Effects of Pasturella Multocida B:2 and its immunogens (LPS and OMP) on reproductive hormones in Nili-Ravi Buffaloes

Abstract Livestock is a fundamental part of the agriculture industry in Pakistan and contributes more than 11.53% to GDP. Among livestock species, the buffaloes are regarded as the black gold of Pakistan. Being the highest milk producers globally, Nili-Ravi buffaloes are the most famous ones. Buffaloes are affected by many endemic diseases, and "Hemorrhagic septicemia" (HS) is one of them. This study was designed to ascertain the effects of experimental exposure ofP. multocida B:2 (oral) and its immunogens, i.e., LPS (oral and intravenous) and OMP (oral and subcutaneous) on reproductive hormonal profiles in Nili-Ravi buffaloes. Repeated serum samples were collected from the jugular vein of experimental animals for 21 days (0, 02, 04, 08, 12, 16, 20, 24, 36, 48, 72, 120, 168, 216, 264, 360, 456 and 504 hours). Hormonal assays to determine the serum concentrations of Gonadotropin-releasing hormone (GnRH), Follicle-stimulating hormone (FSH), Luteinizing hormone (LH), Estrogen (E2) and progesterone (P4) were performed using (MyBioSource) commercial Elisa kits. The hormonal profile of all treatment groups of the buffalo heifers exhibited significant (P 0.05) variations as compared to the control group (G-1). These results indicate suppression in Nili-Ravi buffaloes' reproductive hormonal profile on exposure to P. multocida B:2 and its immunogens. This influence warrants that exposure to H.S may be a possible reason for delayed puberty and poor reproduction performance in Nili-Ravi buffaloes.

Resumo A pecuária é uma parte fundamental da indústria agrícola no Paquistão e contribui com 11,53% do PIB nacional. Entre as espécies de gado, os búfalos são considerados o ouro negro do Paquistão. Sendo os maiores produtores de leite em todo o mundo, os búfalos Nili-Ravi são os mais famosos. Os búfalos são afetados por muitas doenças endêmicas, entre as quais a septicemia hemorrágica (SH). Este estudo busca verificar os efeitos da exposição experimental de P. multocida B:2 (oral) e seus imunógenos, ou seja, LPS (oral e intravenoso) e OMP (oral e subcutâneo), nos perfis hormonais reprodutivos em búfalos Nili-Ravi. Amostras de soro repetidas foram coletadas da veia jugular de animais experimentais por 21 dias (0, 2, 4, 8, 12, 16, 20, 24, 36, 48, 72, 120, 168, 216, 264, 360, 456 e 504 horas). Os ensaios hormonais para determinar as concentrações séricas do hormônio liberador de gonadotrofina (GnRH), hormônio foliculoestimulante (FSH), hormônio luteinizante (LH), estrogênio (E2) e progesterona (P4) foram realizados usando kits comerciais Elisa (MyBioSource). O perfil hormonal de todos os grupos de tratamento das novilhas bubalinas apresentou variações significativas (P 0,05) em relação ao grupo controle (G-1). Esses resultados indicam supressão no perfil hormonal reprodutivo de búfalos Nili-Ravi na exposição a P. multocida B:2 e seus imunógenos. Essa influência garante que a exposição à SH possa ser uma possível razão para o atraso da puberdade e o baixo desempenho reprodutivo em búfalos Nili-Ravi.

Evaluation of the mesenteric arterial vasculature by computed tomography angiography and its implications for colorectal cancer surgery / Avaliação da vasculatura arterial mesentérica pela angiotomografia computadorizada e suas implicações na cirurgia do câncer colorretal

Abstract Objective: To determine the branching patterns of the inferior mesenteric artery (IMA) and to describe the clinical applicability of computed tomography (CT) angiography in the evaluation of these vessels to facilitate the planning of colorectal cancer surgery. Materials and Methods: We included 100 patients who underwent CT angiography of the abdomen and pelvis. The branching patterns of the IMA were examined and classified as type 1 (bifurcated), including 1A (sigmoid and left colic arteries arising from a common trunk), 1B (sigmoid and superior rectal arteries arising from a common trunk) and 1C (sigmoid arteries arising from both trunks); type 2 (trifurcated); and type 3 (no left colic branch). Results: Among the 100 patients evaluated, we found the variant to be type 1A in 9%, type 1B in 47%, type 1C in 24%, type 2 in 16%, and type 3 in 4%. Conclusion: Preoperative CT angiography for evaluating the IMA branching pattern could inform decisions regarding the surgical approach to colorectal cancer.

Resumo Objetivo: Determinar os padrões de ramificação da artéria mesentérica inferior (AMI) e descrever a aplicabilidade clínica da angiografia por tomografia computadorizada na avaliação desses vasos na elaboração das estratégias pré-operatórias de cirurgia de câncer colorretal. Materiais e Métodos: Foram incluídos 100 pacientes submetidos a angiografia por tomografia computadorizada abdominal e pélvica. Os padrões de ramificação da AMI foram examinados e classificados como tipo 1 (bifurcado), incluindo 1A (artérias sigmoide e cólica esquerda originando-se de um tronco comum), 1B (artérias sigmoide e retal superior originando-se de um tronco comum) e 1C (artérias sigmoide originando-se de ambos os troncos); tipo 2 (trifurcado); e tipo 3 (sem ramo cólico esquerdo). Resultados: Do total de participantes incluídos no estudo, a variante do tipo 1A foi observada em 9%, a do tipo 1B em 47%, e a do tipo 1C em 24%. Com relação à variante tipo 2, esta foi observada em 16% dos pacientes, e a do tipo 3, em 4% dos casos. Conclusão O uso da angiografia por tomografia computadorizada pré-operatória para avaliar o padrão de ramificação da AMI pode ajudar a escolher a abordagem cirúrgica no câncer colorretal.

