Spinocerebellar ataxia type 10 and Huntington disease-like 2 in Venezuela: Further evidence of two different ancestral founder effects.

INTRODUCTION: The American continent populations have a wide genetic diversity, as a product of the admixture of three ethnic groups: Amerindian, European, and African Sub-Saharan. Spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10) and Huntington disease-like 2 (HDL2) have very ancient ancestral origins but are restricted to two populations: Amerindian and African Sub-Saharan, respectively. This study aimed to investigate the genetic epidemiological features of these diseases in Venezuela. METHODS: In-phase haplotypes with the expanded alleles were established in seven unrelated index cases diagnosed with SCA10 and in 11 unrelated index cases diagnosed with HDL2. The origins of remote ancestors were recorded. RESULTS: The geographic origin of the ancestors showed grouping in clusters. SCA10 had a minimal general prevalence of 1:256,174 families in the country, but within the identified geographic clusters, the prevalence ranged from 5 per 100,000 to 43 per 100,000 families. HDL2 had a general prevalence of 1:163,016 families, however, within the clusters, the prevalence ranged from 31 per 100,000 to 60 per 100,000 families. The locus-specific haplotype shared by all families worldwide, including the Venezuelans, supports a single old ancestral origin in each case. CONCLUSION: Knowing the genetic ancestry and geographic origins of patients in Ibero-American mixed populations could have significant diagnostic implications; thus, both diseases in Venezuela should always be first explored in patients with a suggestive phenotype and ancestors coming from the same known geographic clusters.

Iniquidade racial na mortalidade por câncer de colo de útero no Brasil: estudo de séries temporais de 2002 a 2021 / Racial iniquity in mortality from cervical cancer in Brazil: a time trend study from 2002 to 2021

Resumo O objetivo desse artigo é analisar séries temporais da mortalidade por câncer de colo do útero segundo raça/cor no Brasil de 2002 a 2021. Estudo ecológico de séries temporais com dados do Sistema de Informação sobre Mortalidade e informações populacionais do IBGE. Variações anuais das taxas de mortalidade ajustadas por idade de mulheres de 20 anos ou mais foram estimadas pelo modelo de regressão linear simples com correção de Prais-Winsten. Foram registrados 133.429 óbitos por câncer de colo de útero, destes, 51,2% foram de mulheres negras. As mulheres negras morrem mais e têm menor queda do coeficiente. Houve aumento da desigualdade racial ao longo dos anos. Em 2002, ocorriam 0,08 óbitos/100 mil mulheres a mais na população negra comparada com a população branca; em 2021 esse número é de aproximadamente 1 óbito. Para a elaboração de políticas de saúde da mulher devem ser consideradas as diferenças raciais na implementação de estratégias e metas.

Abstract This ecological study examined time series, from 2002 to 20121, of age-adjusted coefficients of cervical cancer mortality, in Brazil, in women aged 20 years or more, by race. The information sources were Brazil's mortality information system (Sistema de Informação sobre Mortalidade - SIM) and the official bureau of statistics (Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística - IBGE). Annual changes in age-adjusted mortality rates were calculated using the Prais-Winsten linear regression method. Black women die more and the rate is decreasing less. Racial inequality has increased over the years. In 2002, there were 0.08 more deaths per 100,000 women in the black population than among white women; in 2021, the number was one death. Health policymaking should consider racial differences in the implementation of strategies and goals.

Clinical features and treatment outcomes of primary biliary cholangitis in a highly admixed population.

