Factores genéticos asociados a long COVID / Genetic factors associated with long COVID

Introducción: La variabilidad de la expresión y la evolución de la COVID no se explican completamente por los factores clínicos, atribuyéndose un importante papel a los genéticos. Además, se ha planteado si los mismos componentes genéticos que participan en la susceptibilidad y gravedad de la infección influyen en su evolución hacia long COVID. Como objetivo nos propusimos revisar la literatura a fin de conocer cuáles son los factores genéticos que intervienen en la génesis de la COVID persistente. Material y métodos: Revisión sistemática en PubMed y repositorios bioRxiv y medRxiv con base en los descriptores y términos Medical Subject Headings (MeSH) relacionados con COVID y factores genéticos. Fueron seleccionados 2.705 artículos. Un primer cribado, realizado de manera independiente por los autores, redujo la lista a 205 y finalmente, tras un análisis más detallado, se eligieron 85 trabajos para su lectura completa y revisión. Resultados: La enzima convertidora de angiotensina 2 (ACE2) y la proteasa transmembrana, serina 6 (TMPSS6) están implicadas en la susceptibilidad, sin embargo, no se ha encontrado su participación en long COVID. Sí se han hallado algunas asociaciones entre genes, que intervienen en la respuesta inflamatoria e inmune, con la gravedad de la enfermedad y el desarrollo de long COVID. La relación más importante se ha observado en el locus FOXP4. Conclusiones: Aunque actualmente la información sobre long COVID es limitada, parece claro que los factores genéticos identificados hasta ahora no justifican la progresión hacia una enfermedad persistente y se debe considerar la participación de otros componentes como la acción poligénica, de genes pleiotrópicos, de la microbiota y de los cambios epigenéticos.(AU)

Introduction: The variability in expression and evolution of COVID is not completely explained by clinical factors. In fact, genetic factors play an important role. Moreover, it is unknown whether the genetic factor that contribute to susceptibility and severity are also involved in the onset and evolution of long-COVID. The objective of this review is to gather information from literature to understand which genetic factors are involved in the onset of persistent COVID. Material and methods: Systematic review in PubMed and bioRxiv and medRxiv repositories based on MeSH-descriptors and MeSH-terms related to COVID and genetic factors. Using these terms 2715 articles were pooled. An initial screening performed by authors independently, selected 205 articles of interest. A final deeper screening a total of 85 articles were chosen for complete reading and summarized in this review. Results: Although ACE2 and TMPSS6 are involved in COVID susceptibility, their involvement in long-COVID has not been found. On the other hand, the severity of the disease and the onset of long-COVID has been associated with different genes involved in the inflammatory and immune response. Particularly interesting has been the association found with the FOXP4 locus. Conclusions: Although studies on long-COVID are insufficient to fully comprehend the cause, it is clear that the current identified genetic factors do not fully explain the progression and onset of long-COVID. Other factors such as polygenic action, pleiotropic genes, the microbiota and epigenetic changes must be considered and studied.(AU)

[Genetic factors associated with long COVID]. / Factores genéticos asociados a long COVID.

INTRODUCTION: The variability in expression and evolution of COVID is not completely explained by clinical factors. In fact, genetic factors play an important role. Moreover, it is unknown whether the genetic factor that contribute to susceptibility and severity are also involved in the onset and evolution of long-COVID. The objective of this review is to gather information from literature to understand which genetic factors are involved in the onset of persistent COVID. MATERIAL AND METHODS: Systematic review in PubMed and bioRxiv and medRxiv repositories based on MeSH-descriptors and MeSH-terms related to COVID and genetic factors. Using these terms 2715 articles were pooled. An initial screening performed by authors independently, selected 205 articles of interest. A final deeper screening a total of 85 articles were chosen for complete reading and summarized in this review. RESULTS: Although ACE2 and TMPSS6 are involved in COVID susceptibility, their involvement in long-COVID has not been found. On the other hand, the severity of the disease and the onset of long-COVID has been associated with different genes involved in the inflammatory and immune response. Particularly interesting has been the association found with the FOXP4 locus. CONCLUSIONS: Although studies on long-COVID are insufficient to fully comprehend the cause, it is clear that the current identified genetic factors do not fully explain the progression and onset of long-COVID. Other factors such as polygenic action, pleiotropic genes, the microbiota and epigenetic changes must be considered and studied.

Acetilación N-terminal, acetiltransferasas y mutaciones en subunidad auxiliar NAA15 de N-terminal acetiltransferasa A, asociadas a discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista: una revisión bibliográfica / N-terminal acetylation, acetyltransferases and variants in NAA15 auxiliary subunit of the N-terminal acetyltransferase A associated with intellectual disability and autism spectrum disorder: a literature review

Las N-terminal acetiltransferasas (NaT) son fundamentales en el desarrollo, funcionamiento y vida media celular, acetilando gran parte del proteoma humano. Entre las ocho NaT identificadas, N-terminal acetiltransferasa A (NaTA) acetila a un mayor número de sustratos, teniendo además un rol fundamental en el neurodesarrollo. Previamente, estudios han demostrado que mutaciones en la subunidad catalítica de NaTA, NAA10, se asocian con trastornos del neurodesarrollo. Sin embargo, nuevas líneas investigativas sugieren que mutaciones de la subunidad auxiliar, NAA15, también tendrían un rol importante en el desarrollo de estos trastornos. Esta revisión se realiza con el objetivo de recopilar evidencia sobre variantes de NAA15 relacionadas con Discapacidad Intelectual (DI) y Trastorno de Espectro Autista (TEA). Se consultaron fuentes actualizadas sobre acetilación N-terminal, NaT, DI y TEA y mutaciones reportadas de NAA15 y sus expresiones fenotípicas, publicadas entre 2011 y 2022. Se concluye que, aun cuando existe relación entre mutaciones de NAA15, DI y TEA, todavía es necesario esclarecer los mecanismos fisiopatológicos de estos trastornos, el rol de NaTA y el impacto de variantes de sus subunidades en las vías moleculares y el fenotipo, lo que se dificulta por razones que van desde la complejidad de estas vías hasta el elevado costo de análisis genéticos. Se sugiere continuar la investigación en esta área, para comprender las bases moleculares subyacentes a estos trastornos y el rol de las mutaciones en subunidades de NaTA, con el fin último de estudiar potenciales tratamientos que mejoren la calidad de vida de las personas con estos trastornos y sus familias.

Nt-acetyltransferases (NaT) are essential in cell development, function and half-life, catalyzing most of the human proteome. Among the eight NaTs identified, N-terminal acetyltransferase A (NaTA) acetylates a greater number of substrates, also having a fundamental role in neurodevelopment. Previously, studies have shown that mutations in the catalytic subunit of NaTA, NAA10, are associated with neurodevelopmental disorders. However, new research lines suggest that mutations of the NAA15 helper subunit also plays an important role in the development of these disorders. This review is carried out with the objective of gathering evidence on NAA15 variants related to Intellectual Disability (ID) and Autism Spectrum Disorder (ASD). Updated sources on N-terminal acetylation, N-acetyltransferases, DI and TEA and reported mutations of NAA15 and their phenotypic expressions, published between 2011 and 2022 were consulted. It is concluded that even though there is a relationship between mutations of NAA15, ID and ASD exists, it is still necessary to clarify the pathophysiological mechanisms of these disorders, the role of NaTA and the impact of variants of its subunits in the molecular pathways and in the phenotype, for reasons ranging from the complexity of these pathways to the high cost of genetic testing. It is suggested to continue research in this area, to understand the molecular bases underlying these disorders and the role of mutations in NatA subunits, with the ultimate aim of studying potential treatments that improve the quality of life of people with these disorders and their families.

