ABSTRACT
Los síndromes de hiperandrogenismo de diferente grado constituyen un motivo de consulta frecuente en un consultorio de Ginecología Infantojuvenil. Estos cuadros suelen provocar preocupación en las adolescentes tanto por sus manifestaciones estéticas (hirsutismo, acné, alopecía) como por la presencia de alteraciones del ciclo mestrual que puede crearles dudas sobre su fertilidad futura. Una de las causas de hiperandrogenismo, la Hiperplasia Adrenal Congénita No Clásica (HACNC), cobra importancia debido a su origen genético y a que no existen elementos de la clínica que permitan diferenciarla de otras etiologías como síndrome de ovarios poliquísticos. El presente trabajo propone una actualización sobre HACNC, en cuanto a su fisiopatología, aspectos genéticos, clínica, metodología diagnóstica y tratamiento. Se consideran en forma particular sus posibles repercusiones sobre la fertilidad, así como el asesoramiento genético que requieren estas pacientes (AU)
Subject(s)
Humans , Female , Adolescent , Pregnancy , Adrenal Hyperplasia, Congenital/diagnosis , Hyperandrogenism/etiology , Steroid 21-Hydroxylase/deficiency , Adrenal Hyperplasia, Congenital/drug therapy , Adrenal Hyperplasia, Congenital/genetics , Hirsutism/drug therapy , Hypertrichosis/diagnosis , Molecular Biology , Fertility , Menstruation Disturbances/etiology , Infertility, Female/etiology , Dexamethasone/therapeutic use , Cyproterone Acetate/therapeutic use , Spironolactone/therapeutic use , Flutamide/therapeutic use , Finasteride/therapeutic use , Dehydroepiandrosterone Sulfate/diagnosis , Hydroxyprogesterones/diagnosisABSTRACT
Se estudió un grupo de 84 mujeres (promedio de edad 24 años, rango 16 a 37) que consultaron por alguna manifestación del síndrome androgénico cutáneo (75 por ciento acné, 15 por ciento alopecia y 10 por ciento hirsutismo). De este grupo de enfermas, el 54 por ciento presentaba asociado algún tipo de dismenorrea (principalmente oligomenorrea 45 por ciento). Se pudo comprobar que un 52 por ciento de ellas presentaba valores elevados de la 17 alfa-hidroxiprogesterona (x= 1,48 ng/ml), lo cual abrió la sospecha de una hiperplasia adrenal congénica de presentación tardía y leve como causa de androgenismo cutáneo. Este diagnóstico se pudo comprobar en un 7 por ciento por pruebas funcionales, además de haber observado un 8,3 por ciento de poliquistosis ovárica y un 9,5 por ciento de hipotiroidismo (AU)
