Origin, evolution and strategies for the genetic improvement of physalis / Origem, evolução e estratégias para o melhoramento genético de fisális

ABSTRACT: Physalisperuviana L. (physalis) has significant economic potential by virtue of the unique flavor of its fruit. However, the productivity of Brazilian plantations is low because of the limited number of varieties or cultivars available. The main obstacle in the selection of superior genotypes is the lack of information about genetic variability within- and between- populations and limited genetic basis that has likely resulted from evolutionary, domestication and selection processes of the natural or artificial populations. Physalis currently cultivated in Brazil is tetraploid, and such polyploidy may have led to the reproductive isolation of the species, preventing the occurrence of intraspecific hybridization. Moreover, cultivated populations derive from a common gene pool and have undergone a long process of domestication and selection carried out empirically by farmers. In Colombia and other Andean countries there are wild populations that exhibit genetic diversity which; although, fundamental for the conservation of the species, have low potential for the development of genotypes with superior agronomic traits. In order to create and expand the genetic variability of physalis, breeders have employed various strategies including induction of mutation, chromosome duplication, and interspecific and intraspecific hybridization. Furthermore, the production of double haploid lines from in vitro anther cultures has shown good results in the selection of hybrids. The mutant genotypes and/or hybrids obtained using these methods in association with those of wide genomic selection can generate cultivars with superior agronomic traits.

RESUMO: Physalis peruviana L. (fisális) apresenta grande potencial econômico devido ao sabor diferenciado de seus frutos. A produtividade dos pomares brasileiros é baixa em função do número limitado de variedades ou cultivares disponíveis. O principal entrave na seleção de genótipos superiores é a falta de informação sobre a variabilidade genética dentro e entre as populações de fisális e, possivelmente, a base genética limitada das mesmas, que pode ser explicada pelos processos evolutivos, de domesticação e de seleção das populações naturais ou artificiais. A fisális cultivada atualmente no Brasil é tetraploide e tal poliploidia pode ter levado ao isolamento reprodutivo da espécie, o qual impede a ocorrência de hibridação intraespecífica. As populações cultivadas provêm de um pool genético comum e, além disso, sofreram um longo processo de domesticação e seleção realizadas empiricamente pelos agricultores. Porém, na Colômbia e em outros países andinos existem populações silvestres que exibem diversidade genética que, embora sejam fundamentais para a conservação da espécie, apresentam baixo potencial para o desenvolvimento de genótipos com características agronômicas superiores. A fim de criar e ampliar a variabilidade genética de fisális, os melhoristas tem empregado várias estratégias incluindo a indução de mutação, a duplicação cromossômica e a hibridação inter e intraespecífica. Além disso, a produção de linhagens duplo-haploides a partir da cultura de anterasin vitro vem demonstrando bons resultados para a seleção de híbridos. Os genótipos mutantes e/ou híbridos obtidos através dos métodos citados em associação com os de seleção genômica ampla podem gerar cultivares com características agronômicas superiores.

Characterization of new late-spring-frost-tolerant apricot hybrids: physical and biochemical fruit quality attributes, volatile aroma compounds / Caracterização de novos híbridos de damasco tolerantes a geadas tardias: atributos físicos e bioquímicos de qualidade do fruto, compostos aromáticos voláteis

Late spring frosts is one of the most important restricting abiotic stress factors of apricot growing worldwide. In this study; some physical, biochemical fruit quality characteristics and volatile aroma compounds were determined in fresh fruit samples of thirteen late spring frost tolerant apricot hybrids recently obtained from Turkish apricot breeding programme. A wide variation was reported among apricot genotypes in all of the evaluated physical and biochemical fruit characteristics and also volatile aroma compounds.Fruit size varied between 27.2 and 60.5 g, total soluble solids between 13.6 and 17.4 %, total carotene 26.6 and 42.8 (mg.100 g-1), and total phenolics content 354.2 and 673.1 (GAE.100 g-1). A total of 42 flavor components belonging to various flavor compound groups were identified. The main volatile aroma compound groups detected in the assessed apricot genotypes were; aldehydes, ketones, esters, alcohols, terpenes, acids, and other compounds. Among the detected compounds; Hexanal, 2-Hexenal, 1-Hexanol, 2-Hexen-1-ol, Limonene were the most abundant compounds in terms of concentration. Hexanal varied between 55.8 and 528.5 µg.kg-1, and 2-Hexen-1-ol changed between 25.7 and 297.9 µg.kg-1 fresh weight. Correlation analysis revealed significant correlations among some aroma compounds and biochemical fruit quality characteristics. Significant correlations were reported for esters with titratable acidity (r=0.79) and total carotene (r=-0.61) and aldehydes were found as highly correlated with total soluble solids (r=-0.69). The results of the study will be beneficial in terms of food analysis, cultivation, and breeding studies of apricot.

As geadas do final da primavera são um dos fatores de estresse abiótico restritivos mais importantes do cultivo de damasco em todo o mundo. Neste estudo, algumas características físicas e bioquímicas de qualidade da fruta e compostos aromáticos voláteis foram determinados em amostras de frutas frescas de 13 híbridos de damasco tolerantes à geada da primavera, recentemente obtidos do programa de melhoramento de damasco turco. Uma grande variação foi encontrada entre os genótipos de damasco em todas as características físicas e bioquímicas dos frutos avaliados e também nos compostos aromáticos voláteis. O tamanho dos frutos variou entre 27.2 e 60.5 g, sólidos solúveis entre 13.6 e 17.4 %, caroteno total 26.6 e 42.8 (mg.100 g-1) e teor de fenólicos totais 354.2 e 673.1 (GAE.100 g-1). Um total de 42 componentes aromatizantes pertencentes a vários grupos de compostos aromatizantes foram identificados. Os principais grupos de compostos aromáticos voláteis detectados nos genótipos de damasco avaliados foram: aldeídos, cetonas, ésteres, álcoois, terpenos, ácidos e outros compostos. Os compostos: Hexanal, 2-Hexenal, 1-Hexanol, 2-Hexen-1-ol e Limoneno foram os mais abundantes em termos de concentração. O hexanal variou entre 55.8 e 528.5 µg.kg-1, e o 2-Hexen-1-ol variou entre 25.7 e 297.9 µg.kg-1 demassa fresca . A análise de correlação revelou correlações significativas entre alguns compostos aromáticos e características bioquímicas de qualidade do fruto. Correlações significativas foram encontradas para ésteres com acidez titulável (r=0.79) e caroteno total (r=-0.61) e aldeídos foram encontrados como altamente correlacionados com sólidos solúveis totais (r=-0.69). Os resultados do estudo serão benéficos em termos de análise de alimentos, cultivo e estudos de melhoramento de damasco.