INTRODUCTION AND OBJECTIVES: Little is known about primary biliary cholangitis (PBC) in non-whites. The purpose of this study was to evaluate clinical features and outcomes of PBC in a highly admixed population. MATERIAL AND METHODS: The Brazilian Cholestasis Study Group multicentre database was reviewed to assess demographics, clinical features and treatment outcomes of Brazilian patients with PBC. RESULTS: 562 patients (95% females, mean age 51 ± 11 years) with PBC were included. Concurrent autoimmune diseases and overlap with autoimmune hepatitis (AIH) occurred, respectively, in 18.9% and 14%. After a mean follow-up was 6.2 ± 5.3 years, 32% had cirrhosis, 7% underwent liver transplantation and 3% died of liver-related causes. 96% were treated with ursodeoxycholic acid (UDCA) and 12% required add-on therapy with fibrates, either bezafibrate, fenofibrate or ciprofibrate. Response to UDCA and to UDCA/fibrates therapy varied from 39%-67% and 42-61%, respectively, according to different validated criteria. Advanced histological stages and non-adherence to treatment were associated with primary non-response to UDCA, while lower baseline alkaline phosphatase (ALP) and aspartate aminotransferase (AST) levels correlated with better responses to both UDCA and UDCA/fibrates. CONCLUSIONS: Clinical features of PBC in highly admixed Brazilians were similar to those reported in Caucasians and Asians, but with inferior rates of overlap syndrome with AIH. Response to UDCA was lower than expected and inversely associated with histological stage and baseline AST and ALP levels. Most of patients benefited from add-on fibrates, including ciprofibrate. A huge heterogeneity in response to UDCA therapy according to available international criteria was observed and reinforces the need of global standardization.

Taxas de mortalidade geral indígena nas unidades federativas do Brasil e sua (não) correlação com indicadores socioeconômicos e de saúde nos anos de 2000 e 2010 / All-cause mortality rates for indigenous in the states of Brazil and their (non) correlation with socioeconomic and health indicators in the years 2000 and 2010

Em 2010, a população indígena representava 0,2% da população brasileira e estava localizada, em maior parte, na Amazônia Legal. No Brasil, existem leis de proteção à população indígena, além de uma Política Nacional de Atenção à Saúde dos Povos Indígenas. Entretanto, grande parte da população indígena encontra-se em vulnerabilidade social e sanitária, que são mais acentuadas em determinadas regiões do país. Diante disso, este estudo objetivou calcular e avaliar a taxa de mortalidade geral na população indígena brasileira e investigar correlações com indicadores socioeconômicos e de saúde. Trata-se de um estudo ecológico baseado em dados oficiais (2000 e 2010). Os quantitativos de óbitos foram extraídos do Sistema de Informações sobre Mortalidade. Os dados de população indígena foram extraídos de Censos Demográficos do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística. As taxas de mortalidade geral foram calculadas por unidade federativa e correlacionadas, por meio do teste de correlação de Pearson, com indicadores socioeconômicos e de saúde extraídos da plataforma Atlas Brasil. Observou-se, no Brasil, aumento da taxa de mortalidade geral indígena de 15,0% entre 2000 e 2010. Entre as regiões, o Centro-Oeste apresentou as maiores taxas em 2000 e 2010 (4,54 e 5,56 óbitos/1.000 indígenas, respectivamente). Em 2000, o estado com maior mortalidade geral foi o Piauí (9,76/1.000) e em 2010 foi o Mato Grosso do Sul (6,54/1.000). A mortalidade geral indígena não apresentou correlação significativa (p-valor≤0,05) com os indicadores analisados. Os achados deste estudo indicaram que a taxa de mortalidade geral indígena no Brasil aumentou de uma forma desigual, de acordo com regiões/unidades federativas, e sem correlação com os indicadores socioeconômicos e de saúde analisados.

In 2010, the indigenous population represented 0.2% of the Brazilian population and was mostly located in the Legal Amazon region. In Brazil, there are laws to protect the indigenous population, in addition to a National Health Care Policy for Indigenous Peoples. However, a large part of the indigenous population is considered under social and sanitary vulnerability, which are more pronounced in certain regions of the country. Therefore, this study aimed to calculate and evaluate the all-cause mortality rate in the Brazilian indigenous population and investigate correlations with socioeconomic and health indicators. This is an ecological study based on official data (2000 and 2010). The number of deaths were extracted from the Mortality Information System. Indigenous population data were extracted from Demographic Censuses of the Brazilian Institute of Geography and Statistics. The all-cause mortality rate were calculated by states and correlated, through Pearson's correlation test, with socioeconomic and health indicators extracted from the Atlas Brazil platform. In Brazil, an increase in the overall indigenous mortality rate was observed of 15.0% between 2000 and 2010. Among the regions, the Midwest had the highest rates in 2000 and 2010 (4.54 and 5.56 deaths/1,000 indigenous people, respectively). In 2000, the state with the highest all-cause mortality rate was Piauí (9.76/1,000) and in 2010 it was Mato Grosso do Sul (6.54/1,000). All-cause mortality rate did not present a significant correlation (p-value ≤0.05) with the analyzed indicators. The findings of this study indicated that the all-cause mortality rate in Brazil increased unevenly, according to regions/states, and without any correlation with the socioeconomic and health indicators analyzed.