Artéria ulnar superficial diagnosticada por ultrassom vascular: relato de caso / Superficial ulnar artery diagnosed by vascular ultrasound: case report

Resumo O maior ramo da divisão terminal da artéria braquial é a artéria ulnar, que se origina após a fossa cubital. Essa artéria usualmente tem trajeto profundo aos músculos do antebraço anterior e é responsável pela vascularização da musculatura superficial e profunda da região ulnar do antebraço e hipotênar da mão, sendo a principal responsável pela formação do arco palmar superficial após o retináculo dos flexores. Reportamos uma variação anatômica após diagnóstico com ultrassom vascular na qual a artéria ulnar situava-se em posição superficial no antebraço. A ocorrência da artéria ulnar superficial é rara, porém de grande importância para clínicos, cirurgiões e profissionais de enfermagem.

Abstract The largest branch of the terminal division of the brachial artery is the ulnar artery, which arises after the cubital fossa. This artery usually has a deep path in the muscles of the anterior forearm and is responsible for vascularization of the superficial and deep musculature on the ulnar side of the forearm and hypothenar area of the hand. We report an anatomical variant diagnosed by Doppler ultrasound in which the ulnar artery had a superficial position in the forearm. Occurrence of a superficial ulnar artery is rare, but it is an important fact for clinicians, surgeons, and nursing professionals.

A rare case of multiple visceral vascular variations around the kidneys: morphological and clinical aspects / Um caso raro de múltiplas variações vasculares viscerais ao redor dos rins: aspectos morfológicos e clínicos

Abstract Knowledge of the anatomical variations of the visceral branches of the abdominal aorta is important information for planning any surgeries in the region. We present here a rare constellation of variations of visceral vessels around the kidneys with a brief review of the recent literature. On the right side, an accessory renal artery was observed originating just distal to the main renal artery. The middle suprarenal artery was absent on the right side and there were two inferior suprarenal arteries originating from a branch of the main right renal artery. On the left side, the testicular artery had an arched course anterior to the left renal vein mimicking an unusual variety of nutcracker phenomenon. The right kidney was drained by two renal veins into the inferior vena cava. Knowledge of the coexistence of such complex anatomical variations might be helpful for clinicians during diagnostic and therapeutic procedures.

Resumo O conhecimento das variações anatômicas dos ramos viscerais da aorta abdominal é uma informação importante para o planejamento de qualquer cirurgia nessa região. Neste relato, apresentamos um raro conjunto de variações de vasos viscerais ao redor dos rins, bem como uma breve revisão da literatura recente. No lado direito, foi observada uma artéria renal acessória originando-se distal à artéria renal principal. Não havia artéria suprarrenal média no lado direito, e havia duas artérias suprarrenais inferiores originando-se de um ramo da artéria renal direita. No lado esquerdo, a artéria testicular apresentava um curso arqueado anterior à veia renal esquerda, simulando uma variedade incomum do fenômeno do quebra-nozes. O rim direito era drenado por duas veias renais para a veia cava inferior. O conhecimento da coexistência de tais variações anatômicas complexas pode ser útil para os clínicos durante os procedimentos diagnósticos e terapêuticos.

Multiple variation of right renal and gonadal vascularization: report of two cases / Variação múltipla da vascularização renal e gonadal direita: relato de dois casos

Abstract We present two cases of multiple anatomical variations of the renal and gonadal vessels. The first case presented duplication of the renal vein and the presence of an accessory renal artery. However, the most interesting fact, in this case, was that the right gonadal vein emptied into the inferior right renal vein instead of ending in the inferior vena cava as would typically be the case. In the second case, we also found an accessory renal artery and the right gonadal vein emptied at the exact junction between the right renal vein and the inferior vena cava. Clinicians and surgeons should be familiar with anatomical variations to provide an accurate diagnosis during preoperative studies and to avoid surprises in abdominal surgical procedures.

Resumo Este estudo apresenta dois casos de variação anatômica múltipla de vasos renais e gonadais. O primeiro caso apresentou uma duplicação da veia renal e a presença de uma artéria renal acessória. Porém, o fato mais interessante nesse caso foi a veia gonadal direita desembocar na veia renal direita inferior em vez de terminar na veia cava inferior, como seria o normal. No segundo caso, além de também encontrarmos uma artéria renal acessória, a veia gonadal direita desembocava no exato ponto de junção entre a veia renal direita e a veia cava inferior. Clínicos e cirurgiões devem estar familiarizados com a presença de possíveis variações dos vasos renais e gonadais, sendo um conhecimento imprescindível para obter um diagnóstico mais preciso e para evitar surpresas em procedimentos cirúrgicos abdominais.

Avaliação das alterações anatômicas da bifurcação da artéria braquial através do eco-Doppler vascular: um estudo transversal / Assessment of anatomic variations of the brachial artery bifurcation using vascular Doppler ultrasound: a cross-sectional study

Resumo Contexto Variações anatômicas em artérias do membro superior, como a presença da artéria braquial acessória, são comuns e amplamente descritas na literatura, principalmente por estudos em cadáveres. No entanto, atualmente, é possível realizar o diagnóstico através do eco-Doppler vascular. Objetivos Identificar a incidência da artéria braquial acessória pelo eco-Doppler e comparar os achados com estudos cadavéricos. Métodos Tratou-se de um estudo prospectivo em 500 membros superiores de 250 voluntários avaliados pelo eco-Doppler com o aparelho portátil de ultrassom Sonosite Titan. Resultados Dos participantes do nosso estudo, 15,6% apresentaram a variação anatômica da artéria braquial acessória. A porcentagem está dentro da média encontrada em estudos cadavéricos, que varia de 0,2 até 22%. Ter conhecimento dessa variação é fundamental em procedimentos como punção venosa periférica, fístula arteriovenosa, cateterismo, retalhos de antebraço, cirurgias de emergência no membro superior e até mesmo correção de fraturas por gesso. Conclusões A artéria braquial acessória é uma variante frequente no membro superior. O percentual de indivíduos com a artéria braquial acessória em nosso estudo foi de 15,6% e coincide com os dados da literatura de estudos cadavéricos.

