pediculares torácicos secundaria a neumotórax en cirugía por escoliosis idiopática del adolescente. A propósito de dos casos.

Posterior spinal instrumentation and fusion with pedicle screws inserted by free-hand technique and controlled by multimodal intraoperative monitoring is the most common technique in adolescent idiopathic scoliosis surgery. Pneumothorax is a described complication of this kind of procedure. Triggered electromyography is used to identify pedicle wall breakthrough and prevent neurological injuries. We report 2 clinical cases in which unilateral decrease in triggered electromyography values associate with ipsilateral pneumothorax. Postoperative chest radiographs need to be done in order to diagnose a pneumothorax. However, routinely performing a chest radiograph has been questioned because of the low incidence of this surgical complication. As a result of the association described in this article, we consider that when a unilateral decrease in triggered electromyography values is detected, a hidden pneumothorax should be suspected and ruled out.

Evaluación de la función respiratoria en pacientes con patologías neuromusculares / Evaluation of Respiratory Function in Patients with Neuromuscular Diseases

Introducción: La Enfermedades Neuromusculares se caracterizan por la pérdida progresiva de la fuerza muscular, la morbi-mortalidad aumenta con la exageración de la debilidad muscular determinando mayor riesgo de complicaciones respiratorias. Es de suma importancia evaluar e interpretar adecuadamente la función pulmonar y ventilatoria para poder realizar intervenciones que pueda prevenir dichas complicaciones. Objetivos: El objetivo del estudio fue reportar el estado funcional respiratorio de un grupo de pacientes con ENM en control ambulatorio y relacionar estos hallazgos con umbrales clínicamente relevantes de complicaciones respiratorias, reforzando intervenciones basadas en opiniones de expertos. Materiales y métodos: Se realizó un estudio Descriptivo-Observacional de corte transversal, donde fueron evaluados en forma ambulatoria, de marzo del 2017 a agosto del 2018, 30 niños y adolescentes con enfermedades neuromusculares. Resultados: El 46% del total de pacientes presenta capacidad tusígena no funcional con alto riesgo de complicaciones. No obstante, sólo el 10% del total de pacientes fueron aptos para realizar adecuadamente estudios de espirometría. Durante las pruebas espirométricas, sólo el 50% de los pacientes logró mantener 6 segundos la espiración. Conclusión: Si bien la espirometría es la principal prueba de función pulmonar y una alta proporción de pacientes presentó alteraciones en su morfología, su realización en estados avanzados de enfermedad fue poco factible. Para detectar umbrales de complicaciones respiratorias graves, la medición del flujo generado durante la tos resultó mejor. Conclusión: Si bien la espirometría es la principal prueba de función pulmonar y una alta proporción de pacientes presentó alteraciones en su morfología, su realización en estados avanzados de enfermedad fue poco factible. Para detectar umbrales de complicaciones respiratorias graves, la medición del flujo generado durante la tos resultó mejor.

Introduction: Neuromuscular Diseases are characterized by the progressive loss of muscle mass, morbidity and mortality increases with the progress of muscle weakness due to the increased risk of respiratory complications, so it is very important to properly evaluate and interpret the measurements of lung functions and ventilation to be able to carry out a specific treatment that can reduce respiratory complications. Objectives: The purpose of this work is to present the results of the measurements of flows, volumes, respiratory capacities and spirometric patterns in outpatients with neuromuscular diseases and to verify their usefulness to detect vital risks. Materials and methods: A cross-sectional Descriptive-Observational study was carried out, where 30 children and adolescents with neuromuscular diseases were evaluated on an outpatient basis, from March 2017 to August 2018. Results: 46% of all patients presented a non-functional cough with a high risk of complications and only 10% of all patients were eligible for spirometry studies. During the spirometric tests, 50% of the patients managed to maintain expiration for 6 seconds. In 70% of the patients, abnormalities in the Flow-Volume curve could be detected. Conclusion: Although spirometry is the main pulmonary function test, its usefulness and efficacy in neuromuscular diseases depends on the findings of specific alterations in the morphology of the flow-volume curve, which in many cases are not possible to distinguish.

How decisions about fitting species distribution models affect conservation outcomes.