Enfermeiras obstétricas negras: um olhar sobre a interseccionalidade de gênero, raça e classe no contexto de trabalho / Black midwives: a look at the intersectionality of gender, race, and class in the work context

Objetivo: Analisar, sob a perspectiva de Enfermeiras Obstétricas negras, a interseccionalidade de gênero, raça e classe no seu contexto de trabalho. Percurso Metodológico: Estudo exploratório, de abordagem qualitativa, norteado pela Teoria da Interseccionalidade, de Kimberlé Crenshaw (1989). Realizaram-se entrevistas individuais, por meio virtual, de março a julho de 2020. Participaram 25 Enfermeiras Obstétricas negras, formadas pelo Curso de Especialização em Enfermagem Obstétrica ­ Rede Cegonha (CEEO II), realizado em 20 IFES, sob coordenação da Escola de Enfermagem da Universidade Federal de Minas Gerais como coordenação geral. Realizou-se a análise hermenêutico-dialética das narrativas, com suporte do Software MAXQDA 20 para armazenamento, organização e codificação dos dados. Resultados: A análise das narrativas das Enfermeiras Obstétricas negras permitiu construir três categorias: i) Invisibilidade da Interseccionalidade: percebiam uma forma de opressão, que foram Classe socioeconômica (12), Classe profissional (11), Gênero (06), Raça (03), Etnia (02), Orientação sexual (01), Competência profissional (23), Caráter profissional (01), Ser usuária de drogas (01), Ser portadora de visão monocular (01). ii) Desigualdades interseccionais: duas ou mais formas de opressão associadas, como classe socioeconômica e raça (04); gênero e raça (02); gênero e classe profissional (01); idade e vítima de violência (01); e usuária de drogas e classe socioeconômica (01). iii) Naturalização das desigualdades ­ não percebiam ou tinham dúvida se era uma situação de desigualdade. Sentimentos como tristeza, incômodo, indignação, vergonha, dor, desmotivação, solidão, cansaço, desvalorização, "ter que pisar em ovos" e "parecer estar ocupando um lugar que não é seu" foram citados quando relacionados à vivência das situações de desigualdades em si e por presenciarem outras pessoas na situação de oprimidas. Sentimentos como empatia, respeito, determinação, paciência e fortalecimento estavam relacionados à necessidade identificada pelas participantes de enfrentar e combater situações de opressão ou apoiar pessoa oprimidas. Essas situações de desigualdade foram enfrentadas por meio de diálogo/confronto, silenciamento, a auto-reflexão e a criação e fortalecimento de redes de apoio. As consequências das desigualdades foram a invisibilidade, comprometimento da saúde mental e de sua atuação como Enfermeira Obstétrica, afronta aos direitos humanos das mulheres, resistência e enfrentamentos para (re)existir. Os apontamentos para enfrentamentos, para além do ambiente de trabalho foram: investimento em políticas públicas para melhoria do pré-natal; educação da sociedade em geral e formação profissional e no trabalho para o reconhecimento e enfrentamento das desigualdades. Considerações Finais: A Teoria da Interseccionalidade contribuiu para a compreensão da intersecção de gênero, raça e classe no contexto de trabalho de Enfermeiras Obstétricas negras, além de outras formas de opressão. Este estudo poderá subsidiar discussões sobre a temática, a fim de criar espaço no trabalho para uma convivência que reconheça as desigualdades, mas que elabore e implemente estratégias de enfrentamento e combate à sua reprodução no ambiente de trabalho.