Abstract Background Anatomical variations in arteries of the upper limb, such as presence of an accessory brachial artery, are common and widely described in the literature, mainly in cadaveric studies, but it is now possible to diagnose them using vascular Doppler ultrasound. Objectives To identify the incidence of accessory brachial artery using vascular Doppler ultrasound and compare the findings with cadaveric studies. Methods This was a prospective study that examined 500 upper limbs of 250 volunteers assessed with vascular Doppler ultrasound using the Sonosite Titan portable ultrasound machine. Results 15.6% of the participants in our study had the accessory brachial artery anatomical variation. Our percentage is in line with the average rates found in cadaveric studies, which ranged from 0.2% to 22%. Being aware of this variation is fundamental in procedures such as peripheral venipuncture, arteriovenous fistula creation, catheterization, forearm flaps, emergency surgeries on the limb and even correction of fractures by cast. Conclusions The accessory brachial artery is a frequent variant in the upper limb. The percentage of individuals with an accessory brachial artery in our study was 15.6%, which agrees with data from the literature on cadaveric studies.

Relato de caso: aorta dorsal dupla persistente / Case report: persistent double dorsal aorta

Resumo A aorta dorsal dupla persistente é uma anomalia congênita extremamente rara, com apenas 13 casos publicados até o presente momento. Este estudo tem como objetivo apresentar a variação embriológica observada em aorta abdominal do paciente. A descrição anatômica foi realizada a partir da revisão de prontuário eletrônico e exames de imagem. Desta forma, o presente caso refere-se a um paciente idoso de 79 anos admitido em atendimento hospitalar por queixa de dor em membro inferior esquerdo ao repouso. Foi solicitada a internação do mesmo, assim como exames laboratoriais e de imagem. Obtida como um achado de imagem a partir de angiotomografia, a variação consiste na completa separação em duas porções: uma ventral e outra dorsal, de calibres diferentes, da aorta abdominal, ao nível da terceira vértebra lombar. Isso ocorre em conjunto com a origem anômala da artéria mesentérica inferior.

Abstract Persistent double dorsal aorta is an extremely rare congenital anomaly, with only 13 cases published to date. The objective of this study is to present this embryological variant as observed in the abdominal aorta of a patient. The anatomical description was written up on the basis of a review of electronic medical records and imaging exams. The patient in this case was an elderly 79-year-old man who presented at emergency with pain at rest in the left lower limb. He was admitted and laboratory tests and imaging exams were ordered. The variation was an imaging finding observed on angiotomography, consisting of complete separation of the abdominal aorta into two portions - a ventral and a dorsal, with different calibers - at the level of the third lumbar vertebra. There was also an anomalous origin of the inferior mesenteric artery.

Relato de caso: persistência da artéria isquiática completa bilateral associada à degeneração aneurismática / Case report: persistent bilateral complete sciatic artery associated with aneurysmal degeneration

Resumo A persistência da artéria isquiática é uma anomalia congênita rara, com poucos casos descritos na literatura. Este estudo tem como objetivo apresentar a variação embriológica observada no sistema circulatório de membros inferiores da paciente observada. A descrição anatômica foi realizada a partir da revisão de prontuário e exames de imagem. O presente caso relata uma paciente feminina, de 63 anos de idade, admitida em serviço de pronto atendimento com queixa de dor importante em membro inferior direito, com extremidade fria e pálida e presença de equimose em dorso do pé. Realizou-se duplex scan que evidenciou ausência de fluxo detectável nas artérias tibial anterior e fibular, e padrão tardus parvus na artéria tibial posterior. A paciente evoluiu com perda de movimentação e cianose fixa no pé direito e foi encaminhada para tromboembolectomia de urgência, entretanto, após o procedimento, não foi visualizado reperfusão adequada. No primeiro pós-operatório, foi realizada angiotomografia, que evidenciou persistência da artéria isquiática bilateralmente, com degeneração aneurismática parcialmente trombosada e ausência de opacificação do sistema arterial à jusante do aneurisma. No terceiro dia pós-operatório, a paciente apresentava áreas de necrose seca em membro, sem perfusão até tornozelo, e foi submetida à amputação transfemoral. Apesar de ser uma condição rara, apresenta grande importância clínica devido a suas altas taxas de complicações.

Abstract Persistent sciatic artery is a rare congenital anomaly, with few cases described in the literature. This study presents a case of this embryological variation observed in a patient's lower limb circulatory system. The anatomical description is based on a review of medical records and imaging exams. This case report describes a 63-year-old female patient admitted to the emergency department complaining of severe pain in the right lower limb, with a cold, pale extremity and ecchymosis on the dorsum of the foot. Duplex ultrasound showed no detectable flow in the anterior tibial and fibular arteries and a tardus parvus pattern in the posterior tibial artery. The patient developed loss of movement and fixed cyanosis in the right foot and was referred for urgent thromboembolectomy. However, adequate reperfusion was not seen after the procedure. Angiotomography was performed on the first postoperative day, showing bilateral persistence of the sciatic artery, with aneurysmal degeneration, partially thrombosed, and no opacification of the arterial system downstream of the aneurysm. By the third postoperative day, the patient had developed areas of dry necrosis in the limb, with no perfusion to the ankle, and underwent transfemoral amputation. Despite being a rare condition, it is of great clinical importance because of the high complication rates.

Effects of Pasturella Multocida B: 2 and its immunogens (LPS and OMP) on reproductive hormones in Nili-Ravi Buffaloes / Efeitos de Pasteurella multocida B: 2 e seus imunógenos (LPS e OMP) em hormônios reprodutivos em búfalos Nili-Ravi

Abstract Livestock is a fundamental part of the agriculture industry in Pakistan and contributes more than 11.53% to GDP. Among livestock species, the buffaloes are regarded as the black gold of Pakistan. Being the highest milk producers globally, Nili-Ravi buffaloes are the most famous ones. Buffaloes are affected by many endemic diseases, and "Hemorrhagic septicemia" (HS) is one of them. This study was designed to ascertain the effects of experimental exposure ofP. multocida B:2 (oral) and its immunogens, i.e., LPS (oral and intravenous) and OMP (oral and subcutaneous) on reproductive hormonal profiles in Nili-Ravi buffaloes. Repeated serum samples were collected from the jugular vein of experimental animals for 21 days (0, 02, 04, 08, 12, 16, 20, 24, 36, 48, 72, 120, 168, 216, 264, 360, 456 and 504 hours). Hormonal assays to determine the serum concentrations of Gonadotropin-releasing hormone (GnRH), Follicle-stimulating hormone (FSH), Luteinizing hormone (LH), Estrogen (E2) and progesterone (P4) were performed using (MyBioSource) commercial Elisa kits. The hormonal profile of all treatment groups of the buffalo heifers exhibited significant (P<0.05) variations as compared to the control group (G-1). These results indicate suppression in Nili-Ravi buffaloes' reproductive hormonal profile on exposure to P. multocida B:2 and its immunogens. This influence warrants that exposure to H.S may be a possible reason for delayed puberty and poor reproduction performance in Nili-Ravi buffaloes.

