[Subacute ataxia associated with cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia (CANVAS)]. / Ataxia subaguda asociada a ataxia cerebelosa, neuropatía y arreflexia vestibular (CANVAS).

Cerebellar ataxia, neuropathy, and vestibular areflexia syndrome (CANVAS) is a late onset neurodegenerative disorder. Its genetic basis has recently been identified in the gene encoding a subunit of the Replication Factor C (RFC1). We present the case of a 62-year-old woman who experienced a history of a biphasic presentation of imbalance and gait disorders, with rapid onset of symptoms followed by slow and progressive neurological deterioration. The diagnostic process was challenging, and numerous tests were conducted to rule out acquired and genetic causes of ataxia, leading to a diagnosis of late-onset idiopathic cerebellar ataxia. Subsequently, vestibular function tests identified severe bilateral vestibulopathy. This led to considering CANVAS among the diagnoses, which was ultimately confirmed through genetic testing (biallelic expansion of the pentanucleotide AAGGG in the RFC1 gene). This case highlights the importance of this new described genetic disease and its subacute presentation variant, emphasizing the relevance of objective vestibular function tests in idiopathic ataxias to achieve proper diagnosis and eventual genetic counseling for offspring.

El síndrome de ataxia cerebelosa, neuropatía y arreflexia vestibular (CANVAS) es un trastorno neurodegenerativo progresivo que se manifiesta en etapas tardías de la vida. Su base genética ha sido recientemente identificada en el gen que codifica la subunidad 1 del factor C de replicación (RFC1). Presentamos el caso de una mujer de 62 años con una historial de desequilibrio y deterioro de la marcha de presentación bifásica, con un inicio rápido de los síntomas seguido de un deterioro neurológico lento y progresivo. El proceso diagnóstico fue complejo y se realizaron numerosas pruebas para descartar causas adquiridas y genéticas de la ataxia, arribando al diagnóstico de ataxia cerebelosa de inicio tardío idiopática. Ulteriormente, las pruebas de función vestibular identificaron una grave vestibulopatía bilateral. Esto llevó a considerar el CANVAS entre los diagnósticos, que finalmente fue confirmado mediante pruebas genéticas (expansión bialélica del penta-nucleótido AAGGG en el gen RFC1). Este caso subraya la importancia de esta nueva enfermedad genética y su variante de presentación subaguda y enfatiza la relevancia de las pruebas objetivas de función vestibular en las ataxias consideradas idiopáticas para lograr un diagnóstico adecuado y un eventual asesoramiento genético a la descendencia.

Terapia vestibular en vestibulopatía bilateral por gentamicina: reporte de un caso y revisión de la literatura / Vestibular therapy in a case of gentamicin-induced vestibulopathy: case report and literature revision

La vestibulopatía bilateral es poco frecuente, se caracteriza principalmente por inestabilidad al caminar o al estar de pie, visión borrosa inducida por el movimiento u oscilopsia al caminar o al realizar movimientos rápidos de la cabeza o del cuerpo, empeoramiento de la estabilidad en la oscuridad o terrenos irregulares, reducción de los síntomas al estar en condiciones estáticas, ganancia del reflejo vestíbulo-ocular angular reducida de forma bilateral, entre otros. Existen múltiples causas. Dentro de las causas identificables, se describen principalmente medicamentos ototóxicos, meningitis y enfermedad de Ménière. Se presenta el caso de una paciente de 64 años diagnosticada con vestibulopatía bilateral posterior a tratamiento intramuscular con gentamicina por sobreinfección bacteriana cutánea de las manos. La evaluación vestibular complementada con videonistagmografía y prueba de impulso cefálico asistida por video confirman el diagnóstico y se inicia tratamiento con rehabilitación vestibular enfocada en promover la compensación central a través de estrategias de sustitución principalmente; además de habituación y adaptación vestibular, favoreciendo la estabilización de la mirada, mantención del equilibrio, control postural, marcha y reducción de los síntomas.

Bilateral vestibulopathy is infrequent, and it is characterized mostly by unstable walking or when standing, blurred vision induced by movement, or oscillopsia when walking or performing fast movements; worsening of the stability in darkness or uneven ground, but with lack of symptoms in static conditions. Other symptoms may include bilateral reduction of the oculo-vestibular reflex. Among the identifiable causes, there is the use of ototoxic medication, meningitis, Ménière's disease, although it can be idiopathic or have a neurological cause. We hereby describe the case of a 64-year-old woman, diagnosed with bilateral vestibulopathy secondary to intramuscular treatment with gentamicin due to a bacterial hand infection. Vestibular assessment was complemented with video-nystagmography and video head impulse test which confirmed the diagnosis, and therapy was started with vestibular rehabilitation focused on promoting central compensation mainly, through substitution strategies. Also, habituation exercise and vestibular adaptation strategies were used, thus promoting sight stabilization, balance maintenance, postural control, walking, and reduction of the symptoms.

Avaliação da vertical visual subjetiva em adultos jovens / Evaluation of subjective visual vertical in young adults

RESUMO Objetivo Avaliar a vertical visual subjetiva em indivíduos adultos jovens sem queixas vestibulares e/ou alterações do equilíbrio corporal. Método Estudo do tipo observacional, descritivo, analítico, de delineamento transversal, no qual foram avaliados 50 adultos jovens, com idade entre 18 e 30 anos. Foram excluídos do estudo indivíduos com alteração neurológica, alteração cognitiva evidente, deficiência física que influenciasse no equilíbrio corporal, alteração visual sem uso de lentes corretivas, uso de medicamentos com ação sobre o sistema nervoso central e/ou vestibular, relato de ingestão alcoólica 24 horas antes da avaliação e indivíduos com alterações e/ou queixas vestibulares. Os participantes foram submetidos à anamnese e à avaliação da vertical visual subjetiva, por meio do teste do balde. O teste foi realizado em três condições sensoriais diferentes: 1- Indivíduo sentado, com os dois pés sobre superfície estável (piso de paviflex); 2- Indivíduo sentado, com os pés em cima de uma espuma; 3- Indivíduo em pé sobre uma espuma. Resultados A vertical visual subjetiva não apresentou diferença significativa (p= 0,93) entre as condições sensoriais estudadas. Conclusão Em adultos jovens hígidos, o sistema proprioceptivo não influenciou significativamente a avaliação da vertical visual subjetiva, realizada por meio do teste do balde.