Objective: To analyze, from the perspective of black midwives, the intersectionality of gender, race, and class in their work context. Methods: Exploratory study, with a qualitative approach, guided by the Theory of Intersectionality, by Kimberlé Crenshaw (1989). Individual interviews were conducted online from March to July 2020. 25 black midwives participated, all of whom graduated from the Specialization Course in Midwifery - Rede Cegonha (CEEO II), held at 20 federal educational institutes (IFES), coordinated by the Nursing School of Federal University of Minas Gerais, in Brazil. Hermeneutic-dialectic analysis of the narratives was carried out, with support from the MAXQDA 20 Software for data storage, organization, and coding. Results: The analysis of the black midwives' narratives allowed the construction of three empirical categories: i) Invisibility of Intersectionality: they perceived a form of oppression regarding Socioeconomic class (12), Professional class (11), Gender (06), Race (03), Ethnicity (02), Sexual orientation (01), Professional competence (23), Professional character (01), Being a drug user (01), Having a monocular view (01). ii) Intersectional inequalities: two or more associated forms of oppression, such as socioeconomic class and race (04); gender and race (02); gender and professional class (01); age and victim of violence (01); and drug user and socioeconomic class (01). iii) Naturalization of inequalities - did not realize or doubted whether it would be a situation of inequality or not. These inequality situations were addressed through dialogue / confrontation, silencing, self-reflection, and the creation and strengthening of support networks. The consequences of inequalities were invisibility, implications for their mental health and their performance as midwives, affront to the women's human rights, resistance, and confrontations to (re)exist. Conclusions: The Theory of Intersectionality contributed to the understanding of the intersection of gender, race, and class in the context of the work of black midwives, in addition to other forms of oppression. This study can support discussions on the theme, in order to create space at work for a coexistence that recognizes inequalities, but that elaborates and implements strategies for coping and fighting their reproduction in the work environment.

Cirurgia bariátrica, intersecções de gênero, raça e classe social: estudo de coorte / Cirugía bariátrica, intersecciones de género, raza y clase social: un estudio de cohorte / Bariatric surgery, intersections of gender, race and social class: a cohort study

OBJETIVO: Discutir sobre o perfil dos participantes da cirurgia bariátrica a partir das intersecções de gênero, raça e classe e a padronização sobre o corpo das mulheres. MÉTODOS: Coorte com 387 adultos submetidos à cirurgia bariátrica entre 2012 e 2014, em hospital geral de Minas Gerais. A associação entre as variáveis estudadas foi investigada em análises estratificadas por sexo, categoria autorreferida. RESULTADOS: A amostra foi composta predominantemente pelo sexo feminino, idade entre 31 e 45 anos e cor de pele parda. Observou-se diferença estatística entre cor de pele, renda média familiar entre os sexos. CONCLUSÃO: O predomínio da realização de cirurgias bariátricas pelo sexo feminino é pensado como integrante das relações de gênero, que se entrecruzam com as relações de raça e classe, configurando hierarquias. Torna-se necessária a articulação entre cirurgia bariátrica, educação em saúde e outras terapias que se refiram, principalmente, à liberdade de vivência do corpo com relações de gênero menos hierarquizantes e mais saudáveis.

OBJETIVO: Discutir el perfil de los participantes en cirugía bariátrica desde las intersecciones de género, raza y clase y la estandarización de los cuerpos de las mujeres. MÉTODOS: Cohorte con 387 adultos que se sometieron a cirugía bariátrica entre 2012 y 2014, en un hospital general de Minas Gerais. La asociación entre las variables estudiadas se investigó en análisis estratificados por género, categoría autoinformada. RESULTADOS: La muestra estuvo compuesta predominantemente por mujeres, con edades entre 31 y 45 años y color de piel morena. Hubo una diferencia estadística entre el color de la piel y el ingreso familiar promedio entre sexos. CONCLUSIÓN: Se piensa que el predominio de las cirugías bariátricas femeninas forma parte de las relaciones de género, que se entrelazan con las relaciones de raza y clase, configurando jerarquías. Es necesario articular la cirugía bariátrica, la educación para la salud y otras terapias que se refieren principalmente a la libertad del cuerpo para vivir relaciones de género menos jerárquicas y más saludables.

