Subject(s)
Myeloproliferative Disorders/congenital , Point Mutation/genetics , Proto-Oncogene Proteins c-kit/genetics , Urticaria Pigmentosa/congenital , Aspartic Acid/genetics , Bone Marrow/pathology , Fatal Outcome , Granulocytes/pathology , Humans , Hyperplasia , Infant, Newborn , Leukocytosis/pathology , Male , Mast Cells/pathology , Urticaria Pigmentosa/genetics , Valine/geneticsSubject(s)
Blister/congenital , Cimetidine/therapeutic use , Cyproheptadine/therapeutic use , Urticaria Pigmentosa/congenital , Blister/drug therapy , Blister/pathology , Follow-Up Studies , Humans , Infant, Newborn , Male , Skin/pathology , Urticaria Pigmentosa/drug therapy , Urticaria Pigmentosa/pathologyABSTRACT
Se presentan las características hematológicas halladas en una niña a los 17 meses de edad con diagnóstico de mastocitosis sitémica congénita efectuado en el primer mes de vida. Se observó anemia sin mastocitos circulantes en sangre periférica, y en médula ósea se halló un infiltrado mastocítico que varió entre 8 y 18% en exámenes sucessivos. Se trató con antihistamínicos y medidas de tipo general, y luego de 4 años de evolución se observa ligero retardo de crecimiento sin presentar infiltración mastocítica em médula ósea
Subject(s)
Infant , Humans , Female , Mast Cells , Urticaria Pigmentosa/congenital , Bone Marrow , Chlorpheniramine/therapeutic use , Cimetidine/therapeutic use , Urticaria Pigmentosa/drug therapyABSTRACT
Se presentan las características hematológicas halladas en una niña a los 17 meses de edad con diagnóstico de mastocitosis sitémica congénita efectuado en el primer mes de vida. Se observó anemia sin mastocitos circulantes en sangre periférica, y en médula ósea se halló un infiltrado mastocítico que varió entre 8 y 18% en exámenes sucessivos. Se trató con antihistamínicos y medidas de tipo general, y luego de 4 años de evolución se observa ligero retardo de crecimiento sin presentar infiltración mastocítica em médula ósea (AU)