Molecularización, genetización y centros de referencia: el Instituto de Bioquímica Clínica de Barcelona (1969-1980) / Molecularization, geneticization and reference centers: the Institute of Clinical Biochemistry of Barcelona (1969-1980)

En conjunto, la molecularización y la genetización de la biomedicina del siglo XX construyeron un enorme listado de enfermedades, la mayoría raras, con unas necesidades asistenciales muy específicas, una gran dependencia del laboratorio e importantes dificulta-des para la creación de expertos. Estos fenómenos indujeron grandes cambios en las redes asistenciales y en los itinerarios diagnósticos. Uno de los más significativos fue la aparición de centros de referencia en los que concentrar los recursos humanos y materiales para enferme-dades tan poco prevalentes. A partir del estudio del Instituto de Bioquímica Clínica “Fundación Juan March” de Barcelona, este artículo aborda la aparición de estos nuevos espacios en la España del Tardofranquismo. Farmacéuticos, pediatras, políticos y gestores sanitarios, con sus diferentes intereses, aparecen como actores involucrados en la forja de un instituto que en pocos años se erigió como centro de referencia nacional para enfermedades de depósito lisosomal. El trabajo revela la importancia que tuvo la sensibilidad social sobre la discapacidad intelectual como motor (y excusa) de la iniciativa, el papel de las fundaciones filantrópicas y la influencia de la ciencia norteamericana en todo el proceso, en circulación a través de los viajes de los científicos españoles al extranjero (AU)

Enfermedades poco frecuentes y enfermedades serias en Argentina; condiciones para la conformación de centros de tratamiento y su integración en redes / Rare diseases and serious diseases in Argentina; conditions for the creation of treatment centers and their integration into networks

INTRODUCCIÓN Según la Organización Mundial de la Salud, existen más de 6.000 condiciones clínicas de baja prevalencia conocidas en el mundo como enfermedades raras. El 80% son de origen genético, afectando principalmente a población pediátrica. Se las denomina en Argentina Enfermedades Poco Frecuentes siendo su prevalencia poblacional igual o inferior a 1 en 2.000 personas referida a la situación epidemiológica nacional. Simultáneamente se observan enfermedades de alta prevalencia y gravedad para las cuales no hay recursos, definidas en Argentina como Enfermedades Serias. Ambas son enfermedades amenazantes de vida, graves, debilitantes e invalidantes causando importante sufrimiento a pacientes y sus familias. Sumadas, tienen impacto creciente en la salud pública y demanda de recursos. Para muchas no existen políticas sanitarias específicas por lo que se las conoce en el mundo como Enfermedades Huérfanas. Se necesita progresar en el conocimiento de la enfermedad, reconocer la excepción, compartir información y experiencia y organizar redes apoyadas por centros de referencia. OBJETIVO Definir las características que deben reunir y los servicios que deben prestar los centros de expertos y las redes de referencia dentro del marco de una política pública de asistencia integral para enfermedades huérfanas. MÉTODOS Evaluación cualitativa, descriptiva y exploratoria. Variable a evaluar; operativa. Investigación de campo; entrevistas y cuestionarios a referentes según plan de trabajo. RESULTADOS Las características propuestas para los centros de referencia y las redes de expertos según cuestionario del plan de trabajo fueron validadas casi unánimemente por los entrevistados pero falta difusión y conexión. DISCUSIÓN Existen centros, redes y organizaciones de pacientes en Argentina deseosos de participar en la transformación. Falta diseñar un plan maestro, conectar a todos los sectores y actores; desarrollar las Tecnologías de la Información y Comunicación e insertarse internacionalmente

Anuario estadístico de las bibliotecas médicas de Santiago de Cuba (2006-2012) / Statistical annual of medical libraries in Santiago de Cuba (2006-2012)

Se presenta un anuario estadístico en el que se expone un resumen del trabajo desarrollado en las instituciones informativas de salud de la provincia de Santiago de Cuba, en el período comprendido de 2009 a 2012, que incluye la valoración de los aspectos empíricos, teóricos, metodológicos, normativos y legislativos que rigen la actividad científico-informativa, tales como: comentarios especializados, notas e informes técnicos elaborados por los especialistas del Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas. Con la confección de dicho anuario se persiguió contribuir a la regulación de dicha actividad en las unidades de la red provincial, mantener una promoción y divulgación eficaces y actualizadas de sus respectivos avances y tendencias en los ámbitos científico y técnico, así como propiciar un canal de intercambio de conocimientos y de experiencias con disciplinas de las ciencias de la salud y otras afines(AU)

