Eritrodisestesia palmoplantar tras tratamiento perioperatorio con quimioterapia / Palmoplantar erythrodysesthesia after perioperative treatment with chemotherapy

La eritrodisestesia palmoplantar es una reacción adversa que se asocia a la administración de docetaxel y fluoropirimidinas. La actividad de la enzima dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD) determina la tasa de catabolismo del 5-Fluorouracilo (5-FU) y está sujeta a variabilidad interindividual y polimorfismo genético. Por tanto, los pacientes con deficiencia de DPD presentan un mayor riesgo de toxicidad. Presentamos el caso de un paciente tratado con docetaxel, oxaliplatino y 5-FU (esquema FLOT) que presentó toxicidad cutánea moderada y del que se sospechó deficiencia de DPD.(AU)

Palmoplantar erythrodysesthesia is an adverse event associated with the administration of docetaxel and fluoropyrimidines. The activity of the enzyme dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) determines the rate of catabolism of 5-Fluorouracil (5-FU) and is subject to interindividual variability and genetic polymorphism. Therefore, patients with DPD deficiency present an increased risk of toxicity. We present the case of a patient treated with docetaxel, oxaliplatin and 5-FU (FLOT scheme) who presented moderate skin toxicity and who was suspected of DPD deficiency.(AU)

Frecuencia y relevancia clínica de las variantes del gen DPYD en pacientes con tumores digestivos / Frequency and clinical relevance of DPYD genetic variants in gastrointestinal cancer patients

Objetivo: Determinar la prevalencia de variantes de pérdida de funciónen el gen de la dihidropirimidina deshidrogenasa (DPYD) en pacientescon tumores digestivos, valorar su relevancia clínica y evaluar la implementación de un circuito multidisciplinar tras tres meses de funcionamiento.Método: Estudio descriptivo, observacional y retrospectivo donde seincluyeron los pacientes adultos afectos de tumores digestivos, atendidosen un hospital universitario de tercer nivel, a los que se había efectuado elgenotipado de DPYD entre septiembre de 2019 y diciembre de 2020. Lasvariables recogidas fueron sexo, edad, tipo de cáncer, localización, estadio, tratamiento recibido, indicación del tratamiento y grado de toxicidaddesarrollado durante los tres primeros ciclos. Se genotiparon las variantesrs3918290 (c.1905+1G>A), rs55886062 (c.1679T>G), rs67376798(c.2846A>T) y rs75017182 (c.1129-5923C>G).Resultados: Se incluyeron 115 pacientes. La frecuencia de portadoresen heterocigosis de variantes del gen DPYD fue del 9,6% (11 pacientes).La variante más frecuentemente identificada fue el rs75017182 (6 pacientes). La segunda variante más frecuente fue el rs67376798 (3 pacientes),seguida del rs3918290 (2 pacientes). Ningún paciente presentó la varianters55886062. (AU)

Objective: To determine the prevalence of loss-of-function variants in thedihydropyrimidine dehydrogenase gene in patients with gastrointestinalneoplasms, assess their clinical relevance, and evaluate the implementation of a multidisciplinary circuit at three months from its implementation.Method: This is a descriptive, observational and retrospective study,which included adult patients with gastrointestinal cancer treated at atertiary university hospital who underwent dihydropyrimidine dehydrogenase genotyping between September 2019 and December 2020.The variables collected were sex, age, type of cancer, location, stage,treatment received, indication of treatment and degree of toxicity developed during the first three cycles. The genotyped variants were rs3918290(c.1905+1G>A), rs55886062 (c.1679T>G), rs67376798 (c.2846A>T)and rs75017182 (c.1129-5923C>G).Results: A total of 115 patients were included. The frequency of heterozygous dihydropyrimidine dehydrogenase variant carriers was 9.6%(11 patients). The most frequently identified variant was rs75017182 (6 patients).The second most common variant was rs67376798 (3 patients), followedby rs3918290 (2 patients). No patients presented with the rs55886062variant. (AU)