Ascitis fetal aislada idiopática / Idiopathic isolated foetal ascites

La ascitis fetal aislada es un cuadro poco frecuente, ya que en la mayoría de ocasiones se diagnostica formando parte del cuadro de hidrops fetal. Presentamos el caso de una secundigesta de 31 años y 32 semanas y 5 días, que acude a urgencias por el hallazgo de polihidramnios y ascitis fetal masiva aislada en una ecografía rutinaria. La gestación había tenido una evolución normal hasta el momento. Como dato relevante presentó una translucencia nucal (TN) en el primer trimestre por encima del percentil 99, con un estudio de aneuploidías y ecocardiografía precoz normales, y una ecografía a las 20 semanas sin hallazgos patológicos. Una vez ingresada la paciente se indica tocólisis, maduración pulmonar fetal, se completa el estudio ecográfico morfológico fetal, Doppler fetal incluyendo pico de velocidad sistólica de la arteria cerebral media, anticuerpos irregulares, serologías TORCH y parvovirus B19, amniocentesis diagnóstica (estudio de infecciones congénitas) y evacuadora. Las pruebas realizadas resultaron negativas, por lo que se diagnosticó de ascitis fetal aislada, finalizándose la gestación mediante cesárea a las 33 semanas y 3 días por un registro cardiotocográfico (RCTG) patológico. La ascitis no tuvo repercusión en el desarrollo neonatal

Isolated foetal ascites is uncommon since, in most instances, it is diagnosed as being part of a clinical condition known as hydrops fetalis. We report the case of a 31-year-old secundigravida of 32 weeks and 5 days who came to A&E due to the finding of isolated massive foetal ascites and polyhydramnios in a routine ultrasound. The pregnancy had had a normal course until this point. Relevant data include a nuchal translucency (NT) in the first trimester above the 99th percentile with aneuploidy screening, normal early echocardiography and ultrasound at 20 weeks without pathological findings. Once the patient was admitted to hospital, tocolysis and foetal lung maturation were indicated as well as completion of a foetal morphological ultrasound study, foetal Doppler including middle cerebral artery peak systolic velocity, irregular antibodies, TORCH and parvovirus B19 serological tests, diagnostic (study of congenital infections) and reduction amniocentesis. The tests were negative; therefore the diagnosis was isolated foetal ascites. The pregnancy was terminated by caesarean section at 33 weeks and 3 days due to pathological cardiotocography (CTG) findings. The ascites had no effect on neonatal developmenT

Resultados perinatales y obstétricos en fetos con translucencia nucal incrementada / Perinatal and obstetric outcomes in fetuses with increased nuchal translucency

El objetivo es analizar los resultados perinatales y obstétricos de las gestaciones en cuya ecografía del primer trimestre se objetivó translucencia nucal incrementada. Obtuvimos 170 translucencias nucales aumentadas (mayor o igual a 3,5 mm), en 62 casos (36,47%) el cariotipo fue normal, en 84 casos (49,41%) fue patológico y en 24 casos (14,11%) no se realizó técnica invasiva. Del total de cariotipos normales (62 casos), 47 gestaciones llegaron a término con parto en nuestro centro y recién nacido normal, dos abortos tras realización de técnica invasiva y hubo diez interrupciones legales del embarazo. Los hallazgos ecográficos encontrados son los siguientes: un caso con megavejiga (2,12%), un caso con onfalocele (2,12%), dos casos de higroma quístico (4,3%), dos hidrops fetales severos, ambos con canal aurícoventricular completo, dos ausencias del hueso nasal (4,3%) y cuatro comunicaciones interventriculares (8,5%). En cuanto al total de translucencia nucal incrementada, 39 casos se correspondieron con trisomía del par 21 (23%), 18 con de trisomía 18 (10,6%), 10 con trisomía 13 (5,9%), 14 con 45XO (8,2%), 1 con 47XXX, (0,7% ), 1 con trisomía 10 (0,7%) y 1 con translocación balanceada 45 XX (t 8;21) (p11;q11)(0,7%). El incremento del grosor de la translucencia nucal entre las 11 y 13 semanas y seis días constituye una expresión fenotípica común de las aneuploidías y una gama de malformaciones fetales y síndromes genéticos. En los fetoseuploides, la prevalencia de las anormalidades fetales y los resultados perinatales adversos aumenta con el incremento de la translucencia nucal (AU)