Estructura genética de cepas de Mycobacterium tuberculosis farmacorresistentes en Perú con base en haplotipos obtenidos de un ensayo de sonda lineal / Genetic structure of drug-resistant strains of Mycobacterium tuberculosis in Peru based on haplotypes obtained from a linear probe assay

RESUMEN Objetivo. Determinar la estructura genética de las cepas drogorresistentes de Mycobacterium tuberculosis que circularon en todo el Perú durante los años 2011-2015 a través de haplotipos obtenidos de un ensayo con sondas en línea. Materiales y métodos. Se analizaron 6589 muestras que ingresaron al Instituto Nacional de Salud para el diagnóstico rutinario mediante el ensayo GenoType® MTBDRplus v2, durante el periodo de estudio. Se crearon haplotipos resistentes mediante la concatenación de 21 sitios polimórficos de los genes evaluados por el ensayo con sondas en línea, y se realizó el análisis de asociación con fenotipos obtenidos por el método de proporciones agar 7H10. Resultados. Las mutaciones de mayores frecuencias fueron: rpoB S531L (55,4%) y rpoB D516V (18,5%) para la resistencia a rifampicina, y katG S315T (59,5%) e inhA c-15t (25,7%) para la resistencia a isoniacida. Se obtuvieron 13 haplotipos representativos (87,8% de muestras analizadas) de los cuales seis correspondieron al genotipo multidrogorresistente, cuatro al genotipo monorresistente a isoniacida y tres al genotipo monorresistente a rifampicina. Dieciocho departamentos, y la provincia del Callao, presentaron una alta diversidad haplotípica; cuatro presentaron moderada diversidad y dos presentaron baja diversidad. Conclusiones. Existe una alta diversidad haplotípica en la mayoría de los departamentos, además de una concentración de las cepas de Mycobacterium tuberculosis drogorresistentes en las ciudades de Lima y Callao. Asimismo, las cepas de Mycobacterium tuberculosis con perfil drogorresistente que circulan en el Perú contienen principalmente los marcadores genéticos de mayor prevalencia a nivel mundial asociados con la resistencia frente a rifampicina e isoniacida.

ABSTRACT Objective. To determine the genetic structure of drug-resistant strains of Mycobacterium tuberculosis that circulated throughout Peru during the years 2011-2015, by using haplotypes obtained from a line probe assay. Materials and methods. A total of 6589 samples that were admitted to the Instituto Nacional de Salud for routine diagnosis using the GenoType® MTBDRplus v2 assay were analyzed during the study period. Resistant haplotypes were created by concatenating 21 polymorphic sites of the evaluated genes using the line probe assay; and the association analysis was carried out with phenotypes obtained by the 7H10 agar ratio method. Results. The most frequent mutations were: rpoB S531L (55.4%) and rpoB D516V (18.5%) for rifampicin resistance, and katG S315T (59.5%) and inhA c-15t (25.7%) for isoniazid resistance. We obtained 13 representative haplotypes (87.8% of analyzed samples), 6 corresponded to the multidrug-resistant genotype, 4 to the isoniazid mono-resistant genotype and 3 to the rifampicin mono-resistant genotype. Eighteen regions and the province of Callao showed high haplotype diversity; four showed moderate diversity and two showed low diversity. Conclusions. Most regions showed high haplotype diversity; in addition, most drug-resistant strains of Mycobacterium tuberculosis were concentrated in the cities of Lima and Callao. Likewise, drug-resistant Mycobacterium tuberculosis strains circulating in Peru mainly contain the genetic markers with the highest prevalence worldwide, which are associated with resistance to rifampicin and isoniazid.

PARÁMETROS GENÉTICOS DE CARACTERÍSTICAS BIOMÉTRICAS DEL FRUTO Y SEMILLA EN Caesalpinia ébano (FABACEAE) / Genetic parameters of fruit and seed biometric characteristics in Caesalpinia ebano (Fabaceae)

RESUMEN El objetivo del estudio fue evaluar los parámetros genéticos de las características biométricas del fruto y semillas de Caesalpinia ebano. La investigación se realizó en Montería (Colombia), se seleccionaron diez árboles, y de cada uno diez frutos tomados al azar. Se realizaron análisis de varianza y estimación de parámetros genéticos para nueve características: peso fresco del fruto, largo del fruto, ancho del fruto, grosor del fruto, número de semillas/fruto, peso de semillas por fruto, peso de una semilla, volumen de una semilla y densidad de una semilla. Se detectaron diferencias estadísticas (p < 0,01) entre árboles, para todas las características, excepto para el ancho del fruto y peso de una semilla; denotando la existencia de variabilidad genética entre los árboles para peso del fruto, largo del fruto, grosor del fruto, número de semillas y densidad de una semilla. El peso y largo del fruto presentaron la heredabilidad media familiar y heredabilidad en el sentido estricto con los valores más altos (h2 Fam > 82 % y h2 E > 30 %). La ganancia genética esperada fue mayor del 10 % en cinco de las nueve características estudiadas, y mayor del 20 % para número de semillas y peso de las semillas (27,31 y 27,87 %, respectivamente). Los caracteres peso y largo del fruto se podrían transmitir a las generaciones sucesivas, con mayor posibilidad de éxito, mediante la selección fenotípica de árboles.

ABSTRACT The objective of the study was to evaluate the genetic parameters of the biometric characteristics of the fruit and seeds of C. ebano. The investigation was carried out in Montería, Córdoba (Colombia); ten trees were selected and from each, ten fruits taken at random. Variance analysis and estimation of genetic parameters for nine traits were carried out: fresh fruit weight, fruit length, fruit width, fruit thickness, number of seeds/fruit, weight of seeds by fruit, weight of one seed, volume of one seed and density of one seed. Statistical differences (p < 0.01) were detected between trees, for all traits except for width of the fruit and weight of a seed; denoting the existence of genetic variability between trees for fruit weight, fruit length, fruit thickness, number of seeds and density of a seed. The weight and length of the fruit presented the highest family heritability and narrow sense heritability (h2 Fam > 82 % and h2 E> 30 %). The expected genetic gain was greater than 10 % in five of the nine studied traits, and greater than 20 % for number of seeds and weight of seeds (27.31 and 27.87 %, respectively). The traits fruit weight and length could be transmitted to successive generations, with greater chance of success, by phenotypic selection of trees.

Evaluación de la utilidad de marcadores microsatélites en la población avícola rustipollos / Evaluation of the utility of microsatellite markers in the poultry population rustipollos

RESUMEN Los marcadores moleculares son una herramienta de gran utilidad para estudios de diversidad genética, que permite identificar poblaciones con características genéticas particulares, que soportan el establecimiento de programas de conservación y mejoramiento genético. El objetivo de este estudio fue evaluar el grado de información generada por un panel de 30 marcadores microsatélites en la población avícola Rustipollos. Se obtuvieron muestras de sangre de 50 individuos, la amplificación de fragmentos se realizó mediante PCR, utilizando 30 microsatélites recomendados por la FAO-ISAG para estudios de biodiversidad en gallinas. La estimación de los tamaños de los fragmentos se realizó en un secuenciador automático ABI Prism 377. Fueron determinados el número de alelos por locus y el Contenido de Información Polimórfica (PIC), mediante el programa Microsatellite-Toolkit. El número total de alelos reportados fue de 99 en los 30 marcadores microsatélites, con un valor medio de 3.3 ±1.06 alelos por locus. La determinación del PIC registró un promedio de 0.46, con un rango de 0.18 a 0.76 en los marcadores MCW016 y ADL278, respectivamente. El 43% de los marcadores empleados resultaron altamente informativos para la población evaluada. En general, los marcadores microsatélites demostraton ser útiles para estudios genéticos en la población avícola Rustipollos.