Diagnostic locus for identification of silverside hybrids (Odontesthes humensis and Odontesthes bonariensis) in a natural population / Locus diagnóstico para identificação de híbridos de peixe-rei (Odontesthes humensis and Odontesthes bonariensis) em população natural

Hybridization is a natural phenomenon that occurs more often in fish than in other vertebrates. The use of nuclear and mitochondrial molecular markers provides valuable results in the detection of these events. The aim of this study was to investigate the occurrence of interspecific hybrids in natural populations of silverside. The samples of Odontesthes humensis, Odontesthes bonariensis, and indivi-duals that were morphologically different from pure species were collected in the Mangueira lagoon, located in southern Brazil. Result: Six tetranucleotide microsatellite loci were synthesized and tested. The UFPEL_OH3 locus proved to be diagnostic for the detection of silverside hybrids, and it was possi-ble to distinguish between pure and hybrid species. The mitochondrial marker gene cytb synthesized from conserved Odontesthes sequences in the GenBank genetic database showed no differences in the genetic sequence of the samples, needing further studies to confirm the hypothesis.(AU)

A hibridação é um fenômeno natural que ocorre mais frequentemente em peixes do que em outros vertebrados. Para detectá-la, são utilizados marcadores moleculares nucleares e mitocondriais, os quais fornecem resultados valiosos. O objetivo deste estudo foi investigar a ocorrência de híbridos in-terespecíficos em populações naturais de peixe-rei. As amostras de Odontesthes humensis, Odontesthes bonariensis e de indivíduos morfologicamente diferentes das espécies puras foram coletadas na lagoa Mangueira, localizada no Sul do Brasil. Foram sintetizados e testados seis loci microssatélites tetranu-cleotídeos. O locus UFPEL_OH3 mostrou-se um diagnóstico para detectar híbridos de peixe-rei, pos-sibilitando a distinção de espécies puras de híbridas. O marcador mitocondrial gene cytb, sintetizado com base nas sequências conservadas de Odontesthes no banco de dados genéticos do GenBank, não apresentou diferenças na sequência genética das amostras, portanto, são necessários mais estudos para confirmar a hipótese de hibridação.(AU)

Hydrazones derived from natural aldehydes: in vitro cytotoxic evaluation and in silico pharmacokinetic predictions / Hidrazonas derivadas de aldehídos naturales: evaluación citotóxica in vitro y determinación del perfil farmacocinético in silico / Hidrazonas derivadas de aldeídos naturais: avaliação citotóxica in vitro e determinação de perfil farmacocinético in silico

SUMMARY Introduction: Recent research has reported the cytotoxic potential of hydrazones against various strains of cancer cells. Aim: To evaluate the anticancer activity in vitro and the pharmacokinetic profile of six synthesized hydrazonic compounds, identified as vanillin 1-phthalazinylhydrazone (VAN-1); 2,4-dinitrophenylhydra-zone vanillin (VAN-2); phenylhydrazone cinnamaldehyde (CIN-1); isonicotinoyl hydrazone cinnamaldehyde (CIN-2); cinnamaldehyde 1-phthalazinylhydrazone (CIN-3); and 2,4-dinitrophenylhydrazone cinnamaldehyde (CIN-4). The cytotoxic activity was evaluated against four strains of cancer cells. Methodology: The pharmacokinetic parameters of absorption, distribution, metabolism, excretion, and toxicity (ADME/T) of the hydrazones were evaluated using the PreADMET program. Results: Hydrazones derived from cinnamaldehyde (CIN-1 and CIN-2) showed high cytotoxic activity against leukemic (HL-60) and glioblastomas (SF-295) cell lines. The pharmacokinetic profile of the hydrazones showed that, in general, the hydrazones presented satisfactory characteristics of ADME/T. In addition, it was observed that CIN-2 presented the most promising in silico profile, showing high intestinal absorption, desirable distribution profile related to plasma protein binding, adequate renal excretion, and low toxicity. The ADME/T profile of the CIN-1 compound highlighted its potential as a promising antineoplastic agent with action of the CNS, more specifically against glioblastomas.

RESUMEN Introducción: Investigaciones recientes han informado del potencial citotóxico de las hidrazonas contra varias líneas de células cancerosas. Objetivo: Evaluar la actividad anticancerígena in vitro y el perfil farmacocinético de seis compuestos hidrazónicos sintetizados, identificados como vainillina 1-ftalazinilhidrazona (VAN-1); vainillina 2,4-dinitrofenilhidrazona (VAN-2); fenilhidrazona cinamal-dehído (CIN-1); cinamaldehído de isonicotinoil hidrazona (CIN-2); cinamalde-hído 1-ftalazinilhidrazona (CIN-3); y 2,4-dinitrofenilhidrazona cinamaldehído (CIN-4). Se evaluó la actividad citotóxica frente a cuatro líneas celulares cancerosas. Metodología: Los parámetros farmacocinéticos de absorción, distribución, metabolismo, excreción y toxicidad (ADME/T) de las hidrazonas se evaluaron mediante el programa PreADMET. Resultados: Las hidrazonas derivadas del cinamaldehído (CIN-1 y CIN-2) mostraron una alta actividad citotóxica contra las líneas celulares leucémicas (HL-60) y glioblastomas (SF-295). El perfil farmacocinético de las hidrazonas mostró que, en general, las hidrazonas mostraban características satisfactorias de ADME/T. Además, se observó que CIN-2 presentó el perfil in silico más prometedor, presentando alta absorción intestinal, perfil de distribución deseable relacionado con la unión a proteínas plasmáticas, excreción renal adecuada y baja toxicidad. El perfil ADME/T del compuesto CIN-1 destacó su potencial como agente antineoplásico prometedor con acción sobre el SNC, más específicamente contra los glioblastomas.

RESUMO Introdução: Pesquisas recentes relataram o potencial citotóxico das hidrazonas contra várias linhagens de células cancerígenas. Objetivo: Validara atividade anti-câncer in vitro e o perfil farmacocinético de seis compostos hidrazônicos sintetizados, identificados como vanilina 1-ftalazinil-hidrazona (VAN-1); vanilina 2,4-dinitrofenil-hidrazona (VAN-2); cinnamaldeído de fenil-hidrazona (CIN-1); cinamaldeído isonicotinoil-hidrazona (CIN-2); 1-ftalazinil-hidrazona de cinnamaldeído (CIN-3); e cinamaldeído de 2,4-dinitrofenil-hidrazona (CIN-4). A atividade citotóxica foi avaliada contra quatro linhagens de células cancerígenas. Metodologia: Os parâmetros farmacocinéticos de absorção, distribuição, metabolismo, excreção e toxicidade (ADME/T) das hidrazonas foram avaliados utilizando o programa PreADMET. Resulados: As hidrazonas derivadas do cinnamaldeído (CIN-1 e CIN-2) apresentaram alta atividade citotóxica contra as linhagens celulares leucêmicas (HL-60) e de glioblastomas (SF-295). O perfil farmacocinético das hidrazonas mostrou que, em geral, as hidrazonas apresentaram características satisfatórias de ADME/T. Além disso, observou-se que a CIN-2 apresentou o perfil in silico mais promissor, exibindo alta absorção intestinal, perfil de distribuição desejável relacionado à ligação às proteínas plasmáticas, excreção renal adequada e baixa toxicidade. O perfil ADME/T do composto CIN-1 destacou seu potencial como um agente antineoplásico promissor com ação do SNC, mais especificamente contra glioblastomas.

