Cancer medullar da tireóide: revisão bibliográfica / Medulla thyroid cancer: a literature review

O carcinoma medular da tireóide é um tumor maligno raro com origem nas células parafoliculares da tiróide, tendo como principal produto secretorio a calcitonina. Representa 3-10% de todos os tumores tireoidianos e são responsáveis por um grande número de mortes em portadores de câncer da tireóide. Em 75 - 90% dos pacientes ocorrem de forma esporádica e nos demais casos é uma doença autossômica dominate com alto grau de penetrância e variabilidade de expressão, podendo fazer parte de três síndromes distintas: neoplasia endócrina múltipla (NEM) 2A, NEM eB ou CMT familiar. As diferentes formas clinicam do CMT principalmente as hereditárias, estão relacionadas com mutações no proto-oncogenese RET, as quais resultam em ativação constitutiva do receptor de membrana tirosina-quinase RET. A distinção entre estas formas é de extrema relevância clínica por causa das diferenças apresentadas entre formas é de extrema relevância clínica por causa das diferenças apresentadas entre elas em termos de prognóstico e pela necessidade de um rastreamento familiar, aconselhamento genético e seguimento das formas hereditárias. A eficiência do rastreamento genético, pela pesquisa de mutações no proto-oncogenese RET, esta bem estabelecida no diafgnóstico e na identificação de portadores assintomáticos das formas hereditárias de CMT permitindo uma intervenção cirúrgica precoce e efetiva, reduzindo a morbidade e mortalidade associada a esta doença.

Calcitonin's fantastic voyage: from hormone to marker of a genetic disorder.

The story of thyroid calcitonin is an illuminating example of the voyage of hormone from a therapeutic tool for bone disease to a tumour marker to screen for subclinical forms of cancer. Identified as a new thyroid hormone implicated in calcium metabolism, its pharmacological action offered a new therapeutic tool for the management of bone disease. By measuring the circulating calcitonin, a range of values was obtained for oncologists because the evolution of a newly identified form of thyroid cancer--medullary (MTC)--was poorly understood. Researchers' interest shifted from calcitonin physiological action to its use as tumour marker able to diagnose MTC, especially in genetically predisposed families. Then, oncologists and geneticists combined their efforts to identify genetic mutation(s) implicated in MTC, an example of the decoding that is demanded of contemporary laboratory-based medicine to recognise a pathological entity.