ABSTRACT
No disponible
Subject(s)
Humans , Female , Adult , Osteopoikilosis/diagnosis , Bone Diseases, Developmental/pathology , Bone Diseases, Developmental/diagnosis , Bone Diseases, Developmental/etiology , Bone Diseases, Developmental/genetics , Bone Diseases, Developmental , Bone Diseases, Developmental/therapy , Osteopoikilosis/prevention & control , Osteopoikilosis/congenitalABSTRACT
Osteopoikilosis is an infrequent sclerotic bone dysplasia with discrete spherical areas of increased bone density. It has an autosomal, dominant inheritance with variable penetrance. It a diagnosed by the observation of characteristic images on x-ray films. Despite its lack of pathological importance, it must be distinguished from osteoblastic bone metastases, tuberose sclerosis, mastocytosis or sarcoidosis. We report a 23 years old male who presented a right ankle sprain. X-ray films showed important lesions in the trabecular bone of the tarsus, metatarsus and phalanges, as numerous small foci of osteosclerosis. The study was complemented with a pelvis, femur and a hand radiological study with similar findings. These findings led to the diagnosis of osteopoikilosis. Among his family members, x-ray films showed that the mother also carried the disease.
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Osteopoikilosis/congenital , OsteopoikilosisABSTRACT
Osteopoikilosis is a rare, hereditary disorder of bone tissue. Most frequently this abnormality is asymptomatic and diagnosed incidentally on the basis of X-ray images, taken on other occasions. The characteristic radiographic appearance consists of oval or round, well-defined osteosclerotic foci in various sites of skeleton (pelvis, hands and feet, epiphyses of long bones). In the present paper a case of inborn osteopoikilosis in 23-year-old female patient is described. Typical bone abnormalities founding in her mother implicate an inherited character of this disorder.
Subject(s)
Bone and Bones/abnormalities , Osteopoikilosis/congenital , Osteopoikilosis/diagnostic imaging , Adult , Bone and Bones/diagnostic imaging , Female , Humans , RadiographyABSTRACT
La ostepoiquilosis es una alteración esquelética infrecuente que se engloba dentro de las distrofias óseas, cuya herencia es autosómica dominante con penetrancia incompleta que se manifiesta por áreas opacacificadas en las regiones metafiso-epifisarias de los huesos largos y ausencia de manifestaciones clínicas. Se presenta un caso de un varón de 21 años, asintomático con afectación ósea múltiple en las radiografías practicadas, sin otras alteraciones asociadas y que fue detectado en un "Examen preventivo de salud", no padeciendo la enfermedad ni sus progenitores, ni la hermana del paciente (AU)
Subject(s)
Adult , Male , Humans , Osteopoikilosis/congenital , Bone Diseases, Developmental/congenital , Bone and Bones/pathology , SclerosisABSTRACT
Se presentan dos casos de síndrome de Buschke-Ollendorf (SBO) en una familia; la madre con una forma completa del síndrome y el hijo con una forma incompleta, sin osteopoiquilosis. Se realiza la descripción clínica de la entidad, de su histopatología y de los diagnósticos diferenciales. Motiva esta presentación el ser un síndrome poco frecuente
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Adult , Nevi and Melanomas , Nevus, Intradermal/diagnosis , Osteopoikilosis/diagnosis , Diagnosis, Differential , Nevus, Intradermal/ultrastructure , Osteopoikilosis , Osteopoikilosis/congenitalABSTRACT
Se presentan dos casos de síndrome de Buschke-Ollendorf (SBO) en una familia; la madre con una forma completa del síndrome y el hijo con una forma incompleta, sin osteopoiquilosis. Se realiza la descripción clínica de la entidad, de su histopatología y de los diagnósticos diferenciales. Motiva esta presentación el ser un síndrome poco frecuente (AU)