Presencia de duplicación 2p25.3 y síndrome de microdeleción 2q37.3 en un mismo individuo / Presence of 2p25.3 Duplication and 2q37.3 Microdeletion Syndrome in the Same Individual / Presença de duplicação 2p25.3 e síndrome da microdeleção 2p25.3 no mesmo indivíduo

Resumen: El estudio del cromosoma 2 en los seres humanos ha permitido reconocer que su alteración, basada en una localización específica, puede conducir a diversas enfermedades asociadas. Mediante la identificación fenotípica, sustentada en el estudio molecular de hibridación genómica comparativa y un estudio bioinformático posterior, se detectó la presencia de una duplicación patogénica en la región cromosómica 2p25.3p24.3, relacionada con la afección de 36 genes. Adicionalmente, se identificó una deleción patogénica en la citobanda 2q37.3, relacionada con la afección de 36 genes. El análisis bioinformático demostró interacciones entre genes que explican características sintomatológicas. Esta es la primera vez que se presentan estas dos variantes en un mismo individuo. Ambas alteraciones se han asociado con retraso psicomotor moderado, autismo, neurohipófisis ectópica, aracnodactilia, cardiopatía congénita y alteraciones cardiovasculares. Se ha propuesto que la mutación HDAC4 es la causante de la mayoría de las características del síndrome de microdeleción 2q37. El fenotipo clínico heterogéneo es el resultado del reordenamiento cromosómico encontrado, lo cual permite describir, interpretar y dar un tratamiento oportuno y dirigido a la paciente y la respectiva conserjería genética familiar. Finalmente, esta es la primera vez que se reporta este tipo específico de reordenamiento cromosómico.

Abstract: The study of chromosome 2 in humans has allowed recognizing that its alteration, based on a specific location, can lead to various associated diseases. Through the phenotypic identification, supported by comparative genomic hybridization and subsequent bioinformatic analysis, the presence of a pathogenic duplication was detected in the chromosomal region 2p25.3p24.3 affecting 36 genes. Additionally, a pathogenic deletion was identified in cytoband 2q37.3 affecting 36 genes. The bioinformatic analysis showed interactions among genes that explain symptomatic characteristics. This is the first time that these two variants are present in the same individual. Both disorders have been associated with moderate psychomotor retardation, autism, ectopic neurohypophysis, arachnodactyly, congenital heart disease, and cardiovascular disorders. The hdac4 mutation has been suggested to cause most of the features of 2q37 microdeletion syndrome. The heterogeneous clinical phenotype derives from the chromosomal rearrangement found, which allows describing, interpreting, and providing the patient with timely targeted treatment and the respective family genetic counseling. Finally, this specific type of chromosomal rearrangement has been reported for the first time.

Resumo: O estudo do cromossomo 2 em seres humanos nos permitiu reconhecer que sua alteração, com base em uma localização específica, pode levar a diversas doenças associadas. Por meio da identificação fenotípica, apoiada no estudo molecular da hibridação genômica comparativa e em um estudo bioinformático posterior, foi detectada a presença de uma duplicação patogénica na região cromossômica 2p25.3p24.3, relacionada a 36 genes afetados. Além disso, uma deleção patogénica foi identificada na citobanda 2q37.3, relacionada a 36 genes afetados. A análise bioinformática mostrou interações entre genes que explicam características sintomáticas. É a primeira vez que essas duas variantes são apresentadas no mesmo indivíduo. Ambos os distúrbios tém sido associados a retardo psicomotor moderado, autismo, neuro-hipófise ectópica, aracnodactilia, doenças cardíacas congénitas e distúrbios cardiovasculares. Propõe-se que a mutação hdac4 é a causa da maioria das características da síndrome de microdeleção 2q37. O fenótipo clínico heterogéneo é o resultado do rearranjo cromossômico encontrado, que permite descrever, interpretar e oferecer um tratamento oportuno direcionado ao paciente e ao respectivo aconselhamento genético familiar. Finalmente, também é a primeira vez que esse tipo específico de rearranjo cromossômico é relatado.

Análisis clínico y citogenético de un caso de trastorno del desarrollo sexual testicular XX con SRY negativo / Clinical and Cytogenetic Analysis of a Case of SRY-Negative XX Testicular Disorder of Sex Development / Análise clínica e citogenética de um caso de transtorno do desenvolvimento sexual testicular XX com SRY-negativo

Resumen: El trastorno del desarrollo sexual (TDS) testicular XX es una patología que se presenta en un individuo con cariotipo 46,XX con un fenotipo anatómico de genitales externos masculinos, que pueden variar desde la normalidad hasta la ambigüedad genital. Clínicamente se han descrito dos subgrupos de hombres 46,XX con SRY-negativos y SRY-positivos, dependiendo de la presencia o no del gen SRY que normalmente se encuentra en el cromosoma Y participando en la determinación testicular. En este artículo se describen los antecedentes personales y los hallazgos clínicos de un infante con anomalías del meato urinario en el cual se identificó un complemento cromosómico 46,XX. También, se realizó hibridación in situ fluorescente en linfocitos de sangre periférica que demostró la ausencia del gen SRY y confirmó la presencia de dos cromosomas X.

Abstract XX testicular disorder of sex development (DSD) is a pathology that occurs in an individual with a 46,XX karyotype and an anatomical phenotype of male external genitalia, which may vary from normal to ambiguous. Clinically, two subgroups of SRY-negative and SRY-positive, 46, XX men have been described, depending on the presence of the SRY gene that is normally found on the Y chromosome participating in testicular determination. This article describes the personal history and clinical findings of an infant with urethral meatus abnormalities in whom a 46,XX chromosome set was identified. Also, fluorescent in situ hybridization was performed in peripheral blood lymphocytes which demonstrated the absence of the SRY gene and confirmed the presence of two X chromosomes.

Resumo: O transtorno do desenvolvimento sexual (TDS) testicular XX é uma patologia apresentada em um indivíduo com cariótipo 46,XX com um fenótipo anatômico de genitais externos masculinos, que podem variar da normalidade à ambiguidade genital. Clinicamente, são descritos dois subgrupos de homens 46,XX com SRY-negativos e SRY-positivos, dependendo da presença ou não do gene SRY que normalmente se encontra em Y cromossomo participando da determinação testicular. Neste artigo, são descritos os antecedentes pessoais e os achados clínicos de uma criança com anomalias de meato urinário em que foi identificado um complemento cromossômico 46,XX. Além disso, foi rea -lizada hibridação in situ fluorescente em linfócitos de sangue periférico que demonstrou a ausência do gene SRY e confirmou a presença de dois cromossomos X.