ABSTRACT Molecular markers are a very useful tool for genetic diversity studies, allowing the identification of populations with particular genetic characteristics, in order to establish conservation and genetic improvement programs. The objective of this study was to evaluate the degree of information generated by a panel of 30 microsatellite markers in the Rustipollos poultry population. Blood samples were obtained from 50 individuals, the fragments were amplified by PCR, using 30 microsatellites recommended by FAO-ISAG for biodiversity studies in chickens. The estimation of the fragment sizes was carried out in an ABI Prism 377 automatic sequencer. The number of alleles per locus and the Polymorphic Information Content (PIC) were determined using the Microsatellite-Toolkit program. The total number of alleles reported was 99 in the 30 microsatellite markers, with a mean value of 3.3 ± 1.06 alleles per locus. The PIC determination registered an average of 0.46, with a range of 0.18 to 0.76 in the MCW016 and ADL278 markers, respectively. 43% of the markers used were highly informative for the population evaluated. In general, microsatellite markers proved to be useful for genetic studies in the Rustipollos poultry population.

Incorporating putatively neutral and adaptive genomic data into marine conservation planning.

The availability of genomic data for an increasing number of species makes it possible to incorporate evolutionary processes into conservation plans. Recent studies show how genetic data can inform spatial conservation prioritization (SCP), but they focus on metrics of diversity and distinctness derived primarily from neutral genetic data sets. Identifying adaptive genetic markers can provide important information regarding the capacity for populations to adapt to environmental change. Yet, the effect of including metrics based on adaptive genomic data into SCP in comparison to more widely used neutral genetic metrics has not been explored. We used existing genomic data on a commercially exploited species, the giant California sea cucumber (Parastichopus californicus), to perform SCP for the coastal region of British Columbia (BC), Canada. Using a RAD-seq data set for 717 P. californicus individuals across 24 sampling locations, we identified putatively adaptive (i.e., candidate) single nucleotide polymorphisms (SNPs) based on genotype-environment associations with seafloor temperature. We calculated various metrics for both neutral and candidate SNPs and compared SCP outcomes with independent metrics and combinations of metrics. Priority areas varied depending on whether neutral or candidate SNPs were used and on the specific metric used. For example, targeting sites with a high frequency of warm-temperature-associated alleles to support persistence under future warming prioritized areas in the southern coastal region. In contrast, targeting sites with high expected heterozygosity at candidate loci to support persistence under future environmental uncertainty prioritized areas in the north. When combining metrics, all scenarios generated intermediate solutions, protecting sites that span latitudinal and thermal gradients. Our results demonstrate that distinguishing between neutral and adaptive markers can affect conservation solutions and emphasize the importance of defining objectives when choosing among various genomic metrics for SCP.

Incorporación de Datos Genómicos Putativamente Neutros y Adaptativos dentro de la Planeación de la Conservación Marina Resumen La disponibilidad de los datos genómicos para un número creciente de especies posibilita la incorporación de los procesos evolutivos dentro de los planes de conservación. Los estudios recientes muestran cómo los datos genéticos pueden informar a la priorización de la conservación espacial (PCE) pero tienden a enfocarse más en las medidas de la diversidad y la distinción derivadas principalmente de los conjuntos de datos genéticos neutrales. La identificación de los marcadores genéticos adaptativos puede proporcionar información importante con respecto a la capacidad de las poblaciones para adaptarse al cambio ambiental. Aun así, no se ha explorado el efecto de la inclusión de las medidas basadas en los datos genéticos adaptativos dentro de la PCE y cómo se comparan con las medidas genéticas neutrales de uso más amplio. Usamos datos genómicos existentes sobre una especie de explotación comercial, el pepino de mar gigante de California (Parastichopus californicus), para realizar la PCE para la región costera de la Columbia Británica (BC) en Canadá. Usamos un conjunto de datos RAD-seq para 717 individuos de la especie P. californicus en 24 localidades de muestreo para identificar los polimorfismos de un solo nucleótido (PSNs) putativamente adaptativos (es decir, candidatos) con base en las asociaciones genotipo-ambiente manifestadas con la temperatura del fondo marino. Calculamos varias medidas para los PSNs neutrales y los PSNs candidatos y comparamos los resultados de la PCE con medidas independientes y con combinaciones de medidas. Las áreas prioritarias variaron dependiendo de si se usaron los SNP neutrales o los candidatos y de la medida específica que se utilizó. Por ejemplo, enfocarse en sitios con una frecuencia alta de alelos asociados con agua cálida para fortalecer la persistencia frente al futuro calentamiento prioriza las áreas en la región del sur de la costa. Al contrario, enfocarse en sitios con una alta heterocigosidad esperada en los loci de los candidatos para fortalecer la persistencia frente a la incertidumbre ambiental prioriza las áreas en la parte norte de la costa. Cuando combinamos las medidas, todos los escenarios generaron soluciones intermedias, protegiendo así los sitios que abarcan gradientes latitudinales y gradientes térmicos. Nuestros resultados demuestran que la distinción entre los marcadores neutrales y los adaptativos puede afectar las soluciones de conservación y también enfatizan la importancia de la definición de los objetivos cuando se elige entre varias medidas genómicas para la PCE.

Variabilidad genética de familias de medios hermanos de melón criollo ecuatoriano Cucumis melo var. dudaim (L.) Naudin / Genetic variability of families of half-sibling of ecuadorian creole melon Cucumis melo var. dudaim (L.) Naudin

RESUMEN El melón, se cultiva en climas templados y cálidos de todo el mundo; no obstante, la información sobre la variabilidad genética del melón criollo ecuatoriano es limitada, para iniciar programas de mejoramiento. El objetivo de esta investigación fue evaluar características de producción y de calidad del fruto, en 20 familias de medios hermanos, seleccionadas de melón criollo ecuatoriano. El estudio, se realizó en el cantón Palenque, Ecuador. La semilla de las 20 familias seleccionadas, se dispusieron en bloques completos al azar, con tres repeticiones. Las diferencias entre familias fueron significativas para siete caracteres. La familia 73 presentó mayor peso, diámetro, longitud, espesor, cavidad del fruto y producción por hectárea; la familia 7 obtuvo el mayor promedio para grosor de corteza, sólidos solubles y firmeza de pulpa, mientras en la familia 196, se destacó la acidez de pulpa. Existen asociaciones fenotípicas altamente significativas entre peso de fruto con diámetro, longitud, espesor de pulpa, cavidad de fruto y producción por hectárea, en donde los coeficientes de variación genotípica fueron mayores que los coeficientes de variación ambiental. Las estimaciones de heredabilidad en sentido amplio fueron de magnitud alta (>60%), para los 10 caracteres evaluados y la magnitud del progreso genético esperado fue alta (>20%), para peso del fruto, producción por hectárea y grosor de corteza; moderada, para cavidad del fruto y sólidos totales. La selección para melones variedad dudaim, se debe centrar en contenido de sólidos solubles y peso del fruto, que presentó una alta correlación con el rendimiento.

ABSTRACT Melon is an important horticultural crop in temperate and warm climates around the world; however, information on the genetic variability of ecuadorian creole melon is limited to initiate breeding programs. The objective of this research was to evaluate 20 families of half-sibling of ecuadorian creole melon by characteristics of production and fruit quality. The study was carried out in Palenque canton, Ecuador. The seed of the 20 families selected was arranged in complete blocks at random with three repetitions. The differences between families were significant for seven characters. Family 73 had greater weight, diameter, length, thickness, fruit cavity, and production per hectare, family 7 had the highest average for bark thickness, soluble solids and pulp firmness; the 196 family for pulp acidity. There are highly significant phenotypic associations between fruit weight with diameter, length, pulp thickness, fruit cavity and production per hectare. The coefficients of genotypic variation were greater than the coefficients of environmental variation. The estimates of heritability in the broad sense were of high magnitude (>60%) for the 10 characters evaluated and the magnitude of the expected genetic progress was high (>20%) for fruit weight, production per hectare, and bark thickness; moderate for fruit cavity and total solids; the selection for melons of the dudaim variety should focus on soluble solids content and fruit weight that showed a high correlation with yield.

