Complex cardiac defects after ethanol exposure during discrete cardiogenic events in zebrafish: prevention with folic acid.

BACKGROUND: Fetal alcohol spectrum disorder (FASD) describes a range of birth defects including various congenital heart defects (CHDs). Mechanisms of FASD-associated CHDs are not understood. Whether alcohol interferes with a single critical event or with multiple events in heart formation is not known. RESULTS: Our zebrafish embryo experiments showed that ethanol interrupts different cardiac regulatory networks and perturbs multiple steps of cardiogenesis (specification, myocardial migration, looping, chamber morphogenesis, and endocardial cushion formation). Ethanol exposure during gastrulation until cardiac specification or during myocardial midline migration did not produce severe or persistent heart development defects. However, exposure comprising gastrulation until myocardial precursor midline fusion or during heart patterning stages produced aberrant heart looping and defective endocardial cushions. Continuous exposure during entire cardiogenesis produced complex cardiac defects leading to severely defective myocardium, endocardium, and endocardial cushions. Supplementation of retinoic acid with ethanol partially rescued early heart developmental defects, but the endocardial cushions did not form correctly. In contrast, supplementation of folic acid rescued normal heart development, including the endocardial cushions. CONCLUSIONS: Our results indicate that ethanol exposure interrupted divergent cardiac morphogenetic events causing heart defects. Folic acid supplementation was effective in preventing a wide spectrum of ethanol-induced heart developmental defects.

Marcadores biológicos do consumo de álcool no sangue de cordão umbilical: diagnóstico precoce da sequência alcoólica fetal / Biological markers of alcohol in the blood of umbilical cord: early diagnosis of fetal alcohol following

O álcool e o acetaldeído (seu primeiro metabólito) são conhecidos agentes teratogênicos, responsáveis por defeitos ao nascimento e por desordens no neurodesenvolvimento infantil. Atualmente os efeitos prejudiciais do álcool na gestação estão agrupados nos defeitos do espectro alcoólico fetal (DEAFs), dos quais o mais severo e conhecido é a sequência alcoólica fetal. Como o consumo de álcool na gestação provoca prejuízos para as mães, para as crianças expostas e para a sociedade, este problema de saúde pública tem sido alvo de programas de prevenção em todo o mundo. Um grande problema associado as DEAFs é a identificação precoce da exposição intra-uterina ao álcool, uma vez que esta identificação permitiria a intervenção apropriada sobre a criança e a mãe. Com o objetivo de sanar esta dificuldade a presente pesquisa avaliou marcadores de consumo de álcool em 500 amostras consecutivas de sangue de cordão umbilical, para obtenção de uma ferramenta de identificação da exposição intra-uterina ao álcool. Entre os marcadores biológicos existentes foram utilizados o Volume Corpuscular Médio (VCM), a Gama-glutamiltransferase (GGT) e o Acetaldeído associado à Hemoglobina (HAA), sendo considerados suspeitos os casos com mais de dois marcadores alterados. Os seguintes valores de normalidade foram observados, VCM (99,7 - 111,8fL), GGT (95,8 mais ou menos 64,7UI/L -gênero masculino e 139 mais ou menos 99,2UI/L -gênero feminino) e HAA 51,4 mais ou menos 31,7nmol/g Hb. Analisando simultaneamente 100 amostras de sangue de cordão e sangue matemo, o sangue matemo apresentou valores de superiores de HAA (58,26 mais ou menos 20,16 nmol/g Hb) mais elevados do que os encontrados no sangue de cordão (53,81 mais ou menos 26,04nmol/g Hb), com uma diferença significativa (p menor que 0,0001)...

Repercussões auditivas da síndrome alcóolica fetal / Auditory repercurssions od fetal alcohol syndrome

O abuso de álcool durante a gravidez, além de causar impacto individual, familiar e social, causa sérios danos ao recém-nascido. O álcool tem a capacidade de causar grande injúria ao embrião e ao feto, e a Síndrome Alcóolica Fetal é a manifestação mais grave desse processo. O sistema auditivo, assim como o sistema nervoso central, está vulnerável aos efeitos tóxicos do álcool devido ao período embriológico em que se forma, podendo haver deficiência auditiva em diferentes graus em crianças cujas mães fizeram uso de grandes quantidades de álcool no período gestacional. A aquisição e o desenvolvimento da linguagem dependem diretamente da função auditiva, que deve ser acompanhada em crianças acometidas por essa síndrome, destacando-se o papel de pediatras, neurologistas e otorrinolaringologistas nesse processo. O presente trabalho descreve quatro casos de Síndrome Alcóolica Fetal (SAF) e aborda aspectos clínicos e epidemiológicos relevantes dessa síndrome, enfatizando as repercussões auditivas, que têm tido pouco enfoque na literatura científica mundial.