A statistical annual summarizing the work done in the information health institutions of Santiago de Cuba province in the period 2009 to 2012 was presented, which includes the assessment of empiric, theoretical, methodological, and regulatory and legislatives aspects that govern scientific-informative activity such as specialized comments, notes and technical reports by the specialists of the Provincial Information Center of Medical Sciences. With this annual it was aimed at contributing to the regulation of this activity in the units of the provincial network, maintaining effective and updated promotion and dissemination of their respective advances and trends in scientific and technical fields, as well as providing a channel of exchange of knowledge and experiences with disciplines of related and health sciences(AU)

Centros de referencia en hipertensión pulmonar: Documento elaborado por miembros de la sección circulación pulmonar de la AAMR

Recientes avances logrados en el diagnóstico, manejo clínico y terapéutico de la hipertensión pulmonar (HP) han resultado en una mejoría significativa de la sobrevida de los pacientes que padecen esta enfermedad. La complejidad de la HP, particularmente en sus variantes hipertensión arterial pulmonar (HAP) e hipertensión pulmonar por enfermedad tromboembólica crónica (HPTEC), requiere el abordaje de un equipo multidisciplinario especializado en el tema, con experiencia en diagnóstico, seguimiento y opciones terapéuticas de la misma. Las sociedades científicas internacionales recomiendan la creación de centros de referencia en hipertensión pulmonar (CRHP) definidos como "una unidad asistencial que se caracteriza por su competencia específica en la atención de personas con HP, para lo cual cuenta con la infraestructura necesaria y recursos humanos de alta especialización". Criterios de derivación de pacientes al CRHP son, entre otros, una presión sistólica de arteria pulmonar estimada superior a 50 mmHg, sospecha de HPTEC, y pacientes con tratamiento apropiado para HP que no evolucionan adecuadamente. La unidad debe disponer de recursos humanos calificados, infraestructura adecuada para diagnóstico específico, incluyendo el servicio de hemodinamia con realización de cateterismo derecho y prueba aguda de vasoreactividad pulmonar. De no disponer la Institución de capacidad para cirugía de tromboendarterectomía pulmonar, trasplante pulmonar o cardio-pulmonar, debería proveer los medios necesarios para una pronta derivación a centros que aporten dichas prestaciones cuando sean requeridas.(AU)

Major advances in diagnosis, clinical management and therapeutic strategies led to a significant survival increase for patients with pulmonary hypertension (PH). Disease complexity, specially pulmonary arterial hypertension (PAH) and that related to chronic thromboembolic disease (CTEPH), requires a multidisciplinary approach. International scientific associations recommend the organization of specifically trained, skilled medical teams, acting as "Referral Centers". These units may combine both the highest qualified human resources and up-dated technical background to provide the best medical assistance for these patients. Main criteria for patients referral should be: an estimated systolic pressure over 50 mmHg, suspicion of chronic pulmonary thromboembolism and treatment failures in known hypertensive patients. In addition to a high qualified personnel, the center should allow accessibility to a hemodynamic laboratory for catheterization procedures, including pulmonary vasoreactive tests. Moreover, in cases that thromboendarterectomy or pulmonary transplantation are not available at site, prompt referral to a more complex should be immediately provided.(AU)

Centros de referencia en hipertensión pulmonar: Documento elaborado por miembros de la sección circulación pulmonar de la AAMR / Pulmonary Hypertension Referral Centers

Recientes avances logrados en el diagnóstico, manejo clínico y terapéutico de la hipertensión pulmonar (HP) han resultado en una mejoría significativa de la sobrevida de los pacientes que padecen esta enfermedad. La complejidad de la HP, particularmente en sus variantes hipertensión arterial pulmonar (HAP) e hipertensión pulmonar por enfermedad tromboembólica crónica (HPTEC), requiere el abordaje de un equipo multidisciplinario especializado en el tema, con experiencia en diagnóstico, seguimiento y opciones terapéuticas de la misma. Las sociedades científicas internacionales recomiendan la creación de centros de referencia en hipertensión pulmonar (CRHP) definidos como "una unidad asistencial que se caracteriza por su competencia específica en la atención de personas con HP, para lo cual cuenta con la infraestructura necesaria y recursos humanos de alta especialización". Criterios de derivación de pacientes al CRHP son, entre otros, una presión sistólica de arteria pulmonar estimada superior a 50 mmHg, sospecha de HPTEC, y pacientes con tratamiento apropiado para HP que no evolucionan adecuadamente. La unidad debe disponer de recursos humanos calificados, infraestructura adecuada para diagnóstico específico, incluyendo el servicio de hemodinamia con realización de cateterismo derecho y prueba aguda de vasoreactividad pulmonar. De no disponer la Institución de capacidad para cirugía de tromboendarterectomía pulmonar, trasplante pulmonar o cardio-pulmonar, debería proveer los medios necesarios para una pronta derivación a centros que aporten dichas prestaciones cuando sean requeridas.

