Estudio de susceptibilidad humana a padecer enfermedades complejas. Análisis genéticos en grandes poblaciones

No disponible

No disponible

Genética y esquizofrenia / Genetics and schizophrenia

La esquizofrenia es una enfermedad compleja. De inicio durante la juventud, condiciona un pronóstico incierto muy relacionado con las alternativas terapéuticas. Dentro de los componentes etiopatógenicos, la genética tiene un papel relevante. Sabemos que no responde a las leyes de Mendel clásicas y que el componente genético se explica mejor desde una perspectiva poligénica que trasmite una susceptibilidad de padecer la enfermedad. Desde los primeros estudios familiares, se ha avanzado en los estudios genéticos que intentan profundizar en el componente genético de la esquizofrenia. En este sentido se han realizado estudios, como los de ligamiento, que tratan de localizar el riesgo, con resultados poco satisfactorios y en la mayoría de los casos, no replicables. Otras de las aportaciones de la genética, se centran en el campo del tratamiento lo que se conoce como la farmacogenética (AU)

Factores etiopatogénicos vinculados al asma infantil / Etiopathogenic factors entailed with childhood asthma

Tres son los factores etiopatogénicos vinculados al desarrollo del asma: (1) factores individuales, como la atopia, una predisposición genética a padecer enfermedades alérgicas; (2) factores ambientales específicos, como los alérgenos, causa directa del asma a través de estímulos continuados en las vías aéreas; y (3) factores ambientales inespecíficos, que contribuyen al desarrollo del proceso asmático alterando los mecanismos homeoestáticos de defensa; constituye un abigarrado grupo que incluye infecciones respiratorias virales, contaminación atmosférica, tabaquismo, cambios en el estilo y condiciones de vida y diversas factores contribuyentes como factores socio económicos, hábitos alimenticios, etc (AU)

Absence of linkage between MHC and a gene involved in susceptibility to human schistosomiasis

Six hundred million people are at risk of infection by Schistosoma mansoni, MHC haplotypes have been reported to segregate with susceptibility to schistosomiasis in murine models. In humans, a major gene related to susceptibility/resistance to infection by S. mansoni (SM1) and displaying the mean fecal egg count as phenotype was detected by segregation analysis. This gene displayed a codominant mode of inheritance with an estimated frequency of 0.20-0.25 for the deleterious allele and accounted for more than 50 percent of the variance of infection levels. To determine if the SM1 gene segregates with the human MHC chromosomal region, we performed a linkage study by the lod score method. We typed for HLA-A, B, C, DR and DQ antigens in 11 informative families from an endemic area for schistosomiasis in Bahia, Brazil, by the microlymphocytotoxicity technique. HLA-DR typing by the polymerase chain reaction with sequence-specific primers (PCR-SSP) and HLA-DQ were confirmed by PCR-sequence-specific oligonucleotide probes (PCR-SSOP). The lod scores for the different theta values obtained clearly indicate that there is no physical linkage between HLA and SM1 genes. Thus, susceptibility or resistance to schistosomiasis, as defined by mean fecal egg count, is not primarily dependent on the host's HLA profile. However, if the HLA molecule plays an important role in specific immune responses to S. mansoni, this may involve the development of the different clinical aspects of the disease such as granuloma formation and development of hepatosplenomegaly.

Idiopathic focal segmental glomerulosclerosis and HLA antigens

The objective of the present study was to investigate a possible association between HLA class II antigens and idiopathic focal segmental glomerulosclerosis (FSGS), HLA-A, -B, -DR and -DQ antigens were determined in 19 Brazilian patients (16 white subjects and three subjects of Japanese origin) with biopsy-proven FSGS. Comparison of the HLA antigen frequencies between white patients and white local controls showed a significant increase in HLA-DR4 frequency among FSGS patients (37.7 vs 17.2 percent, P<0.05). In addition, the three patients of Japanase extraction, not included in the statistical analysis, also presented HLA-DR4. In conclusion, our data confirm the association of FSGS with HLA-DR4 previously reported by others, thus providing further evidence for a role of genes of the HLA complex in the susceptibility to this disease.

