ABSTRACT
RESUMEN Introducción: La cara es el soporte anatómico para el funcionamiento de los sentidos y piedra angular para la integración social. El paradigma biologicista se mantiene como base para la conceptualización teórica de las deformidades faciales, mientras el enfoque biopsicosocial de la salud, no se evidencia con fuerza para las deformidades faciales, se efectuó una revisión narrativa de la literatura, en las bases de datos: SciELO, PubMed, Redalyc e Infomed y con el buscador Google académico. Objetivo: Valorar los conceptos que se exponen en la literatura científica y proponer el más integrativo. Desarrollo: Se abordan fortalezas y limitaciones de 12 conceptos expuestos de acuerdo al enfoque de cada autor, dentro un contexto científico actualizado, además se valora cómo evoluciona el concepto desde el enfoque biologicista hasta el sociomédico, desde las primeras definiciones que no hacían referencia al impacto psicosocial de las deformidades o no eran inclusivas con toda la región facial, hasta las definiciones más integrativas a criterio de los autores y avalados por estudios de otros investigadores. Conclusiones: El concepto de deformidad facial ha evolucionado desde un paradigma biologicista a otro sociomédico. La extensión a toda la región facial, así como la percepción de los pacientes de sí mismos y de cómo la sociedad los asume e integra, debe ser parte del problema teórico a conceptualizar. Los autores proponen el concepto expuesto por Blanco y otros, por considerarlo el más integrativo; lo recomiendan para estudios de validación de contenido y su uso posterior en la práctica clínica.
ABSTRACT Introduction: The face is the anatomical support for the functioning of the senses and the cornerstone for social integration. The biological paradigm is maintained as the basis for the theoretical conceptualization of facial deformities, while the biopsychosocial approach to health is not strongly evidenced for facial deformities, a narrative review of the literature was carried out in the databases: SciELO , PubMed, Redalyc and Infomed and with the academic Google search engine. Objective: Assess the concepts that are exposed in the scientific literature and propose the most integrative. Development: Strengths and limitations of 12 exposed concepts are addressed according to the approach of each author, within an updated scientific context, as well as how the concept evolves from the biological to the sociomedical approach, from the first definitions that did not refer to the impact. psychosocial of the deformities or were not inclusive with the entire facial region, up to the most integrative definitions at the discretion of the authors and supported by studies by other researchers. Conclusions: The concept of facial deformity has evolved from a biological paradigm to a sociomedical one. The extension to the entire facial region, as well as the patients' perception of themselves and how society assumes and integrates them, must be part of the theoretical problem to be conceptualized. The authors propose the concept exposed by Blanco and others, considering it the most integrative; recommend it for content validation studies and subsequent use in clinical practice.
ABSTRACT
Introdución: El síndrome de Sturge-Weber (SSW) es una entidad neurocutánea congénita caracterizada por una malformación vascular facial (mancha en vino de Oporto) asociado a angiomatosis leptomeníngea. Su prevalencia es aproximadamente de uno por cada 50 000 nacidos vivos. Afecta por igual a ambos sexos. Las manifestaciones clínicas incluyen a las convulsiones, nevus vascular cutáneo unilateral en relación a la división oftálmica del nervio trigémino, glaucoma ipsilateral, hemiparesia contralateral, hemiatrofia, hemianopia y retraso psicomotor. La característica radiológica es la presencia de calcificaciones giriformes en los lóbulos occipital y parietal. Reporte de caso: Una paciente de 1 año 7 meses llegó a la emergencia presentando convulsiones generalizadas que cesaron con diazepan, y se inició tratamiento con ácido valproico. Mostraba una mancha congénita color vino de Oporto en la frente, además se evidenció un leve retraso psicomotor. La tomografia mostró una calcificación cortical en los lóbulos parietal y occipital izquierdos. En la resonancia magnética se evidenció un reforzamientoleptomeníngeo parietal izquierdo. Conclusiones: El SSW es una entidad rara y de curso progresivo, el diagnóstico no es difícil cuando las manifestaciones típicas están presentes. Una malformación cutánea facial y la presencia de retardo mental debería alertar a los médicos cuando se encuentran frente a niños con convulsiones focales o parciales complejas secundariamente generalizadas en el primer o segundo año de vida.
Introduction: Sturge- Weber syndrome (SWS) is a congenital neurocutaneous syndrome characterized by unilateral facial cutaneous vascular malformation (Port-wine stain) in association with ipsilateral leptomeningeal angiomatosis. Prevalence is approximately one per 50 000 live births. Males and females are equally affected. Clinical manifestations include seizures, unilateral cutaneous vascular nevus following the ophthalmic divisions of the trigeminal nerve, ipsilateral glaucoma, contralateral hemiparesis, hemiatrophy, hemianopia and psychomotor retardation. The radiographic hallmarks of SWS are gyriform calcifications usually involving the occipital and parietal lobes. Case report: A 1 year and 7 month-old girl carne to emergence department showing generalized seizures that resolved with diazepam and valproic acid was started. She had a facial Port-wine birthmark located on the forehead; a mild psychomotor retardation was evidenced. Head CT demonstrated a cortical calcification of the left parietal and occipital lobe. MRI showed a left parietal leptomeningeal enhancement. Conclusions: SWS is a rare and progressive entity, the diagnosis is not hard when typical manifestations are present. Mental retardation and facial cutaneous malfonnations should alert physician when they are in front of infants with focal or complex partial/secondarily generalized seizures in the first or second year of life.