ABSTRACT
RESUMEN Introducción: El síndrome de Freeman-Sheldon es un síndrome hereditario raro, de severidad variable que afecta principalmente la cara, manos y pies, sin preferencia de género, étnica o geográfica. Objetivo: Caracterizar clínicamente a un paciente con síndrome Freeman-Sheldon. Presentación del caso: Niña ecuatoriana de 6 años de edad, hija de madre de 43 años y padre de 42 años, la cuarta de 6 hermanos, todos sanos, no historia de consanguinidad. La cual presenta cara parecida a una máscara, ojos hundidos, puente nasal ancho, boca pequeña con apariencia de silbador, hoyuelo cutáneo en mentón en forma de H, defecto en las manos, contractura de los dedos con desviación cubital y pies equinovaro, dificultad para la marcha y baja talla. Conclusiones: El síndrome de Freeman-Sheldon es un síndrome raro que afecta principalmente la cara y las extremidades de los pacientes, cuyo diagnóstico clínico es posible luego de un examen físico exhaustivo.
ABSTRACT Introduction: Freeman-Sheldon syndrome is a rare hereditary syndrome of varying severity that mainly affects the face, hands and feet, without gender, ethnic or geographical preference. Objective: Clinically characterize a patient with Freeman-Sheldon syndrome. Presentation of the case: Ecuadorian girl, 6 years old, daughter of mother of 43 years and father of 42 years, the fourth of 6 brothers, all healthy, not history of consanguinity. She presents mask-like face, sunken eyes, wide nasal bridge, small mouth with the appearance of a whistler, skin dimple on the chin in the shape of an H, defect in the hands, contracture of the fingers with ulnar deviation and clubfoot, also walking difficulty and short height. Conclusions: Freeman-Sheldon syndrome is a rare syndrome that mainly affects the face and limbs of patients, whose clinical diagnosis is possible after a thorough physical examination.
ABSTRACT
El síndrome Freeman-Sheldon es un trastorno congénito poco frecuente, se caracteriza por un estado dismórfico que combina anomalías óseas, articulaciones contracturadas y rasgos faciales típicos. La presentación de este caso tiene como objetivo exponer la importancia del diagnóstico precoz de este síndrome en el primer caso reportado en la provincia de Holguín, lactante femenina que desde el nacimiento presenta la boca fruncida contracturada, con macrostomia que semeja la boca silbante; mentón en forma de H, se acompaña de pies varoequinos bilaterales. Por estas características fenotípicas se realiza el diagnóstico clínicode inmediato y se interconsulta con maxilofacial. Se concluye que es importante el diagnóstico precoz y el seguimiento multidisciplinario, para evitar complicaciones y el logro de la alimentación adecuada, aspectos que permiten mejorar la calidad de vida y realizar un asesoramiento médico acertado a las familias.(AU)
Freeman-Sheldon syndrome is a non-frequent congenital disorder, it is characterized by a dimorphic state which combines bone abnormalities, joint contractures and typical facial features. The presentation of this case has the objective to present the importance of theearly diagnosis of this syndrome in the first case reported in Holguín province, female infantwho since she was born presents contracted mouth, with macrostomy that looks like a ¨whistling mouth¨; chin in form of an H, accompanied by bilateral Varo equine feet. For these phenotypic characteristics a clinical diagnosis was performed immediately and she isreferred to the maxillofacial specialist. t can be concluded that the early diagnosis is very important in these cases as well as the multidisciplinary follow-up, to prevent complications and the achievement of the adequate feeding, aspects that permit to improve the life quality and carry out a right medical advice to the families . (AU)