Resumo A pecuária é uma parte fundamental da indústria agrícola no Paquistão e contribui com 11,53% do PIB nacional. Entre as espécies de gado, os búfalos são considerados o ouro negro do Paquistão. Sendo os maiores produtores de leite em todo o mundo, os búfalos Nili-Ravi são os mais famosos. Os búfalos são afetados por muitas doenças endêmicas, entre as quais a "septicemia hemorrágica" (SH). Este estudo busca verificar os efeitos da exposição experimental de P. multocida B:2 (oral) e seus imunógenos, ou seja, LPS (oral e intravenoso) e OMP (oral e subcutâneo), nos perfis hormonais reprodutivos em búfalos Nili-Ravi. Amostras de soro repetidas foram coletadas da veia jugular de animais experimentais por 21 dias (0, 2, 4, 8, 12, 16, 20, 24, 36, 48, 72, 120, 168, 216, 264, 360, 456 e 504 horas). Os ensaios hormonais para determinar as concentrações séricas do hormônio liberador de gonadotrofina (GnRH), hormônio foliculoestimulante (FSH), hormônio luteinizante (LH), estrogênio (E2) e progesterona (P4) foram realizados usando kits comerciais Elisa (MyBioSource). O perfil hormonal de todos os grupos de tratamento das novilhas bubalinas apresentou variações significativas (P < 0,05) em relação ao grupo controle (G-1). Esses resultados indicam supressão no perfil hormonal reprodutivo de búfalos Nili-Ravi na exposição a P. multocida B:2 e seus imunógenos. Essa influência garante que a exposição à SH possa ser uma possível razão para o atraso da puberdade e o baixo desempenho reprodutivo em búfalos Nili-Ravi.

Genetic, haplotype and phylogenetic analysis of Ligula intestinalis by using mt-CO1 gene marker: ecological implications, climate change and eco-genetic diversity / Análise genética, haplótipo e filogenética de Ligula intestinalis usando marcador do gene mt-CO1: implicações ecológicas, mudanças climáticas e diversidade ecogenética

Ligula intestinalis is a cestode parasite that affects freshwater fish in different countries of the world. The current study aims to reveal the phylogenetic, genetic and haplotype diversity of mt-CO1 gene sequences sent to the NCBI database from different countries by using in-silico analysis. The 105 mt-CO1 (371 bp) gene sequences of L. intestinalis obtained from NCBI were used for bioinformatics analyses. Sequences were subjected to phylogenetic and haplotype analysis. As a result of the haplotype analysis of L. intestinalis, 38 haplotypes were obtained from 13 different countries. Hap24 constituted 44.76% of the obtained haplotype network. Changes in nucleotides between haplotypes occurred at 1-84 different points. China and Turkey have highest fixation index (Fst) values of 0.59761, while the lowest (-0.10526) was found between Russia and Turkey. This study provides a baseline for future studies on extensive scale on the epidemiology, ecological aspects, distribution pattern, transmission dynamics and population dispersion of L. intestinalis worldwide.

Ligula intestinalis é um parasita cestódeo que acomete peixes de água doce em diversos países do mundo. O presente estudo visa revelar a diversidade filogenética, genética e de haplótipos das sequências do gene mt-CO1 enviadas ao banco de dados do NCBI de diferentes países, por meio de análise in-silico. As sequências gênicas de 105 mt-CO1 (371 pb) de L. intestinalis obtidas do NCBI foram utilizadas para análises bioinformáticas. As sequências foram submetidas a análise filogenética e de haplótipos. Como resultado da análise de haplótipos de L. intestinalis, 38 haplótipos foram obtidos de 13 países diferentes. Hap24 constituiu 44,76% da rede de haplótipos obtida. Mudanças nos nucleotídeos entre os haplótipos ocorreram em 1-84 pontos diferentes. A China e a Turquia apresentam os maiores valores do índice de fixação (Fst), 0,59761, enquanto o menor (-0,10526) foi encontrado entre a Rússia e a Turquia. Este estudo fornece uma linha de base para futuros estudos em larga escala sobre epidemiologia, aspectos ecológicos, padrão de distribuição, dinâmica de transmissão e dispersão populacional de L. intestinalis em todo o mundo.

Determination of genetic diversity in Acacia modesta germplasm using SDS-PAGE / Determinação da diversidade genética em germoplasma de Acacia modesta usando SDS-PAGE

Biochemical markers such as protein are very important to determine genetic diversity among plant species in a given population which in turn is very important for breeders and farmers as they can then easily select the most appropriate variety to grow in a given locality. In this connection, the present study is aimed to evaluate genetic diversity in Acacia modesta germplasm through Sodium Dodecyl Sulphate Polyacrylamide Gel Electrophoresis (SDS-PAGE) technique. About 40 genotypes were subjected to SDS-PAGE analysis where a total of 12 polypeptide bands were observed in electrophoretogram. Out of which 16.67% were monomorphic while the remaining 83.33% were polymorphic. Variation found in B-2, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11 and 12, were 20, 22.50, 32.50, 10, 2.50, 22.50, 15, 5, 2.50 and 75% respectively. Locus contribution toward genetic disagreement was 83.33%. Cluster analysis sorted all the genotypes into 9 clusters. The genotypes in one cluster were identical regarding protein profiling and showed less intra-specific genetic variation whereas differences were find from other genotypes.