Comparação de métodos para quantificação de bactérias nitrificantes / Comparison of methods for quantification of nitrifying bacteria

RESUMO A quantificação de bactérias nitrificantes é de extrema importância para o monitoramento de sistemas biológicos de tratamento que promovam a nitrificação. Neste trabalho, 15 amostras de efluentes coletadas em sistema de tratamento por lodos ativados (LA) foram analisadas de modo a quantificar bactérias nitrificantes por meio de duas técnicas: tubos múltiplos ou técnica do número mais provável (NMP); e hibridação in situ fluorescente (FISH). Os resultados sugerem que houve uma tendência de se obter valores diferentes para bactérias oxidadoras de amônia por meio da NMP em comparação com a FISH. Não obstante, a análise estatística revelou que a diferença de quantificação encontrada entre as técnicas não foi significativa, indicando que ambas podem ser usadas. Para as oxidadoras de nitrito, não foi possível realizar comparação, uma vez que os gêneros que estavam sendo determinados em cada uma das técnicas provavelmente eram diferentes. Sendo assim, as técnicas NMP e FISH se mostraram métodos relativamente simples e adequados para quantificação de microrganismos nitrificantes, com vantagens e limitações inerentes a cada uma.

ABSTRACT The quantification of nitrifying bacteria is of utmost importance for monitoring biological treatment systems designed to promote nitrification. In this study, 15 activated sludge samples were analyzed in order to quantify nitrifying bacteria by two different methods: the most-probable number (MPN); and the fluorescence in situ hybridization (FISH). The results suggest that there was a tendency to obtain different values for ammonia-oxidizing bacteria by MPN compared to FISH. However, statistical analysis of these data revealed that the difference found between the two techniques was not significant, indicating that both can be used for quantification of ammonia-oxidizing bacteria. For nitrite-oxidizing bacteria it was not possible to make this comparison, since the bacterial genera that were being determined in each technique were likely different. Thus, MPN and FISH techniques proved to be relatively simple and suitable for quantification of nitrifying microorganisms in sludge samples, each of them with advantages and limitations.

Síndrome de Cohen diagnosticado con hibridación genómica comparativa por microarreglos / Cohen syndrome diagnosed using microarray comparative genomic hybridization / Síndrome de Cohen diagnosticado com hibridação genômica comparativa por microarranjos

RESUMEN El síndrome de Cohen (SC) es una enfermedad genética rara, con herencia autosómica recesiva. Se origina por daños en el gen VPS13B, locus 8q22-q23. El fenotipo característico consiste en discapacidad intelectual, microcefalia, facies dismórfica, anormalidades oftalmológicas, obesidad central e hipotonía. Solo se han publicado aproximadamente 150 casos, la mayoría de origen finlandés. Reportamos el caso de un preescolar con talla baja, craneosinostosis, facies dismórfica, hipotonía y retraso del desarrollo psicomotor a quien se le diagnosticó SC por medio de Hibridación Genómica Comparativa por microarreglos (HGCm), que mostró una deleción en homocigosis de 0.153 Mb en 8q22.2 incluyendo el gen VPS13B, OMIM #216550. Con esta publicación contribuimos al conocimiento epidemiológico de un síndrome genético infrecuente, y mostramos el aporte de la HGCm al diagnóstico etiológico de pacientes con discapacidad intelectual inexplicada, retardo del desarrollo psicomotor, problemas del lenguaje, autismo y anomalías congénitas múltiples.

SUMMARY Cohen syndrome (CS) is an uncommon autosomal recessive genetic disorder attributed to damage on VPS13B gene, locus 8q22-q23. Characteristic phenotype consists of intelectual disability, microcephaly, facial dysmorphism, ophthalmic abnormalities, truncal obesity and hipotony. Worldwide, around 150 cases have been published, mostly in Finish patients. We report the case of a 3 year-old male, with short height, craniosynostosis, facial dysmorphism, hipotony, and developmental delay. He was diagnosed with Cohen syndrome using Microarray Comparative Genomic Hibridization (aCGH) that showed homozygous deletion of 0.153 Mb on 8q22.2 including VPS13B gene, OMIM #216550. With this report we contribute to enlarge epidemiological databases on an uncommon genetic disorder. Besides, we illustrate on the contribution of aCGH to the etiological diagnosis of patients with unexplained intellectual disability, delayed psychomotor development, language difficulties, autism and multiple congenital anomalies.

RESUMO A síndrome de Cohen (SC) é uma doenças genética rara, com herança autossômica recessiva. Se origina por danos no gene VPS13B, locus 8q22-q23. O fenótipo característico consiste em deficiência intelectual, microcefalia, faces dismórfica, anormalidades oftalmológicas, obesidade central e hipotonia. Só se há publicado aproximadamente 150 casos, a maioria de origem finlandês. Reportamos o caso de um pré-escolar com estatura baixa, craniossinostose, faces dismórfica, hipotonia e retraso do desenvolvimento psicomotor a quem se lhe diagnosticou SC por meio de Hibridação Genômica Comparativa por microarranjos (HGCm), que mostrou uma deleção em homozigoto de 0.153 Mb em 8q22.2 incluindo o gene VPS13B, OMIM #216550. Com esta publicação contribuímos ao conhecimento epidemiológico de uma síndrome genética infrequente, e mostramos o aporte da HGCm ao diagnóstico etiológico de pacientes com deficiência intelectual inexplicada, atraso do desenvolvimento psicomotor, problemas da linguagem, autismo e anomalias congénitas múltiplas.

Agronomic performance and genetic diversity among lines and soybean cultivars / Desempenho agronômico e diversidade genética em linhagens e cultivares de soja

Knowledge of genetic diversity is of great importance to the contribution of plant breeding, as it helps plant breeders to better selecting parents for establishment of segregating populations. This knowledge is especially important to crops that presents a narrow genetic base as soybean. The objective of this work was to assess agronomic performance and genetic diversity of lines and soybean cultivars, in order to find those ones with potential to be used as parents in breeding programs. Experiment was carried out during 2015/2016 season in the Federal University of Uberlândia farm known as Capim Branco. A randomized complete block designed was applied in order to assess twentythree morpho-agronomic features on twenty-four soybean genotypes. Significant genetic variability for all agronomic traits was found. Genotypes UFU B7, UFU B14, UFU B16, Msoy 6101 and UFUS 7910 were set as early maturity soybean, with life cycle duration ranging from 107.3 to 111 days. Genotypes UFU B1, UFU B3, UFU B8 and UFU B16 presented productivity values higher than national average of 2.870 kg ha-1. Genotypes were clustered by UPGMA, Tocher and canonical variables methods. Both UPGMA and Tocher methods formed four groups. NDF was the major contributor to genetic diversity. Hybridizations between UFU B3, UFU B8, UFU B16 genotypes with UFU B1 genotype might be promising for establishment of segregating populations shown superior genetic variability. Under these circumstances, it was concluded that agronomic features assessed were useful on detection of parents with potential to UFU's soybean breeding program.