Major advances in diagnosis, clinical management and therapeutic strategies led to a significant survival increase for patients with pulmonary hypertension (PH). Disease complexity, specially pulmonary arterial hypertension (PAH) and that related to chronic thromboembolic disease (CTEPH), requires a multidisciplinary approach. International scientific associations recommend the organization of specifically trained, skilled medical teams, acting as "Referral Centers". These units may combine both the highest qualified human resources and up-dated technical background to provide the best medical assistance for these patients. Main criteria for patients referral should be: an estimated systolic pressure over 50 mmHg, suspicion of chronic pulmonary thromboembolism and treatment failures in known hypertensive patients. In addition to a high qualified personnel, the center should allow accessibility to a hemodynamic laboratory for catheterization procedures, including pulmonary vasoreactive tests. Moreover, in cases that thromboendarterectomy or pulmonary transplantation are not available at site, prompt referral to a more complex should be immediately provided.

Pacientes con sospecha de errores congéntitos del metabolismo: evaluación de la consulta a distancia en el marco del programa de referencia y contrarreferencia / Patients with suspected inborn errors of metabolism: evaluation of distance consultation within the framework of the referral/counter-referral program

Introducción: Los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) son enfermedades poco frecuentes, que para su diagnóstico requieren de especialistas y laboratorios específicos no disponibles en todo el país. El programa de referencia/contra-referencia del Hospital Garrahan ofrece la posibilidad de realizar consultas a través de la Oficina de Comunicación a Distancia (OCD). Objetivos: Evaluar la consulta de pacientes con sospecha de ECM en el marco del programa de referencia/contra-referencia. Comparar estas consultas con las efectuadas en forma presencial. Establecer indicadores de impacto y eficiencia asistencial para estas poblaciones. Explorar la calidad de las consultas a distancia y la percepción del consultante en relación a la respuesta obtenida. Metodología: Estudio prospectivo, observacional y comparativo.Unidad de estudio: consultas hechas a través de la OCD y consultas presenciales realizadas al servicio de ECM desde el 1 de julio de 2010 hasta el 15 de mayo de 2011. Se excluyeron las consultas sin intermediario médico y las motivadas por una pesquisa neonatal patológica. Resultados: Se realizaron 142 consultas a ECM a través de la OCD y 254 a través de otras vías de consulta presencial. El tiempo para responder a las consultas por OCD fue de X 30 hs (mediana 24,2 hs) y para las consultas presenciales (en pacientes internados: X 153,6 hs y mediana 48 hs y en pacientes ambulatorios X 1010 hs, mediana 216 hs). No hubo diferencia significativa entre ambos grupos en diagnósticos realizados (RR 0,58; IC: 0,29-1,14) ni en el tiempo necesario para alcanzar o descartar ECM (log rank test p 0,18). Tampoco hubo diferencias en la mortalidad de ambos grupos (RR: 1,1 IC 0,12-9,44). Conclusiones: La OCD es una forma eficiente de consulta al servicio de ECM con rápida respuesta del especialista,que permite diagnosticar o descartar ECM con frecuencia similar a las consultas por otras vías de consultas.

Introduction: Inborn errors of metabolism (IEM) are rare dis-eases. For the diagnosis they require specialists and special-ized laboratories which are not widely available in the country. The referral/counter-referral program of the Garrahan Hospital provides the possibility of consultation with specialists through the Office of Outreach Communication (OOC). Objectives: To evaluate consultations of patients with a suspected IEM within the framework of the referral/counter-referral program and to compare them with those of patients seen at the hospital; to determine impact and efficiency of care indicators for this patient population; to assess the quality of these distance consultations and how the response is perceived by the con-sulting physician. Methodology: A prospective, observational, and comparative study was conducted. Study subject: Con-sultations made through the OOC and consultations made at the service of IEM between July 1, 2010 and May 15, 2011. Consultations that were not made by a physician or those made following neonatal screening were excluded. Results: 142 consultations for IEM were made through the OOC and 254 were made directly at the service of IEM. Mean time to respond to consultations through the OOC was 30 hours (me-dian 24.2 hours) and mean time to respond to consultations at the service of IEM was 153.6 hours (median 48 hours) for inpatients and 1010 hours (median 216 hours) for outpatients. No significant difference was found in diagnoses made (RR 0.58; CI: 0.29-1.14) or in time needed to reach a diagnosis of or rule out IEM (log-rank test p=0.18) between both groups. There were no differences found in mortality between both groups (RR: 1.1; CI: 0.12-9.44). Conclusions: The OOC is an efficient tool for consultation at the service of IEM with a fast response by the specialist allowing to diagnose or rule out IEM with a response rate similar to other forms of consultation.