Species distribution models (SDMs) are increasingly used in conservation and land-use planning as inputs to describe biodiversity patterns. These models can be built in different ways, and decisions about data preparation, selection of predictor variables, model fitting, and evaluation all alter the resulting predictions. Commonly, the true distribution of species is unknown and independent data to verify which SDM variant to choose are lacking. Such model uncertainty is of concern to planners. We analyzed how 11 routine decisions about model complexity, predictors, bias treatment, and setting thresholds for predicted values altered conservation priority patterns across 25 species. Models were created with MaxEnt and run through Zonation to determine the priority rank of sites. Although all SDM variants performed well (area under the curve >0.7), they produced spatially different predictions for species and different conservation priority solutions. Priorities were most strongly altered by decisions to not address bias or to apply binary thresholds to predicted values; on average 40% and 35%, respectively, of all grid cells received an opposite priority ranking. Forcing high model complexity altered conservation solutions less than forcing simplicity (14% and 24% of cells with opposite rank values, respectively). Use of fewer species records to build models or choosing alternative bias treatments had intermediate effects (25% and 23%, respectively). Depending on modeling choices, priority areas overlapped as little as 10-20% with the baseline solution, affecting top and bottom priorities differently. Our results demonstrate the extent of model-based uncertainty and quantify the relative impacts of SDM building decisions. When it is uncertain what the best SDM approach and conservation plan is, solving uncertainty or considering alterative options is most important for those decisions that change plans the most.

Efecto de las Decisiones sobre Modelos Adecuados de Distribución de Especies sobre los Resultados de Conservación Resumen Los modelos de distribución de especies (MDEs) se usan cada vez más en la planeación de la conservación y del uso de suelo como contribuciones para describir los patrones de la biodiversidad. Estos modelos pueden construirse de maneras diferentes y las decisiones sobre la preparación de datos, selección de las variables de pronóstico y la adecuación y evaluación del modelo alteran las predicciones resultantes. Generalmente, la verdadera distribución de las especies se desconoce y se carece de los datos independientes para verificar cuál variante de MDE elegir. Dicha incertidumbre con los modelos es preocupante para los planificadores. Analizamos cómo once decisiones rutinarias sobre el modelo, su complejidad, los predictores, el tratamiento del sesgo y el establecimiento de umbrales para los valores pronosticados alteraron los patrones de prioridades de conservación para 25 especies. Creamos los modelos con MaxEnt y los corrimos en Zonation para determinar el rango de prioridad de los sitios. Aunque todas las variantes de los MDE tuvieron un buen desempeño (área bajo la curva >0.7), todos produjeron predicciones espaciales diferentes para las especies y diferentes soluciones prioritarias de conservación. Las prioridades tuvieron la alteración más fuerte cuando se decidió no considerar el sesgo o aplicar umbrales binarios a los valores pronosticados; en promedio, el 40% y 35%, respectivamente, de todas las celdas de la cuadrícula recibieron una clasificación opuesta de prioridad. Cuando se forzó una complejidad alta para el modelo, se alteraron menos las soluciones de conservación que cuando se forzó la simplicidad (14% y 24% de las celdas con valores opuestos de clasificación, respectivamente). El uso de menos registros de especies para construir modelos o elegir tratamientos alternativos para el sesgo tuvo efectos intermedios (25% y 23%, respectivamente). Según la elección del modelo, las áreas prioritarias se traslaparon mínimamente en 10-20% con la solución de la línea base, afectando a las prioridades de arriba y abajo de maneras diferentes. Nuestros resultados demuestran el alcance de la incertidumbre basada en los modelos y cuantifican el impacto relativo de las decisiones al construir los MDE. Cuando no es seguro cuál es el mejor plan de conservación ni la mejor estrategia de MDE, es de suma importancia solucionar la incertidumbre o considerar soluciones alternativas para aquellas decisiones que más cambian los planes.

An adaptive plan for prioritizing road sections for fencing to reduce animal mortality.

Mortality of animals on roads is a critical threat to many wildlife populations and is poised to increase strongly because of ongoing and planned road construction. If these new roads cannot be avoided, effective mitigation measures will be necessary to stop biodiversity decline. Fencing along roads effectively reduces roadkill and is often used in combination with wildlife passages. Because fencing the entire road is not always possible due to financial constraints, high-frequency roadkill areas are often identified to inform the placement of fencing. We devised an adaptive fence-implementation plan to prioritize road sections for fencing. In this framework, areas along roads of high, moderate, and low levels of animal mortality (respectively, roadkill hotspots, warmspots, and coldspots) are identified at multiple scales (i.e., in circles of different diameters [200-2000 m] in which mortality frequency is measured). Fence deployment is based on the relationship between the amount of fencing being added to the road, starting with the strongest roadkill hotspots, and potential reduction in road mortality (displayed in mortality-reduction graphs). We applied our approach to empirical and simulated spatial patterns of wildlife-vehicle collisions. The scale used for analysis affected the number and spatial extent of roadkill hot-, warm-, and coldspots. At fine scales (e.g., 200 m), more hotspots were identified than at coarse scales (e.g., 2000 m), but combined the fine-scale hotspots covered less road and less fencing was needed to reduce road mortality. However, many short fences may be less effective in practice due to a fence-end effect (i.e., animals moving around the fence more easily), resulting in a trade-off between few long and many short fences, which we call the FLOMS (few-long-or-many-short) fences trade-off. Thresholds in the mortality-reduction graphs occurred for some roadkill patterns, but not for others. Thresholds may be useful to consider when determining road-mitigation targets. The existence of thresholds at multiple scales and the FLOMS trade-off have important implications for biodiversity conservation.