O conhecimento da diversidade genética é de grande importância para o melhoramento de plantas, pois auxiliam os melhoristas na escolha de genitores para formação de populações segregantes, especialmente na cultura da soja que é de base genética estreita. O objetivo do trabalho foi avaliar o desempenho agronômico e a diversidade genética de linhagens e cultivares de soja, com potencial de serem utilizados como genitores em programas de melhoramento genético. O experimento foi conduzido em uma área experimental localizada na Fazenda Capim Branco pertencente à Universidade Federal de Uberlândia na safra de 2015/2016. Foram avaliados 24 genótipos de soja, em delineamento de blocos completos casualizados, nos quais foram avaliados 23 caracteres morfo-agronômicos. Foi verificada variabilidade genética para todos os caracteres agronômicos. Os genótipos UFU B7, UFU B14, UFU B16, Msoy 6101 e UFUS 7910 foram classificados como genótipos de ciclo precoce, com duração variando de 107,3 a 111 dias. Os genótipos UFU B1, UFU B3, UFU B8 e UFU B16 apresentaram produtividade elevadas em relação aos demais com valores superiores à média nacional, que é de 2.870 kg ha-1. Os genótipos foram agrupados pelos métodos UPGMA, Tocher e variáveis canônicas. Pelos métodos UPGMA e Tocher foram formados quatro grupos distintos. O NDF foi o caractere que mais contribuiu com a diversidade genética. Hibridações dos genótipos UFU B3, UFU B8 e UFU B16 com o genótipo UFU B1 são promissoras para obtenção de populações segregantes com variabilidade genética superior. Desse modo concluiu-se que o uso de caracteres agronômicos permitiu detectar genitores potenciais para o programa de melhoramento de soja da UFU.

Caracteres forrageiros de diferentes espécies do gênero Paspalum no Rio Grande do Sul: uma meta-análise / Forage characters of different Paspalum species in Rio Grande do Sul: a meta-analysis

The objective of this study was to evaluate, through meta-analysis, the forage characteristics of various species of the genus Paspalum and to use them to select the best ecotypes that can be used in artificial hybridization as parents and hybrids for pasture production and natural pasture recovery systems. Data were obtained from studies conducted by the Department of Forage Plants and Agrometeorology of the Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Database comprised tests conducted with ecotypes and/or hybrids of Paspalum spp. in plots for evaluating total dry mass production, leaf dry mass production, and stem dry mass production by means of cuts. Total dry mass production, which included leaves and stems, differed between the ecotypes and hybrids. Hybrid H12 was the most divergent of all evaluated accessions. The greatest genetic divergence occurred due to dry mass production. Hybrids showed high total dry mass production, comprised mainly of leaves. Hybrid H12 and the accession of Paspalum lepton 28E were identified as the most dissimilar based on the generalized Mahalanobis distance using Tochers method. Total dry mass production is the characteristic that most contributed to the detection of genetic variability.(AU)

O objetivo deste trabalho foi avaliar, por meio de meta-análise, a variabilidade dos caracteres forrageiros de espécies do gênero Paspalum e utilizá-los para selecionar os melhores ecótipos para serem utilizados em hibridações artificiais como genitores e híbridos para serem empregados em sistemas de produção a pasto e recuperação de pastagens naturais. Os dados foram obtidos a partir ensaios, do Departamento de Plantas Forrageiras e Agrometeorologia da Universidade Federal do Rio Grande do Sul. A base de dados foi composta por ensaios conduzidos com ecótipos e/ou híbridos do gênero Paspalum, em parcelas, avaliando por meio de cortes a produção de massa seca total, de folhas e colmos. Houve diferença entre ecótipos/híbridos para produção de matéria seca total, de folhas e colmos. O híbrido H12 foi o mais divergente dos acessos avaliados. A maior divergência genética ocorreu devido à produção de massa seca. Os híbridos apresentam elevada produção de massa seca total, sendo esta composta principalmente por folhas. O método de Tocher utilizando a distância generalizada de Mahalanobis identifica o híbrido H12 e o acesso de Paspalum lepton 28E como os mais dissimilares. A produção de massa seca total é o caractere que mais contribui para a detecção da variabilidade genética.(AU)

Caracteres forrageiros de diferentes espécies do gênero Paspalum no Rio Grande do Sul: uma meta-análise / Forage characters of different Paspalum species in Rio Grande do Sul: a meta-analysis

The objective of this study was to evaluate, through meta-analysis, the forage characteristics of various species of the genus Paspalum and to use them to select the best ecotypes that can be used in artificial hybridization as parents and hybrids for pasture production and natural pasture recovery systems. Data were obtained from studies conducted by the Department of Forage Plants and Agrometeorology of the Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Database comprised tests conducted with ecotypes and/or hybrids of Paspalum spp. in plots for evaluating total dry mass production, leaf dry mass production, and stem dry mass production by means of cuts. Total dry mass production, which included leaves and stems, differed between the ecotypes and hybrids. Hybrid H12 was the most divergent of all evaluated accessions. The greatest genetic divergence occurred due to dry mass production. Hybrids showed high total dry mass production, comprised mainly of leaves. Hybrid H12 and the accession of Paspalum lepton 28E were identified as the most dissimilar based on the generalized Mahalanobis distance using Tochers method. Total dry mass production is the characteristic that most contributed to the detection of genetic variability.

O objetivo deste trabalho foi avaliar, por meio de meta-análise, a variabilidade dos caracteres forrageiros de espécies do gênero Paspalum e utilizá-los para selecionar os melhores ecótipos para serem utilizados em hibridações artificiais como genitores e híbridos para serem empregados em sistemas de produção a pasto e recuperação de pastagens naturais. Os dados foram obtidos a partir ensaios, do Departamento de Plantas Forrageiras e Agrometeorologia da Universidade Federal do Rio Grande do Sul. A base de dados foi composta por ensaios conduzidos com ecótipos e/ou híbridos do gênero Paspalum, em parcelas, avaliando por meio de cortes a produção de massa seca total, de folhas e colmos. Houve diferença entre ecótipos/híbridos para produção de matéria seca total, de folhas e colmos. O híbrido H12 foi o mais divergente dos acessos avaliados. A maior divergência genética ocorreu devido à produção de massa seca. Os híbridos apresentam elevada produção de massa seca total, sendo esta composta principalmente por folhas. O método de Tocher utilizando a distância generalizada de Mahalanobis identifica o híbrido H12 e o acesso de Paspalum lepton 28E como os mais dissimilares. A produção de massa seca total é o caractere que mais contribui para a detecção da variabilidade genética.