Effects of genetic polymorphism in Pit1, GH, GHR and KCN3 on milk yield and body weight of Khuzestan (Iran) water buffaloes / Efectos del polimorfismo genético en Pit1, GH, GHR y KCN3 sobre la producción de leche y el peso corporal del búfalo de agua de Juzestán, Irán / Efeitos do polimorfismo genético em Pit1, GH, GHR e KCN3 sobre produção de leite e peso corporal do búfalo de água do Cuzistão, Irã

Abstract Background: Genetic information is necessary to devise strategic plans aimed to improve the genetic merit of buffalos. Objective: To assess the effect of genetic polymorphisms in GH, Pit-1, GHR, GHRHR, and KCN3 genes on milk production and body weight of Khuzestan water buffaloes. Methods: Blood samples were collected from 60 buffaloes from the Khuzestan province, Iran. Using the PCR-RFLP technique, the amplified and digested fragments of GH/AluI, GHR/AluI, GHRHR/ HaeIII, Pit1/HinfI, and KCN3/HindIII were genotyped. Results: All animals were monomorphic for GHRHR. The frequency of mutant alleles for GH, GHR, KCN3, and Pit1 was 47.5, 74.2, 49.2, and 51.7%, respectively. There were significant differences (p<0.0001) in the genotypic frequencies of GH, GHR, and Pit1 between high and low milk-yielding buffaloes. The GH (p=0.0002), GHR (p<0.0001) and Pit1 (p<0.0001) polymorphisms also had significant effects on body weight. Sequencing results revealed the presence of C496A, G495A, G498A and C1501T SNPs in the GH, and G1702T in the GHR gene of Khuzestan buffalos. Conclusion: This study highlights the importance of GH, GHR, and Pit1 on milk production and body weight of Khuzestan buffaloes. The results suggest that devising an integrated breeding plan in Khuzestan water buffalos can considerably benefit from the very high diversity in candidate genes.

Resumen Antecedentes: La información genética es necesaria para diseñar planes estratégicos con el objeto de mejorar el mérito genético de los búfalos. Objetivo: Evaluar el efecto de los polimorfismos genéticos en los genes GH, Pit-1, GHR, GHRHR y KCN3 sobre la producción láctea y peso corporal de búfalos de agua de la provincia de Juzestán, Iran. Métodos: Se recolectaron 60 muestras de sangre de búfalos de la provincia de Juzestán, en Irán. Los fragmentos amplificados y digeridos de GH/AluI, GHR/AluI, GHRHR/HaeIII, Pit1/HinfI y KCN3/HindIII fueron clasificados genotípicamente, utilizando la técnica PCR-RFLP. Resultados: Todos los animales fueron monomórficos para el gen GHRHR. La frecuencia alélica de alelos mutantes para los genes GH, GHR, KCN3 y Pit1 fue 47,5, 74,2, 49,2 y 51,7%, respectivamente. Se encontraron diferencias significativas (p<0,0001) en las frecuencias genotípicas de GH, GHR y Pit1 entre búfalos de alta y baja producción. El efecto del polimorfismo GH (p=0,0002), GHR (p<0,0001) y Pit1 (p<0,0001) también fue significativo para peso corporal. Los resultados de la secuenciación revelaron la presencia de SNPs C496A, G495A, G498A y C1501T en GH, y G1702T en el gen GHR. Conclusiones: Este estudio resalta la importancia de los genes GH, GHR y Pit1 sobre la producción de leche y el peso corporal de búfalos de Juzestán. Los resultados sugieren que la elaboración de un plan de cruzamiento integrado en búfalos de agua de Juzestán puede beneficiarse considerablemente de la gran diversidad de genes candidatos.

Resumo Antecedentes: Determinação informações genéticas é o passo crítico para elaborar planos estratégicos com o objetivo de melhorar o mérito genético dos búfalos. Objetivo: Avaliar o efeito de polimorfismos genéticos nos genes GH, Pit-1, GHR, GHRHR e KCN3 na produção de leite e no peso corporal dos búfalos de água do Cuzistão, Irã. Métodos: Amostras de sangue foram coletadas de 60 búfalos da província de Cuzistão, no Irã. Utilizando a técnica PCR-RFLP, os fragmentos amplificados e digeridos de GH/AluI, GHR/AluI, GHRHR/HaeIII, Pit1/HinfI e KCN3/ HindIII foram genotipados. Resultados: Todos os animais eram monomórficos para o gene GHRHR. A freqüência alélica de alelos mutantes para os genes GH, GHR, KCN3 e Pit1 foi 47,5, 74,2, 49,2 e 51,7%, respectivamente. Uma diferença significativa (p<0,0001) foi encontrada nas freqüências genotípicas de os genes GH, GHR e Pit1 entre búfalos de alta e baixa produção. O efeito do polimorfismo GH (p=0,0002), GHR (p<0,0001) e Pit1 (p<0,0001) também foi significativo para o peso corporal. Os resultados da sequenciação revelaram a presença de SNPs C496A, G495A, G498A e C1501T no GH, e G1702T no gene GHR dos buffalos do Cuzistão. Conclusões: Este estudo destacou a importância da GH, GHR e Pit1 na produção de leite e no peso corporal de buffalos do Cuzistão. Os resultados sugerem que a elaboração de um plano de melhoramiento genético integrado em búfalos de água do Cuzistão pode beneficiar consideravelmente da grande diversidade de genes candidatos.

Biología molecular de cardiopatías congénitas / Molecular biology in congenital cardiopathies

Las Cardiopatías Congénitas se constituyen como las malformaciones más frecuentes en los recién nacidos vivos. Dentro de las complicaciones más frecuentes, las arritmias suelen ser la principal causa de muerte súbita. Una gran parte de estas malformaciones responden a bases genéticas, por lo cual se han identificado diferentes genes mediante técnicas de biología molecular, cuyas variantes estarían implicadas en su presentación. Con el objetivo de establecer la relación entre los estudios de biología molecular en el diagnóstico y abordaje de las Cardiopatías Congénitas, se realizó en un paciente masculino de 12 años con cuadro clínico de arritmia y antecedentes familiares de muerte súbita y temprana, un estudio de biología molecular mediante la técnica de secuenciación exómica completa y análisis bioinformático mediante tecnología In sílico para el estudio de genes asociados a cardiopatías congénitas; los datos obtenidos fueron analizados por estudio computacional para complementar el estudio molecular y evaluar la relación con el cuadro clínico del paciente. Se logró la identificación de 4 variantes patogénicas en 3 genes asociados a cardiopatías; el análisis computacional permitió la caracterización de las variantes identificadas, y se pudo establecer una precisa correlación fenotipo ­ endotipo - genotipo. A partir de los resultados, se resalta la utilidad de este tipo de estudios para el análisis de variantes genéticas y su impacto en la salud de los pacientes, destacando la necesidad de establecer una medicina personalizada, que permita el adecuado y dirigido manejo transdisciplinario, aminorando el impacto y la morbimortalidad.