Un Plan Adaptativo para la Priorización de Secciones de Carretera para Cercar y Reducir la Mortalidad Animal Resumen La mortalidad de los animales en las carreteras es una amenaza muy importante para las poblaciones silvestres y se pronostica que aumentarán enérgicamente debido a la construcción continua y planeada de carreteras. Si estas nuevas carreteras no pueden evitarse, se necesitarán medidas efectivas de mitigación para detener la declinación de la biodiversidad. El cercado a lo largo de las carreteras reduce efectivamente los atropellamientos y se usa frecuentemente junto con los pasos de fauna. Ya que cercar por completo la carretera no siempre es posible debido a las restricciones financieras, es común identificar las áreas con una frecuencia alta de atropellamientos para que la colocación de cercas esté informada al respecto. Diseñamos un plan adaptativo de implementación de cercas para priorizar las secciones de carretera que requieren ser cercadas. En este marco de trabajo, identificamos las áreas a lo largo de las carreteras con un nivel alto, moderado y bajo de mortalidad animal (respectivamente, puntos calientes, cálidos y fríos de atropellamiento) a diferentes escalas (es decir, en círculos de diferentes diámetros [200-2000 m] dentro de los cuales se mide la frecuencia de la mortalidad). El despliegue de cercas está basado en la relación entre la cantidad de cercas que se van añadiendo a la carretera, iniciando en los puntos calientes de atropellamiento, y la reducción potencial de la mortalidad en la carretera (presentada en gráficas de reducción de la mortalidad). Aplicamos nuestra estrategia a los patrones espaciales empíricos y simulados de las colisiones entre vehículos y animales. La escala utilizada para el análisis afectó al número y a la extensión espacial de los puntos calientes, cálidos y fríos de los atropellamientos. A escalas finas (p. ej.: 200 m), se identificaron más puntos calientes que a escalas más amplias (p. ej.: 2000 m), pero combinadas las escalas finas, los puntos calientes cubrieron una superficie menor de la carretera y se necesitaron menos cercas para reducir la mortalidad. Sin embargo, muchas cercas cortas pueden ser menos efectivas en la práctica debido al efecto de fin de valla (es decir, que los animales se muevan alrededor de la cerca con mayor facilidad), lo que resulta en una compensación entre pocas cercas largas y muchas cercas cortas, que denominamos compensación de cercas FLOMS (pocas-largas-o-muchas-cortas). Los umbrales en las gráficas de reducción de la mortalidad se presentaron para algunos patrones de atropellamiento, pero no para otros. Los umbrales pueden ser útiles para considerar cuando se determinan los objetivos de mitigación para las carreteras. La existencia de los umbrales a escalas múltiples y la compensación de FLOMS tienen implicaciones importantes para la conservación de la biodiversidad.

Incorporating basic needs to reconcile poverty and ecosystem services.

Conservation managers frequently face the challenge of protecting and sustaining biodiversity without producing detrimental outcomes for (often poor) human populations that depend on ecosystem services for their well-being. However, mutually beneficial solutions are often elusive and can mask trade-offs and negative outcomes for people. To deal with such trade-offs, ecological and social thresholds need to be identified to determine the acceptable solution space for conservation. Although human well-being as a concept has recently gained prominence, conservationists still lack tools to evaluate how their actions affect it in a given context. We applied the theory of human needs to conservation by building on an extensive historical application of need approaches in international development. In an innovative participatory method that included focus groups and household surveys, we evaluated how human needs are met based on locally relevant thresholds. We then established connections between human needs and ecosystem services through key-informant focus groups. We applied our method in coastal East Africa to identify households that would not be able to meet their basic needs and to uncover the role of ecosystem services in meeting these. This enabled us to identify how benefits derived from the environment were contributing to meeting basic needs and to consider potential repercussions that could arise through changes to ecosystem service provision. We suggest our approach can help conservationists and planners balance poverty alleviation and biodiversity protection and ensure conservation measures do not, at the very least, cause serious harm to individuals. We further argue it can be used as a basis for monitoring the impacts of conservation on multidimensional poverty.