Forage characters of different Paspalum species in Rio Grande do Sul: a meta-analysis / Caracteres forrageiros de diferentes espécies do gênero Paspalum no Rio Grande do Sul: uma meta-análise

ABSTRACT: The objective of this study was to evaluate, through meta-analysis, the forage characteristics of various species of the genus Paspalum and to use them to select the best ecotypes that can be used in artificial hybridization as parents and hybrids for pasture production and natural pasture recovery systems. Data were obtained from studies conducted by the Department of Forage Plants and Agrometeorology of the Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Database comprised tests conducted with ecotypes and/or hybrids of Paspalum spp. in plots for evaluating total dry mass production, leaf dry mass production, and stem dry mass production by means of cuts. Total dry mass production, which included leaves and stems, differed between the ecotypes and hybrids. Hybrid H12 was the most divergent of all evaluated accessions. The greatest genetic divergence occurred due to dry mass production. Hybrids showed high total dry mass production, comprised mainly of leaves. Hybrid H12 and the accession of Paspalum lepton 28E were identified as the most dissimilar based on the generalized Mahalanobis distance using Tocher’s method. Total dry mass production is the characteristic that most contributed to the detection of genetic variability.

RESUMO: O objetivo deste trabalho foi avaliar, por meio de meta-análise, a variabilidade dos caracteres forrageiros de espécies do gênero Paspalum e utilizá-los para selecionar os melhores ecótipos para serem utilizados em hibridações artificiais como genitores e híbridos para serem empregados em sistemas de produção a pasto e recuperação de pastagens naturais. Os dados foram obtidos a partir ensaios, do Departamento de Plantas Forrageiras e Agrometeorologia da Universidade Federal do Rio Grande do Sul. A base de dados foi composta por ensaios conduzidos com ecótipos e/ou híbridos do gênero Paspalum, em parcelas, avaliando por meio de cortes a produção de massa seca total, de folhas e colmos. Houve diferença entre ecótipos/híbridos para produção de matéria seca total, de folhas e colmos. O híbrido H12 foi o mais divergente dos acessos avaliados. A maior divergência genética ocorreu devido à produção de massa seca. Os híbridos apresentam elevada produção de massa seca total, sendo esta composta principalmente por folhas. O método de Tocher utilizando a distância generalizada de Mahalanobis identifica o híbrido H12 e o acesso de Paspalum lepton 28E como os mais dissimilares. A produção de massa seca total é o caractere que mais contribui para a detecção da variabilidade genética.

Forage performance of Paspalum hybrids from an interspecific cross / Desempenho forrageiro de híbridos de Paspalum obtidos por meio de cruzamentos interespecíficos

The goal of this study was to assess the variability of Paspalum plicatulum x P. guenoarum interspecific hybrids in terms of agronomic performance and their tolerance to cold conditions, as well as to estimate the correlation of different phenotypic characters associated with forage production. Twenty hybrids plants were used, besides one access P. guenoarum , one of P. plicatulum and the cultivar 'Pensacola' ( P. notatum ). Assessments were performed on individual plants, in a completely randomized design with five repetitions. Paspalum genotypes presented variability in total dry matter, leaf dry mass, leaf: stem ratio, and tolerance to cold. We suggest selection of the hybrids 08Q01 and 08Q44 for new stages within a forage improvement program. Estimates of phenotypic correlation may aid in the selection of genotypes with better agronomic traits.(AU)

O objetivo deste estudo foi avaliar a variabilidade de híbridos interespecíficos de Paspalum plicatulum x P. guenoarum por meio do desempenho agronômico e tolerância ao frio, bem como estimar as correlações fenotípicas de diferentes caracteres ligados à produção de forragem. Foram utilizados 20 híbridos, um acesso de P. guenoarum , um de P. plicatulum e a cultivar 'Pensacola' ( P. notatum ). As avaliações foram realizadas em plantas individuais, em delineamento completamente casualizado, com cinco repetições. Os genótipos de Paspalum apresentam variabilidade para massa seca total, massa seca de folhas e relação folha: colmo e na tolerância ao frio. É possível selecionar os híbridos 08Q01 e 08Q44 para novas etapas dentro de um programa de melhoramento de forrageiras. As estimativas de correlações fenotípicas podem auxiliar na seleção de genótipos com caracteres agronômicos superiores.(AU)

Forage performance of Paspalum hybrids from an interspecific cross / Desempenho forrageiro de híbridos de Paspalum obtidos por meio de cruzamentos interespecíficos

ABSTRACT: The goal of this study was to assess the variability of Paspalum plicatulum x P. guenoarum interspecific hybrids in terms of agronomic performance and their tolerance to cold conditions, as well as to estimate the correlation of different phenotypic characters associated with forage production. Twenty hybrids plants were used, besides one access P. guenoarum , one of P. plicatulum and the cultivar 'Pensacola' ( P. notatum ). Assessments were performed on individual plants, in a completely randomized design with five repetitions. Paspalum genotypes presented variability in total dry matter, leaf dry mass, leaf: stem ratio, and tolerance to cold. We suggest selection of the hybrids 08Q01 and 08Q44 for new stages within a forage improvement program. Estimates of phenotypic correlation may aid in the selection of genotypes with better agronomic traits.

RESUMO: O objetivo deste estudo foi avaliar a variabilidade de híbridos interespecíficos de Paspalum plicatulum x P. guenoarum por meio do desempenho agronômico e tolerância ao frio, bem como estimar as correlações fenotípicas de diferentes caracteres ligados à produção de forragem. Foram utilizados 20 híbridos, um acesso de P. guenoarum , um de P. plicatulum e a cultivar 'Pensacola' ( P. notatum ). As avaliações foram realizadas em plantas individuais, em delineamento completamente casualizado, com cinco repetições. Os genótipos de Paspalum apresentam variabilidade para massa seca total, massa seca de folhas e relação folha: colmo e na tolerância ao frio. É possível selecionar os híbridos 08Q01 e 08Q44 para novas etapas dentro de um programa de melhoramento de forrageiras. As estimativas de correlações fenotípicas podem auxiliar na seleção de genótipos com caracteres agronômicos superiores.

Ancestralidade Africana da Cultura e da Identidade do Samba / African Ancestry of Samba Culture and Identity / Ancestralidad Africana de la Cultura y de la Identidad de la Samba / Culture D'ascendance Africaine et L'identité de la Samba

O artigo aborda o processo de configuração das identidades negras dos povos da diáspora africana no Brasil, frisando os lugares e os contextos de emergência e o desenvolvimento da negritude como conceito. A partir dessa perspectiva sócio-histórica, faz referência à construção da identidade nacional brasileira apontando para a hibridação como fenômeno cultural tangível nas tradições musicais. Nessa linha de preservação das tradições, o texto finalmente apresenta a forma como o samba carioca foi registrado como patrimônio cultural imaterial do Brasil sob a liderança do Centro Cultural Cartola, hoje Museu do Samba.

The article deals with the process of configuring the black identities of the peoples of the African diaspora in Brazil, highlighting the places and contexts of emergence and the development of blackness as a concept. From this socio historical perspective, it makes reference to the construction of the Brazilian national identity pointing to the hybridization as tangible cultural phenomenon in the musical traditions. In this line of preservation of traditions, the text finally shows how samba in Rio was registered as intangible cultural heritage of Brazil, under the leadership of the Cartola Cultural Center, today the Samba Museum.