OBJECTIVE: To discuss the profile of participants in bariatric surgery concerning the intersections of gender, race and class and the standardization of women's bodies. METHODS: Cohort with 387 adults undergoing bariatric surgery between 2012 and 2014, in a general hospital in Minas Gerais General. The association between the studied variables was investigated in analyzes stratified by sex, a self-reported category. RESULTS: The sample was predominantly composed of females, aged between 31 and 45 years old and brown skin color. There was a statistical difference between skin color, average family income between genders. CONCLUSION: The predominance of female bariatric surgeries is thought to be part of gender relations, which intertwine with race and class relations, forming hierarchies. It becomes necessary to link bariatric surgery, health education and other therapies that refer mainly to the freedom of the body to experience less hierarchical and healthier gender relations

5α-Reductase type 2 deficiency in families from an isolated Andean population in Venezuela.

5α-Reductase type 2 deficiency causes a 46,XY disorder of sex development (DSD) characterized by ambiguous external genitalia, rudimentary prostate, and normal internal genitalia. The disease prevalence worldwide is low, but in a small and isolated village of the Venezuelan Andes, a higher incidence has been found. DNA analysis of the SRD5A2 gene was performed in three inbred affected individuals clinically diagnosed with DSD. The entire coding regions, the p.L89V polymorphism (rs523349) and five intragenic SNPs (rs2300702, rs2268797, rs2268796, rs4952220, rs12470196) used to construct haplotypes were analyzed by Sanger sequencing. To assess the probable ethnic origin of the mutation in this geographic isolate, a population structure analysis was performed. Homozygosis for the p.N193S mutation was found in all patients, with a mutation carrier frequency of 1:80 chromosomes (0.0125) in the geographic focus, suggesting a founder phenomenon. The results of the population structure analysis suggested a mutation origin closer to the Spanish populations, according to the clusters grouping. The genotype-phenotype correlation in the patients was not absolute, being hypospadias and cryptorchidism the main traits that differentiate affected individuals.

Género, raza y formación docente: análisis de programa de estudio de la Escola de Educação Física e Desportos-UFRJ / Gênero, raça e formação docente: análise das ementas da Escola de Educação Física e Desportos-UFRJ / Gender, race and teacher training: syllabuses analysis of the Escola de Educação Física e Desportos-UFRJ

Objetivo: analisar as ementas das disciplinas obrigatórias do curso de Licenciatura em Educação Física na Escola de Educação Física e Desportos da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), a fim de investigar como as temáticas de gênero e raça são abordadas em sua formação inicial. Método: Foram analisadas 68 ementas, todas disponíveis no Sistema Integrado de Gestão Acadêmica da UFRJ. Resultados: Notou-se que nenhuma disciplina possui o foco central na discussão de pelo menos uma dessas questões. Apenas 3 disciplinas abordam explicitamente questões de raça vinculadas à cultura corporal e somente uma trata do tema higienismo, o que possibilitaria debates sobre diferentes identidades de gênero. Outras 6 disciplinas mencionavam palavras afeitas às temáticas investigadas em suas ementas, todavia sem aprofundar a discussão. Conclusão: desprestigiam-se ainda os impactos das construções socioculturais em relação ao gênero e raça nas análises das relações e dos fenômenos sociais na instituição investigada.

Objective: To analyze the study programs of the mandatory disciplines of the bachelor's degree in Physical Education at the Escola de Educação Física e Desportos of the Universidade Federal do Rio de Janeiro, in order to establish how the gender and race issues are addressed in the initial formation. Method: It was analyzed 68 study programs, all available in the Integrated System of Academic Management of UFRJ. Results: It was found that no discipline had the central focus on discussing at least one of these issues. Only three disciplines explicitly addressed issues of race related to body culture, and only one discussed hygiene movement, which would allow discussions on different gender identities. Other six disciplines mentioned words related to the topics investigated in their study programs, but they did not deepen the discussion. Conclusion: Consequently, the impacts of socio-cultural constructions in relation to gender and race in the analysis of relations and social phenomena are not yet in the investigated institution.