Incorporación de las Necesidades Básicas para Reconciliar a la Pobreza y a los Servicios Ambientales Resumen Los administradores de la conservación frecuentemente enfrentan el reto de proteger y mantener la biodiversidad sin producir resultados perjudiciales para las poblaciones humanas (comúnmente pobres) que dependen de los servicios ambientales para su bienestar. Sin embargo, las soluciones benéficas para ambos son comúnmente elusivas y pueden cubrir compensaciones y resultados negativos para las personas. Para tratar con dichas compensaciones se requiere la identificación de umbrales ecológicos y sociales para determinar el espacio de solución aceptable para la conservación. Aunque el bienestar humano como concepto ha ganado prominencia recientemente, los conservacionistas carecen de herramientas para evaluar cómo afectan sus acciones en un contexto dado. Aplicamos la teoría de las necesidades humanas a la conservación al basarnos en una aplicación histórica extensiva de estrategias de necesidades en el desarrollo internacional. Evaluamos cómo se cumplen las necesidades humanas con base en umbrales relevantes localmente en un método participativo innovador que incluyó grupos de enfoque y censos de hogares. Después establecimos conexiones entre las necesidades humanas y los servicios ambientales por medio de grupos de enfoque con informantes clave. Aplicamos nuestro método en la costa oriental de África para identificar los hogares que no podrían cumplir con sus necesidades básicas y para descubrir el papel de los servicios ambientales en el cumplimiento de estas necesidades. Esto nos permitió identificar cómo los beneficios derivados del ambiente estaban contribuyendo al cumplimiento de las necesidades básicas y nos permitió considerar las repercusiones potenciales que podrían surgir por medio de cambios en la provisión de los servicios ambientales. Sugerimos que nuestra estrategia puede ayudar a los conservacionistas y a los planificadores a balancear el alivio de la pobreza y la protección de la biodiversidad y a asegurar que las medidas de conservación, como mínimo, no causen daño serio a los individuos. También sustentamos que puede usarse como base para el monitoreo de los impactos de la conservación sobre la pobreza multidimensional.

Altos umbrales de desfibrilación en un paciente con miocardiopatía hipertrófica con implante de catéter de desfibrilación subcutáneo. Reporte de un caso y revisión de la literatura / High defibrillation thresholds in a patient with hypertrophic cardiomyopathy that needed subcutaneous desfibrillation catheter

Presentamos un paciente joven con miocardiopatía hipertrófica y altos umbrales de desfibrilación que necesitó recambio de generador por agotamiento. Durante el procedimiento utilizando un desfibrilador de alta salida y luego de probar varios cambios de configuración no fue efectiva la terminación de la FV inducida por lo que requiere la colocación de un catéter de desfibrilación subcutáneo con lo que se lograron adecuados márgenes de seguridad. Se realiza una revisión de la literatura acerca de las opciones en casos de altos umbrales de desfibrilación

We present a young patient with hypertrophic cardiomyopathy and high defibrillation thresholds that needed a generatior replacement. During the procedure, a high-output defibrillator was not effective for the termination of induced ventricular fibrillation (FV), even after testing several configurations. Alternatively, safety margin were reached by placing a subcutaneous defibrillator catheter. A literature review is performed exploring options for cases where defibrillation thresholds are high

A safe an easy method for building consensus HIV sequences from 454 massively parallel sequencing data. / Validación de un método seguro y sencillo para la elaboración de secuencias consenso del virus de la inmunodeficiencia humana a partir de los datos de secuenciación masiva 454.

OBJECTIVE: To show how to generate a consensus sequence from the information of massive parallel sequences data obtained from routine HIV anti-retroviral resistance studies, and that may be suitable for molecular epidemiology studies. MATERIAL AND METHODS: Paired Sanger (Trugene-Siemens) and next-generation sequencing (NGS) (454 GSJunior-Roche) HIV RT and protease sequences from 62 patients were studied. NGS consensus sequences were generated using Mesquite, using 10%, 15%, and 20% thresholds. Molecular evolutionary genetics analysis (MEGA) was used for phylogenetic studies. RESULTS: At a 10% threshold, NGS-Sanger sequences from 17/62 patients were phylogenetically related, with a median bootstrap-value of 88% (IQR83.5-95.5). Association increased to 36/62 sequences, median bootstrap 94% (IQR85.5-98)], using a 15% threshold. Maximum association was at the 20% threshold, with 61/62 sequences associated, and a median bootstrap value of 99% (IQR98-100). CONCLUSION: A safe method is presented to generate consensus sequences from HIV-NGS data at 20% threshold, which will prove useful for molecular epidemiological studies.