Este trabajo aborda el proceso de configuración de las identidades negras de los pueblos de la diáspora africana en Brasil, subrayando los lugares y los contextos de emergencia y el desarrollo del concepto de negritud. Partiendo de esta perspectiva socio-histórica, haz referencia a la construcción de la identidad nacional brasileña indicando para la hibridación como fenómeno cultural tangible en las tradiciones musicales. En este rumbo de preservación de las tradiciones, el texto finalmente presenta la forma como la samba carioca fue registrada como patrimonio cultural inmaterial del Brasil, bajo liderazgo del Centro Cultural Carlota, hoy Museo de la Samba.

L'article décrit le processus de création des identités noires du peuple de la diaspora africaine au Brésil, en mettant en relief les lieux et les situations d'urgence et le développement de la négritude comme un concept. De ce point de vue socio-historique, il fait référence à la construction de l'identité nationale brésilienne montrant l'hybridation en tant que phénomène culturel tangible dans les traditions musicales. Dans cette ligne de préservation des traditions, le texte montre, enfin, comment la samba a été enregistré en tant que patrimoine culturel immatériel du Brésil, sous la direction du Centre Culturel Cartola, aujourd'hui, le Musée de la Samba.

In vivo fertilization of banana / Fertilização in vivo de bananeira

The aim of this research was to study the in vivo fertilization process of banana cultivars. The diploid hybrid (AA) 091087-01 was the male progenitor. Flower samples were checked for fertilization from the first to the twentieth day after pollination. The size of the diploid ovules increased gradually at the beginning of the seed formation process. On the other hand, in the AAA triploids (Cavendish subgroup), the not fertilized ovules were aborted. In the AAB triploids (Prata subgroup) some ovules were fertilized. The flowers of Grand Naine, Nanicão and 'Pacovan' cultivars presented necrosis in the distal part of the ovary on the first day after pollination. Necrosis can hinder pollen tube growth towards the ovule, which might be related to the low seed yield in 'Pacovan' cultivars and to the absence of seeds in the Cavendish subgroup cultivars.(AU)

O objetivo do trabalho foi investigar o processo de fertilização in vivo em cultivares de bananeira. Utilizou-se como genitor masculino o híbrido diploide (AA) 091087-01. Do primeiro até o vigésimo dia após a polinização, foram retiradas amostras de flores para comprovação da fertilização. Verificou-se que os óvulos de diploides aumentaram de tamanho gradualmente, iniciando o processo de formação de sementes, enquanto, nos triploides AAA (subgrupo Cavendish), ocorreu o aborto dos óvulos não fertilizados. Nos triploides AAB (subgrupo Prata), alguns óvulos são fertilizados. As flores das cultivares 'Grande Naine', 'Nanicão' e 'Pacovan' apresentaram uma necrose na região distal do ovário, detectada desde o primeiro dia após a polinização, a qual pode se constituir em uma barreira para o crescimento do tubo polínico em direção ao óvulo, o que provavelmente pode estar relacionado à baixa produção de sementes em Pacovan e à ausência de sementes em cultivares do subgrupo Cavendish.(AU)

In vivo fertilization of banana / Fertilização in vivo de bananeira

The aim of this research was to study the in vivo fertilization process of banana cultivars. The diploid hybrid (AA) 091087-01 was the male progenitor. Flower samples were checked for fertilization from the first to the twentieth day after pollination. The size of the diploid ovules increased gradually at the beginning of the seed formation process. On the other hand, in the AAA triploids (Cavendish subgroup), the not fertilized ovules were aborted. In the AAB triploids (Prata subgroup) some ovules were fertilized. The flowers of Grand Naine, Nanicão and 'Pacovan' cultivars presented necrosis in the distal part of the ovary on the first day after pollination. Necrosis can hinder pollen tube growth towards the ovule, which might be related to the low seed yield in 'Pacovan' cultivars and to the absence of seeds in the Cavendish subgroup cultivars.

O objetivo do trabalho foi investigar o processo de fertilização in vivo em cultivares de bananeira. Utilizou-se como genitor masculino o híbrido diploide (AA) 091087-01. Do primeiro até o vigésimo dia após a polinização, foram retiradas amostras de flores para comprovação da fertilização. Verificou-se que os óvulos de diploides aumentaram de tamanho gradualmente, iniciando o processo de formação de sementes, enquanto, nos triploides AAA (subgrupo Cavendish), ocorreu o aborto dos óvulos não fertilizados. Nos triploides AAB (subgrupo Prata), alguns óvulos são fertilizados. As flores das cultivares 'Grande Naine', 'Nanicão' e 'Pacovan' apresentaram uma necrose na região distal do ovário, detectada desde o primeiro dia após a polinização, a qual pode se constituir em uma barreira para o crescimento do tubo polínico em direção ao óvulo, o que provavelmente pode estar relacionado à baixa produção de sementes em Pacovan e à ausência de sementes em cultivares do subgrupo Cavendish.

A introdução do gênero Cichla [BLOCK E SCHNEIDER, 1801] na planície de inundação do alto rio Paraná / The cichla [BLOCK e SCHNEIDER, 1801] genus in floodplains of the upper Paraná river / La introducción del género Cichla [BLOCK Y SCHNEIDER, 1801] en la llanura de inundación del alto río Paraná

As espécies que compõem o gênero Cichla Block e Schneider, 1801 são piscívoras, possuem grande plasticidade fenotípica e oferecem cuidados para sua prole, motivos estes que as tornam invasoras de alto impacto ambiental. O conhecimento taxonômico e da diversidade genética são importantes para o monitoramento populacional das espécies introduzidas. O objetivo deste trabalho foi caracterizar as espécies e esboçar um histórico da presença do gênero Cichla na planície de inundação do alto rio Paraná evidenciando a problemática de sua introdução nesta região. Análises de diversidade genética em populações introduzidas na bacia do rio Paraná de Cichla kelberi [Kullander e Ferreira, 2006] e C. piquiti [Kullander e Ferreira, 2006] têm demonstrado a origem dos espécimes introduzidos assim como a sua hibridação.(AU)

The species constituting the Cichla [Block e Schneider, 1801] genus are piscivorous, present great phenotypic plasticity and provide care for their offspring, reasons that characterise these intruders as of high environmental impact. The taxonomic and genetic diversity knowledge is important for population monitoring of the introduced species. The aim of this study is to characterize the species and draw a history of the presence of the Cichla genus in the floodplain of the Upper Paraná River, showing the problems of its introduction in such region. The analyses of genetic diversity of C. kelberi [Kullander e Ferreira, 2006] and C. piquiti [Kullander e Ferreira, 2006] on populations introduced to the Paraná River basin have demonstrated the origin of specimens introduced as the hybridization of these two species.(AU)