Objetivo: analizar los programas de estudio de las disciplinas obligatorias de la licenciatura en educación física en la Escola de Educação Física e Desportos da Universidade Federal do Rio de Janeiro, a fin de establecer cómo las temáticas de género y raza son abordadas en la formación inicial. Método: se analizaron 68 programas de estudio, todos disponibles en el sistema integrado de gestión académica de la UFRJ. Resultados: se encontró que ninguna disciplina tenía su foco central en la discusión de al menos uno de estos temas. Apenas tres disciplinas abordaban explícitamente cuestiones de raza vinculadas a la cultura corporal, y sólo una trataba el tema de higienismo, lo que posibilitaría debates sobre diferentes identidades de género. Otras seis disciplinas mencionaban palabras afines a las temáticas abordadas en sus programas de estudio, sin profundizar la discusión. Conclusión: en consecuencia, en la institución investigada todavía no se aprecian los impactos de las construcciones socioculturales respecto a género y raza en los análisis de las relaciones y de los fenómenos sociales.

Prevalencia de hipertensión arterial en comunidades pehuenches, Alto Biobio / Prevalence of hypertension in Pehuenche communities living in the area of Alto Bio Bio Chile

Antecedentes: En los últimos años se ha observado un aumento en la prevalência de hipertensión arterial (HTA), que incluso afecta a población rural e indígena. Sin embargo, no existen datos de la población pehuen-che, la que habita mayoritariamente en la comuna de Alto Biobio. Objetivos: Determinar la prevalencia de HTA en habitantes de comunidades pehuenches y su relación con características etnodemográficas y el estado nutricional. Métodos: Estudio de prevalencia, corte transversal, sobre una muestra de 400 individuos mayores de 15 años; la adquisición de datos se realizó entre mayo y octubre de 2011. Se incluyen variables sociodemográficas, étnicas y clínicas, estas últimas de acuerdo a criterios diagnósticos del MINSAL. Resultados: La prevalencia de HTA corresponde al 24,5 por ciento; no pesquisamos diferencias estadísticamente significativas por sexo, etnia ni estado nutricional. En cambio, si las hubo por edad, donde las personas mayores tenían una mayor prevalencia y gravedad de HTA que sus contrapartes más jóvenes; el 70,59 por ciento de los mayores de 65 años tenía HTA. De la misma forma, se aprecia un aumento progresivo de las presiones diastólicas, sistólicas y medias con la edad. Solo el 32 por ciento de la población previamente diagnosticada tenía presiones en rango normal. Conclusiones: La prevalencia de HTA en comunidades pehuenches es similar a la nacional, siendo la edad el único factor de riesgo asociado a este diagnóstico.

The prevalence hypertension is increasing in general, including the rural and native populations of Chile. However, there is no information regarding this problem in the Pehuenche population, which inhabits the High BioBio area. Aim: to determine the prevalence of hypertension in Pehuenche communities and its relation to ethnic, demographic and nutritional factors Methods: A cross sectional sample of 400 individuals 16 years and older were surveyed between May and October 2011. Socio-demographic, ethnic and clinical characteristics were assessed. The National Health Department's definitions were used. Results: Hypertension was found in 24.5 percent of subjects. There were no differences in the prevalence of hypertension according to gender, ethnic factors or nutritional state. As expected, prevalence of hypertension increased with age, reaching 70.6 percent in those above 65 years. Both systolic and diastolic pressures increased with age. Only 32 percent of the previously evaluated subjects had a normal blood pressure. Conclusion: the prevalence of Hypertension in pe-huenches is similar to that observed in the overall Chilean population. There was no relation of hypertension prevalence to ethnic or nutritional factors.