Congenital Heart Diseases are the most frequent malformations in live new-borns. Among the most frequent complications, arrhythmias are usually the main cause of sudden death. A large part of these malformations respond to genetic bases, which is why different genes have been identified by molecular biology techniques, whose mutations would be involved in their presentation. With the aim of establishing the relationship between molecular biology studies in the diagnosis and approach to Congenital Heart Diseases, a 12-year-old male patient with arrhythmia clinical picture and a family background of sudden and early death was performed, a biology study molecular by means of the complete exome sequencing technique and bioinformatics analysis by means of "In silico" technology for the study of genes associated with congenital heart diseases; the data obtained were analysed by computational study to complement the molecular study and evaluate the relationship with the clinical picture of the patient. The identification of 4 pathogenic variants in 3 genes associated with heart disease was achieved; the computational analysis allowed the characterization of the identified variants, and a precise phenotype ­ endotype ­ genotype correlation could be established. From the results, the usefulness of this type of studies for the analysis of genetic variants and their impact on the health of patients is highlighted, highlighting the need to establish a personalized medicine, which allows for adequate and directed transdisciplinary management, reducing the impact and morbidity and mortality

Diversidad genética y estructura poblacional de Anopheles triannulatus s.l. en Córdoba, Colombia, determinadas mediante el método de región de código de barras de ADN / Genetic diversity and population structure of Anopheles triannulatus s. l. in the department of Córdoba, Colombia, using DNA barcoding

Introducción. A pesar de los recientes reportes de infección con Plasmodium spp. en poblaciones relacionadas con los linajes noroeste y sureste, Anopheles triannulatus no está incriminado como vector de la transmisión de malaria en Colombia. La diversidad genética puede delimitar la información sobre el flujo génico y la diferenciación poblacional entre localidades con malaria. Objetivo. Estimar la diversidad genética de An. triannulatus en cinco municipios con alta y baja incidencia de malaria en el departamento de Córdoba. Materiales y métodos. La recolección entomológica se hizo entre agosto y noviembre de 2016 en los municipios de Tierralta, Puerto Libertador, Montelíbano, Sahagún y Planeta Rica. Como marcador genético, se utilizó la región de código de barras de ADN del gen mitocondrial COI. El análisis genético incluyó la estimación de los parámetros de diversidad haplotípica, estructura genética y flujo génico, la prueba D de neutralidad de Tajima, la red de haplotipos y las relaciones filogenéticas. Resultados. Se obtuvieron 148 secuencias parciales de 655 nucleótidos del gen COI, de los cuales se derivaron 44 haplotipos. Los haplotipos H2 y H21 fueron los más frecuentes en las poblaciones. Los valores de la prueba D de Tajima fueron negativos y no significativos (p>0,10). Los estimadores de estructura genética (FST=0,01427) y de flujo génico (Nm=17,27) evidenciaron que no hubo diferenciación genética en las poblaciones muestreadas debido al importante intercambio de migrantes. Mediante las inferencias filogenéticas y la red de haplotipos, se identificó una sola especie sin diferenciación geográfica o de linajes en el rango geográfico estudiado. Conclusión. La diversidad genética calculada para An. triannulatus en este contexto, indicó que las poblaciones están en un intercambio constante.

Introduction: Anopheles triannulatus is not incriminated as a vector of malaria transmission in Colombia despite recent reports of infection with Plasmodium spp. in populations related to the northwestern and southeastern lineages. Genetic diversity can delimit information about gene flow and population differentiation in localities with malaria. Objective: To estimate the genetic diversity of An. triannulatus in five municipalities with high and low incidence of malaria in the department of Córdoba. Materials and methods: The entomological collections were done between August and November, 2016, in Tierralta, Puerto Libertador, Montelíbano, Sahagún, and Planeta Rica. We used the COI barcoding fragment as molecular marker. The genetic analysis included the estimation of genetic parameters such as the diversity haplotype, the genetic structure, the gene flow, the Tajima's D test, the haplotype network, and the phylogenetic relationship. Results: We obtained 148 sequences with a length of 655 nucleotides of the COI gene, from which we derived 44 haplotypes. The H2 and H21 haplotypes were the most frequent in the populations. The values of the Tajima's D test were negative and not significant (p>0.10). The genetic structure index (FST=0.01427) and the gene flow (Nm=17.27) evidenced no differentiation between sampled populations due to the high exchange of migrants. Using phylogenetic inferences and the haplotype network, we identified one single species without geographic differentiation or lineages in the geographic range studied. Conclusions: The genetic diversity calculated for An. triannulatus in this context indicated stable populations in constant exchange.

Detección y expresión de superantígenos y de resistencia antimicrobiana en aislamientos obtenidos de mujeres portadoras de Staphylococcus aureus que cuidan y alimentan niños.

Introducción. Staphylococcus aureus coloniza mucosas y piel, y causa graves infecciones en el hombre y los animales. Es importante establecer el estatus de portadoras de cepas enterotoxigénicas de este microorganismo en manipuladoras de alimentos, con el fin de prevenir intoxicaciones alimentarias.Objetivo. Establecer las correlaciones entre los genes de enterotoxinas clásicas, el gen tsst-1, la producción de toxinas en cultivo y la resistencia antimicrobiana en aislamientos de S. aureus provenientes de manipuladoras de alimentos que cuidan niños en sus comunidades.Materiales y métodos. Se cultivaron muestras de las fosas nasales y las yemas de los dedos de las manos, y se identificó S. aureus empleando las pruebas de rutina y métodos automatizados. La extracción de ADN se hizo mediante el método de bromuro de cetil-trimetil-amonio (Cetyl-Trimethyl-Ammonium Bromide, CTAB) modificado. Para la detección de superantígenos se emplearon pruebas de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) simple y múltiple, y para la de toxinas, estuches comerciales.Resultados. Se encontró que el 22,0 % de los aislamientos correspondía a portadoras de S. aureus: 17,0 % en los aislamientos de fosas nasales; 5,0 % en los de las manos y 6,7 % simultáneamente en los dos sitios. La prevalencia de superantígenos fue de 73,7 %. El genotipo más frecuente fue el seatsst-1, con 10,0 %. La resistencia a un solo antibiótico fue de 74,7 % y, a cuatro antibióticos, de 3,2 %; de los aislamientos, el 93,7 % correspondía a cepas productoras de betalactamasas. La detección de genes clásicos y de tsst-1 mediante PCR fue de 48,4 % y la de toxinas en el sobrenadante, de 42,1 %,con una correlación de 95,7 %. Las mayores correlaciones se establecieron entre las toxinas TSST-1 (22/22) y SEA (17/18). La correlación del gen tsst-1 con la proteína y la resistencia fue de 100 %. Todos los aislamientos con el genotipo sea-tsst-1 t fueron resistentes y productores de las toxinas.Conclusión. La tasa de aislamientos de S. aureus toxigénicos y resistentes obtenidos de mujeres que cuidan y preparan alimentos para niños fue de más de 70 %, lo que demostró su gran virulencia y la consecuente necesidad de aplicar estrictamente las normas higiénicas y sanitarias vigentes para evitar el riesgo de intoxicación alimentaria.

