ABSTRACT
Parkinson's disease (PD) is a complex neurodegenerative disorder characterised by progressive degeneration of the dopaminergic neurons in the substantia nigra leading to severe motor complications. The etiology of the disease is unknown with its sporadic form accounting for 90% of cases. To date, over 20 genes have been identified as the cause of the inherited form of PD, many of them linked to the protein alpha-synuclein and mitochondrial function. Post-translational modifications of proteins allow cells to dynamically control signalling networks and diversify protein functions. This chapter will discuss briefly the main types of post-translational modifications, how to study them and how they affect proteins involved in PD.
Subject(s)
Parkinson Disease , Dopaminergic Neurons , Humans , Mitochondria , Protein Processing, Post-Translational , Substantia Nigra , alpha-SynucleinABSTRACT
A epigenética consiste no estudo de mudanças na função gênica que não dependem de mudanças na estrutura primária do DNA e que podem ser hereditárias. As mudanças epigenéticas desempenham um importante papel no processo de diferenciação celular, permitindo que as células mantenham características estáveis diferentes, apesar de conterem o mesmo material genético. As histonas possuem uma importante função na estrutura do DNA, e alterações bioquímicas em sua cauda aminoterminal, alteram a estrutura da cromatina e suas funções. Dessa forma são fundamentais para o controle da expressão gênica, ativação do genoma embrionário, metilação do DNA e inativação do cromossomo X. O desenvolvimento oocitário e embrionário envolvem uma série de modificações epigenéticas importantes, incluindo as modificações pós-traducionais das histonas, que são imprescindíveis para o desenvolvimento normal do embrião. O melhor entendimento a respeito do epigenoma e sua influência sobre a oogênese e embriogênese podem permitir a otimização das biotecnologias da reprodução.(AU)
Epigenetic is the study of changes in genetic function which do not depend on change in the primary structure of DNA, and can be heritable. Epigenetic changes play an important role in cellular differentiation process, allowing the cells to keep different stable characteristics, though they contain the same genomic material. Histones are not only structural proteins, but are also critical to the control of gene expression, embryonic genome activation, DNA methylation and inactivation of the X chromosome. The histones have an important function in the structure of the DNA, consequently histone methylation can alter its structure and its functions. The oocyte and embryo development involve several important epigenetic modifications, including post-translation modifications of histones, which are essential for normal development of the embryo. The best understanding of the epigenome and its influence on oogenesis and embryogenesis may allow the optimization of reproduction biotechnologies.(AU)
Subject(s)
Animals , Oocytes , Embryo, Mammalian/embryology , DNA Methylation , Embryonic Development/genetics , DNA , HistonesABSTRACT
A epigenética consiste no estudo de mudanças na função gênica que não dependem de mudanças na estrutura primária do DNA e que podem ser hereditárias. As mudanças epigenéticas desempenham um importante papel no processo de diferenciação celular, permitindo que as células mantenham características estáveis diferentes, apesar de conterem o mesmo material genético. As histonas possuem uma importante função na estrutura do DNA, e alterações bioquímicas em sua cauda aminoterminal, alteram a estrutura da cromatina e suas funções. Dessa forma são fundamentais para o controle da expressão gênica, ativação do genoma embrionário, metilação do DNA e inativação do cromossomo X. O desenvolvimento oocitário e embrionário envolvem uma série de modificações epigenéticas importantes, incluindo as modificações pós-traducionais das histonas, que são imprescindíveis para o desenvolvimento normal do embrião. O melhor entendimento a respeito do epigenoma e sua influência sobre a oogênese e embriogênese podem permitir a otimização das biotecnologias da reprodução.
Epigenetic is the study of changes in genetic function which do not depend on change in the primary structure of DNA, and can be heritable. Epigenetic changes play an important role in cellular differentiation process, allowing the cells to keep different stable characteristics, though they contain the same genomic material. Histones are not only structural proteins, but are also critical to the control of gene expression, embryonic genome activation, DNA methylation and inactivation of the X chromosome. The histones have an important function in the structure of the DNA, consequently histone methylation can alter its structure and its functions. The oocyte and embryo development involve several important epigenetic modifications, including post-translation modifications of histones, which are essential for normal development of the embryo. The best understanding of the epigenome and its influence on oogenesis and embryogenesis may allow the optimization of reproduction biotechnologies.