Impactos da implementação de um centro de referência em fórmulas nutricionais especiais / Impacts of implementing a reference center in special nutritional formulae

Introdução: Em 2005, no Estado do Rio Grande do Sul, foi criado o Centro de Referência para Assessoria em Fórmulas Nutricionais Especiais (CR), com a finalidade de avaliar tecnicamente as solicitações de fórmulas nutricionais especiais (FNE), pelos usuários do SUS, à Secretaria Estadual de Saúde. O objetivo deste estudo é comparar características de solicitações e usuários e estimar custos em dois períodos pós-implantação do CR no Estado do RS. Métodos: A unidade de pesquisa foi cada solicitação de FNE. Os grupos de comparação foram constituídos por todas as solicitações avaliadas no primeiro (período 1 / n = 1077) e terceiro (período 2 / n = 944) anos de funcionamento do CR. Resultados: Houve aumento da proporção de solicitações judiciais (p<0,001), melhora do preenchimento das requisições (p<0,001) e do percentual de aprovações aos pedidos de FNE (p<0,001), para mais usuários (p=0,004). Aumentaram as solicitações para desnutridos (p=0,002) e idosos (p<0,001) e reduziram as duplicidades de solicitações no período (p<0,001). O custo estimado por usuário diminuiu de US$ 8,742 para US$ 6,297. Conclusões: A implantação do CR contribuiu para aprimorar o processo de solicitação e análise de pedidos de FNE, repercutindo em mais avaliações favoráveis ao fornecimento de fórmulas, para mais usuários, a menores custos

Introduction: In 2005, the Center of Reference (CR) for Consultancy in Nutritional Special Formulas was created in the State of Rio Grande do Sul in order to technically evaluate the requests for special nutritional formulas (SNF) made by SUS users to the State Department of Health. The aim of this study is to compare the characteristics of applications and users and to estimate costs in both periods after implementation of the CR in the state of RS. Methods: The research unit was each requested SNF. The comparison groups were composed of all requests evaluated in the first (period 1 / n = 1077) and third (period 2 / n = 944) years of the CR. Results: Increased proportion of court orders (p<0.001), improvement of the fulfillment of orders (p<0.001) and of the percentage of approvals of applications for SNF (p<0.001) for more users (p=0.004). There were increased requests for malnourished (p = 0.002) and elderly (p<0.001) and decreased duplications of requests in the period (p<0.001). The estimated cost per user declined from US$ 8,742 to US$ 6,297. Conclusions: The implementation of this CR has helped to improve the process to request and review applications for SNF, reflecting more favorable ratings in the supply of formulas, to more users and at lower costs

Toxoplasmose e gestação: resultados perinatais e associação do teste de avidez de IgG com infecção congênita em gestantes com IgM anti-Toxoplasma gondii reagente / Toxoplasmosis and pregnancy: perinatal results and association of the IgG avidity test with congenital infection in pregnant women with positive anti-Toxoplasma gondii IgM

Objetivos: verificar os desfechos perinatais em gestantes com toxoplasmose aguda e se houve associação entre os resultados dos testes de avidez para anticorpos IgG anti-Toxoplasma gondii e a presença ou ausência de infecção fetal/neonatal. Métodos: um estudo transversal incluiu gestantes com diagnóstico sorológico de toxoplasmose apresentando IgM específica reagente, atendidas no Ambulatório de Gestação de Alto Risco da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Mato Grosso do Sul, no período de novembro de 2002 a novembro de 2007. Resultados do teste de avidez de IgG demonstrando índices superiores a 30% foram considerados alta avidez, enquanto valores inferiores a 30% foram considerados baixa avidez. Definiram-se como sendo de infecção fetal e/ou neonatal os casos com resultado positivo para a reação em cadeia da polimerase no líquido amniótico ou com IgM específica para toxoplasmose reagente no sangue do recém-nascido. Resultados: considerando-se todas as gestantes referidas para o ambulatório de gestação de alto risco no período estudado, a frequência de gestantes com IgM anti-Toxoplasma gondii reagente foi de 10,8% (176/1.634). A taxa de infecção congênita nessas pacientes foi de 4% (7/176). O teste de avidez de IgG foi realizado em 162 gestantes (92%), encontrando-se avidez alta em 144 (88,9%). Houve associação (p=0,003) entre avidez alta e ausência de toxoplasmose fetal/neonatal na amostra estudada, com razão de prevalência de 13,4 (intervalo de confiança [IC] 95% 2,2-86,6). O Valor preditivo positivo do teste de avidez (probabilidade de infecção congênita com avidez baixa) foi de 22% (IC 95% 6%-47%), enquanto o valor preditivo negativo (probabilidade de ausência da infecção congênita com avidez alta) foi de 98% (IC 95% 94%-99%).