Integration of ecological-biological thresholds in conservation decision making.

In the Anthropocene, coupled human and natural systems dominate and only a few natural systems remain relatively unaffected by human influence. On the one hand, conservation criteria based on areas of minimal human impact are not relevant to much of the biosphere. On the other hand, conservation criteria based on economic factors are problematic with respect to their ability to arrive at operational indicators of well-being that can be applied in practice over multiple generations. Coupled human and natural systems are subject to economic development which, under current management structures, tends to affect natural systems and cross planetary boundaries. Hence, designing and applying conservation criteria applicable in real-world systems where human and natural systems need to interact and sustainably coexist is essential. By recognizing the criticality of satisfying basic needs as well as the great uncertainty over the needs and preferences of future generations, we sought to incorporate conservation criteria based on minimal human impact into economic evaluation. These criteria require the conservation of environmental conditions such that the opportunity for intergenerational welfare optimization is maintained. Toward this end, we propose the integration of ecological-biological thresholds into decision making and use as an example the planetary-boundaries approach. Both conservation scientists and economists must be involved in defining operational ecological-biological thresholds that can be incorporated into economic thinking and reflect the objectives of conservation, sustainability, and intergenerational welfare optimization.

Cirugía del colesteatoma y audición / Cholesteatoma surgery and audition

Introducción: El colesteatoma es una entidad clínica que se presenta principalmente en edades medias de la vida. El tratamiento definitivo es quirúrgico, el cual apunta a erradicar la enfermedad, mientras que mantener o mejorar la audición es un objetivo secundario. Existen diversas técnicas quirúrgicas siendo la aticoantromastoidectomía con o sin preservación de la pared posterosuperior del conducto auditivo externo la más utilizada. Objetivos: Caracterizar a la población sometida a tratamiento quirúrgico del colesteatoma en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile y determinar los cambios auditivos posoperatorios. Material y método: Se realiza un estudio descriptivo retrospectivo en donde se analizan los procedimientos quirúrgicos entre los años 2007y 2012. Se registran y analizan datos individuales, valores audiométricos pre y posoperatorios y tipo de cirugía realizada. Resultados: Se incluyen 143 pacientes con promedio de edad de 41 años, siendo el 56% de sexo masculino. El 54,5% fueron aticoantromastoidectomía; 21,6% aticoantrostomía; 16,7% aticoantromastoidectomía más timpanoplastía IIIA y 6,7% aticoantromastoidectomía más timpanoplastía IIIB. Los umbrales auditivos se mantuvieron en la aticoantrostomía, en la aticoantromastoidectomía y en la aticoantromastoidectomía con timpanoplastía tipo IIIB, mientras que la audición mejoró significativamente en las aticoantromastoidectomía con timpanoplastía tipo IIIA. Conclusión: La técnica mayormente utilizada en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile para el manejo del colesteatoma es la aticoantromastoidectomía con o sin preservación de la pared posterosuperior del conducto auditivo. Aquellos pacientes a los que se les asocia una timpanoplastía tipo IIIA presentan una mejoría auditiva significativa.

Introduction: The cholesteatoma is a clinical entity that presents mostly in middle ages. The definitive treatment is surgery; which aims to eradicate the disease, while maintaining or improving hearing thresholds is a secondary goal. Several surgical techniques have been described, being the tympanomastoidectomy with or without preservation of the postero-superior wall of the external auditory canal the most commonly used. Aim: To characterize the population that underwent surgical treatment forcholesteatoma in the Clinical Hospital of the University of Chile and to determine the post-surgical hearing thresholds changes. Methods: Retrospective and descriptive study of the surgical procedures carried out between the years 2007 and 2012. Individual data, pre and post-surgical treatment audiometric values and types of surgery are registered and analyzed. Results: 143 patients were included with a 41 year age average, 56% were males. 54,4% of surgeries were tympanomastoidectomy; 21,6% atticotomy; 16,7% tympanomastoidectomy with type IIIA tympanoplasty and 6,7% tympanomastoidectomy with type IIIB tympanoplasty. Hearing thresholds were maintained in atticotomy, tympanomastoidectomy and tympanomastoidectomy with type IIIB tympanoplasty, while hearing thresholds improved in the tympanomastoidectomy with type IIIA tympanoplasty reconstruction. Conclusion: The most used technique for cholesteatoma treatment in the Clinical Hospital of the University of Chile was tympanomastoidectomy with or without preservation of the posterosuperior wall of the external ear canal. Patients who had a type IIIA tympanoplastyimproved their hearing thresholds.