Artrogripose Múltipla Congênita: Relato de dois casos / Arthrogryposis Multiplex Congenita: Report of two cases

RESUMO: A Artrogripose Múltipla Congênita (AMC) é uma síndrome rara, que representa um grupo de condições congênitas caracterizado por contraturas articulares em duas ou mais articulações, não progressivas, geralmente simétricas, de etiologia desconhecida e que pode estar associada a outras malformações, como viscerais e neurológicas. Apresenta-mos dois casos isolados com achados característicos de AMC, atendidos em ambulatório de pediatria de alto risco de uma cidade do Oeste do Paraná. Caso 1: lactente, sexo feminino, 14 dias de vida, com redução dos movimentos fetais referidos pela mãe, apresentando malformações envolvendo somente os membros, visualizadas logo após o nasci-mento. Caso 2: lactente, sexo masculino, quatro meses de vida, com diagnóstico de hipocinesia fetal ao ultrassom obstétrico de 23 semanas, ao nascimento apresenta contraturas dos membros e disfunção do sistema nervoso cen-tral. O diagnóstico da artrogripose é complexo e essencialmente clínico, sendo necessária uma anamnese meticulosa, contemplando uma avaliação da gestação, via de parto, história familiar e um exame físico minucioso, classificando quais os tipos de contraturas, membros envolvidos, presença de musculatura alterada e de alterações neurológicas, a fim de diferenciar a AMC das outras síndromes que também cursam com contraturas articulares. O seguimento e tratamento dos lactentes com artrogripose devem ocorrer em acompanhamento multidisciplinar devido às variadas manifestações que a doença pode apresentar e à característica de recidiva ao longo dos anos. (AU)

ABSTRACTArthrogryposis Multiple Congenita (AMC) is a rare syndrome that represents a group of congenital conditions character-ized by joint contractures in two or more joints, non-progressive, usually symmetrical, of unknown etiology and which may be associated with other malformations, such as visceral and neurological. We present two isolated cases with characteristic features of AMC, seen in a high-risk pediatrics outpatient clinic in a city in western Paraná. Case 1: infant, female, 14 days old, with reduced fetal movements reported by the mother, presenting malformations involving only the limbs, seen immediately after birth. Case 2: infant, male, four months old, diagnosed with fetal hypokinesia on 23-week obstetric ultrasound, at birth, presents limb contractures and central nervous system dysfunction. The diagnosis of ar-throgryposis is complex and essentially clinical, requiring a meticulous anamnesis, including an assessment of pregnan-cy, delivery, family history and a thorough physical examination, classifying what types of contractures, involved limbs, presence of altered musculature and neurological changes to differentiate AMC from other syndromes that also have joint contractures. The aftercare and treatment of infants with arthrogryposis must occur in multidisciplinary follow-up due to the varied manifestations that the disease may present and the characteristic of recurrence over the years. (AU)

Características clínico epidemiológicas de la enfermedad de parkinson en un hospital nacional de la sierra peruana / Clinical epidemiological characteristics of parkinson's disease in a national hospital of the peruvian highlands

Objetivo: Determinar las principales características epidemiológicas y clínicas de la enfermedad de Parkinson en el Hospital Nacional "Ramiro Prialé Priale" de Huancayo. Métodos: Estudio observacional, descriptivo tipo retrospectivo de una serie de casos. Se estudió 84 pacientes entre los años 2015 y 2017, atendidos en la consulta externa u hospitalización de Neurología y Medicina interna, para ello se revisó sus historias clínicas, el muestreo fue no probabilístico de tipo censal seleccionados por juicio del investigador. Resultados: El promedio de edad fue 72,93 años, predominó el género masculino (58,3%), el grado de instrucción universitario (50%) y la procedencia de Huancayo (77,4%). La hipertensión arterial descompensada fue el motivo de hospitalización (19,1%), el tiempo de enfermedad tuvo un rango de 1-7 años (57,1%) y el temblor de reposo y bradicinesia fue el síntoma motor más frecuente (23,8%). En los síntomas no motores, 38,1% tuvieron alteraciones del sueño, 21,4% antecedentes familiares de enfermedad de Parkinson y las comorbilidades más asociadas fueron: depresión (48,8%) e insomnio (41,7%). Conclusión: La enfermedad de Parkinson es una patología frecuente en adultos mayores y en el sexo masculino; el síntoma motor que predomina es el temblor de reposo y bradicinesia, y las comorbilidades neuropsiquiátricas asociadas son la depresión e insomnio.

