Alargamento unilateral dos espaços perivasculares observados à ressonância magnética em um caso de hipomelanose de Ito: qual o valor deste achado? / The unilateral enlargement of the perivascular spaces on magnetic resonance imaging in a case of hypomelanosis of Ito: which the value of this finding?

Hipomelanose de Ito é uma síndrome neurocutânea rara, ligada ao cromossomo X, de caráter dominante, caracterizada por manchas hipopigmentadas seguindo as linhas de Blaschko, dispostasem espirais e estrias, que estão presentes ao nascimento ou surgem nos primeiros meses de vida.O envolvimento cerebral é frequente e representado por retardo mental e convulsões. Anormalidadesmusculoesqueléticas, dentárias, cardíacas, gastrintestinais ou urinárias podem estar presentes.A avaliação por imagem é normal em até 25% dos casos, porém o alargamento dos espaçosperivasculares, dentre outras apresentações de imagem, pode estar presente. Assim sendo, o diagnóstico diferencial com patologias tumorais e não-tumorais deve ser estabelecido.

Hypomelanosis of Ito is a rare neurocutaneous syndrome, X-linked,dominant, characterized by hypopigmented lesions of skin alongthe Blaschko lines. Skin lesions usually are present at birth orappear early in life. The cerebral involvement is frequent and represented by mental retardation and seizures. Skeletal Muscleabnormalities, dental, cardiac, gastrointestinal or urinary may bepresent. The imaging evaluation is normal up to 25% of the casesbut the enlargement of perivascular spaces, among other imagespresentations, may be present, thus the differential diagnosis oftumor and non-tumor, should be established.

Estudo piloto para avaliar a eficácia da minociclina no tratamento da hipomelanose macular progressiva (HMp) / Pilot study to evaluate the efficacy of minocycline in the treatment of progressive macular hypomelanosis (PMH)

Introdução: A hipomelanose macular progressiva (HMP) se caracteriza por máculas hipopigmentadas no tórax, abdômen e região lombar. É frequentemente mal diagnosticada e tem etiologia desconhecida. Recentemente foi descoberta fl uorescência vermelha nas lesões, o que sugere a presença de porfi rina, produzida pelo Propionibacterium acnes. Objetivo: Avaliar a efi cácia da Minociclina 100mg/dia no tratamento da hipomelanose macular progressiva. Material e métodos: Foram incluídos pacientes maiores de 16 anos, com história mínima de três meses, sem alergias a derivados de tetraciclina e sem antibioticoterapia prévia por 90 dias. Foram realizadas fotografi as antes e após 30, 60, 90, 120 dias de tratamento. Resultados: Dos 19 pacientes incluídos, 11 completaram o estudo. Destes, em todos houve recuperação da cor nas áreas afetadas. O sucesso terapêutico pôde ser constatado em todos os pacientes incluídos no estudo, por um período mínimo de sete e um máximo de 11 meses após o fim do tratamento, dependendo do tempo de seguimento de cada paciente. Conclusão: Minociclina 100mg/dia por três meses foi efi caz isoladamente no tratamento da HMP, confi rmando o provável papel do P. acnes como agente etiológico da doença.

Introduction: Progressive Macular Hypomelanosis (PMH) is characterized by hypopigmented maculae on the thorax, abdomen, and lumbar region. It is often misdiagnosed, and its etiology is unknown. Recently, lesions suggestive of porphyria, produced by Propionibacterium acnes, were discovered by red fl uorescence of the lesions. Objective: To evaluate the effi cacy of Minocycline, 100 mg/day, in the treatment of Progressive Macular Hypomelanosis. Material and methods: Patients older than 16 years with at least a three-month history, without allergies to tetracycline derivatives, and without a history of treatment with antibiotics for 90 days before the study, were included. Pictures were taken before beginning treatment and after 30, 60, 90, and 120 days and after this whenever possible. Results: Out of 19 patients, 11 completed the study. All of them showed recovery of the color in the affected areas. Treatment success could be demonstrated for a minimum of seven months and a maximum of 11 months after treatment. Conclusion: The isolated use of minocycline, 100mg/day for three months, was effective in the treatment of PMH, confi rming the probable role of P. acnes as the etiological agent.