Detección y expresión de superantígenos y de resistencia antimicrobiana en aislamientos obtenidos de mujeres portadoras de Staphylococcus aureus que cuidan y alimentan niños / Detection and expression of superantigens and resistance in isolates from women carriers of Staphylococcus aureus who take care of and feed children

Resumen Introducción. Staphylococcus aureus coloniza mucosas y piel, y causa graves infecciones en el hombre y los animales. Es importante establecer el estatus de portadoras de cepas enterotoxigénicas de este microorganismo en manipuladoras de alimentos, con el fin de prevenir intoxicaciones alimentarias. Objetivo. Establecer las correlaciones entre los genes de enterotoxinas clásicas, el gen tsst-1, la producción de toxinas en cultivo y la resistencia antimicrobiana en aislamientos de S. aureus provenientes de manipuladoras de alimentos que cuidan niños en sus comunidades. Materiales y métodos. Se cultivaron muestras de las fosas nasales y las yemas de los dedos de las manos, y se identificó S. aureus empleando las pruebas de rutina y métodos automatizados. La extracción de ADN se hizo mediante el método de bromuro de cetil-trimetil-amonio (Cetyl-Trimethyl- Ammonium Bromide, CTAB) modificado. Para la detección de superantígenos se emplearon pruebas de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) simple y múltiple, y para la de toxinas, estuches comerciales. Resultados. Se encontró que el 22,0 % de los aislamientos correspondía a portadoras de S. aureus: 17,0 % en los aislamientos de fosas nasales; 5,0 % en los de las manos y 6,7 % simultáneamente en los dos sitios. La prevalencia de superantígenos fue de 73,7 %. El genotipo más frecuente fue el sea-tsst-1, con 10,0 %. La resistencia a un solo antibiótico fue de 74,7 % y, a cuatro antibióticos, de 3,2 %; de los aislamientos, el 93,7 % correspondía a cepas productoras de betalactamasas. La detección de genes clásicos y de tsst-1 mediante PCR fue de 48,4 % y la de toxinas en el sobrenadante, de 42,1 %, con una correlación de 95,7 %. Las mayores correlaciones se establecieron entre las toxinas TSST-1 (22/22) y SEA (17/18). La correlación del gen tsst-1 con la proteína y la resistencia fue de 100 %. Todos los aislamientos con el genotipo sea-tsst-1 t fueron resistentes y productores de las toxinas. Conclusión. La tasa de aislamientos de S. aureus toxigénicos y resistentes obtenidos de mujeres que cuidan y preparan alimentos para niños fue de más de 70 %, lo que demostró su gran virulencia y la consecuente necesidad de aplicar estrictamente las normas higiénicas y sanitarias vigentes para evitar el riesgo de intoxicación alimentaria.

Abstract Introduction: Staphylococcus aureus colonizes mucous membranes and skin causing severe infections in humans and animals. It is important to determine carrier status of enterotoxigenic strains of this microorganism in food handlers to prevent food poisoning. Objective: To establish the correlations among classic enterotoxigenic genes, tsst-1 gene, the production of toxins in cultures and antimicrobial resistance in S. aureus isolates from women who handle the food, feed and take care of children in their communities. Materials and methods: Nasal swab and finger samples were cultured and S. aureus was identified using routine methods and automated systems. DNA extraction was done by the CTAB modified method, and superantigen detection by simple and multiplex PCR, while toxins were detected using commercial kits. Results: We found that 22.0% of subjects were S. aureus carriers: 17.0% corresponded to nose samples, 5.0% to hands and 6.7% to both nose and hands. The prevalence of superantigens was 73.7%. The most frequent genotype was sea-tsst-1 with 10%. Resistance to one antibiotic was 74.7%, and to four antibiotics, 3.2%; 93.7% of the isolates were betalactamase-positive. Classical genes and tsst-1 gene were detected by PCR in 48.4% of samples and toxins in supernatant were detected in 42.1% of them with 95.7% of correlation.The highest correlations were established for TSST-1 and SEA with 100% and 94.4%, respectively. The correlation of tsst-1 gene with toxin production and resistance was 100%. All isolates with genotype sea-tsst-1 were toxin-positive and resistant. Conclusion: The rate of toxigenic and resistant S. aureus isolates from women in charge of feeding and taking care of children was higher than 70%, which demonstrates its high virulence. This requires the strict application of hygienic and sanitary regulations in order to avoid the risk of food poisoning.

Estimation of genetic variation in closely related cycad species in Ceratozamia (Zamiaceae: Cycadales) using rapds markers / Variación genética en especies de cícadas estrechamente relacionadas en Ceratozamia (Zamiaceae: Cycadales) mediante el uso de RAPDs

AbstractThe Ceratozamianorstogii complex from Southern Mexico is made up of four closely related taxa and occurs in similar habitats (Quercus forest). All have linear-lanceolate leaflets with great similarity between them, especially in juvenile stages, but differentiate with age. There has been debate regarding delimitation of species due to character loss in herbarium specimens. The aim of this study was to determine the genetic variation, and to measure genetic similarity between the four taxa. We studied populations in Cintalapa (Chiapas) for C. alvarezii and C. norstogii; the Sierra Atravesada (Oaxaca) for C. chimalapensis, and Villa Flores (Chiapas) for C. mirandae. One population for each taxon was sampled (only one population is known for C. alvarezii) 11-15 randomly chosen adult individuals were sampled. Twenty-eight primers were tested of which five were polymorphic using the RAPD'S technique. The data were analyzed using Bayesian methods. Results revealed low genetic diversity, and a differentiation was found between species, suggesting a recent divergence. A previous morphological and anatomical study on the complex has found the taxa to be distinct. However, the results of this study have shown that the C. norstogii species complex is in a divergence process, probably through genetic drift and founder effects. Rev. Biol. Trop. 65 (1): 305-319. Epub 2017 March 01.

ResumenLos cuatro taxa que componen el complejo Ceratozamia norstogii de especies en el sur de México están estrechamente relacionados y se dan en hábitats similares (bosque de Quercus). Todos tienen folíolos linear-lanceolados con gran similitud entre ellos, sobre todo en las etapas juveniles, pero se diferencian con la edad. Ha habido un debate en relación con la delimitación de especies debido a la pérdida de caracteres en especímenes de herbario. Los objetivos de este estudio son determinar la variación genética y medir la similitud genética entre los cuatro taxones en el complejo. Las poblaciones estudiadas están en; Cintalapa, Chiapas para C. alvarezii y C. norstogii, la Sierra Atravesada, Oaxaca para C. chimalapensis y Villa Flores, Chiapas para C. mirandae. Se tomaron muestras de una población de cada taxón (sólo una población es conocida para C. alvarezii) 11-15 individuos adultos elegidos al azar fueron muestreados. Veintiocho primers fueron probados, de los cuales cinco fueron polimórficos mediante la técnica RAPD's. Los datos fueron analizados utilizando métodos bayesianos. Los resultados revelaron baja diversidad genética y la diferenciación encontrada entre las especies sugiere una divergencia reciente. Un estudio morfológico y anatómico anterior en el complejo encontró que los taxa son distintos. Sin embargo, los resultados del presente estudio han demostrado que el complejo C. norstogii aun se encuentra en un proceso de divergencia, probablemente a través de deriva genética y efectos de fundador.

Characterisation of three polymorphisms of the tryptophan hydroxylase 2 gene in a sample of Colombian population with major depressive disorder / Caracterización de tres polimorfismos del gen de la triptófano hidroxilasa 2 en una muestra de población colombiana con trastorno depresivo mayor

ABSTRACT Objective: Identify whether rs11179000, rs136494 and rs4570625 polymorphisms of the tryptophan hydroxylase 2 gene, are associated with a major depressive disorder in a sample of the Colombian population. Methods: Case-control study was conducted in which a comparison was made between subjects diagnosed with major depressive disorder at some point in adulthood or active symptoms at the time of evaluation, and subjects with no psychiatric disease. Subjects were studied in the Department of Psychiatry, Faculty of Medicine and the Institute of Genetics at the National University of Colombia. Polymorphisms were genotyped using Taqman probes in real time PCR. As well as studying the association between major depressive disorder and these single nucleotide polymorphisms (SNPs), the association with other factors previously associated with depression were also analysed. Results: No statistically significant association between genotypic and allelic frequencies of each polymorphism and major depressive disorder was found. Association between sex and complication during pregnancy/childbirth and major depressive disorder was observed. Association between sex and complication during pregnancy/childbirth and major depres sive disorder was observed. Conclusions: There was no association between any polymorphism and major depressive disorder.