Desarrollo global e histórico de IMETAF en México / Global and historical development of the IMETAF in Mexico

El IMETAF (International Molecular Epidemiology Task-Force) se creó por el entusiasmo de Janice Dorman, epidemióloga molecular formalmente capacidad en la Universidad de Pittsburgh y como consecuensia del trabajo conjunto efectuando con científicos mexicanos, en el proyecto mundial de diabetes tipo I que ella coordina en el contexto de la OMS, denominado DIAMOND. Se creó el Comité Científico Mexicano del IMETAF el 28 de julio de 1993 y desde entonces se llevaron a cabo las siguientes actividades: una encuesta nacional sobre infraestructura en epidemiología y biología molecular; un directorio nacional de investigadores potenciales involucrados en la epidemiología molecular; un curso teórico-práctico de epidemiología molecular en 1996 y otros se celebrá en mayo de 1997; una serie de talleres sobre, cáncer y leucemias, leishmaniosis y tripanosomiosis, enfermedades bacterianas, y sobre padecimientos virales. Los resultados de estos talleres se llevaron a un Taller Internacional y un Simposio sobre Proyección de la Epidemiología Molecular en la Medicina, realizados en la Academia nacional de Medicina, cuyos trabajos se publican en este volumen. Se continuará promoviendo la investigación entre epidemiólogos y básicos y se estimará el entrenamiento formal en epidemiología molecular, la transferencia de tecnología y la búsqueda de fondos para financiar los proyectos conjuntos

Una visión de la representación de la Organización Panamericana de la Salud en México respecto al apoyo de la epidemiología molecular / A vision of the representation of the Pan American health Organization in Mexico with respect to support of molecular epidemiology

Aunque la epidemiología tiene los mismos compromisos que en el pasado, en términos de orientación sobre la política sanitaria, los cambios de los patrones epidemiológicos le plantean nuevos desafíos. El desarrollo científico y tecnológico aporta nuevas herramientas para el mejor conocimiento de la conducta de las enfermedades en la población. Es el caso de la biología molecular que ofrece la opción de identificar factores de riesgo en individuos y poblaciones. Diversos países en desarrolló, incluido México, tiene sistemas de epidemiología satisfactorios y grupos de investigadores en biología molecular para contribuir al conocimiento epidemiológico. El International Molecular Epidemiology Task Force (IMETAF) es una red de colaboración para desarrollar infraestructura, apoyar proyectos y capacitar recursos. La Oganización Mundial de la Salud, la organización panamericana de la Salud y, consecuentemente, la representación de estos organismos en México contribuyen al mejor desarrollo de la tecnología moderna con relación al que hacer epidemiológico de los países

La incorporación de las pruebas moleculares en la práctica de la salud pública / The incorporation of molecular trials in public health practice

La salud pública ha evolucionado como disciplina en paralelo a los avances tecnológicos y científicos de las disciplinas básicas. El campo de la biología molecular ha provisto a la salud pública con técnica de laboratorio más sofisticadas y herramientas diagnósticas más refinadas que permiten profundizar en el estudio de la historia natural de las enfermedades, identificar las poblaciones en riesgo, diagnósticar las patologías de manera más temprana y limitar el daño asociado a un diagnóstico tardío. El espacio de acción de las técnicas modernas de biología molecular se ubica en la detección y medición de las estructuras moleculares asociadas al proceso patológico, la identificación genotípica de agentes patógenos, el grado de exposición, el efecto sobre estructuras específicas y la susceptibilidad individual y poblacional. En este trabajo se describen sus aplicaciones y se señalan los límites y riesgos en su aplicación en el campo de la salud pública

Fisuras faciales en la región de Antofagasta, Chile / Facial clefts in Antofagasta, northern region of Chile

Se estudia la incidencia de labio leporino y fisura palatina en centros hospitalarios de atención pública y privada de la Ciudad de Antofagasta, IIa. Región en el norte de Chile. Se determina una tasa de 0,64 por mil RNV entre más de 60.000 nacimientos consecutivos. Las tasas de fisuras son menores que las esperadas, al postular una correlación entre grado de indigenicidad poblacional, calculada en base a la frecuencia de los alelos 0 del grupo sanguíneo AB0 y d(Rh-) del sistema Rh. Se postula que, probablemente, la constitución genética de la población de Antofagasta, con gran impacto de poblaciones migrantes, la hacen diferente de otras poblaciones del norte de Chile, donde tanto el grado de indigenicidad como especialmente las tasas de fisuras son mayores. Al comparar con la población de Chuquicamata, de la misma región, y que registra incidencias significativamente mayores, se puede postular que la diferencia en factores medioambientales, relacionados con la tensión de oxígeno, contaminantes atmosféricos u otros factores estresantes, permitirían además una mayor susceptibilidad a las fisuras en la ciudad de Antofagasta