ABSTRACT Objective To evaluate subjective visual vertical in young adults without vestibular complaints and/or body balance problems. Methods This was a descriptive cross-sectional, observational and analytical study that assessed 50 young adults aged 18 to 30 years. Adult were excluded from the study if they had neurological and cognitive disorders, physical disability that affected their balance, visual impairment with no use of corrective lenses, use of drugs with effects on the central nervous system and/or the vestibular system and self-report of alcoholic use 24 hours before the assessment, and adults with vestibular problems and/or complaints The participants answered questions in a medical history interview and underwent subjective visual vertical assessment with the bucket method. The test was performed under three different sensory conditions: 1 - Subjects sitting with both feet on a stable surface (Paviflex® flooring); 2- Subjects sitting with their feet on top of foam; 3- Subjects on top of foam. Results The subjective visual vertical did not show a significant difference (p = 0.93) among the study sensory conditions. Conclusion The proprioceptive system did not significantly influence the measurement of the subjective visual vertical in young healthy adults.

Impacto del implante coclear en la función vestibular periférica / Impact of cochlear implantation in peripheral vestibular function / Impacto do implante coclear na função vestibular periferica

Introducción: el implante coclear (IC) se ha convertido en el tratamiento más efectivo para la hipoacusia neurosensorial severa-profunda. En los últimos años se han ampliado sus indicaciones, especialmente los casos bilaterales. Es por ello que en la comunidad otológica surge el interrogante de cómo puede afectar a la función vestibular la inserción de un array de electrodos intracocleares. Material y método: Estudio descriptivo, de tipo longitudinal, entre diciembre de 2013 y julio de 2016. Se realizó una revisión de 92 historias clínicas de pacientes que se sometieron a implante coclear en el mismo centro por el mismo equipo y cumplían criterios de inclusión. Resultados: De los 92 pacientes evaluados en el preoperatorio se observaron: Normofunción vestibular bilateral: 56 pacientes (60,8%), Hipofunción vestibular bilateral: 13 pacientes (14,1%), Hipofunción vestibular unilateral: 21 pacientes (22,8%). De los 46 oídos evaluados pre y post IC, un 14,8% (7 pacientes) presentaron hipofunción vestibular post IC, con normofunción previa. Solo 2 pacientes del total de la muestra presentaron sintomatología vestibular severa, con hipovalencias objetivadas en el post operatorio. Conclusiones: Se recomienda evaluar la función vestibular periférica en todos los pacientes candidatos a implante coclear, ya que de no existir otras consideraciones podría ser de utilidad a la hora de definir el lado a implantar.

Introduction: cochlear implant (IC) has become the most effective treatment for severe-deep neurosensory hearing loss. In recent years, indications have been extended, especially bilateral cases. This is why in the otological community the question arises as to how insertion of an array of intracochlear electrodes can affect the vestibular function. Material and method: A descriptive longitudinal study between december 2013 and july 2016. A review of 92 clinical records of patients who underwent cochlear implantation at the same center by the same team and met inclusion criteria were performed. Results: Of the 92 patients evaluated in the preoperative period, bilateral vestibular normobility: 56 patients (60.8%), bilateral vestibular hypofunction: 13 patients (14.1%), unilateral vestibular hypofunction: 21 patients (22.8%). Of the 46 ears assessed pre- and post-IC, 14.8% (7 patients) presented vestibular hypofunction post-IC, with previous normofunction. Only 2 patients from the total sample had severe vestibular symptoms, with postoperative hypovalences. Conclusions: It is recommended to evaluate the peripheral vestibular function in all patients candidates for cochlear implants since, if there were no other considerations, it might be useful to define the side to be implanted.

Introdução: el implante coclear (IC) se ha transformado no tratamento mais efectivo para a hipoacusia neurosensorial severa-profunda. Os últimos juros se han ampliado sus indicaciones, especialmente os casos bilaterais. É por isso que na comunidade otológica surge o interrogante de como pode afetar a função vestibular a inserção de uma matriz de eletrodos intracocleares. Material e método: Estudo descritivo, de tipo longitudinal, entre dezembro de 2013 e julho de 2016. Se realizou uma revisão de 92 historias clínicas de pacientes que se tornaram mais importantes um implante coclear em si mesmo por meio do mesmo e consideramos critérios de inclusão. Resultados: De los 92 pacientes avaliados no pré- operatório observado: Normofunção vestibular bilateral: 56 pacientes (60,8%), Hipofunção vestibular bilateral: 13 pacientes (14,1%), Hipofunção vestibular unilateral: 21 pacientes (22,8%). De los 46 oídos avaliados e pós IC, un 14,8% (7 pacientes) apresentaram hipofunção vestibular post IC, con normofunción previa. Solo 2 pacientes do total da amostra apresentaram sintomatologia vestibular severa, com hipovalencias objetivadas no pós-operatório. Conclusões: verificar a função vestibular periférica em todos os pacientes candidatos a implante coclear ya que não existe de outras formas consideradas poder ser de utilidade à hora de definir o lado a implantar.