Objective: To determine the main epidemiological and clinical characteristics of Parkinson's disease at the National Hospital "Ramiro Prialé Priale" in Huancayo. Methods: Observational, descriptive retrospective study of a serie of cases. 84 patients were studied between 2015 and 2017, treated in the outpatient clinic or hospitalization of Neurology and Internal Medicine, for which their medical records were reviewed, the sampling was non-probabilistic of the census type selected by the investigator's judgment. Results: The average age was 72.93 years, the male gender prevailed (58.3%), the degree of university education (50%) and the origin of Huancayo (77.4%). Decompensated arterial hypertension was the reason for hospitalization (19.1%), disease time ranged between 1-7 years (57.1%) and tremor at rest and bradykinesia was the most frequent motor symptom (23.8%) In non-motor symptoms, 38.1% had sleep disorders, 21.4% family history of Parkinson's disease and the most associated comorbidities were: depression (48.8%) and insomnia (41.7%). Conclusion: Parkinson's disease is a frequent pathology in older adults and males; The predominant motor symptom is resting tremor and bradykinesia, and the associated neuropsychiatric comorbidities are depression and insomnia.

Conducta terapéutica en ancianos con enfermedad de Parkinson / Therapeutic behavior in elderly with Parkinson disease

La enfermedad de Parkinson es un proceso degenerativo del sistema nervioso central de inicio insidioso progresivo y desarrollo lento, que es consecuencia de una lesión idiopática en el sistema extrapiramidal y cuyas manifestaciones clínicas son rigidez, temblor y bradicinesia. Se presenta en personas de edad avanzada, sin diferencias en cuanto a sexo, raza o clase socioeconómica, y su diagnóstico definitivo se determina por el método clínico. Al respecto, en este artículo se describe la conducta terapéutica que se debe seguir en los ancianos que padezcan la enfermedad, donde el tratamiento no farmacológico se debe enfocar a mejorar la situación física y psíquica del paciente y la familia, según el estadio evolutivo, y el farmacológico se basa en la levodopa como medicamento de elección, con la cual se logra elevar la calidad de vida de los ancianos afectados

Parkinson disease is a degenerative process of the central nervous system of progressive insidious beginning and slow development which is the consequence of an idiopathic lesion in the extrapiramidal system and which clinical manifestations are rigidity, tremor and bradykinesia. It is presented in people of advanced age, without differences as for sex, race or social-economic class, and its definitive diagnosis is determined through the clinical method. In this respect, the therapeutic approach that should be followed in the elderly that suffers the disease is described in this work, in which the non pharmacological treatment should be focused to improve the patient and family physical and psychical situation, according to the evolutive course, and the pharmacological treatment is based on levodopa as election drug, with which it is possible to elevate the life quality of the affected patients

Care interventions in the elderly with stasis syndrome: a clinical essay

Object: Losses in functional capacity of upper limbs of elders confined to bed may be due to the fracture of the femur. Aims: To perform a systematic review of the literature regarding the Stasis Syndrome; to elaborate, according to a previous analysis, an intervention proposal involving multidisciplinary care, to alleviate the effects of the Stasis Syndrome; to verify the effect of this multidisciplinary protocol of intervention according to the biological variables of elders with Stasis Syndrome through the use of an instrument created for this purpose. Method: This is controlled clinical research, with a quantitative approach. It involves the use of quantification during and treatment of patients and the associated data collection, through statistical techniques and the use of specific software...

Incapacidade funcional dos idosos após fratura da extremidade superior do fémur / Functional disability in the elderly after fracture of the upper extremity of the femur Determinants of patient functional capacity after stroke