RESUMEN Objetivo: Identificar si los polimorfismos rs11179000, rs136494 y rs4570625 del gen de la triptófano hidroxilasa 2 están asociados a trastorno depresivo mayor en una muestra de población colombiana. Métodos: Estudio de casos y controles en el que se comparó a sujetos con trastorno depresivo mayor diagnosticado en algún momento de la vida adulta o con síntomas activos en el momento de la valoración y sujetos sin enfermedad psiquiátrica. Se estudió a los sujetos en el Departamento de Psiquiatría de la Facultad de Medicina y en el Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia. Se genotipificaron los polimorfismos usando reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real y sondas Taqman. Además de buscar asociación entre trastorno depresivo mayor y estos polimorfismos de un solo nucleótido, se exploró asociación con otros factores relacionados previamente con depresión. Resultados: No se encontró asociación estadísticamente significativa entre las frecuencias genotípicas o alélicas de cada polimorfismo y el trastorno depresivo mayor. Se observó asociación entre sexo y complicaciones durante el embarazo/parto y trastorno depresivo mayor. Conclusiones: No se halló asociación entre polimorfismo alguno y el trastorno depresivo mayor.

[Characterisation of three polymorphisms of the tryptophan hydroxylase 2 gene in a sample of Colombian population with major depressive disorder]. / Caracterización de tres polimorfismos del gen de la triptófano hidroxilasa 2 en una muestra de población colombiana con trastorno depresivo mayor.

OBJECTIVE: Identify whether rs11179000, rs136494 and rs4570625 polymorphisms of the tryptophan hydroxylase 2 gene, are associated with a major depressive disorder in a sample of the Colombian population. METHODS: Case-control study was conducted in which a comparison was made between subjects diagnosed with major depressive disorder at some point in adulthood or active symptoms at the time of evaluation, and subjects with no psychiatric disease. Subjects were studied in the Department of Psychiatry, Faculty of Medicine and the Institute of Genetics at the National University of Colombia. Polymorphisms were genotyped using Taqman probes in real time PCR. As well as studying the association between major depressive disorder and these (single nucleotide polymorphisms (SNPs), the association with other factors previously associated with depression were also analysed. RESULTS: No statistically significant association between genotypic and allelic frequencies of each polymorphism and major depressive disorder was found. Association between sex and complication during pregnancy / childbirth and major depressive disorder was observed. Association between sex and complication during pregnancy / childbirth and major depressive disorder was observed. CONCLUSIONS: There was no association between any polymorphism and major depressive disorder.

Detección de la Diversidad Genética del Cerdo Doméstico (Sus scrofa domestica) Utilizando Marcadores Microsatélites, en Sahagún-Córdoba, Colombia / Detection of Genetic Diversity of the Domestic Pig (Sus scrofa domestica) by means Microsatellite Markers in Sahagún - Córdoba, Colombia

En el presente trabajo se estudió la caracterización genética de una población de cerdo doméstico (Sus scrofa domestica) en Sahagún, Departamento de Córdoba, Colombia (8° 57’ 02’’ Norte y 75° 26’ 44’’ Oeste), para identificar su situación genética. Se estudiaron 51 muestras de la población. Se han emplearon 20 microsatélites, cinco pertenecen a la lista de los recomendados por la FAO / ISAG (Organización de las Naciones Unidas para la Alimentación y la Agricultura / Sociedad Internacional de Genética Animal) para estudios de biodiversidad porcina y los loci restantes representan la mayor parte del genoma porcino. Con los análisis se pudo determinar que todos los microsatélites utilizados han resultado polimórficos y se han detectado, entre 3 (S0385) y 13 (SW780) alelos, con un número medio de alelos de 6,05 y un total de 121 alelos. La heterocigosidad media esperada fue 0,5219 y la observada 0,5581. Los valores del PIC (Polymorphism Information Content, por sus siglas en inglés) oscilaron entre 0,2542 y 0,7021 para los loci S0385 y SW780 respectivamente. Los resultados obtenidos permiten concluir que el cerdo doméstico en Sahagún, presenta alto grado de variabilidad genética.

The objective of this research was to study the genetic diversity of a population of domestic pigs (Sus scrofa domestica) in the municipality of Sahagún, Department of Córdoba, Colombia (8 ° 57 ‘02’ ‘North and 75 ° 26 ‘44’ ‘West). For this purpose, 51 samples of the population were studied, using 20 microsatellites, 5 of which belong to the list recommended by FAO/ISAG (United Nations Food and Agriculture Organization/ International Society of Animal Genetics) for studies of porcine biodiversity and the remaining loci represent the major part of the porcine genome. From the analysis performed, it was possible to determine that all the microsatellites used were polymorphic, with 3 (S0385) and 13 (SW780) alleles, with an average number of alleles of 6.05 for a total of 121 alleles. The expected mean heterozygosity was 0.5219 and the observed was 0.5581. The values of the Polymorphism Informational Content (PIC) ranged from 0.2542 to 0.7021 for loci S0385 and SW780, respectively. The results allow us to conclude that the domestic pig in Sahagún, has a high degree of genetic variability.

Relationship between super antigenicity, antimicrobial resistance and origin of Staphylococcus aureus isolated / Relación entre superantigenicidad, resistencia antimicrobiana y origen de aislamientos de Staphylococcus aureus

Introduction: Staphylococcus aureus is a pathogen that causes food poisoning as well as hospital and community acquired infections. Objective: Establish the profile of superantigen genes among hospital isolates in relation to clinical specimen type, susceptibility to antibiotics and hospital or community acquisition. Methods: Eighty one isolates obtained from patients at Colombian hospital, were classified by antimicrobial susceptibility, specimen type and hospital or community acquired. The PCR uniplex and multiplex was used for detection of 22 superantigen genes (18 enterotoxins, tsst-1 and three exfoliative toxins). Results: Ninety five point one percent of isolates harbored one or more of the genes with an average of 5.6 genes. Prevalence of individual genes was variable and the most prevalent was seg (51.9%). Thirty nine genotypes were obtained, and the genotype gimnou (complete egc cluster) was the most prevalent alone (16.0%) and in association with other genes (13.6%). The correlation between presence of superantigens and clinical specimen or antimicrobial susceptibility showed no significant difference. But there was significant difference between presence of superantigens and the origin of the isolates, hospital or community acquired (p= 0.049). Conclusions: The results show the variability of the superantigen genes profile in hospital isolates and shows no conclusive relationship with the clinical sample type and antimicrobial susceptibility, but there was correlation with community and hospital isolates. The analysis of the interplay between virulence, epidemic and antibiotic resistance of bacterial populations is needed to predict the future of infectious diseases.

Introducción: Staphylococcus aureus, es un patógeno que causa intoxicación alimentaria e infecciones hospitalarias y comunitarias. Objetivo: Establecer el perfil de genes de superantígenos en aislamientos hospitalarios correlacionándolos con el tipo de muestra clínica, susceptibilidad antimicrobiana y origen hospitalario o comunitario. Métodos: Se analizaron 81 aislamientos de S. aureus de pacientes de un hospital colombiano. Fueron clasificadas por susceptibilidad antimicrobiana, tipo de muestra clínica y origen hospitalario o comunitario. Se detectó por PCR individual y múltiple 22 genes de superantígenos (18 enterotoxinas, una toxina del choque tóxico-1 y tres toxinas exfoliativas). Resultados: El 95.1% albergaban uno o más genes de superantígenos con un promedio de 5.6 genes. La prevalencia individual fue variable y el gen con mayor prevalencia fue seg (51.9%). Se obtuvieron 39 genotipos, y el genotipo gimnou (cluster egc completo) fue el de mayor frecuencia (16.0%) y asociado con otros genes (13.6%). La correlación de superantígenos frente a tipo de muestra clínica y susceptibilidad antimicrobiana no mostró diferencia estadística significativa, pero hubo diferencia significativa con el tipo de aislamiento hospitalario o comunitario (p= 0.049). Conclusiones: Los resultados muestran la diversidad genética en los aislados hospitalarios respecto a la presencia de superantígenos y no muestra una relación concluyente con el tipo de muestra clínica y susceptibilidad antimicrobiana pero sí con origen de los aislamientos comunitarios y hospitalarios. Un análisis de la interrelación entre la virulencia, epidemicidad y resistencia antimicrobiana de las poblaciones bacterianas es necesario para predecir el futuro de las enfermedades infecciosas.