Marcadores bioquímicos, como proteínas, são muito importantes para determinar a diversidade genética entre espécies de plantas em determinada população, o que, por sua vez, é muito importante para criadores e agricultores, pois eles podem selecionar facilmente a variedade mais adequada para crescer em certa localidade. Nesse sentido, o presente estudo tem como objetivo avaliar a diversidade genética em germoplasma de Acacia modesta por meio da técnica de Eletroforese em Gel de Poliacrilamida com Dodecil Sulfato de Sódio (SDS-PAGE). Cerca de 40 genótipos foram submetidos à análise SDS-PAGE, em que foi observado um total de 12 bandas polipeptídicas no eletroforetograma. Destes, 16,67% eram monomórficos, enquanto os 83,33% restantes eram polimórficos. As variações encontradas em B-2, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11 e 12 foram de 20, 22,50, 32,50, 10, 2,50, 22,50, 15, 5, 2,50 e 75%, respectivamente. A contribuição do lócus para a discordância genética foi de 83,33%. A análise de agrupamento classificou todos os genótipos em 9 agrupamentos. Os genótipos em um cluster foram idênticos em relação ao perfil de proteínas e apresentaram menor variação genética intraespecífica, enquanto diferenças foram encontradas em outros genótipos.

Amplificación de sondas múltiples dependientes de ligación: actualización y revisión del principio, variantes y aplicaciones / Multiplex ligation-dependent probe amplification: update and review of principles, variants, and applications / Amplificação de múltiplas sondas dependentes de ligação: atualização e revisão do princípio, variantes e aplicações

Resumen La amplificación de sondas múltiples dependientes de ligación (MLPA) es una valiosa herramienta en el estudio de alteraciones en el número de copias para distintas patologías de origen genético. La existencia de una amplia oferta de kits comerciales, el fácil y rápido procesamiento de laboratorio, su alta sensibilidad y, en general, los buenos resultados informados han permitido que su uso se encuentre expandido en muchos laboratorios de biología molecular alrededor del mundo. El principio de esta técnica ha sido adaptado para distintas aplicaciones como la MLPA metilación específica para el estudio de enfermedades relacionadas con la impronta epigenética y la MLPA digital que se acopla a equipos de secuenciación de nueva generación para aumentar la cantidad de regiones analizadas en un solo ensayo. Al contar con 10 años de experiencia en el uso de esta técnica en el Laboratorio Nacional de Tamizaje Neonatal y Alto Riesgo se realiza esta revisión con el fin de analizar los principios, variantes de la técnica, análisis de los datos, algunas aplicaciones, ventajas y desventajas de la MLPA en comparación con otras tecnologías disponibles.

Abstract Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) is a valuable tool in the study of copy number alterations for different pathologies of genetic origin. The availability of a wide range of commercial kits, the easy and fast laboratory processing, its high sensitivity and, in general, the good results reported have allowed its use to be expanded in many molecular biology laboratories around the world. The basic principle of this technique has been adapted for different applications such as specific methylation MLPA for the study of diseases related to epigenetic imprinting and digital MLPA that is coupled to next-generation sequencing equipment to increase the number of regions analysed in a single trial. With 10 years of experience in the use of this technique, the National Laboratory for Neonatal and High Risk Screening performs this review in order to analyse the principles, variants of the technique, data analysis, some applications, and advantages and disadvantages of MLPA compared to other available technologies.

Resumo A amplificação de múltiplas sondas dependentes de ligação (MLPA) é uma ferramenta valiosa no estudo das alterações do número de cópias para diferentes patologias de origem genética. A existência de uma ampla gama de kits comerciais, processamento laboratorial fácil e rápido, alta sensibilidade e, em geral, os bons resultados relatados, permitiram que seu uso se encontre expandido em muitos laboratórios de biologia molecular ao redor do mundo. O princípio desta técnica foi adaptado para diferentes aplicações como a MLPA metilação específica para o estudo de doenças relacionadas com o imprinting epigenético e a MLPA digital que é acoplada a equipamentos de sequenciamento de nova geração para aumentar o número de regiões analisadas em um único ensaio. Com 10 anos de experiência no uso da técnica, o Laboratório Nacional de Triagem Neonatal e de Alto Risco realiza esta revisão visando a analisar os princípios, variantes da técnica, análise dos dados, algumas aplicações, vantagens e desvantagens da MLPA comparado com outras tecnologias disponíveis.

Persistência da sutura metópica em crânios secos adultos do Nordeste brasileiro: análise antropológica forense / Persistence of metopic suture in adult dry skulls from Northeast Brazil: a forensic anthropological analysis / Persistencia de la sutura metópica en cráneos secos adultos del Nordeste de Brasil: análisis antropológico forense

A sutura metópica forma-se aproximadamente no primeiro trimestre da vida intrauterina entre os dois centros de ossificação que irão formar o osso frontal. Há controvérsias na literatura em relação ao momento em que essa sutura oblitera, mas se sabe que ocorre antes dos dez anos de idade; entretanto, essa sutura pode não obliterar e persistir ao longo da vida do indivíduo. Este trabalho objetivou relatar a persistência da sutura metópica em crânios secos de esqueletos humanos adultos pertencentes ao Centro de Estudos em Antropologia Forense da Faculdade de Odontologia da Universidade de Pernambuco (CEAF/FOP/UPE), com a finalidade de demonstrar a importância para a perícia antropológica forense. Dentre os 426 examinados, foram identificados dez crânios (2,4%) com a presença de sutura metópica completa, sendo 5 do sexo masculino e 5 do feminino, compreendendo uma faixa etária de 29 a 86 anos. A persistência da metópica possui relevância forense, afinal as variações anatômicas são vistas como estruturas que não são consequência de uma patologia e que diferem do encontrado na população geral, tornando o indivíduo que as possui ainda mais único. Dessa forma, essa variação anatômica pode atuar como auxiliar no processo de identificação humana na perícia antropológica forense... (AU)

The metopic suture forms approximately in the first trimester of intrauterine life between the two ossification centers that will form the frontal bone. There are controversies in the literature as to when this suture obliterates, but it is known to occur before the age of ten; however, this suture may not obliterate and persist throughout the individual's life. This work aimed to report the persistence of the metopic suture in dried skulls of adult human skeletons belonging to the Center for Studies in Forensic Anthropology of the School of Dentistry of the University of Pernambuco (CEAF/FOP/UPE) in order to demonstrate its importance for forensic anthropology. Among the 426 skeletons examined, ten skulls (2.4%) with complete metopic sutures were identified, five male and five female, ranging in age from 29 to 86 years. The persistence of metopic sutures has forensic relevance, after all, anatomical variations are seen as structures that are not a consequence of pathology and that differs from what is found in the general population, making the individual who has them even more unique. Thus, this anatomical variation can act as an aid in the process of human identification in forensic anthropology... (AU)