Aims: To verify the perinatal outcomes in pregnant women with acute toxoplasmosis, and to determine if there was association between the results of Toxoplasma gondii-specific IgG avidity test and the presence or absence of fetal/neonatal infection. Methods: A cross-sectional study included pregnant women with serological diagnosis of acute toxoplasmosis (presenting a positive Toxoplasma gondii-specific IgM test) attended at the outpatient unit for high-risk pregnancy of the Faculty of Medicine, Federal University of Mato Grosso do Sul, Brazil, in the period from November 2002 to November 2007. Test results demonstrating IgG avidity index above 30% were considered high avidity, while values below 30% were considered low avidity. Fetal and/or neonatal infection was defined by positive result for the polymerase chain reaction in amniotic fluid, or by a positive Toxoplasma gondii-specific IgM test in the newborn?s serum. Results: Considering all pregnant women referred to the outpatient unit for high-risk pregnancy in the period of study, frequency of pregnant women with positive Toxoplasma gondii-specific IgM was 10.8% (176/1.634). The rate of congenital infection in these patients was 4% (7/176). The IgG avidity test was performed in 162 patients (92% of the 176 pregnant women with positive IgM), and the avidity was high in 144 (88.9%). There was an association (p=0.003) between high avidity and no fetal/neonatal toxoplasmosis in our sample, with a prevalence ratio of 13.4 (confidence interval [CI] 95% 2.2-86.6). The positive predictive value of the avidity test (probability of congenital infection with a low avidity) was 22% (95% 6%-47%), while the negative predictive value (probability of absence of congenital infection with a high avidity) was 98% (95% CI 94% -99%).

Criação e implantação do centro de referência para assessoria em fórmulas nutricionais especiais no estado do Rio Grande do Sul / Creation and implantation of a reference center for special nutritional formulas in the state of Rio Grande do Sul, Brazil

Fórmulas nutricionais especiais apresentam um alto custo que as tornam inacessíveis à maioria da população, cabendo aos estados da Federação seu fornecimento, conforme demandado pelos usuários do Sistema Único de Saúde. Este estudo teve como objetivo descrever a criação e implantação de um Centro de Referência para Assessoria em Fórmulas Nutricionais Especiais, no Estado do Rio Grande do Sul. O Centro de Referência foi criado por uma parceria entre a Secretaria Estadual de Saúde do Rio Grande do Sul e o Hospital de Clínicas de Porto Alegre, com a finalidade de analisar, periodicamente, a adequação dos processos de solicitação de fórmulas nutricionais especiais. Desde sua criação, o Centro de Referência padronizou fórmulas consideradas essenciais e desenvolveu rotinas de avaliação, atuando em conjunto com funcionários envolvidos no fluxo de atendimento aos processos de solicitação e compra de fórmulas de alto custo, com o objetivo de padronizar condutas e otimizar a utilização dos recursos financeiros destinados a esta área. Estudos futuros são necessários para avaliação dos desfechos gerados após a implantação do Centro de Referência no atendimento às solicitações de fórmulas nutricionais especiais e averiguação dos custos associados.

Special nutritional formulas have high costs, which make them inaccessible to most of the population, and, as a consequence, in Brazil, each state is responsible for providing them on demand to the users of the Unified Health System. The objective of this study was to describe the creation and implantation of a Reference Center for Assistance in Special Nutritional Formulas in the state of Rio Grande do Sul, Brazil. The Reference Center was created by means of a partnership between the Health Department of the State of Rio Grande do Sul and the Hospital de Clínicas de Porto Alegre, with the aim of analyzing on a regular basis the adequacy of the procedures requesting special nutritional formulas. Since its creation, the Reference Center standardized formulas considered essential and developed evaluation routines, working together with the staff involved in the process of requesting and buying high-cost formulas, with the aim of standardizing conducts and optimizing the use of financial resources provided to this area. Further studies are necessary to evaluate the outcomes generated after the implantation of the Reference Center to meet the demands for special nutritional formulas and investigate associated costs.