The objective was to analyze the perinatal and obstetric outcomes of pregnancies, in which increased NT was detected onfirst-trimesterroutine ultrasoundstudy. A total of 170 cases of increased nuchal translucency (equal to or higher than 3.5mm)were detected. Within these cases, 62 (36,47%) had normal karyotype, 84 (49,41%) had aneuplody and 24 (14,11%) were not subjected to invasive techniques. From the group of patients with augmented nuchal translucency and normal karyotype (62), 47 reached full-term delivery at our hospital and the newborns were normal; 2 ended in miscarriage after undergoing an invasive technique, 10 ended in legal termination of pregnancy and 3 did not give birth at our hospital and their data were not available. Ultrasound findings in these patients included: one case of megacystis (2,12%), one case of omphalocele (2,12%), two cases of cystic hygroma (4,3%), two cases of severe hydrops fetalis both with complete AV canal (4,3%), two cases of absent nasal bone (4,3%) and four cases of interventricular communication (IVC) (8,5%). From the total of cases of increased nuchal translucency, 39 corresponded to trisomy-21 (23%); 18 (10,6%) to trisomy-18; 10 to trisomy-13 (5,9%); 14 to Turner’s syndrome (8,2%), 1 to karyotype 47XXX (0,7%); 1 to trisomy-10 (0,7%) and 1 to balanced translocation 45 XX (t 8;21) (p11;q11) (0,7%). Nuchal translucency thickening between weeks 11 and 13+6 days is a common phenotypical manifestation of a neuploidy and a wide range of fetal malformations and genetic syndromes. In euploid fetuses, the prevalence of fetal abnormal findings and adverse perinatal outcome increases with the nuchal translucency value (AU)

Control de calidad de la translucencia nucal. Experiencia en 6 centros del ámbito de primaria / Quality control in nuchal translucency measurement. Experience in six primary care centers

Objetivo. Aplicar el control de calidad de la medición de la translucencia nucal en las ecografías realizadas en primaria en las regiones Vallès y Centre de Catalunya. Sujetos y métodos. Se han evaluado 7.386 ecografías de primer trimestre realizadas durante el año 2009 en el ámbito de primaria en las regiones Vallès y Centre del Institut Català de la Salud (ICS). Se han aplicado 2 métodos de control de calidad de la translucencia nucal: el propuesto por la Fetal Medicine Foundation (FMF) y el propuesto por el grupo de Women and Infant's Hospital Rhode Island (WIHRI). Resultados. El método de la FMI muestra una tendencia global a la infraestimación. Los resultados individuales muestran una infraestimación del 68, el 89 y el 32%, según los porcentajes de mediciones de TN situados en los percentiles p50, p95 y p5, respectivamente. Aplicando el método de WIHRI en la serie general, todos los parámetros están dentro de la normalidad. Al analizar los resultados individuales de la mediana de los MoM se observa que un 43% de los ecografistas presenta una infraestimación. Conclusiones. El control de calidad es poco útil cuando se aplica a toda la serie. En cambio, su aplicación a nivel del ecografista individual permite la detección de los ecografistas que se desvían de forma importante de los valores correctos, y proponer su corrección (AU)

Objective. To apply quality control to nuchal translucency (NT) measurements in the scans performed in two primary care health regions (Vallès and Centre de Catalunya) in Catalonia, Spain. Subjects and methods. We evaluated 7,386 TN measured in 2009 in the prenatal care centers of two health areas (Vallès and Centre de Catalunya) of the Catalan health service. We applied two methods of quality control: the method proposed by the Fetal Medicine Foundation (FMF) and that proposed by the Women and Infants’ Hospital, Rhode Island (WIHRI) group. Results. The FMF method showed that 68% of sonographists underestimated NT when the 50th percentile was assessed. For the 95th and 5th percentiles, the underestimation rates were 89% and 32%, respectively. When the WIHRI method was applied to the overall series, all parameters were within the normal range. Results by individual sonographists showed that 43% underestimated the median value of the multiple of the median (MoM) measurements. Conclusions. NT quality control was not useful when applied to the entire series. Instead, its application in individual sonographists allows those that significantly deviate from the expected values to be identified and corrections to be proposed (AU)