Las especies que componen el género Cichla Block y Schneider, 1801 son piscívoras, tienen gran plasticidad fenotípica y ofrecen cuidados a su prole, motivos estos que las vuelven invasoras de alto impacto ambiental. El conocimiento taxonómico y la diversidad genética son importantes para el monitoreo poblacional de las especies introducidas. El objetivo de este trabajo ha sido caracterizar las especies y esbozar un histórico de la presencia del género Cichla en la llanura de inundación del alto Río Paraná evidenciando la problemática de su introducción en esta región. Análisis de la diversidad genética en poblaciones introducidas en la bacía del Río Paraná de Cichla kelberi [Kullander y Ferreira, 2006] y C. piquiti [Kullander y Ferreira, 2006], ha demostrado el origen de los especímenes introducidos, así como su hibridación.(AU)

A introdução do gênero Cichla [Block e Schneider, 1801] na planície de inundação do alto rio Paraná / The cichla [Block e Schneider, 1801] genus in floodplains of the upper Paraná river / La introducción del género Cichla [Block y Schneider, 1801] en la llanura de inundación del alto río Paraná

As espécies que compõem o gênero Cichla Block e Schneider, 1801 são piscívoras, possuem grande plasticidade fenotípica e oferecem cuidados para sua prole, motivos estes que as tornam invasoras de alto impacto ambiental. O conhecimento taxonômico e da diversidade genética são importantes para o monitoramento populacional das espécies introduzidas. O objetivo deste trabalho foi caracterizar as espécies e esboçar um histórico da presença do gênero Cichla na planície de inundação do alto rio Paraná evidenciando a problemática de sua introdução nesta região. Análises de diversidade genética em populações introduzidas na bacia do rio Paraná de Cichla kelberi [Kullander e Ferreira, 2006] e C. piquiti [Kullander e Ferreira, 2006] têm demonstrado a origem dos espécimes introduzidos assim como a sua hibridação...

The species constituting the Cichla [Block e Schneider, 1801] genus are piscivorous, present great phenotypic plasticity and provide care for their offspring, reasons that characterise these intruders as of high environmental impact. The taxonomic and genetic diversity knowledge is important for population monitoring of the introduced species. The aim of this study is to characterize the species and draw a history of the presence of the Cichla genus in the floodplain of the Upper Paraná River, showing the problems of its introduction in such region. The analyses of genetic diversity of C. kelberi [Kullander e Ferreira, 2006] and C. piquiti [Kullander e Ferreira, 2006] on populations introduced to the Paraná River basin have demonstrated the origin of specimens introduced as the hybridization of these two species...

Las especies que componen el género Cichla Block y Schneider, 1801 son piscívoras, tienen gran plasticidad fenotípica y ofrecen cuidados a su prole, motivos estos que las vuelven invasoras de alto impacto ambiental. El conocimiento taxonómico y la diversidad genética son importantes para el monitoreo poblacional de las especies introducidas. El objetivo de este trabajo ha sido caracterizar las especies y esbozar un histórico de la presencia del género Cichla en la llanura de inundación del alto Río Paraná evidenciando la problemática de su introducción en esta región. Análisis de la diversidad genética en poblaciones introducidas en la bacía del Río Paraná de Cichla kelberi [Kullander y Ferreira, 2006] y C. piquiti [Kullander y Ferreira, 2006], ha demostrado el origen de los especímenes introducidos, así como su hibridación...

Avaliação citogenética molecular de células do líquido pleural de pacientes com derrame pleural maligno / Molecular cytogenetic evaluation of pleural fluid cells in patients with malignant pleural effusion

Introdução O diagnóstico de derrame pleural maligno (DPM) se baseia no achado de células tumorais no líquido ou no tecido pleural. Resultados falsos positivos ou falsos negativos influenciam na escolha da melhor conduta terapêutica a ser tomada, além de alterar substancialmente o prognóstico desses pacientes. A sensibilidade do exame citológico é geralmente inferior a 70%, motivo pelo qual, métodos complementares são frequentemente associados. Fatores como tipo histológico, sítio primário e grau de invasibilidade do tumor são os principais responsáveis por esta variação. Dentre os exames complementares propostos, destacam-se a dosagem de marcadores tumorais no líquido pleural (LP), as técnicas citoquímicas, imunocitoquímicas e de marcadores de proliferação celular em células do LP, a análise da ploidia de DNA por citometria de fluxo (CF) ou estática (CE) e, mais recentemente, as técnicas de citogenética e de biologia molecular, como a técnica de hibridação in situ por fluorescência (FISH) e a técnica de amplificação multiplex por sondas ligação - dependentes (MLPA) estas, capazes de detectar alterações em regiões gênicas consideradas "alvo" para o desfecho neoplásico. Objetivos 1) Padronizar as técnicas de DNA ploidia, FISH e MLPA em amostras frescas de líquido pleural; 2) Testar a eficiência diagnóstica dos métodos da DNA ploidia e da FISH no diagnóstico de derrame pleural maligno e 3) Avaliar alterações no número de cópias no gene EGFR em metástases pleurais utilizando a técnica de MLPA. Métodos Foram incluídos 200 pacientes adultos portadores de derrame pleural (DP) com indicação de toracocentese. O diagnóstico histológico foi o padrão ouro para malignidade. Características clínicas, radiológicas, histológicas e de seguimento clínico foram considerados para a exclusão de malignidade, de maneira que 130 casos foram classificados como malignos e 70 como benignos. As 200 amostras de LP foram submetidas ao exame citológico e à FISH utilizando sondas...

Introduction The diagnosis of malignant pleural effusion (MPE) is based on the finding of tumor cells in the pleural fluid or tissue. False positive or false negative results influence the choice of the best therapeutic approach to be used with these patients and substantially change their prognosis. The sensitivity of the cytology is generally lesser than 70%, for which complementary methods are often associated. Factors such as tumor histological type, staging, primary site and potential of invasiveness are responsible for this variation. Among the proposed ancillary tests, we highlight the dosage of tumor markers in pleural fluid (PF), the cytochemical and immunocytochemical techniques, including markers of cell proliferation, DNA ploidy analysis by flow cytometry (FC) or static cytometry (EC) and more recently, the cytogenetics and molecular techniques, as the fluorescence in situ hybridization (FISH) and the multiplex ligation - dependent probe amplification (MLPA), capable of detecting changes in gene regions considered "target" for the neoplastic outcome. Objectives 1) To standardize the techniques of DNA ploidy, FISH and MLPA in fresh samples of pleural fluid; 2) To test the diagnosis efficiency of DNA ploidy and FISH in the diagnosis of malignant pleural effusion and 3) To evaluate changes in the copy number of the EGFR gene by using the MLPA technique in cases of pleural metastases. Methods We included 200 adult patients with pleural effusion and clinical indication for thoracentesis. The histological diagnosis was considered the gold standard for malignancy. Clinical follow-up, radiological and histological characteristics were considered for exclusion of malignancy, which ranked de cases as 130 malignant effusions and 70 as benign ones. All cases were submitted to cytology and FISH using centromeric probes for the chromosomes 11 and 17. Analysis of DNA ploidy by FC was performed in 45 cases and the MLPA for epidermal...