Imuno-histoquímica para o diagnóstico precoce de vitiligo / Immunohistochemistry for early diagnosis of vitiligo

O vitiligo é uma doença de pele freqüente que acomete 1% da população e é caracterizada por máculas despigmentadas conseqüentes à perda progressiva e localizada dos melanócitos da epiderme. Na maioria dos pacientes, o diagnóstico é feito por exame clínico. A biópsia da pele é realizada quando há necessidade de diagnóstico diferencial com doenças hipocromiantes. O diagnóstico histopatológico de vitiligo é difícil nos preparados corados por hematoxilina e eosina (HE). Há poucos estudos sobre a melhoria da qualidade diagnóstica no vitiligo. OBJETIVO: Avaliar a utilidade dos marcadores imuno-histoquímicos proteína S-100, human melanoma black-45 (HMB-45) e Melan-A para o diagnóstico precoce em casos clinicamente suspeitos ou duvidosos de vitiligo. Material e métodos: Lâminas histológicas de biópsias de pele sã e lesada de 10 pacientes com suspeita clínica de vitiligo coradas pelos métodos de HE, proteína S-100, HMB-45 e Melan-A. Utilizou-se contracoloração com Giemsa como modificação técnica para diferenciar a melanina da imunomarcação. RESULTADOS: Seis casos, com manifestação clínica recente, apresentaram infiltrado linfocitário, do tipo dermatite de interface, na pele lesada na HE. As colorações por S-100, HMB-45 e Melan-A marcaram os melanócitos da camada basal da pele sã, e a proteína S-100 evidenciou as células de Langerhans. Na pele lesada, os melanócitos estavam ausentes ou diminuídos quando comparados com a pele normal. A proteína S-100 demonstrou maior número de células de Langerhans, o que é característico das lesões de vitiligo. CONCLUSÃO: A imuno-histoquímica pode ser utilizada como método auxiliar no diagnóstico dos casos duvidosos de vitiligo.

Vitiligo is a frequent skin disease that affects 1% of the population. It presents depigmented macules resulting from a gradual loss of melanocytes in the epidermis. In most cases, the diagnosis is made by clinical examination. Skin biopsies are performed when it is necessary to compare it with other hypomelanosis. Histopathological diagnosis of vitiligo is often difficult in hematoxylin-eosin (H&E) stained sections. There are a few studies on the improvement of diagnostic quality in vitiligo. OBJECTIVE: To evaluate the use of immunohistochemical markers, such as S-100 protein, human melanoma black-45 (HMB-45) and Melan-A, in the early diagnosis of clinically suspected or doubtful cases of vitiligo. Materials and methods: Histological sections of biopsies from healthy and affected skin areas from 10 patients clinically suspected of vitiligo. The samples were stained with H&E, S-100 protein, HMB-45 and Melan-A methods. Counterstaining with Giemsa was applied as a technical modification to differentiate melanin from immunolabelling. RESULTS: Six cases with recent clinical manifestation showed lymphocyte infiltrates, such as interface dermatitis, in the affected skin in the H&E staining technique. S-100 protein, HMB-45 and Melan-A staining marked the basal layer melanocytes of the healthy skin and S-100 protein antigen evidenced Langerhans cells. Melanocytes were absent or less frequent in affected skin areas in comparison with normal skin. S-100 protein showed a larger number of Langerhans cells, what is a common feature of vitiligo lesions. Conclusion: Immunohistochemistry may be used as an auxiliary technique for the diagnosis of suspected vitiligo cases.

Análise da escrita de uma criança com Hipomelanose de ITO / Análisis de la escritura de un niño con Hipomelanose de ITO / Analysis of writing of a child with ITO's Hypomelanosis

A hipomelanose de Ito caracteriza-se por manchas hipossegmentadas decorrentes de uma rara alteração na mielinização que pode ocasionar seqüelas neurológicas como déficit cognitivo, macrocelafia e epilepsia. O objetivo deste trabalho é analisar as características da linguagem escrita de um sujeito portador dessa alteração. Para tanto, nosso estudo se pauta em uma abordagem que toma a linguagem como atividade constitutiva. O resultado de nossas análises demonstrou que a aquisição da escrita do sujeito dessa pesquisa coincide com o processo previsível de desenvolvimento da linguagem, apesar dos déficits neurológicos que ele apresenta.

Ito's hypomelanosis is characterized by hyposegmental spots caused by a rare alteration in the melanization that may cause neurological sequences such as cognitive deficiency, macrocephaly and epilepsy. Current analysis bases itself on the approach that considers language as a constitutive activity. Results show that the acquisition of the written language of the subject in current research coincides with the predictable development of the language process in spite of its neurological deficiencies.