La sutura metópica se forma aproximadamente en el primer trimestre de vida intrauterina entre los dos centros de osificación que formarán el hueso frontal. Existen controversias en la literatura sobre el momento en que se oblitera esta sutura, pero se sabe que ocurre antes de los diez años; sin embargo, esta sutura puede no obliterarse y persistir durante toda la vida del individuo. Este estudio tuvo como objetivo informar sobre la persistencia de la sutura metópica en cráneos desecados de esqueletos humanos adultos pertenecientes al Centro de Estudos em Antropologia Forense de la Faculdade de Odontologia da Universidade de Pernambuco (CEAF/FOP/UPE), con el fin de demostrar su importancia para la antropología forense. Entre los 426 esqueletos examinados, se identificaron diez cráneos (2,4%) con presencia de sutura metópica completa, 5 masculinos y 5 femeninos, con edades entre 29 y 86 años. La persistencia de la sutura metópica tiene relevancia forense, después de todo las variaciones anatómicas son vistas como estructuras que no son consecuencia de una patología y que difieren de lo que se encuentra en la población general, haciendo aún más único al individuo que las presenta. Así pues, esta variación anatómica puede servir de ayuda en el proceso de identificación humana en antropología forense... (AU)

Factors interfering with the production of Histoplasma capsulatum antigens / Fatores que interferem na produção de antígenos de Histoplasma capsulatum

Histoplasma capsulatum causes systemic mycosis that depends on host susceptibility, fungal virulence, and factors associated with the infectious process. We evaluated the possible interference of the phenotype of 12 samples of H. capsulatum isolated from HIV-positive and negative patients in obtaining antigens, aiming at the serological diagnosis through the gender-specific recognition of the H and M fractions. The antigens were evaluated by double immunodiffusion against H. capsulatum anti-antigen polyclonal antibody and serum samples from patients with histoplasmosis.The phenotypic evaluation revealed differences in the identification of the fungal agent and in the expression of H and M antigens, considered serological markers of the disease, associated with pigmentation and the production of conidia. It was found that antigenic preparations obtained from H. capsulatum isolated from HIV-positive patients may have satisfactory antigenic capacity. The patient's immune status does not seem to interfere with the expression of antigenic proteins secreted by H. capsulatum. However, we suggest that prolonged use of antiretrovirals drugs or steroids can cause important phenotypic alterations. We showed that some fungal samples from patients with a long history of immunosuppressive drugs produced atypical cellular elements and low reactivity against the H and M fractions. (AU)

Histoplasma capsulatum causa micose sistêmica endêmica que depende da suscetibilidade do hospedeiro, da virulência fúngica e de fatores associados ao processo infeccioso. Avaliamos a possível interferência do fenótipo de 12 amostras de H. capsulatumisolados de pacientes HIV positivos e negativos na obtenção de antígenos, visando o diagnóstico sorológico por meio do reconhecimento gênero-específico das frações H e M. Os antígenos foram avaliados por imunodifusão dupla, frente a anticorpo policlonal anti-antígeno de H. capsulatum e frente a amostras de soro de pacientes com histoplasmose. A avaliação fenotípica revelou diferenças, não só na identificação do agente fúngico, mas também na expressão dos antígenos H e M, considerados marcadores sorológicos da doença, associados à pigmentação e produção de conídios. Verificou-se que preparações antigênicas obtidas de H. capsulatum isoladas de pacientes HIV positivos podem ter capacidade antigênica satisfatória. O estado imunológico do paciente parece não interferir na expressão de proteínas antigênicas secretadas por H. capsulatum. No entanto, sugerimos que o uso prolongado de antirretrovirais e/ou esteróides pode causar alterações fenotípicas importantes. Verificou-se que algumas amostras fúngicas isoladas de pacientes com longo histórico de uso de imunossupressores produziram elementos celulares atípicos e baixa reatividade sorológica contra as frações H e M de H. capsulatum. (AU)

"Leave me alone": anatomical structures and variations seen on computed tomography of the temporal bone / "Deixe-me em paz": estruturas e variações anatômicas observadas em tomografia computadorizada do osso temporal

Abstract The anatomical structure of the temporal bone is quite complex. There are a great number of anatomical variations that are often confused with temporal bone pathologies, especially fractures. It is important that radiologists and surgeons be able to recognize such variations.

Resumo O osso temporal é uma estrutura anatômica óssea bastante complexa. Apresenta grande número de variações anatômicas, que muitas vezes são confundidas com lesões ou doenças, principalmente fraturas. O reconhecimento dessas variações é importante para radiologistas e cirurgiões.

Impact of pharmacogenetics on aspirin resistance: a systematic review / Impacto da farmacogenética na resistência à aspirina: uma revisão sistemática

Abstract Background Pharmacogenetics promises better control of diseases such as cardiovascular disease (CVD). Acetylsalicylic acid, aspirin, prevents the formation of an activating agent of platelet aggregation and vasoconstriction, and it is used to prevent CVD. Nevertheless, patients may have treatment failure due to genetic variants that modify the metabolism of the drug causing aspirin resistance (AR). Objectives To realize a systematic literature review to determine the impact of genetic variants on AR. Methods Articles published in the MEDLINE/PubMed, Cochrane, Scopus, LILACS, and SCIELO databases were systematically screened. A total of 290 articles were identified and 269 articles were excluded because they did not comply with the previously established inclusion criteria. A total of 20 case-control studies and 1 cohort was included. Results The genetic variants rs1126643 (ITGA2), rs3842787 (PTGS1), rs20417 (PTGS2), and rs5918 (ITGB3) were the most studied. As for relevance, of the 64 genetic variants evaluated by the articles, 14 had statistical significance (p< 0.05; 95% confidence interval [CI]) in at least one article. Among them, the following have had unanimous results: rs1371097 (P2RY1), rs1045642 (MDR1), rs1051931 and rs7756935 (PLA2G7), rs2071746 (HO1), rs1131882 and rs4523 (TBXA2R), rs434473 (ALOX12), rs9315042 (ALOX5AP), and rs662 (PON1), while these differ in real interference in AR: rs5918 (ITGB3), rs2243093 (GP1BA), rs1330344 (PTGS1), and rs20417 (PTGS2). As study limitations, we highlight the nonuniform methodologies of the analyzed articles and population differences. Conclusion It is noteworthy that pharmacogenetics is an expanding area. Therefore, further studies are needed to better understand the association between genetic variants and AR.