Association between BMP4 gene polymorphism and in vitro embryo production traits in Gyr cows / Asociación entre polimorfismo en el gen BMP4 y características de producción in vitro de embriones en vacas Gyr / Associação entre o polimorfismo no gene BMP4 e características de produção in vitro de embriões em vacas Gyr

Background: candidate genes and their polymorphisms have been associated with traits of economic interest in cattle, representing an important strategy for genetic improvement of complex traits. Bone morphogenetic protein 4 (BMP4) is a member of the transforming growth factor beta (TGFβ) superfamily, which is involved with several events of embryonic, fetal, and adult development in vertebrates. Objective: the aim of this study was to evaluate the degree of association between polymorphism in the BMP4 gene (guanine for thymine- G>T, SNP rs109778173) and the performance of Gyr oocyte donors, including the rate of Cumulus-oophorus complex obtained in each session of follicular aspiration (OPU), embryo development, and pregnancy rates. Methods: DNA was extracted from hair follicles from 50 oocyte donors and genotyping was performed by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Data from 212 OPU-IVP sessions was collected, and the following traits were associated with BMP4 polymorphism (SNP rs109778173): number and ratio of viable Cumulus-oophorus complexes; number of cleaved embryos at day 4 of culture; number of transferable embryos at day 7 of culture, and pregnancies on days 30 and 60 after embryo transfer. Results: the studied BMP4 polymorphism was significantly associated (p<0.01) with the number and ratio of viable cumulus-oocyte complexes, and the ratio of pregnancies at 30 days. Conclusion: the GT genotype (SNP rs109778173) was associated with inferior performance regarding OPU-IVP traits. This finding suggests possible genetic effects of BMP4 on performance of Gyr oocyte donors. Studies are needed on the BMP4 gene regarding subsequent changes in embryonic development of said mutation.

Antecedentes: genes candidatos y sus polimorfismos han sido asociados a características de interés económico en ganado, representando una excelente estrategia para el mejoramiento genético de características complejas. La proteína morfogénica ósea 4 (BMP4) es un miembro de la superfamilia del factor de crecimiento transformante beta (TGFβ); que controla innumerables eventos del desarrollo embrionario, fetal y de adultos en vertebrados. Objetivo: el objetivo de este estudio fue evaluar el grado de asociación entre un polimorfismo en el gen BMP4 (guanina por timina-G>T-, SNP rs109778173) y el desempeño de donantes de ovocitos de la raza Gyr, incluyendo la tasa de complejos cummulus-oophorus obtenidos en cada sesión de aspiración folicular (OPU), el desarrollo embrionario y la tasa de preñez. Métodos: el ADN fue extraído del folículo piloso de 50 vacas Gyr donantes de ovocitos, el genotipado fue realizado por la técnica de reacción en cadena de polimerasa-polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (PCR-RFLP). Datos de 212 sesiones de OPU-IVP fueron colectados y las características a seguir fueron asociadas con el polimorfismo en el gen BMP4 (SNP rs109778173): número y tasa de complejos de Cumulus-oophorus viables, de embriones clivados al día 4 de cultivo, de embriones transferibles al día 7 de cultivo, y de preñeces a los días 30 y 60 posterior a la transferencia de los embriones. Resultados: el polimorfismo fue significativamente asociado (p<0,01) con número y tasa de complejos Cumulus-oophorus viables y tasa de preñez al día 30. Conclusión: el genotipo GT (SNP rs109778173) fue asociado a resultados inferiores relacionados con características de OPU-IVP. Este resultado sugiere posibles efectos genéticos del gen BMP4 sobre el desempeño de donadoras de oocitos de la raza Gyr, siendo necesarios estudios del gen BMP4 en relación a las alteraciones en el desarrollo embrionario subsecuentes a la mutación citada.

Antecedentes: genes candidatos e seus polimorfismos têm sido associados a características de interesse econômico no gado bovino, representando uma importante estratégia para o melhoramento genético de características complexas. A proteína morfogênica óssea 4 (BMP4) é um membro da superfamília do fator de crescimento transformante beta (TGFβ); que controla diversos eventos do desenvolvimento embrionário, tanto fetal quanto adulto em vertebrados. Objetivo: avaliar o grau de associação entre um polimorfismo no gene BMP4 (guanina por timina-G>T-, SNP rs109778173) e o desempenho de doadoras de oócitos da raça Gyr, incluindo a taxa de complexos Cumulus-oophorus obtidos em cada sessão de aspiração folicular (OPU), o desenvolvimento embrionário e a taxa de prenhez dos embriões. Métodos: o DNA foi extraído do folículo piloso de 50 vacas Gyr doadoras de oócitos, e a genotipagem foi realizada pela técnica de reação em cadeia da polimerase-polimorfismo no comprimento de fragmentos de restrição (PCR-RFLP). Dados de 212 sessões de OPU-IVP foram coletados, e as características a seguir foram associadas com o polimorfismo no gene BMP4 (SNP rs109778173): número e taxa de complexos Cumulus-oophorus viáveis dos embriões clivados no dia 4 de cultivo, dos embriões transferíveis no dia 7 de cultivo e de prenhezes no dia 30 e 60 após a transferência dos embriões. Resultados: o polimorfismo estudado foi significativamente associado (p<0,01) com o número e a taxa dos complexos Cumulus-oophorus viáveis e a taxa de prenhezes ao dia 30. Conclusão: o genótipo GT (SNP rs109778173) foi associado a resultados inferiores relacionados a características OPU-IVP. Este resultado sugere possíveis efeitos genéticos do gene BMP4 sobre o desempenho de doadoras de oócitos da raça Gyr, fazendo-se necessários estudos no gene BMP4 em relação às alterações no desenvolvimento embrionário subsequentes ao polimorfismo citado.

Assessing the components of adaptive capacity to improve conservation and management efforts under global change.

Natural-resource managers and other conservation practitioners are under unprecedented pressure to categorize and quantify the vulnerability of natural systems based on assessment of the exposure, sensitivity, and adaptive capacity of species to climate change. Despite the urgent need for these assessments, neither the theoretical basis of adaptive capacity nor the practical issues underlying its quantification has been articulated in a manner that is directly applicable to natural-resource management. Both are critical for researchers, managers, and other conservation practitioners to develop reliable strategies for assessing adaptive capacity. Drawing from principles of classical and contemporary research and examples from terrestrial, marine, plant, and animal systems, we examined broadly the theory behind the concept of adaptive capacity. We then considered how interdisciplinary, trait- and triage-based approaches encompassing the oft-overlooked interactions among components of adaptive capacity can be used to identify species and populations likely to have higher (or lower) adaptive capacity. We identified the challenges and value of such endeavors and argue for a concerted interdisciplinary research approach that combines ecology, ecological genetics, and eco-physiology to reflect the interacting components of adaptive capacity. We aimed to provide a basis for constructive discussion between natural-resource managers and researchers, discussions urgently needed to identify research directions that will deliver answers to real-world questions facing resource managers, other conservation practitioners, and policy makers. Directing research to both seek general patterns and identify ways to facilitate adaptive capacity of key species and populations within species, will enable conservation ecologists and resource managers to maximize returns on research and management investment and arrive at novel and dynamic management and policy decisions.