Introdução: O envelhecimento representa a passagem do tempo, não uma patologia, sendo um processo natural e fisiológico. No idoso, as fraturas da extremidade superior do fémur, representam um sério problema devido às elevadas incapacidades que causa e as suas consequências. Objetivo: Identificar a incapacidade funcional e em que medida as variáveis sociodemográficas, clínicas e funcionalidade familiar a influenciam. Metodologia: Foi realizado um estudo transversal, analítico e comparativo, empregando uma metodologia do tipo quantitativo, utilizando para o efeito uma amostra não probabilística por conveniência, constituída por 60 idosos do concelho de Viseu com fratura da extremidade superior do fémur há 6 meses. O instrumento de medida utilizado foi um questionário, a Escala de Apgar Familiar e Escala de Barthel Modificada. Resultados: A população estudada é maioritariamente feminina, com uma média de idades de 78,5 anos, casada, residente em meio rural. Têm como habilitações o 1º ciclo de estudos, sem apoio institucional e com baixos rendimentos. No final dos 6 meses após fratura da extremidade superior do fémur, verificamos que 40% dos doentes são independentes na capacidade funcional, 33,3% têm uma dependência elevada, 16,7% uma dependência moderada e apenas uma minoria apresenta um nível de dependência reduzida (5%) e muito elevada (5%). As variáveis que influenciaram significativamente a capacidade funcional são: idade, estado civil, habilitações literárias, apoio institucional, situação económica, tipo de cirurgia e a reabilitação. Conclusão: As variáveis que mais influenciam na capacidade funcional são: a idade, em que com o seu aumento diminui a capacidade funcional; o nº de sessões de reabilitação, pois quantas mais sessões de reabilitação realizarem mais aumenta a sua capacidade funcional.

Introduction: Aging is the passage of time, not a disease, being a natural and physiological process. In the elderly, fractures of the upper end of the femur, is a serious problem due to the high disability that causes and its consequences. Objective: Identify the functional disability and the extent to which sociodemographic, clinical and family functioning influence it. Methods: We conducted a cross-sectional study, analytical and comparative, employing a quantitative methodology, using for this purpose a non-probabilistic sample of convenience consisting of 60 seniors in the municipality of Viseu with fracture of the upper end of the femur for 6 months. The measuring instrument was a questionnaire, the Family Apgar Scale and Modified Barthel Scale. Results: The study population was predominantly female, with a mean age of 78.5 years, married, residing in rural areas. They have qualifications as the 1st cycle of studies, without institutional support and low income. At the end of six months after fracture of the upper end of the femur, we found that 40% of patients were independent in the functional capacity, 33.3% have a high dependence, 16.7% and a moderate dependence and only a fraction has a degree of low dependence (5%) and high dependence (5%). The variables that significantly influenced the functional capacity are: age, marital status, education, institutional support, economic status, type of surgery and rehabilitation. Conclusion: The variables that most influence the functional capacity are: age, that when increases, age decreases the functional capacity; the number of rehabilitation sessions, because as the rehabilitation sessions held increases the more increases its functional capacity.

Alterações morfométricas em músculo respiratório de ratos submetidos à imobilização de pata / Morphometric alterations in respiratory muscle of rats submitted to paw immobilization

A imobilização é um recurso frequentemente utilizado na prática clínica, sendo comum em patologias álgicas e nas fraturas. O objetivo deste estudo foi analisar a influência do processo de imobilização em músculo do sistema respiratório, o diafragma. O experimento foi efetuado com 12 ratos Wistar machos divididos em dois grupos, controle e imobilizado. O procedimento de imobilização foi realizado através de um método alternativo de imobilização por fita adesiva, sendo mantida por duas semanas. Analisou-se a morfometria das fibras do diafragma com coloração de hematoxilina e eosina. Ao compararmos o diâmetro médio das fibras musculares do diafragma dos animais imobilizados (47,15μm ± 0,329μm) em relação ao controle (54,67μm ± 0,396μm), encontramos diferença estatística entre os grupos (p < 0,0001). Considerando os dados encontrados, foi possível concluir que a imobilização de pata, no modelo utilizado, foi capaz de gerar hipotrofia da musculatura respiratória, assim como um quadro geral de redução de massa corporal do animal.

Immobilization is a frequently used procedure in clinical practice and common in pain diseases and fractures. This study examined the influence of immobilization in a muscle-related respiratory system, the diaphragm. This experiment was conducted with twelve male rats divided into two groups, control and immobilized with an alternative method of restraining by tape, kept for two weeks. We analyzed the morphometry of the diaphragm muscle fibers with hematoxylin/eosin staining. Statistical difference was found (p < 0.0001) when the average diameter of the diaphragm muscle fibers of immobilized animals (47.15μm ± 0.329μm) was compared to the ones in the control group (54.67μm ± 0.396μm). Considering the results, it can be concluded that the immobilization of the animal paw in the used model was able to produce hypotrophy of respiratory musculature, as well as a general framework for reducing the mass of the animal.