Resumo Antecedentes A farmacogenética promete melhorar o controle de doenças como as cardiovasculares. O ácido acetilsalicílico, a aspirina, previne a formação de um agente ativador da agregação plaquetária e vasoconstrição e é usado na prevenção de tais doenças. No entanto, os pacientes podem ter falha no tratamento devido a variantes genéticas que modificam o metabolismo da droga causando resistência à aspirina (RA). Objetivos Realizar uma revisão sistemática da literatura para determinar o impacto das variantes genéticas na resistência à aspirina. Métodos Artigos publicados nos bancos de dados MEDLINE/PubMed, Cochrane, Scopus, LILACS e SCIELO foram sistematicamente selecionados. Foram identificados 290 artigos e, destes, 269 artigos foram excluídos por não atenderem aos critérios de inclusão previamente estabelecidos. Um total de 20 estudos caso-controles e 1 coorte foi incluído. Resultados As variantes genéticas rs1126643 (ITGA2), rs3842787 (PTGS1), rs20417 (PTGS2) e rs5918 (ITGB3) foram as mais estudadas. Quanto à relevância, das 64 variantes genéticas avaliadas pelos artigos, 14 tiveram significância estatística (p< 0,05; intervalo de confiança [IC] de 95%) em pelo menos um artigo. Entre eles, os seguintes tiveram resultados unânimes: rs1371097 (P2RY1), rs1045642 (MDR1), rs1051931 e rs7756935 (PLA2G7), rs2071746 (HO1), rs1131882 e rs4523 (TBXA2R), rs434473 (ALOX12), rs9315042 (ALOX5AP) e rs662 (PON1), enquanto estes diferiram na interferência real na RA: rs5918 (ITGB3), rs2243093 (GP1BA), rs1330344 (PTGS1) e rs20417 (PTGS2). Como limitações do estudo, destacam-se as metodologias não uniformes dos artigos analisados e as diferenças populacionais. Conclusão Vale ressaltar que a farmacogenética é uma área em expansão. Portanto, mais estudos são necessários para entender melhor a associação entre variantes genéticas e RA.

Implications of anatomical variation of the sphenoid sinus for orthognathic surgery: a case report in cone beam computed tomography / Implicações da variação anatômica do seio esfenoidal para cirurgia ortognática: um relato de caso em tomografia computadorizada de feixe cônico

ABSTRACT The Sphenoid Sinus is considered the paranasal sinus with more variation to the degree of pneumatization. Thus, this work aimed report to the first case on the interference of this anatomical variation for orthognathic surgery. A 18- year-old woman, with isolated cleft palate repaired, was submitted to orthognathic surgery to correct the maxillomandibular skeletal discrepancy. The cone beam computed tomography (CBCT) exam performed for preoperative planning showed a great extension for the adjacent structures, with proximity to the posterior wall of the maxillary sinus and pterygomaxillary fissure bilaterally. The postoperative CBCT image evidenced the compromise of the sinus floor due to the factors related to the transoperative period. This case, along with literature review, highlighted the importance of identifying sphenoid sinus variation in CBCT exams prior to orthognathic surgery, in order to avoid serious complications for the patient, such as sinus infections; hemorrhages; mucocele formation or intracranial involvement.

RESUMO O Seio Esfenoidal é considerado o seio paranasal com maior variação quanto ao grau de pneumatização. Assim, este trabalho objetivou relatar o primeiro caso sobre a interferência dessa variação anatômica para a cirurgia ortognática. Mulher,18 anos, com fissura de palato isolada reparada, foi submetida à cirurgia ortognática para correção da discrepância esquelética maxilomandibular. O exame de tomografia computadorizada de feixe cônico (TCFC), realizado para planejamento pré-operatório, mostrou grande extensão para as estruturas adjacentes, e com proximidade da parede posterior do seio maxilar e fissura pterigomaxilar bilateralmente. A imagem de TCFC pós-operatória evidenciou o comprometimento do assoalho do seio devido aos fatores relacionados ao transoperatório. Este caso, juntamente com a revisão da literatura, destacou a importância de identificar a variação do seio esfenoidal nos exames de TCFC prévios à cirurgia ortognática, a fim de evitar complicações graves para o paciente, tais como sinusite, hemorragias, formação de mucoceles ou, até mesmo, envolvimento intracraniano.

Genetic testing for cannabinoid use / Testes genéticos para uso de canabinoides

ABSTRACT BACKGROUND AND OBJECTIVES: Cannabis is the most popular and consumed illicit drug in the world, it has about 540 bioactive phytocannabinoids, including tetrahydrocarbinol (THC) and cannabidiol (CBD). The therapeutic potential of phytocannabinoids has been the subject of many studies in recent decades for many medical situations, including the management of chronic pain. The advent of pharmacogenetics currently allows the indication of the Cannabis dose to be evaluated individually. The objective of this work was to carry out a survey of the literature on the medicinal use of Cannabis and the application of pharmacogenetics in this therapy. CONTENTS: THC and CBD phytocannabinoids are the most abundant and researched. In the endocannabinoid system there are compounds similar to phytocannabinoids, cell receptors and metabolism enzymes. All these molecules are secreted from genes, which may have individual genetic polymorphisms that determine the modulation of the endocannabinoid system, and consequently impact the patients' therapeutic response. CONCLUSION: The existence of genetic tests for the prior assessment of the patients genetic profile in order to avoid side effects and to have more assertiveness in the indication of the cannabis product is an important tool to increase adherence to cannabis treatment.

RESUMO JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A cannabis é a droga ilícita mais popular e consumida no mundo, possuindo cerca de 540 fitocanabinoides bioativos, entre eles o tetra-hidrocarbinol (THC) e o canabidiol (CBD). O potencial terapêutico dos fitocanabinoides tem sido alvo de muitos estudos nas últimas décadas para muitas situações médicas, incluindo o manejo da dor crônica. O advento da farmacogenética permite que atualmente a indicação da dose de cannabis seja avaliada individualmente. O objetivo deste estudo foi realizar um levantamento da literatura sobre o uso medicinal da cannabis e a aplicação da farmacogenética nessa terapia. CONTEÚDO: Os fitocanabinoides THC e CBD são os mais abundantes e pesquisados. No sistema endocanabinoide, existem compostos similares aos fitocanabinoides, receptores celulares e enzimas de metabolismo. Todas essas moléculas são secretadas a partir de genes que podem possuir polimorfismos genéticos individuais determinantes para a modulação do sistema endocanabinoide e, consequentemente, impactam a resposta terapêutica do paciente. CONCLUSÃO: A existência de testes genéticos para avaliação prévia do perfil genético do paciente a fim de evitar efeitos colaterais e ter mais assertividade na indicação do produto de cannabis é uma importante ferramenta para aumentar a aderência ao tratamento com cannabis.

Bilateral variation in the branching pattern of the subclavian artery: an unusual finding with clinical implications / Variação bilateral no padrão de ramificação da artéria subclávia: um achado incomum com implicações clínicas

Abstract The subclavian artery is a significant branch of the aortic arch. We present a rare case of a bilateral variation in the branching pattern of the subclavian artery, observed in an adult male cadaver aged 70 years. On both the sides of the neck, all the branches of the subclavian artery took their origin from its first part. There was a rare occurrence of a cervicodorsoscapular trunk, which gave rise to superficial cervical, suprascapular, and dorsal scapular arteries. The same branching pattern was observed on the left side of the neck, with the presence of another cervicodorsoscapular trunk. Thyrocervical trunk and transverse cervical artery were both absent from the cervical region bilaterally. The inferior thyroid artery was a direct branch from the subclavian artery. Knowledge regarding variations of the subclavian artery is very important as lateral cervical region arteries are important for flap harvesting in plastic and reconstruction surgery. Preoperative radiologic evaluation of pedicles might help in choosing the optimal flap design, prevent ischemic complications, and help to improve overall treatment outcomes.

Resumo A artéria subclávia é um ramo significativo do arco da aorta. Apresentamos um caso raro de variação bilateral do padrão de ramificação da artéria subclávia, observada em um cadáver adulto do sexo masculino de 70 anos. Em ambos os lados do pescoço, todos os ramos da artéria subclávia originavam-se de sua primeira parte. Houve rara ocorrência de tronco escapular cervical dorsal, que deu origem às artérias cervical superficial, supraescapular e escapular dorsal. O mesmo padrão de ramificação foi observado no lado esquerdo do pescoço, com a presença de tronco escapular cervical dorsal. O tronco tireocervical e a artéria cervical transversa estavam ausentes em ambas as regiões cervicais direita e esquerda. A artéria tireóidea inferior consistia em um ramo direto da artéria subclávia. O conhecimento das variações da artéria subclávia é fundamental, pois as artérias da região cervical lateral são importantes para a obtenção de retalhos em cirurgias plásticas e reconstrutivas. A avaliação radiológica pré-operatória dos pedículos pode ajudar na escolha do desenho ideal do retalho, prevenir complicações isquêmicas e ajudar a melhorar o resultado geral do tratamento.

Evaluation of seasonal and monthly variation and location of deep vein thrombosis / Avaliação da variação sazonal e mensal e da localização da trombose venosa profunda

Abstract Background Deep vein thrombosis of the lower extremities is associated with a significant burden of comorbidities. Objectives In this study, our objective was to investigate the presence of seasonal variation in deep vein thrombosis (DVT) and assess the location of the thrombus. Methods Out of 8177 patients admitted to two university hospitals and referred to outpatient clinics, we included a total of 611 consecutive patients (316 females, 295 males) diagnosed with acute deep vein thrombosis in this retrospective study. The mean age of the patients was 59.35±18.49 years, ranging from 1 to 96 years. Patients were categorized into four groups by age. Results DVT was found to be more frequent in the summer (n = 190 or 31%, p = 0.003) and specifically in August (n = 65 or 10.6%, p = 0.014), while it was least frequent in the spring (n = 128 or 20.9%) and in May (n = 40 or 6.5%). However, when comparing seasons, no significant differences were observed in terms of seasonal variation (p = 0.062) or monthly variation (p = 0.143). Conclusions Contrary to previous studies, this study demonstrated a higher occurrence of DVT during the summer, particularly in August. However, it did not reveal a clear seasonal pattern. One plausible explanation for these findings could be the adverse winter conditions and transportation challenges within the province, which may result in fewer DVT patients being able to reach hospitals for timely treatment.

Resumo Contexto A trombose venosa profunda (TVP) dos membros inferiores está associada a uma carga significativa de comorbidades. Objetivos Investigar a presença de variação sazonal na TVP e identificar a localização do trombo. Métodos Dos 8.177 pacientes internados em dois hospitais universitários e encaminhados para ambulatórios, incluímos um total de 611 pacientes consecutivos (316 mulheres, 295 homens) diagnosticados com TVP aguda neste estudo retrospectivo. A idade média dos pacientes foi de 59,35±18,49 anos, variando de 1 a 96 anos. Os pacientes foram categorizados em quatro grupos com base na idade. Resultados A TVP foi mais frequente no verão (n = 190 ou 31%, p = 0,003), especificamente em agosto (n = 65 ou 10,6%, p = 0,014), e menos frequente na primavera (n = 128 ou 20,9%) e em maio (n = 40 ou 6,5%). No entanto, ao comparar as estações, não foram observadas diferenças significativas em termos de variação sazonal (p = 0,062) e variação mensal (p = 0,143). Conclusões Ao contrário de estudos anteriores, este estudo demonstrou maior ocorrência de TVP no verão, principalmente em agosto. No entanto, não revelou um padrão sazonal claro. Explicações plausíveis para essas descobertas seriam as condições adversas do inverno e dificuldades de deslocamento, o que pode resultar em menos pacientes com TVP chegando aos hospitais para tratamento oportuno.